PEMBAHASAN 2.

1 Pengertian Penyakit Immunodefisiensi adalah sekumpulan keadaan yang berlainan, dimana sistem kekebalan tidak berfungsi secara adekuat, sehingga infeksi lebih sering terjadi, lebih sering berulang, luar biasa berat dan berlangsung lebih lama dari biasanya. Jika suatu infeksi terjadi secara berulang dan berat (pada bayi baru lahir, anak-anak maupun dewasa), serta tidak memberikan respon terhadap antibiotik, maka kemungkinan masalahnya terletak pada sistem kekebalan. Gangguan pada sistem kekebalan juga menyebabkan kanker atau infeksi virus, jamur atau bakteri yang tidak biasa. 2.2 Etiologi Imunodefisiensi bisa timbul sejak seseorang dilahirkan (imunodefisiensi kongenital) atau bisa muncul di kemudian hari. Imunodefisiensi kongenital biasanya diturunkan. Terdapat lebih dari 70 macam penyakit imunodefisiensi yang sifatnya diturunkan (herediter). Pada beberapa penyakit, jumlah sel darah putihnya menurun; pada penyakit lainnya, jumlah sel darah putih adalah normal tetapi fungsinya mengalami gangguan. Pada sebagian penyakit lainnya, tidak terjadi kelainan pada sel darah putih, tetapi komponen sistem kekebalan lainnya mengalami kelainan atau hilang. Imunodefisiensi yang didapat biasanya terjadi akibat suatu penyakit. Imunodefisiensi yang didapat lebih banyak ditemukan dibandingkan dengan imunodefisiensi kongenital. Beberapa penyakit hanya menyebabkan gangguan sistem kekebalan yang ringan, sedangkan penyakit lainnya menghancurkan kemampuan tubuh untuk melawan infeksi. Pada infeksi HIV yang menyebabkan AIDS, virus menyerang dan menghancurkan sel darah putih yang dalam keadaan normal melawan infeksi virus dan jamur. Berbagai keadaan bisa mempengaruhi sistem kekebalan.Pada kenyataannya, hampir setiap penyakit serius menahun menyebabkan gangguan pada sistem kekebalan. Orang yang memiliki kelainan limpa seringkali mengalami imunodefisiensi. Limpa tidak saja membantu menjerat dan menghancurkan bakteri dan organisme infeksius lainnya yang masuk ke dalam peredaran darah, tetapi juga merupakan salah satu tempat pembentukan antibodi.Jika limpa diangkat atau mengalami kerusakan akibat penyakit (misalnya penyakit sel sabit), maka bisa terjadi gangguan sistem kekebalan. Jika tidak memiliki limpa, seseorang (terutama bayi) akan sangat peka terhadai infeksi bakteri tertentu (misalnya Haemophilus influenzae, Escherichia coli dan Streptococcus). Selain vaksin yang biasa diberikan kepada anak-anak, seorang anak yang tidak memiliki limpa harus mendapatkan vaksin pneumokokus dan meningokokus. Anak kecil yang tidak memiliki limpa harus terus menerus mengkonsumsi antibiotik selama 5 tahun pertama. Semua orang yang tidak memiliki limpa, harus segera mengkonsumsi antibiotik begitu ada demam sebagai pertanda awal infeksi.

