SNDROME CRVICO-CULO-ACSTICO Sinnimos: Sndrome de Wildervanck, sndrome culo-crvico-acstico (y sus combinaciones), displasia crvico-culo-facial (y sus combinaciones).

N Catlogo McKusick: 314600.

Descripcin: Anomala de Klippel-Feil (fusin de vrtebras, generalmente cervicales) sordera (puede haber ausencia de canales semicirculares, estenosis del meato auditivo interno o mal desarrollo de los sistemas coclear y vestibular) anomala de Duane (retraccin de la rbita con parlisis ocular) cifosis escoliosis bajaimplantacin del cabello pterigium colli asimetra facial, parlisis facial, apndices y fstulas preauriculares orejas displsicas, dermoides epibulbares paladar hendido meningocele occipital parlisis facial subluxacin del cristalino tortcolis deformidad de Sprengel espina bfida oculta, hemivrtebras, fusin de costillas, ausencia de costillas, retraso mental leve.

Diagnstico diferencial: Espectro Facio-AurculoVertebral. Etiologa y riesgo de repeticin: Desconocida. Se ha sugerido que podra tratarse de una XD con letalidad en fetos varones, o de una AD con penetrancia incompleta y expresividad variable, o de una polignica limitada a hembras (esta etiologa es la que concentra mayor consenso), o de una multifactorial. Incluso se ha sugerido una etiologa ambiental. No se conoce el riesgo de repeticin, pero probablemente no es superior al 5-10%.

Procedimientos diagnsticos: Los defectos vertebrales pueden ser detectados por ecografa. Pronstico y tratamiento: La esperanza de vida es normal. Si la sordera es de tipo conductivo puede operarse, as como la anomala de Duane. El retraso mental es poco frecuente y leve. Epidemiologa: La razn de sexos es M1:F11

 El sndrome de Wildervanck se caracteriza por la triada: fusin de vrtebras cervicales (sndrome de KlippelFeil, ver este trmino), parlisis bilateral del abducens con retraccin del globo ocular (sndrome de Duane; ver este trmino) y sordera perceptiva congnita. Se ha descrito en una familia con miembros afectados a lo largo de 5 generaciones, casi exclusivamente mujeres. Tambin se han descrito casos adicionales espordicos. De forma ocasional, se ha encontrado: subluxacin bilateral de cristalino, parlisis facial, comunicacin interauricular, escoliosis y colelitiasis. Es probable que la herencia sea multifactorial; se ha propuesto una dominancia ligada al X, con letalidad en los varones hemicigotos. El gen responsable todava no se ha identificado.