KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kepada Allah SWT atas segala rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan Tugas Biologi Perkembangan Siklus Hidup dan Perkembangan Abnormal Manusia DWARFISME di Blok XIX Tumbuh Kembang dan Geriatri sebagai tugas kelompok. Shalawat beriring salam selalu tercurah kepada junjungan kita, Nabi besar Muhammad SAW beserta para keluarga, sahabat, dan pengikut-pengikutnya sampai akhir zaman. Penulis menyadari bahwa tugas ini jauh dari sempurna. Oleh karena itu penulis mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun guna perbaikan di masa mendatang. Pada kesempatan ini, penulis ingin menyampaikan rasa hormt dan terima kasih kepada : 1. Allah SWT, yang telah memberi kehidupan dengan sejuknya keimanan. 2. dr. Hj. Siti Hildani Thaib, M.Kes 3. Teman-teman satu kelompok, dan 4. Semua pihak yang membantu penulis. Semoga Allah SWT memberikan balasan pahala atas segala amal yang diberikan kepada semua orang yang telah mendukung penulis dan semoga makalah ini bermanfaat bagi kita dan perkembangan ilmu pengetahuan. Semoga kita selalu dalam lindungan Allah SWT. Amin.

Palembang, Juli 2013

Penulis

BAB I PENDAHULUAN Hormon adalah senyawa organik yang dihasilkan oleh kelenjar endokrin, zat perantara kimiawi dalam darah yang bekerja pada sel-sel sasaran yang biasanya terletak jauh dari kelenjar endokrin tersebut. Hormon berfungsi mengatur pertumbuhan, reproduksi, tingkah laku, keseimbangan dan metabolisme. Hormon masuk ke dalam peredaran darah menuju organ target. Jumlah yang dibutuhkan sedikit namun mempunyai kemampuan kerja yang besar dan lama pengaruhnya karena hormon mempengaruhi kerja organ dan sel. Kelenjar pituitari (hipofisis) adalah sebuah kelenjar endokrin kecil yang terletak di rongga bertulang didasar otak tepat dibawah hipotalamus. Hipofisis dihubungkan ke hipotalamus oleh sebuah tangkai kecil, infundibulum. berukuran kurang lebih 1 cm dengan berat 500 mg. Terletak di sella tursica dari tulang sphenoid. Sella tursica dekat dengan chiasma opticum. Kelenjar hipofise sebenarnya terdiri dari dua kelenjar, pituitari anterior yang berukuran lebih besar terletak di anterior atau disebut adenohipofise dan pituitari posterior atau neurohipofise. Pituitari anterior biasa juga disebut sebagai Master of gland, karena pengaruhnya pada kelenjar lain dan pada seluruh tubuh. Pengaruh ini dilaksanakan oleh 6 hormon yang diproduksi oleh sel yang berbeda- beda yang terdapat di lobus anterior hipofise, dan oleh dua hormon yang diproduksi oleh lobus posterior hipofise. Letak pituitari berada dibawah hipotalamus, sebesar kacang ercis dan terdiri dari 3 lobus yang menghasilkan hormon-hormon berlainan. Kelenjar pituitari dapat terserang tumor, keracunan dari darah, penggumpalan darah dan infeksi penyakit. Hormon yang diekskresikan oleh lobus anterior atau adenophysis.

BAB II PEMBAHASAN 2.1 Pengertian Dwarfisme adalah suatu kondisi di mana pertumbuhan individu sangat lambat atau tertunda, sehingga dalam waktu kurang dari tinggi badan orang dewasa normal. Kata pituitary mengacu pada kelenjar pituitari, yang mengatur produksi bahan kimia tertentu yang disebut hormon. Oleh karena itu, dwarfismehipofisis menurun pertumbuhan tubuh terutama disebabkan oleh masalah hormonal. Hasil akhirnya adalah orang yang sedikit proporsional, karena ketinggian dan pertumbuhan semua struktur lain dari individu menurun. Disebut perawakan pendek bila tinggi badan kurang dari -2 SD ( < persentil ke 3) sesuai usia dan jenis kelamin anak, populasi normal sebagai rujukan. Termasuk ini Dwarfisme merupakan perawakan pendek yang parah, tinggi badan kurang dari -3 SD. Perawakan pendek, dapat juga didefinisikan tinggi badan kurang dari -2 SD dibawah tinggi badan target kedua orang tuanya (midparental height). Sehingga anak dengan tinggi badan pada persentil ke 25 sesuai usia dan jenis kelaminnya, kemungkinan klinis perawakan pendek bila potensi genetiknya pada persentil ke 90. Atau dikatakan pendek bila perlambatan laju pertumbuhan abnormal. Pada usia 3 tahun sampai pubertas, bila rata-rata laju pertumbuhan kurang dari 5 cm / tahun, maka harus mendapat perhatian. Atau bila perlambatan kecepatan pertumbuhan terjadi penurunan memotong kanal rentang persentil grafik pertumbuhan. Keadaan ini terutama terjadi pada usia lebih dari 18 bulan. Sebelum usia 18 bulan, bayi mengalami perubahan dari ukuran saat lahir, hal ini sangat dipengaruhi oleh faktor ekstrinsik (kehamilan yang sehat, kecukupan perfusi plasenta, kesehatan ibu hamil), menuju kurva intrinsiknya sendiri yang akan diikuti sampai dewasa.1 Bilamana seorang anak memenuhi salah satu kriteria diatas, maka harus segera di lakukan investigasi.

