Il diabete: Fra genetica, evoluzione e biodiversità

Saggi Epoké

Paolo Maresca

Il diabete

Fra genetica, evoluzione e biodiversità

edizioni epoké

ISBN 978-88-99647-85-8

©2018 Edizioni Epoké

Prima edizione: 2018

Edizioni Epoké. Via N. Bixio, 5

15067, Novi Ligure (AL)

www.edizioniepoke.it

epoke@edizioniepoke.it

Editing e progetto grafico: Elena Piaggi, Simone Tedeschi,

Edoardo Traverso

In copertina: illustrazione di Michela Degioannis

I edizione

Finito di stampare nel mese di novembre

Print on Web, Isola del Liri (FR)

Tutti i diritti sono riservati. Nessuna parte di questa pubblicazione può essere fotocopiata, riprodotta o archiviata, memorizzata o trasmessa in qualsiasi forma o mezzo – elettronico, meccanico, reprografico, digitale – se non nei termini previsti dalla legge che tutela il diritto d’autore.

Ad Antonella, ai miei figli e al mio amico di sempre Claudio

Indice

Premessa

Introduzione

Il modulo primigenio

La biblioteca biologica

La vita

Capitolo uno

Qualche idea sull’origine

1.1 Come si nutrono le cellule

1.2 Genetica dell’insulina

1.3 Insulina, energia, vita: un ciclo fondamentale

1.4 Dal cibo l’energia per la vita

Capitolo due

Storicizziamo un poco

2.1 Il gene parsimonioso

2.2 L’activity genotype

2.3 Il corso dell’evoluzione non è prevedibile

Capitolo tre

Il cibo. Dalla carenza all’eccesso

3.1 Il ruolo giocato dal cibo

e dalla sua utilizzazione

3.2 La circolazione del cibo

3.3 La digestione dal Pleistocene a oggi

3.4 La ricerca e il consumo di cibo nella storia

3.5 Cibo vs attività fisica: un bel dilemma

3.6 Appunti di anatomo-fisiologia del flusso cerebrale

3.7 Gusto e disgusto (paragrafo per stomaci forti)

3.8 Come nacque la dieta dell’onnivoro

3.9 La dipendenza dal cibo tra ontologia

e filogenesi

3.10 Il processo di nutrimento e i suoi punti deboli: il ruolo della pubblicità

3.11 L’alimentazione oggi: la dietologia

Capitolo quattro

Fisiologia della digestione

4.1 Il transito del cibo nel tubo digerente

e la digestione

4.2. L’indice glicemico

4.3 La malattia del nostro secolo:

la digestione lenta

4.4 Cosa avviene dopo il superamento del piloro

4.5. Biochimica. Il ruolo degli enzimi

4.6. Il trasporto e la distribuzione

Capitolo cinque

Il controllo è vita

5.1 L’autoregolazione della produzione insulinica

5.2 Tutto cominciò molto, molto tempo fa.

La dieta preistorica onnivora

5.3 Cibo = energia (come Einstein

avrebbe letto l’evoluzione)

5.4 Morale

Capitolo sei

Il diabete (ovvero quando

il meccanismo di fondo non funziona)

6.1 Fisiopatologia del diabete

6.2 Ipertensione, insulinemia e diabete

6.3 Oltre l’alimentazione: l’attività fisica

6.4 Sedentarietà, aerobiosi e diabete

6.5 Le calorie

6.6 I muscoli e i movimenti

6.7 A volerla vedere c’è sempre una morale.

Luci e ombre sul XX secolo

Capitolo sette

Non facciamo di tutta l’erba

un fascio

7.1 Note sulla classificazione del diabete

7.2 Altre forme di diabete: l’iperglicemia

da stress, le forme iatrogene e il diabete

gestazionale

7.3 La sindrome da iperglicemia cronica

7.4 Genetica ed epigenetica

7.5 Storia naturale del diabete

e le sue complicanze cliniche

Capitolo otto

La cura del diabete

8.1 Come curare il diabetico

8.2 Il ruolo del paziente

8.3 La terapia insulinica. Alcune considerazioni

8.4 Ruolo del fattore tempo

8.5 Riassumendo

8.6 Chi è l’assassino?

8.7 Conclusioni

Paolo Maresca

Premessa

Un gioco da ragazzi

Tutti ci siamo divertiti da ragazzi con il gioco del mimo, tentando di far indovinare ai compagni, con i soli gesti, il titolo di un film, di una canzone o di un libro. Anch’io, con i miei amici, lo praticavo, e siccome alla lunga il meccanismo diventava prevedibile, provammo a introdurre variabili via via sempre più fantasiose. Cominciammo a mimare parole slegate da qualsiasi contesto per comporre la parola partendo da alcune sillabe: una specie di Scarabeo senza voce, nel quale ci divertivamo a creare collegamenti sempre più astratti e imprevedibili. Finché, una sera, qualcuno cominciò a indicare l’orologio che portava al polso per farci intuire il concetto avete tempo?. Dopodiché indicò un grande cerchio, dentro cui mimò il movimento disordinato e frenetico di figure imprecisate. Dopo molti tentativi, capimmo che doveva significare all’inizio era il caos.

