ATAXIA Ataxia (A) este definit ca fiind un defect de coordonare a activitii musculare.

Ataxia poate fi: cinetic = tulburarea micrilor segmentare static = tulburarea asigurrii posturii n ortostatism locomotorie = n mers. 1.Ataxia cinetic const n incoordonarea micrilor ce particip la efectuarea: -unor micri segmentare (probele indice-nas, indice-ureche, clci-genunchi) -micri sinergice ce compun un act motor complex (ncheierea nasturilor, desen) -micri diadocokinetice (micri alternative rapide proba moritii). Probele de coordonare se efectueaz sincron bilateral, apoi unilateral (dreapta, stnga) pentru a decela o A unilateral. n toate cazurile se va controla efectul nchiderii ochilor asupra A (accentueaz A senzitiv tabetic i labirintic vestibular; nu influeneaz A cerebeloas). Anomaliile prezente la examenul A cinetice constau n dismetrie, hipermetrie, asinergie, adiadocokinezie. Se va cerceta coordonarea motorie a muchilor feei (mimic anormal, grimase) i muchilor motori oculari (,,vscozitatea ocular din heredoataxia cerebeloas Pierre-Marie sau opsoclonii n sindromul oculo-cerebelo-mioclonic). 2.Ataxia static se pune n eviden n timpul pstrrii unei posturi fixe fie la nivelul membrelor sau trunchiului (n acest caz n poziie eznd), fie la nivelul corpului (ortostaiune). Patologic: imposibilitatea meninerii posturii -la nivel segmentar = A static segmentar tradus prin ,,instabilitate la atingere -la nivelul trunchiului n ortostatism = imposibilitatea meninerii echilibrului cu oscilaii ale corpului n sens antero-posterior, lateral i nevoia lrgirii bazei de susinere. Se va controla influena nchiderii ochilor asupra A: -accentuarea dezechilibrului la nchiderea ochilor = sindrom Romberg ntlnit n A senzitive i labirintice. -A cerebeloas nu este accentuat de nchiderea ochilor. 3.Ataxia locomotorie se controleaz cernd copilului s mearg desclat, n linie dreapt, nainte i napoi cu ochii deschii i apoi nchii. n caz de A se constat: mers ebrios n A cerebeloas mers talonat n A senzitiv tradus prin mers lent cu baz lrgit cu privirea pe sol, i urmrete mersul cu ochii mers n stea n A labirintic mers ce deviaz totdeauna leteral de aceeai parte. Pe baza acestor examene simple se va confirma existena A i varietatea sa (cerebeloas, senzitiv sau vestibular). Diagnosticul diferenial va exclude anomaliile ce pot simula o ataxie: instabilitatea copiilor care nva s fac primii pai, mai ales cnd mersul se instaleaz ceva mai trziu i cnd aceast instabilitate se nsoete de micri ale MS (tremurturi), frecvente la copilul obosit sau febril. tulburri asemntoare apar la copiii imobilizai n pat mult timp. pseudoataxia isteric nsoit uneori de tremurturi ale minilor i picioarelor n ortostatism sau n mers cu caracter variabil ce apar pentru perioade scurte ntr-un context psihic evocator. dintre anomaliile neurologice cu care A se poate confunda vor fi excluse: -paraliziile ce interfereaz executarea unor micri, -hipertoniile piramidale sau extrapiramidale care pot altera motilitatea, -precum i o serie de micri involuntare (ticuri, coree, atetoz, hemibalism, mioclonii). 45

