ANTROPOLOGA

Alberto Fonte polo 2 biologa

NDICE
I. PRINCIPIOS BSICOS DE LA VARIABILIDAD HUMANA Tema 1.- Introduccin a la Antropologa. Tema 2.- Gentica de Poblaciones Humanas. Tema 3.- La Diversidad Humana Actual. II. VARIABILIDAD MOLECULAR Tema 4.- Citogentica Humana. Tema 5.- Marcadores Antropogenticos. Tema 6.- Polimorfismos Sanguneos Eritrocitarios. Tema 7.- Otros Polimorfismos Sanguneos. Tema 8.- Polimorfismos del ADN. III. ADAPTABILIDAD HUMANA Tema 9.- Auxologa y Gerontologa. Tema 10.- Adaptacin al Medio Natural. Tema 11.- Adaptacin al Medio Natural. Tema 12.- Antropologa Demogrfica. IV. EVOLUCIN HUMANA Tema 13.- Primatologa. Tema 14.- El Cuaternario. Tema 15.- Origen de los Homnidos. Tema 16.- Origen del Gnero Homo. Tema 17.- La Expansin del Gnero Homo. Tema 18.- El Origen de Homo sapiens.

ANTROPOLOGA

TEMA 1

Introduccin a la Antropologa

Definicin de Antropologa
Etimolgicamente la antropologa es el estudio (logos) del hombre (anthropos), ms concretamente es el estudio biolgico del hombre. El objeto de estudio de la antropologa es por tanto el hombre, y en ocasiones los primates. La antropologa estudia: Las diferencias genticas y fsicas entre los distintos grupos humanos. El origen del ser humano. La variacin en el crecimiento humano y su desarrollo. La adaptacin del ser humano al entorno. Entonces se puede definir la antropologa como: estudio del origen y de la variabilidad biolgica (en el tiempo y en el espacio) de la especie humana. Dicho inters por las variaciones en el ser humano, (las variaciones normales, no las patolgicas) distinguen la antropologa de otras ciencias como la anatoma o la fisiologa humana, que estudian el individuo tipo y sus alteraciones fisiolgicas. La antropologa pretende comprender al hombre de un modo holstico (es decir de un modo completo, en su totalidad). Por eso adems de estudiar al hombre como estudian los zologos a un animal tambin pretende estudiar la influencia de la cultura y de sus factores en la variabilidad del ser humano. (Por ejemplo: los patrones reproductivos de la especie humana estn muy condicionados por los factores culturales). Aunque no estudia la cultura humana en s, de eso se encargan otras ciencias.

Subdivisiones de la Antropologa
El concepto de antropologa no es el mismo en todos los pases, debido al desarrollo histrico que esta ciencia tuvo en cada pas. En Europa la antropologa es la antropologa fsica o antropologa biolgica, aunque estos trminos no son exactamente lo mismo, en la actualidad se usan como sinnimos, a partir de los aos cincuenta al incorporarse la teora evolutiva la antropologa paso a denominarse antropologa biolgica. En Estados Unidos, y resto de Amrica, el concepto de antropologa es ms amplio, y se considera subdivida en distintas ramas: Antropologa fsica o antropologa biolgica. Antropologa cultural o social: es el estudio de la variabilidad cultural en los grupos humanos actuales. Arqueologa: es el estudio de las manifestaciones culturales de grupos humanos del pasado. Lingstica: estudio de la naturaleza del lenguaje humano.

PRINCIPALES SUBDIVISIONES Niveles de organizacin: Molecular Cromosmico

DE LA

ANTROPOLOGA FSICA / BIOLGICA:

Antropologa molecular: se ocupa del estudio de la variabilidad de los grupos humanos a nivel molecular. Citogentica humana: se ocupa del estudio de la variabilidad de los grupos humanos a nivel cromosmico. Antropologa morfolgica Antropologa fisiolgica Somatologa: estudio de la variabilidad humana a nivel orgnico y funcional.

Orgnico Funcional Poblacin

Biodemografa / Gentica de poblaciones: estudio de los mecanismos microevolutivos que originan y mantienen la variabilidad gentica de los grupos humanos. Primatologa: estudio de los primates, taxonmica y filogenticamente, anlisis y comparacin de la anatoma, fisiologa y comportamiento. Raciologa: estudio de la variabilidad geogrfica de los grupos humanos actuales, as como los posibles mecanismos responsables de la diversificacin actual. Auxologa: anlisis de las variaciones interpoblacionales e intrapoblacionales en el proceso de crecimiento y desarrollo humanos. Paleoantropologa: descripcin e interpretacin de la variabilidad temporal de los homnidos.

Taxonmico

Dimensin: Espacial

Temporal: o Ontognico
(a lo largo de la vida del individuo)

o Filogentico
(a lo largo de la historia)

Interaccin de factores: Ambientales Genticos Culturales Ecologa humana: interpretacin de la diversidad humana en funcin de la interaccin de factores genticos, ambientales y culturales.

Tcnicas de la Antropologa
A tener en cuenta: Antropocentrismo: se intenta evitar pero no siempre es fcil, ya que el investigador y el objeto de estudio son el mismo, lo cual resta objetividad. Condicionantes ticos: las tcnicas que se aplican a otras especies no se pueden aplicar a los humanos por motivos ticos. Se extrapolan los resultados obtenidos en experimentos realizados en animales.

Las distintas subdivisiones de la antropologa condicionan las tcnicas usadas, as pues las principales tcnicas de la antropologa son: Tcnicas osteolgicas: se emplean en el estudio de los restos seos, desde el punto de vista morfolgico y mtrico, tanto de restos fsiles como de huesos humanos actuales. Tcnicas somatolgicas: se aplican a la somatologa. Se basan en las tcnicas antropomtricas (anlisis cuantitativo de tamao y la forma). Tcnicas de antropologa molecular: incluyen tcnicas de fenotipacin de los grupos sanguneos, tcnicas electroforticas, para establecer variabilidad humana a nivel molecular, y estudio de la variabilidad a nivel del ADN. Tcnicas de gentica de poblaciones: clculos de parmetros, estimas de coeficiente de seleccin de consanguinidad, de mutacin....

Historia de la Antropologa
La antropologa como disciplina es reciente, pero el inters por el estudio del hombre es muy antiguo. Mundo Clsico: En Grecia los primeros antroplogos ya se dieron cuenta de que haba pueblos muy dispares, en esta poca Herodoto acuo el trmino ethnos, para referirse a esa variedad. Aristteles introdujo el trmino antroplogo para referirse a las personas aficionadas a conocerse asimismo y a sus semejantes. En la Roma clsica Galeno hizo una gran contribucin a la anatoma humana con sus descripciones del cuerpo humano. Aunque catorce siglos despus, Vesalio demostr que Galeno nunca diseccion a humanos sino a pngidos. Edad Media: En esta poca en Occidente se produce una decadencia de la ciencia en general, al contrario que en el mundo rabe. Aunque de manera indirecta s que se contribuyo al descubrimiento, con la creacin de las universidades en el siglo XIII. En el siglo XIV se reanudaron las disecciones humanas en la Universidad de Bolonia. Renacimiento: Se produce un despertar de la curiosidad cientfica en general, y del hombre en particular. A partir del siglo XV con las expediciones espaolas y portuguesas al continente americano se puso en evidencia la enorme diversidad humana. Siglo XVI: Se produce un gran desarrollo de la anatoma humana (Vesalio desmonta la anatoma galnica). Esta profundizacin en la antropologa propicio la separacin de las ciencias en: ciencias mdicas y ciencias naturales.

Siglo XVII: Aun no exista la antropologa en s pero se realizaron importantes aportaciones: - Koyter: crecimiento humano. - Bernier: clasificaciones radiales. - Tyson: anatoma comparada del hombre y restos de primates. Siglo XVIII: Destacan las aportaciones de Linneo a las ciencias naturales, en la antropologa le debemos la denominacin especfica del ser humano, Homo sapiens, Linneo propona adems que esta especie estaba subdividida en seis subespecies. La antropologa se independiza de la zoologa, y se especializa en dos escuelas: Escuela francesa: Buffon: - Introduce el trmino raza. - Todas las razas pertenecen a una especie zoolgica. - Las razas estn definidas por conjuntos de caracteres (no se puede usar solo un carcter, como el color de la piel). - Las diferencias raciales se deben a causas ambientales. Escuela alemana: Blumenbach: - Se desarrolla la acepcin actual de antroplogo. - Contribuciones a la Raciologa y Osteometra. Siglo XIX: Se consolida la antropologa, y queda conformada como disciplina cientfica independiente. En esta poca se estudian los primeros fsiles humanos: Neandertal (1856), Cro-Magnon (1868), Chancelade (1888) lo cual lleva a cuestionarse la antigedad del hombre sobre la Tierra, que hasta esta poca se crea muy reciente (se basaba en las fechas bblicas). Surgen las primeras Sociedades Antropolgicas nacionales: Pars (1859), Londres (1863), Madrid (1865), Berln, Florencia, Mosc, Viena que supusieron un importante vehculo de transmisin y desarrollo de ideas cientficas. Broca recibi la primera ctedra de antropologa, en Pars. Auge de las teoras evolucionistas a partir de 1859, cuando Darwin publico su libro sobre el origen de las especies, y posteriormente sobre el origen del hombre. Creciente inters por la craneologa, y por la osteologa en general, y el tratamiento estadstico de los datos Siglo XX: Contina el estudio mtrico de los seres vivos (Biometra), con importantes repercusiones en la antropologa. Avances en Gentica, Bioqumica e Inmunologa, con el consiguiente inicio del estudio de la variabilidad humana a nivel molecular.

En la 1 mitad del siglo se estudian los diferentes grupos sanguneos, se constata que los seres humanos difieren en los grupos sanguneos. En la 2 mitad del siglo se estudia la variabilidad enzimtica presente en los eritrocitos, diferencias en las protenas del suero sanguneo, grupos sanguneos de los leucocitos. Y en las ltimas dcadas los polimorfismos del ADN. Gran desarrollo de la Gentica de Poblaciones y, en especial, de la Gentica de Poblaciones Humanas (Cavalli-Sforza, considerado uno de los mayores expertos en gentica de poblaciones del mundo) incorporando datos de ADN mitocondrial y nuclear. Estudio de la gran cantidad de restos fsiles humanos que se descubren en los ltimos aos. Adems surgen nuevos avances en las tcnicas de datacin. Hay una continua revisin de la evolucin humana.

Posicin Taxonmica de la Especie Humana

Reino Filo Subfilo Superclase Clase Subclase Infraclase Orden Suborden Superfamilia Familia Gnero Especie Animalia Chordata Vertebrata Tetrapoda Mammalia Theria Eutheria Primates Anthropoidea Hominoidea Hominidae Homo Homo sapiens

Diagnosis del Orden Primates: Mamferos placentarios. Con clavcula en la cintura escapular. Frontalizacin orbitaria generalmente total. rbitas completamente rodeas por anillo seo continuo. Extremidades pentadctilas, con al menos, una ua plana. Pulgar, o dedo gordo del pie, o ambos, oponibles. Cerebro muy desarrollado, en proporcin al tamao, con un surco en el lbulo superior, la cisura calcarina. Gran destreza manipulativa.

Diferencias entre el Suborden de los Antropoides y el de los Prosimios: Difieren en el tipo de placenta: Suborden Prosimios placenta epiteliocorinica. Suborden Antropoides placenta hemocorinica (mayor comunicacin entre la sangre fetal y la sangre materna).

Diferencias entre la Superfamilia Hominoidea y la Superfamilia Ceboidea: Los ceboideos comprenden los llamados monos del nuevo mundo, se caracterizan por tener una cola larga y fuerte que usan como extremidad suplementaria. La superfamilia Hominoidea incluye a los primates sin cola: gibones, orangutanes, gorilas, chimpancs y humanos. Caractersticas: Ausencia de cola. Tipo especializado de locomocin (braquiacin en los gibones, los chimpancs y gorilas caminan usando los nudillos, y locomocin bpeda en los humanos). Caractersticas del Gnero Homo: Fabricacin y empleo de herramientas. Utilizacin de un lenguaje simblico. Postura erguida y locomocin bpeda.

ANTROPOLOGA

TEMA 2

GENTICA DE POBLACIONES HUMANAS

Estructura Gentica de una Poblacin

Evolucin: cambios genticos a lo largo del tiempo. A dos niveles: Macroevolucin: cambio evolutivo a lo largo de miles de aos, que conlleva a la formacin de nuevas especies. Microevolucin: variaciones en las frecuencias allicas de una poblacin, en una escala de tiempo pequea.

Cuando se estudia el proceso de la evolucin no interesa el genotipo/fenotipo del individuo, sino las caractersticas genticas de una poblacin. Poblacin reproductora: grupo de individuos potencialmente capaces de reproducirse entre s exitosamente. En sentido amplio coincide con la especie, aunque no se trabaja con especies, sino con grupos reducidos de estas, es decir las poblaciones. A nivel de individuo, se habla de fenotipo y genotipo. A nivel de poblacin, hablamos de: Frecuencias fenotpicas: proporciones o porcentajes de individuos de cada fenotipo que estn presentes en la poblacin. Nmero de individuos de un fenotipo Nmero total de individuos Frecuencias genotpicas: proporcin relativa de los diferentes genotipos en una poblacin. La suma de las frecuencias genotpicas ser 1. Nmero de individuos de un genotipo Nmero total de individuos Ejemplo: grupo sanguneo Genotipos Frecuencias genotpicas 15/50 = 0,3 30% MN 30/50 = 0,6 60 % MM 5/50 = 0,1 10 % NN 1 100% Total Frecuencias allicas o gnicas: proporcin relativa de cada tipo de alelo en una poblacin. Nmero de alelos de un tipo . Nmero total de alelos de la poblacin Ejemplo: grupo sanguneo: MM, MN y NN. (200 alelos) M = (60 2) + 30 = 150 / 200 = 0,75 N = (10 2) + 30 = 50 / 200 = 0,25
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Las frecuencias genotpicas pueden variar, sin que por ello tengan que modificarse las frecuencias allicas, las cuales pueden permanecer inalteradas durante mucho tiempo. Ejemplo:

Pool gnico: conjunto de alelos de una poblacin. Si las frecuencias allicas varan se produce evolucin (microevolucin). Si las frecuencias allicas permanecen constantes de una generacin a la siguiente NO habra evolucin. Se dice que la poblacin est en equilibrio. EQUILIBRIO DE HARDY Y WEINBERG: Es un modelo matemtico que permite estimar las frecuencias genotpicas de una poblacin, cuando est en equilibrio gentico. Condiciones que deben cumplirse: - Tamaos infinitos de poblacin (en la prctica, poblaciones suficientemente grandes). - Apareamientos al azar/cruzamientos aleatorios. - Ausencia de mutacin, seleccin natural y migracin (flujo gnico). Si se mantienen estas condiciones, la poblacin se encuentra en equilibrio. Procedimiento: 1. Se calculan las frecuencias genotpicas esperadas (suponiendo equilibrio). 2. Se calculan las frecuencias genotpicas reales. 3. Se comparan. o Si coinciden: POBLACIN EN EQUILIBRIO o Si difieren: LA POBLACIN NO EST EN EQUILIBRIO supone EVOLUCIN

Causa qu condicin no se cumple?

Mecanismos Evolutivos en el Hombre

Mutacin. Seleccin natural. Deriva gentica (acta en poblaciones pequeas). Flujo gnico (intercambio de genes entre poblaciones pequeas, debido a migraciones de individuos de una poblacin a otra). Cruzamientos no aleatorios.
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Mutacin Una mutacin es cualquier alteracin del material gentico. Hay dos grados: Mutaciones puntuales: slo afectan a la secuencia de nucletidos del ADN. Mutaciones cromosmicas: afectan al nmero de cromosomas o a su estructura.

Caractersticas: Son aleatorias, sin ningn fin concreto. Generalmente son deletreas (perjudiciales) o bien neutrales, la probabilidad de que sean beneficiosas para el individuo es muy baja. Proporcionan alelos nuevos. Sus efectos son diferentes si se producen en clulas somticas o clulas sexuales. Las repercusiones de una mutacin en una clula somtica son pequeas y no se transmitirn a la descendencia. Si la mutacin ocurre en clulas sexuales, esa mutacin se transmitir a la descendencia, afectando al pool gnico, se introducen nuevos alelos en la poblacin. Introducen variabilidad en el pool gnico. La frecuencia a la que se producen mutaciones es muy baja.

Ejemplo: Frecuencia de algunas mutaciones

PATOLOGA 1 VEZ CADA...

Autosmico dominante Acondroplasia (enanismo con piernas y brazos cortos y deformados) Retinoblastoma (tumores en la retina del ojo) Aniridia (ausencia de iris) Autosmico recesivo Albinismo (no se forma melanina en piel, ojos e iris) Ceguera total a los colores Ligado al cromosoma X, recesivo Hemofilia

23.000 gametos 43.000 gametos 200.000 gametos 37.700 gametos 35.700 gametos 31.250 gametos

La mayora de las mutaciones son recesivas, por lo que los dos gametos deberan tener dicha mutacin, para que el embrin la presentara. Importancia evolutiva de la mutacin: A pesar de que afectan muy poco a las frecuencias gnicas, son el nico mecanismo que introduce variabilidad en el pool gnico. Es decir la mutacin es necesaria, pero insuficiente para el proceso de la evolucin. Seleccin Natural La mutacin por s sola es una fuerza dbil, pero proporciona la variacin gentica que es la materia prima que hace posible la evolucin, sobre dicha variabilidad acta la seleccin natural. Se da cuando individuos con genotipos diferentes, difieren en su xito al transmitir copias de sus genes a las generaciones futuras. La seleccin natural es el proceso mediante el que se escogern aquellas variantes que sean tiles (en trminos de reproduccin y supervivencia) para el organismo. La seleccin natural es acumulativa y permite incorporar pequeas mejoras generacin tras generacin hasta obtener estructuras muy complejas. Es decir con el paso del tiempo
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aumenta la frecuencia gnica de los alelos, siempre que las condiciones ambientales no cambien, ya que un carcter ventajoso en un ambiente no tiene por qu serlo en otras condiciones diferentes. Eficacia Biolgica o Fitness: contribucin relativa de un genotipo a la siguiente generacin, probabilidad de supervivencia de un individuo.

TIPOS DE SELECCIN NATURAL: Seleccin contra alelos recesivos: El caso extremo de seleccin en contra de alelos recesivos ocurre cuando los homocigotos recesivos tienen valor adaptativo = 0 esto es: los individuos mueren antes de alcanzar la edad reproductora o son estriles.

Ejemplo: Enfermedad de Tay-Sachs, es una alteracin metablica que causa ceguera, retraso mental y destruccin del sistema nervioso central, lo que conlleva la muerte del individuo a los pocos aos de vida. Es producida por un alelo recesivo en homocigosis. Frecuencia general en poblaciones humanas: 1 de cada 500.000. Frecuencia en judos Askenazes: 1 de cada 6000.

Los judos Askenazes se asentaron en la Europa central y oriental (principalmente en Alemania, Polonia, Francia, Ucrania y Rusia) hacia comienzos del siglo X. Desarrollaron costumbres y leyes particulares, que les diferenciaron en ciertos temas de la otra parte del pueblo judo (los sefardes), en vsperas del Holocausto, los askenazes representaban ms del 90% del total de los judos del mundo; en tanto a da de hoy, su peso relativo se ha reducido a un 80%. La explicacin de que se mantenga este alelo claramente desventajoso est en la deriva gentica, la cual acta en poblaciones pequeas: aunque hoy en da los judos Askenazes sean el grupo de judos ms numeroso, comenz siendo un grupo pequeo de individuos.
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Seleccin contra alelos dominantes: La seleccin es ms efectiva en contra de los alelos dominantes que en contra de los recesivos, porque un alelo dominante se expresa tanto en genotipos homocigticos como en heterocigotos. Ejemplo: La acondroplasia (un tipo de enanismo) es una alteracin gentica producida por un alelo dominante, produce un desarrollo defectuoso de los huesos largos (de las extremidades), en cambio la cabeza y el tronco tienen un tamao normal. La mayora de los enanos acondroplsicos deben su alteracin a una mutacin de los gametos de algunos de sus progenitores, es decir los padres pueden tener estatura normal. La enfermedad se debe a un alelo dominante (A), as pues los individuos con acondroplasia pueden ser AA, en este caso no suelen alcanzar la edad adulta, o Aa, en este caso viven con normalidad. La supervivencia de los individuos Aa no est especialmente afectada, pero si su reproduccin: su fertilidad se ve reducida por motivos culturales. Los individuos que encuentran pareja suele ser con otro enano (Aa x Aa), en este caso sus hijos pueden ser: - de sus hijos pueden ser AA en este caso morirn a los pocos aos de vida. - pueden ser Aa igual que sus padres. - ser aa, es decir con estatura normal y sin el alelo mutante. Con cada nueva generacin se reduce la frecuencia de los alelos dominantes (AA).

Seleccin a favor de heterocigotos (o en contra de los homocigotos): La seleccin a favor de los heterocigotos conduce a un equilibrio estable de las frecuencias en las poblaciones.

Ejemplo: La hemoglobina (Hb) est formada por cuatro cadenas polipeptdicas, iguales dos a dos. Lo normal en el adulto es la hemoglobina A, el alelo HbA es el que conduce a la sntesis de dicha cadena. Lo normal es HbA HbA, aunque pueden existir alelos mutantes, como el HbS.
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La hemoglobina HbS puede cristalizar y romper los glbulos rojos, lo que conduce a una anemia falciforme (los glbulos rojos tienen forma de hoz y no desempean sus funciones con normalidad), los individuos con esta anemia mueren antes de la edad reproductora. Los individuos heterocigticos (HbA HbS) presentan glbulos rojos normales y falciformes, y sintetizan ambos tipos de hemoglobina (hay codominancia). Cabra esperar que la seleccin natural actuar normales falciformes en contra del alelo HbS, pero en algunas regiones de frica y del Sudeste Asitico el alelo HbS se encuentra en unas frecuencias relativamente elevadas, se debe a que entran en juego otros factores. La malaria falcipal o paludismo es producida por un protozoo, (un plasmodio) que utiliza como vector de transmisin al mosquito Anopheles. Los individuos heterocigticos (HbA HbS) son infectados con una menor frecuencia que los individuos homocigticos. En esta zona donde hay malaria la seleccin acta en contra de los HbS HbS (que mueren debido a la anemia) y de los HbA HbA (que mueren por la malaria, o quedan estriles). Mientras que en las zonas donde la malaria es poco frecuente la seleccin natural favorece a los HbA HbA. Resultado: Durante varias generaciones, en una zona de malaria endmica, se alcanza un polimorfismo equilibrado: En una zona se mantienen varios tipos allicos de forma equilibrada, las frecuencias permanecen ms o menos constantes de generacin en generacin.
eritrocitos eritrocitos

La mortalidad total por malaria en una poblacin donde no hay hemoglobinas especiales (A) es mayor que la mortalidad por malaria y anemia falciforme en una poblacin donde existen hemoglobinas especiales (B)

En definitiva, la seleccin natural nunca introduce variabilidad gentica, pero filtra la variabilidad gentica producida por la mutacin. Favorece al alelo ms adaptado, modificando las frecuencias allicas en funcin del valor adaptativo del alelo.

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Deriva Gentica Cambios aleatorios de las frecuencias allicas de una generacin a la siguiente. En una poblacin de tamao reducido, puede haber cambios notables en las frecuencias gnicas de una generacin a la siguiente simplemente debido al azar. Alelos selectivamente neutros, o incluso deletreos aumentan su frecuencia en pocas generaciones. En las poblaciones grandes tambin acta el azar, aunque su efecto es despreciable. Ejemplo:
Poblacin de 2.000.000 habitantes Alelo Miles de alelos * Solo con una persona con el alelo * Se asegura su transmisin Muere debido al azar, o no tiene descendencia

Frecuencia: 1%

Poblacin de 100 habitantes

La frecuencia del alelo* a pasado del 1% al 0% en una sola generacin

Sus efectos son tanto ms acusados cuanto menor sea el tamao de la poblacin. La accin de la deriva gentica se manifiesta especialmente en dos situaciones particulares: Efecto fundador: un nmero pequeo de individuos forma una nueva poblacin. Cuello de botella: cuando una poblacin queda reducida transitoriamente a muy pocos individuos.

Ejemplo:

El grupo de fundadores de la nueva poblacin puede no ser representativo de toda la poblacin inicial. Algunos de estos fundadores puede ser portador de una alelo poco frecuente, este alelo puede pasar desapercibido en una poblacin grande, pero en una poblacin pequea su frecuencia puede cambiar rpidamente debido a que con toda seguridad va a dejar descendencia.
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Ejemplo: Efecto fundador: La sindactilia conocida como pinza de langosta, es una malformacin de los dedos de los pies (estos aparecen unidos a modo de pinza de langosta), relativamente frecuente en una poblacin aislada prxima a la frontera entre Mozambique y Zimbabwe. El origen de esta deformidad de origen gentica puede rastrearse hasta el grupo de inmigrantes que lleg a esta localidad. En el resto de poblaciones es extremadamente rara. Ejemplo: Efecto fundador: La fenilcetonuria es una patologa que produce retraso mental, debido a una incapacidad del organismo de sintetizar correctamente la alanina, con una dieta pobre en fenilalanina administrada inmediatamente tras el nacimiento la enfermedad puede no desarrollarse. En Europa y Estados Unidos 1 de cada 15.000 bebes presentan esta enfermedad, en cambio los judos de origen Yemeni que viven en Israel tienen una tasa ms elevada de esta enfermedad (1 de cada 5000 nacimientos). Este grupo procede de una pequea aldea de Yemen, en el siglo XVII se traslado hasta Israel, y en la actualidad ha alcanzado un gran tamao, alguno de los primeros fundadores sera portador de la enfermedad. Ejemplo: Efecto fundador: Los Amish son un grupo religioso procedente de Alemania, que a principios del siglo XVIII se instal en Pensilvania (Estados Unidos). En principio eran 200 individuos y en la actualidad son 20.000. Este grupo est aislado reproductivamente desde el principio por motivos sociales y religiosos, no se mezclan con el resto de la poblacin, por lo que es ms frecuente la aparicin de enfermedades. Solo se conocen 130 casos en el mundo del sndrome de Ellis-van Creveld (alteraciones del corazn, aparicin de un sexto dedo en la mano) y 80 de ellos se han diagnosticado en este grupo de 20.000 individuos. Ejemplo: Efecto fundador en Espaa: La miopata de Miyoshi es una enfermedad que produce una degeneracin progresiva de los msculos, es muy poco frecuente, pero de los pocos casos conocidos en Espaa la mayora se encuentran en la poblacin de Sueca (Valencia). El origen de esta enfermedad se encuentra en que alguna de las trece familias que fundaron la poblacin en el siglo XIII era portadora de dicha enfermedad. Ejemplo: Efecto fundador: Los Dunkers son un grupo religioso que emigro desde Alemania hacia Estados Unidos a principios del siglo XVIII. Inicialmente se establecieron 50 familias en Pensilvania. Actualmente hay unos 3.500 individuos (nunca han sido muy numerosos). Grupo sanguneo MN Frecuencia en Estados Unidos y Alemania: 29% Frecuencia en los Dunkers: 44% Posible explicacin: efecto fundador
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Ejemplo: Cuello de botella: La isla de Tristan da Cunha es la poblacin ms alejada de cualquier otra. Fue habitada por primera vez en 1816 por un matrimonio y sus 16 hijos, posteriormente llegaron algunos marineros desertores de Alemania, Irlanda y otras zonas de Europa. En 1827 llegaron a la Isla 5 mujeres de Santa Elena (1 negra y 4 mulatas). Siempre ha sido una poblacin pequea de menos de 300 individuos, actualmente solo hay trece apellidos diferentes en la isla.

