PATOLOGIA APARATULUI DIGESTIV

Dezvoltarea funciilor digestive

1. Secreia salivar. Amilaza salivar apare din a 12-a spt. de via fetala i este activ la natere. 2. Funcia gastric. Secreia gastric (n cantitate mic la nou-nscut =1 ml/kg/or) crete cu vrsta (la 1-2 ani = 2-3 ml/kg/or). Secreia acid rmne foarte sczut pn la vrsta de 3 luni (0,010,03 mEq/1/kg/or). Secreia maximal la natere = - din cea a adultului (0,2- 0,4 mEq/L / kg/or). Secreia de pepsin de la natere la 3 luni este foarte joas sub 0,1 mg/kg/or. La vrsta de 18 luni atinge valorile adultului: 1 mg/kg/or. La prematuri exist o insuficien de digestie gastric a proteinelor n primele sptmni de via.

3. Secreiile biliopancreatice:
Tripsina are un nivel de activitate la natere =1/10 din cea de la 1 an, la fel chemotripsina i carboxipeptidazele. Lipaza este prezent la natere dar are un nivel de activitate mai mic ca la adult; are o activitate matur la vrsta de 12 luni. La prematuri nivelul de activitate a lipazei este foarte sczut. Srurile biliare

la prematur exist o insuficien a secreiilor n primele sptmni de via care antreneaz un deficit de micelizare a trigliceridelor - de aceea apare steatoreea cnd se folosesc n alimentaie formule care conin trigliceride cu lanuri lungi.

Amilaza pancreatic apare n ultimele sptmni de via fetal; la natere are activitate nul, devine activ ctre vrsta de 3 luni i matur la 2 ani.

4.Funciile intestinale:
a. Funcia enzimatic:

b. Funcia bacteriologic:

Lactaza este prezent i activ la nou-nscutul la termen i are un nivel crescut pe toat perioada de alimentaie lactat Zaharaza - izomaltaza - glucoamilaza sunt mature din luna a 4-a de via fetal i au o activitate de tip adult nc de la natere. colonizarea bacterian a intestinului nou-nscutului (care este steril), are loc n primele 48 ore de via prin contaminare din mediul nconjurtor. Flora este indispensabil proteciei contra implantrii anumitor bacterii intestinale patogene, difer n funcie de alimentaie - pentru cea natural (bifidobacterii) i pentru cea artificial (flora coliform). joac un rol esenial n maturarea imunitii umorale. esutul limfoid intestinal produce celule imune competente nainte de natere. IgA secretorii specifice sunt aproape absente la natere i cresc n cursul primelor luni de via.

c. Funcia imunologic:

5. Funciile colice.
Reabsorbia hidroelectrolitic i instalarea unei flore echilibrate se stabilesc progresiv n cursul primilor ani i permit transformarea bilirubinei n stercobilin. Maturaia complet a funciilor digestive : la vrsta de 3 - 4 ani.

MALFORMAIILE TUBULUI DIGESTIV

Clasificarea malformaiilor tubului digestiv

1.

Malformaii congenitale ale esofagului

Atrezia esofagian Fistula esotraheal izolat Stenoza congenital de esofag Duplicaia de esofag Stenoza hipertrofic de pilor

2.

Malformaii congenitale ale stomacului Malformaii congenitale ale duodenului

3.

4.

Malformaii congenitale jejuno-ileale

Atrezii duodenale Stenoze duodenale Duplicaii duodenale

5.

Malformaii congenitale ale colonului

Atreziile i stenozele colonului Atrezii anorectale Boala Hirschprung

Atrezia intestinului subire (Jejuno-ileal) Duplicaiile intestinului subire

1. Malformaii congenitale ale esofagului Sunt relativ rare, n 25% din cazuri sunt asociate cu alte anomalii ale aparatului:

digestiv, respirator, cardiovascular, urinar,

datorate unei tulburri precoce a diferenierii embrionului.

1.a. Atrezia esofagian

Definiie: absena congenital a unui segment al esofagului i, cel mai frecvent, comunicarea unuia din capetele esofagiene cu calea respiratorie. Frecven: incidena medie = 1/2000 nateri, = 90% din anomaliile congenitale ale esofagului. Etiopatogenie: nu este cunoscut.