 va fi exclus pseudoataxia ntlnit n unele forme de epilepsie fie ca o consecin a epilepsiei sau a dozelor mari de MAE. Dintre toate tipurile de A, cele mai frecvente sunt A cerebeloase forme acute (primitive neprecizate etiologic). Ele sunt prin definiie spontan rezolutive (1-2 luni) ca i A cerebeloase acute secundare din cursul infeciilor, intoxicaiilor, consecutiv unor vaccinri. Dificulti de diagnostic majore apar n A cerebeloase forme intermitente (metabolice, familiale AD), forme subacute (tumorale i netumorale) i mai ales formele cronice (etichetate ca boli degenerative, heredo-degenerescene spinocerebeloase). Forme etiologice de A. cerebeloas ATAXII ACUTE forme acute primitive (cele mai frecvente) pot fi izolate sau asociate: 1.sindromul oculo-cerebelo-mioclonic. 2.sindromul Miller-Fischer: A + areflexie + oftalmoplegie (paralizia micrii de verticalitate n sus). A. cerebeloase primitive survin n afara oricrui episod infecios, afecteaz copilul ntre 1-5 ani, LCR i EEG sunt normale; regreseaz n cteva sptmni fr sechele. A. cerebeloase secundare 1.ataxiile ce complic bolile infecioase (varicel, rubeol, rujeoal, VEB, Cocsakie, enteroviroze, Mycoplasma). A. din varicel survine ntre a 2-6-a zi a erupiei cu sindrom cerebelos pur static, EEG normal, LCR - reacie limfocitar, evoluie spre regres n o lun. Ali ageni infecioi (M. pneumoniae, Legionella) determin afectri difuze ale SNC; A se asociaz cu crize epileptice, tulburri ale contienei, deficite motorii; LCR = reacie limfocitar, EEG = activitate lent. A acut cerebeloas postinfecioas este una din cele mai frecvente cauze de ataxie ce debuteaz dup 5-10 zile de la apariia semnelor de infecie. n aceste cazuri ataxia se produce printr-un proces de demielinizare realizat prin mecanism imuno-alergic. Se ntlnete frecvent la copiii de 2-6 ani, fiind exprimat n special la nivelul trunchiului. Ataxia poate varia ca intensitate de la uoar pn la incapacitatea complet de a sta n picioare sau a merge. ROT pot fi prezente sau lipsi (posibil sindrom Miller-Fischer cnd ROT sunt absente). Nistagmusul de intensitate uoar poate fi prezent. n LCR exist limfocitoz + hiperproteinorahie. Prezena cefaleei, sindromului meningeal i a semnelor neurologice de focar sugereaz o meningit sau encefalit. Diagnosticul pozitiv de cerebelit acut postinfecioas este un diagnostic de excludere (ingestia de medicamente). CT cerebral este normal. Examenul LCR este necesar pentru a exclude encefalita. Evoluie bun, nu necesit tratament. 2.ataxiile din cursul poliradiculonevritelor: o form clinic a SGB descris sub numele de Miller-Fischer se caracterizeaz prin afectarea motricitii oculare (otlamoplegie extrinsec) + ROT absente + A. Ex. LCR arat disociaie AC. 3.ataxiile din cursul mielitelor acute sunt rare i sunt determinate de afectarea cordoanelor posterioare. 4.ataxiile de origine tumoral apar n tumorile de fos posterioar n care sindromul cerebelos obinuit asimetric se nsoete de un sindrom de HIC sau de afectarea nervilor cranieni. Tumorile cerebeloase cele mai frecvente sunt astrocitoamele benigne, meduloblastoamele i ependimoamele maligne. CT i RMN permit diagnosticul. Neuroblastomul, tumorile i abcesele de ventricul IV, hematomul extradural pot da ataxie. Hidrocefalia poate determina ataxie ca i unele tumori supratentoriale, mai ales ale lobilor frontali. 46

