Ataxia

Stephany Peafort Flores

Ataxia
Cerebelo :
Encargado del control y

regulacin del tono muscular Coordinacin de los movimientos Control de la postura y la marcha.
Los trastornos

cerebelosos :
Prdida del tono muscular
Incoordinacin del

movimiento voluntario (Ataxia) Trastornos del equilibrio y la deambulacin

Ataxia
Desorden del movimiento

Prdida de la coordinacin, especialmente de la

marcha. El inicio del movimiento es lento, Movimientos interrumpidos en vez de constantes Fuerza y velocidad no se controlan adecuadamente.
Clasificacin
Adquiridas Hereditarias

Ataxia
Metales Pesados Txicos Drogas

Alcohol

Ataxia Primera Presentacin TAC o RM

Normal

Ver Otras Ataxias

Anormal

Tumor, Vascular, Pareneoplasia, Desmielinizante, Atrofia Virus, Bacterias, Hongos, Parsitos

Infeccin

LCR

Ataxias Hereditarias
Ataxias Autosmicas Dominantes (ADCA)

Ataxias Autosmicas Recesivas

Ataxias Ligadas al Cromosoma X

Ataxias autosmicas dominantes (ADCA)

Degeneracin

progresiva del cerebelo Cambios en el tronco cerebral Compromiso de otras reas del sistema nervioso (mdula espinal, ganglios basales, corteza cerebral y nervios perifricos) Posterior a la segunda dcada de vida. Gran variabilidad clnica entre pacientes

Ataxias autosmicas dominantes (ADCA)

Clasificacin: Aquellas que se deben a expansiones de microsatlites repetidos inestables.
Repeticiones en la secuencia CAG la cual codifica el

aminocido glutamina. Mayora de las SCA. Repeticiones que se encuentran por fuera de la regin codificadora del gen, la repeticin de secuencias no causa sntesis o acumulacin de ningn aminocido.

Mutaciones Comunes (mutaciones puntuales,

detecciones intragnicas).

Ataxias autosmicas dominantes (ADCA)

Clasificacin: Aquellas que se deben a expansiones de microsatlites repetidos inestables.
Repeticiones en la secuencia CAG la cual codifica el

aminocido glutamina. Mayora de las SCA. Repeticiones que se encuentran por fuera de la regin codificadora del gen, la repeticin de secuencias no causa sntesis o acumulacin de ningn aminocido.

Mutaciones Comunes (mutaciones puntuales,

detecciones intragnicas).

Ataxias autosmicas dominantes (ADCA)

Ataxias autosmicas dominantes (ADCA)

Ataxias autosmicas dominantes (ADCA)

Ataxias autosmicas dominantes (ADCA)

Fisiopatologa: Neurodegeneracin Atrofia cerebelosa extensa Degeneracin de clulas de purkinje Tamao de repeticiones variable, repeticiones ms largas Sx ms graves Sx inicio ms temprano El tamao de la repeticin de bases aumenta de generacin a otra Deterioro progresivo, Muerte 15 a 30 aos

Ataxias autosmicas dominantes (ADCA)

Ataxias autosmicas dominantes (ADCA)

Epidemiologa Su incidencia vara de 1 a 23 en 100 000. Diferenciacin importante en base al grupo tnico. Estudio de 108 familias mexicanas.
SCA2: 45.4% SCA10: 10.12% SCA3: 12% SCA7: 7.4% SCA17: 2.8% No casos de SCA!, SCA6, SCA8, SCA12, DRPLA.

