Prof. Dr.

ASCHIE MARIANA

LEZIUNI DISTROFICE (CELULARE SI INTERSTITIALE) DEFINITIE

Leziunile

di !rofi"e un! leziuni #$!olo%i"e ele&en!$re' "$re re#rezin!$ e(#re i$ &orfo#$!olo%i"$ $ $l!er$rilor &e!$)oli"e ur*eni!e l$ ni*el "elul$r i+ $u !i ul$r.

Pot apare in orice afectiune, fie congenitala, fie dobandita, datorita

perturbarilor metabolice care apar indiferent de cauza procesului patologic

CLASIFICAREA LEZIUNILOR DISTROFICE

Tul)ur$ri $le &e!$)oli &ului I. II. III. I-. -. PROTEINELOR ,LUCIDELOR LIPIDELOR MINERALELOR PI,MENTILOR

TUL.URARI ALE META.OLISMULUI PROTEINELOR

Sin!ez$ #ro!einelor este realizata prin participarea mai multor organite citoplasmatice: ribozomi, reticulul endoplasmatic si aparatul Golgi. Rolul major in sinteza proteinelor este dat de ribozomi, organite celulare formate din doua subunitati, in structura carora se gaseste ARN ribozomal, informatia necesara sintezei proteice fiind adusa in citoplasma de un ARN mesager Initial, aminoacizii folositi in sinteza sunt esterificati cu un ARN de transfer, specific fiecarui aminoacid in parte. Sinteza propriu-zisa incepe de la codonul de initiere din ARN-ul mesager legat de ribozom si se continua cu adaugarea sec entiala a cate unui aminoacid! sinteza se opreste la ni elul citirii codonului de terminare din ARN-ul mesager Proteinele se acumuleaza in cisternele reticulului endoplasmatic rugos, de unde sunt transportate catre cisternele aparatului Golgi, care asigura stocarea, cuplarea cu sec entele poliza"aridice pe care le sintetizeaza si apoi e#cretia lor
4

CLASIFICARE

TUL.URARI ALE META.OLISMULUI PROTEINELOR

A) DISTROFII PROTIDICE INTRACELULARE Distrofii hidroprotidice citoplasmatice Distrofia hialina Distrofia ceroasa .) DISTROFII PROTIDICE E/TRACELULARE
$istrofia hialina $istrofia fibrinoida $istrofia amiloida %amiloidoza& $istrofia mucoida

DISTROFII PROTIDICE INTRACELULARE

Al!er$ri $le &e&)r$nei "i!o#l$ &$!i"e - In cadrul aceste categorii este afectat %r$dul de 0idr$!$re
consecuti , starea coloida a proteinelor citoplasmatice "elul$r$ si,

C$uze1
In functie de mecanismul de actiune a agentilor cauzatori se disting patru tipuri de injurii: 2. S"$dere$ "$n!i!$!ii de ATP %transportul ionilor de Na' si K+ prin membrana este un proces acti care necesita consum de A(P& 3. Pierdere$ #er&e$)ili!$!ii ele"!i*e &e&)r$n$re %alterarea structurii membranei celulare& 4. Cre !ere$ N$5 e(!r$"elul$r 6. Modifi"$ri de #H $le &ediului e(!r$"elul$r

DISTROFII PROTIDICE INTRACELULARE

$IS(R)*II PROTIDICE INTRACELULARE

$aca procesul continua, apar tulburari majore ale permeabilitatii

membranare! moleculele mari, inclusi enzimele, or difuza din celula spre mediul e#tracelular. Acest proces are loc si intre compartimentele intracelulare. Modifi"$rile !ru"!ur$le obser ate la microscopul electronic: +ondensarea cromatinei nucleare $ilatarea reticulului endoplasmatic +ondensarea compartimentului intern al mitocondriilor %in scurt timp mitocondriile se balonizeaza&
Pana in acest stadiu modificarile sunt reversibile

TIPURI DE DISTROFII HIDROPROTIDICE CITOPLASMATICE

In functie de gradul afectarii:

,& Intumescenta clara -& Intumescenta tulbure .& $istrofia granulara /& $istrofie acuolara

(oate aceste modificari sunt re*er i)ile.