Tumorile medulare cervicale nalte pot cauza ataxie. 5.bolile metabolice pot fi cauza unei ataxii acute recidivante la care se asociaz tulburri ale contienei i vrsturi. Examenele biologice (dozarea acidului lactic, piruvic, amoniemie, cromatografia acizilor aminai) permit diagnosticul. Hipoglicemia, leucinoza, boala Hartnup, aciduria arginino-succinic, acidemia metil-malonic, deficitul de ornitil-carbamil-transferaz, de piruvat-dehidrogenaz i piruvat-carboxilaz, boala Wilson, boala Refsum. 6.Ataxiile secundare toxice: medicamente (PHT, PB, sedative, antihistaminice, piperazin, BZD); la ataxie se asociaz tulburri ale contienei, tremurturi, micri anormale, nistagmus. Diverse toxice: taliu, DTT, Pb, Hg, alcool pot determina ataxii acute rapid rezolutive. 7.Ataxiile ereditare paroxistice sunt transmise AD: -ataxie tranzitorie tip I: clinic miokimii permanente + episoade de ataxie scurte ce apar la precolar i colari; EMG descrcri spontane repetitive. Acest tip de ataxie este legat de o anomalie genetic a canalului de K+ localizat pe braul scurt al cromosomului 12. Tratament cu acetazolamid (Diamox) sau MAE. -ataxie tranzitorie tip II: asociaz nistagmus la privirea n jos i lateral extern. Accesele sunt declanate de emoii i exerciii, dureaz mai multe ore sau zile, apar la copilul peste 10 ani i adolescent, evoluia este spre ataxie cronic cu disartrie. RMN - atrofie cerebeloas. Tratamentul cu acetazolamid este eficace. Gena este localizat pe cromosomul 19. 8.ataxiile de origine traumatic sunt datorate unui edem cerebelos acut ce survine n cursul unui traumatism cranio-cerebral. 9.alte cauze: migrena bazilar apare la fete la pubertate: Clinic: vertij rotator + tulburri vizuale (scotom amauroz tranzitorie) + ataxie (uneori ortostaiunea i mersul imposibile). Alte simptome: disartrie, obnubilare, paralizii oculomotorii. Diagnosticul este uor cnd aceste semne sunt urmate sau precedate de cefalee occipital intens. EEG n faza acut relev ritmuri rapide. Ataxia din migrena bazilar dureaz cteva minute 2-3 ore. strile de ru mioclonic asociaz obnubilare + ataxie. Ataxia (pseudoataxia) este de origine epileptic i este datorat secuselor mioclonice imperceptibile. EEG: vrfuri-unde difuze continue permit diagnosticul de SE ce rspunde la BZD. malformaii ale jonciunii cervico-occipitale se pot evidenia uneori prin ataxie acut. Prezena semnelor piramidale + torticolis permit orientarea diagnosticului. CT articulaiei cervico-occipitale permite diagnosticul. Tratamentul este chirurgical. scleroza n plci La adolescent o ataxie acut poate fi expresia unui puseu de scleroz n plci diagnosticat prin ex. LCR i RMN a SNC. Sindromul ataxie-opsoclonie-mioclonie (AOM) Clinic = ataxie acut + mioclonii + opsoclonii. 1.Ataxia este acut, cerebeloas, cinetic i static. 2.Miocloniile sunt difuze, asimetrice, exagerate de micri, predomin la nivelul feei i mpiedic staiunea n poziie eznd i ortostaiune. 3.Opsocloniile sunt micri oculare involuntare, neregulate i haotice ce survin brusc. Sunt accentuate de emoii, stimuli auditivi, au caracter anarhic de unde denumirea de ,,dans al ochilor, ,,nebunie ocular. Examene complementare: -LCR relev reacie limfocitar; albuminorahia este normal. -CT, RMN torace i abdomen + determinarea catecolaminelor urinare (acid vanilmandelic AVM, acid homovanilic AVH i dopamin) demonstreaz prezena unui neuroblastom n 50% din cazuri. 47

-prezena neuroblastomului (cel mai adesea toracic) impune tratament oncologic specific (chirurgie radioterapie i/sau chimioterapie). -EEG, FO, CT-cerebral sunt normale. Evoluia n formele tumorale este legat de sediul acesteia. Sindromul neurologic dispare dup cura neuroblastomului. La 1/3 din copii apar recderi care sunt n general sensibile la corticoterapie. Formele izolate vor fi tratate cu MAE, soldate obinuit cu eec. BZD au efecte tranzitorii. CBZ pare eficace. Cicluri de corticoterapie pot fi eficace, de asemenea IGIV n doze mari. Patogenia sindromului AOM este probabil imunologic; s-au izolat Ac anti-neurofilamente i anticelule Purkinje. Anatomo-patologic creierul este normal; la nivelul cerebelului exist demielinizare la nivelul nucleului dinat, glioz i rarefacia celulelor Purkinje. Sindromul Miller-Fischer (SMF) SMF asociaz ataxie + oftalmoplegie + areflexie. Este considerat o variant a SGB; alii o consider o encefalit a trunchiului cerebral. Clinic dup 5-10 zile de la o boal viral apare ataxie + oftalmoplegie (paralizia verticalitii privirii mai accentuat a micrilor oculare n sus); motilitatea n plan orizontal este conservat. Ataxia afecteaz membrele i trunchiul i se asociaz cu areflexie; bolnavul prezint scderea forei musculare a musculaturii faciale. Evoluia este asemntoare SGB. Diagnosticul diferenial ntre SMF i encefalita trunchiului este dificil. Tulburrile de contien, paraliziile multiple de nervi cranieni, anomaliile EEG i alungirea PEV auditive pledeaz pentru encefalit. LCR relev reacie celular (minim) + hiperproteinorahie. Tratament ACTH, plasmaferez; prognostic bun.

48