Genoma Humano Y Derecho: Resultados De La Investigación Y Su Impacto En La Argumentación Jurídica.

Copyright © 2011 por Omar Moreno Hidalgo.

Número de Control de la Biblioteca del Congreso:   2011921191

ISBN: Tapa Dura                978-1-6176-4553-2

ISBN: Tapa Blanda            978-1-6176-4551-8

ISBN: Libro Electrónico   978-1-6176-4552-5

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ÍNDICE

Capítulo I—Genoma Humano (Aspectos Biológicos)

1.0.—Composición

1.1.—La Célula.

1.2.—Los Cromosomas.

1.3.—El Ciclo Celular.

A) Mitosis

B) Meiosis

1.4.—El ADN.

1.5.—El Genoma Humano.

1.6.—Genes Y Proteínas.

1.7.—Genomas Personales.

2.0.—Secuenciación Del Genoma.

2.1.—Método De Terminación En Cadena.

2.2.—Método De Degradación Química.

2.3.—Interpretación De La Secuenciación.

A) Los Marcadores De Adn.

B) Tipos De Marcadores De Adn Presentes En El Adn Genomico.

C) Mapas Genéticos.

D) Ensamblaje Del Genoma.

3.0.—Clonación.

4.0.—Mecanismos Genéticos.

4.1.—Análisis De La Conducta.

4.2.—Análisis De La Personalidad.

4.3.—Defectos Genéticos Que Afectan La Conducta.

4.4.—Base Genética De La Agresión.

4.5.—Bases Genéticas Del Alcoholismo.

5.0.—Aplicaciones De La Investigación Del Genoma Humano.

5.1.—Transgénicos Y Clonación.

5.2.—Animales Transgénicos Y Sus Aplicaciones.

5.3.—Plantas Transgénicas Y Sus Aplicaciones.

5.4.—Aplicaciones Médicas De La Tecnología Genética.

A) Vacunas.

Capítulo II—Estudios Legales En Torno A Los Resultados Del Estudio Del Genoma Humano.

1.0.—Origen Y Desarrollo Del Proyecto Genoma Humano.

1.1.—Antecedentes, En El Ámbito Internacional, Respecto Del Genoma Humano.

A) Código De Nüremberg (Tribunal Internacional De Nüremberg) 1946.

B) Declaración De Helsinki De La Asociación Médica Mundial. Sobre Principios Éticos Para Las Investigaciones Médicas En Seres Humanos.

C) Declaración De Helsinki De La Asociación Médica Mundial. Recomendaciones Para Orientar A Los Médicos En La Investigación Biomédica Con Seres Humanos.

D) Principios De Ética Médica (Naciones Unidas, 1982).

E) Las Fases De Los Ensayos Clínicos De Vacunas Y Medicamentos, 1983.

F) Primera Declaración De Valencia Sobre El Proyecto Genoma Humano, Del 24 Al 26 De Octubre De 1988.

G) Segunda Declaración De Valencia Sobre Ética Y El Proyecto Genoma Humano, De 14 De Noviembre De 1990.

H) Pautas Éticas Internacionales Para La Investigación Ética De Los Estudios Epidemiológicos De 1991.

I) Conferencia Norte-Sur Sobre El Genoma Humano Organizada Por La Unesco En Caxambú, Brasil, Del 12 Al 15 De Mayo De 1992.

J) Declaración Sobre La Patentabilidad De Los Genes Humanos, De Junio De 1992.

K) Convenio Sobre Diversidad Biológica, De Río De Janeiro, De 5 De Junio De 1992.

L) Declaración Sobre El Proyecto Genoma Humano, En La 44ª. Asamblea Médica Mundial De Septiembre De 1992 (Marbella, España).

M) Pautas Éticas Internacionales Para La Investigación Y Experimentación Biomédica En Seres Humanos, De 1993.

N) Declaración De Bilbao, De 26 De Mayo De 1993.

Ñ) Informe Sobre Información Genética Y Seguros De Salud, Institutos Nacionales De Salud, Centro Nacional Para La Investigación Del Genoma Humano: Información Genética Y Seguro Médico. Nih, Publicación Del Instituto Nacional De Salud, Bethesda, Maryland, 1993.

O) Declaración De Los Pueblos Indígenas Del Hemisferio Occidental, En Relación Con El Proyecto De Diversidad Del Genoma Humano (Phoenix, Arizona, 19 De Febrero De 1995).

P) Declaración Sobre Los Principios De Actuación En La Investigación Genética. Aprobada Por El Consejo De Hugo En Heidelberg (República Federal De Alemania), 21 De Marzo De 1996.

Q) Declaración Iberoamericana Sobre Derecho, Bioética Y Genoma Humano. Declaración De Manzanillo De 1996, Revisada En Buenos Aires En 1998 Y En Santiago En 2001.

R) Resolución De La Asociación Médica Mundial Sobre La Clonación, De Mayo De 1997 (París).

S) Declaración Universal Sobre El Genoma Humano Y Los Derecho Humanos, De 1997.

T) Informe Explicativo De La Declaración Universal Sobre El Genoma Humano Y Los Derechos Humanos, De 11 De Noviembre De 1997.

U) Declaración Sobre Las Responsabilidades De Las Generaciones Actuales Para Con Las Generaciones Futuras, De 12 De Noviembre De 1997.

V) Declaración De Ukupseni, Kuna Yala, Sobre El Proyecto De Diversidad Del Genoma Humano, De 13 De Noviembre De 1997.

W) Declaración Sobre Clonación, Del Comité De Ética De Hugo, Marzo De 1999.

X) Actualización De Guías Internacionales En La Ética De La Investigación Biomédica, Del 15 Al 17 De Marzo De 2000.

Y) Protocolo De Cartagena Sobre Seguridad De La Biotecnolgía Del Convenio Sobre La Diversidad Biológica, De 29 De Enero De 2000 (Montreal).

Z) Declaración Sobre Los Beneficios Compartidos, Del Comité De Ética De La Organización Del Genoma Humano (Hugo), Del 9 De Abril Del Año 2000.

A1) Declaración Sobre Patentabilidad De Secuencias De Adn, Del Comité De Ética De La Organización Del Genoma Humano (Hugo), De Abril Del Año 2000.

B1) Pautas Éticas Internacionales Para La Investigación Biomédica En Seres Humanos De 2002.

C1) Declaración Interncional Sobre Datos Genéticos Humanos, De 16 De Octubre De 2003.

D1) Declaración De Las Naciones Unidas Sobre La Clonación Humana, De 8 De Marzo De 2005.

