ANOMALII DE DEZVOLTARE BUCO-FARINGO-ESOFAGIENE

DR. EUGEN CIRDEIU CLINICA III PEDIATRIE UMF - IASI

FRECVENTA anomaliilor de dezvoltare ale TD variaza in limite largi: 1/2.500 - 1/100.000 N.N. vii
In ordinea frecventei: Buza de iepure (cheiloschisis) 1/2500 nn Atrezia intestinala 1/1500-1/4000 nn Malf ano-rectale 1/3000 1/5000 nn Megacolon congenital (B Hischrprung) 1/5000 Malf intestinale - 1/5000 1/10000 nn Malf duodenale 1/6000 1/9000 nn Gura de lup (Cheilognatopalatoschisis) 1/7000 1/10000 nn Stenoza esofagiana - 1/25000 - 1/80000 nn Achalazia Diverticul Meckel - 1,5-2% din pop generala RGE - prezent la 65% din sugarii normali Stenoza hipertrofica de pilor 1-5/1000 nn in Europa si America; exceptionala la rasa galbena si neagra, necunoscuta in China.

ETIOLOGIA NECUNOSCUTA MULTIFACTORIALA (EREDITATE + FACTORI DE MEDIU) Factori de mediu: infectia rubeolica materna medicamente (antimetaboliti) DZ Ereditatea: -prezenta malformatiei la mai multi membri din familie (despicaturile labiale, b.Hirschprung, anom ano-rectale) Prezenta in cadrul unor sindroame in care f. genetic este bine demonstrat: Trisomia 21 - macroglosia, anomalii de dezvoltare duodenala, megacolon congenital (9.5-13%) Trisomia 13 despicatura palatina "gura de lup" Trisomia 18 - gura de lup, despicatura labiala. Prezenta in cadrul unor sindr. plurimalformative: Sdr.Van de Wonde - despicatura buzei si a palatului + fistula paramediana Sdr.Pierre-Robin - despicatura palatina + microretrognatism +glosoptoza Sdr. Roviralta-Astur RGE + stenoza hipertrofica de pilor + HH Megacolon congenital Sdr Laurence-Bardet-Moon-Biedl si Smith-Lemli-Opitz Asocierea cu alte malformatii: Atrezia esofagiana asociata cu malformatii cardiace, digestive (ano-rectale, stenoze intestinale), urinare,

Asocierea cu alte malformatii: Atrezia esofagiana asociata cu malformatii cardiace, digestive (ano-rectale, stenoze intestinale), urinare, scheletice, SNC. Acalazia megacolon, megaureter Obstructii gastrice volvulus mezenter comun, epidermoliza buloasa Anomalii duodenale cardiopatie congenitala Atrezii intestinale malf TD Megacolon malf renale (agenezie renala unilaterala), cardiace (DSV), digestive (ano-rectale), scheletice (polidactilie), SNC (microcefalie, hidrocefalie) Anomalii cromosomiale specifice B Hirschprung crs.13q

MANIFESTARI CLINICE

SIMPTOMELE specifice aparatului digestv

Precoce (atrezii) pericliteaza viata Tardive in perioada de sugar cu exceptia div Meckel la 1-3 ani

Uneori se asociaza
Simptome respiratorii fistule eso-traheale, RGE Compresiune pe organele vecine duplicatii, chisti esofagieni VARSATURA COMUNA IN TOATE MALF TD PRECOCE atrezii si stenoze stranse (aspect cronic SDA influentarea starii de nutritie) alimentara (obstacol deasupra ampulei lui Vater) bilioasa (obstacol sub ampula lui Vater) fecaloide (atrezii si stenoze joase) TARDIVA stenoze largi, stenoza hipertrofica de pilor REGURGITATIA: atrezia esofagiana, stenoza esofagiana, esofag scurt, duplicatii esofagiene, RGE

DISFAGIA chiloschisis,palatoschisis ODINOFAGIA sdr Pierre-Robin, Macroglosie, Stenoza esofagiana, Duplicatii esofagiene, Diverticuli esofagieni, RGE CONSTIPATIA stenoze si atrezii duodenale, intestinale, ano-rectale, B Hirschprung, stenoza hipertrofica de pilor (SHP) SDR OCUZIV PRECOCE
Varsaturi incoercibile, alimentare, bilioase, fecaloide, distensie abdominale, abs tranzitului neeliminarea meconiului in primele 48 h, alterarea starii generale, agitatie, adinamie, SDA URGENTA CHIRURGICALA Duplicatii intestinale, atrezii duodenale, intestinale, anomalii de pozitie a intestinului, volvulus, malf ano-rectale.