Definisi perawakan pendek: 1. Tinggi badan < Persentil 3 ( - 2 SD ) sesuai umur dan jenis kelamin 2. Tinggi badan secara bermakna < potensi tinggi genetik ( - 2 SD mid parental height ) 3. Laju pertumbuhan < 5 cm / tahun, mulai umur 3 th - pubertas 4. Garis pertumbuhan turun memotong kanal persentil pertumbuhan setelah usia 18 Bulan

Pituitari anterior biasa juga disebut sebagai Master of gland, karena pengaruhnya pada kelenjar lain dan pada seluruh tubuh. Pengaruh ini dilaksanakan oleh 6 hormon yang diproduksi oleh sel yang berbeda- beda yang terdapat di lobus anterior hipofise, dan oleh dua hormon yang diproduksi oleh lobus oleh lobus posterior hipofise. Dwarfism hipofisis disebabkan oleh masalah yang timbul dari kelenjar pituitari. Kelenjar pituitari, juga disebut hipofisis, adalah sebuah kelenjar di dasar otak yang menghasilkan hormon yang berbeda. Kelenjar ini dibagi menjadi anterior (depan) dan posterior (belakang) bagian . Proses Pertumbuhan dimulai di bagian bawah otak depan dalam sebuah organ kecil yang disebut hipotalamus. Hipotalamus melepaskan hormon-hormon yang mengatur produksi hormon lain. Bila hipotalamus melepaskan hormon-hormon pertumbuhan melepaskan (peningkatan GHRH), hipofisis anterior dirangsang untuk mengeluarkan hormon

pertumbuhan (GH). Hormon pertumbuhan kemudian bekerja pada hati dan jaringan lainnya dan merangsang mereka untuk mengeluarkan faktor pertumbuhan insulin-seperti-1 (IGF-1). IGF-1 secara langsung mempromosikan perkembangan tulang dan otot, menyebabkan tulang tumbuh panjang, dan otot untuk meningkatkan sintesis protein (membuat protein lebih). Sebagian besar dwarfisme disebabkan oleh defisiensi sekresi kelenjar hipofisis anterior yang menyeluruh (panhipopituitarisme) selama masa kanak- kanak. Pada umumnya, pertumbuhan bagian- bagian fisik tubuh sesuai satu sama lainnya, namun kecepatan pertumbuhannya sangat menurun. Seorang anak yang berumur 10 tahun dapat mempunyai pertumbuhan tubuh seorang anak yang berumur 4 tahun sampai 5 tahun, sedangkan bila

orang yang sama mencapai umur 20 tahun dapat mempunyai pertumbuhan tubuh seorang anak yang berumur 7 sampai 10 tahun (Guyton, 2008).

Pasien dwarfisme panhipopituitarisme tidak melewati masa pubertas dan pasien tersebut tidak pernah dapat menyekskresi hormon gonadotropin dalam jumlah yang cukup guna pertumbuhan fungsi seksual dewasa. Akan tetapi sepertiga pasien dwarfisme hanya mengalami defisiensi hormon pertumbuhan saja; pasien seperti ini mengalami pematangan seksual dan adakalanya dapat juga bereproduksi (Guyton, 2008). Karena pertumbuhan adalah sebuah fenomena yang kompleks, mungkin akan diperlambat atau dihentikan oleh kelainan yang timbul pada setiap titik dalam proses. Dengan demikian, kekerdilan bisa terjadi jika ada kekurangan dalam hormon ini, jika ada kegagalan dalam sel reseptor menerima rangsangan hormon, atau jika sel target tidak dapat merespon. Yang paling mendasar, hasil dwarfisme hipofisis dari penurunan produksi hormon oleh hipofisis anterior. Ketika tidak ada hormon dari hipofisis anterior cukup dihasilkan, ini panhypopituitarism disebut Bentuk umum dwarfism hipofisis adalah karena kekurangan dalam produksi hormon pertumbuhan (GH). Ketika GH kurang dari normal dihasilkan selama masa kanak-kanak individu lengan, kaki, dan struktur lainnya terus berkembang dalam proporsi normal, tetapi pada tingkat yang menurun. Dwarfisme dapat disebabkan oleh defisiensi GRH, defisiensi IGF-I, atau penyebab lainnya. Beberapa kasus dwarfisme disebabkan oleh defisiensi seluruh sekresi kelenjar hipofisis anterior atau disebut panhipopituitarisme selama masa anak-anak. Pada umumnya, pertumbuhan bagian-bagian tubuh sesuai satu sama lain, tetapi kecepatan pertumbuhannya sangat berkurang. Defisiensi hormon pertumbuhan biasanya disebabkan oleh defisiensi GRH. Pada keadaan ini, respons hormon pertumbuhan terhadap GRH tetap normal, tetapi sebagian penderita mengalami kelainan pada sel-sel pensekresi hormon pertumbuhan. Pada satu tipe dwarfisme, yaitu pada Lorain dwarf, kecepatan sekresi hormon pertumbuhannya normal atau malahan tinggi, namun penderita mengalami ketidak mampuan herediter untuk membentuk somastostatin sebagai respons terhadap hormon pertumbuhan. Perawakan pendek merupakan ciri kretinisme dan juga pubertas prekoks. Perawakan pendek juga merupakan bagian dari sindrom disgenesis gonad yang tampak pada penderita

