ACROMATOPSIA

http://natalia-hc.blogspot.com/2010/01/teoria-del-color-2-el-ojo-humano.html

Autores: NAYBI BASTOS LINA CIFUENTES EMILYN MACIAS NANCY PULGARIN

UNIVERSIDAD EL BOSQUE FACULTAD DE MEDICINA- PROGRAMA DE OPTOMETRIA TRABAJO FINAL BOGOTA D.C. 2013

ACROMATOPSIA

http://natalia-hc.blogspot.com/2010/01/teoria-del-color-2-el-ojo-humano.html

Autores: NAYBI BASTOS LINA CIFUENTES EMILYN MACIAS NANCY PULGARIN

Tutor: Dra. ZULEY CAON

UNIVERSIDAD EL BOSQUE FACULTAD DE MEDICINA- PROGRAMA DE OPTOMETRIA TRABAJO FINAL BOGOTA D.C. 2013

INTRODUCCION La presente investigacin se refiere a la acromatopsia, que se puede definir como una enfermedad congnita, gentica, o un trastorno adquirido no progresivo, es producido por una alteracin en las clulas fotorreceptores afectando la percepcin de los colores que compromete la totalidad o un segmento del campo visual. La causa gentica es debido a un gen recesivo ligado al sexo, hay un medicamento que se utiliza en las enfermedades reumticas (hidroxicloroquina) que puede causar acromatopsia, tambin se puede causar por falta de algn pigmento de los conos.
Esta enfermedad consiste en una anomala de la visin a consecuencia de la cual slo son percibidos los colores blanco y negro. La enfermedad est producida por una alteracin en las clulas fotorreceptores de la retina sensibles al color que son los conos.

OBJETIVOS Objetivo General: Identificar y reconocer las diversas causas o patologas que con llevan acromatopsia a la

Objetivos Especficos: Reconocer e identificar una acromatopsia de otros trastornos. Revisar los mtodos de diagnstico para una acromatopsia. Conocer las alternativas que permiten curar esta enfermedad. Identificar los factores que causan una acromatopsia. Reconocer que poblacin es la ms propensa de padecer esta patologa. Analizar de qu manera esta patologa afecta a la visin.

METODO Consultar diferentes fuentes para obtener la informacin. Realizar un folleto con el contenido ms importante de la enfermedad. Realizar un video mostrando toda la patologa. Entregar trabajo escrito el da de la exposicin.

JUSTIFICACION El trabajo se realiza con el fin de reconocer e identificar de manera clara y precisa los factores que influyen en la prdida de la visin del color, con investigaciones de las causas o factores que influyen en la misma. se pretende dar a conocer la patologa de una manera sencilla y con fin educativo, a su vez la informacin contenida aqu se podr utilizar como material de estudio para otros estudiantes de los primeros semestres. Esta investigacin se proporciona con el objetivo de dar a conocer los problemas visuales que en dicha patologa se presentan, dado que es importante que los optmetras realicen un diagnostico, control y un tratamiento oportuno.