SDR OCLUZIV TARDIV diverticul Meckel (1-3 ani) DISTENSIE ABDOMINALA sdr ocluziv, SHP

SIALOREE ABUNDENTA Primele zile de la nastere - stenoze / atrezii esofagiene (SE/AE) Tardiv - acalazia MANIFESTARI RESPIRATORII Apnee, asfixie AE cu fistula eso-traheala Pneumonie de aspiratie Bronhopneumopatii recidivante RGE Fistule eso-traheale HEMORAGIA DIGESTIVA Hematemeza esofagita (RGE) Melena div Meckel

EXPLORARI DIAGNOSTICE

ECHOGRAFIA ABDOMINALA
Saptamana 30 de gestatie

HIDRAMNIOS AE, obstructie gastrica, atrezii sau stenoze stranse duodenale, atrezii intestinale, ano-rectale SHP 85-100% fidelitate

RG ABDOMINALA PE GOL
Sdr ocluziv

EX RADIOLOGIC CU SUBST DE CONTRAST localizarea obstacolului - esentiala IRIGOSCOPIA megacolon congenital ENDOSCOPIA DIGESTIVA esofagita (RGE), HH, obstacol - pilor MANOMETRIA RGE, megacolon, anomalii ano-rectale SCINTIGRAFIA RGE, SHP, div Meckel BRONHOSCOPIA sediul fistulei traheo-esofagiene Ph metria esofagiana - RGE Fistulografia anomalii ano-rectale Biopsia rectala megacolon congenital Controlul permeabilitatii esofagiene cu sonda la toti nn

Tuseul rectal la nn care nu au eliminat meconiu in 48 de ore Laparoscopie Laparotomie exploratorie

Esential consult chirurgical in orice suspiciune de malf TD 90% sunt rezolvate chirurgical

Consult genetic peste 60% se asociaza cu alte malformatii Expl suplimentare malformatii scheletice, urinare, cardiace, SNC si organe de simt.

ANOMALII DE DEZVOLTARE BUCO-FARINGIENE

Anomalii de volum ale cavitatii bucale Macrostomia (f rar) - 30% - asociata cu agenezia homolateraia a ramurii mandibulei Microstomia Anomalii ale buzelor macrocheilia (frecvent - buza superioara, rar ambele buze) Sdr. Ascher: macrocheilie + blefarochalazie + gusa microcheilia depresiuni si fistule - se pot asocia cu despicaturi ale buzelor sau velopalatine (sdr. Van der Wonde) Despicaturi Faciale oblice (1/1.300) -comisura buzei sau aripioara nazala - orbita transversale (0.3% din despicaturi) comisura bucalfi - ureche Labiale partiale (cheiloschisis) - "buza de iepure " - 1/1.000 i totale (cheilognatoschisis) - afecteaza si arcada dentara Palatine (posterioare) Palat moale stafiloschisis 80% unilaterae, predomina la baieti, in 10 40 % din cazuri caracter familial Palat dur uranoschisis 1/2500 de nasteri, predomina la fete, partiale sau totale, in 80% din cazuri lueta bifida

DESPICATURA LABIO-PALATINA
Datorita absentei fuziunii proc. frontonazale si maxilare si patrunderii incomplete a mezodermului intre ectoderm si endoderm (sapt. a V-a) 1/600 nn vii Baieti/fete 60/40. In etiologie f. genetici+f. de mediu F. de mediu: medicamente, alimente, alcool, infectii virale, iradierea, 50% se asociaza cu alte malformatii Frecvent sunt prezente de la nastere determinand angoasa parintilor. Unele pot fi depistate antenatal.

