Anomaliile cromozomice- reprezint modificri ale numrului cromozomilor caracteristic speciei (46 n celulele somatice umane) sau modificri

structurale ale acestora; ADN satelit poriune de ADN ce const n secvene repetitive de nucleotide; An. crs. echilibrata anomalie crs. structurala care nu modifica fenotipul purtatorului; An. crs. neechilibrata anomalie crs. Structural care produc fenotipuri anormale; Aneuploidii - prezena n plus sau absena unui cromozom ntreg; Anomalii congenitale fenotip anormal la nastere; Banda - grup de tehnici speciale, prin care se evideniaz in lungul cromatidelor alternana de zone colorate i necolorate; Blastomer - celula format n urma diviziunii primare a zigotului; Cariotipul -cele 23 de perechi de cromozomi ale celulei umane somatice; Centromerul (C) reprezint secvena de ADN specific asociat cu proteine histone specifice ce unete cromatidele surori. ADN centromeric este reprezentat de secvene nalt repetitive; Corpuscul Barr - reprezint un cromozom X heterocromatinizat, puternic condensat i intens colorat bazofil; Corpuscul F - reprezint aspectul interfazic al celor 2/3 distale ale braului q al cromozomului Y este intens fluorescent, vizibil in nucleul interfazic; Constriciile secundare -(h) reprezint regiuni de ADN repetitiv despiralizate, slab colorate, prezente pe braele distale ale unor cromozomi (1, 9, 16, mai rar pe crs. 4,6,10 i Y) i pe braele proximale ale cromozomilor acrocentrici 13, 14, 15, 21 i 22, ce conin organizatori nuclelolari; Cromatida - reprezentat de o molecul de ADN liniar asociat cu proteine histone i non-histone maximal compactizat; Cromatin - Reprezint rezultatul condensrii unui cromozom de sex X, la nceputul dezvoltrii intrauterine; constituie forma extinsa si despiralizata a cromozomilor; Cromozomul reprezint substratul morfologic al ereditii i variabilitii; Ereditatea este proprietatea organismului de a pstra i a transmite caracterele morfologice, fiziologice, biochimice i de comportament generaiilor urmtoare; Eucromatina reprezint regiunea slab condensat a cromatinei care conine gene structurale i este poriunea funcional activ a ADN-ului de pe care are loc transcripia; Fenotip- totalitatea caracterilor interne si externe determinate de genotip si plasmotip + factorii de mediu; Fenocopii anomalie congenitala teratogena ce mimeaza o anomalie genetica; FISH- metoda de analiz a cromozomilor interfazici, ce se caracterizeaz printr-o specificitate i precizie nalt; Gena - unitatea elementar structuralfuncional a ereditii i variabilitii; Genomul reprezint -totalitatea moleculelor de ADN ce se conin n celul;

Genofond totalitatea genotipurilor indivizilor dintr-o populatie; Gonosom crs. care intervine in determinarea sexului; Heterocromatina reprezint segmente de cromatin condensate, inactive genetic, care nu se supun transcripiei; Himera - organism produs prin fuziunea a doi sau mai muli zigoi distinci Izocromozom - cromozom anormal forma fie numai din brae scurte, fie numai din brae lungi; Mozaic cromozomial - prezena unor linii celulare anormale i normale n acelai organism; Monosomie absenta unui crs.; Mutaia - este fenomenul biologic de apariie a modificrilor materialului genetic, prin care apar caractere i insuiri noi, ci metabolice sau structuri noi i, ca rezultat, a unui fenotip nou; Nulisomie lipsa unei perechi de crs.; Ovogonie ovula haploid din cellule sexual primare diploid; Ovul - celul sexual produs de ovar, care, dup fecundaie, d natere embrionului. Polimorfism variatii individuale in molec. de AND, nu modifica expresia fenotipica; Recombinare genomic recombinarea materialului ereditar in procesul fecundaiei; Recombinarea intercromozomic combinarea independent a cromozomilor neomologi in anafaza I a meiozei; Recombinarea intracromozomic recombinarea genelor intre cromozomii omologi in procesul crossing-overului; Sateliii - (s) reprezint mici segmnente de heterocromatin constitutiv separate prin constricia secundar la capetele braelor proximale ale cromozomilor acrocentrici 13, 14, 15, 21 i 22; Situsurile fragile - reprezint nite regiuni cromozomiale decondensate, cu rezisten sczut la aciunea mutagen ce se pot rupe uor determinand rearanjamente cromozomiale. Sindrom - totalitatea simptoamelor care caracterizeaz o anumit afeciune; Sindrom cromozomial - anomalie cromozomica viabila ce prezinta modificari fenotipice commune, specific ale crsomului sau crs. implicati; Spermatogonie spermatozoizi haploizi din cellule sexual primare diploide; Spermatozoid gamet masculine; Telomerii (t) sunt secvene specifice de ADN asociate cu proteine speciale de la capetele cromozomilor; Trisomie prezenta unui crs. supranumerar; Test Barr tehnica ce presupune stabiirea nr. crs. \x in corelatie cu nr. de corpusculi de heterocromatina X; Test F tehnica de identificare a crs. Y prin colorare cu quinacrina a 2/3 din bratul q; Variabilitatea este proprietatea organismului de a prezenta caractere deosebite de cele ale prinilor, asigurnd diferene individuale, intrafamiliale i intrapopulaionale; Zigot - celula rezultat ce conine materialul genetic al ambilor gamei;