berkromosom XO (bukan XX atau XY). Anak-anak menderita child abuse juga dapat menderita kecebolan yang disebut cebol psikososial. Bentuk cebol yang paling sering terjadi pada manusia adalah akondropalsia. Tanda-tandanya adalah ekstremitas pendek dengan batang tubuh tetap normal. Kelainan ini adalah penyakit genetic autosom akibat mutasi gen. Hipofungsi Kelenjar Hipofisis Insufisiensi hipofisis pada umumnya mempengaruhi semua hormon yang secara normal disekresi oleh kelenjar hipofisis anterior. Oleh karena itu, manifestasi klinis dari panhipopituitarisme merupakan gabungan pengaruh metabolik akibat berkurangnya sekresi masing-masing hormon hipofisis. Beberapa proses patologik dapat mengakibatkan insufisiensi hipofisis dengan cara merusak sel-sel hipofisis normal: (1) tumor hipofisis, (2) trombosis vaskular yang mengakibatkan nekrosis kelenjar hipofisis normal, (3) penyakit granulomatosa infiltratif, dan (4) idiopatik atau mungkin penyakit yang bersifat autoimun. Sindrom klinis yang diakibatkan oleh panhipopituitarisme pada anak-anak dan orang dewasa berbeda-beda. Pada anak-anak, terjadi gangguan pertumbuhan somatis akibat defisiensi pelepasan GH. Dwarfisme hipofisis (kerdil) merupakan konsekuensi dari defisiensi tersebut. Ketika anak-anak tersebut mencapai pubertas, maka tanda-tanda seksual sekunder dan genitalia eksterna gagal berkembang. Selain itu, sering pula ditemukan berbagai derajat insufisiensi adrenal dan hipotiroidisme; mereka mungkin akan mengalami kesulitan di sekolah dan memperlihatkan perkembangan intelektual yang lamban; kulit biasanya pucat karena tidak adanya MSH. Kalau hipopituitarisme terjadi pada orang dewasa, kehilangan fungsi hipofisis sering mengikuti kronologis sebagai berikut : defisiensi GH, hipogonadisme, hipotiroidisme dan insufisiensi adrenal. Karena orang dewasa telah menyelesaikan pertumbuhan somatisnya, maka tinggi tubuh pasien dewasa dengan hipopituitarisme adalah normal. Manifestasi defisiensi GH mungkin dinyatakan dengan timbulnya kepekaan yang luar biasa terhadap insulin dan terhadap hipoglikemia puasa. Bersamaan dengan terjadinya hipogonadisme, pria menunjukan penurunan libido, impotensi dan pengurangan progresif pertumbuhan rambut dan bulu di tubuh, jenggot, dan berkurangnya perkembangan otot. Pada wanita, berhentinya siklus menstruasi atau ammanorea, merupakan tanda awal dari kegagalan hipofisis. Kemudian diikuti oleh atrofi payudara dan genitalia eksterna. Baik laki-laki maupun

perempuan menunjukkan berbagai tingkatan hipotiroidisme dan insufisiensi adrenal. Kurangnya MSH akan mengakibatkan kulit pasien ini kelihatan pucat. Kadang kala, pasien memperlihatkan kegagalan hormon hipofisis saja. Dalam keadaan ini, penyebab defisiensi agaknya terletak pada hipotalmus dan mengenai hormon pelepasan yang bersangkutan. Pada pasien dengan panhipopituitarisme, tingkat dasar hormon tropik ini rendah, sama dengan tingkat produksi hormon kelenjar target yang dikontrol oleh hormon-hormon tropik ini. Pasien dengan hipopituitarisme, selain memiliki tingkat hormon basal yang rendah, juga tidak merespons terhadap pemberian hormon perangsang sekresi. Uji fungsi hipofisis kombinasi dapat dilakukan pada pasien ini dengan menyuntikkan (1) insulin untuk menghasilkan hipoglikemia, (2) CRH, (3) TRH, dan (4) GnRH. Hipoglikemia dengan kadar serum glukosa yang kurang dari 40mg/dl, normalnya menyebabkan pelepasan GH, ACTH, dan kortisol; TRH merangsang pelepasan TSH dan prolaktin; sedangkan GnRH merangsang pelepasan FSH dan LH. Pasien dengan panhipopituitarisme gagal untuk merespons empat perangsang sekresi tersebut. Selain studi biokimia, juga disarankan pemeriksaan radiografi kelenjar hipofisis pada pasien yang diperkirakan menderita penyakit hipofisis, karena tumortumor hipofisis seringkali menyebabkan gangguan-gangguan ini. Pengobatan hipopituitarisme mencakup penggantian hormon-hormon yang kurang. GH manusia, hormon yang hanya efektif pada manusia, dihasilkan dari teknik rekombinasi asam deoksiribonukleat (DNA), dapat diguanakan untuk mengobati pasien dengan defisiensi GH dan hanya dapat dikerjakan oleh dokter spesialis. GH manusia jika diberikan pada anak-anak yang menderita dwarfisme hipofisis, dapat menyebabkan peningkatan tinggi badan yang berlebihan. GH manusia rekombinan juga dapat digunakan sebagai hormon pengganti pada pasien dewasa dengan panhipopituitarisme. Hormon hipofisis hanya dapat diberikan dengan cara disuntikan. Sehingga, terapi harian pengganti hormon kelenjar target akibat defisiensi hipofisis untuk jangka waktu yang lama, hanya diberikan sebagai alternatif. Sebagai contoh, insufisiensi adrenal yang disebabkan karena defisiensi sekresi ACTH diobati dengan memberikan hidrokortison oral. Pemberian tiroksin oral dapat mengobati hipotitoidisme yang diakibatkan defisiensi TSH. Pemberian androgen dan estrogen dapat mengobati

defisiensi gonadotropin ,namun pemberian gonadotropin tersebut dapat menginduksi ovulasi. Defisiensi GH membutuhkan injeksi GH setiap hari.