Malnutrisi (kurang gizi) juga bisa secara serius menyebabkan gangguan sistem kekebalan. Jika malnutrisi menyebabkan berat badan kurang dari 80% berat badan ideal, maka biasanya akan terjadi gangguan sistem kekebalan yang ringan. Jika berat badan turun sampai kurang dari 70% berat badan ideal, maka biasanya terjadi gangguan sistem kekebalan yang berat. Infeksi (yang sering terjadi pada penderita kelainan sistem kekebalan) akan mengurangi nafsu makand an meningkatkan kebutuhan metabolisme tubuh, sehingga semakin memperburuk keadaan malnutrisi. Beratnya gangguan sistem kekebalan tergantung kepada beratnya dan lamanya malnutrisi dan ada atau tidak adanya penyakit. Jika malnutrisi berhasil diatasi, maka sistem kekebalan segera akan kembali normal. Beberapa penyebab dari immunodefisiensi: 1. Penyakit keturunan dan kelainan metabolisme - Diabetes - Sindroma Down - Gagal ginjal - Malnutrisi - Penyakit sel sabit 2. Bahan kimia dan pengobatan yang menekan sistem kekebalan - Kemoterapi kanker - Obat immunosupresan: steroid, azetoprin, cyclosporin-A, globulin antilimfosit, radiasi, metotreksat. - Interferon dosis tinggi - Terapi penyinaran - Antibiotik: tetrasiklin, rifampisin, gentamycin, tobramisin. 3. Infeksi - Cacar air - Infeksi sitomegalovirus - Campak Jerman (rubella kongenital) - Infeksi HIV (AIDS) - Mononukleosis infeksiosa - Campak - Infeksi bakteri yang berat - Infeksi jamur yang berat - Tuberkulosis yang berat 4. Penyakit darah dan kanker - Agranulositosis - Semua jenis kanker - Anemia aplastik - Histiositosis - Leukemia - Limfoma - Mielofibrosis - Mieloma 5. Pembedahan dan trauma

- Luka bakar - Pengangkatan limpa 6. Lain-lain - Sirosis karena alkohol - Hepatitis kronis - Penuaan yang normal - Sarkoidosis - Lupus eritematosus sistemik - Kehamilan - Usia lanjut - osteoporosis - Sifilis - Lepra - penyakit Hodgkin - Tindakan kateteritas dan bedah

2.4 Patogenesis Defisiensi imun terdiri atas defisiensi primer atau kongenital diturunkan dan defisiensi imun sekunder atau didapat yang ditimbulkan berbagai faktor setelah lahir. Jenis kuman yang menimbulkan infeksi tergantung atas komponen sistem imun yang defisien. Otitis media yang rekuren, pneumoni oleh bakteri sering terjadi pada defisiensi sel B. Kerentanan yang meningkat terhadap infeksi jamur, protozoa dan virus sering terjadi pada defisiensi sel T. Infeksi sistemik oleh bakteri yang pada kebiasaan biasa menunjukkan virulensi rendah dan infeksi kulit superfisial atau infeksi kuman piogenik sering ditemukan pada defisiensi sel fagosit. Infeksi kuman piogenik yang rekuren sering ditemukan pada defisiensi komplemen.

Gambar lokasi-lokasi berbagai penyakit defisiensi imun Keterangan: 1: severe combined deficiency 2: hiploplasi timus 3: defisiensi sel T 4: AIDS 5: defek mediator 6: defek NK 7: x-linked hypogammaglobulinemia 8: hypogammaglobulinemia 9: defisiensi Ig selektif 10: defek fagosit 11: defisiensi komplemen PSC: pluripotent stem cell, MSC: myeloid stem cell, LSC: lympoid stem cell

I. Defisiensi Imun Nonspesifik A. Defisiensi Komplemen Komponen komplemen diperlukan untuk membunuh kuman, opsoniasi, kemotaksis, pencegahan penyakit autoimun, dan eliminasi komplek antigen antibodi. Defisiensi komplemen dapat menimbulkan berbagai akibat seperti infeksi bakteri yang rekuren, peningkatan sensitifitas terhadap penyakit autoimun. Kebanyakan defisiensi komplemen adalah herediter. Konsekwensi defisiensi komplemen tergantung dari komponen yang kurang. Defisiensi C2 tidak begitu berbahaya. Hal tersebut mungkin disebabkan oleh karena mekanisme jalur alternatif tidak terganggu. Defisiensi C3 biasanya menimbulkan infeksi rekuren bakteri piogenik dan Gram negatif yang mungkin disebabkan oleh karena tidak adanya faktor kemotaktik, opsonisasi, dan aktifitas bakterisidal. Defisiensi C5-6-7 mengakibatkan terganggunya proses fagositosis akibat berkurangnya faktor kemotaktik. Sedangkan defisiensi C9 dapat mengakibatkan terganggunya proses penghancuran sel yang terinfeksi karena menurunnya sitolisin yang dapat menghancurkan membran sel, namun defisiensi ini jarang terjadi. 1. Defisiensi komplemen kongenital Defisiensi komplemen kongenital biasanya mengakibatkan infeksi yang berulang atau penyakit kompleks imun seperti lupus eritematosus sistemik dan glomerulonefritis. 2. Defisiensi komplemen fisiologik Defisiensi komplemen fisiologik hanya ditemukan pada neonatus yang disebabkan karena kadar C3, C5, dan faktor B yang masih rendah. 