Anatomie patologic

Tipul I:

Clasificarea Ladd i Gross

Tipul II:

atrezie esofagian fr comunicare esotraheal (7%). Distana dintre capetele esofagiene este mare, anastomoza primar imposibil atrezie esofagian cu fistul esotraheal proximal fr comunicare distal (0,2-0,4%). Distana dintre capetele esofagiene este mare. atrezia eofagian cu fistul esotraheal distal, cea mai frecvent (85%). distana dintre capetele esofagiene este mic (2 mm) i permite anastomoza primar. esofagul proximal se nchide n fund de sac" la nivelul vertebrelor T3 sau T4 i este destins de lichidul amniotic, fiind surs de hidramnios. atrezia esofagian cu fistul eso-traheal proximal i distal (0,7%). Ambele capete esofagiene comunic cu traheea, distana dintre ele este mic i permite anastomoza primar.

Tipul III:

Tipul IV:

Malformaii asociate

n 30% din cazuri: atrezie intestinal de origine embrionar (atrezie duodenal sau anorectal) = cel mai des, malformaie cardiac (DSV, DSA, PCA, tetralogie Fallot), malformaii osoase (anomalii vertebrale, costale, rahis), urinare, sistem nervos. Alte anomalii asociate : sindromul VATER: V = malformaie vertebral, A = anomalie anorectal, TE = fistul esotraheal, R = malformaie a regiunii radiale sau malformaie renal; sindromul VACTERL: componentele anterioare plus C = malformaii cardiace, L = malformaii ale extremitilor.

Tablou clinic
a. nainte de natere:
polihidramniosul permite suspiciunea unei atrezii nalte a tubului digestiv. Examenul echografic poate decela: lipsa de vizualizare a imaginii gastrice (semn nespecific) dilataia esofagului cervical; micarea de regurgitaie sau de vrsturi n uter".

B. Semne la natere:
diagnosticul la nou-nscut se face cu ajutorul sondei Nelaton nr. 8 care exploreaz permeabilitatea esofagian. Semne clinice de suspiciune:

nou-nscut cu spume", hipersalivaie, voce voalat prin retenie salivar n faringele posterior; semne (uneori discrete) de insuficien respiratorie :

cianoz la ipt i schimbarea poziiei, tahipnee, ascultaie anormal (ncrcare pulmonar);

inundaie traheal la prima tentativ de alimentaie. Cnd copilul las snul mamei laptele reflueaz pe nas i gur declannd o criz de cianoz i tuse.

Examene paraclinice:

Examenul radiologic fa i profil cu sond radioopac

plasat n captul esofagian superior ofer date privind:

distana dintre cele dou capete esofagiene, existena bronhopneumoniei de aspiraie, asocierea unei alte malformaii digestive, aerarea abdomenului semnific prezena unei fistule la captul esofagian inferior (tip III sau IV Ladd), abdomenul opac nseamn absena fistulei inferioare (tip I sau II). Substana de contrast se contraindic, datorit pericolului de bronho-pneumonie de aspiraie.

Tratament:

dup stabilirea diagnosticului, nou-nscutul

se va transporta la spital (chirurgie) semiaezat, cu sond n esofagul superior care trebuie aspirat cu seringa din 10 n 10 minute.

Tratamentul chirurgical

ligatura fistulei pentru a suprima comunicarea aerodigestiv i restabilirea continuitii esofagiene prin anastomoza. Distana ntre capetele esofagiene este prea mare (tipul I) se practic

gastrostomia de alimentaie i esofagotomie cervical de drenaj, tipul II dup vrsta de 1an se face esofagoplastie.

Prognosticul global pentru toate formele de atrezie de esofag este n medie de 85% vindecri fr sechele.

Fistula esotroheala izolat

Malformaie rar, care realizeaz un conduct fin i un orificiu de comunicare ntre esofag i trahee situat mai frecvent la nlimea vertebrei T2. Reprezint 2-3% dintre fistulele esotraheale i 4% dintre anomaliile congenitale ale esofagului, asociat n 30% din cazuri cu alte malformaii situate cel mai frecvent n regiunea cervical sau cervicotoracic i mai rar intratoracic.

Tablou clinic:

simptomele apar la tentativa de alimentare,

Sunt reprezentate de:

tuse, cianoz i semne de detres respiratorie, focar de atelectazie pulmonar repetitiv, mai ales n lobul superior drept. Abdomen destins de aerocolia dat de trecerea aerului prin fistul n stomac la fiecare inspir. radiologic (radiografii cu opacifierea esofagului) i endoscopie esotraheal.