2.2 Etiologi 1. Faktor keturunan Familial Short Stature (FSS), perawakan pendek disebabkan faktor keturunan. Anak mengikuti kurva pertumbuhan pendek tetapi mempunyai kecepatan pertumbuhan normal dan umur tulang normal; kurva pertumbuhannya sejajar dengan kurva normal dan tinggi badan akhir sesuai dengan tinggi midparental. Pemeriksaan laboratorium, semuanya dalam batas normal. Constitutional growth delay (CGD). Maturasi tulang terlambat dibanding usia kronologik tetapi semuanya dalam batas normal. Dibanding teman sebaya dengan usia kronologik sama, relatif pendek. Ketertinggalan ini paling menonjol pada masa prapubertas, teman sebayanya sudah memasuki pubertas dan mengalami tumbuh kejar pubertas, anak ini masih dalam kecepatan pertumbuhan prapubertas yang lambat. Pada kasus yang lebih parah terjadi sedikit deselerasi pertumbuhan sebelum timbul pubertas. Akan tetapi, pada saat teman lainnya telah selesai pubertas dan lempeng pertumbuhannya telah menutup, anak ini terus tumbuh dan mencapai tinggi badan dewasa sesuai dengan tinggi badan midparental. Kadang CGD tumpang tindih dengan FSS, sehingga anak ini tinggi badannya tetap sangat pendek.

2.Penyebab non organik Penyebabnya ekstrinsik, antara lain faktor lingkungan-sosial dan nutrisi. Faktor psikososial disebabkan oleh penyiksaan, penelantaran dan deprivasi emosional, yang menyebabkan gangguan pemenuhan intake dan atau depresif, beberapa anak mengalami defisiensi sementara GH atau hormon hipofisis anterior lain. Terapi utamanya adalah menghindarkan anak dari lingkungan yang berbahaya dan menempatkan pada panti asuhan atau rumah sakit; biasanya setelah itu akan terjadi kejar tumbuh tanpa perlu terapi hormonal. Asupan nutrisi kurang, merupakan penyebab utama perawakan pendek di seluruh dunia. Defisiensi nutrisi berat terlihat jelas, misalnya kwashiorkor, tetapi pada sebagian besar kasus kelainannya ringan. Asupan nutrisi suboptimal disebabkan ketidaktahuan kebutuhan nutrisi secara benar (misal: memberikan sari buah berlebihan, susu formula terlalu encer, atau diet yang sangat tidak seimbang akibat kepercayaan tertentu), teknik pemberian makan yang

tidak benar, atau akibat gangguan dinamika pemberian makan (kepercayaan yang dihubungkan dengan kelainan lain). Fima Lifshitz dkk (1980), menyatakan adanya ketakutan pada obesitas dan hiperkolesterolemia sebagai penyebab spesifik kekurangan asupan nutrisi. Dengan merebaknya epidemi obesitas diantara penduduk Amerika serta pemberitaan media yang menekankan kecantikan pada tubuh yang langsing, maka beberapa orang tua membatasi asupan makanan anak; akibat ketakutan pada asupan diet berlebihan tanpa menyadari anak mereka kekurangan nutrisi untuk pertumbuhan normal. Jika anak sudah cukup dewasa maka mereka sendiri akan membatasi asupan makanan, kadang-kadang tanpa sepengetahuan orang tua. Tanda telah terjadi gagal tumbuh dan kekurangan nutrisi adalah turunnya kurva berat badan yang terjadi sebelum penurunan kurva tinggi badan. Pemberian nutrisi yang adekuat dapat mengembalikan kejar tumbuh berat badan dan tinggi badan. Perawakan pendek dapat juga disebabkan oleh defisiensi mikronutrien tertentu. Penyebab paling sering adalah defisiensi zat besi dan seng. Anemia mikrositik dan akrodermatitis enterohepatika merupakan penyakit yang sering muncul akibat defisiensi zat tersebut namun tidak selalu berhubungan dengan perawakan pendek. Modifikasi diet dan pemberian suplementasi mikronutrien dapat mengkoreksi masalah ini.

3. Penyebab intrinsik Sebagian besar anak yang lahir SGA mengalami kejar tumbuh postnatal dan tinggi badannya normal saat dewasa, tetapi kira-kira 10% diantaranya tidak mengalami kejar tumbuh. Kelompok ini masih tetap pendek (tinggi kurang dari -2 SD) dan cenderung mempunyai nafsu makan rendah, badan kurus, akselerasi maturasi tulang sejak masa midchildhood, pubertas relatif lebih awal, dan insiden intoleransi karbohidrat meningkat. Dengan terapi GH menunjukkan perbaikan skor SD tinggi badan, meskipun anak tersebut tidak menderita defisiensi GH. Sehingga FDA merekomendasikan terapi GH pada anak SGA yang gagal mengalami kejar tumbuh pada usia 2 tahun. Perawakan pendek juga dapat terjadi sebagai akibat dari beberapa sindroma genetik. Sangat penting memasukkan data pertumbuhan anak pada kurva pertumbuhan sesuai sindroma yang dideritanya, dengan memakai kurva yang tepat kita dapat meperkirakan tinggi badan dewasa, selain itu bila terjadi penurunan pertumbuhan pada kurva dapat secara dini mengidentifikasi masalah kesehatan yang mendasari.

