Pengujian gen muncul di luar menjadi langkah pertama menuju menghilangkan mudah penyakit genetik.

Sayangnya, bagi banyak penyakit seperti kanker payudara, jalur dari tes untuk menyembuhkan - atau bahkan tes untuk perawatan - tidak begitu mudah. Meskipun beberapa kasus kanker payudara muncul sebagai akibat dari mutasi pada satu atau dua gen yang dicurigai, lebih dari 90 persen kasus tampaknya tidak memiliki link yang turuntemurun. Kasus-kasus ini lebih mungkin hasil dari faktor lingkungan, seperti pola makan yang buruk atau paparan radiasi dan bahan kimia karsinogenik, dan dengan demikian tidak terdeteksi menggunakan layar genetik. Untuk beberapa wanita, bagaimanapun, pengujian genetik dapat memberikan penilaian risiko penting dini. Sebuah riwayat keluarga penyakit secara dramatis meningkatkan risiko kanker payudara wanita - sebanyak tiga kali lipat jika ibu atau saudara perempuan memiliki itu - dan itu adalah perempuan hanya dengan sejarah seperti yang paling sering memilih untuk diuji. Untuk melakukan tes genetik untuk kanker payudara, dokter mengambil sampel jaringan kecil dari pasien. Menggunakan enzim restriksi, mereka ekstrak dan mengisolasi gen BRCA1 (kanker payudara 1) gen dari kromosom 17, dan gen BRCA2 dari kromosom 13. Para dokter kemudian mencari mutasi, atau salah eja, sepanjang masing-masing untai. Para ilmuwan percaya inilah salah eja yang menghambat kemampuan gen 'untuk mengontrol pertumbuhan jaringan pada payudara. Studi menunjukkan bahwa kemungkinan wanita terkena kanker payudara rata-rata suatu saat dalam hidupnya sekitar 12 persen. Namun, jika tes genetik menunjukkan mutasi pada gen BRCA1 baik atau BRCA2, atau keduanya, risiko nya terkena kanker payudara dapat melompat ke 85 persen. Untungnya, tes positif untuk mutasi gen kanker payudara hanya menunjukkan tingkat probabilitas bahwa pasien akan mengembangkan kanker payudara. Ini tidak berarti bahwa dia akan mengembangkan penyakit ini atau bahwa dia sudah memiliki itu. Sayangnya, pilihan pasien dalam terang tes positif masih sangat terbatas, karena tidak ada preventatives kanker terbukti. Pilihan ini pasti akan berkembang di masa depan.

1. Apakah Anda ingin diuji untuk penyakit genetik yang berjalan di dalam keluarga Anda? Mengapa? 2. Apakah ketersediaan menyembuhkan mempengaruhi keputusan Anda? Bagaimana jika ada perawatan yang bisa memperpanjang hidup Anda, tetapi tidak menyelamatkan Anda dari penyakit ini? 3. Apakah Anda pikir ilmuwan harus mengembangkan tes untuk penyakit genetik sebelum mengobati mereka tersedia? Mengapa atau mengapa tidak? 4. Siapa yang Anda pikir harus memiliki akses ke hasil pengujian genetik? Mengapa?