Diagnosticul de certitudine :

Tratamentul = chirurgical (ligatura fistulei) cu rezultate bune.

Stenoza congenitala de esofag

Definiie: ngustarea lumenului esofagian datorit unei anomalii congenitale a peretelui esofagian. Frecvent: 1/25.000-1/50.000 nou-nscui vii. Forme anatomice: I. Stenoz prin diafragm incomplet mucos" (are acelai sediu cu atrezia). II. Stenoz prin displazie fibro-muscular (ngroarea tubular a esofagului toracic inferior). III. Stenoz excentric a esofagului inferior toracoabdominal, cu heterotopie traheobronic (colangiu, glande ciliate ale epiteliului respirator). Mucoasa esofagian este nemodificat, iar esofagul suprastenotic este dilatat.

Tablou clinic:

Semnele digestive :

disfagie constant, care poate fi de la natere pentru lichide, iar mai trziu pentru alimente solide; regurgitaii de saliv sau gleroase, nesanguinolente;

varsturi absente;
curba ponderal nesatisfctoare. Lipsesc anemia, hemoragia, refluxul gastroesofagian. Diagnosticul se stabilete naintea vrstei de 2 ani n 80-90% din cazuri.

Semnele respiratorii sunt de aspiraie laringo-traheo-bronic.

Examene paraclinice:

Examenul radiologic baritat stabilete imaginea direct a

obstacolului preciznd: sediul, ntinderea i gradul stenozei, dilatarea esofagului supraiacent. Endoscopia confirm: sediul i tipul anatomic al stenozei, semnele de esofagit sub zona stenotic, situaia cardiei i a continenei sale, posibilitile de tratament. pH-metria: pentru decelarea refluxului gastro-esofagian n suspiciunea de stenoz peptic. Manometria esofagian: n caz de stenoz a esofagului terminal pentru a o diferenia de megaesofagul idiopatic.

Tratament

dilataii esofagiene progresive mai ales

n tipul II i chirurgical : rezecie segmentar a esofagului stenozat n tipurile I i III.

Malformaii congenitale ale stomacului

Stenoza hipertrofic de pilor

afeciune datorat hipertrofiei progresive a fibrelor musculare netede ale stratului circumferenial intern al acestui sfincter. frecvena = 1/500 sugari. mai frecvent la biei (85%), raport B/F = 4/1, primii nou-nscui, prematurii, 10% din cazuri au caracter familial".

Etiopatogenie:
Etiologia este necunoscut. probabil hipertrofie muscular reacional la un stimul hormonal. este implicat inervaia local enteric (neuronii nitrinergici argirofilici primari sunt afectai). Ar mai fi implicate: excesul de gastrin la mam sau la copil, interaciune endocrin (gastrin-secretin) anormal. n majoritatea cazurilor poate fi considerat o leziune pseudoobstructiv izolat. Poate fi asociat cu o malrotaie i intestin subire scurt. Uneori asociaz atrezie esofagian, duodenal i anomalii anorectale.

Anatomie patologic:

Hipertrofia pilorului pare a fi un miom dezvoltat pe fibrele musculare circulare ale pilorului care depind de musculatura gastric. Aspectul histologic al esutului muscular este de hipertrofie, fibrele musculare sunt mrite de volum, fr o cretere marcat a numrului total. Hipertrofia muscular este puin sensibil la aciuni farmacodinamice. Pilorul :

are aspect de formaiune tumoral alungit, de forma unei msline (oliva piloric), de dimensiuni variabile, dur. Canalul piloric este alungit, filiform, grosimea stratului muscular variaz ntre 1 mm i 5-6 mm.

Tablou clinic:
Interval liber simptomele ncep n general ntre 2-4 sptmni de via (5% din cazuri pot fi prezente imediat dup natere); extrem de rar intervalul liber ajunge la 3 luni (n acest timp copilul se alimenteaz i se dezvolt normal). Simptomele principale sunt: vrsturile, constituie semnul cardinal, survin dup un interval liber de 8 zile-8 sptmni, au caracter preprandial sau postprandial imediat; sunt explozive, n jet i abundente, ntotdeauna alimentare, niciodat bilioase, cu lapte digerat, uneori cu lapte din ziua anterioar. Apetitul este pstrat, n contrast cu prezena vrsturilor i scderea curbei ponderale. Constipaia i stagnarea n greutate apar cnd diagnosticul este tardiv. Alcaloza metabolic (hipocloremic) este frecvent i secundar vrsturilor persistente; echilibrul hidroelectrolitic poate fi mult timp conservat, dar exist precoce i constant o pierdere de ioni de H+ cu alcaloz metabolic i acidifierea urinilor.