3. Defisiensi komplemen yamg didapat Defisiensi komplemen didapat disebabkan oleh depresi sintesis, misalnya pada sirosis hati dan malnutrisi protein/ kalori. Pada anemia sickle cell ditemukan gangguan aktivasi komplemen sehingga meninggikan risiko terhadap infeksi salmonella dan pneumococ. B. Defisiensi Interferon dan Lisozim Defisiensi lisozim menyebabkan mikroorganisme tidak dapat dicerna dan menggambarkan menurunnya kerja netrofil. Defisiensi interferon kongenital dapat menimbulkan infeksi monokleosis yang fatal. Defisiensi interferon dan lisozim dapat ditemukan pada malnutrisi protein/ kalori. C. Defisiensi Sel NK Defisiensi sel NK kongenital telah diketahui terjadi pada penderita osteoporosis (defek osteoklas dan monosit). Kadar IgG, IgA dan kekerapan autoantibodi biasanya meninggi. Defisiensi sel NK yang didapat terjadi akibat immunosupresi atau radiasi. D. Defisiensi Sistem Fagosit Fagosit dapat menghancurkan mikroorganisme tanpa atau dengan bantuan komplemen melalui jalur alternatif. Juga pertahanan humoral dan sebagian besar pertahanan seluler lainnya ditingkatkan melalui kerja sama dengan sistem komplemen. Defisiensi seing disertai dengan infeksi berulang. Kerentanan terhadap infeksi piogenik berhubungan langsung dengan jumlah netrofil yang menurun dan resiko

infeksi meninggi bila jumlah sel tersebut sampai dibawah 500/mm3. Defisiensi fagosit dapat terjadi konginetal, fisiologik dan didapat, yang semuanya disertai dengan adanya gangguan fungsi fagositosis. Anemia apalstik dapat mengakibatkan baik defisiensi fagosit maupun limfosit. Polimorfonuklear dan monosit dapat bekerja dalam sistem pertahanan sendiri-sendiri atau bekerjasama dengan limfosit dan produknya untuk menghancurkan kuman patogen. Disfungsi fagosit dapat disebabkan oleh faktor ekstrinsik seperti deefisiensi Ig, komponen komplemen atau limfokin yang mengaktifkan fagosit. Disfungsi dapat pula terjadi akibat gangguan metabolisme yang diperlukan untuk membunuh kuman seperti defisiensi glucose 6 phosphate dehydrogenase, mieloperoksidase, fosfatase alkalis, fungsi abnormal dari mikrotubulus, anzim lisosom yang tidak ada atau dalam kadar yang rendah (Cediak Higashi Syndrome). Penyakit yang disertai dengan oksidase NADPH (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phsphate Dehydrogenase) adalah penyakit granulomatosis kronik (CGD) yang herediter. Gejalanya mulai terlihat pada usia dibawah 2 tahun berupa kerentanan yang tinggi terhadap kuman yang biasanya mempunyai virulensi yang rendah seperti S.epidermidis, Serratia marcescens, dan Aspergillus. Kelainan yang ditemukan yaitu limfadenopati, hepatosplenomegali, dan kelenjar limfoid yang terus mengaluarkan cairan. Infeksi akut dan kronik terjadi di kelenjar limfoid , kulit, saluran cerna, hati dan tulang. Dalam keadaan normal, fagositosis akan mengaktifkan oksidase NADPH yang diperlukan untuk pembentukan peroksidase. Pada defisiensi oksidase NADPH tidak dibentuk peroksidase yang diperlukan untuk membunuh kuman intraseluler yang dimakan. Prognosisnya buruk. II. Defisiensi Imun Spesifik A. Defisiensi Imun Spesifik Kongenital (Primer) Defisiensi imun spesifik kongenital sangat jarang terjadi. 1. Defisiensi Imun Primer Sel B Defisiensi sel B dapat berupa gangguan perkembangan sel B. Berbagai akibat dapat ditemukan seperti tidak adanya semua Ig atau satu kelas atau subkelas Ig. Penderita dengan defisiensi semua jenis IgG akan lebih mudah menjadi sakit dibanding dengan yang hanya menderita defisisiensi kelas Ig tertentu saja. Pemeriksaan laboratorium yang diperlukan adalah analisa jumlah dan fungsi sel B, immunoelektroforesis dan evaluasi kuantitatif untuk menentukan kadar berbagai kelas dan subkelas Ig. a. X-linked hypogamaglobulinemia Agamaglobulinemi Brutons adalah suatu penyakit yang X-linked dan hanya terjadi pada bayi laki-laki. Individu mengalami penurunan ukuran dan organisasi struktural kelenjar getah bening dan jaringan limfoid faring dan usus. Penyakit ini biasanya nampak pada usia 5-6 bulan sewaktu IgG asal ibu yang didapat dari plasenta menghilang dan tidak lagi bersifat protektif. Pada usia tersebut bayi mulai menderita infeksi bakteri berulang. Penyakit tersebut jarang terjadi (1/100.000). Pemeriksaan menunjukkan tidak adanya Ig dari semua kelas Ig. Darah, sumsum tulang, limpa dan kelenjar limfoid tidak mengandung sel B. Kerusakan utama oleh karen pre B cell yang ada dalam kadar normal tidak dapat berkembang menjadi sel B yang matang.