In!u&e "en!$ "l$r$ ( 0idro# ' ede& "elul$r)

0#. 1 nefroza osmotica Microscopic - celulele 1 sunt marite de olum - citoplasma 1 transparenta, clara - nucleii 1 mariti de olum cu cromatina dezorganizata

In!u&e "en!$ !ul)ure

- apare in special la organele parenchimatoase %cord, ficat, rinic"i& - Macroscopic - organele sunt marite de olum, mai ferme, fara luciu - la sectionare, parenc"imul pare sa se omogenizeze %aspect de carne fiarta& - Microscopic - celulele 1 turgescente, cu numeroase granulatii de marimi diferite in citoplasma - se constata diferite grade de anizocorie
10

Di !rofi$ %r$nul$r$ - apare in stadiile mai a ansate - granulatiile intracitoplasmatice sunt izibile - nucleii sunt picnotici Di !rofi$ *$"uol$r$ - citoplasma 1 tumefiata, palida, clar conturata, cu putine granulatii intracitoplasmatice si cu numeroase acuole mari, uneori acestea putand masca nucleul - celula capata un aspect spumos si reticular

$istrofie granulo acuolara in celulele epiteliale ale tubilor renali +ol 20, ob /3#

11

Distrofie granulo-vacuolara renala

Celulele tubilor contorti cu prezenta de granulatii si vacuole intracitoplasmatice

12

Di !rofi$ 0i$lin$ in!r$"elul$r$ ( de%enere "en!$ 0i$lin$)

-Se caracterizeaza prin aparitia in citoplasma de teritorii omogene, acidofile, usor refrigente, care se coloreaza "istoc"imic de aceeasi maniera cu proteinele - au aspect: - de picaturi sferice %cel mai frec ent& - lanceolat - retea perinucleara

Di !rofi$ "ero$ $

(de%enere "en!$ Zen"7er)

- apare la ni elul musc"ilor striati %drepti abdominali, diafragm& in stari infectioase gra e %febra tifoida& -tesutul muscular este foarte moale si friabil, cu spect ceros - fibrele musculare isi pierd striatiile si au aspect "ialin

13

DISTROFIILE PROTIDICE E/TRACELULARE

2) DISTROFIA HIALINA (de%enere "en!$ 0i$lin$) - consta in transformarea elementelor care alcatuiesc interstitiul intr-o masa structurata, omogena, eozinofila. - apare la ni elul cicatricelor, seroaselor, fibroamelor uterine M$"ro "o#i": - 2ialinul apare albicios, translucid, consistenta regiunii este crescuta.

$istrofie "ialina- corp albicans o arian, stroma cu ase sanguine +ol 20, ob ,3#

14

3) DISTROFIA FI.RINOIDA
- a fost intens studiata in cazul reumatismului poliarticular acut - apare frec ent in tesutul conjuncti al al elor cardiace sau al miocardului si in testurile periarticulare. - 4ai poate apare si in periarterita nodoasa, lupusul eritematos diseminat, dermatomiozita , placenta %mai ales in cazul "ipertensiunii de sarcina& etc Mi"ro "o#i"1 - apar modificari la ni elul substantei fundamentalesi al fibrelor colagene, care se edematiaza, capatand aspect omogen - in interstitiu, se depune o substanta e#trem de eozinofila, cu aspect similar fibrinei - in cazuri se ere, cand tesuturile in care isi are sediul leziunea sufera o distructie completa, se poate orbi de ne"roz$ fi)rinoid$ Mi"ro "o#i$ ele"!roni"$ si i&unofluore "en!$ - rele a faptul ca la formarea leziunilor de distrofie fibrinoida participa in mare masura fi)rin$ e( ud$!$

15

Distrofie fibrinoida lacentara

!ibrinoidul " substanta eo#inofila$ a%orfa$ cu resturi nucleare si celulare

16

DISTROFIILE PROTIDICE E/TRACELULARE 4) DISTROFIA AMILOIDA ( $&iloidoz$) Defini!ie: depunerea unei substante omogene, amorfe in tesutul

interstitial. A&iloidul1 - este o substanta de natura glicoproteica. - histochimic este metacromatic cu ioletul de metil - se coloreaza cu Rosu de +ongo si polarizeaza lumina dupa aceasta colorare - de ina fluorescent dupa tratarea cu tiofla ina ( - Microscopia electronica 1 amiloidul este alcatuit din fibrile dispersate, dispuse neregulate. Structura fibrilara permite persistenta sc"imburilor nutriti e in organelor afectate si, in plus,permite absorbtia a diferite substante, fapt care ii confera o mare ariabilitate c"imica