Entre esta poblacin hay una alta frecuencia de retinitis pigmentaria: 1/100, mientras que la frecuencia normal es de 1/4000. Esta anomala se explica por el fenmeno de cuello de botella. En 1855 la isla tena 130 habitantes. Entre 1855 y 1857 abandonaron la isla 70 individuos. En 1885 solo haba 106 habitantes, en un accidente murieron 15 varones ahogados y solo quedaron 4 varones adultos, de los cuales 1 estaba enfermo y 2 eran ancianos. El varn que sobrevivi y dej descendencia portaba el gen causante de la retinitis pigmentaria. En la actualidad hay 300 habitantes.

Ejemplo: Cuello de botella: En Pingelap (Micronesia) hubo un gran tifn a finales del siglo XVIII solo sobrevivieron 30 individuos, que fueron los fundadores de la poblacin actual de 3000 individuos, un superviviente del tifn era portador de acromatopsia (incapacidad para ver los colores; visin en escala de grises). En la actualidad el 5-10% de los individuos estn afectados de esta enfermedad y el 30% son portadores.

Flujo Gnico Migracin: desplazamiento, ms o menos permanente, de individuos de una poblacin a otra. Flujo gnico: intercambio de genes entre poblaciones diferentes. Generalmente: migracin flujo gnico Pero a veces: migracin flujo gnico (como en el caso de los Amish) flujo gnico migracin (puede haber flujo gnico sin haber mutacin, simplemente habiendo migraciones de individuos)
Evolucin en el tiempo de las frecuencias allicas cuando hay flujo gnico

Frecuencia allica

poblacin 1 poblacin 2

Generacin

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Resultado: homogenizacin de las poblaciones. Se reduce la variabilidad interpoblacional. Dentro de cada poblacin ocurre lo contrario se introducen nuevos alelos lo que da lugar a un aumento de la variabilidad intrapoblacional.
Frecuencias allicas

Poblacin 1
Poblacin 2

A= 1
A= 0

a=0
a=1

El 10% de los individuos de una poblacin migran a la otra poblacin, y se mezclan con ella

Una generacin
Poblacin 1 Poblacin 2 A = 0,9 A = 0,1 a = 0,1 a = 0,9

10%

Varias generaciones
P1 = P2 A= a

VARIACIN VARIACIN FUERZA EVOLUTIVA INTRA-POBLACIONAL INTER-POBLACIONAL

Seleccin Deriva gentica Flujo gnico

Aumenta o Disminuye Disminuye Aumenta

Aumenta o Disminuye Aumenta Disminuye

En el seno de una misma poblacin la deriva gentica tiende a hacer ms parecidos a los individuos de dicha poblacin, pero aumenta la diferencia entre una poblacin y otra. A veces el resultado de esa mezcla de poblaciones hace que surja una nueva poblacin con caracteres intermedios mestizaje. El ejemplo de mestizaje ms conocido es el de los Afroamericanos: del golfo de Guinea partieron miles de individuos hacia Estados Unidos para trabajar como esclavos (flujo gnico) muchas de las mujeres negras tuvieron hijos con sus amos euroamericanos. Actualmente hay entre un 4 y un 30% de genes europeos en afroamericanos. La tendencia a desplazarse y a mezclarse del hombre siempre ha existido pero actualmente es ms intensa debido a las nuevas tecnologas. Ese flujo gnico es el responsable del mantenimiento de la especie humana, a pesar de la gran diversidad gentica que existe el ser humano sigue siendo una nica especie.

Cruzamientos No Aleatorios En la prctica hay condicionantes (aspectos culturales, fsicos...) que impiden los cruzamientos aleatorios.
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En principio los cruzamientos no aleatorios no afectan a las frecuencias allicas, pero si a la velocidad de cambio de dicha frecuencia, haciendo que el efecto de la deriva sea mayor. Afecta a las frecuencias genotpicas. Hay dos tipos de cruzamientos no aleatorios: Cruzamientos consanguneos: son aquellos que se producen entre parientes biolgicos. La consanguinidad aumenta la frecuencia de los homocigotos, y disminuye la de los heterocigotos. Los efectos genticos de la consanguinidad son negativos, ya que hay muchas enfermedades que solo se manifiestan en homocigosis (alelos recesivos). La tasa de muerte durante el primer ao de vida es ms alta en hijos de primos hermanos. La especie humana es poco consangunea, debido al flujo gnico y a las normas culturales que prohben los cruzamientos entre parientes cercanos. Aunque en cada cultura las relaciones de parentesco son distintas, as pues son bastante frecuentes los cruzamientos to-sobrina ms que los ta-sobrino, tambin son bastante frecuente los cruzamientos entre primos hermanos. En poblaciones pequeas puede haber una consanguinidad forzada

Cruzamientos preferenciales: son cruzamientos que se realizan en funcin de algn carcter fsico (como el color de la piel o la altura), factores sociales (religin), geogrficos... Hay dos tipos: o Cruzamientos preferenciales positivos: cuando los dos miembros de la pareja son parecidos. Estos aumentan la frecuencia de homocigotos. Normalmente los cruzamientos son mayores entre individuos de la misma estatura, anchura de hombros, y longitud de extremidades parecida. o Cruzamientos preferenciales negativos: cuando los dos miembros de la pareja difieren en algn rasgo. Por ejemplo esto ocurre para el sistema de antgenos leucocitarios (HLA).

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ANTROPOLOGA

TEMA 3

La Diversidad Humana Actual

El Estudio de la Diversidad Humana y su Problemtica

Desde el punto de vista gentico nuestra especie es poco variable, cada persona se diferencia de otra en 1 de cada 1000 pares de nucletidos. En cambio los chimpancs, la especie ms prxima al ser humano, difieren en 1 de cada 500 pares de nucletidos, es decir son el doble de variables que nosotros. Cada individuo se diferencia de otro en 3.000.000 de nucletidos, pero se trata principalmente de ADN basura, es decir, ADN no funcional, que no codifica protenas, el resto es ADN funcional. La diversidad de los individuos est distribuida segn una serie de pautas. Tres componentes: Componente Familiar: los miembros de una familia comparten rasgos fsicos, fisicoqumicos, de comportamiento... debido a la proximidad gentica que existe entre ellos. Componente Geogrfico: las poblaciones distantes son ms diferentes que las prximas. Componente Adaptativo: est relacionado con la situacin geogrfica de las poblaciones. Las variaciones entre poblaciones se corresponden a adaptaciones.

REGLA DE ALLEN: La

Regla de Allen es una generalizacin que liga la temperatura ambiental con la morfologa de los seres vivos. La forma del cuerpo cerca del ecuador es caracterizada por miembros largos y un cuerpo largo con caderas angostas. Sostiene que las especies tpicas de las zonas fras, las partes sobresalientes del cuerpo, como (orejas, hocico, pico), son ms pequeas que en las de hbitats calurosos como trpicos o desiertos. Allen sugiri que el cociente entre el peso corporal y el rea superficial de organismos de sangre caliente aumenta de climas progresivamente ms fros, para reducir al mnimo la prdida de calor. Las extremidades de los organismos (miembros, colas, y odos) son ms largas en climas calientes que en climas fros porque actan como rganos de radiacin de calor.

Esquimal

Niltico

REGLA DE BERGMANN: Esta regla seala que las subespecies o razas geogrficas, de

animales, tienen mayor tamao cuanto ms baja sea la temperatura media del ambiente en que viven. Es una generalizacin que liga la temperatura ambiental con la morfologa. Postula que el cuerpo de un animal de sangre caliente tiene un mayor tamao en climas ms fros (polos) que en climas ms calientes (ecuador).
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Esta regla opera estableciendo que los animales ms grandes tienen una menor rea de superficie en proporcin de volumen que los animales ms pequeos, para que estos radien menos calor del cuerpo. Recprocamente, los animales ms pequeos en los climas ms calurosos pueden evitar acalorarse radiando el calor.

Peso medio de varones adultos: 69,5 kg 59,5 64,4 kg 64,5 69,4 kg 54,5 59,4 kg

49,5 54,4 kg 44,5 49,4 kg

44,4 kg

Como consecuencia de esta variabilidad el hombre ha tendido a resaltar las diferencias de su grupo respecto a los dems, ya desde la antigedad se establecieron grupos o razas. El trmino raza es confuso, se usa en distintos contextos: religiosos, culturales, geogrficos... y no tanto para designar diferencias biolgicas. Est claro que desde el punto de vista social el trmino raza tiene importancia, pero la pregunta es: existen las razas desde el punto de vista biolgico? Raza: categora taxonmica equivalente a subespecie (grupo de poblaciones que comparten ciertos caracteres hereditarios que las diferencian de otros grupos de poblaciones de la misma especie). tnia (concepto cultural) Raza (concepto biolgico).

Algunos rasgos (como el color de la piel) que diferencian a las personas, tienen su explicacin en la seleccin natural, no responde a antepasados comunes, ni a proximidad gentica. No tienen un antepasado comn, ni frica Subsahariana Ejemplo: Piel oscura Sudeste Asitico pertenecen a una misma raza. Australia Los factores ambientales que han Nueva Guinea favorecido la piel oscura han sido Melanesia similares en todos estos puntos del planeta. Amrica
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Tipos de caracteres que se pueden estudiar para el establecimiento de las razas: Caracteres de variacin continua: como por ejemplo el color de la piel, se puede establecer una gradacin de distintas tonalidades del color de la piel, siendo imposible establecer grupos totalmente definidos.

Distribucin mundial del color de la piel

Caracteres discretos: como los grupos sanguneos. No todos los individuos de la misma poblacin tienen el mismo grupo sanguneo sino que hay una frecuencia ms o menos elevada de un tipo u otro. El grupo sanguneo B tiene una distribucin mxima en Asia (aunque no todos son B, tan solo un 40%), mientras que en Amrica prcticamente no existe. El grupo sanguneo 0 tiene una frecuencia del 100% para los nativos americanos, mientras que en Asia es muy poco frecuente.

As se pueden caracterizar poblaciones, pero no se pueden clasificar a los individuos. Al establecerse estas frecuencias se observa que responden a una distribucin clinal, hay una gradacin geogrfica progresiva. Ejemplo:

Distribucin clinal del color del pelo entre los aborgenes australianos

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Por otra parte el elevado flujo gnico que caracteriza a nuestra especie dificulta an ms la tarea. Ya que hay intercambio de genes que borra estas fronteras entre poblaciones. Durante mucho tiempo los antroplogos se han centrado en la descripcin de la variabilidad humana: la raciologa.

Evolucin de los Criterios de Clasificacin Racial

Linneo (1740): estableci seis subespecies diferentes de Homo sapiens, atendiendo a caracteres fsicos (color de la piel), geogrficos, e incluso de comportamiento: H. sapiens monstruosus (anormales) H. s. ferus (salvajes) H. s. europaeus albescens (blancos) H. s. asiaticus fucus (oscuros) H. s. afer negreus (negros) H. s. americanus rubescens (rojos)

Blumenbach (1775): realiz el primer estudio cientfico de las razas humanas, basado en caracteres biolgicos. caucsicos monglicos etipicos malayos americanos

Siglo XIX y parte del XX: contino el inters de clasificar al ser humano, pero mediante un criterio tipolgico: todos los humanos pueden ser asignados de manera no ambigua a una determinada categora estanca (tipo). Y mediante el estudio de un reducido nmero de caracteres morfolgicos, y fcilmente observables. Las clasificaciones tendan a ser jerrquicas: establecan un grupo reducido de grupos o troncos raciales (caucasoides, negroides, mongoloides y australoides), dentro de los cuales se distinguan un nmero elevado de razas y subrazas. Boyd (1956): us los grupos sanguneos para establecer la clasificacin racial, estableci seis grandes razas que concuerdan con la clasificacin morfolgica tpica: asiticos africanos indios americanos australoides europeos europeos tempranos (vascos)

Problemtica: el nmero de razas propuesto es muy variable, depende del tipo de caracteres usados para describir una determinada categora. Ya que cuantos ms caracteres se tomen, menos individuos los cumplirn, y ms razas se establecern. Por otra parte se suelen emplear caracteres muy influenciados por el medio ambiente (como el color de la piel), aunque tengan base gentica.
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Grandes Grupos Raciales

CAUCASOIDES:

Europa y Norte de frica, NE Asia hasta la India. piel poco pigmentada (en grado variable). varones: abundante pilosidad facial y corporal. pelo generalmente fino y ondulado o liso. cara estrecha y nariz prominente y estrecha. frica sub-sahariana. piel muy pigmentada (en grado variable). varones: pilosidad muy escasa. pelo rizado, nariz ancha, cara corta, labios gruesos, orejas con lbulo adherido. Asia excepto oeste y sur (India), Pacfico norte y este, indgenas americanos. piel poco pigmentada (en grado variable). varones: pilosidad facial y corporal escasa. pelo generalmente grueso y liso. cara ancha y aplanada. repliegue palpebral caracterstico -ojo monglico- (poco marcado o ausente en algunas poblaciones). indgenas de Australia y Melanesia. piel muy pigmentada. pelo ondulado (Australia) o ensortijado (Melanesia). Nios castao-claro. cabeza larga y estrecha, frente inclinada y reborde supraorbitario prominente; mandbula prominente (prognatismo).

NEGROIDES:

MONGOLOIDES:

AUSTRALOIDES:

Excepciones: Distintas poblaciones muy alejadas entre s pueden presentar frecuencias de grupos sanguneos similares.
ATAYAL MACEDONIA (TAIWAN) (GRECIA) GRUPO 0 GRUPO A GRUPO B GRUPO AB

45,2 32,6 17,1 5,1

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45,2 32,3 19,3 3,2

Frecuencias para el sistema AB0 entre los Atayal (Taiwan) y Macedonios (Grecia)

A veces, hay pequeos grupos que se escapan a la norma general.

Frecuencia de alelo B en Asia: Frecuencias elevadas de alelo B en Asia Central y Oriental, pero ncleos aislados con frecuencias bajas en el Sur de China y Siberia.

Por otra parte, debido a la distribucin gradual (distribucin clinal) se hace muy difcil establecer lmites entre poblaciones.

Frecuencia de alelo B en Europa: Las frecuencias del alelo B aumentan progresivamente del oeste al este.

Esto hizo que en el segundo tercio del siglo XX se desecharan las clasificaciones segn el grupo sanguneo. Y se pas al estudio de las distancias genticas, a partir de datos de frecuencias allicas, permiten medir el grado de afinidad o divergencia entre poblaciones. Con las distancias genticas se pueden establecer clasificaciones, aunque no proporcionan razas, solo miden las relaciones genticas entre poblaciones.

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Cuando se aumento el tipo y la cantidad de informacin (antes se estudiaban rasgos mtricos y morfolgicos, hoy moleculares) se vio que no era posible establecer clasificaciones raciales dentro de la gran variedad de la especie humana. Adems se vio que hay variaciones en el seno de las poblaciones, en algunos casos esta variabilidad intrapoblacional es incluso mayor que la variabilidad interpoblacional. As pues, no tiene sentido intentar establecer grupos estancos. En la actualidad los antroplogos ya no pretenden establecer razas sino que quieren conocer las causas y el origen de la variabilidad humana.

El Mestizaje
Durante toda la historia ha habido un intercambio casi contino de genes. Muchas veces este flujo gnico ha dado lugar a nuevas poblaciones con caractersticas genticas intermedias entre las poblaciones de origen y de destino, son las poblaciones mestizas. Ejemplo: afroamericanos, sudamericanos y centroamericanos (la poblacin mejicana tiene entre un 4 y un 47% de genes europeos). Los estudios del mestizaje tienen aplicaciones mdicas. Hay determinados genes que confieren una predisposicin a ciertas enfermedades, por ejemplo, la diabetes de tipo 2 es ms frecuente en los amerindios. Originalmente a esta poblacin le resultaba beneficioso acumular grasa en el organismo muy rpidamente para sobrevivir en pocas de escasez de recursos, pero actualmente, al no consumir estas grasas, estn ms predispuestos a sufrir diabetes, colesterol y enfermedades del corazn. Si esta predisposicin tiene base gentica se puede estudiar para conocer el grado de mestizaje.

En resumen, existe una variacin biolgica real. Pero las razas no son reales, sino que han sido impuestas por el hombre. La raza no tiene sentido desde el punto de vista de la variabilidad biolgica. An as el concepto de raza se sigue usando en el mbito social y en mbito mdico ya que hay diferencias en las incidencias de enfermedades en cada grupo racial. Es decir, existe una gran diversidad, aunque no somos capaces de clasificarla.

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ANTROPOLOGA

TEMA 4

Citogentica Humana

El Cariotipo Normal
La citogentica es el estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por un nmero y/o estructura anormales de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras complejas localizadas en el ncleo de las clulas, compuestos por ADN, histonas y otras protenas. Son bsicamente los "paquetes" que contienen el material hereditario. Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio ptico, pero durante la divisin celular se condensan lo suficiente como para poder ser analizados. Para recoger clulas con sus cromosomas en este estado condensado se las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea la formacin del huso mittico y detiene la divisin celular en la etapa de metafase. Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo, sangre perifrica, medula sea, fluido amnitico y productos de la concepcin. Aunque las tcnicas especficas difieren segn el tejido usado, el mtodo bsico para obtener preparaciones de cromosomas es as: Recoleccin de la muestra y preparacin inicial. Cultivo celular, y estimulacin de la mitosis. Adicin de un inhibidor de la mitosis para detener las clulas en metafase (como la colchicina). Recogida de las clulas. Este paso es muy importante para obtener preparaciones de alta calidad. Implica exponer las clulas a una disolucin hipotnica, seguida de una serie de disoluciones fijadoras. Esto hace que las clulas se expandan, de modo que los cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente. Tincin de las preparaciones cromosmicas para detectar los posibles cambios numricos y estructurales. El tratamiento de tincin ms comn se llama bandeo G. Anlisis microscpico de la preparacin. Tras el anlisis al microscopio, se toman imgenes de las clulas en metafase que tengan mejor calidad, bien mediante fotografa o por digitalizacin de imagen computarizada. Cada cromosoma puede entonces disponerse en pares de acuerdo con su tamao y patrn de bandas, formando un cariotipo.

El trmino cariotipo se refiere tanto a la composicin cromosmica de un individuo, como a la representacin grfica de dicha composicin.

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CROMOSOMAS NORMALES Las clulas somticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homlogos o autosomas (los cromosomas 1 a 22) y 2 cromosomas sexuales. A esto se le llama el nmero diploide (2n=46). Las mujeres tienen dos cromosomas X (46, XX) mientras que los varones tienen un X y un Y (46, XY). En el varn la pareja de cromosomas sexuales no son homlogos, ya que el cromosoma Y es mucho ms pequeo que el X. Las clulas germinales (vulo y espermatozoide) tienen 23 cromosomas: una copia de cada autosoma ms un solo cromosoma sexual. A esto se le llama el nmero haploide (n=23). Se hereda de cada progenitor un cromosoma de cada par autosmico y un cromosoma sexual. Las madres slo pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijas) o bien un Y (a sus hijos). EL CARIOTIPO HUMANO Los 23 pares de cromosomas se enumeran del 1 al 22 pares, y se ordenan segn su morfologa del grupo A (ms grandes) al G (ms pequeos). El cromosoma sexual X por su tamao pertenecera al grupo C, y el Y al grupo G.

Cariotipo de una mujer (46, XX) cromosomas teidos con la tcnica de Bandas G

Cariotipo de un hombre (46, XY)

Anomalas Cromosmicas
La primera anomala cromosmica que se determin fue el Sndrome de Down, a partir de entonces comenz el inters por el estudio de los cariotipos humanos, aplicndose al anlisis de la evolucin humana, y en medicina, para la deteccin de enfermedades. Aunque las anomalas cromosmicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos bsicos: numricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultneamente.
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Las ANOMALAS NUMRICAS implican la prdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos y puede incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la prdida de cromosomas tiene mayor repercusin en un individuo que la ganancia, aunque sta tambin puede tener consecuencias serias. Normalmente el fallo se produce en la meiosis, ocurre el proceso de la no disyuncin. Las clulas que han perdido un cromosoma presentan monosoma para ese cromosoma, mientras que NO DISYUNCIN gametos mutantes aqullas con un cromosoma extra muestran trisoma para el cromosoma El individuo con gametos 24 22 implicado. Casi todas las monosomas mutantes no tiene ningn autosmicas llevan a la muerte poco problema, pero si su despus de la concepcin y slo unas descendencia. pocas trisomas permiten llegar al 23 nacimiento. La anomala autosmica Si se unen a gametos normales, 23 numrica ms comn es el Sndrome los hijos tendrn un cromosoma de ms, o de menos de Down o trisoma 21. Curiosamente, los individuos con una condicin llamada triploida (3n), en la cual hay una copia extra de todos los cromosomas (69 en total), pueden ocasionalmente sobrevivir hasta el nacimiento, aunque normalmente mueren durante el periodo neonatal. Se produce cuando un vulo es fecundado por dos espermatozoides.
zigoto cariotipo
47 45
22 pares + 1 cromosoma

22 pares + 3 cromosomas

TRISOMA

MONOSOMA

El 50% de las anomalas detectadas en embriones son trisomas, la otra mitad corresponden a monosomas y triploidias. En cambio si afectan a cromosomas sexuales las consecuencias son menos graves. La anomala de cromosomas sexuales ms comn es la monosoma del cromosoma X (45, X), o Sndrome de Turner. Otro ejemplo bastante comn es el Sndrome de Klinefelter (47, XXY). Aunque hay variaciones considerables dentro de cada sndrome, los individuos afectados a menudo llevan vidas bastante normales.

Cariotipo de un hombre con sndrome de Down (47, XY, + 21)

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Las ANOMALAS ESTRUCTURALES implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Los tipos ms comunes son: Las deleciones implican la prdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son tpicamente graves, puesto que hay prdida de material gentico.

Las duplicaciones implican que una parte del cromosoma est duplicado o presenta dos copias. Dado que una pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes, el material gentico presente en una duplicacin puede provocar que dichos genes no funcionen correctamente. Como consecuencia de estas "instrucciones adicionales", pueden producirse errores en el desarrollo del nuevo individuo.

Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180 (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas porque no hay cambio en la informacin gentica. Ocurren con una frecuencia de 1/7000 nacimientos.

Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o ms cromosomas. Si una translocacin es recproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocacin. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrin desequilibrado que es parcialmente monosmico para un cromosoma y parcialmente trismico para el otro. Esto es lo que ocurre en algunos casos de sndrome de Down (en el 5%), en este caso no hay una trisoma, sino que se ha producido una translocacin del brazo largo del cromosoma 21, que se aade al cromosoma 15. Las translocaciones se dan con una frecuencia de 1 cada 100 nacimientos.

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Anomalas Cromosmicas ms Frecuentes

TIPO NOMBRE COMN INCIDENCIA FENOTIPO

ANOMALAS NUMRICAS EN AUTOSOMAS

Trisoma 13 Sndrome de Patau 1/15.000 nac. Trisoma 18 Sndrome de Edward 1/7.500 nac. Trisoma 21 Sndrome de Down 1/700 nac.

Defectos mltiples. Retraso en crecimiento. Defectos en odo, corazn. Muerte <1 ao. Grado variable de retraso mental; baja estatura, lengua surcada prominente, hendidura palmar transversa, defectos cardiacos. Muy susceptibles a infecciones respiratorias y leucemia.
FENOTIPO

TIPO

NOMBRE COMN

INCIDENCIA

ANOMALAS NUMRICAS EN CROMOSOMAS SEXUALES

45, X0

Sndr. Turner

47, XXY

Sndrome Klinefelter Sndr. XYY

47, XYY

47, XXX

Sndr. XXX

1/5000 mujeres Fenotpicamente mujeres. Caractersticas variables. Baja estatura. A veces, ligero retraso mental. Estriles. 1/850 varones Fenotpicamente varones. Estriles (testculos degeneran); frecuentemente, se desarrollan senos. 1/900 varones Fenotpicamente varones. Frtiles. Elevada estatura; acn intenso. Retraso en el desarrollo del lenguaje. Tendencia a agresividad y comportamiento antisocial. 1/1250 mujeres Fenotpicamente mujeres. Generalmente frtiles. A veces, alteraciones menstruales. En 2/3 de los casos, ligero retraso mental. Susceptibles a esquizofrenia.
FENOTIPO

TIPO

NOMBRE COMN INCIDENCIA

ANOMALAS ESTRUCTURALES

5 corto (deleccin Sndrome del del brazo corto del cri du chat cromosoma 5)

Microcefalia; retraso mental grave. En la infancia, el llanto del nio recuerda al maullido de un gato.

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Parecido Cromosmico con el Chimpanc

Hasta hace poco se englobaba a los pngidos (chimpancs, gorilas y orangutanes) en un solo grupo con caractersticas muy prximas entre ellos y alejados de los homnidos. Hoy se sabe que las diferencias entre ellos son mucho mayores, y los chimpancs estn ms prximos a los humanos que a los orangutanes. El gorila estara muy prximo al chimpanc, pero los orangutanes estaran mucho ms alejados. Estas similitudes entre el ser humano y el chimpanc son muy visibles a nivel molecular. Recientes anlisis genticos del ADN humano y del ADN de los chimpancs han puesto de manifiesto que el 99% de ambos genomas son idnticos, lo que nos hace mucho ms parecidos a los chimpancs de lo que se pensaba. Slo nos diferencia un 1% de ese material gentico y todo parece indicar que la mayor parte de ese 1% de genes diferentes entre nosotros y ellos son genes relacionados con el cerebro. En cuanto al anlisis cromosmico se advierten diferencias en el cariotipo, el hombre tiene 46 cromosomas y el chimpanc 48, aunque las diferencias son simples y aparecen en un reducido nmero de cromosomas. Los estudios del ADN mitocondrial indican que la separacin de las ramas evolutivas del nombre y del chimpanc datan de unos 7 millones de aos. Es decir, nuestro antepasado comn vivi hacia esa poca, despus ambas ramas siguieron caminos evolutivos diferentes.

El cromosoma 2 humano es resultado de la fusin de dos cromosomas del chimpanc (fig. a). El cromosoma 4 del hombre muestra una inversin respecto del de chimpanc (fig. b). El cromosoma 9 muestra una inversin, y una ganancia de material gentico en el hombre (fig. c). El cromosoma 3, como la mayor parte de los cromosomas, es prcticamente idntico al de chimpanc (fig. d).