MARCO TEORICO ACROMATOPSIA Se define la acromatopsia o monocromatopsia como una enfermedad congnita, gentica, o un trastorno adquirido no progresivo, es producido por una alteracin en las cellas fotorreceptoras afectando la percepcin de los colores que compromete la totalidad o un segmento del campo visual. Tiene preservacin relativa de la visin de las formas segundario a la lesin focal del crtex. Se suele asociar con otro trastorno de la visin como el nistagmos, o la fotosensibilidad grave. Las personas afectadas por la acromatopsia padecen una carencia de visin del cono normal, tienen una visin nica donde no se es capaz de adaptarse normalmente a niveles ms latos de luminosidad; Por tanto, estas personas son totalmente daltnicas o casi en su totalidad y poseen una agudeza visual pobre. Se estima que esta enfermedad afecta a una de cada 30.000 personas por lo que se considera una enfermedad rara, afecta a hombres y mujeres por igual. Se ha identificado el gen causante de la enfermedad localizado en Xq28 la causa gentica debido a un gen recesivo ligado al sexo. hay un medicamento que se utiliza en las enfermedades reumticas (hidroxicloroquina) que puede causar acromatopsia, tambin se puede causar por falta de algn pigmento de los conos. El dficit puede ser total, de manera que los pacientes solo pueden percibir el mundo a blanco y negro, o parcial en cuyo caso solo describen los colores como si estuvieran desteidos. Dependiendo de la extensin de la acromatopsia del campo visual se distingue: acromatopsia de la totalidad del campo visual; del cuadrante inferior y hemiacromatopsia. Las acromatopsias puras se suelen asociar a lesiones de la regin ventral del crtex de asociacin visual occipitotemporal. La enfermedad de la acromatopsia posee una gran variedad de fases, desde los pacientes que padecen mnimos problemas de visin, hasta las personas que poseen un daltonismo completo. Hay muchas variaciones en la gravedad de estas manifestaciones entre los afectados. Hay monocromas completa del cono de visin, monocromas incompletas del cono de visin y monocromas de cono azul. Los pacientes que padecen monocroma completa del cono tienen la visin ms comprometida de todos los afectados con la enfermedad. Los afectados por el cono azul son mucho ms raros y en la mayora de los casos presentan factores de herencia totalmente diferentes.

Varios trminos de diagnstico se han aplicado a pacientes con acromatopsia congnita. Algunos de estos trminos han sido de forma imprecisa y ciertos de los trminos simplemente demuestran el hecho de que la nomenclatura en uso puede variar considerablemente entre los diferentes especialistas de cuidado de la vista y en diferentes partes del mundo. En los espacios interiores moderadamente brillante o al aire libre justo despus del amanecer o justo antes del anochecer, algunos afectados pueden adaptarse a su menor nivel de funcionamiento de la vista sin recurrir a lentes de color, mediante el uso de estrategias visuales, tales como el parpadeo, entrecerrando los ojos, protegindose los ojos, o posicionarse favorablemente en relacin con las fuentes de luz. Otros pacientes usan rutinariamente medio lentes de color en esos entornos. Sin embargo, al aire libre en plena luz del sol o en espacios interiores muy brillante, casi todos los afectados usan lentes de color muy oscuro para poder funcionar cuando hay una gran cantidad de luz, ya que sus retinas no poseen los fotorreceptores necesarios para ver bien en esos entornos. Como sucede con una gran cantidad de enfermedades, los mdicos pueden confundir unas enfermedades con otras debido a los signos y sntomas similares entre dos enfermedades diferentes. A veces a un paciente con monocroma se le diagnostic distrofia de conos, debido a que algunos profesionales de la visin estn acostumbrados a pensar en todos los pacientes con trastornos hereditarios de los conos que tienen distrofia de conos. La acromatopsia congnita, sin embargo, nunca debe confundirse con la distrofia de conos progresiva o cono / distrofia. La acromatopsia congnita no es progresiva, y no conducir a la ceguera. Algunos mdicos se refieren a ella como "distrofia de conos fijos." Los errores de diagnstico son normales. Como un ejemplo, a muchas acromatopsias se les ha dado el diagnstico de "nistagmo congnito". Nistagmo (movimiento involuntario de los ojos) es un sntoma de acromatopsia, una que es especialmente sensible durante la infancia y la niez, pero con este sntoma no es lo mismo que tener la dolencia del ojo que se conoce como "nistagmo congnito".

Para el correcto diagnstico de la enfermedad el mdico somete al paciente a una serie de pruebas tales como:

