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    “Studio clinico, genetico-molecolare e neuropatologico in una famiglia affetta da Malattia d’Alzheimer”
    “Studio clinico, genetico-molecolare e neuropatologico in una famiglia affetta da Malattia d’Alzheimer”
    “Studio clinico, genetico-molecolare e neuropatologico in una famiglia affetta da Malattia d’Alzheimer”
    Ebook72 pages47 minutes

    “Studio clinico, genetico-molecolare e neuropatologico in una famiglia affetta da Malattia d’Alzheimer”

    By Maura Gallo

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    About this ebook

    La malattia d’Alzheimer è un disordine neurodegenerativo irreversibile e progressivo che lentamente e severamente danneggia la memoria e le capacità cognitive. Ad oggi, la conoscenza dei meccanismi patogenetici che conducono a questo lento declino sono notevoli seppure sconosciuti. Solo una minoranza di casi mostra un chiaro modello di ereditarietà del tipo autosomico dominante e sono i casi spesso associati a mutazioni sui tre geni conosciuti come causali, ovvero APP, PSEN1 e PSEN2. Le mutazioni sul gene PSEN1 sono le più frequenti rispetto a quelle identificate su PSEN2 e APP. Il fenotipo clinico associato a pazienti portatori di mutazioni su PSEN1 si manifesta, generalmente, con un esordio molto precoce, una durata di malattia breve e un deficit cognitivo di grado severo fin dall’esordio della malattia che riguarda in modo particolare la memoria. Nonostante l'esistenza di quadri clinici e fenotipici così ben definiti per lo studio della malattia d’Alzheimer esistono, documentati in letteratura, alcuni casi in cui mutazioni nei geni PSEN1 e PSEN2 sono state associate a patologie diverse dalla malattia d’Alzheimer o a famiglie in cui coesistono sia la malattia d’Alzheimer che altre forme di disordini neurodegenerativi. L’esistenza di questi casi mette in crisi la schematicità dei criteri diagnostici e suggerisce che ogni gene è un potenziale candidato non solo per le malattie a cui è strettamente associato ma anche per altri disordini neurodegenerativi fermo restando che la diagnosi di certezza viene sempre dalla neuropatologia. In questo contesto è inserito l’oggetto del presente lavoro, ovvero lo studio clinico, genetico e neuropatologico di una famiglia affetta da malattia d’Alzheimer che presenta delle peculiarità a livello fenotipico sia da un punto di vista clinico che da un punto di vista neuropatologico.
    LanguageItaliano
    PublisherMaura Gallo
    Release dateDec 20, 2011
    ISBN9788863692686
    “Studio clinico, genetico-molecolare e neuropatologico in una famiglia affetta da Malattia d’Alzheimer”

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      “Studio clinico, genetico-molecolare e neuropatologico in una famiglia affetta da Malattia d’Alzheimer” - Maura Gallo

      TESI DI SPECIALIZZAZIONE

      in Patologia Clinica

      Studio clinico, genetico-molecolare e neuropatologico in una famiglia affetta da Malattia d’Alzheimer

      di Maura Gallo

      Studio clinico, genetico-molecolare e neuropatologico in una famiglia affetta da Malattia d’Alzheimer

      di Maura Gallo

      Narcissus - Self Publishing made serious

      Edizione digitale: dicembre 2011

      ISBN: 9788863692686

      Edizione digitale realizzata da Simplicissimus Book Farm srl

      INDICE

      1.  INTRODUZIONE

      Generalità sulle demenze

      La malattia di Alzheimer

      Caratteristiche cliniche della malattia d’Alzheimer

      Diagnosi

      Anatomia patologica

      La β-Amiloide

      Genetica della malattia d’Alzheimer

      2.  SCOPO DEL LAVORO

      3.  MATERIALI & METODI

      Paziente e familiari

      Estrazione DNA genomico e dosaggio DNA

      Polimerase Chain Reaction (PCR)

      Sequenziamento automatico

      DHPLC

      Studio neuropatologico

      4.  RISULTATI

      Dati clinici e anamnestici della probanda

      Ricostruzione della storia familiare

      Risultati genetico molecolari

      Esame neuropatologico

      5.  DISCUSSIONE & CONCLUSIONI

      6.  BIBLIOGRAFIA

      Alla mia famiglia…

      ... latu sensu…

      Capitolo 1

      Introduzione

      Generalità sulle demenze

      A partire dal XX secolo, i miglioramenti e il progresso nell’ambito della medicina, hanno prodotto, tra le altre conseguenze, l’aumento dell’aspettativa media di vita nell’uomo che si aggira intorno ai 75 anni.