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ANTROPOLOGA

TEMA 5

Marcadores Antropogenticos

Los Polimorfismos
Un polimorfismo (varias formas) es un locus con dos o ms variante allicas diferentes. En un individuo habr como mximo dos variantes allicas si es heterocigtico, o una solo si es homocigtico. Pero a nivel de poblacin puede haber ciento de variantes allicas diferentes. Frecuencia mnima para que una variante allicas se considere un polimorfismo: 0,01%. As se puede estar seguro de que ese alelo no ha sido introducido por mutaciones espontneas. Ejemplo: A / a Frec. A = 1,0 Frec. a = 0,0 Frec. A = 0,999 Frec. a = 0,001 Frec. A = 0,8 Frec. a = 0,2 Poblacin monomrfica Poblacin monomrfica Poblacin polimrfica

Niveles de Inters: Si en una poblacin existen variantes allicas implicar que los individuos de dicha poblacin tienen distintas caractersticas genticas, con distintas combinaciones (AA, Aa, aa). INTERS INTRAPOBLACIONAL caracterizacin gentica de la poblacin. Tambin puede haber diferencias genticas entre poblaciones distintas. INTERS INTERPOBLACIONAL establecimiento de la afinidad / divergencia gentica entre poblaciones. Para ello se usan unos ndices: distancias genticas. A veces un gen puede ser polimrfico en una poblacin, pero no serlo en otra poblacin, independientemente de la proximidad entre ambas. En casos extremos puede haber alelos que solo aparezcan en una poblacin en concreto, son los marcadores raciales, que sirven para caracterizar a dicha poblacin. Es una manera de medir cuantitativamente las relaciones intra e interpoblacionales. Adems algunos polimorfismos tambin aparecen en los grandes primates INTERS NIVEL INTERESPECFICO paleoantropologa. Y tambin hay polimorfismos del ADN INTERS identificacin de individuos, en antropologa forense.
A A

NIVEL INDIVIDUAL para la

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No todos los polimorfismos van a tener la misma utilidad. Hay tres requisitos bsicos que deben cumplir los polimorfismos para ser considerados tiles en antropologa: Monofiletismo (polimorfismo monofiltico). Se dice que un alelo es monofiltico cuando se ha originado una sola vez. En aquellos casos en los que la mutacin que ha dado lugar a dicho alelo tiene una frecuencia tan baja que solo ha podido ocurrir una vez (es muy improbable que haya ocurrido varias veces en la historia). Sirve para estudiar el origen de las poblaciones, mediante reconstrucciones filogenticas. Neutralidad. Deben ser selectivamente neutros, que no confieran ventajas ni desventajas, al menos que se conozcan. Ya que si no son neutros actuara la seleccin natural, alterando las frecuencias de los alelos. Sirve para comprender historias evolutivas entre especies o poblaciones distintas. Capacidad informativa. Aunque existan muchos polimorfismos distintos no todos son igual de informativos. Se utiliza un parmetro: el FST, que mide la proporcin de variacin atribuible a las diferencias entre poblaciones, y no a las diferencias intrapoblacionales. FST: incremento de probabilidad de que dos gametos porten alelos diferentes si en vez de obtenerlos de dos individuos al azar de una misma poblacin, los extraemos de dos individuos de poblaciones diferentes.

Tipos de Polimorfismos
POLIMORFISMOS BASADOS EN VARIANTES FENOTPICAS: Durante la mayor parte de la historia de la antropologa molecular han interesado los polimorfismos sanguneos. Ya en 1919 se detectaron diferencias raciales relacionadas con la sangre. La sangre presenta ventajas, en el estudio, respecto de los otros tejidos: Ventajas de tipo tcnico: su obtencin es relativamente fcil e incruenta, y se necesita poca cantidad. Tambin es fcil su transporte, y no requiere condiciones de trabajo especiales en el laboratorio. Adems la sangre tiene muchos polimorfismos diferentes, y muchas variables entre las distintas poblaciones (elevado FST). Los polimorfismos sanguneos corresponden a una herencia mendeliana simple, sencilla y conocida. Muchos de estos polimorfismos permanecen inalterados durante toda la vida del individuo, desde las primeras etapas de gestacin, hasta incluso en tejidos momificados y huesos fsiles. Algunos de estos polimorfismos aparecen tambin en primates. Tambin el estudio de los polimorfismos sanguneos tiene aplicaciones mdicas. Algunos polimorfismos pueden afectar negativamente a los individuos (como la incompatibilidad fetomaterna), al ser caracteres desventajosos actuar la seleccin natural eliminndolos, aunque esto contradice la condicin de neutralidad, su estudio es muy interesante tanto en medicina como en ecologa humana.
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Subtipos: o Polimorfismos eritrocitarios: son los sistemas de grupos sanguneos, que corresponden a glicoprotenas presentes en la membrana plasmtica de los glbulos rojos. o Polimorfismos leucocitarios: son polimorfismos de los glbulos blancos, el sistema HLA (principal responsable del rechazo de los trasplantes). o Polimorfismos enzimticos: son variantes enzimticas presentes en los glbulos rojos. Estas enzimas catalizan de igual modo, pero con distintas propiedades fisicoqumicas. o Protenas plasmticas: protenas presentes en el plasma sanguneo. o Variantes hemoglobnicas: HbA, HbS... hasta ms de 100 variantes.

POLIMORFISMOS BASADOS EN VARIANTES GENOTPICAS: Hasta los aos 80 los polimorfismos sanguneos eran los nicos para estudiar la variabilidad humana. Se estudiaban los fenotipos, que son el producto de los genes, para conocer la variacin gentica, pero solo se poda conocer aquellos genes codificantes, tan solo una mnima parte del genoma. En las ltimas dcadas del siglo pasado se pudo obtener la secuencia de algunos genes, as se pudo comprobar la variabilidad a nivel genotpico, comparando directamente la secuencia de bases nitrogenadas. Son los polimorfismos del ADN, muy variables intra e interpoblacionalmente. o Polimorfismos del ADN:
del ADN mitocondrial: es ADN de herencia materna, a partir del cual

obtenemos informacin sobre evolucin humana.

del ADN nuclear (ADN de los cromosomas):

Polimorfismos autosmicos (cromosomas somticos). Polimorfismos del cromosoma X. Polimorfismos del cromosoma Y (informacin complementaria a la del ADN mitocondrial, pero en este caso se trata de ADN de herencia paterna).

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ANTROPOLOGA

TEMA 6

Polimorfismos sanguneos eritrocitarios

Introduccin al Estudio de los Grupos Sanguneos

El grupo sanguneo de un individuo est determinado por la presencia o ausencia, de ciertas glucoprotenas de carcter antignico (actan como antgeno) de la membrana de los glbulos rojos. ANTGENO: molcula que cuando se introduce en un individuo que no la posee previamente, determina la produccin de otra molcula (anticuerpo) que es capaz de reaccionar especficamente con ella. Un anticuerpo solo reacciona con el antgeno que ha determinado su produccin, es decir hay una especificidad: Ley de Landsteiner: un mismo individuo no puede tener glbulos rojos con un determinado antgeno, y a la vez, el anticuerpo especifico para dicho antgeno, en el suero sanguneo. Tipos de antgenos: Segn procedencia o exgenos: proceden de fuera del organismo. o endgenos: son propios del organismo, dependen del genotipo del individuo.

autoantgenos: cuando sustancias propias del organismo se transforman en antgenos.

Segn especie o heteroantgenos: proceden de un individuo de distinta especie. o isoantgenos: proceden de un individuo de la misma especie.

Segn frecuencia o pblicos: presentes en la mayora de los individuos. o privados: muy poco frecuentes.

ANTICUERPO: sustancia que se forma en el organismo en respuesta a la introduccin en el mismo de un antgeno. Tipos de anticuerpos: Segn origen o naturales: aquellos presentes en el individuo desde la gestacin o los primeros meses de vida, no atraviesan la placenta. Ejemplo: los anti-A y anti-B del sistema AB0. o inmunes: aparecen solamente como respuesta a un estmulo antignico, atraviesan la placenta. Ejemplo: anti-Rh.
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Segn aparicin o regulares: estn siempre presentes en el suero sanguneo, (siempre que en los glbulos rojos no estn los antgenos especficos para dicho anticuerpo). o irregulares: no estn necesariamente presentes en el suero. Ejemplo: anti-Rh.

Segn actividad reactiva o completos o bivalentes: son anticuerpos con al menos dos zonas para reaccionar con el antgeno determinado. Producen la aglutinacin de los glbulos rojos. o incompletos o monovalentes: solo tienen una zona para reaccionar con el antgeno. No producen aglutinacin, aunque bloquean los glbulos rojos.
Anticuerpos aglutinando eritrocitos

Tipos de Polimorfismos Eritrocitarios; Niveles de Complejidad Sistema AB0

El sistema AB0 fue descubierto por Karl Landsteiner en el ao 1900. Landsteiner clasific la sangre en tres grupos: A, B y 0. Von Decastello y Sturli en 1902 descubrieron el grupo AB0. Se han establecido tres niveles de complejidad:

Primer Nivel de Complejidad: Grupos AB0 El sistema AB0 est formado por 4 fenotipos serolgicos. Determinados por la presencia en la superficie de los glbulos rojos de determinados antgenos, lo que condiciona el anticuerpo presente en el suero sanguneo, son antgenos heredados.
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Antgenos y anticuerpos de los grupos sanguneos AB0:

GRUPO ANTGENOS ANTICUERPOS SANGUNEO EN ERITROCITOS EN SUERO

A B AB 0

A B AyB -----

anti-B anti-A ----anti-A y anti-B

Reglas que determinan la compatibilidad de las transfusiones de sangre:

Donante universal

Receptor universal

Para la fenotipacin se producen reacciones antgeno-anticuerpo in vitro con antgenos conocidos, a partir de una muestra de sangre del paciente. Reaccin antgeno-anticuerpo:
GRUPO SANGUNEO ANTGENOS AGLUTINA CON...

(+ : aglutina - : no aglutina)
anti-A anti-B Ag Fenotipo

A B AB 0

A B AyB -----

anti-A anti-B anti-A y anti-B no aglutina

+ + -

+ + -

A B AyB -----

A B AB 0

Fenotipos y genotipos: Herencia del grupo sanguneo: Determinada por un locus con tres alelos posibles: A, B y 0. A y B son codominantes, y ambos son dominantes respecto a 0.
FENOTIPO GENOTIPO

A B AB 0

AA / A0 BB / B0 AB 00

Segundo Nivel de Complejidad: Subgrupos AB0 Si se pone en contacto sangre del grupo A con sangre de una persona del grupo B, se puede producir dos tipos de reacciones: una reaccin de aglutinacin fuerte o una reaccin dbil. Los individuos del grupo A se subdividen en dos categoras: los A1 (reaccin fuerte) y A2 (reaccin dbil). As pues hay seis subgrupos sanguneos. En el suero de las personas con grupo sanguneo B hay dos tipos de anticuerpos: los anti-A y los anti-A1. Las personas del grupo A1 tienen dos tipos de antgenos: A y A1, y solo un anticuerpo: el anti-B. Y las personas del grupo A2 solo tienen un tipo de antgeno: el A, y dos anticuerpos: antiA1 y anti-B.
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Antgenos y anticuerpos de los subgrupos de A

GRUPO SUBGRUPO ANTGENOS SANGUNEO EN ERITROCITOS ANTICUERPOS EN SUERO

A B AB 0 Fenotipacin:

A1 A2 A1B A2B

A y A1 A B A, A1 y B AyB -----

anti-B anti-B y anti-A1 anti-A1 y anti-A ----anti-A1 anti-A1, anti-A, anti-B

Reaccin antgeno-anticuerpo
GRUPO SUBGRUPO AGLUTINA CON...

A1 A2

anti-A y anti-A1 anti-A Fenotipos y genotipos

FENOTIPO GENOTIPO

Herencia: est determinada por un locus autosmico con 4 alelos, se mantienen las relaciones de dominancia del primer nivel, pero el A1 domina al A2, y ambos son codominantes con el B.

A1 A2 B A1B A2B 0

A1A1 / A1A2 / A10 A2A2 / A20 BB / B0 A1B A2B 00

Tercer Nivel de Complejidad: Variantes Raras; Locus Secretor Este tercer nivel est dado por algunas variantes raras del alelo A (con frecuencias muy bajas). Son variantes de reaccin de aglutinacin, progresivamente ms dbil, en contacto con el A. Son el A3, A4, A5, A6... Otros son algunas variantes para el alelo B muy poco frecuentes. Tambin se incluye en este nivel genes que influyen en donde se expresan los alelos. Son el locus secretor. Algunos individuos no solo tienen antgenos en la membrana plasmtica de los eritrocitos, sino tambin en plaquetas, msculo, cornea, secreciones como la saliva, sudor, lgrimas, leche, jugo gstrico... - Los individuos que solo tienen estos antgenos en los eritrocitos son no secretores, y son homocigticos (se/se). - Los que adems tienen antgenos en otras partes son los secretores (Se/Se, Se/se). Variabilidad respecto a la frecuencia de secretores/no secretores a nivel poblacional: En las poblaciones amerindias el 99% de los individuos son secretores. En Europa el 90% son secretores. Y en frica Subsahariana solo el 60% de la poblacin es secretora.
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Accin de la Seleccin Natural Sobre el Sistema AB0 Dos vas de accin de la seleccin natural: INCOMPATIBILIDAD ANTIGNICA FETOMATERNA Enfermedad hemoltica del recin nacido

Si la mujer gestante carece de un antgeno del sistema AB0 que s tiene su feto puede haber incompatibilidad fetomaterna. Ejemplo:
MADRE (genotipo A0) FETO (genotipo B0)

Ag A anti-B (natural) anti-B (inmune)

placenta

Grupo A

Grupo B Ag B

incompatibilidad
anti-B

Si los anticuerpos de la madre atraviesan la placenta se producir una rotura de los glbulos rojos del feto (hemolisis). Al nacer el nio presenta anemia hemoltica, adems de otros sntomas como hipertrofia del hgado y del bazo. Los anticuerpos del tipo AB0 no atraviesan la placenta, por lo que esta incompatibilidad es muy poco frecuente. Pero hay casos en los que la madre han sido inmunizada. Puede haber ingerido animales, plantas y/o medicamentos (como las vacunas), los cuales tienen molculas parecidas a antgenos del AB0, y ha podido producir anticuerpos de tipo inmune, estos son ms pequeos y pueden atravesar la placenta. La incompatibilidad aparece ya en el primer embarazo, y no aumenta progresivamente en sucesivos embarazos. En primeras etapas de gestacin abortos espontneos tempranos

La seleccin natural puede actuar en niveles anteriores. Puede haber una incompatibilidad ya desde las primeras etapas de gestacin. Al comprobarse el grupo sanguneo de la mayora de fetos abortados (que no presenten malformaciones genticas) entre un 8 y un 15% se debe a incompatibilidades con la madre. Obstaculizacin fecundacin probabilidad zigoto

En otros casos la seleccin natural acta an ms tempranamente. Algunos espermatozoides pueden tener estos anticuerpos incompatibles, y son eliminados antes de alcanzar el vulo, sin llegar a producirse la fecundacin.

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GENOTIPO MATERNO GENOTIPO FETAL INCOMPATIBLE

Embarazos incompatibles

AA A0 BB B0 AB 00

AB AB, B0 AB AB, A0 ninguno A0, B0

ASOCIACIN DE CIERTOS FENOTIPOS AB0 CON ENFERMEDADES Asociacin con enfermedades infecciosas

Grupo 0: ms sensible al clera o a la peste. 0 > B > A > AB (prcticamente inmune al clera) En poblaciones europeas donde hubo peste en la antigedad el grupo 0 est reducido. Grupo A: ms sensibles a viruela, neumona, tifus, estafilococos, estreptococos Explicacin: algunas bacterias y/o virus tienen sustancias que actan como antgeno A y/o antgeno B. Asociacin con enfermedades degenerativas

Grupo A: mayor frecuencia de cncer de estmago y pncreas. Grupo 0: mayor frecuencia de lcera de duodeno. Son enfermedades que aparecen en edades avanzadas, en las que ya se ha tenido descendencia, habiendo pasado los genes a la siguiente generacin. En estos casos la seleccin natural no est actuando.

Distribucin de los Alelos del Sistema AB0 Variabilidad interpoblacional a nivel mundial:

p = 0 - 0,55 p = 0,20
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q = 0 - 0,3 q = 0,15

r = 0,4 - 1,0 r = 0,65

Variabilidad en Espaa: Frecuencias alelicas en Espaa: Frecuencias fenotpicas en Espaa: p = 0,29 q = 0,06 r = 0,65

0 = 41,95% B = 8,35%

A = 46,15% AB = 3,55%

Sistema Rh
El sistema Rh se descubri en 1940, cuando Landsteiner y Wiener estudiaban una reaccin que producan los conejos al inyectarles sangre del mono Macacus rhesus, los conejos producan un anticuerpo para la sangre del mono, el anti-Rhesus. Al ponerse en contacto los anti-Rhesus con la sangre humana se vio que: Los eritrocitos de algunas personas aglutinaban con anti-Rhesus Rh + Los eritrocitos de otras personas no aglutinan con el anti-Rhesus Rh

A este sistema sanguneo se le llamo sistema Rh o sistema Rhesus.

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Primer Nivel de Complejidad: Grupos Rh+ y RhLos trminos Rh+ y Rh- hacen referencia a la presencia o ausencia del antgeno D en los eritrocitos. El Rh+ codifica para el antgeno D. El alelo Rh- no produce antgeno. El alelo Rh+ es dominante sobre el Rh-. Fenotipos y genotipos
FENOTIPO GENOTIPO

Rh + Rh -

DD, Dd dd

Rh+ no tienen anti-D, ni capacidad de sintetizarlo. Rh - no tienen anti-D, pero son capaces de sintetizarlo (inmunizacin). La informacin gentica del grupo sanguneo Rh tambin es heredada de nuestros padres pero de una manera independiente de los alelos del sistema AB0. Hay 2 alelos distintos por el factor Rh: Rh+ y Rh-. Una persona Rh+ tiene por lo menos un alelo Rh+, pero tambin puede tener dos. Su genotipo puede ser Rh+/Rh+ o Rh+/Rh-. Una persona Rh- tiene el genotipo de Rh-/Rh-. Al igual que en el sistema AB0, la madre y el padre donan uno de sus dos alelos Rh a su hijo. Una madre que es Rh- solamente puede dar un alelo Rh- a su hijo. Un padre Rh+ puede pasar un alelo Rh- o Rh+. Esta pareja puede tener hijos del tipo Rh+ (Rh- de la madre y Rh+ del padre) o Rh- (Rh- de la madre y del padre). Variacin interpoblacional: Mongoloides y amerindios: d = 0 toda la poblacin es Rh+ (DD) frica subsahariana: d = 0,1 0,4 Caucasoides: d=0,30,6 36% Rh - (Pas Vasco frecuencia mayor de alelos d)

Segundo Nivel de Complejidad: Haplotipos Rh Hiptesis Fisher y Race: 3 loci ligados: Tres pares de genes muy prximos en el cromosoma 1, en la mayora de las veces se heredan juntos. Son el locus c, locus d y locus e, cada locus debe contener como mnimo dos alelos, en total hay seis posibles alelos, cada uno de ellos es responsable de la sntesis de un determinado antgeno, cada uno reacciona especficamente con un anticuerpo (excepto el anti-d).
LOCUS ALELOS ANTGENOS AGLUTINA CON...

C D

C c D d E

C c D d E e

anti-C anti-c anti-D (anti-d) anti-E anti-e

Al tratarse de locus prximos se heredan a la vez. Se habla de haplotipos, para referirse a cada uno de los tres alelos que se heredan juntos. Hay 8 haplotipos posibles. 8 combinaciones posibles de alelos CDE CDe CdE cDE
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Cde cDe

cdE cde

Cada individuo tendr en el genoma dos haplotipos. Habiendo en total hasta 36 combinaciones (genotipos) diferentes. Genoma = haplotipo / haplotipo. Ejemplo: anti-C Cde / cdE anti-d Rh anti-E Variacin interpoblacional: cde Las mayores frecuencias aparecen entre los vascos, bearneses (Bearn, Pas Vasco francs), y los bereberes del Sina. cDe En frica subsahariana.

Accin de la Seleccin Natural: Incompatibilidad Fetomaterna por Rh La enfermedad por incompatibilidad del Rh es la enfermedad por incompatibilidad materno fetal ms severa que se puede producir en una madre Rh-, cuyo hijo es Rh+. Esta enfermedad es causada por la formacin de anticuerpos anti "factor Rh" en la circulacin materna, y slo tiene lugar en caso de una madre Rh- expuesta previamente a sangre Rh+, ya sea desde un feto anterior Rh+, o bien producto de una transfusin no compatible. Durante el embarazo, los glbulos rojos del feto pueden pasar al torrente sanguneo de la madre a medida que ella lo alimenta a travs de la placenta. Si la madre es Rh-, su organismo no tolerar la presencia de glbulos Rh+. En tales casos, el sistema inmunolgico de la madre trata a las clulas fetales Rh+ como si fuesen una sustancia extraa y crea anticuerpos contra dichas clulas sanguneas fetales. Estos anticuerpos anti-Rh+ pueden atravesar la placenta hacia el feto, donde destruyen los glbulos rojos circulantes. Por lo general, los primeros bebs no se ven afectados (a menos que la madre haya tenido embarazos interrumpidos o abortos espontneos anteriormente, los cuales podran haber sensibilizado su organismo). Sin embargo, los segundos bebs que tambin sean Rh+ pueden resultar afectados. La incompatibilidad Rh puede causar sntomas que varan de muy leves a fatales. En su forma ms leve, la incompatibilidad Rh causa hemlisis (destruccin de los glbulos rojos). El feto reacciona y forma muchos eritroblastos (glbulos rojos inmaduros), sufriendo eritroblastosis fetal.
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A pesar de esto la frecuencia de los alelos D y d permanece ms o menos constante en las poblaciones. Esto se debe a que hay mecanismos que compensan la accin de la seleccin natural en contra de los homocigotos recesivos: mayor fertilidad de las mujeres Rh-, para compensar los abortos. La incompatibilidad frente al AB0 protege de la incompatibilidad del Rh. En este caso la madre presentara anti-A o anti-B de manera natural en la sangre, y aglutinara los glbulos rojos sin que le diera tiempo a sintetizar anticuerpos anti-Rh.

Otros Sistemas Eritrocitarios

Sistema MN
Primer Nivel de Complejidad El sistema MN fue descubierto en 1927 por Landsteiner y Levine y raramente est involucrado en reacciones postransfusionales o incompatibilidades materno-fetales ya que el anti-M y el anti-N generalmente son anticuerpos naturales del tipo IgM, con poca importancia desde el punto de vista mdico.
GRUPO SANGUNEO ANTGENOS AGLUTINA CON...

M MN N Herencia: locus con dos alelos codominantes.

FENOTIPO

M MyN N
GENOTIPO

anti-M anti-M y anti-N anti-N

M MN N

MM MN NN

Distribucin del alelo M: hay una gran variabilidad interpoblacional: Australia y Nueva Guinea frecuencias muy bajas de alelo M (20%). Continente americano frecuencias mximas del alelo M. Europa frecuencias del 50% (los sardos tiene frecuencias ms elevadas).

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Sistema Duffy
Descubierto en 1950. Locus con 3 alelos: Fya Fyb Fy (Fya = Fyb) > Fy

Cada alelo determina la sntesis de un antgeno; 2 alelos posibles: Fya Fyb

FENOTIPO GENOTIPO

Fy (a+ b-) Fy (a- b+) Fy (a+ b+) Fy (a- b-) Distribucin del alelo Fy: muy irregular: -

Fya Fya Fyb Fyb Fya Fyb Fy Fy

Caucasoides y mongoloides: Fy 0 En Amrica, Asia y Europa no existe el alelo, excepto por mutaciones espontaneas. Negroides: Fy En frica subsahariana es una alelo muy frecuente, entre el 90 y el 80%. En los pigmeos el alelo Fy tiene una frecuencia del 100% (todos los individuos son homocigticos recesivos). Esto se debe a que est asociado a un tipo de malaria. El sistema Duffy es el nico sistema sanguneo que proporciona resistencia total frente a la malaria vivax (producida por Plasmodium vivax). El protozoo antes de penetrar en los glbulos rojos se ancla en los antgenos Fy, y estos al no tenerlos, no puede infectarles. La seleccin natural ha favorecido el alelo Fy en estas zonas.

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ANTROPOLOGA

TEMA 7

otros polimorfismos sanguneos

Polimorfismos Leucocitarios: Sistema HLA

El Complejo Principal de Histocompatibilidad o MHC (Major Histocompatibility Complex), tambin conocido como complejo principal mayor de histocompatibilidad, es una familia de genes, con muchos alelos implicados en el reconocimiento de las molculas propias y de las extraas (invasoras), adems el sistema MHC determina el rechazo de los trasplantes e injertos. El MHC est presente en todos los vertebrados, pero en el hombre recibe el nombre concreto de: Antgenos Leucocitarios Humanos o HLA (Human Leukocyte Antigen). Son antgenos formados por molculas que se encuentran, a pesar de su nombre, en la membrana plasmtica de casi todas las clulas de los tejidos de un individuo, y tambin en los glbulos blancos (o leucocitos) de la sangre. Se descubri, en la dcada de los setenta, a raz del rechazo de los trasplantes de rganos, aunque su funcin biolgica es otra. El sistema HLA participa en el sistema inmune de dos formas, primero identifica a los agentes extraos, y en segundo lugar los elimina. Fenotipacin: en un principio se proceda como con los grupos sanguneos, mediante sueros con antgenos conocidos se determinaba el anticuerpo presente en la sangre (reaccin antgeno-anticuerpo). Posteriormente se vio que este proceso no era prctico, debido a la enorme cantidad de antgenos posibles. El avance en las tcnicas de ADN hizo ms fcil identificar el genotipo, secuenciando directamente el fragmento de ADN donde est el gen responsable de la sntesis de estos antgenos. Se hace la genotipacin en lugar de la fenotipacin. Gentica: hay ms de 7 loci ligados (A, B, C, D, DR, DQ, DP), hoy en da se conocen 33 loci ligados, y en cada uno de ellos hay gran cantidad de alelos descubiertos, en total ms de 1000. El HLA es el polimorfismo sanguneo ms polimrfico que existe. Variabilidad interpoblacional: es muy alta, ya que es muy difcil que todos los genes implicados en el HLA de dos individuos coincidan. Variabilidad interpoblacional: El alelo A2 es polimrfico en todas las poblaciones (europeos, africanos y japoneses) pero con distintas frecuencias. El Bw42 solo existe en poblaciones africanas. El Cw1 aparece en europeos y japoneses, pero no en africanos.

Accin de la seleccin natural: La seleccin natural acta a travs de la asociacin con enfermedades, algunos alelos proporcionan inmunidad o predisposicin hacia ciertas enfermedades. Ejemplos:
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Espondilitis anquilosante: es ms frecuente en individuos con el alelo B27. (Todos los enfermos tienen el alelo B27 pero no todos los individuos con el alelo B27 desarrollan la enfermedad). Esclerosis mltiple: enfermedad asociada al alelo DW2. Intolerancia al gluten: alteracin asociada al alelo B8. (En Europa el alelo B8 es menos frecuente que en otras zonas, ya que aqu se implant antes la agricultura, y la seleccin natural lo ha reducido).