E1) Declaración Universal De Bioética Y Derechos Humanos De 19 De Octubre Del Año 2005.

Capítulo III—El Genoma Humano En México Y Algunos Países Del Mundo.

1.0.—Aspectos De Los Instrumentos Internacionales Y Su Vínculo Con Las Leyes Nacionales (Puntos Trascendentales Que Deberían Cumplir Las Diversas Legislaciones).

2.0.—Estados Unidos Mexicanos.

2.1.—Derecho Constitucional.

2.2.—Derecho Administrativo.

A) Ley De Ciencia Y Tecnología.

B) Ley General de Salud

C) Reglamento De La Ley General De Salud En Materia De Investigación Para La Salud.

D) Reglamento de la Ley General de Salud en Materia de Control Sanitario de la Disposición de Órganos, Tejidos y Cadáveres de Seres Humanos.

E) Ley De Los Institutos Nacionales De Salud.

F) Ley De Bioseguridad De Organismos Genéticamente Modificados.

G) Ley Sobre Producción, Certificación Y Comercio De Semillas.

H) Decreto Por El Que Se Crea El Órgano Desconcentrado Denominado Comisión Nacional De Bioética.

I) Ley De Desarrollo Rural Sustentable.

J) Ley De Pesca.

K) Ley De Productos Orgánicos.

L) Ley Federal De Sanidad Vegetal.

M) Ley Federal De Sanidad Animal.

N) Ley Federal De Variedades Vegetales.

Ñ) Ley Federal De Desarrollo Forestal Sustentable.

O) Ley General De Vida Silvestre.

P) Ley General De Equilibrio Ecológico Y Protección Al Ambiente.

Q) Norma Oficial Mexicana Nom-056-Fito-1995, Por La Que Se Establecen Los Requisitos Fitosanitarios Para La Movilización Nacional, Importación Y Establecimiento De Pruebas De Campo De Organismos Manipulados Mediante La Aplicación De Ingeniería Genética. Dof 11 De Julio De 1996.

R) Reglamento De La Ley General De Salud En Materia De Publicidad.

S) Reglamento De Control Sanitario De Productos Y Servicios.

T) Reglamento De Insumos Para La Salud.

U) Reglamento De La Ley General De Equilibrio Ecológico Y Protección Al Ambiente En Materia De Evaluación Del Impacto Ambiental.

V) Reglamento De La Comisión Intersecretarial De Bioseguridad De Los Organismos Genéticamente Modificados.

W) Reglamento De La Ley Sobre Producción, Certificación Y Comercio De Semillas.

X) Carta De Los Derechos De Las Pacientes Y Los Pacientes.

Y) Código De Conducta Para El Personal De Salud, Octubre 2002.

Z) Código De Bioética Para El Personal De Salud 2002.

2.3.—Ley De La Propiedad Intelectual.

2.4.—Derecho Penal Federal.

2.5.—Derecho Penal Local. Código Penal Para El Distrito Federal.

2.6.—Derecho Civil Federal.

2.7.—Derecho Civil Del Distrito Federal.

2.8.—Derecho Laboral.

3.0.—Comparación Entre La Legislación Nacional Mexicana Y Los Diversos Instrumentos Internacionales.

4.0.—Los Estados Unidos De América.

4.1.—Ley Que Prohíbe La Clonación Humana, Del Dos De Febrero Del Año 2003.

4.2.—Comparación Entre Los Principios Internacionales Y La Legislación De Los Estados Unidos De Ámerica.

5.0.—Canadá.

5.1.—Ley De Identificación De Adn, De 10 De Diciembre Del Año 1998.

5.2.—Comparación De Los Principios Internacionales Y La Legislación Canadiense.

6.0.—América Latina.

6.1.—Legislación Argentina, Marco Constitucional.

6.2.—Derecho Administrativo Argentino.

6.3.—Derecho Civil Argentino.

6.4.—Derecho Penal Argentino.

6.5.—Derecho De La Propiedad Industrial Argentino.

6.6.—Ley 712 De Garantías Del Patrimonio Genético Humano De La Ciudad De Buenos Aires.

6.7.—Ley 8953 De La Provincia De Córdoba Sobre Inviolabilidad Del Genoma Humano.

6.8.—Comparación Entre La Legislación Argentina Y Los Principios Internacionales.

7.0.—Legislación Brasileña. Marco Constitucional.

7.1.—Derecho Administrativo Brasileño.

7.2.—Derecho Penal Brasileño.

7.3.—Ley De Propiedad Intelectual Brasileña.

7.4.—Derecho Civil Brasileño.

7.5.—Comparación Entre Legislación Brasileña Y Prinicpios Internacionales.

8.0.—Europa. Normativa Comunitaria De La Unión Europea.

8.1.—Resolución Del Parlamento Europeo, De 16 De Marzo De 1989, Sobre Los Problemas Éticos Y Jurídicos De La Manipulación Genética.

8.2.—Directiva Número 98/44/Ce Del Parlamento Europeo Y Del Consejo, De 6 De Julio De 1998, Relativa A La Protección Jurídica De Las Invenciones Biotecnológicas.

8.3.—Resolución Del Parlamento Europeo, De 7 De Septiembre De 2000, Sobre La Clonación Humana.

8.4.—Carta De Los Derechos Fundamentales De La Unión Europea, De 28 De Septiembre De 2000 (Bruselas).

8.5.—Directiva Número 2001/18/Ce Del Parlamento Europeo Y Del Consejo, De 12 De Marzo De 2001, Sobre La Liberación Intencional En El Medio Ambiente De Organismos Modificados Genéticamente Y Por La Que Se Deroga La Directiva Número 90/220/Cee Del Consejo-Declaración De La Comisión.

8.6.—Directiva Número 2001/20/Ce Del Parlamento Europeo Y Del Consejo, De 4 De Abril De 2001, Relativa A La Aproximación De Las Disposiciones Legales, Reglamentarias Y Administrativas De Los Estados Miembros Sobre La Aplicación De Buenas Prácticas Clínicas En La Realización De Ensayos Clínicos De Medicamentos De Uso Humano.

8.7.—Directiva Número 2004/23/Ce, De 31 De Marzo De 2004, Relativa Al Establecimiento De Normas De Calidad Y De Seguridad Para La Donación, La Obtención, La Evaluación, El Procesamiento, La Preservación, El Almacenamiento Y La Distribución De Células Y Tejidos Humanos.

8.8.—Comparación Entre Legislación Europea Y Principios Internacionales.

