Anorkismus : Anorchia atau anorchism adalah kondisi bawaan langka di mana bayi laki-laki berkembang di dalam rahim dengan

penis dan skrotum . Kondisi ini terjadi antara 12 sampai 14 minggu setelah pembuahan , di mana alat kelamin pria dan skrotum mengembangkan tetapi ada tidak adanya testis saat lahir . Gejala gangguan anorchia tentang karakteristik sekunder (pertumbuhan penis dan rambut kemaluan , suara tidak memperdalam , dan massa otot ) menjadi jelas selama masa pubertas . Pada anak laki-laki praremaja dengan anorchia , alat kelamin tampak normal sampai pubertas tercapai dan tanda-tanda klasik dari kondisi ini anorchism mengganggu pubertas di mana karakteristik sekunder gagal untuk membentuk , seperti penis terbatas dan pertumbuhan rambut publik , tidak ada pendalaman suara, dan massa otot dibatasi .

Meskipun anorchism jarang , kondisi ini dapat diobati dengan terapi yang tepat . Dukungan psikologis diperlukan untuk membantu pasien laki-laki mengatasi kemungkinan pikiran menjadi normal tanpa testis . Untuk sebagian besar , hormon pria dapat diberikan kepada pasien anorchia untuk mengimbangi testosteron yang testis biasanya mengeluarkan ke dalam tubuh . Karena testis tidak hadir , pasien lakilaki didiagnosis dengan anorchia tidak bisa punya anak .

Kondisi ini terjadi antara 12 sampai 14 minggu setelah pembuahan , di mana alat kelamin pria dan skrotum mengembangkan tetapi ada tidak adanya testis saat lahir . Gejala gangguan anorchia tentang

karakteristik sekunder (pertumbuhan penis dan rambut kemaluan , suara tidak memperdalam , dan massa otot ) menjadi jelas selama masa pubertas .

Apa yang menyebabkan anorchia ? Penyebab anorchia tidak diketahui . Namun, faktor bawaan seperti testis gagal untuk membentuk antara 12 sampai 14 minggu dalam kehamilan menyebabkan tidak adanya testis saat lahir . Faktor Risiko anorchia mungkin melibatkan faktor genetik namun data ini tidak tersedia pada saat ini .

Gejala anorchia adalah keterlambatan dalam alat kelamin luar pubertas dan normal pada anak laki-laki praremaja dengan gangguan ini . Tanda-tanda anorchia adalah adanya testis dalam skrotum dan kurangnya karakteristik sekunder pada masa pubertas :

Pertumbuhan Terbatas rambut penis dan kemaluan Tidak ada pendalaman suara Perkembangan otot Terbatas

Skrining untuk anorchia didirikan pada kelahiran di mana bayi laki-laki menunjukkan adanya testis saat lahir . Pengujian anorchia diperintahkan untuk mengukur kadar hormon dan untuk memeriksa nilai-nilai lain .

Berikut skrining dan tes untuk anorchia meliputi:

Kadar hormon anti - Mullerian

kepadatan tulang FSH dan LH Prosedur operasi untuk menemukan jaringan reproduksi laki-laki Kadar testosteron Test untuk menentukan apakah nilai-nilai rendah USG atau MRI X , Y kariotipe ( menetapkan jenis kromosom )

Pengobatan untuk anorchia melibatkan penggantian testis dengan testis prostetik dan terapi penggantian hormon untuk mengkompensasi kurangnya testosteron . Pilihan pengobatan lain yang bergabung dengan kelompok sebaya dan mencari pengobatan psikologis untuk mengurangi kecemasan dan / atau stres yang berhubungan dengan kondisi ini , yang dapat menyebabkan penolakan dan masalah keyakinan.

Anorchia - Gejala , Penyebab dan Pengobatan

Anorchism adalah kondisi langka , di mana saat lahir anak laki-laki lahir tanpa testis , atau hanya satu . Beberapa minggu setelah sel telur dibuahi , embrio akan mulai mengembangkan organ seks nya . Dalam manusia laki-laki jika testis tidak berkembang dalam 8 minggu pertama , bayi akan memiliki alat kelamin perempuan. Seorang bayi akan memiliki alat kelamin ambigu jika testis hilang antara delapan dan sepuluh minggu (bagian laki-laki dan perempuan bagian alat kelamin ) . Jika , setelah 14 minggu testis yang hilang , bayi akan memiliki sistem reproduksi yang normal kecuali untuk testis .