Per la verità, una volta un amico mimò anche il gesto di forzare la calzata di uno stivale senza riuscirci… solo dopo molto capimmo che voleva dire non c’entra!.

In questo libro cercherò di esporre alcuni concetti di base sull’origine della vita nonché sulle sue cause, per arrivare fino a ipotizzare alcune considerazioni sulla dimensione del diabete. Sperando che abbiate un po’ di tempo da dedicare a questa lettura, comincerò dalle parole di Esiodo: «all’origine era il caos».

Sotto un cielo plumbeo, carico di dense nubi attraverso le quali non riusciva neppure ad affacciarsi il sole, stava una massa enorme, consolidatasi dalla compattazione di grandi quantità di vapori e gas. Una massa interamente ricoperta d’acqua scura, che faceva presagire vertiginose profondità.

Ecco lo scenario in cui poteva apparire la Terra dopo circa dieci miliardi di anni dal Big Bang. Di quando in quando il fondale di questo mare immenso subiva trasformazioni e sconvolgimenti a causa delle esplosioni provenienti dal centro stesso della Terra. Proprio per via di questi flussi enormi di energia, in una specie di enorme grembo ancestrale, da alcuni atomi inorganici ebbero origine i primi composti organici, dando il via a quella che possiamo considerare l’origine della vita. Si trattava, in verità, di circostanze ambientali rare, presenti per periodi di tempo brevi rispetto alla storia dell’Universo, ma sufficienti tuttavia a innescare il germe della prima forma di vita organica.

Un famoso esperimento di Stanley Miller e Harold Urey del 1953 confermò la fondatezza di questa ipotesi. Riuscì infatti a ricreare in laboratorio diversi tipi di molecole organiche da materiale inorganico, riproducendo le stesse condizioni primordiali da cui nacque la vita.

Le prime forme di vita apparse in questa lunga fase furono certamente il prodotto di miliardi e miliardi di tentativi, resi possibili dalla presenza degli enormi flussi d’energia che dal centro della Terra arrivavano a bombardare la materia primordiale. All’origine, queste forme di vita erano di dimensioni microscopiche e la loro vitalità si esprimeva nella dinamicità con cui andavano incontro a continue ma lente trasformazioni.

È stata infatti documentata la presenza di alcuni batteri (le vere prime forme di vita) con membrana cellulare, citoplasma, organuli e mitocondri già a partire da 3 – 4 miliardi di anni fa. L’incremento di dimensioni delle prime strutture biologiche non avvenne tanto per l’allargamento del loro diametro (accrescimento), quanto piuttosto per l’aumento degli elementi microscopici aggregati tra loro (riproduzione) a costituire strutture biologiche sempre più autonome e via via sempre più grandi. Cosicché, nel corso di miliardi di anni, sul nostro pianeta apparirono diverse forme di vita in numeri sempre più abbondanti e sempre più variegate, tutte vitali, come derivassero da un’inestinguibile fucina. Queste forme, differenziate all’inizio per lo più dalle dimensioni, cominciarono presto a distinguersi anche per le forme acquisite e, soprattutto, per le funzioni specifiche che ognuna arrivava ad avere.

Come abbiamo detto, questo processo è stato molto lungo e per guardarlo non esiste un time-lapse adeguato. Eppure, in questo video così noioso (che infatti non finisce mai) si potrebbe vedere l’origine della vita, così come si è poi espressa nelle incredibili biodiversità delle differenti forme viventi sul nostro straordinario e fantastico pianeta Terra.

Introduzione

Partendo dall’inizio

Il modulo primigenio

La cellula è la struttura vitale fondamentale, il modulo primigenio, ripetibile, il mattone per la costruzione di ogni forma vivente. Nella sua struttura rappresenta singolarmente un microcosmo autosufficiente, in grado di rappresentare la vita e riprodurla infinite volte. Questo microcosmo è poi partecipe di una struttura più complessa, come un organo del corpo umano. Tale organo a sua volta potrebbe far parte di un’altra struttura ancora più complessa, come per l’appunto il corpo nel suo insieme. È un gioco di scatole cinesi che arriva a comprendere il nostro pianeta e, allargando il teleobiettivo, anche la galassia intera: un’escursione da vertigine dall’infinitamente piccolo all’infinitamente grande e viceversa. Le dimensioni delle cose non precludono di per sé maggiore o minore complessità: una struttura microscopica può essere complessa e viceversa.