Examenul clinic

semne generale (deshidratare, semne de malnutriie la debut) semne cvasipatognomonice, ca: palparea olivei pilorice (dificil)

n hipocondrul drept, ferm, mobil, nedureroas, n 25% din cazuri, mai ales n formele diagnosticate tardiv;

unde peristaltice vizibile (de la stnga la dreapta) sunt mai uor de vizualizat sau sunt declanate printr-un biberon test". Palparea bimanual a epigastrului poate percepe clapotajul gastric (semnul Kussmaul). Dac istoricul clinic este foarte evocator, dac undele peristaltice gastrice sunt un bun semn indirect, palparea direct a olivei pilorice rmne singurul semn clinic de certitudine (dei acesta lipsete la aproximativ 70% din cazuri).

Examene complementare:
R-grafia abdominal pe gol: staz gastric cu nivel hidroaeric gastric mare. Echografia

permite diagnosticul se recomand ca examen de prim intenie. Se realizeaz dou seciuni: a) transversal, n care hipertrofia pilorului se prezint sub forma unei cocarde cu centrul hipoechogen i o coroan hipoechogen (hipertrofia muscular); b) longitudinal, oliva apare ca o elips hipoecogen care corespunde muchiului i un nucleu central ecogen care corespunde mucoasei. Pentru dg. pozitiv imaginea trebuie s aib diametrul global >15 mm, o ngroare > de 4 mm (grosimea muchiului > 4 mm) o lungime > 20 mm, raportul muchi/canal 1,3-2.

Tranzitul esogastroduodenal este necesar:

n cazuri ndoielnice, n absena palprii olivei pilorice i a posibilitii efecturii echografiei. relev stenoza. Semnele radiologice sunt: a. semne directe: proeminarea tumorii n antrul gastric; canalul piloric alungit, filiform, ce se opacifiaz tardiv (dup 20 minute); b. senine indirecte: staz gastric abundent (bariul se disperseaz ca fulgi de zpad care cad lent spre fundul stomacului, strbtnd lichidul de staz); hiperchinezie gastric; evacuare gastric ntrziat, bariul rmne 6-12 ore n stomac, uneori parial chiar 24 ore (n loc de 3 ore normalul).

Tratamentul
Chirurgical (eventual celioscopic) : const ntr-o piloromiotomie extramucoas longitudinal Fredet, realiznd o veritabil piloroplastie permite reluarea alimentaiei dup 6-12 ore postoperator.

Prognosticul postoperator este excelent. Dup operaie aceti sugari se dezvolt normal i nu mai repet vrsturile

Malformaii congenitale ale duodenului

Atrezia duodenal
Definiie: Atreziile duodenale constau :

Etiologia : tulburare embrionar a vacuolizrii regiunii cu deficit de repermeabilizare. Frecven:

fie din lipsa complet a unui segment duodenal, fie din transformarea acestuia ntr-un cordon fbros sau obliterarea lumenului duodenal prin diafragm neperforat.

frecvent la copiii cu sindrom Down (1/3 cazuri) i poate fi asociat cu alte anomalii:

atrezia esofagian, malrotaia intestinal, atrezia jejunoileal, anorectal, anomalii scheletice, musculare.

Anatomie patologic: se descriu trei tipuri de atrezie duodenal: atrezia total a unui segment duodenal, atrezia cordonal i atrezia membranoas. Tablou clinic: debutul precoce n primele zile prin sindrom de ocluzie intestinal nalt, tradus prin vrsturi, primul semn revelator dup natere, apar n primele 8-12 ore de via, sunt abundente, cnd atrezia este supravaterian, coninutul este alimentar i cu suc gastric, Subvaterian, coninutul este bilios, dar niciodat fecaloid. Abdomen destins n regiunea epigastric, iar etajul inferior este escavat. eliminarea n cantiti mici a meconiului care nu conine celule amniotice sau absena de eliminare a acestuia, ulterior apar sindrom de deshidratare acut, deficit ponderal cu hipopotasemie i alcaloz hipocloremic.