9.0.—Los Casos De Islandia, Reino Unido Y Estonia.

9.1.—Islandia.

9.2.—Reino Unido.

9.3.—Estonia.

9.4.—Comparación Con Los Principios Internacionales.

Capítulo IV—Resultados De La Investigación Del Genoma Y Su Impacto En La Argumentación De Tipo Jurídico.

Conclusiones

Bibliografía

Dedico el presente trabajo a mis padres

Lic. Raúl Moreno Salomé y Gertrudis Hidalgo Núñez

Quienes me apoyaron en todo momento para la realización de este trabajo y a quienes amo muchísimo por quienes son y por enseñarme a dar lo mejor de mi, y a tratar a las personas con respeto. Tienen toda mi admiración, cariño y respeto.

A mis hermanos:

Raúl Jonatán Moreno Hidalgo y Osvaldo Moreno Hidalgo

Por su agradable compañía, amor, y amistad. A los dos los aprecio mucho y quiero.

A la Universidad Nacional Autónoma de México, a través de los docentes que integran la Unidad de Estudios de Posgrado de la Facultad de Derecho.

Al Dr. Jorge Ulises Carmona Tinoco

Agradezco ampliamente el haber confiado en el tema de este trabajo, que indudablemente, no habría sido posible realizar sin su ayuda. Por recordarme el objetivo del mismo y su apoyo que espero nunca haber traicionado. Además, de la ayuda extra académico que me brindó y que en verdad agradezco y reconozco como gran académico, y un hombre con los más altos sentimientos humanos.

Al Dr. Agustín Antonio Herrera Fragoso

Por su ayuda y orientación en el presente trabajo.

A mi profesor de árabe y amigo:

José Luis López Habib

A mi profesor de inglés y amigo:

Rajeev Bakhshi

A mi muy buen amigo:

Juan José Lucas

A mi novia

Giselle Aguilar González y su familia.

A mis amigos:

Raúl Alcantara Barraza, Sergio Rubén González Flores, Karina Vázquez Díaz, Javier Morales Tuxpan, Xóchitl Erendira Zolueta Juan, Sandra Gómora Juárez, Carmen Díaz Ortiz, Yohana Pantoja Castro, Fernando Galindo, Gustavo Daniel Méndez Mendoza, Diana Patricia Chacón Reyes, Berenice Granados Vázquez, Oscar Ojeda, Alejandro Quiróz Guadarrama, Alonso Gaspar, Said Vázquez Leyva, Alejandro Guadarrama Mares, Gabriel Salinas Sánchez, Denisse Adriana León Bolaños, Karla Morán, Juan Domínguez, Mariana Pérez, Olga González Campos, Karen Pineda Solís, Mónica Vianey Pereda Pastrana, Alberto Moreno Herrero, Alberto de Jesús Lara Gheno, Karina Echeverría Bedolla, Jorge Antonio Vázquez de Gyves, Edel Jorge Genchi, Haydeé Pérez Álvarez, Iván Carmona Carmona, Azahel Carmona Carmona, Adriana Carmona Carmona, Arturo Carmona, Gloria Carmona, Grisel Reséndiz, Mariana Morales Guerra, Víctor Domínguez Gervaseo, Elsi Sameri Quintana, Fernanda de la Parra Saenz, Inés Mendoza, Mariana Pérez, Adriana Hernández Segura, Adrien Mevel, Alberto Lara Gheno, Alberto Navarro, Alejandro Quiroz, Alfonso Ledesma, Angélica Hernández Aguilar, Bris Franco, Danae Calderón, Aide Lovera, Elsa Bustamante, Guadalupe Dueñas, Florina Romero, Gonzalo Corrillo, Jorge De Gives, Paulina Bretón, Rosa Luisa Martínez, Sara Maciel Sánchez, Gerardo Martínez Pichardo, Susana Mendoza, Horacio Venegas, Yuri Delgado y a tantos más buenos amigos.

INTRODUCCIÓN

Un tema como el que versa sobre el genoma humano y su relación con el derecho, en lo general, y en lo particular, con los resultados del primero, en la argumentación jurídica. Obedece a la constante transformación que se ha vivido en el ámbito de la biología en los últimos 100 años. Descubrimientos como el ADN, los genes y la intención de secuenciación del genoma afectaron las esferas médica, social, política y, la que nos interesa, la legal.

Sobre este último aspecto se centra el presente estudio. Las preguntas que nos interesan despejar son saber: en el capítulo primero: ¿Qué es un genoma, en su composición biológica?; ¿Cómo afecta la conducta humana?; en el capítulo segundo: ¿Cómo se han regulado a nivel internacional las cuestiones relativas al genoma humano y sus implicaciones en investigaciones clínicas, biomédicas, epidemiológicas, entre otras?; en el capítulo tercero: ¿En qué medida las diversas legislaciones nacionales cumplen con los principios aceptados de forma internacional?; ¿Existe una única forma de regular las cuestiones relativas al genoma?; si es así ¿ Qué casos, legislaciones de algunos países, quedan fuera de la normativa aceptada de forma internacional?; de ser el caso, ¿En qué medida esta falta de uniformidad en las legislaciones nacionales ha favorecido el desarrollo de mayores avances en cuestiones como la clonación humana?. Finalmente, en el capítulo cuarto, reflexionamos, ante la inminente clonación humana, si el papel de la legislación ha sido rebasado; al tiempo que proponemos, ante este vacío, el papel de la argumentación jurídica con ciertas reglas a seguir, ante el inminente cambio que operará en nuestro sistema jurídico con la introducción de juicios orales.

CAPÍTULO I

GENOMA HUMANO

(ASPECTOS BIOLÓGICOS)

Para poder abordar y proporcionar las respuestas pertinentes, que impulsan la presente investigación; resulta necesario conocer el objeto de estudio, en este caso, los resultados en torno a la investigación del Genoma Humano, en su composición biológica y sus implicaciones, para estar en aptitud de, por decirlo de algún modo, abrirlo a la comprensión de los abogados, no porque partamos del supuesto de que los abogados lo entienden o no, sino para abordarlo, conforme se desarrolla y los fines que se persiguen en la investigación, desde la perspectiva jurídica con la que pretendemos presentar la consabida cuestión.