Bayi dengan defisiensi sel B menderita otitis media, rekuren, bronkitis, septikemi, pneumoni, artritis, meningitis dan dermatitis. Kuman penyebab pada umumnya adalah H. Influenza dan S. Peneumoniae. Sering pula ditemukan pula sindrom malabsorbsi karen Giardia lamblia yeng bermanifestasi dalam saluran cerna. b. Hipoagamaglobulinemia yang sementara Pada usia 5-6 bulan kadar IgG yang berasal dari ibu mulai menurun dan bayi pun mulai memproduksi IgG sendiri. Kadang-kadang bayi tidak mampu memproduksi IgG dengan cukup meskipun kadar IgM dan IgA adalah normal. Hal tersebut disebabkan oleh karena sel T yang belum matang. Pada beberapa bayi tersebut ditemukan kelebihan sel Ts. Gangguan dapat berlangsung beberapa bulan sampai 2 tahun. Penyakit ini tidak X-linked dan dapat dibedakan dari penyakit Bruton. c. Common variabel hypogamaglobulinemia (CVH) CVH dapat mengenai pria dan wanita dan sebabnya belum diketahui. Penyakit dapat timbul setiap saat, biasanya usia antara 15-35 tahun. Penderita menunjukkan peningkatan kerentanan terhadap infeksi kuman piogenik. Selain itu ditemukan pula penyakit autoimun. Seperti halnya penyakit Bruton, kadar semua kelas Ig sangat menurun bedanya bahwa penderita CVH mengandung sel B tetapi tidak mampu berkembang menjadi sel plasma yang memproduksi Ig. Penyakit bervariasi dari tidak adanya sel B yang berproliferisasi dan memproduksi IgM saja. Beberapa penderita menunjukkan kelebihan sel Ts yang mengganggu respon sel B. d. Defisiensi Ig selektif Ada beberapa sindrom yang disebabkan defisiensi Ig selektif, diantaranya disertai dengan peningkatan kadar Ig yang lain misalnya IgM meningkat pada defisiensi IgG atau IgA. Defisiensi IgA selektif merupakan defisiensi yang paling sering dijumpai (1/800). Sebabnya tidak diketahui, mungkin karena produksi IgA oleh sel B yang menurun. Penderita tersebut sering menunjukkan infeksi sinopulmoner yang rekuren, virus atau bakteri dan kadang kadang celiac disease. Anehnya bahwa diantaranya tetap sehat. Pengobatannya yaitu dengan antibiotik spektrum luas. Pemberian IgA merupakan kontraindikasi oleh karena penderita dengan kadar IgA yang sangat rendah dapat membentuk atibodi (IgE atau IgG) terhadap IgA. Prognosis pada umumnya baik, penderita dapat mencapai usia lanjut. Defisiensi IgM selektif merupakan hal yang jarang terjadi. Penderita sering menunjukkan infeksi kuman yang mengandung polisakarida dalam membran selnya seperti pneumococ dan influenza. Defisiensi IgG selektif ditemukan lebih jarang lagi. 2. Defisiensi Sel T Penderita dengan defisiensi sel T kongenital sangat rentan terhadap infeksi virus, jamur dan protozoa. Oleh karena sel T juga berpengaruh terhadap sel B, maka defisiensi sel T disertai pula gangguan produksi Ig yang nampak dari tidak adanya respon terhadap vaksinasi dan seringnya terjadi infeksi. a. Aplasi timus kongenital (sindrom di George) Sindrom di George adalah defisiensi sel T yang terpenting. Defisiensi tersebut disebabakan oleh defek dalam perkembangan embrio dari lengkung faring ke-3 dan 4, yang terjadi sekitar 12 minggu sesudah gestasi. Sehingga baik kelenjar timus maupun kelenjar paratiroid terkena. Pada bayi menunjukkan gejala

