LAPORAN KASUS

Thalassemia

Pembimbing: dr. Nurvita Susanto Sp.A Oleh: Nurul Hikmah

Bagian / SMF Ilmu Kesehatan Anak RSUD Soreang 2012

BAB 1 ILUSTRASI KASUS

I.

IDENTITAS : An. H : 6 tahun : Laki - laki : Situgede 07/09 Tenjolaya pasirjambu kabupaten: Bandung : 15 Februari 2012 : 254906 : 15 Februari 2012 : Tn. I : 36 Tahun : SMP : Buruh : Ny.R : 22 Tahun : SMP : Ibu Rumah Tangga

Nama Umur Jenis Kelamin Alamat Masuk Ruangan No. Rekam Medis Tgl. Diperiksa Nama Ayah Umur Pendidikan Pekerjaan Nama Ibu Umur Pendidikan Pekerjaan

II.

ANAMNESIS Autoanamnesis terhadap Ibu Pasien , serta dari Rekam Medik.

1. Keluhan Utama Pucat 2. Riwayat Penyakit Sekarang Os datang dengan keluhan tampak pucat sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit. Keluhan pucat terjadi secara berulang dan pertama kali os tampak pucat kurang lebih sekitar 2 tahun yang lalu. Menurut keterangan ibunya, keluhan pucat paling terlihat di daerah muka, telapak tangan, dan telapak kaki. Keluhan pucat disertai rasa cepat lelah. Keluhan disertai rasa pusing, namun tidak sampai mengganggu konsentrasi belajar. 1 hari keluhan tidak ada perbedaan dengan hari sebelumnya. Keluhan tidak disertai panas badan, sesak, mual dan muntah. Ibu os mengatakan, berat badan Os sulit naik. Riwayat adanya batuk yang tidak sembuh-sembuh disangkal. Riwayat kontak dengan penderita batuk lama atau batuk berdahak diakui oleh ibu Os. Riwayat mudah patah tulang bukan akibat benturan atau trauma lainnya dan tanpa diketahui sebab yang jelas disangkal. Riwayat

perdarahan seperti mimisan, kecelakaan, perdarahan yang sukar berhenti, adanya luka memar serta bintik kemerahan yang sering muncul dikulit atau gejala muntah dan berak darah

disangkal. Riwayat adanya perubahan tingkah laku yang aneh disangkal. Riwayat cacingan seperti terasa gatal didaerah sekitar dubur disangkal. Riwayat mempunyai kebiasaan main ditanah atau pasir di luar rumah tanpa menggunakan alas kaki disangkal. Riwayat pada anggota keluarga penderita pernah transfusi darah berulang diakui, yaitu kakek dari ibu Os. Riwayat ibu sering mengalami kurang darah disangkal. Riwayat pernikahan anggota keluarga yang masih berhubungan darah disangkal.

Saat Os berusia 4 tahun, saat keluhan pucat pertama kali muncul. Os tampak pucat sekali yang disertai keluhan lemah dan lesu, tidak ada demam, tidak ada bintik-bintik merah di kulit, tidak ada mimisan atau perdarahan di gusi, dan gejala batuk pilek dikatakan tidak ada. Os dibawa berobat oleh ibunya ke IGD RSUD Soreang. Setelah dilakukan pemeriksaan, Os dikatakan mengidap anemia berat yang memerlukan transfuse secara rutin . Os dirawat selama 2 hari untuk mendapatkan transfuse darah merah (Ibu Os tidak mengetahui jumlah darah merah yang ditransfusikan), serta vitamin. Selama perawatan kondisi Os membaik, dan pucat berkurang. Setelah itu Os rutin menjalani terapi transfusi rata-rata setiap 4 minggu sekali atau jika Os tampak semakin pucat. Setelah dilakukan transfusi keluhan pucat berkurang. Dua hari setelah terapi transfusi Os rutin kontrol di poli klinik anak.

3.Riwayat Penyakit Dahulu Saat os berusia 2 tahun,saat pertama kali pucat, Os mengalami keluhan yang sama seperti sekarang.