De esta manera, se requiere de un panorama general que incluya, de forma breve, los conceptos apodícticos que posibiliten el inicio del estudio del Genoma Humano; a través de: los genes, técnicas para la identificación del ADN, marcadores de ADN, la conducta y su relación con la herencia, etc. Conforme a esto será posible analizar un tema, aparentemente, ajeno al Derecho. Y, al mismo tiempo, se hará accesible para la regulación de diversos temas relacionados con él, tales como: los de salud, los laborales y penales entre otros. Así como las implicaciones sociales, políticas e históricas inmersas que afectan al entorno jurídico. Después de todo, no podemos pretender hablar de Genoma Humano, en cuanto a sus resultados e implicaciones, y Derecho si no conocemos como es el primero.

Por lo que, en vista de lo anterior, trataremos de despejar las siguientes dudas: ¿ qué es un Genoma ?; ¿ qué es el Genoma Humano?; ¿ cómo está dispuesta su composición ?; ¿ cuál es su relación con los nucleótidos, genes, cromosomas, ADN, entre otros ?.

Por principio de cuentas debemos comenzar aclarando, ¿ Qué es un genoma ?. A lo cual, el libro denominado The Human Genome, lo conceptualiza como: la constitución genética de un organismo; y que a su vez, incorpora las instrucciones para:

el ensamblaje de los componentes macromoleculares, es decir, estas instrucciones son los genes y los componentes con los que trabaja que decodifican en su mayoría proteínas e influyen en nuestras características físicas, así como en nuestra susceptibilidad a ciertas enfermedades[1].

Además, incorpora la información que controla cuando y donde deberán ser elaboradas las partes del cuerpo.

Por otro lado, el genoma de cada uno de nosotros es, por lo menos, 99.9% idéntico, sólo un 0.1% es diferente, y comparado con aquel de algún familiar esa diferencia se reduce aun más. Pero ese mismo 0.1% se traduce en tres millones de diferencias en nuestro código genético. Mismo que se hace patente en nuestra apariencia, conducta, vulnerabilidad a las enfermedades y respuesta al medicamento.

De lo que se entiende por genoma se advierten las siguientes características: 1) es la constitución genética de un organismo (cualquier organismo vivo, multicelular—conformado por más de una célula—desde la levadura, pasando por una mosca, hasta el mismo ser humano); 2) es la constitución que lleva las instrucciones de ensamblaje del cuerpo, a través de los genes. En vista de lo asentado, advertimos que todo lo que envuelve el genoma (características físicas, de todo tipo, y susceptibilidad a ciertas enfermedades) tiene como eje central a los genes.

Al respecto, se debe de acotar, sobre el número de genes, que el mismo varía; pues desde el comienzo de la investigación, sobre el genoma, se comprendieron dos investigaciones, a saber: una llevada a cabo por varios países y organizaciones de beneficencia, de forma internacional, y otra, por la compañía norteamericana Celera.

De lo anterior, es decir, lo concerniente a los elementos que conforman los genes, por extensión al genoma humano, y lo referente a las investigaciones tanto internacional como de Celera. Aclaramos, al respecto, en el presente capítulo nos referiremos tan solo a la primer cuestión, de genes, dejando, pendiente, para el capítulo segundo lo concerniente al desarrollo de la investigación y sus implicaciones, por obedecer éstas últimas a aspectos: éticos, jurídicos y políticos. No así el primero que obedece a meros aspectos biológicos. De allí que comencemos nuestro estudio con la unidad básica de la vida, es decir, la célula, pues a partir de ella se va conformando el entramado físico de los seres vivos.

1.1.—La Célula.

Para mayor comprensión del genoma humano, el libro The Human Genome parte de un análisis macro a uno micro. Comienza por referir al cuerpo humano en su división, es decir, en sistemas: circulatorio, muscular, nervioso, etc, para ir a analizar la célula, sobre esta, indica que constituye la unidad básica de la vida. Todos los organismos vivos están hechos de células, a excepción de los virus. En lo que respecta al organismo humano, se estima:

está formado de 75 trillones de células[2].

A su vez, existen dos clases de células; las procariotas y las eucariotas.

Las células procariotas son las más simples e incluyen diversos tipos de bacterias y todos los miembros del reino mónera; (término usado algunas veces en clasificación para designar los organismos procariotas, como las bacterias y algas verdiazules[3]); no poseen una membrana límite del núcleo. El equivalente al núcleo verdadero es el nucleótido.

Las células eucariotas contienen el material genético donde se ubican los cromosomas. Muchos de sus procesos metabólicos se localizan dentro de los orgánulos.

Cada célula se subdivide en orgánulos (pequeños órganos). Estos orgánulos, que son:

". . . estructuras persistentes con función especializada que forman parte de una célula, por ejemplo, una mitocondria o un flagelo. Un orgánulo viene a ser con respecto a una célula lo que un órgano en relación con un organismo . . ."[4]

Se dedican a tareas específicas; de esta forma existen: mitocondrias, ribosomas, lisosomas y retículo endoplasmatico. Y el núcleo, tal vez el orgánulo más importante por contener el ADN, se forma por distintos cromosomas. Ahora, pasaremos a la siguiente estructura en importancia para nuestro estudio, nos referimos a los cromosomas.

1.2.—Los Cromosomas.

Cromosoma deriva del griego cromo, color y soma, cuerpo. El cromosoma es un cuerpo en forma de filamento, constituido, principalmente, por ADN y proteína, que se encuentra en número variable en el núcleo de todas las células animales y vegetales. Por otra parte, existen los cromosomas procariotas y eucariotas y se desenvuelven en dos principales actividades:

"1.—Aquellas relacionadas con la transmisión de información genética de célula a célula de generación a generación.

2.—Aquellas relacionadas con la liberación de esa información para controlar la función y desarrollo celular"[5]

Nos enfocaremos solamente en los cromosomas eucariotas que tienen rasgos definidos en la morfología y el nivel molecular. Describiendo estos rasgos, debemos indicar que existen dos cromátidas hermanas unidas por un centrómero, (entendido como la "región del cromosoma que se fija al huso (cuerpo formado dentro de la célula durante la mitosis y la meiosis que interviene en la distribución de las cromátidas a los dos núcleos hijos"[6]) durante la mitosis o la meiosis. A diferencia del resto del cromosoma, es único durante la prófase de la mitosis y solamente se duplica en la metafase). El kinetochore, una proteína en el centrómero, funciona como un cromosoma de movimiento durante la división celular. La posición del centrómero varía del medio al final del cromosoma. A nivel molecular, se requieren varios elementos para producir un cromosoma estable. El centrómero de la secuencia de ADN tiene dos funciones: 1) liga a las hermanas cromátidas (cada uno de los dos filamentos que resultan de la duplicación de un cromosoma, observables durante la profáse y la metáfase de la mitosis o de la meiosis. Se separan en la anáfase y reciben entonces el nombre de cromosomas hijos[7]) después de la replicación, y es la región de unión de los ejes del movimiento de las cromátidas en polos opuestos de la célula durante la división celular; 2) las secuencias del final del cromosoma, telómeros, son requeridos para una replicación de cromosomas apropiada.