Explorri paraclinice:

Echografia antenatal evideniaz

Radiografia abdominal pe gol arat:

asocierea hidramniosului cu dilataia de stomac i a primei poriuni a duodenului (imagine n bul dubl), rarefierea imaginii intestinale. dou nivele hidroaerice, imagine de bul dubl", una la stnga coloanei vertebrale (stomac) i alta la dreapta (duoden) i absena aerului n restul intestinului (imagine patognomonic zis dublu stomac" sau dublu nivel hidroaeric") ce apare n primele 24 ore de la natere. este inutil sau chiar periculos, poate evidenia stomacul animat de unde peristaltice puternice, canalul piloric permeabil i oprirea substanei de contrast la nivelul poriunii obstinate.

Tranzitul baritat

Atrezie duodenal - radiografie simpl abdominal (vedere frontal)

Atrezie duodenal - radiografie simpl abdominal (vedere lateral)

Stenoze duodenale
Definiie: reprezint o obstrucie incomplet a lumenului duodenal. Frecven: 1/20000-1/40000 nateri. Anatomie patologic: exist dou tipuri de stenoz duodenal: Stenoza intrinsec: prin diafragm incomplet perforat, cu duoden dilatat n amonte" i calibru normal sau redus n aval". Stenoza extrinsec: prin

compresiunea unei bride peritoneale Ladd, pens vascular mezenteric sau pancreas inelar

complet coexist n majoritatea cazurilor cu atrezia, incomplet realizeaz o stenoz supravaterian incomplet. Duodenul este prezent, normal conformat dar lumenul este ngustat.

Tablou clinic: vrsturile sunt constante, indiferent de form.

Examene paraclinice:
Radiografia abdominal pe gol

evideniaz prezena a dou bule de gaz - gastric i duodenal, restul abdomenului este opac n stenozele duodenale complete, prin absena aerului n intestin sau se evideniaz o mic cantitate de aer n colon n stenozele incomplete. Tranzitul baritat gastroduodenal evideniaz: n stenoza intrinsec: stomac dilatat cu contracii peristaltice puternice, pilor larg deschis, duoden mult destins cu modificarea calibrului la nivelul stenozei, n stenozele incomplete, segmentul supralezional este mult dilatat, iar substana de contrast ajunge la nivelul jejunului printr-un canal filiform; n stenoza extrinsec, tranzitul gastroduodenal cu substan de contrast arat stenoz duodenal cu prima ans jejunal la dreapta i cecul ectopic epigastric.

Diagnosticul diferenial se face cu: atrezia duodenal, atrezia esofagian, stenoza esofagian congenital, stenoza hipertrofic de pilor, spasmul piloric, plicatura gastric, hernia gastric transhiatal. Tratamentul chirurgical = duodenostomie, duodenojejunostomie sau suprimarea elementelor de compresiune extrinsec a duodenului.

Duplicaiile intestinului subire

Frecven: reprezint 1/2 din duplicaiile abdominale. Formele chistice sunt mai frecvente (95%) dect cele tubulare (5%). Localizarea cea mai frecvent este la nivelul ileonului. Tablou clinic: manifestrile clinice sunt ocluzive, hemoragice, tumorale. frecvent se gsete o mas abdominal palpabil, de mrime variabil, dur, rotund, regulata, uneori renitent i mobil. Simptomatologia poate fi acut cu hemoragii intestinale i/sau ocluzie. La nou-nscut sau sugar asocierea sindromului ocluziv cu o tumor abdominal intraperitoneal de volum variabil este evocatoare pentru duplicaia chistic, complicat cu obstrucia lumenului intestinal sau volvulus.

Examene paraclinice:

Echografia abdominal confirm forma chistic i precizeaz localizarea. Examenul radiologic confirm sindromul ocluziv, evalueaz gradul de mpingere a viscerelor de ctre tumor i identific malformaiile rahidiene asociate (hemivertebre, spina bifida anterioar).

Tratamentul este chirurgical.

Atrezii anorectale
Frecvena : 1/5 000 nateri, predomin la sexul masculin (55%), mai ales formele nalte, 1 copil din 2 cu malformaii digestive este plurimalformat. Clasificare: atreziile anorectale sunt clasificate n 3 categorii, dup localizarea fundului de sac rectal (deasupra, la nivelul sau sub muchiul pubo-rectal), n forme: nalte, intermediare i joase.