4. Penyakit sistemik

Perawakan pendek seringkali merupakan manifestasi awal dari berbagai penyakit sistemik. Hampir semua penyakit kronik menyebabkan keterlambatan pertumbuhan; jika penyakit yang mendasari diobati dengan adekuat maka dapat terjadi tumbuh kejar. Karena diagnosis bandingnya terlalu banyak, maka disini hanya akan dibahas beberapa saja. Secara umum, penyakit infeksi merupakan bagian terbesar dari penyebab sistemik. Infeksi oleh human immunodeficiency virus (HIV) mengakibatkan peningkatan infeksi tuberkulosis (TBC). Bayi yang lahir dari ibu HIV mempunyai frekuensi lebih tinggi terjadi retardasi pertumbuhan intrauterin, walaupun virus tidak ditransmisikan melalui plasenta. Perawakan pendek merupakan komplikasi paling sering pada anak yang mengalami infeksi perinatal dan masa anak. Beberapa penelitian menunjukkan adanya penurunan kadar IGF-I meskipun kadar GH normal, penelitian lain menunjukkan adanya resistensi terhadap IGF-I. Dilaporkan juga terjadi perubahan aksis tiroid dan adrenal, terutama akibat infeksi opportunistik yang mengenai kelenjar. Namun, perawakan pendek dapat terjadi akibat dari penyakit jantung bawaan sendiri. Derajat perawakan pendek tergantung pada tipe lesi jantung, yang paling berat terjadi pada bayi dan anak dengan gagal jantung kongestif. Kebutuhan energi yang tinggi akibat penyakit jantung bawaan menyebabkan lebih rentan terhadap nutritional dwarf, walaupun asupan kalori cukup adekuat sesuai umur. Hipoksemia kronik juga dapat menyebabkan perawakan pendek, sehingga anak dengan penyakit jantung bawaan tipe sianotik terutama dengan hipertensi pulmonal pertumbuhan lebih terhambat dibanding asianotik. Disfungsi ginjal, kadang satu-satunya gejala klinis perawakan pendek. Bayi dan anak dengan renal tubular acidosis (RTA) sering kali datang dengan perawakan pendek. Terapi dengan alkali untuk mengkoreksi asidosis metabolik pada RTA tipe I (distal) dan RTA tipe II (proksimal) dapat memperbaiki kecepatan pertumbuhan dan tinggi badan saat dewasa. Perawakan pendek merupakan komplikasi utama insufisiensi ginjal kronik (CRI). Perawakan pendek berkaitan dengan gagal ginjal terminal, akibat meningkatnya frekuensi perawatan dirumah sakit, sehingga perawakan pendek merupakan pertanda adanya risiko tinggi. Penyakit gastrointestinal, dapat merupakan penyebab nutritional dwarf nonorganik, maka harus selalu diingat bahwa penyakit gastrointestinal juga dapat menyebabkan perawakan pendek. Berbagai penyakit gastrointestinal yang menyebabkan gangguan absorpsi nutrisi dapat menyebabkan nutritional dwarf organik. Terdapat tiga penyakit

gastrointestinal yang sering menjadi penyebab, yaitu fibrosis kistik (CF), penyakit inflamasi usus (IBD), dan penyakit celiac.

5. Kelainan hormonal Pubertas dini, terjadi akselerasi umur tulang, sehingga anak dengan pubertas dini lebih tinggi dibandingkan usia kronologisnya, persentil tinggi badannya berada diatas target tinggi badan orang tuanya. Karena terjadi akselerasi maturasi tulang maka menyebabkan akhir pertumbuhan lebih dini. Jika pubertas mulai lebih awal atau berjalan dalam waktu yang sangat cepat maka lempeng pertumbuhan menutup lebih dini dan anak akan kehilangan pertumbuhan tinggi badan sebesar 5 cm / tahun. Hasil akhirnya adalah anak pada awalnya tumbuh lebih tinggi, namun tinggi badan saat dewasa lebih pendek dibanding potensi genetiknya. Terapi dengan agonist gonadotropin-releasing hormon dapat menahan maturasi tulang sehingga umur tulang bertambah sesuai dengan umur kronologis. Kelebihan kortisol, dapat menyebabkan perawakan pendek yang frekuensinya mengalami peningkatan. Meskipun kelebihan kortisol endogen (sindroma Cushing) jarang ditemukan pada usia anak, kelebihan kortisol iatrogenik akibat terapi glukokortikoid jangka panjang semakin banyak. Sindroma Cushing dapat karena akibat penyakit Cushing (hiperkortisolisme yang tergantung pada kortikotropin [ACTH]) dan hiperkortisolisme yang tidak tergantung kortikotropin. Kelebihan kortisol iatrogenik termasuk dalam kelompok kedua; karena ACTH tertekan akibat pemberian glukokortikoid dosis tinggi dalam jangka panjang. Gambaran klinis sindroma Cushing dan kelebihan glukokortikoid iatrogenik sama (fenotip Cushingoid). Fenotip Cushingoid ditandai dengan deselerasi pertumbuhan linier, disertai pertambahan berat badan sehingga menyebabkan moon face, obesitas trunkal dan buffalo hump. Gambaran lain yang juga sering ditemukan adalah striae, plethora, rash, atrofi otot, osteoporosis, dan hipertensi. Selain menghambat sintesis kolagen dan meningkatkan katabolisme protein, glukokortikoid juga menekan pertumbuhan sentral (menghambat sekresi GH dengan meningkatkan kadar somatostatin dan menekan sintesis GH) dan perifer (efek langsung pada lempeng epifisis, menghambat proliferasi kondrosit, diferensiasi sel hipertrofik dan mempengaruhi GH/IGF lokal). Meskipun pertumbuhan linier dapat meningkat jika sumber kelebihan kortisol dihilangkan, kelebihan kortisol iatrogenik lebih sulit karena penghentian atau pengurangan dosis terapi akan menyebabkan kekambuhan penyakit yang mendasari yang kadang jauh lebih berbahaya dibandingkan perawakan pendek. Pendapat sebelumnya, pertumbuhan tidak terpengaruh jika absorpsi sistemik sedikit seperti pada glukokortikoid intranasal atau inhalasi yang digunakan untuk mengurangi inflamasi jalan nafas pada asma atau alergi, namun bukti menunjukan bahwa deselerasi pertumbuhan tetap terjadi dengan pemberian glukokortikoid dosis sedang, meskipun efek akhirnya belum

