ACROMEGALIA / GIGANTISMUL

Boala determinate de hipersecretia de GH ce duce la cresterea accentuata a scheletului si viscerelor. Clinic : - din pacienti se prezinta la primul consult medical datorita modificarilor de fizionomie induse de excesul de GH. - 1/3 din pacienti se prezinta datorita simptomelor associate acromegaliei (modificari de camp visual, cefalee, sindrom de tunel carpel, amenoree). Semne determinate de excese de GH: -marirea mainilor si picioarelor (late). -degetele par scurte, necesita schimbarea nr de manusi si pantofi, inele. -frunte ingusta, arcade sparancenoase proeminente,.., piramida nazala masiva, rarirea dintilor. -tegumente groase, mate, umede. -visceromegalie. -modificari ale vocii, obstructive inalta de tract respirator. -HTA. -macrogemitosemie, dar libido scazut, impotent, infertilitate oligomenisnee. - bitemporala. -cefalee, initial localizata retrosternal, apoi creste in intensitate si devine cvasicontinua. Diagnostic pozitiv: -sugerat de aspectul clinic si confirmat de teste paraclinice. -valoare GH > 40 mg/ml- diagnostic cert 1-40 mg/ml-necesita teste suplimentare -radiografia de sa turca e un test screening rapid si eficient. Evolutie: lenta cu temisii spontane si recidive. Complicatii: - DZ: ingustarea CRS si mici obstructine sleep apnea - nevralgii, tulburari senzoriale, sindrom de tunel carpian - HTA, cardiomiopatie. Tratament: -obiective: -reducerea GH la normal; -stabilizarea si reducerea dimensiunii tumorale. -chirurgical hipofizectomia (pt tumori mari) -radioterapia -chimioterapia somatostatinul are efect scurt (<3 ore), iar la oprirea administrarii apare rebound (creste foarte mult concentratia GH) -un analog sintetic cu molecula mai mica = Octreotid care nu da rebound. -bromocriptina este utila la o parte din acromegalii, scazand secretia de GH.

NANISMUL HIPOFIZAR
Def: Hipotrofie straturoponderala armonica cu deficit structural mai are de 3 deviatii standard fata de media de inaltime pt varsta cronologica cu viteza de crestere mai mica decat normalul determinat de deficitul de GH. Clinic: -varsta taliei < varsta cronologica -inaltime < 3 DS fata de medie -ritm de crestere < 3 cm/an
1

-antropometric armonios cu proportii corforme varstei cronologice. -schelet . , -tegument subtire, fin ridate de culoare ceroasa. -voce subtire, intelligent dar fara performanta intelectuala. -infantilism sexual. Laborator: -rgf oaselor carpiene pt evidentierea nucleilor de osificare / varsta osoasa e data de momentul aparitiei si deprimitivarii osteogenezei. Varsta ososasa < varsta cronologica. Daca varsta osoasa < vasrta taliei sugereaza un deficit asociat de hormonii tiroidieni. - GH <5 ng/ml. Diagnostic pozitiv: - elemente clinice caracteristice + deficientul de GH. Diagnostic diferential : -constitutional -malnutritia -. endocrine - . -nanism tiroidian -sindrom Cushing -diabet zaharat tarat infantile -boli genetice: - Sindromul Turner, sindromul .. -boli : - pulmonare, renale, gastrointestinal. Etiologie :- ereditar autosomal recesiv . Dominant -congenital (absenta / hipoplazia hipofiz) -dobandit tumora hipofizara Evolutie : lenta Tratament : -substitutiv Gh uman somatropin recombinant -adjuvant anabolizanti, vitamine. Sexualizarea la fetite se incepe cu estrogeni, urmand dezvoltarea sanilor si cresterea uterului. Se asociaza progesterone dupa aparitia primei sangerari.

PROLACTINOMUL
Reprezinta o tumora hipofizara secretata de prolactina.. Clinic : - la femeile in perioada preproductiva hipersecretie PRL determina : oligomenoree, amanoreegalactoree, infertilitate, hirsutism. Daca debutul este prepubertar, hipersecretia de PRL determina amanoree primara fara galactoree. Ginecomastia este determinate de efectul estrogenilor asupra tesutului mamar. Hipersecretia PRL cu/ fara galactoree nu e cauza de ginecomaster. Frecvent la barbate apar tulburari de camp visual si/ sau cefalee. Laborator : - >100 ng/ ml PRL microprolactinom - >200 ng/ ml PRL certifica prolactinom Diagnosticul diferential : Hiperprolactinemii medicamentoase : -blocanti ai receptorilor dopaminergici: -Haloperidol -Dompenidon -Rezerpina, Metildopa, estrogeni, TRH. Evolutie : lenta.
2

Tratament : - scaderea secretiei de PRL, a volumului tumoral si a functiei normal a hipofizei. - Bromocriptina efecte ecundare : greata, varsaturi, hTA, sincopa. - Hipofizectomia transsfenoidala - .