Anatomie patologic:
se descriu 2 forme de atrezie anorectal:

a. Atrezia anal pur (forma joas):

rectul i sfincterul intern neted sunt normale i prezente, ca i sfincterul extern striat; lipsete doar orificiul anusului. Exist adesea o fistul strns ntre fundul de sac anorectal i pielea vecin (scrotal, vulvar, chiar perineal). n 90% cazuri sunt asociate malformaii ale rahisului, aparatului urinar, cordului. rectul i sfincterul intern sunt absente, ca i pediculele vasculonervoase corespunztoare.

b. Atrezia anorectal (forma nalt):

Tablou clinic:

malformaia este evident de la natere, inspecia perineului i a organelor genitale relev absena orificiului anal, cu prezena unei excrescene tegumentare cicatriceale la locul unde ar fi trebuit s fie. Alteori anusul este acoperit de o membran care bombeaz la exterior. La fete se va cuta fistula rectovaginal, cnd meconiul se elimin pe cale genital, sau fistula rectovestibular ori recto-urinar, cnd apare meconiurie; rar sunt fistule rectoperineale. La biei se caut fie fistula recto-urinar (vezical sau uretral) cnd au meconiurie, fie fistula recto-perineal pe linia median, n 30-50% cazuri, malformaiile anorectale sunt asociate cu alte malformaii: rahidiene, urogenitale (28%), intestinale (13-15%).

Explorri paraclinice:
Radiografia abdominal simpl

n primele 6-8 ore dup natere evideniaz aerul nghiit care ajunge la nivelul fundului de sac rectal, fiind apreciat n raport cu linia pubococcigian - identificnd malformaia joas, intermediar sau nalt.

Examenul radiologic poate evidenia

malformaiile asociate osoase, urinare.

Tratament:

imperforaia anal este o urgen chirurgical. n malformaiile anorectale joase tratamentul const n proctoplastie, realiznd deschiderea anusului pe cale joas iar copilul va avea o continen sfincterian normal. n malformaiile anorectale nalte : nchiderea comunicrii rectourinare cnd aceasta exist i coborrea la perineu a fundului de sac digestiv.

Boala Hirschprung
Definiie: Afeciune congenital determinat de absena plexurilor ganglionare intrinseci (Auerbach i Meissner) de la nivelul intestinului distal, realiznd un segment digestiv aperistaltic care se opune progresiei bolului fecal i care determin obstrucia total sau parial a tubului digestiv urmat de constipaie i ocluzie, cu dilataie colic deasupra anomaliei. Frecven:

incidena : 1/5000 nou-nscui, mai frecvent la biei, cu istoric familial n 7% din cazuri.

Tablou clinic:
Nou-nscut:

Sugar i copilul mic:

debut precoce (n prima lun de via) diagnosticul este pus pn la vrsta de 3 luni. absena sau ntrzierea eliminrii meconiului, sindrom de ocluzie joas tradus prin vrsturi bilioase, distensie abdominal i ulterior constipaie.
semnul clinic principal = constipaia cronic, care poate deveni rebel, cu scaune la 5-7-10 zile, distensie abdominal care se accentueaz progresiv, perete abdominal flasc i circulaia colateral prezent, la palpare se percep fecaloame colice. dureri abdominale colicative, vrsturi, scaune diareice sau complicaii : perforaii, sepsis i oc. Examinarea rectal evideniaz rectul gol i sigmoidul indurat i dilatat.

Examene paradinice:
Radiografia abdominal pe gol

distensie gazoas a intestinului proximal, cadrul colic dilatat, dar nu arat gaz sau fecale n rect.

megacolon congenital -radiografie simpl abdominal -(vedere frontal

megacolon congenital - radiografie simpl abdominal - (vedere lateral)

Examene paradinice:
Irigografia evideniaz :

segmentul aganglionar ngustat i

segmentul proximal supraiacent dilatat, precum i zona de tranziie" - o arie n form de plnie ntre segmentul distal aganglionar ngustat i intestinul proximal dilatat.