Inters: Marcador gentico: relaciones genticas entre poblaciones, reconstrucciones de la historia evolutiva reciente en poblaciones humanas (migraciones, mestizaje...). Asociacin con enfermedades: sirve para obtener un cierto grado de prevencin en familiares. Se puede retardar el desarrollo de ciertas enfermedades si se diagnostican precozmente. Trasplantes: a mayor semejanza respecto al HLA entre donante y receptor, menor probabilidad de rechazo. Diagnstico de paternidad (estudios forenses) debido a su elevado grado de polimorfismo.

Polimorfismos Enzimticos: (G-6-PD)

Las enzimas tienen una gran variabilidad. Para una enzima hay isoenzimas (o isozimas): conjunto de enzimas con la misma funcin pero con diferente estructura, es decir con distintas propiedades fsico-qumicas pero que catalizan la misma reaccin. Existen muchas variantes isoenzimticas. Generalmente las isozimas vienen determinada por un conjunto de alelos situados en la misma zona del cromosoma. La mayora de polimorfismos enzimticos descritos son polimorfismos enzimticos eritrocitarios, debido principalmente a la facilidad de estudio del tejido sanguneo. Pero tambin se han descrito otros muchos polimorfismos en el resto de tejidos, y en secreciones (como la saliva). Fenotipacin: mediante electroforesis (tcnica para la separacin de molculas -en este caso protenas- segn la movilidad de estas en un campo elctrico a travs de una matriz porosa). Inters: Mdico-legal: para la identificacin de paternidad. Aunque es necesario estudiar simultneamente entre quince y veinte polimorfismos enzimticos diferentes. Aplicacin en gentica de poblaciones, para el estudio de la evolucin humana.

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De todos los polimorfismos enzimticos el ms destacado (debido a su asociacin con la malaria) es la GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PD). La Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enzima presente en todos los seres vivos. La reaccin catalizada por la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa reduce a la NADP+ a expensas de la transformacin (deshidrogenacin) de la glucosa-6-fosfato en 6-fosfogluconato formando NADPH. El glutatin reducido (GSH) protege a la clula contra cualquier lesin oxidante permanente. Interviene en el mantenimiento de la estabilidad de la membrana plasmtica de los eritrocitos. Accin de la G6PD:
oxidacin reduccin

coenzima

oxidacin
reduccin

Glutatin reducido

Glutatin

El alelo que codifica para la variante normal de G6PD es el alelo Gd B, del que existen variantes mutantes, como el alelo Gd Med muy frecuente en el mediterrneo.

Relacin con el fabismo (o favismo): Intoxicacin por el consumo de habas. El fabismo es una enfermedad endmica producida por ciertos alcaloides contenidos en las habas que reducen los niveles de glutatin reducido, a la que tambin se le denomina: deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa de los eritrocitos. El gen que codifica la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, por eso la enfermedad es ms frecuente en hombres que en mujeres, se conocen dos alelos defectuosos, uno en la cuenca del mediterrneo y el otro en frica. Alelo que codifica la variante normal de G6PD: Gd B Variantes allicas mutantes: Gd Med Cuenca Mediterrnea, y Oriente Prximo

Gd A frica

actividad enzimtica reducida inestabilidad (< vida media) deficiencia de G6PD < [GSH] membrana plasmtica de los eritrocitos en riesgo. Los sntomas caractersticos son: crisis hemolticas (rotura masiva de glbulos rojos), cefalea, vmitos, fiebre, ictericia, y con frecuencia, diarrea, y vmitos biliares, que provocan altas fiebres y conducen a la anemia.
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El remedio ms eficaz es la transfusin de sangre. Esta enfermedad al ser congnita y hereditaria es incurable pero generalmente si se evita el contacto con las habas no se presentar ninguno de los sntomas anteriores. Gd Med + deficiencia de G6PD < [GSH] proteccin frente malaria falcipal Fabismo Suele darse en el contorno del Mediterrneo, y sus focos principales son las islas de Cerdea y Menorca. Tambin hay focos mucho menores en frica y en poblaciones de judos sefardes, pero los mayores exponentes de esta patologa siguen siendo las poblaciones mediterrneas. Las habas, tanto crudas como cocinadas han sido, desde el neoltico, una parte importante de la dieta en el mediterrneo. Entonces por qu se ha seleccionado este alelo?: Debido a su relacin con la malaria falcipal. La malaria no se desarrolla en las personas que tienen fabismo. Parte del ciclo del Plasmodium falcipal se desarrolla en los glbulos rojos, y tiene que haber niveles suficientes de GSH. El mediterrneo ha sido desde la antigedad una zona de malaria endmica, y como las habas han sido un componente importante de la dieta, la poblacin mediterrnea se ha visto protegida frente a esta enfermedad. La incidencia de esta enfermedad no es igual en los hombres y en las mujeres. Se trata de herencia ligada al sexo: Existen 5 genotipos posibles para el G6PD: Varones: XY G6PD con actividad normal. Gd Med X Y deficiencia de G6PD. Mujeres: XX G6PD con actividad normal. Gd Med Gd Med X X deficiencia de G6PD. Gd Med XX eritrocitos normales. eritrocitos deficientes. consumo de habas

< [GSH]

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XX

XY Polimorfismo Equilibrado proteccin paldica

+ consumo de habas XGd Med XGd Med

XGd Med Y

+ consumo de habas X XGd Med + consumo de habas

favismo (crisis hemolticas y proteccin frente a la malaria)

gran proteccin paldica (sin sufrir crisis hemolticas)

A pesar de ser el fabismo una enfermedad mediterrnea no en todas las zonas del mediterrneo est presente. Ejemplo: En la isla de Cerdea (que es una zona de paludismo endmico) conforme se asciende en altitud se presenta una mayor frecuencia de G6PD. Se debe a que como el mosquino Anopheles no vive en zonas altas, y por lo tanto, no transmite la malaria, la seleccin natural no habra actuado y el fabismo no existira. G-6-PD y talasemia (enfermedad en la que se produce un defecto en la sntesis de hemoglobina)

Frecuencia media de la deficiencia de G-6-PD y Talasemia en la isla de Cerdea.

Protenas Plasmticas
Componentes de la sangre: Plasma (55-57%) o Agua (91-92%) o Sustancias inorgnicas (0,9%) Cationes: Na+, K+, Ca++, Mg++ Aniones: Cl , HCO3 , PO4
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o Sustancias orgnicas Protenas plasmticas o sricas (7-9%) Albminas Globulinas -globulinas -globulinas -globulinas (Ig) Fibringeno Elementos formes (43-45%) o Eritrocitos = glbulos rojos = hemates o Leucocitos = glbulos blancos o Plaquetas = trombocitos

De todas las protenas plasmticas solo algunas son polimrficas, las 4 ms importantes son: haptoglobinas transferrinas grupos Gc grupos Gm 2 - globulinas - globulinas 2 - globulinas - globulinas

Haptoglobinas (Hp) Son 2-globulinas. Funcin: combinarse con la hemoglobina producida por la lisis de los eritrocitos. Evita la perdida excesiva de hierro.
electroforesis

3 fenotipos comunes controlados por 2 alelos (Hp y Hp ) en un locus autosmico.

FENOTIPO GENOTIPO

Hp 1-1 Hp 1-2 Hp 2-2

Hp1 Hp1 Hp1 Hp2 Hp2 Hp2

1-1

1-2

2-2

Fenotipos presentes en todas las poblaciones pero con distintas frecuencias, tanto del alelo Hp1, como del alelo Hp2. Es un polimorfismo muy antiguo, puede que surgiera incluso antes de la aparicin del Homo sapiens. Adems se han visto variantes raras en heterocigotos. El alelo Hp2 se origino despus del alelo Hp1. Evidencias: en el resto de primates hay variantes muy similares al Hp1 de los humanos.

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Variabilidad interpoblacional: Mxima frecuencia de Hp1: Melanesia, frica Subsahariana y Sudamrica. Mnima frecuencia de Hp1: India.

Hp2

Hp1

Distribucin mundial de las frecuencias de los genes de haptoglobina Hp1 y Hp2

No est claro si acta la seleccin natural. Quiz esta distribucin est relacionada con la malaria: en frica, una zona afectada por malaria, hay una mxima frecuencia de Hp1, pero en Asia tambin hay malaria y el alelo Hp1 es muy poco frecuente.

Transferrinas (Tf) Son -globulinas. Funcin: transportar hierro inorgnico plasmtico (hierro libre del plasma) hasta la mdula sea para sintetizar Hb. Se conocen aproximadamente 20 variantes, la mayora muy raras, con poca frecuencia y sin inters antropolgico 6 fenotipos comunes controlados por 3 alelos (Tf B, Tf C y Tf D) en un locus autosmico. Identificacin mediante electroforesis.
BANDAS FENOTIPO GENOTIPO

electroforesis

C: normal B: banda rpida D: banda lenta CyB CyD ByD

Tf C Tf B Tf D Tf CB Tf CD Tf BD

Tf Tf

C B

Tf

Tf B

Tf D Tf D Tf C Tf B Tf C Tf D Tf B Tf D
B C D BC BD CD

No se conoce la accin de la seleccin natural. Todas las variantes son capaces de transportar hierro de igual modo, aunque el tipo C presenta una mayor actividad bacteriosttica, actividad para obstaculizar la formacin de bacterias, al retirar hierro de la sangre (el hierro es necesario para el desarrollo de las bacterias).
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Variantes Hemoglobnicas
Funcin: transportar O2. Hemo (contiene Fe) + globina. Globina: 4 cadenas polipeptidicas: 2 y 2. El gen que controla la sntesis de las cadenas est en distinto cromosoma (el gen de la cadena est en el cromosoma 16, y el de la cadena en el cromosoma 11). Se conocen ms de 100 variantes de la hemoglobina. La hemoglobina normal en el adulto es la Hb A. No todas las variantes que se conocen tienen inters antropolgico, ya que algunas se encuentran en frecuencias muy bajas. Las que tienen inters son variantes que difieren en un solo aminocido de algunas de las cadenas, como la Hb S, la Hb C y la Hb E.

Hemoglobina S (Hb S) Solo difiere de la hemoglobina de tipo A en un aminocido de la cadena polipeptdica, el aminocido 6 de las cadenas en lugar de ser cido glutmico es una valina. Este simple cambio hace que se modifique radicalmente su estructura, en lugar de tener una forma esfrica tiene una forma alargada (de bastn), lo que hace que cambie la forma de los glbulos rojos. Esta distinta forma hace que la sangre sea ms viscosa y Glbulos rojos normales (izquierda) fluya peor por los vasos sanguneos de luz estrecha, con y falciformes -forma de hoz- (derecha) lo cual se producirn trombos con mayor facilidad. La presencia de hemoglobina Hb S empeora las condiciones de desoxigenacin en la sangre. Al haber menos oxigeno ms glbulos rojos sern falciformes. Es decir, es un proceso que se retroalimenta. HbA HbA Normal. HbS HbS Los homocigotos para el Hb S tendrn potencialmente todos sus glbulos rojos falciformes, tendrn un problema de anemia falciforme. Solo un 15% de estos individuos llega a la edad adulta. HbA HbS Presentan hemoglobina de los 2 tipos. No tendrn anemia falciforme, ya que presentan en su sangre suficientes eritrocitos normales. Se relaciona la presencia de malaria con la Hb S: Los individuos heterocigticos (HbA HbS) son infectados con una menor frecuencia que los individuos homocigticos. En zonas donde hay malaria la seleccin natural acta en contra de los HbS HbS (que mueren debido a la anemia) y de los HbA HbA (que mueren por la malaria, o quedan estriles). Mientras que en las zonas donde la malaria es poco frecuente la seleccin natural favorece el genotipo HbA HbA. Con el paso del tiempo se alcanza un polimorfismo equilibrado: las frecuencias de los alelos HbA y HbS permanecen ms o menos constantes de generacin en generacin. Aunque no se logra un equilibrio al 50%, sino que los homocigticos para el alelo HbS estn ms desfavorecidos.
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Polimorfismo equilibrado

La mortalidad total por malaria en una poblacin donde no hay hemoglobinas especiales (A) es mayor que la mortalidad por malaria y anemia falciforme en La mortalidad total por malaria en una poblacin donde no hay hemoglobinas una donde existen hemoglobinas (B) especiales (A) poblacin es mayor que la mortalidad por malariaespeciales y anemia falciforme en una poblacin donde existen hemoglobinas especiales (B)

Frecuencia 0,20 0,05-0,20 0,01-0,05 < 0,01

Distribucin de la malaria falciparum (izquierda) y Hb S (derecha)

Hemoglobina E (Hb E) Se trata de una mutacin puntual, est hemoglobina difiere en un solo aminocido de la hemoglobina normal. Los heterocigotos (HbA HbE) tienen una cierta proteccin frente a la malaria, los homocigotos (HbE HbE) tienen anemia pero mucho menos grave, presentan una menor mortalidad que los de la hemoglobina Hb S. Distribucin de la Hb E y Hb C

Hb E Hb C

Hemoglobina C (Hb C)

El alelo HbC solo aparece en zonas restringidas del continente africano, y solapa con la HbS. En las zonas donde coexisten las dos variedades mutantes de hemoglobina la seleccin natural ha favorecido a la Hb C, ya que los individuos HbC HbC tienen una mortalidad ms baja, y tambin tienen una proteccin frente a la malaria muy alta.
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ANTROPOLOGA

TEMA 8

polimorfismos del ADN

Polimorfismos de Longitud (RFLP)

Todas las variantes observables en los seres humanos son en ltima instancia cambios en la estructura de su ADN. Con el avance de la biologa molecular se pudo estudiar las variantes de los caracteres humanos, directamente en el ADN. Mediante el uso de la tcnica de enzimas de restriccin (endonucleasas de restriccin), que rompen la molcula de ADN cuando reconocen determinadas secuencias de bases (secuencia de reconocimiento). Dentro de la denominacin de enzimas de restriccin se incluyen muchas enzimas diferentes, que segn la bacteria de la que se hayan aislado recibirn un nombre concreto, por ejemplo la enzima EcoRI se obtiene de la cepa RI de la bacteria E. coli. El tipo de corte tambin es diferente segn la enzima.
Secuencia de reconocimiento Tipo de corte

Enzima

Corte abrupto

Corte cohesivo o pegajoso

Corte cohesivo o pegajoso

Tcnica: el ADN de un individuo se extrae y se purifica. El ADN purificado puede ser amplificado usando la tcnica molecular Reaccin en cadena de la polimerasa o PCR (del ingls Polymerase Chain Reaction), luego es tratado con enzimas de restriccin especficas para producir fragmentos de ADN de diferentes longitudes. Despus de que las enzimas hayan cortado el ADN se procede a efectuar una electroforesis en gel de agarosa, para obtener un patrn de bandas (la distancia que recorren los fragmentos de ADN depende de su longitud; los trozos ms cortos se mueven ms deprisa). As se obtienen polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restriccin, tambin denominados RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism).
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Los RFLP son secuencias especficas de nucletidos del ADN que son reconocidas y cortadas por las enzimas de restriccin y que varan entre individuos. Las secuencias de restriccin presentan usualmente patrones de distancia, longitud y disposicin diferentes en el ADN de diferentes individuos de una poblacin, por lo que se dice que la poblacin es polimrfica para estos fragmentos de restriccin. Estos polimorfismos estn determinados tan solo por fragmentos de ADN, y no por genes, aun as se heredan de manera similar a los alelos, aunque no generan ningn fenotipo. Se trata de un artefacto metodolgico. Aplicaciones de los RFLP: Son tiles para mapear regiones muy variables del genoma (estudio de la variabilidad humana). Adems la tcnica RFLP se usa como marcador para identificar grupos particulares de personas con riesgo a contraer ciertas enfermedades genticas. Ejemplo:
Identificacin presencia de Hb S
Gen que codifica para la cadena de la hemoglobina

Individuo: Genotipo:

normal HbAHbA

anemia HbSHbS

portador HbAHbS

A GAG Glu

T GTG Val

Digestin con DdeI + electroforesis Fragmentos: 2

175 pb 201 pb

3
175 pb 201 pb 376 pb

Hb A

Hb S
(bandas)

376 pb

Tambin en los estudios de poblaciones para conocer el grado de variabilidad de los individuos, en ciencia forense, en pruebas de paternidad y en otros campos.

ADN Nuclear Autosmico

Solo una pequea parte del genoma de los organismos eucariotas llega a traducirse, la mayora del ADN es no codificante, y gran parte de ese ADN esta en forma de secuencias altamente repetitivas, son secuencias de bases ms o menos largas que se repiten un nmero variado de veces, hay dos categoras:

Secuencias Altamente Repetitivas Localizadas Son secuencias repetidas en tndem, una a continuacin de otra. Se distinguen dos subtipos, diferenciados en el nmero de nucletidos y en el nmero de repeticiones: Microsatlites Los microsatlites o STRP (Short Tandem Repeat Polymorphisms) son polimorfismos de unidades cortas de repeticin. Caractersticas:
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 Son secuencias de 2 a 5 nucletidos repetidos en tndem, 10 veces aproximadamente. Presentan una elevada tasa de mutacin (en comparacin con el ADN codificante) evolucionan mucho ms rpidamente que el ADN no repetitivo. Alelos que se distinguen unos de otros en el nmero de unidades repetidas. (Hay que tener en cuenta que no son verdaderos alelos, ya que no codifican para la sntesis de protenas). Son muy abundantes en el genoma humano. Muy informativos muchos alelos, algunos con distribucin muy especifica. Inters biomdico un nmero excesivo de repeticiones de determinados microsatlites origina enfermedades. Como por ejemplo la corea de Huntington: es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que destruye paulatinamente los ganglios (ncleos) basales del cerebro, conduce inevitablemente a la muerte. Su desarrollo es muy lento, y se manifiesta a edades muy avanzadas, entre los 30 y los 50 aos de edad. Cuando el individuo ya habr podido tener descendencia, y habr transmitido la enfermedad a sus hijos, que se hereda como si fuera un alelo dominante. Ese alelo est constituido por un triplete de nucletidos (CAG) que se repite varias veces: Si se repite entre 10 y 35 veces no causa enfermedad. Si se repite ms de 40 veces los individuos desarrollan la enfermedad en la edad adulta. Si se repite ms de 60 veces la enfermedad se presenta en la adolescencia (es muy poco frecuente, ya que los individuos aun no habrn tenido hijos, por lo que solo se debe a mutaciones espontneas). Minisatlites Los minisatlites o VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) tienen un nmero variable de unidades de repeticin. Son secuencias de 7 a 50 nucletidos repetidas en tndem un nmero muy variable de veces (desde docenas hasta centenares de bases). Presenta una tasa de mutacin aun ms elevada que los microsatlites. Tiende a tener ms alelos que los microsatlites. Ejemplo: tcnica DNA fingerprinting, desarrollada por Jeffreys en 1985: se obtienen perfiles de bandeo de regiones hpervariables del ADN. Equivale a una huella dactilar, pero gentica. Es utilizada para la identificacin de individuos en ciencia forense. Secuencias Altamente Repetitivas Dispersas Suponen aproximadamente el 20% del genoma. Son secuencias mucho ms largas y repetitivas, se encuentran dispersas a lo largo del genoma, incluso intercaladas en el ADN codificante.
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En los vertebrados se distinguen dos subtipos, diferenciados en el nmero de nucletidos y en el nmero de repeticiones: SINE (Short INterspersed Elements) Son secuencias cortas, de menos de 500 nucletidos, pero que estn repetidas muchas veces, incluso puede haber ms 100.000 copias presentes en el genoma. Ejemplo: familia Alu: secuencias de aproximadamente 300 nucletidos, repetidas ms de 500.000 veces, estas secuencias representan el 5% del genoma. Las secuencias de la familia Alu aparecen en todos los primates, por lo que se originaron antes de la diversificacin de este grupo. LINE (Long INterspersed Elements) Son secuencias de ms de 5.000 nucletidos, presentes en ms 10.000 copias en el genoma Ejemplo: famila Kpn o L1: secuencias de ms de 2.000 nucletidos, repetidas 50.000 veces. Constituyen el 4% del genoma. La secuencia L1 est relacionada con la hemofilia A.

APLICACIONES DE LAS SECUENCIAS ALTAMENTE REPETITIVAS Variabilidad selectivamente neutra (la seleccin natural no acta ya que estas secuencias no se expresan) por su neutralidad, son tiles para analizar la relacin gentica entre especies (proximidad evolutiva) y la relacin gentica entre poblaciones (distancias genticas). Elevada tasa de mutacin tiles para analizar la historia evolutiva reciente de nuestra especie. Las tasas de mutacin varan de unas secuencias a otras eleccin del marcador apropiado.

ADN Mitocondrial (ADNmt)

Se trata de ADN extranuclear, no est contenido en los cromosomas, sino en el interior de las mitocondrias. Presenta caractersticas propias del ADN bacteriano, es ADN circular duplexo. Tiene un tamao pequeo (16.569 pares de bases). Se secuenci tempranamente, debido a su pequeo tamao, y a su fcil manejo. Otra caracterstica del ADN mitocondrial es su elevado nmero de copias (8.000 copias de ADNmt por clula) Slo tiene 37 genes, dirigidos a la sntesis de ARN y enzimas que necesita la propia mitocondria, y apenas tiene regiones no codificantes (una de las pocas es D-loop). Predominantemente se hereda por va materna, normalmente el citoplasma del zigoto es aportado solo por el vulo.
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Presenta una elevada tasa de mutacin, muta de 10 a 20 veces ms rpido que el ADN nuclear, lo que le confiere utilidad para analizar la historia evolutiva reciente, comparando las poblaciones humanas actuales.
Origen de replicacin
125 ARN-r 162 ARN-r Citocromo b Subunidad de la NADH deshidrogenasa Genes de ARN-t (22 en total) Subunidad de la NADH deshidrogenasa Regin codificante de protenas (13 en total) Subunidad de la NADH deshidrogenasa Subunidad de la citocromo oxidasa Subunidad de la citocromo oxidasa Subunidad de la ATP sintetasa

APLICACIONES DE LOS POLIMORFISMOS DEL ADN MITOCONDRIAL Teoras sobre el origen del hombre moderno: Modelo multirregional: el hombre moderno se origin simultneamente en distintas regiones, en una poca antigua. El intenso flujo gnico evit la especiacin. Modelo fuera de frica: el hombre tiene un origen reciente, y nico. Se origin en frica y posteriormente se extendi a distintas regiones del viejo mundo, sustituyendo a las poblaciones arcaicas.

Modelo multirregional

Modelo Out of Africa

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Los resultados de los estudios del ADN mitocondrial de hombres actuales demuestran que el hombre apareci en frica. Teora sobre el poblamiento del continente americano: Amrica fue el ltimo continente en colonizarse. Al menos ha habido 4 oleadas migratorias procedentes de Asia (paleoindios y esquimales): Hace 30.000 aos Hace 15.000 aos Hace 7.000 9.000 aos Hace 5.000 aos

Establecimiento de la distinta contribucin de cada sexo en la estructura gentica actual de determinadas poblaciones: por ejemplo, la poblacin de Uruguay tienen muchos genes de origen europeo, pero ms del 60% del ADN mitocondrial es de herencia nativa. Esto se explica por el hecho de que la mayor parte de los colonizadores espaoles eran varones, y dejaron descendencia con las mujeres nativas. ADN antiguo: el ADN mitocondrial es excelente para estudiar polimorfismos del ADN de restos de organismos antiguos. Proporciona la oportunidad de estudiar la variabilidad de poblaciones pasadas o incluso extintas, sin tener que extrapolar los datos obtenidos en personas vivas. As ha aparecido una nueva rama de la antropologa, la arqueologa molecular, que pretende identificar restos arqueolgicos. En 1997 el equipo de Pbo y Col logr analizar y secuenciar el ADN mitocondrial de restos de neandertales, y comparndolo con el hombre actual se vio que eran muy diferentes. Se estimo que para obtener esta diferencia, y conociendo la tasa de cambio del ADN mitocondrial, se necesitara al menos 60.000 aos, fecha en la que se separ el Neandertal del Homo sapiens. Se supone que no hubo mestizaje entre ambas especies, lo que vuelve a corroborar el modelo de fuera de frica. Adems se pudo comprobar que los neandertales tenan la piel clara y eran pelirrojos.

ADN del Cromosoma Y

Es ADN nuclear lineal, de unas 60 Mb, mucho mayor que el ADN mitocondrial, pero menor que el ADN del cromosoma X. Dos pequeas porciones recombinan con el cromosoma X, el resto es haploide, es decir no recombina con el cromosoma X. Se hereda exclusivamente por va paterna.

cromosoma X (izquierda) y cromosoma Y (derecha)

Presenta tasas de mutaciones muy lentas, ms que otros cromosomas nucleares, y ms que el ADN mitocondrial. Lo cual hace que este ADN sea un ptimo marcador monofiltico (al ser las mutaciones tan raras, se considera cada mutacin como un hecho nico). Incluye largos segmentos de ADN no codificantes con secuencias altamente repetitivas, dispersas y en tndem (tanto microsatlites como minisatlites).
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APLICACIONES EN EL CAMPO DE LA ANTROPOLOGA FSICA Determinacin molecular del sexo: gen de la amelogenina, que est en el cromosoma Y. Mucho ms preciso que la determinacin del sexo mediante los huesos. Estudio junto con ADN mitocondrial: reconstruccin de la historia de las migraciones. Ejemplo: ocupacin vikinga en el NW europeo entre los s. VIII y XI. Los relatos histricos cuentan que las poblaciones vikingas de Escandinavia saqueaban y exterminaban las zonas conquistadas de las Islas Britnicas y de Groenlandia. Se ha podido comprobar que esto no es realmente cierto, los vikingos se asentabas en las nuevas zonas dejando descendencia. Contribucin gentica vikinga en la composicin gentica actual: Islas Shetland 44% Islas Orcadas 30% Hbridas exteriores 15% Skye 15% Islandia 55% >> >> >>>

Conclusin: cuanto ms prximo a su hogar estaba el terreno conquistado, ms unidades familias se establecan. Pero si se encontraba muy alejado solo se establecan guerreros varones.

Visin tradicional de la migracin vikinga como guerreros y saqueadores. La evidencia gentica indica que esto slo es parte de la historia.

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ANTROPOLOGA

TEMA 9

auxologa y gerontologa

Conceptos Generales: Crecimiento y Desarrollo

A pesar de que el ser humano se origin en un clima tropical hoy en da se encuentra distribuido por todo el planeta, lo cual demuestra la gran adaptabilidad humana. Adaptaciones que le permiten al hombre aumentar su supervivencia: Adaptaciones genticas: cambios microevolutivos irreversibles, producidos por la accin de la seleccin natural. Adaptaciones fisiolgicas: cambios o ajustes fisiolgicos transitorios, para hacer frente a un determinado estrs ambiental, son reversibles, ya que no afectan al ADN. Adaptaciones ontognicas: cambios adaptativos frente a un determinado estrs ambiental, tienen lugar a lo largo del crecimiento y desarrollo del individuo. No ocurre ninguna modificacin en el genoma, pero despus de varios aos pueden llegar a ser irreversibles. Adaptaciones culturales: son respuestas no biolgicas que permiten aumentar la capacidad de supervivencia, como por ejemplo: la construccin de viviendas, el uso de ropa... Estas adaptaciones son, en principio, exclusivas de nuestra especie.