HIPOTALAMUSUL ENDOCRIN
Este un traductor neuro-endocrin de tip I, la nivelul caruia informatia de tip nervos, codificata prin intermediul neurohormonilor si neuroodulatorilor sintetizati si eliberati de catre centrii neuronali hipotalamici. Are rol de integrare intre sistemul nervos central, sistemul nervos vegetetiv si sistemul endocrine. Hipotalamusul sintetizeaza si elibereaza neurohormonii: -vasopresina -oxitocina -GHRH -TRH -CRH -opioide endocrine (endorfine, enkafeline) -angiotensiva -releasing si inhibiting hormon. Hipotalamusul controleaza activitatea hipofizara prin intermediul : liberinelor (releasing hormon) si inhibinelor (inhibiting hormon). GHRH - Somatocrinina- determina eliberarea de GH neavand effect asupra glicemiei. TRH Tireolisenina stimuleaza eliberarea de TSH si PRL. CRH Corticolisenina determina productia de ACTH. Somatostatina inhiba eliberarea GH , TSH. Dopamina are rol inhibant asupra eliberarii de PRL. Clinic : -sindr hipotalamice include modificari ale diurezei, setei, sexualizarii si comportamnetului sexual, apetitului, somnului, controlului temperaturii, comportamentul afectiv, bioritmurilor hormonale. Orice process cerebral sau psihic poate midifica secretii endocrine numai prin hipotalamus. Dintre afectiunile endocrine caracteristice hipotalamusului sunt : -dibetul insipid -pubertatea precoce adevarata cu gonafotropi. Def: Diabetul insipid este un sindrom clinic caracterizat prin poliurie, polidipsie cu densitate urinara mult scazuta , determinate prin deficit total / partial de vasopresina (AVP) sau lipsa actiunii tisulare a AVP. Clasificare : 1. Diabet insipid cranial deficit total / partial de AVP. -idiopatic (autoimun) -dobandit tumori, infectii, ischemie -ereditar 2. Diabet insipid nefrogen lipsa de raspuns la act AVP -dobandit medicamentos (litiu, vinblestina) - insuficienta renala cronica - hiper Ca, hiper K 3. Diabet insipid gestational productie placentara de AVP Clinic : -poliurie -nicturie -sete -polidipsie +/- semnele agentului etiologic +/- deshidratare
3

Laborator : -diureza > 2 l /24 h -densitate scazuta urinara < 1010 -osmolaritatea urinara scazuta < 300 osmol Concentratia osmolara = Proba la deshidratare - se permite consumul de apa cu 12 h inaintea efectuarii testului, excluzandu-se aportul de ceai, cafea, fumat. Se intrerupe aportul de lichide si hrana pana scade ponderal 5 % din greutatea initiala. Se determina volumul si densitatea urinara la fiecare 1 h. Dupa 8 h de deshidratare, osmolaritatea plasmatica este nemodificata, iar osmolaritatea urinara este dublul celei plasmatice / 300 mosm / l. Daca densitatea urinara nu creste peste 1010 si osmolaritatea ramane < 3oo mosm / kg, se diagnosticheaza diabetul insipid. Diagnostic pozitiv : - clinic + teste la deshidratare si vasopresina Tratament : - substitutie hormonala : -hormon antidiuretic - Desmopresina 2 pic/ zi (20 pg) intranopal. -stimulatori ai eliberarii de AVP Clorpropamid (250 ng-500 ng / zi) -blocante ale setei captopril, .

PUBERTATEA PRECOCE VERA

Reprezinta declansarea functiei normale hipotalamice hipofizo-gonadica la o varsta precoce, respectiv la baieti (secretia de androgeni si spermatogeneza aparuta inainte de 9 ani ) si la fete (secretia de estrogeni si ovulatie inainte de .. ). Clinic : -caract sexual secundare apar la o vasrta precoce- 8 ani. -la fete se monitorizeaza dezvoltarea sanilor, pilozitatii, saltul staturoponderal si aparitia menarhei. -la baieti se monitorizeaza dezvoltarea testiculara, maturizarea organelor genital externe, saltul staturoponderal (care este precoce). Laborator : - varsta osoasa > varsta cronologica -estradiol/ testosteron plasmatic crescut -ecografie uter de aspect adult Diagnostic pozitiv : -sexualizarea precoce -spermograma/ ovulatia Evolutie : - in final hipotrofie staturala, - influentata de etiologie Tratament : - analog GnRH () - motroxiprogesteron