Los seres humanos poseemos 46 cromosomas organizados de antemano en 23 pares, de los cuales 22 son llamados autosomas. Se numeran del 1 al 22 en orden descendente conforme al tamaño, con excepción del cromosoma 21; que es más pequeño que el 22. El par restante es el sexual. Los machos poseen los cromosomas X e Y, las hembras poseen dos cromosomas X. Una vez descrito lo anterior, resulta relevante aclarar como ocurre el ciclo celular, por las razones que a continuación se analizan.

1.3.—El Ciclo Celular.

Este apartado lo tomamos del libro Principles of Genetics. Para que un organismo crezca, se trate de uno unicelular o multicelular, deben ocurrir tres cosas:

1—La masa celular debe incrementarse; 2.—debe haber una duplicación del material genético; 3.—debe haber un proceso de división en el que se asegure que cada célula hija reciba un complemento idéntico del material genético para asegurar que cada célula hija recibe material genético de igual e idéntica manera para asegurar la perpetuación de la línea celular.[8]

Estos acontecimientos se llevan a cabo en una progresión ordenada de eventos durante el ciclo celular. El evento inicial es el crecimiento y aumento de la masa celular. A esto se le llama la fase G1. A una célula de mamífero le lleva 24 horas para completar el ciclo celular. La fase G1, dura 10 horas, se dedica a las actividades metabólicas asociadas con el crecimiento celular y la preparación para la replicación del ADN. Inmediatamente, después de la fase G1, ocurre la replicación del ADN, la llamada síntesis o fase S, que dura nueve horas; aquí el material genético de cada cromosoma es replicado. Una vez terminada la replicación de cada cromosoma, que consiste de dos hermanas cromátidas, la célula entra en otra fase de crecimiento llamada G2, que dura 4 horas, se llevan a cabo los preparativos para la división celular denominada mitosis. Misma que analizamos en seguida.

A) Mitosis

La mitosis, que ocurre, prácticamente, en todas las células eucariotas, es el proceso por el cual los organismos unicelulares se reproducen a sí mismos, y los multicelulares crecen. El proceso se desarrolla cuando las células madres hacen copias de todos sus cromosomas, mismos que se alinean en fila a media línea de la célula y son separadas, de esta forma cada fin de la célula contiene una copia de cada cromosoma. Entonces, una membrana se forma en medio de la célula, dividiéndola en dos, donde cada célula hija contiene una serie idéntica y completa de cromosomas. La mitosis es un proceso continuo, se divide en cinco fases secuenciales, denominadas: profase, metafase, anafase y telofase. Cada fase es definida por la estructura y conducta de los cromosomas. Las primeras indicaciones de la mitosis, en las células animales, se observan en el citoplasma de la célula en la interfase, donde el centrosoma, un orgánulo localizado en el centro, se duplica por la célula durante la interfase para que cada célula hija tenga un par de centríolos, (gránulo o bastoncillo diminuto, presente en muchas células en reposo, inmediatamente por fuera de la membrana nuclear. Tiene forma cilíndrica y contiene nueve fibrillas periféricas, paralelas, cortas; cada fibrilla está formada por una a tres subfibrillas[9]), encontrados en el centro, y que también son replicados antes de la división. Cuando la mitosis comienza, el centrosoma (región del citoplasma diferenciado que contiene un centríolo[10]) se divide en dos. En la profase temprana, los dos centrosomas se separan y mueven hacia polos opuestos y se extienden. Durante la profase tardía, los cromosomas están altamente condensados. Las dos cromátidas de cada cromosoma se sostienen juntas en el centrosoma. Ahora, los centrosomas se mueven hacia polos opuestos de la célula. La membrana nuclear, donde los ribosomas (gránulos de proteína y ARN presentes en las células de todos los tipos de organismos. Se encuentran principalmente en el citoplasma. En las células eucariotas con frecuencia están adheridas al retículo endoplasmático, pero también se encuentran en los núcleos y probablemente son sintetizados en los nucleólos. Son el punto principal, y tal vez el único, de la síntesis proteica[11]) se ensamblan, se fragmentan y dispersan en el citoplasma (todo el protoplasma de una célula excepto el núcleo. Suele ser un fluido viscoso transparente con inclusiones de diversos tamaños, desde los plastidios y el aparato de Golgi[12]). Cada una de las hijas cromátidas se unen en un polo diferente, pero los centrosomas continúan juntos. En la metafase condensada, las hermanas cromátidas asumen su posición en el centro de la célula, entre los dos polos. Las cromátidas en la metafase se enrollan estrechamente. Los diagnósticos de desordenes causados por los cambios estructurales en el cromosoma ocurren en esta metafase de los cromosomas. Los brazos de las hermanas cromátidas se extienden de la región del centrómero, pero las cromátidas permanecen juntas a los centrosomas hasta el comienzo de la siguiente fase. La anafase comienza cuando los centrómeros se separan y las hermanas cromátidas de cada cromosoma se separan y mueven hacia polos opuestos de la célula. Después de que ocurre la separación de anafase, cada cromátida tiene su propio centrómero y tiene su propio cromosoma. Durante la última fase, la telofase, una membrana nuclear se reconstruye alrededor de cada núcleo de las hermanas, y los nucleolos comienzan a reaparecer. Los cromosomas se desenrollan y se extienden más; aquí la mitosis se completa.

B) Meiosis.