diketahui, FDA menyatakan bahwa steroid inhalasi atau intranasal dapat mengurangi potensi pertumbuhan. Hipotiroidisme, dapat menghambat pertumbuhan secara sentral dan perifer. Pada tingkat pusat hormon tiroid merangsang ekspresi gen GH hipofisis. Pada tingkat perifer, hormon tiroid merangsang ekspresi IGF-I kondrosit, merangsang osifikasi endokondral dan diperlukan saat invasi vaskuler pada saat resorpsi lempeng pertumbuhan. Seperti pada kelebihan kortisol, kegagalan pertumbuhan linier pada hipotiroidisme disertai dengan peningkatan berat badan. Hipotiroidisme sangat penting dalam evaluasi dan pengelolaan anak dengan perawakan pendek karena dua alasan: pertama, insiden hipotiroidisme primer jauh lebih tinggi dibanding defisiensi GH; kedua, banyak anak dengan defisiensi GH juga menderita disfungsi hormon hipofisis anterior lainnya, termasuk TSH. Diabetes mellitus yang tak terkontrol dapat menyebabkan perawakan pendek. Kekurangan insulin menyebabkan hiperglikemia, diuresis osmotik yang disertai dengan glukosuria, lipolisis dan katabolisme. Glikosuria kronik mengakibatkan kekurangan intake nutrisi karena banyak terbuang melalui urin. Dalam jangka panjang, pertumbuhan linier juga akan tertekan. Badan kurus (dwarfing) akibat diabetes yang disertai hepatomegali disebut dengan sindroma Mauriac. Perbaikan metabolisme dapat meningkatkan pertumbuhan anak. Tujuan utama pengelolaan diabetes pada anak adalah untuk mempertahankan pertumbuhan normal sesuai dengan kurva berat badan dan tinggi badan. Defisiensi GH sangat jarang ditemukan, hanya 1 : 3500 anak usia 5 sampai 12 tahun. GH tidak adekuat dapat karena GHD (insufisiensi hormonal) dan resistensi GH (penurunan respon terhadap GH). GHD dibagi menjadi kongenital dan didapat. GHD dapat terjadi akibat defisit hormon tunggal atau bagian dari disfungsi hormon hipofisis anterior multipel. Karena gejala klinis muncul lambat, maka tidak semua penyebab kongenital dapat terdiagnosis saat bayi. Namun, pada diagnosis banding harus selalu dipikirkan penyebab kongenital dan akuisita.

2.3. Diagnosis Karena diagnosis banding perawakan pendek sangat banyak maka diperlukan anamnesis dan pemeriksaan fisik yang cermat. Yang paling penting adalah mengukur berat badan dan tinggi badan secara akurat, kemudian memasukkan dengan benar kedalam kurva pertumbuhan yang sesuai. Untuk anak yang memenuhi kriteria perawakan pendek, tahap selanjutnya adalah melakukan anamnesis lengkap tentang anak dan keluarganya. Komponen kunci dalam melakukan anamnesis :

Komponen anamnesis: 1. Riwayat keluarga a. Tinggi badan kedua orangtuanya b. Usia pubertas kedua orangtuanya c. Riwayat keluarga dengan perawakan pendek d. Riwayat keluarga dengan kelambatan pertumbuhan dan pubertas e. Riwayat keluarga dengan endokrinopati atau penyakit sistemik yang mempengaruhi pertumbuhan 2. Riwayat anak a. Kapan mulai terjadi kelambatan pertumbuhan b. Pengaruh psikologik terhadap perawakan pendeknya c. Riwayat perinatal i. Komplikasi kehamilan dan kelahiran ii. Berat badan lahir iii. Petunjuk potensial kearah etiologi 1. Hipopituitarisme: Hipoglikemia, ikterus lama, mikropenis 2. Sindroma Turner: lympedema 3. Sindrom Prader Willi atau Down: hipotonia d. Riwayat atau tanda gejala penyakit kronik e. Pada anak yang besar, kapan mulai pubertas f. Riwayat konsumsi obat-obatan, termasuk obat bukan dari dokter atau suplemen makanan g. Riwayat pertumbuhan gigi h. Riwayat psikologik