17

S!ru"!ur$ $&iloidului
$in punct de edere "0i&i" amiloidul este alcatuit din: - fibrile proteice %567& - o glicoproteina %67& $in punct de edere al componentei )io"0i&i"e sunt descrise ,6 forme distincte de amiloid, cele mai frec ente fiind:
!i#ul AL %amiloid lig"t c"ain& 1 contine lanturi de imunoglobuline - tip

8appa si lambda !i#ul AA %am9loid associated& 1 contine o proteina sintetizata de ficat, fara structura imunoglobulinica

18

Cl$ ifi"$re$ $&iloidozelor

In functie de localizare :

I) A&iloidoze i !e&i"e
Ereditare (familiale)
- sunt rare si se caracterizeaza prin fibre de amiloid de tip AA - e#:febra mediteraneana familiala %tranzmitere autozomal recesi & - clinic : episoade febrile si poliserozite polineuropatia amiloidozica familiala %tranzmitere autozomal dominant&- se descriu depuneri de amiloid la ni elul ner ilor periferici

Primare
:

: :

sunt cele mai frec ente si se datoareaza in principal gamapatiilor monoclonale %6 1 ,67 din pacientii cu mielom multiplu dez olta amiloidoza& se caracterizeaza prin depunerea de amiloid de tip A; depunerile de amiloid sunt localizate frec ent la ni elul miocardului, limbii, tubului digesti , peretilor arterelor, splina, ficat rinic"i si mai rar in peretii arborelui tra"eobronsic sau parenc"imului pulmonar masele de amiloid sunt uneori inconjurate de celule gigante de corp strain si limfocite
19

Cl$ ifi"$re$ $&iloidozelor

Secundare
- se caracterizeaza prin depuneri de tipul AA mai ales la ni elul splinei, ficatului si rinic"ilor Cauze1 frec ent : tuberculoza si infectiile cronice %Incidenta amiloidozei secundare a scazut considerabil datorita tratamentului antituberculos si introducerii antibioterapiei&. mai rar: periarterita nodoasa, lupus eritematos diseminat, dermatomiozitei, rectocolitei ulcero"emoragice, bolii 2odg8in, tumorilor maligne %in special cele digesti e Localizarea la nivel hepatic: o 4acroscopic 1 ficatul este marit de olum, de consistenta crescuta, culoare cenusie, usor translucid o 4icroscopic - initial amiloidul se depune intre endoteliul sinusoidelor si celulele "epatice. %$atorita ingreunarii aportului de substante nutriti e si o#igen, "epatocitele degenereaza&
20

Cl$ ifi"$re$ $&iloidozelor

Localizarea la nivel renal Amiloidul se depune la ni elul peretilor arteriolelor mici, in special a arteriolelor aferente, precum si la ni elul glomerulilor, intre endoteliul si membrana bazala a capilarelor *unctia renala poate fi gra afectata daca procesul este suficient de e#tins, in final putandu-se ajunge la insuficienta renala sau uneori se poate instala un sindrom nefrotic. Localizarea la nivelul splinei Macroscopic 1 splina este oluminoasa, dura,elastica. Microscopic - amiloidul se depune sub forma
nodulara, mai ales la ni elul arterelor penicilate din corpusculul 4alpig"i

%splina sagu& difuz , la ni elul pulpei rosii %splina sunca&.

21

Cl$ ifi"$re$ $&iloidozelor

II) A&iloidoze lo"$liz$!e

afecteaza un singur organ: faringe, plamani, ezica urinara, salpinge,

tiroida, cord, sistem ner os etc. se formeaza noduli circumscrisi care, uneori, pot stimula eritabile tumori $epunerea de amiloid in cordul arstnicilor %amiloidoza cardiaca senila&, la ni elul entriculilor %depunerea de transtiretina& sau la ni elul atriilor %depozite de "ormon natriuretic atrial& poate a ea manifestari clinice ariate, de la manifestari minime, c"iar asimptomatice, pana la insuficienta cardiaca. $e asemenea, unele tumori depun amiloid, de e#emplu: 1 carcinoamele medulare tiroidiene, 1 feocromocitoame, 1 tumorile insulelor pancreatice
22