Los trminos crecimiento y desarrollo se usan conjuntamente e indistintamente, lo cual es errneo. Crecimiento: aumento cuantitativo en tamao o masa, bien del cuerpo entero o bien de una parte especfica del mismo. (Proceso cuantitativo). Mecanismos: Crecimiento por hiperplasia: aumento del nmero de clulas (mediante mitosis), como ocurre en la epidermis. Crecimiento por hipertrofia: aumento del tamao de las clulas, esto es lo que ocurre, por ejemplo, con el tejido adiposo. Crecimiento por acrecin: incremento del material intracelular, formndose agregados celulares, por ejemplo las fibras de colgeno que sujetan el tejido adiposo.

Desarrollo: conjunto de cambios que desembocan en un estado maduro altamente organizado y especializado, para dar lugar a tejidos, rganos, y aparatos o sistemas. (Proceso cualitativo). El concepto de desarrollo est ligado al de maduracin (maduracin sexual, maduracin esqueltica, maduracin dentaria), cada parte del cuerpo sufre una maduracin caracterstica, con una cronologa determinada.
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Etapas del Crecimiento

ETAPA/DURACIN Embrin hasta la 8 semana Feto 2 trimestre CARACTERSTICAS diferenciacin de clulas organizacin de clulas diferenciadas en tejidos, rganos y sistemas crecimiento en longitud lento rpido crecimiento en longitud rpido crecimiento en peso, tamao cabeza, y crecimiento y desarrollo cerebral desarrollo y maduracin de rganos y sistemas (circulatorio, respiratorio, digestivo)

Crecimiento Prenatal

desde la 8 semana er hasta el nacimiento 3 trimestre

Nacimiento Infancia del nacimiento a los 3 aos crecimiento muy rpido, que es continuacin del rpido crecimiento durante la gestacin erupcin de la denticin decidua (de leche) desarrollo fisiolgico, comportamental y cognitivo (se aprende a hablar, andar) la velocidad de crecimiento se ralentiza (a excepcin del estirn: midgrowth spurt) inicio de la denticin permanente fin del crecimiento cerebral dependencia del adulto, tanto en la alimentacin, como en la proteccin crecimiento lento cierta independencia del adulto en alimentacin y proteccin reactivacin del desarrollo sexual (mediante la produccin de hormonas sexuales) que se haba detenido despus del nacimiento estirn en estatura y peso se completa la denticin permanente desarrollo total de los caracteres sexuales 2os gran inters por la vida social, sexual y econmica estabilidad fisiolgica, comportamental y cognitiva progresivo deterioro funcional (involucin senil)

Destete Niez de los 3 a los 7 aos

Crecimiento Postnatal

Final del desarrollo cerebral Juventud ( ) 7 a 10 aos () 7 a 12 aos Pubertad (das o semanas)

Adolescencia desde el inicio de la pubertad hasta aproximadamente los 20 aos

Detencin del crecimiento en estatura desde los 20 aos hasta el final de la actividad Adulto reproductora (menopausia) Desde el final de la actividad reproductora hasta la muerte Muerte
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La fecundacin se produce en las trompas de Falopio, durante la primera semana el zigoto se desplaza y se implanta en el tero, en ese momento solo es una esfera hueca de 150 clulas. En la segunda semana la capa ms externa de clulas forma la placenta, mientras que el resto de las clulas prosigue diferencindose hacia los distintos tejidos.

embrin humano de 32 das (5 - 7 mm)

embrin humano de 56 das (27 - 31 mm)

Catch-Up Growth En cada individuo las etapas del crecimiento tienen una distinta cronologa, hay individuos ms precoces que el resto. Adems intervienen factores ambientales y factores genticos. En general los individuos son capaces de compensar factores ambientales desfavorables, como una mala nutricin, que pueden ralentizar o detener el crecimiento. Uno de estos procesos que hace posible la reactivacin del crecimiento es el Catch-up growth: se trata de un aumento del crecimiento por encima de la velocidad normal, hasta compensarse el dficit de crecimiento. Luego el individuo crece siguiendo el modelo normal. Aunque no siempre se logra compensar totalmente el retraso, ya que si los problemas se producen durante el crecimiento intrauterino o durante el primer ao de vida ser muy difcil que el individuo llegue a alcanzar la talla normal.
PESO (kg)
Percentil 50

EDAD (aos)

Recuperacin del crecimiento ponderal de tres nios (A, B y C) tras un tratamiento por malnutricin.

La Pubertad y Adolescencia
La pubertad marca el comienzo de la adolescencia, con la reactivacin en la produccin de hormonas sexuales. Externamente se puede observar un rpido desarrollo mamario, en las mujeres, y un aumento del vello corporal en los hombres, as como la aparicin del resto de los caracteres sexuales secundarios. A partir de esta etapa se hace muy marcado el dimorfismo sexual que habr en la etapa adulta.
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El periodo de la adolescencia tambin aparece en otras especies, pero en el hombre es un proceso mucho ms largo, puede durar hasta ocho o diez aos. Adems en esta etapa ocurre el estirn puberal, que en otros primates o no se da o es mucho menos intenso que en el hombre. Este estirn se da tanto en la estatura como en el peso. Crecen los huesos largos, los huesos de la cara y del crneo, las vertebras, y muchos rganos como el corazn. No en todas las partes del cuerpo se da el estirn a la vez, por ejemplo el estirn de la mano ocurre a los diez aos, y dos aos despus ocurre el estirn en altura. Tambin hay tejidos en los que no ocurre dicho estirn, como en el bazo, y en el tejido adiposo, que incluso en los hombres puede llegar a disminuir. Otra caracterstica del estirn puberal humano es que ocurre a diferente edad en los hombres y en las mujeres.

Diferencias Sexuales en el Estirn Puberal de la Estatura En ambos sexos el patrn de crecimiento es el mismo, pero vara en la cronologa (en las chicas ocurre dos aos antes que en los chicos) y en la intensidad (en los chicos ocurre ms intensamente). Adems, en el caso de los varones, hay una aceleracin del desarrollo muscular, que es ms prolongada y ms intensa que el crecimiento en estatura. Mientras que en las mujeres hay un desarrollo del tejido adiposo, aunque no se trata realmente de un estirn ya que desde los ocho hasta los dieciocho aos el tejido adiposo ha estado creciendo, en la adolescencia nicamente se redistribuye. Todo esto contribuye al ya mencionado dimorfismo sexual.
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Adems en el sexo femenino tambin hay dimorfismo respecto de la pelvis. Crece incluso despus de haberse producido el estirn hasta los dieciocho aos de edad, para alcanzar un tamao adecuado para dar a luz, esto junto con la competencia de nutrientes que se establece entre el feto y la madre, hace inadecuados los embarazos en adolescentes. De hecho la mortalidad natal es mucho ms alta en madres adolescentes que en adultos. En las mujeres cuando acaba el estirn (a los doce o trece aos) ocurre la menarqua: aparicin de la primera menstruacin. La menarquia se utiliza como indicador del comienzo de la pubertad en el estudio de poblaciones. En los dos o tres aos posteriores a la menarquia abundan los ciclos anovulatorios (sin ovulacin), por eso existe una alta infertilidad hasta los 19 aos de edad.

Factores Condicionantes y Reguladores

Influencia Gentica Los genes determinan en gran medida la altura del individuo, pero son los factores ambientales los que ms influyen en la variacin de los patrones del crecimiento. Influencia de los factores genticos en el tamao (estatura): Los genes influyen considerablemente en la longitud de los huesos largos, tambin, aunque en menor medida en la anchura de hombros y de la caja torcica, y todava menos en las dimensiones que incluyen tejido adiposo y muscular. Influencia de los factores genticos en la velocidad de crecimiento: Genes independientes de los que determinan la estatura, son los responsables de la velocidad de crecimiento. Por eso dos miembros de la misma familia pueden alcanzar una misma altura pero cada uno a una velocidad diferente. Influencia Hormonal Las hormonas que ms condicionan el crecimiento son: Somatotropina (hormona del crecimiento): es producida por la pituitaria, estimula la sntesis de protenas, y est muy influida por factores ambientales, como el estrs y el ejercicio fsico. Su accin es fundamental para un crecimiento normal. Tiroxina: es producida por el tiroides. Andrgenos y estrgenos: son hormonas sexuales que cobran protagonismo durante la adolescencia. La testosterona es uno de los principales andrgenos, estimula la aparicin de los caracteres sexuales secundarios en los hombres, y sobre todo interviene en el desarrollo esqueltico y muscular. Los estrgenos son los responsables del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios en las mujeres, as como del distinto patrn de acumulacin de grasa en el sexo femenino.

Influencia Ambiental Es la causa ms determinante del crecimiento. Determinados factores ambientales desfavorables pueden retrasar o incluso detener temporalmente el crecimiento Dos factores claves que determinan el crecimiento son:
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Nutricin: durante la infancia, la niez y la juventud gran parte de la energa obtenida de la alimentacin se dedica al crecimiento, esto significa que una dieta inadecuada influye muy negativamente sobre el crecimiento, haciendo que este sea ms lento y se prolongue ms aos, adems la maduracin sexual ser ms tarda.
Efecto de la Malnutricin sobre el Crecimiento

ESTATURA (cm)

EDAD (aos)

ESTATURA (cm)

EDAD (aos)

Enfermedades, que unidas a la malnutricin pueden afectar gravemente al crecimiento. agrava

MALNUTRICIN

INFECCIN

ingesta prdida nutrientes en orina (Fe, vitamina C, N....) requerimientos proteicos (por respuesta inmunitaria) reservas proteicas

atrofia timo y ndulos linfticos produccin linfocitos produccin IgA en secreciones nasofarngeas

Cambios Seculares
Son cambios en el patrn de crecimiento de una poblacin, a lo largo de periodos prolongados de tiempo (de una generacin a la siguiente). Son modificaciones en el tamao y/o forma y en la edad de maduracin. Los datos obtenidos en estudios de poblaciones indican que hay una tendencia secular de crecimiento en muchos pases occidentales: Aumento de estatura y de peso: en los pases industrializados los nios y nias son ms altos y pesados que los nios y nias de su misma edad hace un siglo. Este aumento de estatura y de peso es reflejo de un ligero adelanto en la maduracin sexual, es decir se crece ms deprisa que hace un siglo.
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135

Estatura (cm)

Estatura (cm)

130

125

2 guerra mundial

120

Edad (aos) Tendencia secular en varones norteamericanos de origen europeo

1900

1920

Ao

1940

1960

Tendencia secular en la estatura de nios de 10 aos japoneses durante el siglo XX

Disminucin de la edad de menarquia: es tambin un reflejo del adelanto de la adolescencia.

Edad de menarquia (aos)

Ao Tendencia secular en la edad de menarquia en diversos pases europeos, o de origen europeo

Este adelanto en la maduracin es consecuencia de la mejora de las condiciones ambientales. Se ha mejorado cualitativa y cuantitativamente la nutricin, hay una menor incidencia de enfermedades infecciosas durante la infancia, debido a un acceso generalizado a la sanidad, y las familias tienen un menor nmero de hijos, todo esto hace que el crecimiento se acerque ms al potencial gentico de la poblacin. Aunque no se seguir creciendo indefinidamente, hay un lmite. En los pases nrdicos desde hace dos o tres dcadas se ha estabilizado la edad de menarqua. Este crecimiento no ocurre en todas las partes del cuerpo a la misma vez, aunque todos los rganos siguen la misma pauta de crecimiento.
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Comparacin de las Curvas de Crecimiento del Tamao Corporal, Cerebro/Cabeza y Tejidos Reproductivos

El crecimiento de cada estructura est expresado como porcentaje del aumento de tamao total entre el nacimiento y los 20 aos.

Involucin Senil
La etapa adulta se puede dividir en dos periodos: Madurez: coincide con el periodo reproductor. Se caracteriza por ser un periodo sin cambios, muy estable, tan solo crecen algunos rganos por hipertrofia (tejido muscular y tejido adiposo). Adems en esta etapa hay una mayor resistencia a las enfermedades. Etapa senil: en esta etapa ocurre un progresivo declive funcional. Hay una gran variabilidad individual mucho mayor que la variabilidad que existe en la adolescencia. En las mujeres la menopausia determina el comienzo de la involucin senil. Ya desde el desarrollo embrionario se determina el nmero de ovocitos que va a tener la mujer. Doce aos despus se inicia el ciclo menstrual, y cada 28 das un ovocito contina el proceso de formacin de vulos, y aproximadamente a los 50 aos de edad ya se habrn acabado todos los ovocitos, en este momento comienza la menopausia. Otra caracterstica de la etapa senil es la disminucin de la estatura, producida por una compresin de los discos intervertebrales y por el aumento de la curvatura de la columna. Por otra parte el equilibrio entre muerte celular y reproduccin celular de la etapa de madurez se acaba, y la muerte celular supera la reproduccin celular (apoptosis > mitosis).

Pero Cul es la razn biolgica de la vejez? No hay ningn objetivo biolgico para el proceso de la vejez. El que un nmero significativo de individuos sobrepase la edad reproductora es algo reciente, por lo tanto la evolucin an no ha tenido tiempo de fijar un mecanismo claro que determine la muerte, de ah la gran variabilidad en el proceso de envejecimiento de unos individuos a otros.

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ANTROPOLOGA

TEMA 10

Adaptacin al Medio Natural (PARTE 1)

El Ecosistema Humano
Al igual que en el resto de seres vivos, el ecosistema humano resulta de la interaccin de factores ambientales con factores genticos, estos ltimos determinan la variabilidad humana. Factores Ambientales: son objetos, fuerzas externas, u organismos con los que el hombre se relaciona, y con los que se ve afectado. Factores Abiticos: - energa (radiaciones...) - agua (composicin, pH...) - gases atmosfricos (composicin, presin...) - topografa, gravedad, sustrato geolgico... AMBIENTE NATURAL Factores Biticos: - microorganismos (protistas) - hongos - plantas - animales: de distinta especie de igual especie

AMBIENTE SOCIAL

El ambiente social no es nico del ser humano, sino que aparece en muchas otras especies de vida social, como en la mayora de mamferos. AMBIENTE CULTURAL Se define cultura como el conjunto de conocimientos, comportamientos y tecnologas que se adquieren y aprenden generacionalmente, mediante los cuales el ser humano se relaciona con el mundo exterior. La cultura humana nos permite modificar a nuestro favor el ambiente, para aumentar nuestras posibilidades de supervivencia. Todos los seres vivos manipulan, en mayor o menor medida, el medio que les rodea (como por ejemplo hacen los castores al construir una presa), pero a diferencia de lo que ocurre en la especie humana, solo se rigen por pautas de comportamiento determinadas genticamente (es decir, son comportamientos que heredan, en lugar de aprenderlos). Rasgos de la cultura humana: Se adquiere mediante aprendizaje. Flexibilidad: relativa habilidad para aclimatarse a cambios ambientales, al no estar condicionada por los genes como en otras especies. Acumulativa: cada generacin puede transmitir todos sus descubrimientos a las nuevas generaciones.
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Utilizacin de un lenguaje, o sistema de comunicacin simblico, para transmitir sus conocimientos. Hasta la fecha se ha considerado el uso de este lenguaje simblico como un rasgo nico del hombre. Pero se han observado ciertas pautas de comportamiento no controlado por los genes, en los chimpancs, muy similares a las del hombre. Como puede ser la fabricacin, transporte y empleo de herramientas sencillas, pero a diferencia de lo que ocurre en el ser humano, los chimpancs transmiten estos conocimientos por imitacin y no mediante el lenguaje, aun as se ha observado el uso de rudimentarios lenguajes que emplean para transmitir estados emocionales a sus congneres. A esta cultura de los primates se le ha denominado protocultura.

Cada poblacin humana tiene un concepto de cultura diferente, por eso se emplea el trmino ambiente cultural comn a nuestra especie, pero variable de un grupo a otro.

Adaptacin Climtica
Equilibrio Trmico El hombre, al ser un mamfero homeotermo, tiene la capacidad de mantener su temperatura corporal interna constante. Esta capacidad, del hombre, de regular su temperatura se denomina termorregulacin: equilibrio entre produccin de calor y prdida de calor. Mediante la integracin de:
MECANISMOS DE PRODUCCIN DE CALOR: mediante la actividad metablica se genera

calor (como subproducto de las reacciones metablicas). la actividad muscular genera calor. ciertas hormonas aumentan la tasa metablica basal (TMB: cantidad mnima de energa para mantener las constantes vitales). la ingestin de alimentos aumenta la TMB (debido a la digestin).
MECANISMOS DE INTERCAMBIO DE CALOR CON EL AMBIENTE:

radiacin conduccin (ext) conveccin evaporacin

a favor de gradiente

prdida o ganancia de calor prdida de calor

M=ERCK M = actividad metablica E = evaporacin R = radiacin K = conduccin (a nivel externo) C = conveccin (conduccin hacia el aire) + = perder calor - = ganar calor
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La radiacin, la conduccin y la conveccin son mecanismos que actan a favor de gradiente (cuerpo caliente cuerpo frio), es decir, captamos calor si la temperatura externa es mayor que la temperatura corporal, y si es al contrario perdemos calor. La evaporacin solo permite la prdida de calor. Se estima que al pasar 1l de lquido a gas se pierden 580 Kcal.

Prdida de calor de un individuo desnudo en reposo, a una temperatura ambiental de 25C. Los porcentajes expresan la contribucin de cada mecanismo a la prdida total de calor.

Segn aumenta la temperatura ambiente disminuye la importancia de la radiacin, debido a que como la piel estar ms fra que el medio externo captar calor por radicacin, y gana importancia la evaporacin en la perdida de calor, ya que la evaporacin no ocurre a favor de gradiente. En condiciones de calor seco todo el sudor se evapora, pero si es un calor hmedo el sudor no se evapora y no enfra la piel. Adems en las zonas de calor hmedo la evaporacin pierde importancia, ya que hace menos calor que en las zonas secas. El sudor humano es distinto al de otros animales, es muy diluido y tiene poco contenido en sales. Con lo cual se evaporar ms fcilmente (mayor refrescamiento), y se pierden pocas sales minerales. Pero la perdida de calor mediante evaporacin del sudor tambin tiene limitaciones: - Solo es eficaz en condiciones de calor seco. - Est condicionado por la disponibilidad de agua, para evitar la deshidratacin.
MECANISMOS DE TRANSFERENCIA DE CALOR HACIA LA PERIFERIA:

conduccin (int)

vasoconstriccin de los capilares sanguneos. vasodilatacin

Respuestas Fisiolgicas ante el Calor Ante el aumento de la prdida de calor interno la 1 respuesta del organismo es la vasodilatacin, acompaada de un aumento del ritmo cardiaco. As llegara ms sangre caliente de las zonas internas del organismo hacia la superficie. En principio supone un aumento del gradiente de temperatura entre la superficie de la piel y el medio exterior, y mayor ser la tasa de prdida de calor corporal.
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Aunque esto no siempre ocurre, si la temperatura exterior es ms elevada que la temperatura de la piel el mecanismo ya no es eficaz, no se pierde calor sino que se capta. Hay que recurrir a otro mecanismo. 2 respuesta: produccin de sudor, es un mecanismo muy eficaz en nuestra especie, al ser muy diluido se evapora mejor y se pierden menos sales. Si la humedad ambiental es alta sudar no ser eficaz.

Respuestas Fisiolgicas ante el Frio 1 respuesta: reduccin de la prdida de calor interno. Vasoconstriccin: se reduce el dimetro de los vasos sanguneos menor cantidad de sangre a la piel T cutnea T (piel-exterior) menor prdida de calor. Si esto no es suficiente: 2 respuesta: aumento de la produccin de calor. El mecanismo ms eficaz a corto plazo y ms rpido: ejercicio fsico. Exposicin prolongada tiriteo: equiparable al ejercicio fsico pero sin movimiento muscular. Puede aumentar hasta 2 o 3 veces el metabolismo basal. Termognesis sin tiriteo: se oxidan grasas para generar calor, concretamente un tipo especial de grasa: la grasa parda, ms abundante en los recin nacidos (en la regin interescapular, en los riones, y detrs del cuello). Una mayor actividad metablica tambin genera calor (por ejemplo: en los esquimales).

Adaptaciones Genticas Regla de Bergmann Relaciona el tamao corporal con el clima. Los cuerpos de mayor tamao toleran mejor los climas fros, mientras que los cuerpos de menor tamao estn ms adaptados a climas clidos.
Regresin del peso corporal sobre la temperatura media anual en diferentes poblaciones humanas

lado = 1 masa = 1 superficie = 6 superficie/masa = 6

lado = 2 masa = 8 superficie = 24 superficie/masa = 3

> masa > tamao > actividad metablica > capacidad de producir calor. > superficie piel > capacidad de perder calor.
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Regla de Allen
lado = 1 masa = 1 superficie = 6 superficie/masa = 6
0,5 0,5 4

lados = 4 y 0,5 masa = 1 superficie = 8,5 superficie/masa = 8,5

Relaciona la forma corporal con el clima. A mayor tamao relativo de extremidades y apndices, mayor tolerancia a climas clidos. A igualdad de tamao, cuanto ms alargado sea el cuerpo mayor ser la relacin superficie/masa, por lo tanto, y segn la regla de Bergmann, mejor tolerar los climas clidos.
Esquimal Niltico

Tamao y Forma de la Nariz Relacin Temperatura Media Forma Nariz: poblaciones climas fros nariz estrecha poblaciones climas clidos nariz ancha Relacin Humedad Forma Nariz: poblaciones climas secos nariz alta y estrecha poblaciones climas hmedos nariz corta y ancha Justificacin fisiolgica: una nariz estrecha y alta implica una mayor superficie mucosa, y por lo tanto una mayor capacidad de calentar y humedecer el aire antes de que llegue a los pulmones.

Adaptaciones Culturales Frente al Calor Clima clido y hmedo: viviendas abiertas. ropa mnima (para favorecer la evaporacin del sudor). Clima clido y seco: viviendas cerradas (para evitar la entrada de calor). ropa en capas que cubre el cuerpo (para limitar la captacin de calor mediante radiacin, adems se forma una pequea capa de aire entre la ropa efecto aislante).

viviendas de los indios Pueblo

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vivienda yanomamo

pastor tuareg

Adaptaciones Culturales Frente al Fro

Diseo del igl esquimal

Los esquimales (devoradores de carne cruda) o inuit (el pueblo en inuktitut) viven en las regiones rticas de Amrica, Groenlandia y Siberia. Este pueblo tiene sus orgenes en el noreste de Asia. Hace varios miles de aos cruzaron el estrecho de Bering para asentarse tambin en el norte de Amrica. Los Inuit viven en las tundras, y desarrollan una vida nmada, siguiendo las migraciones de los animales que cazan, entre los cuales pueden destacarse los caribes, osos, ballenas y focas. De estos y otros animales aprovechan todas las partes posibles para alimentarse, abrigarse, y construir viviendas y herramientas para cazar. Actualmente, debido al fuerte proceso de civilizacin, se est produciendo un cambio en sus formas de vida originarias, aunque siguen practicando algunas de sus costumbres, como la caza de focas. Un igl, o casa de nieve, es un refugio construido con bloques de nieve que generalmente posee la forma de cpula. Los igles se asocian comnmente con los esquimales, que los han usado como refugio temporal para los cazadores durante el invierno. Su construccin fcil y barata lo convierte en una alternativa de vivienda para los habitantes de zonas heladas donde otro tipo de estructuras resulta muy costoso; por otro lado, presta el abrigo y la seguridad necesarias, sirviendo como vivienda permanente dependiendo del tamao y el mantenimiento. El igl debe ser construido en espiral con bloques de tamao creciente. La caracterstica fundamental del igl es que est hecho en forma de cpula, lo cual permite que su construccin no requiera de una estructura de apoyo, sosteniendo el peso de cada bloque en el inferior. La puerta debe ser pequea, ubicada en la base de la construccin. En ocasiones, se cava un tnel que evita que se filtre el fro por la puerta, lo cual hace que la temperatura del igl se mantenga ms clida que en el exterior. La temperatura interna puede oscilar entre los -7 y los 16 C. Es necesario colocar un orificio razonablemente grande en la parte superior de la construccin, el cual servir para la evacuacin de gases dainos al ser humano. Adicionalmente, puede colocarse una pequea ventana sobre la puerta, la cual puede servir para dar visibilidad. El traje tradicional esquimal es un gran aislante trmico, est compuesto por varias capas de piel de foca y de carib. Como la ropa es impermeable cuando el individuo hace ejercicio se puede producir un problema de sobrecalentamiento, el sudor no se evapora y puede congelarse en la piel. Las manos y los pies estn sometidos a un mayor estrs trmico, como respuesta fisiolgica el flujo sanguneo hacia las extremidades es mayor de lo normal.
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traje esquimal

Adaptaciones frente a la Radiacin Solar

Biologa de la Pigmentacin de la Piel El color de la piel presenta una herencia polignica: varios pares de genes controlan el color de la piel. Adems hay una gran influencia ambiental, tras la exposicin a la luz ultravioleta la piel se broncea. Varios pigmentos participan en la determinacin del color de la piel: o Melanina (el pigmento ms importante). o Carotenos. o Hemoglobina (vasos de la dermis). o Queratina (estrato crneo). El nmero de melanocitos por unidad de superficie vara de una parte del cuerpo a otra, pero no vara de unos individuos a otros, independientemente del color de la piel. Pero s el nmero y la cantidad de grnulos de pigmentos. Los carotenos y la Hb estn ms o menos en la misma proporcin en todos los individuos, no determinan el color de la piel. La queratina vara bastante de unas poblaciones a otras, cuanto mayor sea el grosor del estrato crneo mayor ser la cantidad de queratina. Los mongoloides tienen un estrato crneo ms espeso, de ah la pigmentacin amarillenta tpica. Variabilidad sexual: en cualquier poblacin las mujeres tienen la piel algo ms clara que los hombres. Variabilidad ontognica: con la edad la piel se oscurece.

Efectos Biolgicos de la Radiacin Ultravioleta Beneficiosos: sntesis de vitamina D. bronceado (oscurecimiento de la piel) proceso de aclimatacin. Perjudiciales (exceso de radiacin u.v.): daa a las glndulas sudorparas. quemaduras solares riesgo infeccin. cambios degenerativos en dermis y epidermis que pueden desembocar en cncer de piel. fotlisis de nutrientes (ej. folato). La melanina acta como filtro fotoprotector, obstaculizando la penetracin de luz ultravioleta a las capas profundas de la piel, cuanto ms oscura sea la piel menos luz penetrar. Relacin Color de la Piel y Latitud Hay una cierta asociacin entre el color de la piel y la latitud. En el ecuador y en el trpico las pieles son ms oscuras, debido a que en estas zonas la radiacin es ms intensa. En el continente americano no hay una gradacin de color tan acusada como la del viejo mundo,
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se debe al origen mongoloide de los nativos americanos, y al poblamiento reciente del continente, la seleccin natural no habra tenido tiempo de seleccionar unas pieles tan oscuras como en frica (es necesario al menos 40.000 aos).