Examene paradinice:
Manometria anal

confirm caracterul aperistaltic al colonului (absena reflexului rectoanal inhibitor) Demonstreaza insuficiena sfincterului anal intern de a se relaxa, constatndu-se o cretere a presiunii intrasfincteriene n timpul probei. Biopsia rectal confirm: diagnosticul, evideniind absena celulelor ganglionare i prezena filetelor nervoase hipertrofiate (hiperplazie schwannian) iar biochimic : creterea activitii colinesterazice din submucoas.

Diagnosticul se stabilete n primele 3 luni de via la 40% dintre sugari, pn la 12 luni la 60% cazuri, iar 8-20% cazuri rmn nediagnosticate pn dup 3 ani.

Complicaii:

ocluzia intestinal complet, enterocolit acut grav care se asociaz cu 20% mortalitate, perforaia intestinal, peritonita prin perforaie colic. Mortalitatea prin complicaii n perioada neonatal ajunge la 30-40%.

Tratamentul

n perioada neonatal

dup vrsta de 1 an

este o urgen chirurgical i const din colostomie temporar pentru degajare, ce reduce mortalitatea la 4%,
se efectueaz operaia major (rezecia intestinului aganglionar i reanastomozarea intestinului proximal la canalul anal (coborre abdominoperineal a colonului); metoda Duhamel - tip anastomoz lateral - (care const n rezecie cu coborre abdominoperineal retrorectal) sau metoda Swenson tip anastomoz terminal (care const n rezecie asociat cu coborre abdominotransversal a colonului).

Aceste metode au scopul de a lsa intact 1 cm distal de anorect, pstrnd anodermul senzitiv i permind continena i controlul defecaiei.

Prognosticul

depinde de debutul manifestrilor i precocitatea diagnosticului. Dup operaie constipaia persist la puini copii, ns incontinena fecal a fost raportat la peste 80% dintre copii indiferent de tipul operaiei. Mortalitatea

la bolnavii cu debut neonatal tratai conservator este maxim, la cei tratai chirurgical scade la 15-20%. n formele cu debut mai tardiv, mortalitatea este mai redus (4-6%).

A. PATOLOGIA CAVITII BUCALE

1. Modificri ale limbii sunt prezente n numeroase situaii patologice:
- limba sabural aspectul albicios al feei dorsale a limbii se ntlnete n stri febrile, afeciuni digestive cronice; - limba albicioas depozitele linguale pot fi ndeprtate prin mijloace mecanice, se refac relativ repede, iar mucoasa subiacent are tendina la sngerare; se ntlnete n candidoza bucal; - limba acoperit cu grunji albi grunjii pot fi uor ndeprtai, lsnd mucoasa lingual indemn; se ntlnete la sugar imediat dup alimentaia cu lapte;

1. Modificri ale limbii (2) - limba uscat caracteristic pentru:

sindromul de deshidratare, respiraia oral, diabet zaharat etc;

- limba geografic prezint una sau mai multe zone de descuamare a papilelor filiforme n timp ce papilele fungiforme apar mai pronunate; - limba cianotic se ntlnete n: cardiopatii congenitale cianogene, cord pulmonar cronic; - limba n anemia feripriv este roie ulceraii; - Ex. glosita Hunter

mucoasa lingual depapilat, cu plci roii i senzaia dureroas ca o arsur; este ntlnit n anemia pernicioas i uneori n anemia feripriv;

1. Modificri ale limbii (3) - microglosia secundar paraliziei nervului hipoglos este nsoit i de tulburri de deglutiie; - macroglosia n: limfangioame, hemangioame, acromegalie, mixedem; - neurofibromatoza lingual este congenital, intereseaz adesea i buzele prezentndu-se sub forma unor multiple tumorete mici ce au potenial de malignizare; - limba pigmentar se ntlnete n boala Addison, hemocromatoz, sindromul Peutz-Jeghers; - glosodinia rar ntlnit la copil, se caracterizeaz prin senzaia de arsur dureroas la nivelul limbii, fr elemente locale evidente.

2. Modificri ale gingiilor

pot surveni n afeciuni ale cavitii bucale sau n unele boli generale: - gingivita eritematoas - papilele interdentare i gingia liber este eritematoas, edemaiat, dureroas spontan sau la atingere; - gingivita din afeciunile neoplazice (leucemie acut sau metastaze) apare sub forma unor tumori gingivale.