4.Riwayat Penyakit Keluarga Ibu os mengatakan , kakek dari ibu Os, mengalami keluhan yang sama seperti Os. Kakek Os rutin transfuse darah merah setiap 4 minggu sekali. 3 tahun yang lalu, kakek Os meninggal (penyebab kematian, tidak diketahui oleh ibu Os).

5.Silsilah/Ikhtisar keturunan

Keterangan: = laki-laki sehat = laki laki sakit = perempuan sehat

6.Riwayat pribadi a. Riwayat kehamilan Kehamilan ini merupakan kehamilan yang kedua. Menurut keterangan ibunya, ia mengandung 9 bulan. Ibu tidak pernah sakit yang serius selama hamil. Riwayat minum jamu atau obat-obatan disangkal. Memeriksakan kehamilannya ke bidan secara teratur dan mengkonsumsi vitamin yang diberikan oleh bidan.

b.Riwayat persalinan Os lahir spontan, cukup bulan, ditolong bidan, langsung menangis,berat lahir 2,6 kg, tetapi ibunya lupa panjang badan Os.

c.Riwayat pascalahir Tidak ada keluhan

7.Riwayat Makan dan Minum Anak : ASI diberikan sejak lahir sampai usia 9 bulan. Sejak usia 9 bulan diberikan bubur SUN 3 x sehari @ 3 sendok teh, habis. Sejak usia 9 bulan diberikan buah pisang sehari 1 buah dan kadang- kadang jus alpukat sebanyak 4-5 sendok makan, habis. Sejak usia 10 bulan diberikan nasi tim bersama bayam, sup, wortel dengan lauk ikan goreng, tempe goreng, tahu goreng, hati ayam, cakar ayam, telur 1- 2x sehari 2-3 sendok kecil, habis. Makanan padat : usia 1 tahun hingga sekarang diberikan makanan keluarga. Frekuensi makan rata-rata 3 kali sehari sebanyak kurang lebih 1 piring dengan banyaknya nasi kirakira seukuran 1 mangkuk kecil. Lauk pauk yang diberikan biasanya telur, tempe, tahu, ikan dan kadang-kadang daging ayam atau sapi, biasanya Os paling suka makan daging ayam dan telur. Susu formula bubuk instan ( susu Bendera 123 ) diberikan sejak usia 3 bulan hingga sekarang.

8.Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan Ibu pasien tidak dapat menjelaskan pertumbuhan dan perkembangan anak secara jelas, namun ibu pasien mengatakan pertumbuhan dan perkembangan pasien sama dengan anak-anak seusianya.

9.Riwayat Imunisasi Riwayat imunisasi Os dikatakan lengkap di posyandu, namun ibu Os tidak dapat menjelaskan waktu pemberian imunisasi.

10.Sosial Ekonomi dan Lingkungan a. Social Ekonomi Ibu pasien tidak mau mengatakan berapa jumlah penghasilan suami. b. Lingkungan Os tinggal bersama orang tuanya. Di rumah yang lingkungan nya cukup bersih. sirkulasi udara dan pencahayan cukup baik.

III. Pemeriksaan Fisik A. Pemeriksaan Umum 1. Kesadaran 2. Tanda Vital : Compos mentis : Frekuensi Nadi : Frekuensi Nafas : Suhu : Tekanan Darah 3. Status Gizi : Berat Badan : Tinggi badan : Status gizi : 128x/ menit : 44x/ menit : 37,3C : 100/70 mmHg : 11,5 Kg : 100 cm : KEP I