DIAGNOSTIC
Despicatura incompleta se obs. cand copilul incepe sa zambeasca Despicatura labiopalatina evidenta de la nastere Despicatura palatina izolata - obs la inspectia palatului folosind un apasator de limba si o lanterna mica Palparea permite diagn. despicaturii submucoase (mucoasa palatina intacta).

TRATAMENT
Despicatura labiala trat chirurgical 2-3 luni Inchiderea platina intre 6-12 luni Faringoplastie pt a impiedica pierderea nazala a aerului daca palatul este scurt copilul mai mare. Tulburari de ventilatie prevenirea hipoacuziei la copiii cu otita medie exudativa secundare obstructiei trompei lui Eustachio. Corectia ulterioara a cicatricilor labiale si chirurgie maxilofaciala majora. Pana la tratamentul chirurgical dispozitive speciale care sa asigure alimentatia naturala. Recuperarea fonatiei si corectarea viciilor de vorbire (suport logopedic si psihologic).

SDR. PIERRE ROBIN

MICROGNATIE+ GLOSOPTOZA cu obstructia sec. a cailor respiratorii; despicatura palatina poate fi prezenta. Facies carcteristic: MICROGNATIE+BOLTA PALTINA OGIVALA +/- DESPICATURA +BAZA NASULUI TURTITA. Obstructia nazala evidenta de obicei de la nastere Manifestarile respiratorii: asfixie si apnee in timpul alimentarii, cianoza, dispnee intermitenta, aspiratie recurenta. obstructia cronica a cailor aeriene(PaCO2) In absenta trat - HIPERTENSIUNEA ULMONARA ASOCIEREA CU MALFORMATIILE CARDIACE. Copilul asezat in pozitie de pronatie, capul in usoara hiperextensie Pana la tratarea problemei respiratorii tub nazogastric sau gastrostoma temporala.

MACROGLOSIA

Marirea de volum a limbii de obicei este evidenta de la nastere. Dificultati respiratorii si de alimentatie Intalnita in: sdr. Down, sdr. Beckwith Wiedemann, mucopolizaharidoze (sdr. Hurler, Hunter), hipotiroidismul congenital. Poate fi parte a unei anomalii structurale de la nivelul capului si gatului limfangiomul, hemangiomul si alte lez chistice (macroglosia secundara) Pt eliberarea cailor aeriene copilul se aseaza cu capul in pronatie Alimentare pe tub nasogastric Interventie chirugicala glosectomie partiala.

TUMORI NEONATALE ALE CAVITATII BUCALE SI LIMBII

HIGROMA

Lez limfangiomatoasa benigna care afecteaza capul si gatul iar dpdv histologic spatii liniare lichidiene ale endoteliului Cea mai frecventa localizare a limfangiomului la copil Poate fi intalnit in sdr. Turner Tendinta de a infiltra tesuturile plane (limba, planseul bucal) Poate produce obstructia cailor aeriene Traheostomia in urgenta imposibilitatea intubatieid dgn antenatal este posibil iar asocierea cu hidropsul fetal prognostic rau Trat excizia chirurgicala completa dupa efectuarea CT sau RMN evitarea lezarii structurilr de importanta vitala Injectarea intralezionala de OK432 (amestec liofilizat de tulpini de S.pyogenes grup A) micsorarea leziunii recurentele postchirurgicale sunt frecvente.

EPIGNATHUS

Teratom neobisnuit care iese din cavitatea bucala in regiunea palatului sau orofaringelui patrunzand in osul sfenoid. Evident de la nastere, dar poate fi detectat ecografic antenatal - pregatirea echipei in sala de nastere pt rezolvarea obstructiei cailor aeriene Frecvent este benigna Leziunile mari mortalitate ridicata prin obstructia cailor aeriene si extensia tumorii spre baza craniului si cavitatea craniana. Tratamentul initial intubatia frecvent dificila Tratamentul curativ rezectia (mai usoara daca tumora este pediculata) Unele tumori sunt nerezecabile.

