ANOMALIILE CROMOSOMIALE

Prof. Dr. Marcel Pereanu

CLASIFICARE
1. Anomaliile cromosomilor autosomali 1.1. Trisomia 21 (sindromul Langdon-Down) 1.2. Trisomia 13 (sindomul Patau) 1.3. Trisomia 18 (sindromul Edwards) 1.4. Sindromul cri-du-chat (sindromul 5p) 2. Anomaliile cromozomilor sexuali 2.1. Sindromul X fragil 2.2. Sindromul XXY (Klinefelter) 2.3. Sindromul XO (Turner)

1.1. Trisomia 21 (sindromul Langdon-Dawn)

Frecvena bolii crete odat cu vrsta mamei la natere Produs prin duplicaia materialului genetic localizat pe braul lung al cromosomului 21 (21q22.1) Morfopatologic microcefalie i atrofie cerebeloas marcat Apar plci senile, similare cu cele observate n boala Alzheimer

TABLOU CLINIC

Greutate mic la natere Fantele palpebrale sunt oblice Meatul auditiv extern este ngustat Degetul V este scurt i ncurbat, la flexie prezentnd o singur ncreitur Alte malformaii: defect septal atrioventricular, stenoz duodenal Hipotonie marcat a musculaturii, cu ntrzerea mersului Retardare mintal (IQ=50) Alte afeciuni: epilepsie, calcificare de ganglioni bazali

EXAMINRI PARACLINICE

Cariotipul se poate studia imediat dup natere Diagnosticul antenatal studierea cariotipului celulelor obinute din lichidul amniotic sau prin biopsia trofoblastului

TRATAMENT

Nu se cunoate un tratament specific Program educaional individualizat Copiii pot fi meninui n mediul familial, dar sperana de via autonom este mic

1.2. Trisomia 13 (sindromul Patau)

Grav retardai Apar buza de iepure, gura de lup i microftalmia Picioarele sunt convexe, cu bolta plantar adncit La biei apar frecvent criptorhidism i anomalii scrotale La fetie se constat uterul i vaginul bifid Malformaii cardiace i renale

1.3. Trisomia 18 (sindromul Edwards)

Copii au craniul lung i ngust, cu osul occipital proeminent Mandibula este mic, cu retrognaie Urechile sunt implantate jos La biei criptorhidism Defect septal ventricular, rinichi n potcoav Retardare mintal sever

1.4. Sindromul cri-du-chat

ipt acut, asemntor mieunatului unei pisici, fenomen datorat unei hipoplazii laringiene Microcefalie, facies n lun plin, hipertelorism Retardare mintal avansat Diagnosticul se pune pe studiul cariotipului

2.ANOMALIILE CROMOZOMILOR SEXUALI 2.1. Sindromul X fragil

Afectiune genetica caracterizata printr-o anomalie morfologica a cromosomului X cu prezenta unei zone fragile pe bratul lung la nivelul Xq27.3

Tablou clinic

La nivelul fetei: facies alungit, bolta plantara ogivala, mandibula proeminenta, strabism La nivelul organelor genitale: macroorhidism Manifestari neuropsihice: retardare mintala usoara, autism, hiperactivitate Altele: degete hiperextensibile, piele hiperelastica, hiperactivitate

Tratament

Mijloace socio-educationale Logopedie Tehnici de modificare a comportamentului

2.2. Sindromul XXY (Klinefelter)

Bieii au QI normal sau uor sub medie Picioarele tind s devin lungi n comparaie cu corpul Penisul i testiculele sunt mici Diametrul toracic este crescut Sunt timizi, cu o ncredere slab n sine Au probleme de integrare social

2.3. Sindromul XO (Turner)

Fetele au QI normal sau uor sczut Frevent au anorexie nervoas Statura este mic Organele sexuale interne i externe sunt infantile