Pemeriksaan Khusus KULIT Petekie (-), ekimosis (-), hematoma (-) KEPALA Deformitas (-), rambut kuning seperti jagung tidak mudah dicabut, facies cooley (+), nyeri tekan sinus paranasal (-). MATA Konjungtiva pucat, sklera tidak ikterik, pupil bulat isokor, reflek cahaya (+), sekret (-). TELINGA Telinga tidak ada tanda-tanda peradangan, serumen (-), sekret (-), nyeri tekan tragus (-). HIDUNG PCH (-), Sekret (-), deviasi septum nasi (-), nyeri tekan os. nasal (-). MULUT POC (-), pharing tidak hiperemis, tonsil T1-T1, perdarahan (-), karies gigi (+). LEHER Kelenjar getah bening teraba multiple a/r colli dekstra dan sinistra, dengan diameter terbesar 1cm x 1 cm, mobile, kenyal, tidak hiperemis dan tidak ada nyeri tekan. THORAKS Bentuk dan Pergerakan simetris saat Statis dan Dinamis, Retraksi sela iga (-) PARU KANAN dan KIRI Inspeksi Palpasi : Pergerakan simetris kanan dan kiri : Tidak ada krepitasi, nyeri tekan, fremitus vokal dan taktil di kedua

Hemithoraks simetris Perkusi Auskultasi JANTUNG Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi : Pulsasi iktus kordis terlihat : Pulsasi iktus kordis teraba normal : Dalam batas normal : Bunyi Jantung 1 dan Bunyi Jantung 2 murni regular, tidak ada Murmur/Gallop ABDOMEN Perut datar lemas, turgor baik, hepar teraba 3 cm dibawah arkus costae dan 4 cm di bawah prosessus xifoideus rata kenyal, lien teraba di garis schufner III, nyeri tekan (-), bising usus (+) normal, perkusi timpani pada seluruh kuadran abdomen. : Sonor pada seluruh lapangan paru : Vesikuler (+/+), Rhonki (-/-), Whezing (-/-), Slem (-/-)

EKSTREMITAS Akral hangat, udem (-), CRT < 2 detik, kekuatan otot pada seluruh ekstremitas adalah 5.

IV.PEMERIKSAAN PENUNJANG Hematologi Darah rutin Hemoglobin Hematokrit Leukosit Trombosit 4,3 gr/dL 12% 6.000/mm3 305.000/mm3 12-14 40-48 6.000-15.000 150.000-400.000 Hasil Nilai Rujukan

Hematologi SADT

Eritrosit leukosit

Hipokrom, anisositosis, poikilositosis, normoblas (-) Junula tampak berkurang, granula toksik (+), limfosit plasma biru (+), tidak ada kelainan morfologi.

Tombosit

Jumlah trombosit cukup, giant trombosit (+)

V.DIAGNOSIS BANDING Anemia gravis ec susp thalassemia dd/ Anemia defisiensi besi Suspek TB paru KEP

VI.DIAGNOSIS KERJA Anemia gravis ec susp Talasemia Suspek TB paru KEP I

VII.RENCANA PENGELOLAAN a.Usulan Pemeriksaan Besi serum, TIBC, feritin serum MCV Elektroforesis hemoglobin Screening TB ( LED jam I dan II, SGPT, SGOT, uji tuberkulin, foto rontgen thorak) b.Rencana pengobatan Transfusi darah dengan PRC (packed red cell) 10-15 cc/kgbb, berarti Os diberikan transfusi PRC sebanyak 115 cc 172,5 cc. Saat transfusi diberikan juga furosemid 1 mg/kgbb iv d, Os diberikan furosemid 16 mg yang diberikan masing-masing 8 mg diawal transfusi dan 8 mg dipertengahan transfusi.

 Kelasi besi dimulai bila kadar feritin serum 1000 ng/ml atau bila sudah menerima 3-5 liter darah atau setelah 10-20 kali transfusi. Diberikan deferioksamin 30-50 mg/kgbb/hari, 5-7 kali seminggu subkutan selama 8-12 jam dengan syringe pump.

c.Rencana edukasi dan diet Mengurangi konsumsi bahan makanan yang menjadi sumber besi seperti hati, daging, kuning telur, polong, biji-bijian utuh, udang, tiram, dan sayuran berwarna hijau tua. Mengonsumsi makanan yang dapat menurunkan absorbsi besi misalnya sereal, teh hitam, kopi, produk susu. Susu sapi/kambing mempunyai kandungan besi yang lebih rendah dari pada susu formula. Menganjurkan ibunya untuk tetap menjaga keseimbangan nutrisi anaknya dengan cara memberi makanan yang sehat dan bergizi untuk memperbaiki gizi anaknya.