hipokalsemi selama 24 jam pertama sesudah lahir yang sering disertai dengan kelainan jantung dan ginjal kongenital. Sindrom di George tidak diturunkan. Bayi dengan sindrom di George juga menunjukkan infeksi kronik oleh virus, jamur bakteri, dan protozoa. Penderita tidak atau sedikit memiliki sel T dalam darah, kelenjar limfoid dan limpa. Meskipun sel B, sel plasma dan kadar Ig dalam serum normal, banyak penderita sindrom di George yang tidak mampu membentuk antibodi setelah vaksinasi. b. Candidiasis mukokutan kronik (CMK) CMK adalah infeksi jamur biasa yang nonpatogenik seperti Candidiasis albicans pada kulit dan selaput lendir yang disertai dengan gangguan fungsi sel T yang selektif. Penderita tersebut punya imunitas seluler yang normal terhadap mikroorganisme selain Candidia dan imunitas humoralnya normal. Penyakit tersebut mengenai pria dan wanita terutama anak, diduga herediter. Individu yang terserang sering memperlihatkan terjadinya autoantibodi yang relatif terhadap jaringan endrokin dan gangguan fungsi endokrin khususnya defisiensi adrenal dan paratiroid. 3. Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID) SCID merupakan penyakit akibat gangguan sel B dan sel T. penderita dengan SCID rentan terhadap infeksi virus, bakteri jamur dan protozoa terutama CMV, Pneumocystic carini dan Candida. Gejala mulai pada usia muda dan bila tidak diobati jarang dapat hidup melebihi satu tahun. Bayi tersebut dapat ditolong dengan transplantasi sumsum tulang. Tidak adanya sel B dan T terlihat dari limfositopenia. Kepada penderita dengan SCID tidak boleh diberikan vaksin hidup oleh karena dapat fatal. 4. Penyakit yang berhubungan dengan kelainan lain. a. Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) WAS mengenai usia muda dengan gejala trombositopenia, eksim dan infeksi rekuren. Sering pendarahan dan infeksi bakteri yang rekuren dan menimbulkan otitis media, meningitis, dan pneumoni sebagai akibat kadar IgM dalam serum yang rendah. Hal ini mungkin disebabkan oleh penderita tidak mampu memberikan respon terhadap antigen polisakarida. Disamping itu ditemukan kerentanan terhadap leukimia. b. Ataxia telangiectaci (AT) AT adalah penyakit dengan gejala neurologis (staggering gait), pelebaran vaskuler berupa spider (telangiectasi), limfopenia dan penurunan IgA, IgE, dan kadang-kadang IgG. c. Defisiensi adenosisn deaminase Adenosin ddeaminase tidak ditemukan pada semua sel. Hal ini berbahaya karen bila terjadi terjadi maka kadar bahan toksik berupa ATP dan deoxy ATP dalam sel limfoid akan meningkat. B. Defisiensi Imun Spesifik Fisiologik 1. Kehamilan Defisiensi imun seluler deapat ditemukan pada kehamilan. Keadaan ini mungkin diperlukan untuk kelangsungan hidup fetus yang merupakan allograft dengan antigen paternal. Hal tersebut dapat disebabkan karena terjadi peningkatan aktivitas sel Ts atau efek supresif faktor humoral yang dibentuk trofoblast. 2. Usia lanjut Pada usia lanjut, jaringan timus menjadi atrofi. Gejala ini disertai dengan penurunan sel T baik dalam

jumlah maupun dalam fungsi. Defisiensi seluler tersebut sering disertai dengan meningkatnya kejadian kanker, kepekaakn terhadap infeksi misalnya tuberkulosis, herpes zooster, gangguan penyembuhan infeksi, dan fenomena autoimun. Penyakit autoimun yang sering timbul pada usia lanjut disebabkan oleh penurunan aktivitas sel T. C. Defisiensi Imun Spesifik Didapat 1. Malnutrisi Anak dengan malnutrisi protein/ kalori menunjukkan atrofi timus dan jaringan limfoid sekunder, depresi respon sel T terhadap mitogen dan sel allogeneic, pengurangan sekresi limfokin, gangguan respon terhadap uji kulit hipersensitivitas tipe lambat dan antigen lingkungan seperti PPD dan Candida. Kerantanan yang meninggi terhadap infeksi pada malnutrisi sering membaik setelah diberikan diet yang cukup. 