Pero, existe otro proceso denominado meiosis, viene del griego disminuir. La meiosis tiene dos divisiones sucesivas. La primera división de reducción, meiosis l, y la división del ecuador, meiosis ll. La primera fase de la meiosis, profase l, consta de cinco sub—etapas secuenciales. La primer sub—etapa es el leptonema, donde los cromosomas aparecen como no replicados, pero ya se han replicado. En la siguiente sub-etapa de la profase l, zygonema, se efectúa un proceso de apareo, llamado sinapsis. En este proceso los cromosomas continúan condensándose. Sin embargo, aparecen como estructuras sin replicar. En la tercer sub—etapa de la profase l, pachynema, los cromosomas se observan como estructuras replicadas, continúan acortándose y se condensan. Las cromátidas, que no son hermanas, se aparean e intercambian información genética, en un proceso conocido como recombinación genética. Durante la cuarta sub-etapa, diplonema, los cromosomas parecen repelerse uno al otro. Sin embargo, permanecen unidos. En la diakinesis, última sub-etapa de la profase l, los cromosomas se espesan y se mueven hacia el centro del núcleo. El nucleolo y la membrana nuclear se dispersan, ahora la profase esta completa. En la metafase l, los cromosomas están altamente condensados y se colocan en lados opuestos del plano ecuatorial. Durante la anafase l, los centrómeros aun no se han dividido; además, cada cromosoma aun consiste de dos cromátidas. La telofase l ocurre cuando los cromosomas alcanzan los lados opuestos de la célula. En esta etapa se vuelven a formar las membranas nucleares, después de una breve interfase, pero no se presenta una replicación de ADN. Sin embargo, se pueden presentar ocasiones en las cuales la formación de la membrana y la interfase se muevan, directamente, a la segunda división, o división ecuatorial; que ocurre durante la meiosis, se asemeja a una mitosis normal, excepto en que solo hay un miembro de un cromosoma par en cada núcleo. Y se desarrolla de la siguiente manera: en la profase ll, los cromosomas se condensan y mueven a la región ecuatorial. El centrosoma se divide en la metafase ll y las primeras cromátidas, ahora cromosomas hijas, se mueven hacia polos opuestos en la anafase ll. Cuando los cromosomas han alcanzado esos polos y detienen su movimiento, telofase ll, las membranas nucleares forman alrededor de cada par de cromosomas haploides. El resultado de las divisiones l y ll, en la meiosis, son cuatro células haploides (Que posee un solo complemento de cromosomas en vez de dos en cada núcleo. Es característica de los gametos, de algunos protozoos, de los núcleos, de los núcleos somáticos de los machos producidos por partenogénesis en algunas especies animales[13]) que contienen un miembro de cada par de cromosomas análogos. Una vez descrito lo anterior, debemos estudiar la estructura del ADN y una breve historia sobre su descubrimiento; de esta forma comprenderemos la trascendencia del ADN y como su forma de estudiarlo cambio, a partir de importantes descubrimientos.

1.4.—El ADN.

Partimos de una breve historia del ADN, misma que tomamos del libro Genomes. Éste fue descubierto en 1869 por Johann Friedrich Miescher. Los primeros extractos que hizo de células blancas de sangre humanas fueron una mezcla ordinaria de ADN y proteínas de cromosomas, esto fue lo que descubrió en un principio, pero, continuando con sus experimentos; al día siguiente, preparó una muestra de ácido nucleico de esperma de salmón.

Las pruebas químicas mostraron que el ADN es ácido y rico en fósforo. Además, sugirió que las moléculas individuales eran muy largas, aunque no fue hasta los años treinta cuando las técnicas biofísicas fueron aplicadas al ADN y se pudo apreciar la enorme longitud de las cadenas poliméricas. Tres años antes del descubrimiento del ADN de Miescher, Gregorio Mendel ya había publicado los resultados de sus experimentos de reproducción con plantas de guisantes[14].

Y escribe Mendel Procedimientos de la sociedad de las ciencias naturales, donde describe su hipótesis de que la herencia es controlada por factores de unidad, lo que los genetistas llaman, ahora, genes. Por otro lado, el libro Genomes, indica que aunque es poco probable que Miescher conociera el trabajo de Mendel y viceversa o habiéndolo leído, no hubiesen hecho una conexión entre el ADN y los genes. No fue hasta los años treinta cuando los científicos comenzaron a preguntarse sobre los genes.

En 1944, Edwin Schrödinger publicó un libro denominado ¿ Qué es la vida ?, donde explicaba, entre otros científicos, que la vida podía ser explicada en términos moleculares. El punto de partida que tuvieron tanto él como los otros científicos, sobre la biología molecular, fue descubrir de que estaban hechos los genes. En 1903, Sutton se había dado cuenta que los patrones de herencia en los genes eran paralelos a la conducta de los cromosomas durante la división celular. Esto condujo a la propuesta de que los genes estaban localizados en los cromosomas, todo esto en los años treinta; siendo aceptado universalmente. Exámenes de células mediante citoquímica, después de ser teñidas esas lijaduras para solo un tipo de bioquímico, habían mostrado que los cromosomas están hechos de ADN y proteína, en cantidades, aproximadamente, iguales. Algunos biólogos miraron en la combinación, entre las dos (nucleoproteínas) el material genético, pero otros pensaban distinto.

Desde la perspectiva de hoy, refiere el libro Genomes, puede ser difícil entender porque estos argumentos favorecieron la noción de que los genes eran hechos, no de ADN, sino de proteínas. La explicación, de esto, obedece a que, en aquél tiempo, muchos bioquímicos pensaban que todas las moléculas de ADN eran lo mismo, lo que quiere decir que el ADN no tenía la inmensa variabilidad, que era uno de los postulados del material genético. Billones de genes diferentes deben existir y cada uno debe tener su propia actividad individual, el material genético debe ser capaz de tomar muchas formas diferentes. Si cada molécula de ADN fuese idéntica, entonces el ADN no puede satisfacer este requerimiento y entonces los genes deben estar hechos de proteínas. Esta presunción era perfecta porque las proteínas eran conocidas, correctamente, de ser moléculas poliméricas altamente variables, cada una hecha de una combinación diferente de 20 aminoácidos monómeros químicamente distintos. Los errores que habían sido hechos para el entendimiento de la estructura del ADN persistieron hasta los años treinta. Poco a poco, por otra parte, se aceptó que el ADN, como las proteínas, tenían una inmensa variabilidad. Los científicos se preguntaron si podía el ADN ser él, material genético. A lo que los resultados de dos experimentos llevados por biólogos conducirían a tomar en cuenta esta posibilidad seriamente.

Los primeros biólogos moleculares, continua refiriendo el libro Genomes, se dieron cuenta que el modo más conclusivo para identificar la composición química de los genes sería la purificación de algunos, para sujetarlos al análisis químico. Pero, nada de esto se había intentado antes y no se sabía cómo lograrlo. Sin embargo, un grupo de científicos, que no se interesaban por saber de que estaban hechos los genes, sino por encontrar un tratamiento contra la neumonía, serían los que darían importantes puntos a la investigación.