VIII.PROGNOSIS Quo ad vitam Quo ad functionam : dubia ad bonam : dubia ad malam

FOLLOW UP 16 & 17 FEBRUARI 2012

16 Februari 2012
KU:CM TD:100/70 N:110x/m S:36,60C

Keluhan: Pucat (+), batuk(+), lemas(+), pusing(+) PF: Mata: SI (-), KA(+) Leher: KGB Teraba multiple a/r colli dekstra dan sinistra, dengan diameter terbesar 1 x1cm. Abdomen: hepar teraba 3cm BAC, 4cm BPX, Lien teraba shufner III.

Hasil lab: 5,8g/dL (Hb post transfuse PRC 150cc). Th: PRC 150cc Lasik 10mg ditengah transfusi

17 Februari 2012
KU:CM TD:110/80 N:115x/m S:37,00C

Keluhan: Pucat (+) berkurang, lemas (-), pusing(-) PF: sqa

Th: PRC 150 cc Lasik 7mg di awal dan di tengah transfusi

Hasil lab post transfuse: Hb: 9,3g/dL Ht:27% Leukosit; 6000/mm3 Trombosit:400.000/mm3

BAB II TINJAUAN PUSTAKA Pengertian dan Patofisiologi Thalassemia 1

Thalassemia adalah gangguan darah karena factor genetic. Untuk memahami efek thalassemia, maka harus diketahui pembuatan sel darah merah. Darah membawa oksigen dari paru-paru ke jaringan tubuh. Oksigen tersebut berada pada suatu unsure dari sel darah merah yang dinamakan hemoglobin. Hemoglobin terbuat dari dua unsure protein yang berbeda, yang disebut globin alpha dan beta. Pembuatan protein globin tersebut, berada pada bagian kromosom yang berbeda. Jika ada kesalahan pada kromosom gen, maka akan terjadi penurunan produksi dari gen tersebut.

Darah orang dewasa, mengandung 3 jenis hemoglobin. Komponen utama dari Hb dewasa adalah Hb A dengan struktur molecular 22 hemoglobin minor mengandung rantai pada (Hb janin

atau Hb F) dan (Hb A2). Gen untuk rantai globin terdapat pada 2 kelompok , , , di kromosom 11 dan , pada kromosom 16. Hemoglobin embrio tertentu biasanya hanya diekspresikan pada eritroblas kantung kuning telur. Gen globin beta diekspresikan pada kadar rendah Dalam awal kehidupan janin, tetapi perubahan utama menjadi Hb dewasa terjadi setelah 3-6 bulan setelah kelahiran pada saat sintesis rantai sebagian besar digantikan dengan rantai .

Klasifikasi Thalassemia2 Thalassemia alfa

Alfa globin memiliki 4 gen pada kromosom 16. Adanya gen abnormal pada 1 atau 2 gen , maka disebut dengan alfa thalassemia trait.

Pembagian thalassemia alfa Thalassemia trait: 1gen abnormal 2 gen abnormal 3 gen abnormal 4 gen abnormal Thalassemia silent carrier Thalassemia alfa minor. Thalassemia Hb H disease Thalassemia alfa mayor hydrops fetalis

Thalassemia beta Beta globin memiliki 2 gen pada kromosom 11. Adanya gen abnormal pada 1 gen , disebut dengan beta thalassemia trait. Pembagian thalassemia beta 1 gen abnormal 2 gen abnormal Thalassemia beta trait Thalassemia intermedia Thalassemia beta mayor anemia ccoley