Gejala dan Penyebab Anorchia

Tanda-tanda bahwa anak Anda mungkin memiliki anorchism , termasuk kurangnya karakteristik seks sekunder , seperti; ketika memasuki dicurigai pubertas pada remaja awal ada kurangnya pertumbuhan penis dan pertumbuhan rambut kemaluan , tidak ada

pendalaman atau terputusnya suara dan kurangnya massa otot . Penyebab anorchia tidak benar-benar diketahui .

Pada saat torsi intra - uterus diperkirakan menjadi penyebab paling mungkin dari anorchia . Yaitu , kabel dan vena yang melekat pada testis menjadi twisted , dan memotong aliran darah ke testis masih berkembang janin , sehingga mereka atrofi ( menyusut ) dan mati . Anorchia kongenital bilateral terjadi pada sekitar 1 dari 25.000 laki-laki , ( berarti bi -lateral mempengaruhi kedua belah pihak dan sarana bawaan sejak lahir) . Anorchia uni -lateral mempengaruhi sekitar 1 dari 6.000 laki-laki , ( berarti Uni -lateral hanya mempengaruhi satu sisi atau teste ) .

Pengobatan untuk Anorchia

Anorchia uni -lateral cukup sering tidak memerlukan terapi atau intervensi bedah selama produksi testosteron dan tingkat yang cukup memadai . Pada laki-laki dengan anorchia kongenital bilateral , pengobatan testosteron harus diganti secara permanen pada saat pubertas dicurigai agar tidak menunda atau mengganggu perkembangan pubertas yang normal . Jika tidak diobati , pubertas tidak akan pernah memulai dan tidak diragukan lagi akan berkembang menjadi apa yang dikenal sebagai eunechoidism , ( ia akan menjadi steril dan memiliki pertumbuhan tulang panjang yang berlebihan dan kurangnya karakteristik seks sekunder ) .

Pada laki-laki yang telah diduga anorchia uni -lateral , pemeriksaan menyeluruh harus dilakukan dengan menggunakan sonografi , komputer tomografi , MRT . Hal ini karena setiap gonad yang tidak turun memiliki tingkat tinggi keganasan . Pembedahan eksplorasi bahkan mungkin diperlukan untuk menentukan apakah ada teste tidak turun atau jaringan gonad terbuang , ini dilakukan dengan menggunakan prosedur yang disebut laparoskopi .

Perawatan untuk kedua uni - lateral dan bilateral anorchia termasuk , prostetik testis implan (bahan silastic ) , obat-obatan hormonal dan konseling psikologis dan dukungan . Masalah terbesar dengan kondisi ini adalah infertilitas . Kurangnya satu testis biasanya tidak berarti seorang pria akan menjadi kurang subur , sebagai salah satu teste sudah cukup jika itu adalah

normal , untuk tujuan reproduksi . Seperti yang dinyatakan sebelumnya , seorang pria yang memiliki anorchia bawaan bilateral itu steril, dan tidak ada obat dikenal untuk kondisi ini .

Tidak adanya kedua testis bayi laki-laki di ( anorchia bawaan bilateral ) jarang terjadi . Anorchia unilateral atau monorchidism lebih umum . Kecelakaan pembuluh darah pada kehamilan tampaknya menjadi penyebab utama anorchia . Bilateral anorchia dikaitkan dengan perubahan hormon luteinizing , follicle-stimulating hormone , dan kadar testosteron . Setelah diagnosis bilateral anorchia dibuat , baik sterilitas dan kebutuhan untuk terapi penggantian androgen perlu dipertimbangkan . Untuk pengobatan , terapi penggantian androgen menginduksi pubertas virilizatioBilateral anorchia atau sindrom testis hilang adalah hilangnya fungsi testis selama perkembangan janin . Ini menyebabkan , tergantung pada waktu kerusakan , untuk lebih atau kurang menonjol pseudohermafroditisme laki-laki. Variasi maksimum adalah hilangnya fungsi testis sebelum minggu ke-8 perkembangan janin , dengan diferensiasi perempuan organ seks internal dan eksternal . Variasi minimal adalah bayi baru lahir laki-laki dengan alat kelamin normal, tetapi tanpa fungsi testis terdeteksi ( setelah stimulasi HCG ) .