Variabilidad en la Pigmentacin
SIGNIFICADO ADAPTATIVO DE LA PIEL OSCURA

El cido flico es un tipo de vitamina B que interviene en procesos biolgicos fundamentales, en el hombre interviene en la espermatognesis. Tambin es necesario para que se produzca el cierre del tubo neural durante la gestacin (si no el bebe tendr espina bfida). Zonas radiacin solar intensa = latitudes bajas piel oscura = proteccin frente a fotolisis del folato Accin Seleccin Natural = fertilidad diferencial de individuos de piel oscura: Si pigmentacin insuficiente espermatognesis en varones. abortos espontneos y mortalidad prenatal, por defectos del tubo neural.

Piel oscura favorable en latitudes bajas.

SIGNIFICADO ADAPTATIVO DE LA PIEL CLARA

En el pescado y en los huevos hay mucha vitamina D, pero es necesario que penetre radiacin ultravioleta a la piel para poder sintetizarla, esta vitamina favorece la absorcin de calcio y de fosforo, y es esencial para la correcta formacin y mantenimiento de los huesos. Zonas radiacin solar escasa y/o irregular = latitudes elevadas piel clara = maximiza penetracin radiacin UV = sntesis vitamina D
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Accin Seleccin Natural = fertilidad diferencial en individuos de piel clara: Si pigmentacin excesiva deficiencia vitamina D en infancia (raquitismo) deformaciones seas (pelvis nias) reduccin del canal del parto mortalidad materna (complicaciones parto) presentaciones anmalas ( 3) mortalidad neonatal (> 50-60%)

Piel clara favorable en latitudes elevadas.

Presin Selectiva en la Pigmentacin El grado de pigmentacin (cantidad de melanina) en la piel humana es una adaptacin para poder regular la penetracin de la radiacin ultravioleta en la epidermis. Diferenciales poblacionales en el color de la piel requerimientos sntesis vitamina D necesidad de fotoproteccin

dos gradientes superpuestos Gradiente de pigmentacin decreciente segn aumenta la latitud, definido por la necesidad de fotoproteccin en el ecuador y trpicos. Gradiente de pigmentacin decreciente definido por la necesidad de maximizar la sntesis de vitamina D en zonas de escasa radiacin solar.

o En las regiones de transicin de ambos gradientes (regiones con acusados contrastes estacionales en los niveles de radiacin solar) hay un gran potencial de oscurecimiento temporal mediante bronceado.

Poblaciones Mongoloides En Asia se observa una escasa variacin del color de la piel, los asiticos aunque viven en latitudes similares a la de los europeos presentan una piel algo ms oscura, se debe a que Asia es ms soleada y seca que Europa, y adems los asiticos tienen el estrato crneo ms grueso, y la queratina da el color amarillento de la piel de los mongoles. En cambio los inuit tienen una piel bastante oscura para las latitudes que ocupan, es debido a que la nieve refleja la luz solar y produce un fuerte bronceado de la piel. Por otra parte los inuit al ir muy abrigados para protegerse del frio no reciben la suficiente radiacin solar para sintetizar vitamina D, pero a travs de su dieta basada en pescado crudo consiguen la cantidad necesaria de esta vitamina.

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ANTROPOLOGA

TEMA 11

Adaptacin al Medio Natural (PARTE 2)

Ecologa Nutricional
Requerimientos Nutricionales Funcin de la alimentacin: proporcionar la energa necesaria para el metabolismo, la actividad fsica y la termorregulacin. suministrar los componentes necesarios para la formacin y restauracin de los tejidos y regulacin del metabolismo. Nutrientes bsicos:
NUTRIENTES % APORTE ENERGTICO TOTAL FUNCIN

Protenas Hidratos de carbono Lpidos Vitaminas y minerales

15-20% 50-60% 25-35%

estructural (energtica) energtica energtica reguladora

Los hidratos de carbono son la principal fuente de energa en la alimentacin y deben aportar alrededor de un 55-60% del total. La fuente ms importante de hidratos de carbono son los alimentos de origen vegetal, los azcares como la glucosa se encuentran en las frutas y verduras; la fructosa, en las frutas y miel; la sacarosa, en la remolacha, caa de azcar y en frutas dulces. El almidn se encuentra en los cereales, tubrculos, legumbres, frutas, hortalizas y verduras. Y la lactosa en la leche y productos lcteos. Las grasas o lpidos son, junto con los hidratos de carbono, las principales fuentes de energa, aunque tienen otras funciones en el organismo. Las protenas tienen muchas funciones en los seres vivos. Al digerir las protenas en la dieta obtenemos sus aminocidos y los utilizamos para fabricar nuestras propias protenas. En las protenas hay 20 aminocidos distintos, de los cuales 10 no pueden ser sintetizados por el propio organismo y se llaman aminocidos esenciales, estos aminocidos tienen que estar presentes necesariamente en los alimentos. Las protenas que contienen todos los aminocidos esenciales se llaman protenas completas, son las protenas de gran calidad, son aquellas presentes en las carnes, pescados, aves, huevos y productos lcteos. Las protenas que no contienen todos los aminocidos esenciales se llaman protenas incompletas, son de baja calidad biolgica, son las protenas de origen vegetal que estn en frutos secos, soja, legumbres, cereales Aunque estos productos contienen protenas incompletas si se combinan distintos productos vegetales se puede conseguir un conjunto de aminocidos equilibrado. Las vitaminas son sustancias imprescindibles para el ser humano. Aunque no aportan energa se necesitan porque intervienen en reacciones qumicas. Hay trece vitaminas en total: las liposolubles (A, D, E y K) se disuelven en aceites y grasas, y las hidrosolubles (C y el complejo B) que se disuelven en agua. Hay que tener en cuenta que el proceso de cocinado de los alimentos elimina una parte importante del contenido vitamnico de stos.
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Evolucin de la Dieta 2 m.a. bosques, praderas y ecosistemas acuticos de regiones tropicales y subtropicales de frica. expansin rea de distribucin incorporacin nuevos alimentos a la dieta. adaptaciones culturales (lanzas, arcos y flechas, arpones, piedras de moler...) eficacia caza y recoleccin repercusin en la dieta. control del fuego (hace 300.000 aos). eficacia caza y recoleccin dieta muy variada. cocinado mejora digestibilidad y sabor ampliacin espectro alimentario. colonizacin zonas templadas y fras. dependencia fauna y dependencia plantas. secado y ahumado de alimentos conservacin de alimentos en pocas de escasez.

inicio agricultura (hace 10.000 aos) dieta pobre, basada en los cereales, con muy poca carne. Dficit de protenas y vitaminas enfermedades carenciales.

domesticacin animales (hace 10.000 - 6.000 aos): caballos, asnos, cerdos, dromedarios, camellos, cabras, vacas consumo de la carne, fuerza motora, y utilizacin de los excrementos como abono y combustible. incorporacin leche y derivados a la dieta. intercambio a gran escala de cultivos y animales domsticos.

Primeras poblaciones agrcolas

La agricultura y la ganadera comenzaron en el valle del Nilo y en Mesopotamia, luego se expandieron a Europa y a Oriente Medio, desplazando a los cazadores y recolectores. En cambio en el continente americano la agricultura y ganadera no tuvieron tanta importancia, solo en las zonas andinas se consigui domesticar llamas, en parte es debido a que en Amrica no haba mamferos adecuados para domesticar.
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Modernizacin y Obesidad Con la adopcin del estilo de vida occidental se ha observado un aumento del peso graso en la mayora de poblaciones. Hay una alta incidencia de trastornos asociados a la dieta: obesidad, hipertensin, diabetes tipo II, colesterol Hiptesis del thrifty gene (gen de la frugalidad): ciertas poblaciones habran evolucionado en unas condiciones ambientales en las que era muy ventajoso aumentar rpidamente el tejido graso, como reserva en pocas de escasez. Hoy en da en las poblaciones occidentalizadas al no haber periodos de escasez se est produciendo un aumento de peso en estas poblaciones, con las enfermedades que esto conlleva.
AUMENTO DE PESO ASOCIADO A LA OCCIDENTALIZACIN POBLACIN ESTILO DE VIDA N VARONES PESO (Kg) INCREMENTO (Kg)

Venda (Sudfrica) Pedi (Sudfrica) Papes (Nueva Guinea) Tokelau (Polinesia) Samoa (Polinesia) Papes (Nueva Guinea) Tokelau (Polinesia) Samoa (Polinesia)

Tradicional Moderno Tradicional Moderno Tradicional Moderno Tradicional Moderno Tradicional Moderno Tradicional Moderno Tradicional Moderno Tradicional Moderno

241 240 202 223 40 139 284 464 128 225 65 46 377 363 190 304

56,7 64,1 56,2 60,6 60,6 70,2 74,8 80,0 76,6 91,8 57,5 66,3 73,5 77,0 71,6 86,0

+7,4 +4,4 +9,6 +5,2 +15,1

MUJERES

+8,8 +3,5 +14,4

Peso medio de adultos residentes en sociedades tradicionales comparados con residentes en sociedades modernas

Adaptacin Gentica y Dieta La disponibilidad de ciertos recursos ha actuado de presin selectiva favoreciendo la adaptacin a travs de la seleccin natural. Como por ejemplo ha ocurrido con la intolerancia a la lactosa. Como mamferos que somos estamos adaptados a consumir leche materna en la infancia. Gracias a que en nuestro organismo hay, al menos durante la infancia, la enzima lactasa que degrada la lactosa de la leche en galactosa y glucosa. A partir de los cuatro aos el organismo deja de sintetizar lactasa, al no ser necesaria la ingesta de leche.

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Si no se dispone de lactasa y se toma leche esta se acumular en el intestino, no se digerir y se fermentar produciendo trastornos intestinales: flatulencias, diarreas, dolores intestinales..., el conjunto de estos sntomas es la intolerancia a la lactosa, que no es ms que la manifestacin de la ausencia de lactasa al consumirse lactosa. La capacidad de sintetizar lactasa en el adulto es la persistencia de lactasa. Este rasgo tiene base gentica, el hecho de que se siga sintetizando lactasa en la edad adulta est determinado por un alelo dominante autosmico. Pero tambin tiene una cierta influencia ambiental, ya que si se sigue tomando leche despus de la etapa de lactancia se estimula la produccin de lactasa. La mayora de las poblaciones tienen deficiencia de lactasa, slo en ciertos lugares hay un elevado porcentaje de individuos capaces de sintetizar lactasa en la edad adulta.

% DEFICIENCIA DE LACTASA Frecuencia de deficiencia de lactasa en distintas poblaciones

En las poblaciones europeas o de origen europeo, as como en algunos grupos africanos, la mayor parte de la poblacin tiene persistencia de lactasa. En estas poblaciones se domestic ganado tempranamente, y se comenz a usar la leche como alimento bsico, y en algunos casos como sustituto de la leche materna, as los individuos con el alelo mutante que permite la sntesis de lactasa se vieron favorecidos frente a los que no podan sintetizar dicha enzima en la edad adulta.

Adaptacin Gentica y Enfermedad

Cambios en los tipos de enfermedades que afectan a nuestra especie. Actualmente hay menos zonas afectadas por enfermedades infecciosas. En los pases industrializados la causa principal de muerte son las enfermedades de tipo degenerativo. Estos cambios en los patrones de enfermedades que afectan a la especie humana no son exclusivos de la poca actual, pero s se han visto acelerados recientemente.
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Dos grandes grupos de enfermedades desde el punto de vista epidemiolgico: Infecciosas: causadas por organismos patgenos vivos, o por priones. No infecciosas: procesos degenerativos, alteraciones genticas, enfermedades nutricionales, enfermedades autoinmunes cncer,

La epidemiologa estudia la propagacin de las enfermedades. Las enfermedades, sobre todo las infecciosas, constituyen una fuerte presin selectiva. La seleccin natural favorecer cualquier carcter, por pequeo que sea, que suponga una mnima ventaja frente a una determinada enfermedad. Aplicacin de la teora evolutiva al estudio de enfermedades infecciosas. La medicina evolutiva es la aplicacin de la teora de la evolucin al estudio y tratamiento de las enfermedades. Intenta conocer las causas ltimas de una enfermedad. Se pregunta por qu se producen las enfermedades? en lugar de cmo se producen las enfermedades? Los sntomas que producen las enfermedades infecciosas se pueden considerar como respuestas adaptativas del organismo ante dicha enfermedad. Ejemplo: la fiebre es una respuesta defensiva ante una infeccin. El aumento de temperatura del organismo impide el crecimiento bacteriano. Este fenmeno ocurre en muchas otras especies, incluso en poiquilotermos, algunos reptiles se colocan en zonas ms clidas cuando tienen una infeccin. Ejemplo: ante una infeccin el organismo responde disminuyendo los niveles de hierro en sangre, ya que el hierro es un nutriente esencial para los patgenos. Coevolucin hombre-patgeno: a los patgenos no les interesa causar la muerte inmediata del hospedador, les basta con que la mayor parte de la poblacin sobreviva el tiempo suficiente para transmitir la enfermedad. Se puede deducir que las enfermedades con los sntomas ms leves son las ms antiguas, ya que habra ocurrido un proceso de coevolucin. La fibrosis qustica es una enfermedad gentica originada por un alelo recesivo. Tiene una frecuencia relativamente alta en Europa, al menos un 5% de los europeos, o de americanos de origen europeo, son portadores de esta enfermedad, y 1 de cada 2.500 nios nacidos vivos tienen fibrosis qustica. Cabra esperar que la seleccin natural hubiera reducido la frecuencia de esta grave enfermedad, pero es que entra en juego otra enfermedad: el clera. Se han hecho experimentos con ratones de laboratorio y se ha visto que los ratones afectados de fibrosis qustica eran totalmente inmunes al clera. Y que los heterocigotos para la fibrosis qustica, que solo son portadores de la enfermedad, tenan una cierta proteccin (del 50%) frente al clera. Aunque hoy en da no hay clera, histricamente el clera ha azotado en forma de epidemias toda Europa. La seleccin natural ha favorecido a los individuos con el alelo mutante, a costa de un cierto nmero de muertes por fibrosis qustica, obtenindose un polimorfismo equilibrado.
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ANTROPOLOGA

TEMA 12

Antropologa Demogrfica

La Biodemografa
La antropologa demogrfica aborda el estudio del tamao de las poblaciones humanas (cmo varan los parmetros demogrficos a lo largo del tiempo?) y relaciona las variaciones de los parmetros demogrficos con la biologa y la cultura. La biodemografa est muy influida por la cultura. La natalidad y mortalidad son dos caractersticas claramente biolgicas, pero en nuestra especie estn muy influidas por factores culturales, por ejemplo, la medicina reduce el riesgo de muerte. Los parmetros demogrficos nos permiten detectar la actuacin de agentes evolutivos que actan a nivel microevolutivo. Lo que interesa, desde el punto de vista antropolgico, es la dinmica de poblaciones humanas. Demografa: estudio del tamao y composicin de las poblaciones humanas. carcter interdisciplinar. interrelacin biologa-cultura. Antropologa Demogrfica enfoque comparativo y evolutivo. o variacin parmetros demogrficos a lo largo del tiempo. o efecto interrelacin biologa-cultura sobre parmetros demogrficos. o posible actuacin de agentes microevolutivos. Dinmica de poblaciones humanas (biodemografa).

Crecimiento y Estructura de los Grupos Humanos

BIODEMOGRAFA COMPOSICIN ESTRUCTURA TAMAO

(edad y sexo) fertilidad pirmide de edades mortalidad

migracin

La composicin de una determinada poblacin se estudia en funcin de distintos criterios, los ms empleados son el sexo y la edad, as se obtiene la estructura de sexo y edad de una poblacin, y se pueden analizar la estructura de distintas poblaciones mediante la elaboracin de pirmides de poblacin. El crecimiento de la poblacin es resultado de la interaccin de tres factores: fertilidad, mortalidad y migracin.
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Estructura de la Poblacin: Pirmide de Edades La pirmide de poblacin es la representacin grfica de la distribucin por edad y sexo de la poblacin. Algunas veces tambin se emplea el nombre de pirmide de edades. Grficamente se trata de un doble histograma de frecuencias. Las barras del doble histograma se disponen en forma horizontal, y convencionalmente se indican los grupos de edad de la poblacin masculina a la izquierda y los que representan la poblacin femenina a la derecha. A su vez, en el eje de las ordenadas se disponen e identifican los grupos de edad, por lo general, de cinco en cinco aos, colocando las barras de menor edad en la parte inferior del grfico y aumentando progresivamente hacia la cspide las edades de cada intervalo. La escala de las abscisas puede representar valores absolutos (es decir, nmero de habitantes de cada grupo de edad y sexo) o relativos, es decir, porcentajes de cada grupo de edad y sexo con relacin a la poblacin total. Este tipo de grfico toma su nombre de la forma que adopta en las sociedades que tienen una poblacin con una amplia base debido al gran nmero de nacimientos y que se estrecha paulatinamente por la mortalidad creciente y acumulativa a medida que aumenta la edad de la poblacin.

CONSTRUCCIN DE UNA PIRMIDE DE EDADES (poblacin de Estados Unidos en 1980)

PASES (Bangladesh, Singapur y Suiza) CON DIFERENTE HISTORIA DEMOGRFICA

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Pirmide de edades de la poblacin espaola, correspondiente al ao 2004

La pirmide de poblacin espaola tiene forma de urna, es decir, es ms ancha en el centro que en los extremos; esto indica un descenso acusado de la natalidad, iniciado en la dcada de 1980. Las edades intermedias muestran una numerosa poblacin adulta, que se refleja en el ensanchamiento de los grupos de edad centrales. La pirmide indica, por tanto, una poblacin en proceso de envejecimiento. La longitud de las barras es muy variable de unos grupos de edad a otros. Por ejemplo entre los 10 y 59 aos se encuentra el grupo de poblacin ms numeroso. Se aprecian tambin entrantes y salientes. Destaca el entrante de los 5-9 aos, consecuencia de las bajas tasas de natalidad en los ltimos aos, y el de los 65-69 aos, que se corresponde con los no nacidos durante la Guerra Civil Espaola de 1936-1939. Los principales salientes se aprecian en los grupos de edad inmediatamente anteriores a aquellos que indican periodos de recuperacin de la natalidad (en las dcadas de 1960 y 1970, y tras la Guerra Civil). Existen diferencias entre las dimensiones de las barras correspondientes a hombres y a mujeres. Hay menos mujeres en los primeros grupos de edad, debido a que nacen ms nios que nias, equilibrndose ambos sexos entre los 40 y los 49 aos de edad. A partir de entonces se invierte la tendencia, y predominan las mujeres debido a la mayor mortalidad masculina, este desequilibrio se hace ms acusado a partir de los 80 aos.

Crecimiento de la Poblacin tamao tamao

tamao = (nacimientos + inmigrantes) (defunciones + emigrantes) nacimientos defunciones = crecimiento natural o vegetativo inmigrantes emigrantes = saldo migratorio crecimiento real = crecimiento natural + saldo migratorio
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Mortalidad y Fertilidad
Mortalidad El indicador ms sencillo para estudiar la mortalidad en una poblacin es la mortalidad bruta, se define como el nmero de defunciones que ocurren en una poblacin en un ao, respecto del total de habitantes de dicha poblacin contabilizados a mitad del ao, expresado en tanto por mil. mortalidad bruta = n defunciones en 1 ao 1000 n habitantes

MORTALIDAD BRUTA EN ESPAA (I.N.E.):

ao 1982 1986 1990 1994 1998 2002 2004 2006 mort. bruta () 7,55 8,06 8,57 8,61 9,08 8,92 8,71 8,42
Aumento, hasta 1999, de la mort. bruta segn envejece la poblacin, luego la tendencia se invierte.

La poblacin espaola es una poblacin muy envejecida, y la mortalidad bruta es bastante alta, lo cual no quiere decir que empeoren las condiciones de vida, sino que hay muchos ancianos en la poblacin. Hoy en da se est reduciendo debido a la afluencia de inmigrantes, que rejuvenecen la poblacin.
Ej. MORTALIDAD BRUTA EN EL AO 2000 (U.S. Census Bureau): POBLACIN MUNDIAL 8,9 PASES MS DESARROLLADOS 10,2 PASES MENOS DESARROLLADOS 8,6

Para poder comparar la distinta contribucin relativa de cada clase de edad a la mortalidad en distintas poblaciones, se usa la tasa de mortalidad especfica por edades. = n def. 20 25 aos 1000 n indiv. 20 25 aos

Tasa de mortalidad por edades en Francia (1989)

Adultos jvenes (20-30 aos): elevada mortalidad por accidentes de trfico

Escala aritmtica

Escala logartmica
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A partir de los datos obtenidos se elaboran las denominadas tablas de vida.

TABLA DE VIDA DE LA POBLACIN ESPAOLA (1990-1991)

Clase de edad 0- 1 1- 4 5- 9 10-14 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50-54 55-59 60-64 65-69 70-74 75-79 80-84 85

Mortalidad especfica ()

Supervivientes

Defunciones

Esperanza de vida

qx
7,81 1,83 1,18 1,27 3,24 5,11 5,97 6,28 6,96 9,64 13,92 23,07 34,10 52,17 81,68 129,99 216,74 349,95 518,44

lx
100.000 99.219 99.037 98.920 98.794 98.474 97.971 97.386 96.774 96.100 95.174 93.849 91.684 88.558 83.938 77.082 67.062 52.527 34.145

dx
781 182 117 125 321 503 585 612 673 926 1.325 2.163 3.127 4.620 6.827 10.020 14.538 18.383 17.702 e0

ex
76,94 76,55 72,68 67,77 62,77 58,05 53,33 48,64 43,93 39,22 34,57 30,02 25,67 21,48 17,52 13,84 10,51 7,69 5,46

El objetivo final de dichas tablas es obtener la esperanza de vida: nmero medio de aos que le queda por vivir a un individuo de una determinada edad. Para el estudio de la esperanza de vida el valor ms usado es el e0, esperanza de vida al nacimiento (corresponde al ex de la clase de edad entre 0 y 1 aos): es el nmero de aos que le queda por vivir a un recin nacido, es un valor medio a partir del cual se obtiene la duracin media de la vida. La mortalidad infantil y el e0 estn inversamente relacionados. Los pases con alta mortalidad infantil son los de menor esperanza de vida al nacimiento, y viceversa. La esperanza de vida en Espaa en el ao 2006 es de 79,7 aos, pero es diferente en cada sexo, en los hombres es de 76, 3 aos y en las mujeres es de 83, 2 aos.

Fertilidad La fertilidad es ms difcil de analizar, ya que puede ser un proceso evitable no como la mortalidad. El indicador ms sencillo que se usa es la tasa bruta de natalidad. natalidad bruta = n nacidos vivos en 1 ao 1000 n habitantes

Ej. Espaa en 2006 (INE, 2007): 10,92

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Limitaciones: no todas las edades son igual de frtiles, en muchas edades la fertilidad es completamente nula. Si una poblacin est envejecida la natalidad bruta ser baja. Por eso se usa tambin el ndice de fertilidad general. = n nacidos vivos en 1 ao 1000 n mujeres 15 49 aos

En el ndice de fertilidad general solo se tienen en cuenta mujeres en edad reproductora. Desde el punto de vista biolgico son las mujeres la que condicionan el nivel reproductor de una poblacin. A partir de los datos de fertilidad general se obtiene un nuevo parmetro, la fertilidad total: mide el nmero medio de hijos por mujer en edad frtil. ao 1975 1980 1985 1990 1995 2000 2003 2006 2,22 1,64 1,36 1,18 1,23 1,30 1,37 fertilidad total 2,8 valor ms elevado desde 1993 1998 mnimo histrico de fertilidad en Espaa (pas mundial con menor fertilidad): 1,16 hijos/mujer.

Variabilidad de los Parmetros Demogrficos

En la actualidad, la poblacin de nuestro planeta es de ms de 6.000 millones de habitantes. Su crecimiento es motivo de preocupacin mundial ya que se ha duplicado desde 1950 y no es homogneo, nunca ha tenido una tasa constante, observndose perodos en disminucin y/o en aumento ms o menos rpidos. Adems, ha variado de unos espacios geogrficos a otros. El acelerado crecimiento de la poblacin ocurrido en las ltimas dcadas es resultado de mltiples causas. El principal factor responsable fue la disminucin de la mortalidad. Este descenso se ha producido como consecuencia de los avances sanitarios, econmicos y tecnolgicos que posibilitaron la desaparicin de epidemias y la difusin de nuevas tcnicas industriales. La difusin de este progreso en los pases en desarrollo fue muy rpida y, con tasas de natalidad que se mantenan altas, se produjo lo que se conoce en el mundo como la explosin demogrfica.
CRECIMIENTO DE LA POBLACIN MUNDIAL (2006) POBLACIN (millones) CRECIMIENTO POBLACIN MUNDIAL

pases ms desarrollados pases menos desarrollados

6.671 1.223 5.448

1,17% anual 0,28% anual 1,37% anual

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La poblacin mundial y el ndice de crecimiento en la poblacin, 19502050

Las proyecciones indican que, entre 2000 y 2030, la poblacin urbana aumentar a razn de 1,8% anual, es decir, casi el doble de la velocidad del crecimiento de la poblacin mundial. Las regiones menos adelantadas aumentarn a razn de 2,3% y, segn se prev, hacia 2017 tendrn una mayora de poblacin urbana. Hacia 2030, todas las regiones del mundo tendrn una mayora de poblacin urbana (frica, 54%; Asia, 55%). En este perodo, casi el total del crecimiento de la poblacin mundial ocurrir en zonas urbanas de pases en desarrollo. La mitad del crecimiento de la poblacin mundial es aportado por 8 pases, que de mayor a menor contribucin son: India Nigeria Pakistn R.D. Congo Etiopia EEUU Bangladesh China

Las previsiones de crecimiento mundial de Naciones Unidas no se han cumplido debido a: La fertilidad ha disminuido ms rpidamente de lo que se esperaba debido al uso de anticonceptivos, y a la elevacin de la edad de matrimonio en los pases pobres. La mortalidad ha aumentado debido a los conflictos blicos (Irak, Sierra Leona, Burundi) y al impacto de enfermedades (tuberculosis, malaria, sida).

Impacto del SIDA 38,6 millones de infectados con el VIH en 2005. 27 aos de epidemia han frenado significativamente el crecimiento poblacional, principalmente en los pases menos desarrollados. frica Subsahariana es el rea ms afectada por el VIH. o De los 62 pases ms afectados, 40 se encuentran en esta regin.
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o Pases ms afectados: Swazilandia: 33,8% de la poblacin adulta. Botswana: 24,4% de la poblacin adulta. Lesotho: 23,1% de la poblacin adulta.

o Retraso en las expectativas de progreso del e0, entre 2005-2010 se espera que se recupere la e0 que haba en 1990-1995. o En el Sur de frica la e0 ha cado de 61 a 49 aos, en los ltimos 20 aos. o La epidemia sigue expandindose pero se espera que en el 2025 la prevalencia del virus sea menor que la que haba en el 2005. frica Subsahariana: debido a la epidemia del sida, aproximadamente 1/3 de las muertes ocurren entre los 20 y los 49 aos, reducindose drsticamente la poblacin reproductora. Esto produce cambios en la estructura de la poblacin, y acarrea graves consecuencias econmicas (perdida de mano de obra) y sociales (hurfanos). La poblacin total de Sudfrica en 2005 ser un 14% menor de la que le correspondera en ausencia del sida.