Comenzaría con un médico Británico, en 1923, llamado Frederick Griffith, quien descubrió la transformación, a través de experimentos con ratones infectados de neumonía, donde de algún modo las bacterias vivas inofensivas, después de haber sido mezcladas con bacterias virulentas, dañinas, se volvían dañinas. Y aunque el principio de transformación, no fue enunciado de esa forma por Griffith, sentó las bases de la misma; consistente en que los componentes de las células muertas confirieren a las células vivas la habilidad de elaborar cápsulas de azúcar que; además, eran material genético. Posteriormente, se llevaron experimentos, por Avery, para determinar de que estaba hecho el principio de transformación. Los resultados fueron conclusivos, el principio de transformación era el ADN. Pero, existían dudas en el experimento llevado a cabo por Avery. Los científicos dudaban sobre la enzima que utilizó, la desoxirribonucleasa, para desactivar el principio de transformación. Misma tribulación que resultaría en una parte central para conducir a la cuestión de que el ADN sería inválido, si como parecía posible, la enzima contenida dejaba el rastro de cantidades de protease y por lo tanto era capaz de degradar proteína. Estas dudas llevaron a un segundo experimento, con la finalidad de que se proveyera mayor información sobre la naturaleza química del material genético. Este segundo experimento fue llevado a cabo por Alfred Hershey y Martha Chase, desde un principio, ellos pretendían estudiar el ciclo infeccioso de los virus que infectan a las bacterias. Estos virus que infectan a las bacterias o phages, estructuras simples hechas de ADN y proteínas; los estudiaron los biólogos en comento, para determinar si el virus, que infecta bacterias, entraba a la bacteria al iniciarse el ciclo infeccioso o si permanecía fuera de la misma. Si un solo componente del virus, phage, ya sea ADN o la proteína, entran en la célula entonces ese componente debe ser material genético. Los resultados de los experimentos sugerían que el ADN era el mayor componente de las phages que entraban a la célula de la bacteria. Estas observaciones permitieron apoyar el punto de vista de que el ADN es el material genético, pero se preguntaban si sus resultados eran conclusivos. A lo que ambos contestaron que no. Lo anterior conforme al libro Genomes.

Resalta el libro, Genomes que los experimentos de Hershey-Chase son importantes, no por lo que nos dicen, sino porque pusieron en alerta a los biólogos del hecho de que el ADN podía ser el material genético y que merecía mayor estudio. Es aquí, donde el cambio, en la forma de estudiar al ADN, se engarza con la estructura del mismo. Pues no será hasta el descubrimiento de la doble hélice, por Watson y Crick, que se resolverían las interrogantes sobre como los genes se replican; lo que llevaría a los científicos a convencerse de que las genes estaban hechos de ADN.

Pasando a la segunda cuestión, referente a la estructura del ADN, se considera como un polímero lineal sin ramificaciones. Como señala el libro The Human Genome, la unidad básica del ADN, el nucleótido, está compuesto de una molécula de azúcar, una molécula de fosfato y una base nitrogenada. La base es la que lleva la información y se desarrolla en cuatro versiones diferentes, a saber: la adenina, la citosina, la guanina, y la timina. Las fibras de los nucleótidos se unen para forman un filamento largo de ADN; ileso y unido. Las células de ADN consisten de dos filamentos que se cubren una a otra para asemejar una escalera torcida, la famosa doble hélice. Los lados de la escalera están hechos de azúcar y moléculas de fosfato, y los peldaños están formados por un par de bases, uno en cada filamento. Una cuestión importante del ADN es el modo en el cual hace bases pares y como son mantenidas juntas. De este modo la adenina solo hace par con la tiamina y la guanina con la citosina. Estas parejas son conocidas como las bases pares. Y el orden lineal de las bases a lo largo de los filamentos de ADN representa su secuencia.

Así las cosas, y una vez proporcionado un panorama histórico y otro biológico del ADN, debemos comenzar partiendo, como lo hacen los libros de biología, de la base de que el Genoma (de cualquier organismo multicelular), se encuentra conformado por ADN (ácido desoxirribonucleico), aunque existen organismos, como los virus, que están hechos de ARN (ácido ribonucleico). Pero, el ADN, unidades monomericas llamadas nucleótidos o bases constituyen las piezas de información individual. Ahora, abordamos el análisis del Genoma, que consistirá en saber su composición, y la relación que guarda con los genes y las proteínas.

1.5.—El Genoma Humano.

Como señala el libro Genomes, el Genoma Humano consiste de dos partes distintivas, a saber: El genoma nuclear y el genoma mitocondrial.

"El genoma nuclear comprende, aproximadamente, 3,200,000,000 de nucleótidos de ADN, divididos en 24 líneas moleculares, la más corta de 50,000,000 nucleótidos y la más larga de 260,000,000 nucleótidos, cada una contenida en un cromosoma diferente. Estos veinticuatro cromosomas consisten de 22 autosomas y dos cromosomas sexuales, X e Y.

El genoma mitocondral es una molécula circular de ADN de 16, 569 nucleótidos, con múltiples copias las cuales se localizan en los organelos generadores de energía llamados mitocondrias."[15]

Cabe hacer la aclaración que atinadamente refiere el libro, Genomes, que aunque se hable de la secuencia del genoma humano, existen de hecho muchas secuencias de genoma humano porque cada individuo, con excepción de los gemelos idénticos, tienen su propia versión. Las diferencias entre genomas individuales se deben, en gran medida, al único nucleótido del polimorfismo (facultad de presentar varias formas diferentes. Se aplica especialmente refiriéndose a los distintos tipos de individuos pertenecen a la misma especie, que aparecen en proporciones bastante constantes en una población con apareamiento al azar[16]). Algunos individuos pueden tener un nucleótido, por ejemplo adenina, y otros tener guanina

Por lo que nos abocaremos, primero, al análisis del genoma nuclear para, posteriormente, tocar la cuestión del genoma mitocondrial. Sobre la composición del genoma nuclear, del segmento del cromosoma 7 que integra parte del segmento que forma parte del receptor locus de la célula T beta, contiene:

"-Un gen. Este gen es llamado TRY4 y contiene la información para la síntesis de la proteína denominada tripsinogen, el precursor inactivo de la encima digestiva trip—in. TRY4 es un miembro de la familia de los genes tripsinogen.

-Dos segmentos de genes. Son V28 y V29-1, estos no son genes completos, tan solo segmentos de genes, y antes de ser expresados deben ser unidos a otro segmento de gen.