Amiloidoza splenica 1 tipul difuz! col 20 A- depozite de amiloid dispus difuz P 1 pulpa rosie

$istrofie amiloida splenica 4aterial amorf, eozinofil, acelular cu depunere interstitiala +ol. <iolet de gentiana, ob. 6#

23

$istrofie amiloida renala! $epunere de amiloid la ni elul glomerulilor si tubilor contorti +ol. Rosu de +ongo, ob -3#

Amiloidoza renala +ol 20 24

Amiloidoza splenica 1 tipul nodular %mai rar& Amiloidul %A& se depune la ni elul pulpei albe! col 20 25

Amiloidoza localizata: carcinom medular tiroidian Amiloidul este prezent doar in interiorul tumorii

Amiloid la ni elul aselor =iopsie rectala 0p- epiteliul glandular rectal A - amilod

26

Amiloidoza "epatica amiloidul se depune in spatiile sinusoidale "epatice %A&! 2epatocitele %2& sunt atrofice

Amiloidoza cardiaca Amiloidul se acumuleaza in peretii aselor miocardice %<&

27

TUL.URARI ALE META.OLISMULUI ,LUCIDELOR

A) ,LICO,ENEZE
: grup de afectiuni caracterizat prin acumularea anormala de glicogen in diferite tesuturi. : s-au descris zece entitati, toate a and tranzmitere genetica autozomal recesi a %e#ceptie tipul <III de glicogenoza cu tranzmitere >-lin8ata&, manifestarile clinice depinzand de organele afectate : +ele mai frec ente: !i#ul I 1 )o$l$ *on ,ier7e

absentei glucozo-? fosfatazei care desfosforileaza glucoza-? fosfat. 1 Glicogenul se depune in miocard, rinic"i, ficat. 1 Acumularea la ni el "epatic se face atat in citoplasma, cat si in nucleul "epatocitelor, determinand o "epatomegalie importanta, adesea insotita de steatoza marcata Ti#ul I- 8 )o$l$ Ander en 1 Se caracterizeaza prin ciroza "epatica consecuti a depunerii la ni el "epatocitar de molecule de glicogen ramificate, cu greutate moleculara mare. 1 Examenul histopatologic 1 incluzii intracitoplasmatice "epatocitare mari, slab eozinofile, omogene, similare celulelor @groun glassA obser ate in "epatita cronica cu irus "epatitic = % incluziile din boala Andersen au aspect diferit in microscopia electronica si nu sunt poziti e imuno"istoc"imic pentru Ag 2=s&
28

1 4aladie rara, familiala, care se manifesta din copilarie si se datoreaza

TUL.URARI ALE META.OLISMULUI ,LUCIDELOR

.) MUCOPOLIZAHARIDOZE 1 Grup de afectiuni caracterizate prin acumularea de poliza"aride cu greutate moleculara mare %condroitin sulfat, acid "ialuronic, 8eratan sulfat, dermatan sulfat & in organele parenc"imatoase si in sistemul ner os, de regula in macrofage! de asemenea se constata eliminarea urinara a mucopoliza"aridelor. 1 se clasifica in B categorii %tip I 1 <I& 1 Tabloul clinic este relati asemanator: afectarea sistemului osos si a aparatului cardio ascular , "epatosplenomegalie, retard mental 1 Sunt afectiuni transmise autozomal recesi %e#ceptie tipul II- boala 2unter, cu tranzmitere >-lin8ata recesi a& 1 Se datoreaza unor defecte enzimatice la ni el lizozomal

29

TUL.URARI ALE META.OLISMULUI LIPIDELOR

I) Tul)ur$ri $le &e!$)oli &ului !ri%li"eridelor1
A) S!e$!oz$
,. -. .. /.
,. -. .. /. 6.

Steatoza "epatica Steatoza e#tra"epatica Sindromul Re9e Steatoza din "iperlipidemiilor plasmatice
)bezitatea ;ipomatozele +itosteatonecroza Granulomul lipofagic =oala Ceber- +"ristian %paniculita recidi anta&

.) P$!olo%i$ !e u!ului $di#o

II) Tul)ur$ri $le &e!$)oli &ului "ole !erolului III) Tul)ur$ri $le &e!$)oli &ului li#idelor "o&#le(e
,. -. .. /.

