1. A rvore genealgica seguinte representa a transmisso de um dfice metablico numa dada famlia.

a) Indique, justificando, qual o tipo de transmisso gentica mais provvel que ocorre nesta famlia.

b) Considerando o alelo mutado como C e o alelo normal como D, indique (na rvore) quais os gentipos dos indivduos afectados e dos seus progenitores (quando existirem).

2. Durante uma reunio de uma equipa hospitalar multidisciplinar, foi solicitado ao nutricionista que apresentasse opes de regime alimentar e nutricional para um doente, Jorge, previamente diagnosticado com sndrome de MELAS. A mesma patologia foi diagnosticada aos dois irmos do senhor, um irmo (Carlos) mais novo e uma irm (Paula), mais velha que os dois, bem como sua me (Ana). Jorge tem uma filha aparentemente saudvel, tal como a sua sobrinha, filha de Carlos. Paula casada com Francisco e tem duas filhas, tambm afectadas. Os pais do sr. Francisco, tal como ele, no manifestam a doena.

a) Como seria a rvore genealgica elaborada com base na informao apurada relativamente a esta famlia?

b) Se Paula e Francisco tivessem um outro filho o risco de este vir a ser afectado elevado? Justifique.