Diagnosis Sindrom Testis Vanishing

Penentuan konsentrasi testosteron sebelum dan sesudah stimulasi HCG tidak menunjukkan peningkatan yang memadai . Penentuan hormon Anti - Mllerian ( rendah) dan inhibin ( rendah) . Diagnostik laparoskopi menegaskan tidak adanya jaringan testis ( McEachern , 2004) . Pengobatan Bilateral Anorchia

Biasanya , pasien ditugaskan untuk peran jenis kelamin pria dengan seumur hidup pengobatan penggantian testosteron . dan mempertahankan itu dalam kehidupan dewasa . Torsi dan orkidektomi atau gagal orchiopexy untuk maldescent adalah penyebab paling umum dari anorchia diperoleh . Evaluasi klinis dan terapi penggantian androgen untuk anorchia diakuisisi adalah sebagai untuk anorchia bawaan .

Organ seks yang dikembangkan setelah beberapa minggu pembuahan sel telur . Jika testis awal tidak dikembangkan sebelum 8 minggu maka bayi lahir dengan alat kelamin wanita . Jika testis hilang antara 8 sampai 10 minggu maka bayi lahir dengan laki-laki dan perempuan kelamin dan kondisi ini disebut sebagai alat kelamin ambigu . Jika testis hilang setelah diferensiasi yaitu 12 sampai 14 minggu bayi lahir dengan sistem reproduksi yang normal laki-laki , tetapi testis tidak hadir

pengobatan : Implan testis Buatan Pria Hormon ( androgen ) dukungan psikologis Anorchia adalah kondisi bawaan yang sangat langka pada pria di mana pasien dilahirkan tanpa testis . Pasien akan berkembang seperti yang diharapkan , meskipun skrotum mungkin tampak luar biasa kecil , tapi testis gagal turun karena mereka tidak ada dan pada masa pubertas , pasien tidak mulai memproduksi hormon yang terkait dengan perkembangan karakteristik seks sekunder laki-laki. Pasien dengan anorchia harus diperiksa dengan teliti untuk memastikan diagnosis dan membedakannya dari kriptorkismus , di mana salah satu atau kedua testis yang hadir , tapi tidak turun .

Penyebab kondisi ini tidak diketahui , meskipun mereka mungkin disebabkan oleh mutasi genetik spontan atau terkait dengan ketidakseimbangan hormon selama perkembangan janin . Selama perkembangan embrio , ada beberapa tahap di mana testis mungkin gagal untuk berkembang. Sebelum sampai delapan minggu , kurangnya pengembangan testis akan menghasilkan perkembangan alat kelamin perempuan , walaupun pasien akan memiliki kromosom XY . Masalah dengan perkembangan testis antara delapan dan 12 minggu dapat mengakibatkan anak interseks , anak dengan alat kelamin campuran , dan dalam embrio antara 12 dan 14 minggu , kadang-kadang testis hanya hilang , sehingga anorchia .

Pasien dengan anorchia yang ingin mengembangkan karakteristik seksual sekunder yang terkait dengan laki-laki akan perlu untuk mengambil suplemen androgen , merangsang

pubertas dengan bantuan hormon eksternal . Beberapa pasien juga mengungkapkan ketidakpuasan dengan ukuran scrotums mereka , karena tidak ada testis yang hadir untuk mengisi kantung skrotum , dan mereka dapat meminta implan untuk mengubah penampilan alat kelamin mereka . Dukungan psikologis juga mungkin diperlukan untuk beberapa pasien , karena beberapa orang menemukan mengganggu diagnosis dan mungkin ingin membantu memprosesnya .

Memiliki anorchia tidak mengancam nyawa atau sangat berbahaya . Kurangnya androgen dari testis akan berarti bahwa pasien tidak mengembangkan rambut lebih tebal tubuh , suara lebih dalam , dan karakteristik lain yang terkait dengan pubertas pada pria . Beberapa pasien dapat memilih untuk menunggu untuk pengobatan atau untuk melupakan pengobatan , pilihan mereka dapat mendiskusikan dengan dokter mereka . Endokrinologi dapat berbicara tentang berbagai pilihan pengobatan dengan pasien , termasuk menunggu pengobatan sampai pasien merasa lebih siap untuk membuat keputusan .

Tidak memiliki testis akan menyebabkan infertilitas dan tidak ada pengobatan untuk infertilitas pada pria dengan kondisi ini , karena tidak mungkin bagi mereka untuk menghasilkan sperma apapun . Pria dengan anorchia yang tertarik untuk memiliki anak dengan pasangan mereka dapat mempertimbangkan sumbangan sperma atau adopsi sebagai pilihan . Karena kondisi ini tampaknya tidak diwariskan , sumbangan sperma dari anggota keluarga tidak akan menciptakan risiko anorchia pada anak .