Refira, justificando, qual o tipo de transmisso mendeliana, da rvore genealgica que a seguir se

apresenta. Se se tratar de uma transmisso Autossmica Dominante, indique se houve algum caso de falta de

penetrncia e calcule o respectivo coeficiente;

Em caso de transmisso Autossmica Recessiva, indique os heterozigotos obrigatrios; No caso de se tratar de uma Transmisso Recessiva Ligada ao cromossoma X, indique as condutoras

obrigatrias
I 1 2

II 1 2 3

III

10

IV 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14

Considere a seguinte rvore genealgica.

I
1 2 3 4

II
1 2 3 4

III
1 2 3 4

Indique qual o tipo de transmisso representado e justifique. Considere que III-2 casa com um indivduo de fora da famlia. de esperar que o casal venha a ter descendncia afectada? Porqu?

Considere a seguinte rvore genealgica.

I
1 2

II

III

10

11

IV

10

11

a) Perante esta rvore que tipo de transmisso sugerida? Porqu? b) Acha possvel que III4 possa ter uma filha afectada? Porqu?

Uma senhora irm de um rapaz com fibrose

Qustica (TAR).

1.Indique a probabilidade dela ser portadora.

2.E um filho seu?

3.E um neto?

Considere a seguinte rvore genealgica de uma famlia em que foi diagnosticado um caso de Doena de Morquio (mucopolissacaridose do tipo III) de TAR.
I
1 2

II

III

IV

1. Calcule o coeficiente de consanguinidade de IV-2. 2. Calcule o coeficiente de parentesco de III-2 e III-4. 3. Indique a probabilidade de heterozigotia para cada um dos elementos da rvore genealgica. Pode indicar na prpria rvore. 4. Qual o risco de para III-2 e III-4 virem a ter um filho afectado? 5. III-2 fica vivo e casa com uma mulher que no pertence famlia. Sabendo que a frequncia da doena nesta populao de 1/10000, calcule qual a probabilidade deste novo casal vir a ter um descendente afectado.

Considere a seguinte rvore genealgica de uma famlia em que foi diagnosticado um caso de Doena de TAR.

I
1 2 3

II
1 2 3 4

III
1 2

IV

a) a) Calcule o coeficiente de consanguinidade da gerao IV.

b) Calcule o coeficiente de parentesco de III-2 e II-4. c) Indique a probabilidade de heterozigotia para cada um dos elementos da rvore genealgica (exceptuando os indivduos da gerao IV). Pode indicar na prpria rvore. d) Qual o risco de recorrncia (de filho afectado) para III-2 e II-4? e) III-2 fica vivo e casa com uma mulher que no pertence famlia. Sabendo que a frequncia da doena nesta populao de 1/6400, calcule qual a probabilidade deste novo casal vir a ter um descendente afectado.