-Un pseudogen. Significa que se trata una copia de gen no funcional, generalmente, uno cuya secuencia de nucleótido ha cambiado de tal modo que su información biológica se ha hecho ilegible. Este pseudogen es llamado TRY5 y está muy emparentado a las funciones realizadas por los genes de la familia tripsinogen.

-52 secuencias repetidas de genomas amplios. Estas secuencias se encuentran en muchos lugares del genoma.

-2 microsatélites. Se trata de secuencias en las cuales un corto motivo es repetido en tandem. Uno de los microsatélites identificado como el motivo GA se repite 16 veces. En tanto, el segundo microsatélite comprende seis repeticiones de TATT."[17]

Ahora observaremos la relación de los genes con el genoma, pues esto guarda relación con el genoma nuclear. Los genes son vistos como la parte más importante del genoma humano por ser las partes que contienen la información biológica. Hay genes que especifican una o más moléculas proteicas, se les llama mensajeros o mARN, que es transportada desde el núcleo al citoplasma donde dirige la síntesis de la proteína codificada por el gen. Además, de estos mensajeros, existen los genes que no especifican proteínas; sus productos finales de su expresión es ARN no codificado, que tiene varias funciones en la célula.

La función de los genes humanos, de los cuales, aproximadamente, unos treinta mil de los cuarenta mil genes, son conocidos o pueden ser inferidos con un razonable grado de certeza, es codificar las proteínas; menos de 2,500 especifican los varios tipos de ARN no codificado. Casi un cuarto de los genes que codifican proteínas están envueltos en expresión, replicación y mantenimiento de los genomas y otro 20% de los componentes especificado. En todos estos genes se puede observar que su función implica de un modo u otro una actividad de los genomas. Las enzimas responsables de las funciones bioquímicas de la célula cuentan un 17.5% de los genes conocidos. El resto de genes están implicados en actividades tales como transporte de compuestos, dentro y fuera de la célula, el pliegue de proteínas en sus tres dimensiones correctas, la respuesta a la inmunidad y la síntesis de proteínas estructurales como las encontradas en los músculos. A pesar de todos estos conocimientos y de que se conozcan las tres categorías mayores de los genes, se afirma, en el libro Genomes, que el catálogo de genes no será capaz de revelarnos qué es lo que nos hace humanos, es decir, no nos dirá las razones del porque, un individuo como Mozart fue capaz de crear la sinfonía número 40 o porque otros no.

En la estructura del ADN relacionada a su función, se observan tres requerimientos esenciales de un material genético, conforme al libro de Principles of Genetics: 1.—Cualquier material genético debe ser capaz de replicarse correctamente, para que de este modo la información que contiene sea exactamente replicada y heredada por las células hijas. La base para la duplicación exacta de una molécula de ADN es el par de adenina con la timina y de la guanina en las dos cadenas de polinucleótidos. El esparcimiento y separación de las cadenas, con cada cadena libre siendo copiada, resulta en la formación de dos dobles hélices idénticas; 2.—Un material genético debe poseer la capacidad de llevar toda la información necesitada, dirigir la organización y actividades metabólicas de la célula. La secuencia del aminoácido en la proteína determina sus propiedades químicas y físicas. Un gen es expresado cuando el producto de sus proteínas es sintetizado, y un requerimiento del material genético es el que dirige la orden, en que unidades de aminoácidos son adicionadas al final del crecimiento de la molécula de proteína. En ADN, esto es hecho por medio de un código genético en el cual los grupos de bases de tres especifican aminoácidos. Debido a que las cuatro bases en una molécula de ADN pueden ser ordenadas en cualquier secuencia, y debido a que la secuencia puede variar de una parte de la molécula a otra y de organismo a organismo, el ADN puede contener una gran variedad de regiones, cada una de las cuales puede ser un gen distinto. Una cadena larga de ADN puede dirigir la síntesis de una variedad de diferentes moléculas de proteína; 3.—Un material genético debe ser capaz de experimentar mutaciones ocasionales en las cuales la información que lleva es alterada. Además, de este modo las mutaciones serán heredadas, las moléculas mutadas deben ser capaces de replicarse. Esta cuestión es necesaria para contar con la evolución de los diversos organismos por la lenta acumulación de mutaciones favorables.

Sobre los pseudogenes, conforme al libro Genomes, se sabe que son una copia no funcional de un gen. Son un tipo de reliquia de la evolución, en otras palabras, una indicación de que el genoma humano está en constante cambio. Por otro lado, existen dos tipos de pseudogenes, a saber: los convencionales y los procesados. Los pseudogenes convencionales son genes que han sido desactivados porque su secuencia de nucleótido ha cambiado debido a una mutación. Muchas mutaciones presentan, tan sólo, cambios menores en la actividad de un gen, pero algunas son más importantes; haciendo bastante posible que un gen llegue a ser, completamente, no funcional. Una vez que un gen llega a ser no funcional, se degradará por medio de la acumulación de más mutaciones y no será reconocible como una reliquia de gen. Un ejemplo de pseudogen convencional lo constituye el TRY5. Por otro lado, los pseudogenes procesados surgen no de un decaimiento evolutivo, sino de una expresión de gen accesorio anormal. Un pseudogen procesado deriva de una copia de un gen de un mensajero ARN o mARN por síntesis de una copia de ADN que con posterioridad se vuelve a insertar al genoma. Al igual que los pseudogenes, los genomas, también, contienen reliquias evolutivas en forma de genes truncados, mismos que carecen de una mayor o menor extensión de un gen completo. Además, de los genes truncados existen otras reliquias conocidas como los genes fragmentados, se refieren a regiones solitarias desde dentro del gen.

Siguiendo con el contenido del genoma nuclear encontramos las secuencias repetidas de genomas amplios y los microsatélites. Respecto de la repetición de ADN, éstas pueden ser divididas en dos categorías:

"1) genomas amplios, cuyos individuos repiten unidades que son distribuidas alrededor del genoma de forma, aparentemente, aleatoria, y copiadas en tandems de ADN repetido, cuyas unidades repetidas son colocadas una después de la otra en un arreglo. A su vez, existen cuatro tipos de genoma amplio repetido, y son los elementos de: SINEs, LINEs, LTR y ADN transposons. Una cuestión importante de estos genomas amplios repetidos, es que cada tipo parece ser derivado de un elemento transportable, un segmento movible del ADN que es capaz de moverse alrededor del genoma de un lugar a otro. También, muchos de estos elementos dejan copias de ellos mismos al desplazarse, lo cual explica como se propagan y son comunes a lo largo y ancho del genoma. Al respecto, se presentan dos clases de elementos transportables; aquellos que