MODULO DE PEDIATRIA

HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Dr. Hctor Octavio Rodrguez Zavala
R1 Medicina Familiar

Mayo, 2013

DEFINICION
Es la deficiencia de hormonas tiroideas (HT) circulantes, que originan grave repercusin en el desarrollo intelectual, somtico, motor, seo y funcional

 Puede

ser:

Primario Secundario Terciario

Se

clasifica segn su etiologa:

Congnito Adquirido

 Las

hormonas tiroideas son fundamentales en la embriognesis y maduracin fetal (desarrollo y crecimiento del SN) Sintess de proteinas de la neurogenesis Migracin neuronal Formacin de axones y dendritas Mielenizacin neurotransmisor

FISIOPATOGENIA
HIPOTALAM O HIPFISI S TIROIDE S TRH (Hormona
liberadora de TIROTROPINA)

TSH (Hormona
estimulante de TIROIDES)

T3(Triyodotironina
)

ORGANOS BLANCO

T4(Tiroxina)

EJE HIPOTALAMO-HIPOFISIS

Congnito

Adquirido

Disgenesia tiroidea (agenesia) Dishormonognesis Deficiencia endmica de yodo Deficiencia de TSH Deficiencia de TRH Frmacos provenientes de la madre: yodo radiactivo, frmacos antitiroideos, exceso yoduro, amiodarona

Procesos autoinmunitarios Dficit TSH, dficit TRH Tiroides ectpico Deficiencia enzimtica Infeccin o procesos infiltrativos Administracin yodo radiactivo Frmacos bocigenos, antitiroideos, Ac. Paraaminosalicilico, exceso yodo, cobalto Causa desconocida

EPIDEMIOLOGIA
Difcilmente es prevenible, predominio sexo femenino Incidencia de HTC en el Norte de USA 1:3,600, Europa 1:6,000 a 1:7,000, Mxico 1:2,800 (OMS) A nivel mundial el dato es variable; hispanos, de 1:2,000 , negros de 1:20,000 (OPS ) Riesgo creciente en nios con sndrome de Down

Canada,1974, primer programa de tamizaje para HTC

Causa prevenible ms comn de retraso mental IMSS (2000-2004), incidencia nacional al nacer de 4.3/10 000 (1:2,325) La disgenesia tiroidea (ectopia) es la causa ms frecuente de hipotiroidismo congnito

La tasa de Letalidad es de 15 a 20% en RN con hipotiroidismo Mayor riesgo de morir por complicaciones orgnicas, derivado de las alteraciones metablicas Incidencia de HTC en embarazos mltiples es tres veces mayor que en embarazos con producto nico

FACTORES DE RIESGO

Bajo nivel socioeconmico Desnutricin Deficiencia diettica de yodo y selenio de mujer frtil Edad de la madre, < 16 y > de 38 aos Ingesta durante el embarazo de amiodarona, salicilatos, fenilhidantona y otras sustancias que interfieren con la absorcin de tiroxina Antecedente de embarazo mltiple o de aborto de repeticin Enfermedades autoinmunes Alteracin en pruebas de funcin tiroidea Antecedente de hijos previos con trisoma 21 Errores innatos del metabolismo (hipoparatiroidismo, hipotiroidismo) Exposicin materna a qumicos disruptores endcrinos como: pesticidas.

De origen materno:

FACTORES DE RIESGO
Prematuridad Exposicin a yodo en el perodo perinatal Malformaciones congnitas Trisoma 21 Sndrome de Turner Hipopituitarismo Errores innatos del metabolismo que interfieren con la HT Encefalopata hipxico-isqumica

En el nio son:

Valorar funcin tiroidea en embarazad as:

Antecedente de enfermedad tiroidea (anticuerpos tiroiditis posparto, poslobectomina tiroidea, goiter, etc.) Antecedente familiar de enfermedad tiroidea Signos clinicos de hipo o hiperfuncionamiento tiroideo, Diabetes tipo 1 Antecedente de enfermedad materna autoinmune Antecedentes de infertilidad Antecedentes de radiacin de cabeza y cuello Antecedente de aborto o parto prematuro

PREVENCIN PRIMARIA

Dieta de la mujer

Consulta prenatal, Informacin sobre el tamiz neonatal

Antecedente materno

Hormonas tiroideas el momento del diagnostico del embarazo:

Aumento del 10 al 30% para mantenerte T4

Deficiencia de selenio, Ingesta de tiocianato.