Manifestasi Klinik Thalassemia3 Jika tidak mendapat pengobatan maka anak-anak dengan talasemia beta akan bergejala anemia berat, lemas, cardiac decompensation selama periode 6 bulan kedua kehidupannya. Transfusi darah harus dilakukan terutama bulan kedua atau tahun kedua kehidupan. Transfusi darah bergantung pada kemampuan anak untuk mengkompensasi derajat anemianya. Kebanyakan penderita gagal mengkompensasi ketika hemoglobin lebih rendah dari 4,0 g/dL. Terdapat juga fatigue, nafsu makan menurun, letargi. Gejala klinis pada pasien anak dengan talasemi berat adalah facies Cooley (maxillary hyperplasia, flat nasal bridge, frontal bossing), patah tulang yang patologis, hepatosplenomegali. Anemia akan mengakibatkan peningkatan penyerapan besi pada gastrointestinal tract yang akan menyebabkan komplikasi pada akhirnya. Gejala-gejala akan berkurang dengan dilakukannya

transfusi darah. Transfusi darah maka akan menyebabkan peningkatan kadar besi dalam darah yang akan menyebabkan banyak gangguan. Hal ini dapat ditangani dengan pemberian kelasi besi. Tetapi bagaimanapun terapi kelasi besi juga memiliki hubungan dengan berbagai komplikasi. Gangguan pada endokrin dan jantung biasanya terjadi pada pasien dengan riwayat transfusi berulang. Kelainan endokrin dapat berupa hipotiroid, gonadal failure, hipoparatiroid dan diabetes mellitus. Kelainan jantung berupa CHF dan aritmia. Tumbuh kembang juga terganggu dan pubertas terlambat. Pemeriksaan Penunjang 4

Laboratorium Kadar hemoglobin berkisar antara 3-9 gr/dl. Apusan darah tepi : mikrositik, hipokrom, anisositosis, poikilositosis, polikromasi, sel target, normoblast, fragmentosit,basophilic stipling. Retikulositosis. Indeks eritrosit : MCV, MCH, dan MCHC menurun. Sumsum tulang : hyperplasia eritroid dan cadangan besi meningkat. Red cell survival memendek. Tes fragilitas osmotic : eritrosit lebih tahan terhadap larutan salin hipotonik. Elektroforesis hemoglobin : Hb F meningkat 10-98 %. Hb A bisa ada (pada +) , bisa tidak ada (pada 0). HbA2 sangat bervariasi kadang normal, meningkat atau rendah. Bilirubin indirek meningkat Ferritin serum meningkat Saturasi transferin meningkat.

Penatalaksanaan5

Transfusi darah o Sebelum mendapat transfusi darah maka orang tua pasien dengan diagnosis 0thalassemia harus mendapat penjelasan bahwa pengobatan yang akan dijalani anak mereka adalah pengobatan seumur hidup. Transfusi biasanya dilakukan

setiap bulan dengan target Hb sebelum transfusi >9.5 dan <10.5 g/dL, Sebelum dilakukan transfusi pertama, idealnya harus diukur status besi dan folat, diberikan vaksin hepatitis B, dan fenotip sel darah merah secara lengkap ditentukan, sehingga alloimunisasi yang timbul dapat dideteksi. Transfusi dengan dosis 10-15 mL/kgBB Packed Red Cells (PRC). Obat-obatan o Asam folat 2 x 1 mg/hari per oral. o Vitamin E 2x 100 IU untuk anak kurang dari 5 tahun, 2 x 200 IU untuk anak lebih dari 5 tahun. o Vitamin C 2-3 mg/kgbb/hari (maksimal 50 mg pada anak dibawah 10 tahun dan 100 mg pada anak diatas 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari) dan hanya diberikan saat pemakaian deferioksamin(DFO), tidak dipakai pada pasien dengan gangguan fungsi jantung. Diet:

Mengurangi konsumsi bahan makanan sumber besi bentuk heme (berasal dari hewan). Bentuk non heme berasal dari nabati. Sumber makanan yang mengandung besi antara lain hati, daging, kuning telur, polong, biji-bijian utuh, udang, tiram, dan sayuran berwarna hijau tua.