      Tali miglioramenti hanno però portato anche ad un aumento dell’insorgenza di patologie correlate con la vecchiaia e, pertanto, negli ultimi anni si è registrato un aumento dell’insorgenza della demenza, che è caratterizzata dal deterioramento delle facoltà mentali. Per molto tempo, essa è stata considerata una normale sequela dell’invecchiamento ma in realtà, le modifiche delle funzioni cognitive che si possono riscontrare con l’età, quali ad esempio un rallentamento nei processi di apprendimento, sono stabili e non hanno impatto funzionale poiché l’anziano normale riesce a compensare in modo efficace queste alterazioni. Per demenza si intende una sindrome caratterizzata da perdita delle capacità cognitive a diversi livelli (Cummings and Benson, 1992), che coinvolge la memoria e l’apprendimento, la facoltà di leggere e scrivere, la capacità di comprensione ed espressione del linguaggio, lo svolgimento delle attività quotidiane, la capacità di riconoscere gli stimoli provenienti dall'ambiente esterno e di elaborare correttamente le informazioni, il tutto senza compromettere lo stato di coscienza. A questo quadro di compromissione si aggiungono, inoltre, le alterazioni della personalità e del comportamento che possono insorgere più o meno precocemente. La malattia di Alzheimer (MA), fra le demenze, è la più frequente e rappresenta quasi l’80% di tutte le demenze, seguita dalla Degenerazione Lobare Frontotemporale (DLFT) che rappresenta un gruppo eterogeneo di sindromi cliniche, fra cui la Demenza Frontotemporale (DFT). La possibilità di sviluppare questo tipo di patologia aumenta in maniera esponenziale tra i 65 e gli 85 anni.

      Alcuni ricercatori, osservando una crescita esponenziale della malattia con l’età, hanno ipotizzato che il progressivo decadimento tipico della demenza sia, in effetti, un processo inevitabilmente legato all’invecchiamento. Secondo questa ipotesi tutti dovrebbero sviluppare demenza ad un’età che però non è raggiunta dalla maggior parte degli individui. Ma diversi studi di epidemiologia mostrano come oltre gli 85 anni di età vi sia una riduzione dell’incidenza, identificando, inequivocabilmente, nella demenza una patologia (Khachaturian, 1997) e non un processo inevitabile. La demenza è una patologia multifattoriale le cui cause possono essere molteplici e la cui diagnosi non indica di per sé la presenza di una malattia specifica. La velocità e il tasso di insorgenza di queste patologie possono essere messi in relazione sia a fattori genetici sia a fattori esogeni quali l’alimentazione, il lavoro fisico, l’esposizione a tossici ambientali, stile di vita, stress che, necessariamente, anche se in misura variabile da persona a persona, possono logorare e far invecchiare in maniera patologica gli organi.

      La malattia di Alzheimer

      La MA è stata descritta dal neuropatologo Alois Alzheimer e da un giovane ricercatore italiano, Gaetano Perusini, nel 1906. E’la causa più comune di demenza nella popolazione anziana dei paesi occidentali: 50-60% dei casi di decadimento cognitivo ad esordio tardivo (Tomlinson et al., 1970) con riscontro autoptico. La patologia interessa maggiormente le donne in tutte le fasce d’età (Rocca et al., 1986): sebbene l’incidenza sia solo lievemente aumentata rispetto alla popolazione maschile, la prevalenza nella popolazione femminile è triplicata. L’incidenza della malattia è simile

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