Las frmulas lcteas debern especificar la cantidad de yodo y selenio Monitoreo de la funcin tiroidea en nios sometidos a cateterismo por cardiopata congnita En el prematuro la inmadurez del eje HHT se relaciona con una inadecuada funcin tiroidea Embarazada HT incrementar la dosis de 10 a 30% T4 en lmites superiores normales paso transplacentario al feto hasta 6 meses

Recomendaciones

de la OMS para la ingesta

150 ug/da para adolescent es y adultos

diaria de yodo:
90 ug /da para nios entre 0-59 meses

120 ug/da para nios entre 6 y 12 aos

200 ug/da para mujeres embaraza das y en etapa de lactancia.

CUADRO CLINICO
Puntuaci n Sexo femenino 0,3 Gestacin > 40 semanas 0,3 Ictericia 0,3 Peso > 3.500 g 0,5 Hernia umbilical 0,8 Problemas de 0,9 alimentacin Hipotona 0,9 Estreimiento 1,0 Macroglosia 1,1 Inactividad 1,1 Piel marmorata 1,1 Piel seca 1,4 Fontanela posterior > 0,5 1,4 cm Facies tpica 2,8 Caracterstica

HTC Cifras Superiores de 4

DIAGNOSTICO

Hipotiroidismo primario

TSH elevada, T4 libre baja, T3 libre normal o baja. TSH baja inapropiadamente normal para el valor de T4, T4 libre baja.

Hipotiroidismo central

Hipotiroidismo subclnico

Ausencia de sntomas, TSH alta, T4 libre normal

TAMIZ NEONATAL
El

Tamiz Neonatal (TN) es una serie de estudios de laboratorio, que detecta si existe en el recin nacido algn Error Innato del Metabolismo otra enfermedad cuyas consecuencias puedan ser prevenibles por medio de un tratamiento oportuno lleva a cabo mediante el anlisis de 6 gotas de sangre recolectadas en papel filtro especial (tarjeta de Guthrie)

Se

 Marco

histrico

En USA Robert Guthrie (1961) identifica fenilcetonu ria por medio de sangre en un papel fieltro

En 1963 diagnostic errores congnitos del metabolis mo perinatales

En 1964 identifico galactosemi a iniciando el tamiz metablico.

En Mxico se realizo el TN por 1 vez en 1973 para fenilcetonuri a, galactosemi a, homocistinu ria y tirosinemia

Procedimien to obligatorio por ley en Mxico desde 1988

NOM-007SSA2-1993, Atencin de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del recin nacido Criterios y procedimien tos para la prestacin del servicio

NOM-034SSA-20O0 Control y Prevencin de los Defectos al Nacimiento.

La toma de muestra de taln, se debe tomar entre las 72 horas del nacimiento y hasta los 5 das de vida y se deposita en una Tarjeta de "Guthrie

Identifica:
Hiperplasia suprarrenal congnita Fibrosis Qustica Fenilcetonuria Hipotiroidismo Congnito Galactosemia

Estrategias

para realizar el TN: mediante determinacin de TSH y determinacin T4

Ficha de identificacin Nombre completo madre Domicilio completo y telfono RN: Nombre, FN, Peso, EG, Fecha toma de muestra Sitio donde se tomo la muestra

Las causas para obtener resultados falsos negativos:

Muestra insuficiente, contaminacin del papel filtro, no traspasar adecuadamente el reverso del papel filtro y muestra

Conservacin y transporte de la muestra

Interferencia farmacolgica: Acido Valproico, risperidona, cefalosporinas, dimeticona, benzodiacepinas, diurticos de asa y metoclopramida.

Resultados ordinarios entregar antes de 10 das

Resultados urgentes entregar antes de 4das

Alteracin en TN utilizacin de antispticos yodados

Tamiz neonatal: No diagnstico Confirmacin: Perfil tiroideo TSH; T4 libre y total, T3 libre y total y tiroglobulina Gammagrama, USG. Manifestacin clnica: Perfil inmediato

 Tamiz

neonatal ampliado

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Entidades que semejan mixedema como son:
mucopolisacaridosis 1 y 2 Gangliosidosis (hepatoespleniomegalia) Sndromes genticos (Beckwith Wiedemann, Albright y Down) La hipotiroxinemia transitoria (HTT) 50% RNP, T4L y TSH normal, por inmadurez del eje H-H-T

 Los

RNP con HTT llegan a tener de puntajes menores en las escalas de desarrollo psicomotor, lo que persiste hasta los 7 a 8 aos. se corrige en las primera 6 a 10 semanas, en los casos de crecimiento posnatal adecuado, sin repercusiones

HTT

TRATAMIENTO

Administrar la tableta triturada y mezclada con agua en una cuchara en forma directa en la boca procurando que los residuos queden adheridos a la mucosa. No alimentos 30 minutos despus de su administracin.