Mengonsumsi makanan yang dapat menurunkan absorbsi besi misalnya sereal, teh hitam, kopi, produk susu. Susu formula boleh dikonsumsi karena pada susu formula selain terdapat kadar besi yang tinggi juga terdapat kadar kalsium yang tinggi. Bahan makanan lain yang mengandung kalsium adalah ikan sardine, salmon, tiram, kerang, sayuran berwarna hijau tua, kedelai

Susu sapi/kambing mempunyai kandungan besi yang lebih rendah dari pada susu formula. Vitamin D (50,000 IU tiap minggu sampai mencapai kadar normal) ini diindikasikan bagi pasien yang memiliki 25-hydroxy vitamin D <20 ng/dL. Lengkapi imunisasi Periksa kadar feritin

o Diperiksa setelah transfusi darah sudah mencapai 3000-5000 ml atau sudah menjalani 15-20x transfusi. o Diagnosis kelebihan besi dalam tubuh didapat dengan melakukan pemeriksaan kadar feritin serum, biopsi hati dan Magnetic Resonance Imaging jantung. o Apabila kadar feritin sudah mencapai > 1000 ng/ml maka dilakukan terapi kelasi besi. Pada saat pemberian kelasi besi subkutan (deferioksamin) juga diberi Vitamin C 2-3 mg/kg/hari. o Terapi kombinasi deferiosamin dan deferiprone jika kadar feritin > 3000 ng/ml yang bertahan minimal selama 3 bulan, adanya gangguan jantung/kardiomiopati akibat kelebihan besi, untuk jangka waktu tertentu (6-12 bulan) bergantung pada kadar feritin dan fungsi jantung saat evaluasi. SPLENEKTOMI Splenektomi dilakukan dengan indikasi, yaitu: o tanda-tanda hiperslenisme dini: kebutuhan transfusi sudah mencapai 200-250 ml/kgBB/tahun. o tanda-tanda hipersplenisme lanjut: pansitopenia o limpa > 6 cm di bawah arkus kosta, yang menyebabkan rasa tidak nyaman dan mencegah terjadinya ruptur.

Sebagian besar pasien dengan thalassemia beta yang berat akan mengalami pembesaran limpa yang bermakna dan peningkatan kebutuhan sel darah merah setiap tahunnya pada dekade pertama kehidupan. Splenektomi dapat menurunkan kebutuhan sel darah merah sampai 30% pada pasien yang indeks transfusinya melebihi 200 mL/kgBB/tahun. Waktu pelaksanaan sebaiknya pada saat anak berusia lebih dari 5 tahun untuk menghindari terjadinya kemungkinan infeksi. 2-3 minggu sebelum dilakukan operasi, pasien sebaiknya diimunisasi HiB, Hepatitis B, dan pneumococcal. Selain itu, fungsi hati terutma PT-APTT, fungsi ginjal, foto toraks, fungsi jantung, dan uji fungsi paru juga dilakukan. Untuk antibiotik jika anak alergi penisilin maka dapat diganti dengan eritromisin. Setelah operasi, waspadai terjanya trombositosis 3 hari setelah operasi dan bahaya infeksi selama 2 tahun setelah operasi. Jika trombosit > 600.000 / l sebaiknya dimulai pemberian aspirin dosis rendah (1x80 mg oral)

TRANSPLANTASI SUMSUM TULANG o Transplantasi sumsum tulang telah menyembuhkan >1.000 pasien yang memiliki talasemia mayor. Keberhasilan terbesar ketika transplantasi dilakukan pada saat usia < 15 tahun tanpa adanya penumpukan besi dan hepatomegali serta memiliki HLA yang sesuai dengan donor.

Daftar Pustaka 1. Thalassemia. Surface D. Cooley Anemia Foundation. New York. 2. Richard E. Behrman, Robert M. kliegman, Ann M. Arvin. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Vol 2. Edisi 15. Jakarta: EGC. 1999. 3. Pudjiadi H, Hegar B, Handryastuti S, Idris S, Gandaputra P, Harmoniati D, editors. Pedoman Pelayanan Medis. Jilid 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. 2010.

4. Bakta I Made. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: EGC. 2006.

5. Permono Bambang. Talasemia. Dalam : Sutaryo, Ugrasena, Windiastuti dkk, editors. Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. 2010.