Pola pertumbuhan anak perlu dicocokkan dengan pola pertumbuhan keluarga agar mendapatkan interpretasi yang tepat. Riwayat keluarga dapat memberikan informasi tentang keadaan yang diturunkan bila perawakan pendek merupakan tanda awal atau satu-satunya gejala pada anak. Mengkaji semua sistem, termasuk sistem neurologi, merupakan hal yang penting untuk menskrining berbagai keadaan seperti yang disebutkan dalam diagnosis banding. Riwayat pertumbuhan gigi, seperti umur saat gigi pertama erupsi dan umur saat gigi pertama hilang, juga dapat digunakan sebagai informamsi tambahan. Riwayat pertumbuhan gigi dapat digunakan sebagai perkiraan umur tulang anak yang menunjukkan maturasi tulang. Kesehatan psikososial dapat dikaji dengan menanyakan komposisi anggota keluarga dan prestasi sekolah, anak dengan prestasi sekolah jelek harus mendapat perhatian lebih. Untuk anak yang pertambahan berat badannya sangat sedikit atau berat badannya turun sebelum terjadi penurunan pertumbuhan linier, maka perlu dilakukan anamnesis gizi secara lengkap. Daripada menanyakan diet secara keseluruhan, lebih baik dan efisien bila membuat daftar makanan tiap hari, termasuk minuman, waktu pemberian, dan jumlah yang dimakan. Pemeriksaan fisik diperlukan terutama pemeriksaan neurologi, termasuk didalamnya pemeriksaan lapangan pandang, dan funduskopi untuk mencari kemungkinan tumor otak. Skoliosis, umur gigi, dan proporsi tungkai yang lebih panjang dibanding tinggi badan (rasio segmen atas dan bawah) merupakan indikator yang baik; valgus cubitus dan pemendekan tulang metakarpal ke 4 biasanya ditemukan pada sindroma Turner. Solitary central maxillary incisor atau defek midline lainnya merupakan tanda dari hopopituitarismne. Kelenjar tiroid pada setiap anak juga harus diperiksa. Auskultasi untuk mencari masalah respirasi atau kardiovaskuler serta pemeriksaan abdomen yang teliti sangat membantu untuk mencari kemungkinan penyakit sistemik. Stadium pubertas Tanner juga harus ditentukan. Karena banyaknya diagnosis banding dan tingginya sensitivitas serta sendahnya spesifisitas tanda klinis perawakan pendek, maka perlu dilakukan skrining laboratorium untuk menyingkirkan diagnosis banding.

Skrining awal 1. Pemeriksaan umum a. Pemeriksaan kimiawi, termasuk tes faal ginjal dan hepar b. Pemeriksaan darah lengkap c. Laju endap darah

d. Urinalisis 2. Pemeriksaan kromosom pada wanita 3. Tes endokrin a. Tes fungsi tiroid b. IGF-1 dan IGFBP-3 4. Pemeriksaan radiologik: umur tulang

Seharusnya anamnesis dan pemeriksaan fisik sudah dapat mengarahkan etiologi tertentu, baru kemudian dipertajam dengan hasil pemeriksaan laboratorium. Sebagai contoh, temuan klinis berupa limfadenopati mengarahkan diagnosis pada proses-proses penyakit infeksi, pemeriksaan PPD dan HIV perlu dilakukan. Pada anamnesis yang mengarah pada fibrosis kistik maka perlu dilakukan tes keringat, dan pertambahan berat badan yang sedikit mengarahkan pada penyakit celiak sehingga perlu dipastikan dengan pemeriksaan penunjang berupa antibodi transglutaminase jaringan. Hiperpigmentasi yang disertai dengan

pertambahan berat badan yang rendah mengarahkan pada penyakit Addison, yang dapat di evaluasi dengan cara memeriksa kadar kortisol dan ACTH pagi hari (jam 08.00- 09.00). Sedangkan plethora, hipertensi, striae, dan pertambahan berat badan yang berlebihan mengarahkan diagnosis pada sindroma Cushing. Diganosis sindroma ini dapat dipastikan dengan memeriksa rasio kortisol bebas terhadap kadar kreatinin urin tampung 24 jam. Meskipun kadar T4 dan TSH cukup baik untuk screening hipotiroidisme, namun bila dicurigai menderita hipotiroidisme sekunder atau tersier, maka lebih baik dilakukan pemeriksaan kadar T4 bebas. Pada anak yang menunjukkan gejala dan tanda neurologis sebaiknya dilakukan pemeriksaan MRI dengan kontras. Karena kelenjar hipofisis sangat kecil maka agar dapat terlihat dengan baik perlu dilakukan pembuatan potongan gambar yang lebih rapat; lesi yang ada mungkin tidak tanpak pada pemeriksaan MRI standar, sehingga dalam pemeriksaan perlu ditekankan pada ahli radiologi agar memeriksa kelenjar hipofisis secara lebih teliti.

2.4 Evaluasi oleh ahli endokrinologi anak Akibat sulitnya menegakkan diagnosis GHD, maka untuk evaluasi sebaiknya diserahkan pada ahli endokrinologi anak. Namun perlu ditekankan pada dokter yang mengirim bahwa perawakan pendek yang terjadi bukan disebabkan oleh penyakit non

endokrinologi. Pada saat merujuk disarankan untuk menyertakan salinan grafik pertumbuhan anak; grafik ini dapat memberikan banyak informasi. Selain itu juga disarankan untuk menyertakan salinan hasil pemeriksaan laboratorium untuk mencegah pemeriksaan yang tidak diperlukan.