2. Infeksi Pada beberapa keadaan, infeksi virus dan bakteri dapat menekan sistem imun. Kehilangan imuunitas seluler terjadi pada penyakit campak, mononukleosis, hepatitis virus, sifilis, bruselosis, lepra, tuberkulosis milier, dan parasit. 3. Sindrom defisiensi imun didapat (AIDS) Penyakit AIDS ditemukan pada homoseks dan biseks baik pada pasangan seksual maupun anaknya, pecandu narkoba dan mereka sering mendapat transfusi darah atau produk darah seperti hemofili. Human Immunodeficiency Virus (HIV) telah diakui sebagai virus penyebab AIDS. HIV yang tergolong virus retro tersebut adalah limfotropik dan menimbulkan efek sitopatologik pada sel Th/helper/inducer/T4. Virus hidup dan berkembang biak dalam sel Th dan mengakibatkan hancurnya sel-sel tersebut virus diikat petanda permukaan T4 sehingga sehingga sel tersebut dibunuhnya, dengan akibat jumlah T4 dibawah T8. Efek sitopatologik HIV tersebut menimbulkan limfopenia yang selektif pada Th, sehingga perbandingan Th : Ts atau perbandingan T4 : T8 menjadi terbalik. Induksi sel Th diperlukan untuk mempertahankan fungsi sel-sel faktor sistem imun lainnya gar tetap baik. Pada AIDS fungsi sel Th tidak baik, karena tidak dapat memberikan induksi yang diperlukan. Gangguan kuantitas dan kualitas sel Th akan menimbulkan kerentanan yang meninggi terhadap kerentanan yang meninggi terhadap infeksi oportunistik seperti Pneumocystic carinii, virus sitomegalo, Epstein Bar dan herpes simples, jamur Candida, Aspergillus dan Cryptococcus, protozoa dan sarkoma Kaposi. Gangguan imunitas seluler tampak pula pada aspek-aspek lain, seperti mengurang sampai hilangnya sensitivitas kontak, hipersensitivitas lambat, aktivitas sel NK, dan sel Tc/cytotoksik serta respon sel mononuklier. Gangguan fungsi monosit tampak pada mengurangnya kemotaksis dan pemusnahan parasit intraseluler. HIV dapat hidup dalam sel makrofag, monosit, dan sel B. Pendeita AIDS mempunyai sel B yang berfungsi norma, bahkan kadang-kadang menunjukkan kadar Ig yang berlebihan. Pada AIDS terjadi hiperagamaglobulinemia dan sel-sel yang memproduksi imunogloulin secara spontan sehingga sering ditemukan peningkatan kadar IgG dan IgA. Sel B nya aktif membentuk antibodi monoklonal. Akibat hal tersebut, imunoglobulin serta komplek imun dalam serum meninggi dan dapat

menimbulkan fenomen autoimun. Sel B pada AIDS tidak menunjukkan respon yang normal pada antigen spesifik atau imunisasi. Dalam serum penderita AIDS telah ditemukan faktor supresif terhadap proliferasi sel T sehingga sel tersebut tidak memberikan respon terhadap mitogen dan dalam mixed lymphocyte culture (MLC). Diduga bahwa faktor supresif tersebut adalah antibodi terhadap sel T dan dibentuk oleh sel monosit akibat interaksi dengan sel T. Infeksi HIV tersebut akan menghancurkan dan mengganggu fungsi Th sehingga tidak dapat memberikan induksi kepada sel-sel efektor sistem imun. Tanpa adanya induksi sel Th, sel-sel efektor sistem imun seperti T8 sitotoksik, sel NK, monosit dan sel B tidak dapat berfungsi dengan baik. 4. Obat, tindak kateterisasi dan bedah Pemberian obat, tindakan kateterisasi, dan bedah dapat menimbulkan imunokompromis. Obat-obat imunosupresi dan antibiotik dapat menekan sistem imun. Beberapa contoh seperti obat sitotoksik, gentamycin, amikain, tobramisin dapat mengganggu kemotaksis neutrofil. Tetrasiklin dapat menekan imunitas seluler. Klorafenikol dapat menekan respon antibodi, sedangkan rifampisin dapat menekan baik imunitas humoral maupun seluler. Jumlah neutrofil yang berfungsi sebagai fagosit dapat menurun akibat pemakaian obat kemoterapi, analgesik, antihistamin, antitiroid antikonvulsi, penenang dan antibiotik. Steroid dalam dosis tinggi dapat menekan fungsi sel T. 5. Penyinaran Dalam dosis tinggi penyinaran menekan seluruh jaringan limfoid, sedang dalam dosis rendah dapat menekan aktifitas sel Ts secara selektif. 