Ataxias Autosmicas Recesivas

De inicio temprano

(antes de los 25 aos de edad) Identificacin de formas metablicas Estrategias de manejo que pueden alterar el curso de la enfermedad 2 variantes:
Ataxia de Friedrich

(AF) Ataxia Telangiectasia

Ataxias Autosmicas Recesivas

Ataxia de Friedrich
Frecuente en poblaciones mediterrneas Edad de presentacin hacia los 10 aos Sx Ataxia Progresiva Disartria Arreflexia Debilidad Muscular Respuesta plantar extensora (de Babinski) Miocardiopata hipertrfica Diabetes Neumona Producto del gen: Frataxina(homeostasis de Fe)

Ataxias Autosmicas Recesivas

Ataxia de Friedrich
Fisiopatologa: Sobrecarga de Fe Dao y muerte celular Acumulo de radicales libres txicos Isquemia de tejido Epidemiologa: Muy infrecuente 11% de los casos de ataxia recesiva

Ataxias Autosmicas Recesivas

Ataxia Telangiectasia
Antes de los 2 aos de edad Forma ms comn Fisiopatologa: Dao en funciones en el proceso de reparacin del DNA Sx: Telangiectasia oculo-cutnea Retraso mental Inmunodeficiencia Deficiencia de IgA, IgG, atrofia o hipoplasia tmica Predisposicin a neoplasias (2da dcada de vida) Retraso en caractersticas sexuales secundarias Hipogonadismo Hipersensibilidad a radiacin ionzante Tumores (3ra dcada) Problemas infecciosos broncopulmonares Epidemiologa:

Diagnstico
Estudio molecular
Importancia Aclaracin de causa del padecimiento Asesoramiento gentico preciso Desarrollo de Tx especficos basados en la mutacin Desventajas Costo elevado

Dx en forma directa:12 SCAs y DRPLA Deteccin de alfa-fetoprotena srica elevada,

demostracin de radiosensibilidad (AF) MRI TAC

Normal

Amonio Srico

Alto

TAC, RM, Espirometra,Glicemia, Electrolitos, EEG, etc.

Ataxia Intermitente Aminoacidurias

Tamizaje metablico, TAC, RM, EEG,cidos orgnicos, Glicemia, Aminocidos.

Glicemia,Tamizaje metablico, Espirometra, Relacin lactatopiruvato basal y postejercicio Lactatopiruvato

Alto

Bajo

Amonio

Glicemia Enzimas y metabolitos, deficiencia s

Normal

Bajo

Ataxia Progresiva

Historia y Examen Neurolgico

Normal

Estudio de LCR,Estudio gentico,TSH, Metales pesados, EEG, EMG, etc.

TAC y RM cerebral

Tumor, Malformacinvascular, Enfermedad diesmilinizante

EMG, EEG, Potenciales evocados, ENG, Valoracin otorrinolaringolgica, Estudio gentico

Anormal

Atrofia de cerebro y tallo

Alteracin de sustancias blanca y gris

Metabolitos,DNA mitocondrial, Valoracin neuropsicolgica

Tratamiento
Estrategias que prevengan la progresin del

desarrollo Vigilancia oportuna Antioxidantes Tx de cada uno de los Sx de forma individual Medidas Ortopdicas Rehabilitacin An no existe cura.

Referencias Documentales

Connolly AM, Dodson WE, Prensky Al, et al.

Course and outcome of acute cerebellar ataxia. Ann Neurol 1994; 35:673-679. Clinical Pediatric Neurology: a signs and symptoms approach, 3rd edition. W. B. Saunders Company, Philladelphia, 1997; 230-252.

2. Fenichel GM. Ataxia. In Fenichel GM, ed:

3. Gieron-Korthals MA, Westberry KR, Emmanuel

PJ. Acute childhood ataxia: 10 year experience. J Child Neurol 1994; 9:381-384.

4. Prats Vias JM. Ataxias y sndrome cerebeloso.

En Fejerman N, Frnandez Alvarez E, eds: Neurologa Peditrica, 2 edicin. Editorial Mdica Panamericana, Madrid, 1997; 434-446. Pediatrics in Review 1994; 15:94-101. ataxia in childhood. In Swaimann KF, ed: Pediatric Mosby-Year Book, Inc., St. Louis, 1994; 261-269.

5. Singer HS. Migraine headaches in children.

6. Swaimann KF. Cerebellar dysfunction and

Neurology. Principles and Practice, 2nd edition.