El Objetivo Tx normalizar la T4 en 2 sem y la TSH en un mes

Administrar en ayunas y no mezclar con la leche del bibern

Ante la sospecha clnica de HT y sin posibilidad de pruebas confirmatorias iniciar tratamiento por las secuelas potenciales de un hipotiroidismo no tratado

Interacci n:

Soya Hierro Calcio Alto contenido en fibra

 Cociente HTT,

intelectual en relacin directa con la dosis inicial y la precocidad del tratamiento el tratamiento est indicado cuando los niveles de T4 persistan ms de 2 semanas, se puede suspender al cabo de 3-5 meses

SEGUIMIENTO
Nivel de desarrollo

Calidad de movimien tos

Postura

Destreza

Limitacin articular y deformida d Aparato locomotor Alteracion es neurolgic as

Funcin manual

Lenguaje

La Escala de Bayley de desarrollo infantil desarrollo psicomotor en edad temprana. Desde el primer mes y hasta los 42 meses de edad.

Escala de psicomotricidad

Registro del comportamiento

Exploracin Neurolgica de Amiel Tison observacin del desarrollo sensorial, tono activo, y pasivo, postura y actividad motora espontnea, reflejos

grado de coordinacin corporal y habilidades motrices finas

orientaciones sociales y objetivas hacia el entorno

Consultas de seguimiento:

VALORACION RADIOGRAFICA

Objetivos Clnicos:

Crecimiento y Neurodesarrollo ptimo Estudio de la funcin auditiva Valoracin oftalmolgica Pruebas de valoracin de neurodesarrollo Estado nutricional Esquema de inmunizaciones Valoracin cardiolgica Preservacin de masa sea Desarrollo puberal adecuado

Objetivos Bioqumicos :

T4 total y t4 libre en la mitad superior de lo normal TSH <5 mU/ml

 Paciente

con discapacidad

Centro de Rehabilitaci n

Centros de Rehabilitaci ny Educacin Especial (CREE)

Sistema de Desarrollo Integral de la Familia (DIF)

Centros de Rehabilitaci n Infantil Teletn (CRIT)

COMPLICACIONES Y SECUELAS
Principal Los

factor pronstico: severidad de la enfermedad (antes de los 28 DVEU) nios tratados adecuadamente desde le 1er mes de vida tienen un excelente pronstico intelectual y crecimiento lineal frecuencia anomalas congnitas cardiacas, renales o urolgicas, retraso mental, en el crecimiento, sordera

>

Secuelas neurolgicas
Retraso mental de grado variable Estrabis mo Incord. motora gruesa y fina

Prdida neurosensorial

Ataxia

Alteraci n del lenguaje Dficit de atencin

Hipoton aHiperton a

CRITERIOS DE REFERENCIA

Hipotiroidismo congnito severo

Causa no El tratamiento establecida en inicial no la evaluacin satisfactorio inicial

Datos de alarma:

RN: Cabeza hacia atrs, hipotona permanente

3 meses: Persistencia hipotona activa/pasiva, Reflejos estiramiento, Dficit de logros para la edad

A cualquier edad:

asimetra en postura o movimiento, falla succin/deglucin, Alt. Llanto/consolabilida d, Alt. tono muscular, Persistencia de reflejos primarios, Retraso en el desarrollo

HOSPITALIZACION

Coma mixedemat oso

CASO CLINICO

CASO CLINICO
RN

femenino, producto de la 7 gesta, de madre de 40 aos, epileptica manejada con dfh con 4 abortos, NSE bajo, sin CPN por cesrea a las 42.3SDG de 5/7. reportandose llanto ronco, dificultad para alimentarse y tendencia a la hipotermia Peso 4,300 kg. Talla 50 cm. Temp 35C. Ictericia en piel y escleras, piel seca, con fontanelas anterior y posterior aumentadas de tamao, cuello con ausencia de tiroides a la palpacin, abdomen con hernia umbilical, tono muscular disminuido con TSH en 90mU/L ausencia de glndula tiroides

Obtenido APGAR EF:

TN

USG.-

1. 2. 3.

Menciona 3 factores de riesgo para HT: El hipotiroidismo es secundario a: Que dosis de levotiroxina le corresponden por edad En los primeros 3 meses, con que frecuencia solicitaras perfil tiroideo: Menciona 3 acciones a evaluar en el seguimiento de un nio con HT

4.

5.

1.

NSE madre, mayor 38 aos, DFH, abortos de repeticin, encefalopata hipoxo - isqumica Agenesia tiroidea De 0 a 3 meses 10-15mcg/Kg/da 2-4 semanas Nivel de desarrollo, Postura, Calidad de movimientos, Destreza, Aparato locomotor, Limitacin articular y deformidad, Alteraciones neurolgicas, Funcin manual, Lenguaje

2. 3. 4. 5.

GRACIAS!!!!