Esperanza de vida al nacimiento en Botswana

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ANTROPOLOGA

TEMA 13

primatologa

El Orden Primates
El Orden Primates incluye a los humanos, a los simios, a los monos y a los prosimios. La rama de la zoologa que se encarga del estudio cientfico de los primates se denomina primatologa. Principales caractersticas de los primates: Su distribucin es bsicamente tropical (Centro y Sur de Amrica, NW de frica y frica subsahariana, Madagascar, S de Pennsula Arbiga, S y SE de Asia), con excepciones (macaco japons y el hombre). En comparacin con otros rdenes de mamferos, presentan una gran diversidad: Tamao: 28 g lmur ratn (Microcebus myoxinus). >200 kg gorila de montaa (Gorilla gorilla beringei). Dieta: frutas, hojas, races, flores, lquenes, nctar, hongos, corteza, invertebrados, vertebrados. Patrn reproductivo y estructura social: monogamia (titis), grupos familiares, harenes (gorilas), grupos con varios machos, comunidades complejas de estructura variable (chimpanc). Caractersticas: ausencia de rasgo caracterstico definitorio de los primates. De ah la dificultad para definir el Orden.

Segn Wilfred Le Gros Clark, considerado el primer primatlogo, las caractersticas de los primates se entienden mejor como adaptaciones a un determinado medio y modo de vida. Hasta los aos 70 se crea que el Orden Primates se caracterizaba por haberse adaptado a la vida arborcola. Indicios: - Manos y pies con capacidad prensil. - Predominio de la vista frente al olfato. En 1974 Cartmill propone que realmente los Primates estaran especializados en: - Adaptacin para la captura de insectos en la capa arbustiva del bosque. - Adaptacin a la vida arborcola. Hace unos 50 millones de aos ya haba primates, como demuestra el registro fsil. Estos primeros primates eran criaturas nocturnas que habitaban en el estrato arbustivo, tenan unos grandes ojos lo que les permita capturar insectos.

Diagnosis y Caracteres Generales

Adaptaciones sensoriales relacionadas con la vista Frontalizacin de las rbitas (ojos dirigidos hacia adelante); visin binocular (los dos ojos ven la misma imagen) y estereoscpica (ambos ojos estn conectados con ambos hemisferios). Ojos de gran tamao, principalmente en las especies nocturnas.
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Anillo seo continuo alrededor de los ojos (cuenca del ojo). Ojos con retinas muy sensibles, y visin en color (no en todos los casos). Muchas especies se valen de los colores para la comunicacin, y en las especies frugvoras les permite detectar las frutas maduras. Hocico relativamente pequeo (excepto en prosimios); la mayora sin rinario (piel hmeda que rodea las fosas nasales, para la percepcin de olores).

ojo nervio ptico hemisferio cerebral izquierdo hemisferio cerebral derecho

cortex visual Visin estereoscpica en primates

Adaptaciones del cerebro y comportamiento Cerebros grandes y complejos (en relacin a su tamao). Las reas del cerebro relacionadas con el procesamiento de seales visuales son grandes, mientras que las reas olfativas son pequeas. Grandes reas cerebrales asociadas a control y coordinacin motora. Grandes reas cerebrales asociales a aprendizaje.

Adaptaciones de las extremidades Estructura primitiva de las extremidades (clavcula, radio+ulna, 5 dedos) gran amplitud de movimientos a nivel de hombro, del antebrazo y de la mueca gran variedad de tipos de locomocin. Largos dedos mviles capaces de agarrar: - pies y manos prensiles (pulgar oponible). - almohadillas tctiles, tanto en manos como en pies (son zonas muy inervadas, con mucha sensibilidad). - uas planas en lugar de garras (no necesariamente en todos los dedos). Cola: para mantener equilibrio y/o 5 extremidad (como ocurre en el mono araa). Postura sedente, y postura erguida ocasional.

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Manos y pies de primates

Clasificacin de los Primates Actuales

Clasificacin clsica de R. Martin (1992): SUBORDEN INFRAORDEN LEMURIFORMES PROSIMII (Prosimios) SUPERFAMILIA LEMUROIDEA (lmures) LORISOIDEA (loris y glagos) TARSIOIDEA (tarseros) CEBOIDEA (Monos del Nuevo Mundo) CERCOPITHECOIDEA (Monos del Viejo Mundo) FAMILIA Cheirogaleidae Lemuridae Indridae Daubentoniidae Lorisidae Tarsiidae Cebidae Callithrichidae Cercopithecidae Hylobatidae (gibones) Pongidae (gorilas y chimpancs) Hominidae (homnidos)

LORISIFORMES TARSIIFORMES PLATYRRHINI

ANTHROPOIDEA (Simios o antropoides)

CATARRHINI HOMINOIDEA (grandes simios y humanos)

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50 gneros y 200 especies. Consenso: 6 grandes grupos de primates actuales: Lmures. Loris y glagos. Tarseros. Monos del viejo mundo. Monos del nuevo mundo. Grandes simios y humanos.

No consenso: relaciones entre los grupos y afinidades con ciertos grupos de primates fsiles. Lo que da lugar a un gran nmero de clasificaciones.

Suborden Prosimii Caractersticas: Son formas primitivas, han retenido muchas de las caractersticas de los primates antiguos, lo cual no quiere decir que no estn especializados. Tamao pequeo o mediano. En general, solitarios. En su mayora son nocturnos, de ah que tengan los ojos tan grandes. Tienen el olfato bastante bien desarrollado, con hocicos largos y rinario. Gran importancia del odo y del olfato, en detrimento de la vista. Muchos tienen glndulas olorosas, de gran importancia social. En alguno de los dedos presentan garras. Normalmente en el 2 dedo de los pies tienen una garra de aseo, que les sirve para rascarse y asearse el pelaje. Los caninos e incisivos inferiores estn modificados, y forman un peine dental. Su funcin es el aseo del pelaje, tanto personal como del resto del grupo.

Garra de aseo de un prosimio

Peine dental de un prosimio (Lemur) El peine dental est constituido por los 4 incisivos y 2 caninos de la mandbula.

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Distribucin:

Clasificacin:
Infraorden Lorisiformes:

Pequeos, solitarios, nocturnos. Dieta variada: semillas, frutos, hojas, insectos, huevos de aves, e incluso pequeos reptiles. Distribucin: frica y SE Asia.

Loris tardigradus (loris esbelto) Infraorden Lemuriformes:

Galago moholi (glago sudafricano)

Galago senegalensis (glago menor)

Distribucin: Madagascar e isla Comores (pero no en frica continental). Son los prosimios ms diversificados: nocturnos y diurnos (los nicos prosimios diurnos son lmures), variedad de tamao, estructura, social, dieta... Esta gran variedad se debe a que al ser los nicos primates, y casi los nicos mamferos de Madagascar se han podido diversificar.

Indri indri (indr)

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Los aye-ayes (Daubentonia madagascariensis) son animales muy especializados, son arborcolas y de hbitos nocturnos. Se alimentan de larvas de insectos que encuentran bajo la corteza de los rboles, localizndolas mediante golpes rtmicos sobre la corteza. Para conseguirlo, usa su largo y huesudo tercer dedo de la mano, y distingue cualquier pequea perturbacin en el ruido que produce, gracias a sus grandes y bien desarrollados odos, semejantes a los de un murcilago. Adems tiene unos incisivos que crecen continuamente, el adulto solo tiene dos incisivos arriba, y dos abajo, no tiene caninos. Por otra parte, presenta garras en todos sus dedos, a excepcin del dedo uno de los pies.

Cheirogaleus medius (lmur enano de cola gorda)

Lemur catta (lmur de cola anillada)

Daubentonia madagascariensis (aye-aye)

Infraorden Tarsiiformes:

Grupo muy homogneo, solo 5 especies. Distribucin: Indonesia y Filipinas. Muy pequeos (60-200 gr.), solitarios, nocturnos. Ojos muy grandes, ocupan prcticamente toda la cara. No pueden moverlos (los msculos han degenerado), pero en cambio son capaces de girar el cuello 180. Dieta: insectos y pequeos reptiles. Son los nicos primates exclusivamente carnvoros (insectvoros). Mezcla de caractersticas: - Presencia de caractersticas de prosimios: tienen garras de aseo en los dedos 2 y 3. Son solitarios y nocturnos. - Ausencia de caractersticas de prosimios: no tienen peine dental. - Caractersticas exclusivas: denticin asimtrica exclusiva. Tibia y peron fusionados. - Caractersticas de Antropoideos: cuenca orbitaria continua, ausencia de rinario y placenta hemocorinica (ver pg. 6).

Tarsius syrichta (tarsero filipino)

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Esta diferencia de caracteres ha provocado la aparicin de clasificaciones alternativas:

SUBORDEN STREPSIRRHINI (labio superior hendido y presencia de rinario) HAPLORRHINI (labio entero separado de la nariz y ausencia de rinario) INFRAORDEN LEMURIFORMES LORISIFORMES TARSIIFORMES PLATYRRHINI CATARRHINI ANTROPOIDEOS SUBORDEN PROSIMIOS TARSEROS LORISIFORMES TARSIIFORMES PLATYRRHINI CATARRHINI INFRAORDEN LEMURIFORMES

Suborden Anthropoidea Caractersticas, en comparacin con los Prosimios: Mayor tamao corporal. Mayor tamao y complejidad cerebral. Mayor dependencia de la vista. Estructuras sociales ms complejas. Incluyen especies arborcolas y terrestres. Diurnos (con una excepcin: gnero Aotus).
Aotus trivirgatus (marikin norteo) Fam. Cebidae

Clasificacin y Distribucin:

Platirrinos (monos del Nuevo Mundo)

Catarrinos (monos del Viejo Mundo)

Platirrino significa nariz ancha, ya que en estos monos, las fosas nasales se encuentran separadas y mirando hacia adelante. En los catarrinos, las fosas nasales se dirigen hacia abajo. Catarrino significa nariz hacia abajo.

Infraorden Platyrrhini

Aletas nasales caractersticas. Suelen ser de menor tamao que los catarrinos. Exclusivamente arborcolas. 3 premolares por hemimandbula. Muchos tienen cola prensil, que usan como 5 extremidad. Pulgar no oponible; ausente en algunas especies.
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CEBOIDEA

cola prensil

Ateles geoffroyi (mono araa de Geoffroy)

Ateles paniscus (mono araa)

Alouatta caraya (mono aullador negro)

Callithrix jacchus (tit comn) Infraorden Catarrhini

Saimiri sciureus (mono ardilla comn)

Cacajao calvus (uacar calvo)

Leontopithecus rosalia (tit leoncito dorado)

2 premolares por hemimandbula (frmula dentaria: 2123/2123).

CHIMPANCS GIBONES CERCOPITHECOIDEA GORILAS Y CHIMPANCS GIBONES Y ORANGUTANES

Superfam. Cercopithecoidea

Tienen cola, pero no es prensil. Ocupan una gran variedad de hbitats: desde el bosque tropical, hasta la sabana abierta, e incluso en latitudes elevadas, como el Macaca fuscata que vive en las montaas japonesas, y Macaca sylvanus o mona de Gibraltar. Pasan gran parte del tiempo en el suelo. La mayora tienen dieta mixta (frutos y hojas). Estructura social muy variable. Macaca fuscata (macaco japons)
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Macaca sylvanus (macaco de Gibraltar)

Macaca mulatta (macaco Rhesus)

Presbytis entellus (langur comn)

Papio hamadryas (babuino sagrado)

Erythrocebus patas (mono patas) Superfam. Hominoidea

Nasalis larvatus (mono narigudo)

Colobus guereza (colobo negro y blanco)

Distribucin muy restringida (excepto el hombre). Ausencia de cola. Mayor tamao corporal que Cercopitecos. Mayor tamao cerebral: tanto en trminos absolutos (cm3 de encfalo) como en relativos (en relacin al tamao corporal). Molares inferiores con 5 cspides. Articulaciones de hombro, codo y mueca que les confieren gran amplitud de movimientos. El tipo de locomocin caracterstica es la braquiacin, aunque solo se ha mantenido en los gibones y orangutanes. En gorilas y chimpancs el tipo de locomocin es knuckle-walking.
knuckle-walking

braquiacin
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Familia Hylobatidae (Gibones)

Hylobates agilis (gibn gil)

Hylobates lar (gibn de manos blancas)

Symphalangus syndactylus (siamang)

Pongo pygmaeus (orangutn de Borneo)

Gorilla gorilla beringei (gorila de montaa)

Gorilla gorilla gorilla (gorila occidental de llanura)

Pan troglodytes (chimpanc comn) Pan paniscus (bonobo)

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Clasificacin de los Hominoideos: Tradicional:

Revisada:

Mediante comparaciones de ADN:

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ANTROPOLOGA

TEMA 14

El cuaternario

Tiempo Geolgico
Se estima que la vida en nuestro planeta comenz hace entre unos tres o cuatro mil millones de aos, aunque no empezamos a registrar fsiles de organismos complejos hasta hace aproximadamente 1.000 millones de aos. Durante 400 m.a. estos organismos complejos van evolucionando hasta convertirse en grandes animales de cuerpo duro que abundaron por todo el planeta. Ms adelante, durante la era Mesozoica aparecen los mamferos y entre 70-60 millones de aos atrs, principios de la era Cenozoica, los primeros primates. Durante el Oligoceno, en el lapso comprendido entre hace 38 y 25 millones de aos, se desarrollaron los antropoides. Un poco ms adelante, ya en el Mioceno, los hominoideos se haban propagado ampliamente. Pero no fue hasta el Plioceno cuando aparecen los primeros homnidos, los Australopithecus. Esta lnea evolutiva provoca la aparicin del gnero Homo hace 2.000.000 aos, en la transicin entre el Plioceno y el Pleistoceno, y finalmente la aparicin, hace 200.000 aos, del Homo sapiens. A partir de este momento el estudio de la evolucin de los homnidos ya no solo se centra en el aspecto biolgico sino tambin en el cultural y tecnolgico. CALENDARIO CSMICO

Si se condensa toda la historia del universo en un solo ao: 1 de Enero (15.000 m.a.): Big Bang. 1de Mayo (12.000 m.a.): formacin de la Va Lctea. 4 de Septiembre (5000 m.a.): formacin nuestro sistema solar. 12 de Septiembre (4500 m.a.): formacin de la tierra. 4 de Octubre (3600 m.a.): los primeros fsiles conocidos. 13 de Noviembre (2000 m.a.): los primeros eucariotas.
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19 de Diciembre: 1os vertebrados. 21 de Diciembre: 1os peces. 23 de Diciembre: 1os reptiles. 26 de Diciembre: 1os mamferos. 30 de Diciembre: 1os primates. 31 de Diciembre: 1os homnidos.

ERA

PERIODO

m.a. B.P.

SUCESOS MS REPRESENTATIVOS

Arcaico Proterozoico

Precmbrico Cmbrico Ordovcico Silrico

2500-4550 550-2500 500-550 440-500 410-440 360-410 290-360 250-290 210-250 140-210 65-140 1,8-65 0-1,8

Paleozoico

Devnico Carbonfero Prmico Trisico Jursico

Mesozoico Cretcico Terciario Cenozoico Cuaternario

origen de la vida primeros invertebrados explosin de vida; invertebrados marinos primeros vertebrados; trilobites y otros invertebrados primeros peces mandibulados; plantas terrestres primeros anfibios; primeros bosques radiacin de anfibios; primeros reptiles e insectos radiacin de reptiles; reptiles tipo mamfero primeros dinosaurios; mamferos monotremas esplendor de los dinosaurios; reptiles tipo ave extincin dinosaurios; primeras aves y mamferos placentados origen y evolucin primates; origen de los homnidos evolucin del gnero Homo

Durante el Cenozoico aparecieron un gran nmero de especies de primates, hubo varias radiaciones adaptativas (rpido aumento de especies) asociadas a la disponibilidad de nuevos ambientes, o a la aparicin de una nueva adaptacin. Estas radiaciones adaptativas de primates tuvieron un periodo de esplendor, y luego un proceso de filtro, solo permanecieron aquellas especies que haban aprovechado mejor la adaptacin.
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POCAS DEL CENOZOICO PERIODO POCA millones de aos antes del presente EVOLUCIN PRIMATES

Paleoceno Eoceno Oligoceno Mioceno Plioceno Pleistoceno Cuaternario Holoceno

55-65 38-55 22-38 5-22 1,8-5 0,01-1,8 0-0,01

Terciario

primeros primates arcaicos primeros primates (prosimios primitivos); primeros antropoideos evolucin de los antropoideos radiacin de los primeros hominoideos primeros homnidos (Australopithecus); primeros humanos (Homo) evolucin del gnero Homo (H. erectus, H. sapiens ) desarrollo agricultura; desarrollo industria

Los Fsiles y su Interpretacin

Al estudiar la evolucin se intenta reconstruir la secuencia de eventos que han tenido lugar desde que apareci el antepasado hasta el momento actual. Los restos fsiles son una fuente de informacin fundamental para el estudio de la evolucin. Se entiende por resto fsil cualquier resto de ser vivo o indicio de vida pasada de al menos 10.000 aos de antigedad, alojados en la roca, mineralizado, o en forma de impresin. La interpretacin de los fsiles es trabajo de la tafonoma. La tafonoma se encarga del estudio de los procesos que afectan a la preservacin de los restos orgnicos. Desde las comunidades originales de plantas y animales hasta llegar a los restos fsiles suceden una serie de etapas, en cada una parte de la informacin contenida en estos restos orgnicos se pierde o se altera, debido a los procesos tafonmicos.
depredacin accidentes enfermedad ancianidad carroeo transporte por agua pisoteo enterramiento disolucin mineralizacin Comunidades de plantas y animales

Restos orgnicos

Reconstruccin Paleoecolgica

Interpretacin de sesgos tafonmicos

estratigrafa cronologa paleoambientes Sistemtica Anatoma

Fsiles

erosin recoleccin preparacin para el estudio

Recoleccin fsiles

La paleoecologa estudia las interrelaciones entre los organismos fsiles y su ambiente.

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Al igual que ocurre actualmente con el estudio ecolgico de especies vivas, la paleocologa pretende conocer las relaciones que se establecan entre los organismos extintos y el medio en el que vivan. Pero el problema es que se tienen menos evidencias directas del ambiente pasado, aunque se pueden tener indicaciones generales del paleoclima. La vegetacin fsil, el polen, u otras especies animales son una fuente de informacin en paleoecologa para conocer el clima pasado. Paleoambiente de los Homnidos Primeros homnidos (Plioceno): australopitecinos que habitaban en praderas de pastos, reas boscosas en orillas de lagos y ros, y bosque cerrado en laderas de montaas. Primeros Homo (2 m.a.) coexistieron con australopitecinos: australopitecinos: hbitats abiertos. Homo habilis: habitaba en zonas ms arboladas (frecuentemente en orillas de los ros). Era una especie recolectora de frutos y vegetales.

Homo erectus: viva en hbitats ms abiertos, debido a su mayor dependencia de la caza como fuente de alimento. Hace aproximadamente 1,5 m.a. inicia la colonizacin de otros medios, se dispersa hacia zonas templadas (Europa y Asia).

Mtodos de Datacin
Mtodos de datacin relativa: indican si un fsil es ms antiguo, o ms moderno, con respecto a otro fsil. Mtodos de datacin absoluta o cronomtrica: permiten determinar la edad exacta de un resto fsil, aunque hay cierto margen de error: Antigedad 1 SD (desviacin estndar) = probabilidad del 67%. Antigedad 2 SD = probabilidad del 95%.

En sucesos recientes de la historia humana: B.C. (= a.c.) antes de Cristo. B.P. (= A.P.) antes del presente (1950).

Mtodos de Datacin Relativa

Estratigrafa

Se basa en el principio geolgico de superposicin de estratos, segn el cual en una secuencia no deformada de rocas sedimentarias o de coladas de lava, cada capa es ms antigua que las que tiene encima y ms joven que las que tiene por debajo.
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Uno de los inconvenientes de ente mtodo de datacin es que ha podido alterarse el orden de los estratos, mediante fallas o pliegues, por eso es necesario hacer un estudio geolgico detallado de la zona.
Correlacin Faunstica

Basndose en la estratigrafa y en el estudio de los fsiles que contienen los diferentes estratos, se pueden poner en relacin estratos de rocas de distintos lugares. Estos fsiles se denominan fsiles guas: restos de plantas o animales prehistricos, previamente conocidos, que aportan informacin sobre la edad de los sedimentos y de los restos envueltos en ellos o sobre el medio ambiente en el que se depositaron tales sedimentos.
Contenido Relativo de Flor

La datacin por flor es una tcnica muy utilizada para determinar el fechado relativo de los huesos fosilizados en relacin al lugar donde el hueso fue enterrado. Desde el momento que un organismo muere y es depositado en el suelo comienza a absorber flor del terreno, al tiempo que pierde nitrgeno y se fosiliza. La velocidad a la que se absorbe flor no es constante, depende de la cantidad de flor del suelo, por eso no es un mtodo de datacin absoluta, y solo sirve para comparar la antigedad relativa de dos restos de un mismo estrato (el hueso que ms flor tenga ser el ms antiguo). Este mtodo adquiri fama cuando sirvi para desenmascarar el clebre fraude cientfico del Hombre de Piltdown. La historia de este engao comenz y se bas en unos restos seos (en concreto un crneo parcial, un diente suelto y una mandbula con dientes) descubiertos en Inglaterra en 1912, en Piltdown. El arquelogo aficionado Charles Dawson junto con el eminente paleontlogo Smith Woodward (del Museo Britnico), present el hallazgo a la Sociedad Geolgica de Londres. Durante aos, se mantuvo el debate sobre el origen de estos restos, y la prensa dijo que muy probablemente correspondieran al eslabn perdido. Estos restos fueron aceptados por la comunidad cientfica sin mayores anlisis, debido principalmente a que era perfecto e idntico a la idea de aquella poca sobre el eslabn perdido. La idea de esa poca era que el eslabn tena que haber tenido un gran cerebro pero igualmente presentar rasgos simiescos, y posteriormente haber evolucionado a una apariencia humana; idea contraria a la existente actualmente y que presentan los fsiles verdaderos. No obstante, comenzaron a surgir cada vez ms interrogantes sobre la antigedad y el origen de esos restos. Finalmente en 1953, un dentista determin que los dientes de ese esqueleto correspondan a un orangutn, el diente suelto a un mono y el crneo a un ser humano. Y los anlisis del contenido en flor de los huesos demostraron que el enterramiento haba sido intrusivo, as como que el color ferruginoso oscuro de los huesos se deba a un tratamiento qumico, para uniformar las diferencias de color entre la

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mandbula (ms moderna) y el crneo (ms antiguo). Nadie sabe quin perpetr el fraude, y algunos lo atribuyen a los descubridores originales.

Mtodos de datacin absoluta Estos mtodos se basan en la desintegracin de istopos radiactivos. Esta transformacin de un istopo a otro es constante, y sabiendo la vida media de los istopos se puede conocer la antigedad exacta de un determinado fsil. El periodo de semidesintegracin, tambin llamado vida media, es el lapso de tiempo necesario para que se desintegren la mitad de los ncleos radiactivos de una muestra inicial de una sustancia radiactiva.
Carbono-14

Todos los organismos vivos absorben carbono del medio ambiente, principalmente C12, pero tambin una pequea cantidad de C14, un istopo radiactivo. En los organismos vivos la proporcin entre las dos formas de carbono es estable, pero al morir se deja de absorber carbono, y el C14 que es muy inestable se transforma en N14. Vida media del C14: 5730 aos. Medida del C14: tasa de emisin de partculas radioactivas (en un organismo vivo: 15 partculas/minuto/g de C). Ejemplo: si se detectan 3,75 partculas/minuto/g de C, significa que se ha reducido 2 veces a la mitad el C14, y han transcurrido 11460 (25730) aos desde que muri el organismo hasta el momento de la medicin. Edad= 11403 B.P. (11460-57). Utilidad del C14: yacimientos 50.000 aos. Limitaciones: en principio sirve para todos los restos orgnicos, pero no se utiliza en huesos porque en la fosilizacin se altera el carbono, en cambio s se puede utilizar para datar el carbn vegetal contiguo a los restos seos.
Potasio-Argn

De la misma forma que la datacin por Carbono-14, este mtodo, se basa en el principio de la desintegracin radiactiva: en este caso, en la lenta transformacin del istopo radiactivo potasio en el gas inerte argn dentro de las rocas volcnicas.
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Pero en contraste con la datacin por Carbono-14 que mide el rango de desaparicin del Carbono, el Potasio-Argn mide la acumulacin de Argn en un material por la descomposicin del Potasio. De la desintegracin del K40, adems de Ar40, se obtiene Ca40 que no aporta utilidad alguna. El Ar40 tiene una vida media muy larga, tarda 1250 millones de aos en reducirse a la mitad la cantidad de K40. Utilidad: yacimientos > 100.000 aos. Muestras: el material elegido para el estudio no debe contener nada de argn, por eso se utilizan rocas volcnicas. Inconveniente: no mide directamente la antigedad del fsil, sino la de los estratos de coladas de lavas cercanos a los restos. Por eso este mtodo es uno de los ms adecuados a la hora de establecer los fechados para los yacimientos de los homnidos en el valle del Rift de frica.

Ejemplo hipottico del uso de la datacin por potasio-argn

Paleomagnetismo

El polo magntico de la Tierra vara con el tiempo, el norte magntico no siempre ha coincidido con el norte geogrfico, ha habido pocas en las que se ha invertido. Cuando el basalto solidifica los cristales de magnetita se orientan hacia el norte registrando el campo magntico del momento. Se ha medido la polaridad de las rocas de diversos lugares, y luego se ha medido su edad, as se obtiene una escala temporal de inversiones geomagnticas.

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Escala temporal de inversiones geomagnticas

Racemizacin de Aminocidos

Esta tcnica se basa en el hecho de que los aminocidos pueden estar en dos formas diferentes, que son imgenes especulares una de otra, son las formas L (levgira) y D (dextrgira). En los organismos vivos hay L-aminocidos, pero al morir comienza la racemizacin, y pasan a ser D-aminocidos. Para cada aminocido hay una tasa de racemizacin caracterstica y conocida, que no es ms que el tiempo que transcurre para que se transforme la mitad de L-aminocidos en D-aminocidos. Con esta tcnica se pueden analizar materiales que contengan protenas, como huesos, dientes, coprolitos, corales, conchas de menos de 200.000 aos. La fiabilidad de este mtodo disminuye con la edad, y no todos los materiales permiten el mismo grado de precisin.
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 Termoluminiscencia

Los materiales con una base cristalina, como la cermica, contienen pequeas cantidades de elementos radiactivos. Estos se desintegran a un ritmo constante y conocido, emitiendo radiaciones que bombardean la estructura cristalina y desplazan los electrones. Cuando el material se calienta rpidamente a unos 500 C o ms, los electrones escapan y mientras lo hacen emiten una luz conocida como termoluminiscencia. Casi todos los minerales naturales son termoluminiscentes. Midiendo la intensidad de la luminiscencia producida al calentarse artificialmente el material, puede determinarse la edad del objeto desde su primera coccin. En trminos muy generales: cuanto ms viejo sea el objeto, ms termoluminiscencia ser producida. Esta tcnica se usa para datar restos de actividad humana reciente, nunca de ms de 1 m.a. de antigedad.

