ACONDROPLASIA

Dra. Beatriz Macas Gutirrez

Presentadora: Karem Gpe. Lpez S.

Caractersticas fenotpicas principales

Edad de inicio prenatal.

Acortamiento rizomlico. Macrocefalia. Compresin de la medula.

Es una enfermedad autosmica dominante, causada por una mutacin especifica en FGFR3. dos mutaciones de 1138G>A y 1238>C responden por mas del 99% de los casos.

la enfermedad es de causa desconocida, en un 90% de los casos son espordicos.

 Su incidencia es de 1 en 15,000 a 1 en 40,000 nacidos vivos y afecta a grupos tnicos. Las mutaciones de FGFR3 asociadas a la acondroplastia son mutaciones de ganancia de funcin y causan la activacin del FGFR3.

La activacin inhibe de forma inapropiada la proliferacin de condrocitos en la placa de crecimiento, lo que conduce a un acortamiento de los huesos largos y a una diferenciacin anmala de los dems.

 Las mutaciones de novo en la guanina de 1138 del gen FGFR3 ocurre de manera exclusiva en la lnea germinal paterna y su frecuencia aumenta a medida que aumenta la edad paterna, (>35 aos).

Fenotipo
los pacientes con acondroplasia presentan al nacimiento: Acortamiento rizomlico de los brazos y piernas. El tronco relativamente largo y estrecho. Manos en posicin de tridente. Macrocefalia. Hipoplasia de la lnea media facial.

 Frente prominente. Estatura al nacimiento ligeramente inferior de lo normal. Retraso en el desarrollo motor. Entre el 3 y 7% de los pacientes mueren de forma repentina durante el primer ao de vida debida a la compresin del troco cerebral o a la apnea obstructiva.

Se pueden encontrar complicaciones medicas Obesidad

Estenosis de la columna lumbar

Genu varum.

Riesgo de la herencia
El riego de recurrencia de progenitores normales de un hijo afectado con acondroplasia es muy bajo. En las parejas en que un miembro es acondroplsico, cada hijo tiene un 50% de recurrencia.

 Si los dos miembros de la pareja estn afectados por la enfermedad, cada hijo tiene el riesgo del 50%, del tener acondroplasia, el 25% de tener la forma homocigtica de la enfermedad, 25% de tener un estatura normal.

El diagnostico prenatal, antes de las 20 semanas de gestacin, solo es posible por el anlisis molecular del DNA fetal. El diagnostico postnatal, se efecta mediante radiografa, del esqueleto fetal.