Per tornare alla nostra più rassicurante cellula, cominciamo col dire che in essa sono sempre presenti alcuni elementi essenziali. Ogni cellula è dotata di una membrana cellulare esterna che separa il dentro dal fuori: è il confine oltre il quale sarà possibile qualsiasi altra forma, ma non sarà più quella! In ogni cellula è racchiuso un citoplasma, una specie di melassa in cui galleggiano gli organuli che presiedono alle diverse funzioni. Primi fra tutti i mitocondri, deputati alla respirazione cellulare, che producono l’energia per la vita della cellula stessa. Poi l’apparato del Golgi, l’ergastoplasma (rugoso e liscio), i ribosomi, i perossisomi, i lisosomi, i centrosomi e i centrioli. All’interno delle cellule, profondamente annidato, c’è il nucleo, che rappresenta il sito dove ha sede l’archivio genetico di ogni forma vivente, ovvero: i cromosomi. Le caratteristiche specifiche assunte da ogni singola cellula derivano dalla decrittazione di questo archivio. Sono proprio i cromosomi la parte più preziosa di ogni cellula, testimoni e interpreti della vita e di ogni sua forma.

Infatti, ciascuna forma di vita trae origine dalle sequenze dei geni allineati sulle eliche dei cromosomi, che a loro volta codificano per qualunque caratteristica morfologica.

Lo scrittore Nick Lane, nel suo libro Le invenzioni della vita, ha voluto sottolineare quali siano stati, a suo parere, gli snodi evolutivi più importanti per l’affermazione della vita. Ripercorrendo la spirale evolutiva che ha portato all’affermazione degli esseri viventi, Lane ha individuato dieci punti: l’origine stessa della vita (in fondo agli oceani), il DNA (dei cromosomi), la fotosintesi (come primordiale fonte d’energia), la cellula complessa, il sesso, il movimento, la vista, il sangue caldo, la coscienza e la morte. Tutte queste condizioni, al di là delle loro peculiarità strutturali, sono riconducibili all’utilizzo di energia. Infatti l’energia è all’origine della massa e viceversa, con un effetto complessivo ciclico, spiraliforme e continuo all’infinito.

Ogni forma vivente ha caratteri specifici, acquisiti alla nascita, derivati dal corredo cromosomico ceduto dai genitori alla progenie a ogni replicazione. A partire da questi processi, la vita, nata in fondo agli oceani, ha pian piano conquistato tutti gli habitat del nostro pianeta. Tutto questo è oggi ampiamente documentato su base scientifica. A partire dall’attribuzione geografica e temporale dei reperti fossili, si è arrivati a capire il percorso seguito dalla vita sulla Terra. Gli antropologi stanno vivendo un periodo di particolare grazia, perché negli ultimi cinquant’anni il nostro passato si è generosamente svelato con un formidabile incremento di ritrovamenti, che hanno consentito loro di tracciare la storia della specie umana (e non solo) dai primordi fino ai giorni nostri.

Per questo processo dobbiamo essere riconoscenti a Charles Darwin: dai suoi studi deriva la ricostruzione, sempre più precisa, del percorso delle forme vitali sul nostro pianeta, intrinsecamente connesso al concetto stesso di Storia. La nascita è già di per sé un processo dinamico, che presuppone l’evoluzione per via della trasmissione dei fattori genetici di generazione in generazione. Sono sopravvissute infatti solo le forme e le soluzioni biologiche più idonee all’ambiente esterno, mentre ciò che è risultato meno adattabile e funzionale è stato abbandonato all’estinzione selettiva. Però, se si perde di vista la dimensione del tempo che è stato necessario per questi processi, si potrebbe avere l’impressione che le diverse forme di vita siano miracolosamente apparse all’improvviso.

Un po’ come raccontava Dario Fo in Mistero Buffo, nel monologo sull’infanzia di Gesù. Per divertire i suoi amichetti, il piccolo Nazareno comincia a costruire con il fango alcuni uccellini, a cui, con il proprio alito, soffia dentro la vita. Sotto l’insistenza di un bimbo capriccioso, le forme degli uccellini si fanno sempre più strane e inadatte al volo. Si vede volare una luganega (un tipo di salsiccia) e addirittura un gatto, che poi