2.5 Pendekatan Menyeluruh pada Pasien Pendekatan menyeluruh untuk mengevalusi perawakan pendek dilakukan secara bertahap. Tahap pertama, dokter harus menentukan apakah pasien menderita perawakan pendek atau gagal tumbuh. Untuk menentukan hal tersebut maka harus dilakukan pengukuran tinggi badan dan berat badan secara akurat dan kemudian dimasukkan kedalam kurva pertumbuhan yang sesuai. Setiap anak yang memenuhi kriteria seperti tercantum dalam kotak 1 harus dilakukan investigasi lebih lanjut. Tahap kedua adalah memastikan bahwa bila anak tersebut pendek tetapi sehat. Terdapat tiga point utama yang dapat membantu. Point pertama adalah potensi tinggi badan genetik berdasarkan tinggi badan orang tua. Jika anak pendek tapi masih dalam rentang tinggi badan midparental disertai dengan kecepatan pertumbuhan yang normal maka anak di diagnosa sebagai perawakan pendek familial dan tidak perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Point kedua adalah umur tulang, karena dapat membantu memperkirakan tinggi badan dewasa. Sebagian besar endokrinopati dan penyakit sistemik yang mengganggu pertumbuhan biasanya menyebabkan keterlambatan umur tulang. Jika umur tulang terlambat masih dalam rentang 2 SD dan perkiraan tinggi badan dewasa sesuai dengan tinggi badan midparental, maka anak lebih cenderung menderita terlambat tumbuh konstitusional. Kecepatan pertumbuhan yang normal menunjukkan bahwa tidak ada proses penyakit yang dapat menghambat pertumbuhan linier anak. Point ketiga membedakan antara gangguan pertumbuhan linier primer dengan pertambahan berat badan yang tak adekuat. Anak kadang bisa mengalami gangguan pertumbuhan tinggi badan dan berat badan. Mengkaji kurva pertumbuhan anak sebelumnya sangat penting jika penurunan pertambahan berat badan terjadi sebelum penurunan pertumbuhan linier. Jika terdapat keadaan seperti ini maka pemeriksaan selanjutnya ditekankan pada masalah gizi. Dalam kasus ini selanjutnya ditentukan apakah anak menderita nutritional dwarfing organik atau non organik. Penyebab organik meliputi penyakit-penyakit gastrointestinal, sehingga harus dilakukan anamnesis tentang gejala yang muncul, pemeriksaan fisik serta pemeriksaan laboratorium secara teliti. Penyebab non organik dapat dilacak dengan menanyakan riwayat pemberian

makan setiap hari. Namun jika terdapat penurunan yang sangat drastis, dokter harus mencari kemungkinan stressor psikososial yang mungkin terjadi pada saat itu (seperti kematian anggota keluarga, pindah rumah, sekolah baru dll). Seringkali perubahan nafsu makan, diet dan aktivitas yang bermanifestasi sebagai penurunan pertambahan berat badan merupakan tanda dari depresi atau ansietas. Untuk anak yang perawakan pendeknya cenderung penurunan pertambahan berat badan dibandingkan tinggi badan maka lebih efektif bila ditangani oleh ahli gastroenterologi atau ahli gizi anak dibandingkan ahli endokrinologi anak. Tahap ketiga adalah menentukan penyakit sistemik, termasuk didalamnya sindroma genetik. Untuk ini diperlukan anamnesis, pemeriksaan fisik dan neurologis secara detail. Pemeriksaan laboratorium dan radiologi disesuaikan dengan tanda-tanda klinis yang ditemukan selama anamnesis dan pemeriksaan fisik. Screening kimiawi seperti fungsi ginjal dan hepar, dan darah rutin sangat membantu. Bila anak perkiraan tinggi badan akhirnya dibawah tinggi badan midparental dan atau kecepatan pertumbuhan yang rendah maka harus dipikirkan kemungkinan endokrinopati. Fungsi tiroid harus di evaluasi. Karena sulitnya menegakkan diagnosis GHD maka pasien sebaiknya dirujuk pada ahli endokrinologi anak.

BAB III PENUTUP 3.1 Kesimpulan Perawakan pendek adalah :

1. Tinggi badan < Persentil 3 ( - 2 SD ) sesuai umur dan jenis kelamin 2. Tinggi badan secara bermakna < potensi tinggi genetik ( - 2 SD mid parental height ) 3. Laju pertumbuhan < 5 cm / tahun, mulai umur 3 th - pubertas 4. Garis pertumbuhan turun memotong kanal persentil pertumbuhan setelah usia 18 Bulan Etiologi dwarfisme : faktor keturunan, penyebab non organik, penyebab intrinsik, penyakit sistemik, dan kelainan hormonal Pendekatan menyeluruh untuk mengevalusi perawakan pendek dilakukan secara bertahap

DAFTAR PUSTAKA

Bagian Patologi Anatomik FKUI. 1996. Patologi. Jakarta: FKUI. Depkes RI. 1994. Asuhan Kesehatan Anak dalam Konteks Keluarga.Jakarta: Pusdiknakes. Fisiologi manusia : dari sel ke sistem / Lauralee Sherwood ; alih bahasa, Brahm U. Pendit ; editor, Beatricia I. Santoso. Ed. 2. Jakarta : EGC, 2001. Guyton. 1996. Fisiologi Manusia dan Mekanisme Penyakit. Jakarta: EGC.

Ilmu kesehatan anak Nelson. Vol. 1 / editor. Richard E. Behrman, Robert M. Kliegman, Ann M. Arvin ; editor edisi bahasa Indonesia, A. Samik Wahab. Ed. 15. Jakarta : EGC,1999. Price, A Sylvia dan Lorraine M Wilson. 2006. Patofisiologi vol 2 edisi 6. Jakarta: EGC. Rudy Susanto,Perawakan Pendek. Bagian Ilmu Kesehatan Anak.FK UNDIP/RS. Dr.Kariadi Semarang: http://pediatrics-undip.com/journal/perawakan%20pendek.pdf ( di akses tanggal : 12 Juni 2013)

Rumahorbo, Hotma. 1999. Asuhan Keperawatan Klien Dengan Gangguan Sistem Endokrin. Jakarta: EGC.

Syaiffudin. 2006. Anatomi dan Fisiologi untuk Mahasiswa Keperawatan. Jakarta: EGC.