6. Penyakit berat Uremia dapat menekan sistem imun dan dapat menimbulkan defisiensi imun. 7. Kehilangan imunoglobulin/ leukosit Defisiensi imunoglobulin dapat terjadi karena tubuh kehilangan protein yang berlebihan seperti pada penyakit ginjal (sindrom nefrotik), melalui saluran cerna pada limfangiektasi intestinal, protein losing enteropathy, dan luka bakar. 8. Agamaglobulinemia dengan timoma Agamaglobulinemia dengan timoma disertai dengan hilangnya sel B total dari sirkulasi. Eosinopenia atau aplasia sel darah merah dapat pula menyertai agamaglobulinemia 2.5 Gejala Khusus Sebagian besar bayi yang sehat mengalami infeksi saluran pernafasan sebanyak 6 kali atau lebih dalam 1 tahun, terutama jika tertular oleh anak lain. Sebaliknya, bayi dengan gangguan sistem kekebalan, biasanya menderita infeksi bakteri berat yang menetap, berulang atau menyebabkan komplikasi. Misalnya infeksi sinus, infeksi telinga menahun dan bronkitis kronis yang biasanya terjadi setelah demam dan sakit tenggorokan. Bronkitis bisa berkembang menjadi pneumonia. Kulit dan selaput lendir yang melapisi mulut, mata dan alat kelamin sangat peka terhadap infeksi. Thrush (suatu infeksi jamur di mulut) disertai luka di mulut dan peradangan gusi, bisa merupakan pertanda awal dari adanya gangguan sistem kekebalan.

Peradangan mata (konjungtivitis), rambut rontok, eksim yang berat dan pelebaran kapiler dibawah kulit juga merupakan pertanda dari penyakit immunodefisiensi.Infeksi pada saluran pencernaan bisa menyebabkan diare, pembentukan gas yang berlebihan dan penurunan berat badan. 2.5 Diagnosa Infeksi yang menetap atau berulang, atau infeksi berat oleh mikroorganisme yang biasanya tidak menyebabkan infeksi berat, bisa merupakan petunjuk adanya penyakit imunodefisiensi Petunjuk lain : - respon buruk terhadap pengobatan - pemulihan tertunda atau pemulihan tidak sempurna - adanya jenis kanker tertentu - infeksi oportunistik misalnya pneumocytis carinii yang tersebar luas atau infeksi jamur berulang Pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk mengetahui : - jumlah sel darah putih - kadar antibodi atau imunoglobulin - jumlah limfosit T - kadar komplemen Pemeriksaan fisik lengkap - riwayat kesehatan - riwayat imunisasi - riwayat bedah terutama yang berhubungan dengan limpa, tonsil, adenoid, terapi radiasi terutama ke thymus. 2.6 Pengobatan Jika ditemukan pertanda awal infeksi, segera diberikan antibiotik. Kepada penderita sindroma Wiskott-Aldrich dan penderita yang tidak memiliki limpa diberikan antibiotik sebagai tindakan pencegahan sebelum terjadinya infeksi. Untuk mencegah pneumonia seringkali digunakan trimetoprim-sulfametoksazol. Obat-obat untuk meningkatkan sistem kekebalan (contohnya levamisol, inosipleks dan hormon thymus) belum berhasil mengobati penderita yang sel darah putihnya sedikit atau fungsinya tidak optimal. Peningkatan kadar antibodi dapat dilakukan dengan suntikan atau infus immun globulin, yang biasanya dilakukan setiap bulan. Untuk mengobati penyakit granulomatosa kronis diberikan suntikan gamma interferon. Prosedur yang masih bersifat eksperimental, yaitu pencangkokan sel-sel thymus dan sel-sel lemak hati janin, kadang membantu penderita anomali DiGeorge. Pada penyakit imunodefisiensi gabungan yang berat yang disertai kekurangan adenosin deaminase, kadang dilakukan terapi sulih enzim. Jika ditemukan kelainan genetik, maka terapi genetik memberikan hasil yang menjanjikan. Pencangkokan sumsum tulang kadang bisa mengatasi kelainan sistem kekebalan kongenital yang berat. Prosedur ini biasanya hanya dilakukan pada penyakit yang paling berat, seperti penyakit imunodefisiensi