EPULIS

Tumora benigna de tesuturi moi ce pornesc de la nivelul marginii alveolare a maxilarului superior/inferior, de obicei pna la linia mediana. Mai frecventa la sexul feminin (F/B 10/1) Tratament excizia locala daca nu au aparut metastaze. Tumorile mici reziduale pot regresa spontan. HAMARTOMUL Poate fi localizat si la nivelul cavitatii bucale si a limbii Aspectul poate fi dramatic Leziunile mari produc obstructia cailor aeriene superioare Tratament excizia chirurgicala.

Alte tumori: Teratomul Hemangiomul Hemangioendoteliomul Neurofibromul Cordomul Sarcomul Tratamentul depinde de localizare si de tipul histologic.

FRENUL LINGUAL

DATORAT FRENULUI EXTREM DE SCURT INTRE PLANSEUL CAVITATII BUCALE SI FATA INFERIOARA A LIMBII CARE AFECTEAZA MOBILITATEA LIMBII. IN GENERAL ESTE RAREORI ASOCIAT CU UNELE MANIFESTARI CLINICE (SALIVATIA ABUNDENTA IN TIMPUL ALIMENTARII POATE FI OBSERVATA) UNEORI POATE AFECTA DEZVOLTAREA VORBIRII UNELE SE POT VINDECA SPONTAN IN TIMPUL ALIMENTARII TRATAMENTUL CHIRURGICAL - POATE PUNE PROBLME PRIN SANGERARE, IN SPECIAL LA COPILUL MARE, DE ACEEA FIIND NECESARA ANESTEZIA GENERALA DE SCURTA DURATA.

RANULA

Chist de retentie a glandelor mucoase din planseul cavitatii bucale Rara in perioada neonatala Poate fi detectata ecografic antenatal Culoare albastruie si deplaseaza limba in sus In perioada de nn rareori determina simptome semnificative. Tratament chirurgical.

ANOMALIIDE DEZVOLTARE ESOFAGIANA

ORGANICA ATREZIE ESOFAGIANA (AE) - 90% din anomaliile esofagiene 1/3.000-1/4 500 NN 85% complicata cu fistula eso-bronsica STENOZE ESOFAGIENE - 3-4% din anomaliile esofagiene diafragme sau bride la nivelul lumenului esofagian tesut heterotropic traheo-bronsic (coristom condroepitelial) esofag scurt congenital stenoza prin compresiuni externe (85% - arc aortic dublu) Simptome clinice: Sialoree regurgitatie - se agraveaza - esofagite peptice varsaturi respiratorii - pneumonii recidivante (aspirate) curba ponderala nesatisf&catoare

Fistule traheale congenitale fara atrezie esofagiana Clinic TRIADA: TUSE SI CIANOZA LA DEGLUTITIE+ BALONARE ABDOMINALA + PNEUMONII RECIDIVANTE 4-6% din anomaliile esofagiene FANTA LARINGO-TRAHEO-ESOFAGIANA aceeasi triada (fistula traheala+disfonie) 1-2% din anomaliile esofagiene CHISTE, DUPLICATII, DIVERTICULI ESOFAGIENI determina compresiune pe organele vecine: cai respiratorii - tuse, cianoza, dispnee, stridor esofag - disfagie, regurgitatii, varsaturi cord - tulburari ritm traiecte nervoase - dureri retrosternale la degluti(ie 05.-1/% din anomaliile esofagiene

DEHISCENTE/FISTULE LARINGOTRAHEO-ESOFAGIENE

Rezulta datorita lipsei de unire a cartilajului cricoid cu septul traheoesofagian. 4 tipuri: TIPUL I defect laringean TIPUL II dehiscenta partiala care implica laringele, traheea, esofagul TIPUL III dehiscenta se intinde distal pana la carina TIPUL IV se extinde in special in bronhii

TABLOU CLINIC
DIFICULTATI DE RESPIRATIE ASPIRAREA ALIMENTELOR ASFIXIE CIANOZA INFECTII PULMONARE RECURENTE STRIDOR PLANS SLAB (musulatura laringeala ineficienta) Simptomele depind de lungimea fistulei. Diagnostic vizualizarea endoscopica directa a laringelui, traheei si a esofagului. Examenul radiologic cu substanta de contrast - evidentiaza substanta de contrast in esofag si trahee.