Tomografa de coherencia ptica: Es un mtodo de anlisis de las estructuras finas de la retina central, puede ayudar a confirmar la disfuncin de conos en el centro de la retina. Slo los conos estn normalmente presentes en la fvea, el centro de la retina. Por lo tanto, podemos mirar a esta regin para ver si hay una prdida de la seal de ayuda para ayudar a confirmar una disfuncin del cono. Esta lnea es creada por la unin del segmento de interior / exterior de los conos y bastones y ahora est siendo designado a la lnea de la integridad de los fotorreceptores. Es muy til en el diagnstico de sndromes del cono

disfuncin. Desafortunadamente, esta prueba no se puede hacer en nios muy pequeos y los bebs, debido a la necesidad de fijar la vista en la meta en el escner Electrorretinograma: Es una prueba de la respuesta fotpica a la luz brillante que se habra producido por los conos, que faltan o se reducen profundamente, pero la respuesta escotpica depende de las barras normales o slo mnimamente reducidas. El ERG tambin tiene valor en la diferenciacin de monocromatismo de la barra, lo que demuestra retraso escotpica y la prdida de conos indica alguna fase de la distrofia progresivas de conos, que muestran ERG normal escotpica y un ERG mantiene parcialmente los conos Prueba de color visin: Pueden ser utilizados para demostrar el grave deterioro y en ocasiones puede proporcionar ayuda diagnstica en la diferenciacin de monocromas de cono azul El examen de retina: La mayora de acromatopsia tiene resultados normales de la retina en la oftalmoscopia. Algunos pueden mostrar una disminucin o ausencia de la fvea, ligera atenuacin de reflejos de los vasos retinianos y cambios pigmentarios en la mcula Hay un nmero de maneras en que los pticos pueden ayudar a las personas que padecen la enfermedad de la acromatopsia. El tratamiento ms reciente es el uso de "lentes de contacto central Roja". Al igual que las lentes de contacto normales, se colocan en la parte frontal del ojo. Sin embargo, a diferencia de las lentes de contacto normales, tienen un crculo rojo en el centro, que est dispuesto para ser justo en frente de su pupila. Este color rojo ayuda a prevenir gran parte de la luz penetre en el ojo, que le ayuda a ver mejor durante el da. Esto no har que la visin de los afectados sea de color rojo cuando los conos no estn funcionando. Muchas personas que sufren de acromatopsia incompleta pueden tener un cdigo de color rojo ms claro. Otra forma de ayudarle si el paciente sufre de acromatismo es el uso de ayudas visuales para ayudar a disminuir el brillo de la luz que se puede ver. Esto se puede lograr con el uso de persianas especiales o gafas de sol. Algunas personas tambin encuentran que los libros de letra grande pueden ayudar a leer mejor que antes. Se espera que en los prximos 10 a 20 aos un tratamiento til se pueda encontrar, ya que hasta el momento no hay ninguna intervencin mdica o quirrgica que se ha encontrado. La avenida ms emocionantes de la investigacin es la gentica, donde los cientficos estn tratando de cambiar el gen defectuoso por un foto receptor completar una. Esto permitira a las personas afectadas para ver totalmente nuevo

http://books.google.com.co/books?id=89L2FlFs3MC&pg=PA96&dq=acromatopsia&hl=es&sa=X&ei=hJs2UY6vOYLs9AS71IHQAQ& ved=0CDEQ6AEwAQ#v=onepage&q=acromatopsia&f=false

http://www.ecured.cu/index.php/Acromatopsia

http://www.salud.es/acromatopsia/sintomas

CONCLUSIONES

Con todo lo dicho anteriormente se puede concluir que la acromatopsia es una patologa de diversos trastornos ya sea de tipo congnito o adquirido la cual se convierte en una enfermedad que afecta el campo visual es decir la visin de muchas de las personas que la padecen , se logra identificar mediante diferentes mtodos de diagnostico las cuales permiten conocer las alternativas para una posible cura de dicha enfermedad adems de esto reconociendo cuales son los factores que causan la patologa y la vulnerabilidad de la poblacin que la padece .

Para la realizacin de este trabajo y su consecuente bsqueda de informacin se llevo a cabo durante tres meses donde se emplearon artculos e investigaciones de otro autores para la aclaracin de dudas que se iban presentando a la medida de que se realizaba la investigacin y surgan diferentes trepidas.

Agradecemos a la doctora Zulley Castan por el seguimiento, los aportes y las recomendaciones que realizo durante la elaboracin de la investigacin para que dicha informacin fuera ms clara y concisa y as poder dar a conocer de una manera ms fcil esta patologa llamada acromatopsia.