3. Stomatita = inflamaia mucoasei bucale

Poate fi localizat n regiunea jugal, a vlului palatin, limb i gingii. Recunoate o serie de cauze: determinante (infecioase, toxice, careniale, traumatice) i / sau favorizante ce pot fi locale sau generale. a. Cauze locale mai frecvente sunt: - asialia (absena salivei favorizeaz dezvoltarea germenilor patogeni) - erupia dentar poate determina leziuni ale mucoasei bucale favoriznd infecia; - cariile dentare permit dezvoltarea florei din cavitatea bucal, secundar accenturii proceselor de fermentaie; - igiena deficitar a cavitii bucale favorizeaz apariia stomatitelor prin exacerbarea dezvoltrii florei aerobe i anaerobe. b. Cauze generale: boli ale aparatului digestiv, insuficiena hepatic i renal, afeciuni hematologice, boli de sistem, intoxicaii (Pb, substane caustice, acizi etc), hipovitaminoze, stri careniale.

3. Stomatita
Tabloul clinic Local la nivelul mucoasei bucale apar: congestie, exudate, ulceraii, tulburri ale gustului, modificri cantitative ale secreiei de saliv (sialoree). Simptomele generale (apar n formele severe de stomatit): febr, modificarea strii generale, inapetena,

Forme clinice

a. Gingivostomatita aftoas
Etiologie = viral cu contaminare intrafamilial sau n colectiviti. Tabloul clinic Local: afte localizate pe faa intern a obrajilor, buzelor, marginile limbii i uneori peribucal. Debutul: apariia unor leziuni veziculare care se transform rapid n ulceraii acoperite de false membrane de culoare galben, dureroase la atingere i nsoite de salivaie abundent. Prognostic = bun, vindecare dup 7-14 zile. Profilaxia presupune sterilizarea corect (prin fierbere) a laptelui, i numai apoi utilizarea n alimentaie.

b. Stomatita ulceromembranoas
Boal contagioas cu etiologie fuzospirilar. Dup o incubaie scurt, starea general se altereaz, apare febr, inapeten, durere la contactul bucal cu alimente datorit ulceraiilor extinse acoperite de false membrane. Tratamentul General = Penicilin sau Penicilin + Gentamicin, Local = badijonarea leziunilor de mai multe ori pe zi cu colutoriu:
Rp / Tetraciclin..................2 g Stamicin.....................IV cp Anestezin...................1 g Vitamina A..................f I Hidrocortizon acetat....f II Glicerin...................ad 60 ml

c. Stomatita candidozic
Este determinat de candida albicans Este mai frecvent la nou-nscut i sugarul mic fiind favorizat de: prematuritate i distrofie. Tabloul clinic Local leziunile evolueaz n trei etape: - stomatit eritematoas: mucoas bucal este rosie, neted, cu aspect lcuit; - leziuni albicioase mici care ader la mucoas; - depozite membranoase alb-mate, cu diametrul de 1-2 mm, care la tentativa de detaare las mucoasa sngernd. Apetitul este sczut, iar la contactul cu alimentele apare senzaia de durere. Evolutia Fr tratament, pot apare complicaii consecutiv extinderii leziunilor la nivelul tubului digestiv, aparatului respirator, tegumente sau chiar cu apariia unei candidoze generalizate.

c. Stomatita candidozic
Tratament General: antifungice pe cale oral (Stamicin, Diflucan etc). Local : - alcalinizarea mediului bucal (zilnic pe toat durata bolii + 2-3 zile dup dispariia leziunilor), prin splturi repetate cu soluie de bicarbonat de sodiu 40 urmate de - badijonri cu Stamicin suspendat n glicerin sau Nistatin soluie. Profilaxie : sterilizarea tetinei i biberonului, splarea snului mamei nainte de fiecare mas a sugarului.

d. Stomatita angular (perleche)

Infecie streptococic cu localizare la comisurile bucale, Este mai frecvent la copilul mare. Leziunea const n apariia de mici pustule ce se rup repede lsnd o fisur (situat pe o zon de epiteliu alb, macerat) dureroas la tentativa de deschidere a gurii, i care poate sngera uor. Tratamentul general

local :

vitamine din complexul B (mai ales B2 i.m.), i tratamentul infeciei streptococice cu Penicilin G.

Profilaxa = igien riguroas i utilizarea personal a veselei.

oleum helianti pentru nmuierea i ndeprtarea crustelor, badijonare cu nitrat de argint 5% i pomezi cu Stamicin i anestezin.