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ANTROPOLOGA

TEMA 15

Origen de los homnidos

Los primeros Homnidos: Ardipithecus ramidus

El trmino homnido tiene varias acepciones, en estos ltimos temas se utilizar la acepcin ms tradicional. Homnidos: hominoideos bpedos estrechamente relacionados con el hombre actual, excluyndose los grandes simios. Le Gros Clark (padre de la primatologa): caracteres que definen a los homnidos: Primates bpedos y con grandes cerebros en relacin al tamao corporal. Esqueleto facial menos prominente que el de los grandes simios. Caninos de reducido tamao en relacin a los otros dientes, en comparacin con los grandes simios.

A medida que se descubren fsiles antiguos las diferencias entre pngidos y homnidos se hacen ms tenues, las caractersticas de los homnidos ms primitivos apenas diferentes de las de los grandes simios. Pero hay un rasgo exclusivo y diagnostico de los hominidos, el bipedismo. Especies fsiles propuestas como el primer homnido: Sahelanthropus tchadensis (Chad; 6-7 m.a.) Orrorin tugenensis (Kenia; 6 m.a.) Ardipithecus ramidus (Etiopa)

De todos ellos la especie ms probable es el Ardipithecus ramidus: o o o o Antigedad: 4,4 m.a. Hbitat: bosque denso. Dieta: frutos? Caractersticas denticin: - De homnido: canino de reducido tamao en comparacin con los simios - De simio: canino > premolar y molar. - Intermedias: grosor del esmalte dentario. o Posicin foramen magnum: posicin bpeda.

Reconstruccin de Ardipithecus ramidus

Los molares de todos los homnidos tienen en su parte superior una gruesa capa de esmalte dentario, que no aparece en los simios debido a que su dieta se basa en alimentos blandos. Todas estas caractersticas llevan a pensar que Ardipithecus ramidus era un homnido, aunque muy prximo al antecesor comn de chimpancs y humanos.

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Gnero Australopithecus
Principales Yacimientos
1 Hadar; 2 Middle Awash (Aramis); 3 Fejej; 4 Omo (Shungura); 5 Turkana Este (Koobi Fora, Allia Bay); 6 Turkana Oeste (Lokalakei, Nariokotome); 7 Lothagam; 8 Kanapoi; 9 Chesowanja; 10 Baringo (Tabarin); 11 Baringo (Chemeron); 12 Peninj; 13 Olduvai; 14 Laetoli; 15 Makapansgat; 16 Sterkfontein; 17 Swartkrans; 18 Kromdrai; 19 Taung; 20 Bahr el Ghazal

Distribucin Espacial y Temporal

ESPECIE DISTRIBUCIN TEMPORAL (m.a.) DISTRIBUCIN ESPACIAL

Australopithecus anamensis Australopithecus afarensis Australopithecus bahrelghazalia Australopithecus africanus Australopithecus garhi Australopithecus aethiopicus Australopithecus robustus Australopithecus boisei

4,2 3,9 3,9 3,0 3,5 3,0 3,0 2,5 2,5 2,5 1,9 1,0 2,3 1,4

frica Oriental frica Oriental N frica Central Sudfrica frica Oriental frica Oriental Sudfrica frica Oriental

Caracteres Generales de los Australopitecinos Claramente bpedos, aunque mantienen una serie de rasgos primitivos tpicos de simios. Australopithecus mono del sur (descubierto el primero en Sudfrica). Distribucin temporal: 4,2 - 1 m.a. Distribucin espacial: frica (Sur de frica y frica Oriental).
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Rasgos que demuestran que los Australopithecus eran bpedos: Agujero occipital. Caractersticas de la pelvis. Dedo I del pie no divergente. Inclinacin del fmur.

Quiz su forma de andar no fuera la misma que la nuestra, y probablemente todava mantendran la capacidad de subir a los rboles (sobre todo los ms antiguos) para escapar de depredadores o buscar alimento.

Caracteres que los diferencian del gnero Homo: Capacidad craneal reducida (400-530 cm3). Tamao corporal reducido (gran dimorfismo sexual: : 40 kg de peso; : 30 kg). Tamao relativo del cerebro: > simios pero << hombre actual. Cara y mandbula grandes y prominentes. Piezas dentarias grandes.

Caracteres que los diferencian de los simios: Canino de menor tamao y diferente funcin. Molares cubiertos con una gruesa capa de esmalte.

Comparacin crneos de chimpanc, Australopithecus y hombre actual

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Australopithecus anamensis Localizacin: Kanapoi y Allia Bay (lago Turkana, Kenia) (anam: lago en lengua turkana). Datacin: 4,2 3,9 m.a. (es el australopitecino ms antiguo). Caractersticas: - Dientes similares a A. afarensis, pero con caninos ms grandes. - Capa de esmalte dentario ms gruesa que en A. ramidus. - Tibia y hmero caractersticas bpedas. Interpretacin: A. anamensis es el antepasado de A. afarensis.

Australopithecus afarensis Localizacin: frica Oriental (diversos yacimientos en Etiopa y Tanzania) (Afar= regin del Norte de Etiopa donde se localizaron los primeros restos). Datacin: 3,9 3 m.a. Caractersticas: - Capacidad craneal reducida (400-500 cm3). - Rasgos craneales primitivos, cresta occipital. - Dientes: caracteres intermedios entre los grandes simios y el hombre. - Caninos: simios > A. afarensis > hombre. - Diastema: simios > A. afarensis > hombre. - PM1: con dos cspides, como en el hombre, pero muy desiguales.

Lucy es el esqueleto de Australopithecus afarensis ms completo que se conoce, de 3,5 millones de aos, descubierto en 1974 en Etiopa. Se trata del esqueleto de una hembra (la pelvis as lo indica) de alrededor de 1 metro de altura, de aproximadamente 27 kg de peso (en vida), de unos 20 aos de edad (las muelas del juicio estaban recin salidas) y que al parecer tuvo hijos, aunque no se sabe cuntos.
Reconstruccin de Lucy (AL 288-1) en comparacin con un esqueleto humano actual. Los fsiles originales estn sombreados (excepto los del crneo).

Huellas de Laetoli: lneas de huellas de homnidos preservadas en ceniza de una erupcin del volcn Sadiman, a 20 km de Laetoli (Tanzania), datadas en 3,6 m.a. Con el transcurso del tiempo fueron cubiertas por otros depsitos de cenizas. Las huellas fueron producidas por tres individuos, uno caminando sobre las huellas de otro, haciendo que la pistas originales fueran difciles de encontrar. Todas ellas van en la misma direccin. La importancia de estas huellas es que demuestran que esos homnidos caminaban erectos habitualmente. Los pies estaban alineados, y no tienen el dedo I mvil como los simios, en cambio tienen un arco tpico de los humanos modernos.
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MAXILAR SUPERIOR

El premolar humano se caracteriza por 2 cspides (A y B); el del chimpanc tan solo tiene 1 cspide; el de A. afarensis tiene 2 cspides, pero de tamao muy desigual.

Australopithecus africanus Localizacin: Sur de frica. Datacin: 3-2,5 m.a. Caractersticas: - Capacidad craneal reducida (440 cm3 aproximadamente). - Esplacnocrneo grande y saliente; neurocrneo pequeo respecto del gnero Homo. - Dientes: - Caninos al mismo nivel que los dems dientes. - Premolares y molares ms grandes que los del hombre actual.
Recreacin de un grupo de A. africanus alimentndose

Sra. Ples es el nombre popular con que se conoce al crneo de 2,5 m.a. de Australopithecus africanus ms completo del mundo. Encontrado en Sterkfontein, en lo que se ha denominado la Cuna de la Humanidad. Se debe sealar que el sexo del crneo no est completamente determinado.
Crneo y reconstruccin de Mrs. Ples

Australopitecinos Robustos: Gnero Paranthropus Un cambio climtico acontecido hace aproximadamente 2,5 m.a. produjo una reduccin de los bosques y un aumento de praderas abiertas en frica, estos cambios de la vegetacin condujeron a cambios en la fauna, aparecieron, por ejemplo, nuevas especies de antlopes, y tambin nuevas especies de australopitecinos denominados robustos (en contraposicin a
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los grciles), que eran suficientemente diferentes como para considerarlos un nuevo gnero (Paranthropus). Datacin: 2,5 - 1 m.a. Caractersticas generales: - Algo ms altos y pesados que A. afarensis y A. africanus. - Capacidad craneal tambin algo mayor (500 cm3). - Esqueleto facial muy grande y plano. - Mandbula muy robusta. - Gran desproporcin entre dientes anteriores (I y C) y posteriores (PM y M). Caractersticas de la denticin: - Estructura tpicamente homnida - Tamao relativo caracterstico: - I y C muy pequeos, en trminos relativos y absolutos. - PM y M cuatro veces ms grande que en el hombre. gran tamao de dientes posteriores

mandbula grande y robusta

msculos masticadores (maseteros y temporales) muy desarrollados

gran superficie de insercin y estructuras seas reforzadas

pmulos grandes y planos arcos cigomticos grandes y separados extensas reas temporales y cresta sagital

Adaptacin a una dieta de productos vegetales duros y abrasivos (semillas, races...) a causa del cambio climtico.

Comparacin entre australopitecinos grciles -450 cm3- (izquierda) y robustos -530 cm3- (derecha)

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Variedad: 3 especies: - A. boisei (= Paranthropus boisei): frica Oriental; 2,3 - 1,4 m.a. - A. aethiopicus (P. aethiopicus): frica Oriental; 2,5 m.a. Paranthropus ms antiguo (rasgos tpicos de Paranthropus + rasgos primitivos). - A. robustus (Paranthropus robustus): Sudfrica; 2 1 m.a.; rasgos P. boisei pero menos marcados Algunos especialistas sugieren que A. boisei y A. robustus son variedades geogrficas de la misma especie.

Australopithecus boisei (Paranthropus boisei) (KNM-ER 406)

Posibles Filogenias de Australopitecinos

Hay mltiples hiptesis acerca de la filogenia de los australopitecinos, una de las ms antiguas es la hiptesis de la especie nica: asume que varios homnidos no podan existir en un mismo nicho ecolgico en un mismo tiempo, por exclusin competitiva solo podra existir una especie. Esta hiptesis se mantuvo hasta que la acumulacin de restos fsiles la hizo insostenible. Actualmente los especialistas estn de acuerdo en asumir que coexistieron varias especies de Australopithecus, aunque no ocuparon el mismo nicho ecolgico. Y en todas las hiptesis se descarta a A. africanus del linaje que condujo a la aparicin del gnero Homo.
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ANTROPOLOGA

TEMA 16

Origen del Gnero Homo

El Gnero Homo
El cambio climtico de hace 2,5 m.a. provoc la aparicin de nuevos homnidos: Paranthropus y Homo, ambos gneros coincidieron desde hace 2,5 m.a. hasta hace 1 m.a. Caracteres que diferencian a Homo de los australopitecinos: Capacidad craneal alta y variable: 500 a 2000 cm3. Huesos craneales ms finos; crneo redondeado, menos angulosos. Arcos cigomticos ms delgados. No hay cresta sagital. Esqueleto facial, mandbula y dientes ms pequeos (aunque con gran variabilidad; en los restos ms antiguos los dientes son ms grandes que en los ms modernos). Mayor tamao corporal. Menor dimorfismo sexual. Creciente dependencia de adaptaciones culturales (tecnologa ltica, control del fuego, manifestaciones artsticas, enterramientos rituales, estrategias de caza).

Evolucin de la capacidad craneal en Australopithecus y Homo

Capacidad craneal (cm )

Antigedad (millones de aos)

Los restos ms antiguos atribuidos a Homo son demasiado fragmentarios, y no se puede saber a que especie pertenecen (Homo sp.). Hasta hace algunas dcadas (aos 80) solo se aceptaban tres especies, con un esquema de evolucin lineal: H. habilis H. erectus H. sapiens Actualmente todos los especialistas admiten un gran nmero de especies del gnero Homo. Aunque no hay acuerdo en el nmero exacto de especies, y en la asignacin de determinados ejemplares. Hasta 10 especies: H. habilis H. antecessor H. floresiensis H. rudolfensis H. heidelbergensis H. georgicus H. erectus H. neanderthalensis H. ergaster H. sapiens
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Homo habilis sensu lato

Homo habilis (en sentido amplio) es la especie ms antigua del gnero Homo. Vivi aproximadamente desde 2,5 hasta 1,44 millones de aos antes del presente. Los primeros fsiles aparecieron en Tanzania, frica, en los aos 60. Hubo que esperar hasta los aos 80 para que aparecieran restos craneales y postcraneales asociados. Su nombre significa "hombre hbil" y hace referencia al hallazgo de instrumentos lticos confeccionados por ste. Se han realizado estudios detallados de los restos seos de sus manos y se ha verificado que era capaz de ejercer la prensin de agarre para realizar las manipulaciones necesarias en la fabricacin de utensilios de piedra. Probablemente, era carnvoro oportunista. Caracteres generales: Tamao cerebral algo mayor que el de Australopithecus: c.c. media = 610 cm3. Denticin reducida (P y PM reducidos): Australopithecus > H. habilis > H. sapiens. Esqueleto post-craneal pequeo pequeo tamao corporal + brazos largos mantena cierta habilidad para subir a los rboles. Primera especie que aparece asociada a herramientas lticas: industria Olduvayense. La industria Olduvayense fue desarrollada Lasca en frica por sus primeros pobladores, son ncleo herramientas muy sencillas que requieren un pequeo gasto energtico para su elaboracin, por lo que se supone seran fabricadas segn sus necesidades y abandonadas despus de su uso. Se trata de piedras, normalmente cantos rodados, slex o similares, que eran tallados para la obtencin del filo por uno de sus lados. Consistan en machacadores, que se utilizaban para extraer el tutano de los huesos, o finas lascas con filo que servan para cortar. Estas herramientas supusieron una mejora en la obtencin de los alimentos, y por lo tanto una mejora en la calidad de vida. Variabilidad: durante mucho tiempo todos los restos de Homo de en torno a 2 m.a. de antigedad se asignaban a H. habilis. La variabilidad de los restos se interpretaba en un principio como variabilidad intraespecfica y dimorfismo sexual. Pero en los aos 90 se estableci otra especie: Homo rudolfensis.
Homo rudolfensis (KNM-ER 1470) c.c. = 752 cm3 Homo habilis, s.s. (KNM-ER 1813) c.c. = 509 cm3
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Interpretacin: Homo habilis y Homo rudolfensis habitaron las mismas regiones de frica hace aproximadamente 2 m.a. No se sabe cul de las dos especies es la antecesora del hombre actual. Ambas presentan caracteres en comn con los posteriores humanos. Ambas presentan caracteres primitivos. Quiz ninguna sea antepasado directo del hombre. Quiz otra especie (Homo erectus?) sea la antecesora. Hiptesis probable: - 2,5 m.a. aparece una especie de Homo; - 2 m.a. da lugar a 3 especies (H. habilis, H. rudolfensis, H. erectus).

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ANTROPOLOGA

TEMA 17

LA EXPANSIN DEL GNERO HOMO

Un Poco de Historia
En los aos 1891-92 el anatomista holands Eugene Dubois crey encontrar el eslabn perdido al estudiar una calota craneal hallada en el ro Solo cerca de Trinil en el centro de la, actualmente, isla de Java, a tal primer fsil encontrado de un Homo erectus se le clasific inicialmente como Pithecanthropus erectus (hombre-mono erguido) o, ms sencillamente como Hombre de Java. Sinanthropus pekinensis (hombre chino de Pekn) es el nombre que se le dio en un principio a unos restos de Homo erectus. Estos restos fsiles se descubrieron al suroeste de Pekn (=Beijing) en China, concretamente en una cueva de la localidad de Zhoukoudian en el ao 1927. En el momento de su descubrimiento fue considerado el primer eslabn perdido que justificaba la teora de la evolucin. En 1951 se consider que los restos de ambas especies estaban muy relacionados con el ser humano actual, y se decidi incluirlos en el gnero Homo, concretamente dentro de la especie Homo erectus (hombre erguido). Hay que tener en cuenta que el trmino erectus puede resultar engaoso ya que todos los homnidos, no solamente esta especie, son erguidos, solo se mantuvo dicho nombre especfico debido a las reglas de la sistemtica.

Homo erectus sensu lato

Distribucin Espacial

Principales yacimientos de Homo erectus s.l.

Homo erectus es la primera especie de la que se han encontrado restos fuera de frica. H. erectus se origin en frica, y posteriormente se expandi por toda Asia. No est claro si lleg a ocupar Europa, ya que la mayora de yacimientos encontrados son de tipo arqueolgico y no paleontolgico, en los que hay herramientas atribuidas a H. erectus pero asociadas a H. sapiens arcaico.
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Restos de Dmanisi: Dmanisi es un yacimiento arqueolgico situado en la repblica de Georgia (pudo ser la puerta de entrada del hombre a Europa) en el que se han encontrado tanto restos de industria ltica, como fsiles de seres humanos muy antiguos. La atribucin taxonmica de los restos humanos ha resultado controvertida, pues presentan similitudes con Homo erectus s.l. y con Homo ergaster, la cuestin no se ha solucionado, pero ha quedado aparcada al darle a los citados fsiles la denominacin de Homo georgicus.
H. erectus? H. habilis? H. georgicus? antigedad: 1,8 m.a. c.c.= 600 cm3

Distribucin Temporal Homo erectus tuvo una existencia bastante prolongada. Aparicin 2 m.a. (en frica) antes: estuvo 1 m.a. en frica, y luego se expandi. ahora: presencia en Java hace 1,8-1,6 m.a. Por lo que la expansin fue un proceso relativamente rpido, y tuvo lugar poco despus de su origen. Desaparicin antes: 200.000 aos. ahora: ? - restos redatados de Indonesia: 50.000 aos. - pero: hay dudas de que realmente se trate de H. erectus.

Caracteres Generales Tamao cerebral: c.c. media = 1000 cm3 y tiende a aumentar a lo largo de su perodo de existencia. Crneo y denticin: - forma crneo diferente a H. sapiens: - diferencias en la organizacin de los lbulos cerebrales. - anchura mxima prxima a la base del crneo. - torus occipital. - constriccin post-orbitaria. - cara menos saliente que H. habilis. - torus supraorbitario muy marcado. - Mandbula y dientes: - H. habilis > H. erectus > H. sapiens
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Esqueleto post-craneal: - elevada estatura. - proporciones corporales H. sapiens. - fmur: cuello largo + cabeza pequea. - pelvis: canal parto relativamente pequeo (neonatos con cabeza pequea).

Capacidad craneal (cm )

Evolucin de la capacidad craneal en Homo

Antigedad (millones de aos)

Comparacin de los crneos de H. erectus (arriba) y H. sapiens (abajo).

Nio de Turkana o Nio de Nariokotome, as es apodado el fsil KNMWT 15000, se trata de un esqueleto casi completo (tan solo faltan manos y pies) correspondiente a un muchacho homnido que falleci entre los 11 a 12 aos hace 1,6 millones de aos. El hallazgo se produjo en el yacimiento de Nariokotome prximo al lago Turkana en Kenia; la forma de la pelvis indic casi inmediatamente que se trataba de un varn, el anlisis de los huesos, en especial los alargados fmures que an no se haban osificado completamente dieron una talla o estatura de 160 cm de altura, de adulto podra haber alcanzado los 185 cm. Las costillas son sorprendentemente semejantes a la del hombre moderno, sin embargo la capacidad neurocraneal era menor que la de H. sapiens. En cuanto a la clasificacin taxonmica y la filogenia, se tratara de un Homo erectus o de un Homo ergaster. (las partes que se conservan
estn sombreadas) 123

Crneo y reconstrucciones del Chico de Turkana Comparacin entre el fmur de H. erectus (izquierda) y de H. sapiens (derecha)

Miles de instrumentos lticos han sido encontrados en asociacin con fsiles de Homo erectus: rascadores, cuchillos, martillos, yunques, algunas puntas, y bifaces (herramientas trabajadas por las dos caras), se trata de la Industria Achelense.

Bifaces achelenses (hachas de mano)

Se ha comprobado adems que Homo erectus usaba el fuego para cocinar, pues en la cueva del hombre de Pekn se han encontrado cenizas y carbn vegetal asociados a huesos de animales y a semillas quemadas; sin embargo, no hay acuerdo sobre si era fuego conservado de fuentes naturales o era ya producido artificialmente, probablemente no eran capaces de encender fuego.

Variabilidad Homo erectus s.l. H. ergaster (africanos) 2 especies diferentes? H. erectus s.s. (asiticos) adaptaciones geogrficas?

H. ergaster (WT-15000)
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H. erectus (Zhoukoudian)

ANTROPOLOGA

TEMA 18

EL ORIGEN DE HOMO SAPIENS

Origen del Hombre Moderno

Hay relativamente pocos fsiles en frica y Europa de entre 800.000 y 300.000 aos de antigedad, lo que nos lleva a preguntarnos: qu paso con Homo erectus?, cundo y dnde aparecen los humanos modernos? y a partir de qu especie evolucionan? Origen de los humanos modernos: evolucin de los caracteres modernos compartidos por los seres humanos Hiptesis sobre el origen del hombre: Hiptesis multirregional (hiptesis del candelabro): segn los defensores de esta hiptesis las poblaciones arcaicas habran evolucionado simultneamente en los diferentes continentes (Asia, Europa y frica) y habran dado lugar a las poblaciones actuales; como estas poblaciones se hallaban separadas por grandes distancias y sometidas a condiciones ambientales muy diferentes, se habran producido variaciones morfolgicas caractersticas de cada una de ellas muy tempranamente. Un intenso flujo gnico entre unas poblaciones y otras asegur que no se diera un proceso de especiacin. Los principales defensores de esta hiptesis son M. Wolpoff y A. Thorne. Hiptesis desde frica: propone que el origen de los humanos modernos es muy restringido en el tiempo y en el espacio. Este origen tuvo lugar en frica, hace unos 200.000 aos, desde donde migraron algunas poblaciones asentndose por el resto del territorio. Segn esta hiptesis H. sapiens nunca se hibrido con otros homnidos. Los principales defensores de esta hiptesis son Chris Stringer y P. Andrews, y proponen la existencia de al menos una especie intermedia entre H. sapiens y H. erectus, se tratara de Homo heidelbergensis. evolucin de los caracteres que distinguen las poblaciones humanas actuales

Homo heidelbergensis En comparacin con Homo erectus, H. heidelbergensis se caracteriza por: mayor capacidad craneal. cavidad craneal ms alta y redondeada (especialmente a los lados). cara menos saliente. nariz ms prominente.
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En comparacin con Homo heidelbergensis, Homo sapiens se caracteriza por: bveda craneana esfrica. reborde supraorbitario mucho ms pequeo. cara pequea plana o slo ligeramente prominente. frente ms alta que los sapiens arcaicos, incluidos los neandertales. capacidad craneal entre 1000 y 2000 cm3, con una media de unos 1350 cm3 (si bien los neandertales tienen una capacidad craneal media superior).

mandbula hallada en Mauer (Heidelberg, Alemania) y datada en unos 500.000 aos de antigedad

Homo heidelbergensis

Homo sapiens

Segn la hiptesis del origen africano hace unos 400.000 aos Homo heidelbergensis dio lugar a Homo neanderthalensis en Europa, y a Homo sapiens en frica. Hace unos 100.000 aos algunas poblaciones africanas de humanos modernos comenzaron a dispersarse y, finalmente, alcanzaron Australia (hace unos 60.000 aos), Europa (hace unos 40.000 aos) y Amrica (hace unos 15.000 aos). Las poblaciones que fueron encontrando a su paso se extinguieron. Para esta hiptesis, la variacin regional se desarroll durante y despus de la dispersin (no hubo continuidad con las caractersticas regionales de Homo erectus). Frente a las dos hiptesis radicalmente opuestas del origen del hombre han surgido otras ms moderadas, una de ellas es la hiptesis de asimilacin. Esta hiptesis niega que los humanos modernos remplazaran a las poblaciones nativas. Cuando se expandieron desde frica hubo un proceso de asimilacin, y las poblaciones nativas adquirieron por flujo gentico genes de H. sapiens. Fred Smith es uno de los principales defensores de esta hiptesis.

Datos Moleculares Conclusiones de los estudios de comparacin de ADN mitocondrial de poblaciones humanas actuales: La cantidad total de variacin del ADNmt en las poblaciones humanas es relativamente pequea en comparacin con la de otras especies. Se debe a que todo el ADNmt humano actual se ha originado a partir de un linaje ancestral (en concreto, de una mujer) bastante reciente (la mayora de las estimas indican un origen en torno a los 200.000 aos).

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La cantidad de variacin en el ADNmt de las poblaciones africanas es mayor que en el resto de poblaciones humanas. Lo que demuestra que el ADNmt ha estado cambiando durante ms tiempo en frica que en otros lugares, probablemente, esa primera madre mitocondrial (Eva mitocondrial) era africana. Segn esto los humanos modernos se originaron en una pequea poblacin africana y desde all se expandieron por los dems continentes.

Los Neandertales
Fueros poblaciones que vivieron en Europa y Oriente Prximo entre hace 150.000 aos hasta hace unos 30.000 aos. Su lugar en la clasificacin cientfica ha sido fuertemente debatido, en oportunidades clasificndose como una subespecie de H. sapiens (Homo sapiens neanderthalensis), pero el consenso actual lo ubica como una especie aparte (Homo neanderthalensis). La gentica ha demostrado que el Hombre de Neandertal evolucion paralelamente al H. sapiens desde antepasados comunes lejanos. Los cientficos han tenido xito en extraer el ADN de varios esqueletos de neandertales. Despus de un cuidadoso anlisis de ADN principalmente mitocondrial, parece que el ADN de los neandertales es muy diferente al del H. sapiens. Los neandertales fueron una especie bien adaptada al fro extremo. Vivan en grupos organizados. En ellos se notan crneos alargados y amplios, complexin corta y robusta, y nariz grande; rasgos que denotan adaptacin a climas fros, como se puede observar actualmente en las poblaciones del rtico. Sus cerebros eran igual o ms grandes que los del hombre moderno. Un neandertal promedio tendra una altura de 1,65 m, de contextura pesada, y musculatura robusta. Comparacin neandertal - humano moderno: Esqueleto post-craneal:

Recreacin del aspecto fsico de un neandertal (ojos claros y pelo rojizo)

Neandertales varones mujeres peso (kg) 63.5 50 estatura (m) 1.67 1.60

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Crneo:
1.- bveda craneal larga, baja y ancha 2.- occipital muy prominente 3.- espacio retromolar 4.- mentn escaso 5.- proyeccin de la parte media de la cara 6.- nariz grande y prominente 7.- torus supraorbitario

Capacidad craneal:

capacidad craneal = 1350 cm3

capacidad craneal = 1450 cm3

Distribucin de los neandertales y principales yacimientos:

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