Principi di Patologia
By Lia Nussor
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Principi di Patologia - Lia Nussor
TERMINOLOGIA
DANNO CELLULARE
MALATTIE GENETICHE
INFIAMMAZIONE
MALATTIE INFETTIVE
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
EMOSTASI e TROMBOSI
ATEROSCLEROSI
NEOPLASIA
MALATTIE DEL CUORE
MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO
MALATTIE DEL SANGUE
Patologia: da pathos e logos, lo studio della malattia.
1. TERMINOLOGIA
La patologia fornisce una base razionale alla pratica clinica avvalendosi di tecniche morfologiche, biochimiche, molecolari, immunologiche, microbiologiche che conducono alla
spiegazione dei segni e dei sintomi; scolasticamente, si divide in patologia generale e patologia sistematica.
Gli elementi del processo patologico sono:
● Eziologia: le cause della malattia
● Patogenesi: sequenza di eventi in risposta all’agente eziologico
● Alterazioni molecolari e morfologiche: indotte nell’organismo dall’agente patogeno e dalla sua interazione con l’ospite
● Manifestazioni cliniche: le conseguenze funzionali: sintomi e segni.
Gli elementi del sapere medico
Le basi di conoscenza del processo morboso possono essere normali (anatomia, chimica, fisica, biologia, biologia molecolare, genetica, fisiologia) o patologiche (eziologia, patogenesi, fisiopatologia, istologia e anatomia patologica). La clinica nel processo di cura è data da diagnosi (semeiotica classica, laboratorio, diagnostica per immagini, procedure) e dalla terapia (medica e chirurgica). La prevenzione, ovvero la profilassi primaria, fa parte del processo morboso (vaccinazione, alimentazione e stile di vita). Con diagnosi precoce si intende quando c'è già la manifestazione della malattia, la profilassi secondaria riguarda la prevenzione da ricadute (secondo infarto eccetera).
Evoluzione del processo morboso
Postumi ed esiti danno uno stato di salute (incubazione). Stadio reversibile fino alla remissione o guarigione. Malattia in fase preclinica o subclinica. Stadio irreversibile che porta alla malattia in fase sintomatologica (clinica), se recidiva la malattia può andare in: guarigione (tramite antibiotici eccetera, ovvero guarigione completa oppure possono rimanere dei postumi), remissione (può andare in guarigione), cronicizzazione (non superano la fase acuta, si convive con la malattia) oppure decesso. La varicella ad esempio ha uno stato di salute con contagio del virus, la malattia in fase preclinica o subclinica (fase di alto contagio è incubazione), malattia in fase sintomatologica, remissione (fuoco di Sant'Antonio con fase recidiva), guarigione o cronicizzazione. I sintomi sono i disturbi che il paziente riferisce al medico, non possono essere obiettivati
, mentre i segni possono essere obiettivati.
Anamnesi: dolore, tosse, dispnea (affanno), nausea, stipsi, astenia, parestesie (neurologia). Un esame obiettivo: febbre, soffio cardiaco, dispnea, edema, pallore, ittero, ipostenia.
La sindrome dell'insieme dei sintomi e dei segni che individuano un quadro clinico caratteristico (svenimento, perdita di coscienza, non ne sappiamo il motivo) è una presentazione clinica aspecifica. Ad es. scompenso cardiaco, anemia, sepsi, stroke, insufficienza renale, insufficienza respiratoria.
La malattia è l'entità definita dalla causa, dai meccanismi fisiopatologici, dal quadro clinico e dalla terapia. Ad es. difterite, artrite reumatoide, leucemia amiloide cronica, embolia polmonare, emofilia, pancreatite acuta.
Indirizzo anatomico base della medicina moderna fin dai tempi del De sedibus et causis morborum per anatomen indagatis di Giovan Battista Morgagni (1761) oggi è ancora fondamentale alla fine del ragionamento diagnostico per definire tutte quelle diagnosi in cui il livello clinico non è sufficiente; è la base imprescindibile della patologia forense. Istologia delle neoformazioni gastriche polipi iperplastici - infiammatori, polipi delle ghiandole fundiche, adenomi, adenocarcinomi, linfomi (MALT e non-MALT), carcinoidi, tumori stromali (GIST), leiomiomi e leiomiosarcomi. La diagnosi contiene
la terapia.
L’indirizzo fisiopatologico si concentra sugli effetti diretti degli agenti patogeni su cellule e tessuti e sugli effetti mediati dalla reazione dell’organismo per spiegare i quadri clinici e fornire una base razionale alla terapia rappresenta l’indirizzo fondamentale durante la formazione preclinica.
Patogenesi dell'infezione da HIV: attivazione delle cellule T croniche, possono portare a:
- replicazione virale nelle cellule T infette da CD4+, con conseguente morte delle cellule infette (effetto citopatico del virus),
- attivazione delle cellule T non infettate da CD4+, indotta dall'apoptosi cellulare,
- espressione del peptide HIV sulle cellule T infettate da CD4+ uccidendo le cellule infettate dal CTL virus specifico.
Patogenesi dell’AIDS: infezione primaria delle cellule nel tessuto linfoide della mucosa, con conseguente infezione, viremia (sindrome retrovirale acuta, aumento dell'infezione in tutto il corpo), risposta immunitaria (anticorpi anti-HIV e CTL HIV-specifici), latenza clinica (provirus: infezione latente o di basso livello), replicazione virale estensiva e lisi delle cellule CD4+, AIDS: distruzione dei tessuti dei linfoidi, riduzione delle cellule T CD4+.
La piramide dell’evidenza
Il case reports (serie infinita di casi clinici riportati alla comunità scientifica), case series, studi retrospettivi, studi osservazionali prospettici, studi interventistici non controllati, studi before and after
, studi randomizzati e controllati (Studi clinici: due gruppi pressoché identici per dare due tipi di trattamenti diversi dello stesso antibiotico), meta-analisi (elaborazione statistica di più studi clinici, si fanno per eliminare i difetti di numero). Il disegno degli studi clinici: background, generazione di un'ipotesi, sample size e criteri di inclusione/esclusione, definizione del trattamento e del controllo, definizione degli end-point, arruolamento e randomizzazione, trattamento, descrizione e analisi dei risultati, discussione.
2. DANNO CELLULARE
Stadi della risposta cellulare a stress e stimoli dannosi:
Cellula normale in omeostasi, si adatta a causa dello stress, se non si adatta si forma una lesione, se reversibile ritorna allo stato di omeostasi, se progredisce, invece, va verso lo stato di lesione irreversibile che può portare a morte cellulare tramite necrosi o apoptosi. Le modalità di adattamento di una cellula sono: ipertrofia, iperplasia, atrofia, metaplasia. L'ipertrofia è l'ingrandimento delle cellule e delle dimensioni di un organo, in risposta a sovraccarico di lavoro oppure da ormoni, è mediata da fattori di crescita prodotti in risposta a stress meccanici od ad altri stimoli. Si verifica in tessuti incapaci di divisione cellulare. L'organo ipertrofico non ha cellule nuove ma sono cellule più grandi, per la sintesi di maggiori quantità di proteine e altri componenti strutturali. Aumento del volume nucleare, dei polisomi, dei mitocondri, del volume delle creste mitocondriali. Ipertrofia della muscolatura liscia: negli organi cavi (stomaco, cuore, intestino, vasi eccetera) a monte di una stenosi (riduzione dell'orifizio) sopravvenuta per deformazione, cicatrizzazione della parete dell'organo. La difficoltà di passaggio del contenuto provoca una distensione