TRATAMENT

Fistulele minime nu necesita tratament daca simptomele sunt usoare. Fistulele intinse tratament chirurgical pentru protejarea cailor respiratorii. Gastrostomia care sa asigure nutritia adecvata inaintea tratamentului chirurgical este necesara. Donahue si Gee, Myers diverse optiuni chirurgicale.

ATREZIA ESOFAGIANA CU / FARA FISTULA TRAHEOESOFAGIANA ASOCIATA

Reprezinta una din cele mai frecvente afectiuni care atrage atentia chirurgului in perioada neonatala frecventa: 1/2000-1/5000 nn vii Fistula traheoesofagiana (FTE) poate fi intalnita si izolat In 85% din cazuri AE se asociaza cu FTE distala AE fara FTE 8% din cazuri FTE isolata 4 % din cazuri AE cu FTE proximala 2% din cazuri AE cu FT proximala si distala mai putin de 1%

TABLOU CLINIC

Polihidramniosul matern (1/2 din cazuri) atrage atentia supra posibilitatii AE Dificultati de identificarea a stomacului fetal SEMNIFICATIV, DAR NU ESTE SEMN CERT DE DIAGNOSTIC NN cu AE: TIPIC: sialoree, episoade de tuse, cianoza, detresa respiratorie Imposibilitatea trecerii sondei naso-gastrice sau oro-gastrice - DIAGNOSTICUL

Sugarii cu FTE fara AE dezvolta in timp simptome rspiratorii: BRONHOSPASM+INFECTII PULMONARE RECURENTE ANOMALIILE CONGENITELE ASOCIATE:
Anomalii vertebrale Malformatii anorectale Malformatii cardiace FTE Anomalii renale Malformatii ale extremitatilor (VACTERL) Sau Defecte vertebrale Imperforatia anusului FTE Displazia renala (VATER)

DIAGNOSTIC IMPOSIBILITATE TRECERII SONDEI NAZOGASTRICE SAU OROGASTRICE IN STOMAC. Rg pulmonara cu sonda radioopaca

limita inferioara a sacului esofagian Identificarea anomaliilor CV

Rg abdominala prezenta gazului in organele cavitare din abdomen prezenta sau coexistenta FTE. Echografia abdominala preoperator anomalii renale. Ecocardiografia (in caz de sufluri cardiace, scaderea saturatiei O2) arc aortic la dreapta 2% din cazuri.

TRATAMENT

Prevenirea aspiratiei in caile aeriene Pozitionarea procliva a capului copilului cu un tub de dren in diverticulul superior cu aspirare continua Nn cu FTE, cu atrezie intestinala sau imperforatie anala asociate, cu ventilatie asistata prezinta riscul distensiei abdominale (prin acumulare de aer) cu perforatie gastrointestinala si, de asemenea, impiedica ventilatia cu hipoxie, hipercapnee, dezechilibru acido-bazic. La nn cu AE si FTE se realizeaza ligatura chirurgicala a FTE si anastomoza termino-terminala a esofagului.. La nn cu G mica la nastere sau prematuri ligatura fistulei si gastrostomie, cu anastomoza termino-terminala in alt timp operator; in AE fara FTe repararea intarziata a defectului. In AE cu distanta mare, in care anastomoza termino-terminala nu este posibila, se foloseste: colon, parte din stomac cu rezultate bune. Complicatii desprinderea capetelor de anastomoza, refistulizarea, strictura esofagiana, RGE. Nn cu AE si ventilatie la nastere sau cu malformatii asociate risc de evolutie nefavorabila.

