Sindromul Marfan

Numele este dat de ctre Antoine Marfan, pediatrul francez ce a descris sindromul pentru prima dat n 1899, la o ntrunire a Societaii Medicale din Paris. A prezentat cazul unei fetie de 5 ani, pe nume Gabrielle. n 1902, Mery si Babonneix au studiat din nou aceeai feti, dar au avut avantajul noi tehnologii aprute. La radiografia toracic au observat asimetrie toracic i au denumit boala hipercondroplazie, deoarece credeau c este opusul acondroplaziei.

Sindromul Marfan este o boal monogenic, ereditar, cauzat de o dereglare a genei care determin structura fibrilinei,o protein cu un rol foarte important n esutul de legatur.

Sindromul Marfan este determinat de o anomalie autozomala dominanta FBN1 de pe cromozomul 15.

FBN1 codific o protein numit fibrilina, cu rol esenial n formarea fibrelor elastice ale esutului conjunctiv.

FBN1 este o gen de clasa II,are o lungime de 200 kb, e format din promotor, 65 exoni, introni, secvene modulatoare(enhaceri, silenceri).

Structura genei FBN1

Funciile genei FBN1 1.la nivel molecular-codific informaia despre sinteza proteinei fibrilina 2.la nivel celular-contribuie indirect la formarea esutului conjunctiv 3.la nivel de organism-suportul structural la nivelul diferitor esuturi, n special musculoscheletic, cardiac i ocular.

Glicoprotein, bogat n cistein, prezent n microfibrilele extra-celulare ale esutului conjunctiv cutanat, renal, pulmonar, cartilaginos, tendinos, vascular, corneean si n zona ciliar.E sintetizat sub forma unei prefibriline alcatuit din 2 871 aminoacizi organizai n cinci regiuni distincte, cea mai mare (75% din molecul) prezentnd numeroase secvene omoloage cu EGF si cu proteina de legatur a TGF. Gena de 110 kb codant a prefibrilinei este situat pe cromozomul 12. Au fost detectate pn la 300 de mutaii ale acestei gene.

Lipsa suportului structural al fibrilinei conduce la formarea unui esut conjunctiv slbit, cu urmri grave, mai ales la nivel musculoscheletic, cardiac i ocular. De asemenea,TGF e important n cadrul sindromului.FBN1 leag TGF i l inactiveaz.n sindromul Marfan, nivelul sczut de FBN1 permite factorului activat s atace plamnii.

-Scheletul Coloan vertebral poate fi curbat(scolioz), minile i picioarelelungi, subiri disproporionalitatea degetelor de la mini i picioare,hernie abdominal, foarte nali, stern ieit n afar sau ndreptat spre interior, picior plat. - Sistemul cardiovascular Probleme la nivelul vaselor de snge, dilatarea aortei, vase dilatate i probleme cu ritmul btilor inimii. - Ochii Tulburri oculare: subluxaia cristalinului, miopie, dezlipirea retinei, megalocornee, glaucom, cataract. - Faa Cap ascuit, faa este adesea prelung i subire "figur de pasare", iar dinii sunt ingramadii, palatul gurii este arcuit, ceea ce duce la suprapunerea dinilor. -Sistem respirator Atac plmnii, apnee, sforit.

1931,familie german,afectat de sindromul Marfan.