gabungan yang berat. Kepada penderita yang memiliki kelainan sel darah putih tidak dilakukan transfusi darah kecuali jika darah donor sebelumnya telah disinar, karena sel darah putih di dalam darah donor bisa menyerang darah penderita sehingga terjadi penyakit serius yang bisa berakibat fatal (penyakit graft-versus-host). Terapi dengan obat-obatan yang menurunkan daya tahan tubuh seperti kortikosteroid (prednisone, metal prednisolon) jangka panjang.--> imunisasi polio oral, MMR, varisela. Pengobatan pada penyakit defisiensi imun mempunyai dua tujuan, yaitu: 1. Meminimalkan terjadinya infeksi dan akibat dari infeksi dengan cara : Mencegah terjadinya infeksi dengan mengurangi paparan terhadap sumber-sumber penularan, misalnya dengan menghindari individu yang menderita infeksi. Segera mengobati lecet kulit ringan atau kerusakan kulit lainnya. Pemberian transfuse jika memungkinkan misalnya pada pasien yang mengalami infeksi. Pemberian imunisasi aktif atau pasif jika diperlukan. Memberikan obat-obatan untuk meningkatkan kekebalan (misalnya Levamis inosiplek) 2. Menggantikan komponen trans imun yang mengalami defisiensi dengan transfuse atau transpalntasi, yaitu : Transfuse sel darah putih bagi pasien yang gawat atau akut. Transfuse imunoglobulin ke dalam sirkulasi yang dapat disuntikkan intramuscular atau subkutan. Transfuse sel darah merah yang telah diradiasi bagi pasien yang mengalami defisiensi transfuse transferase. Transfuse trombosit pada Sindrom Wiskot-Aldrien yang mengalami trombositopeni. Transplantasi sumsum tulang dari donor yang cocok secara genotif. Transplantasi thymus janin misalnya pada penderita Sindrom De-George. Transfuse neutropil pada kelainan phagosit. 2.7 Pencegahan Hal-hal yang sebaiknya dilakukan oleh penderita penyakit imunodefisiensi: Mempertahankan gizi yang baik Memelihara kebersihan badan Menghindari makanan yang kurang matang Menghindari kontak dengan orang yang menderita penyakit menular Menghindari merokok dan obat-obat terlarang Menjaga kebersihan gigi untuk mencegah infeksi di mulut Vaksinasi diberikan kepada penderita yang mampu membentuk antibodi. Kepada penderita yang mengalami kekurangan limfosit B atau limfosit T hanya diberikan vaksin virus dan bakteri yang telah dimatikan (misalnya vaksin polio, MMR dan BCG). Jika diketahui ada anggota keluarga yang membawa gen penyakit imunodefisiensi, sebaiknya melakukan konseling agar anaknya tidak menderita penyakit ini. Beberapa penyakit imunodefisiensi yang bisa didiagnosis pda janin dengan melakukan pemeriksaaan pada contoh darah janin atau cairan ketuban:

 Agammaglobulinemia Sindroma Wiskott-Aldrich Penyakit imunodefisiensi gabungan yang berat Penyakit granulomatosa kronis Pada kebanyakan penyakit ini, orang tua atau saudara kandungnya dapat menjalani pemeriksaan untuk menentukan apakah mereka membawa gen dari penyakit ini. 2.8 Faktor yang mempengaruhi Faktor yang mempengaruhi defisiensi imun secara umum antara lain: Gaya hidup Penyakit Hereditas Tingkat perkembangan Keadekuatan nutrisi Tindakan medis Personal hygiene