STENOZA ESOFAGIANA

SE majoritatea sunt localizate in treimea distala si medie a esofagului. SE inferioara frecvent este secundara RGE si acalaziei. CLINIC:
SE medie asimptomatica SE stransa regurgitatia, falimentul cresterii, disfagia.

Diagnostic: tranzitul baritat evidentiaza SE sau endoscopia digestiva superioara. Tratament:

Dilatatrea SE frecvent fara rezultate in SE congenitale Chirurgical toracotomie, rezectia SE, anastomoza terminoterminala cu fundoplicatura gastrica (in SE din treimea medie a esofagului).

MEMBRANA SI STRICTURA ESOFAGIANA

ACEASTA ANOMALIE ESTE REPREZENTATA DE O MEMBRANA MUCOASA CARE OBSTRUEAZA LUMENUL ESOFAGIAN SI DETERMINA O SIMPTOMATOLOGIE DE SE. SE POATE ASOCIA CU FTE. ACEASTA ANOMALIE NU SE POATE DEOSEBI CLINIC DE AE DACA MEMBRANA ESTE COMPLETA. DACA MEMBRANA ESTE INCOMPLETA (INEL SCHATZKI) SIMPTOMATOLOGIA ESTE MINIMA SAU ABSENTA.

Diagnostic imposibilitatea trecerii sondei nazo/orogastrice de zona de obstructie Daca membrana este incompleta sau perforata diagnostic prin tranzit baritat sau endoscopie digestiva superioara. Tratament Rezectia membranei dupa toracotomie Dilatatia esofagiana/incizia endoscopica pe cateter/laser membrana este incompleta Asocierea cu RGE terapie antireflux

Duplicatia esofagiana, chistul enteric dorsal si chistul bronhogenic

Duplicatia esofagiana structura tubulara sau chistica in mediastinul posterior. Captusit de epiteliu gastrointestinal, perete de muschi neted bine dezvoltat Duplicatia esofagiana cea mai frecventa dintre duplicatiile chistice Uneori se asociaza cu anomalii vertebrale datorita adeziunii anormale dintre ectoderm si endoderm. CHISTUL BRONHOGEN apare datorita unui mugure anormal al tractului traheobronsic primitiv. Majoritatea se dezvolta in parenchimul pulmonar si 1/3 ca mase mediastinale. Clinic se diferentiaza greu de chistul esofagian.

Clinic:

Simptome de compresiune: Semne respiratorii Dispnee la copilul mare Chistii mici asimptomatici Hemoragii gastrointestinale/bronsice la copilul mare. Diagnostic Rg toracica Tranzitul baritat CT toracic RMN Tratament Excizia duplicatiei Excizia chistului prin stripping-ul mucoasei de pe peertele esofagian Rezectia leziunii prin abord minim.

DIVERTICULUL ESOFAGIAN

Diverticulul esofagian (DE) congenital care comprima peretele esofagian este rar intalnit. Pseudodiverticulul esofagian (hernierea mucoasei esofagiene prin defectul muscular) mai frecvent TABLOU CLINIC depinde de marimea si localizarea DE Disfagia cel mai frecvent Diagnostic tranzit baritat / endoscopie TRATAMENT Chirurgical rezectia DE si refacerea peretelui

FISTULA BRONHOESOFAGIANA

CEA MAI FRECVENTA MALFORMATIE INTESTINALA SI BRONHOPULMONARA SE POATE ASOCIA CU AE SI FTE Bronhia are originea la nivelul esofagului TABLOU CLINIC Simptome respiratorii asociate cu semne de sepsis Anomalia poate fi dgn. accidental in timpul investigarii altor cauze DIAGNOSTIC Rg toracica: opacitate pulmonara Tranzit baritat: trecerea subs de contrast in plaman Endoscopia dig sup fistula, frecvent in treimea madie sau inferioara a esofagului Bronhoscopia absenta unei bronhii principale Angiografia vascularizatia zonei respective TRATAMENT Inainte rezectia bronhiei si a teritoriului pulmonar corespunzator Recent anastomoza bronhiei la trahee.