Gangliozidoze +erebrozidoze Sulfatidoze Sfingomielinoza %boala Niemann 1 Pic8&

30

STEATOZA
0ste cea mai frec enta distrofie lipidica, caracterizata prin acumularea

e#cesi a de trigliceride in celule Hi !o#$!olo%i" D Acumularea de trigliceride pe preparatele prelucrate uzual %fi#are cu formol, des"idratare si includere in parafina& se e identiaza indirect prin prezenta unor *$"uole o#!i" %o$le, cu limite precis trasate, datorita dizol arii trigliceridelor in sol entii folositi in cursul prelucrarii D $aca se efectueaza sectiuni la g"eata, trigliceridele pot fi e identiate prin folosirea de coloranti liposolubili %Suddan& CAUZE1 A. Aport crescut %"iperlipidemiile& =. (ulburari metabolice:
,. -. .. /.

Ano#ia Into#icatiile 1 metalele grele: arsenic, mercur, cloroform, tetraclorura de carbon (ulburari ale metabolismului glucidic: la diabetici, in inanitie $eficitul factorilor lipotropi necesari sintezei fosfolipidelor la ni el "epatic
31

S!e$!oz$ 0e#$!i"$
0ste cea mai frec enta forma de steatoza

Macroscopic: 1 *icatul este difuz marit de olum, greutatea este mai mare decat cea normala, consistenta redusa 1 ;a sectionare 1 parenc"imul "epatic are culoare galbena

Microscopia electronica - picaturile de grasime apar ca transparente, nedelimitate de o membrana structurala

1 In functie de tipul si gradul afectarii, steatoza poate afecta:
: : : :

ezicule

Eona din jurul enei centrolobulare %zona acinara .& Eona intermediara %zona acinara -& Eona periportala %zona acinara ,& Intreg lobulul 1 steatoza panacinara

32

STEATOZA HEPATICA

$aca testul "epatic a fost prelucrat la parafina si apoi sectiunile sunt colorate cu "emato#ilina- eozina, celulele apar acuolizate, transparente, cu citoplasma dispusa la periferie si nucleii proeminand intr-o portiune a inelului citoplasmatic -$"uole o#!i" %o$le' in!r$"i!o#l$ &$!i"e

33

STEATOZA HEPATICA

In cazul preparatelor sectionate la criotom si colorate cu Sudan celulele "epatice apar ca purtand un numar mare de picaturi lipidice colorate in rosu -portocaliu sau o singura ezicula lipidica centrala mare

34

STEATOZA E/TRAHEPATICA
$epozitarea, in conditii de distrofie, a lipidelor se poate produce in diferite tesuturi, dar alterarile cele mai marcate se intalnesc in rinic"i si miocard, si in unele tumori. S!e$!oz$ ren$l$1 - 0ste intalnita in mod frec ent in asociere cu steatoza "epatica - se caracterizeaza prin acumularea de picaturi lipidice in celulele epiteliului contort pro#imal L$ ni*el &io"$rdi": - 4iocardul apare tigrat, cu alternanta de zone grasoase si cu alte c asinormale - apar striuri galbui la ni elul pilierilor, corespunzatoare acumularilor de lipide in fibrele miocardice

35

SINDROMUL RE9E

36

PATOLO,IA TESUTULUI ADIPOS

I) O.EZITATEA
Defini!ie 1 cresterea marcata a tesutului adipos subcutant si isceral.

: NU re#rezin!$ o di !rofie #ro#riu; zi $' deo$re"e

!i ul$r$ i "elul$r$ nu un! $fe"!$!e

!ru"!ur$

II) LIPOMATOZELE
Defini!ie 1 afectiuni in care structurile normale constituente ale unui tesut sau organ sunt inlocuite prin tesut adipos Cl$ ifi"$re - in functie de mecanismul de producere F Fiziologic 1 atrofia madu ei "ematogene sau a timusului Patologic 1 lipomatoza pancreasului, suprarenalelor,paratiroidelor, ganglionilor limfatici, musc"ilor sc"eletici

37

PATOLO,IA TESUTULUI ADIPOS

III) CITOSTEATONECROZA
D 0ste rezultatul digerarii grasimii din tesutul adipos prin

intermediul unei lipaze D Apare in pancreas si in grasimea peritoneala in cazul #$n"re$!i!ei $"u!e 0e&or$%i"e, in cursul careia enzimele pancreatice sunt acti ate intratisular D Fiziopatologie 1 sub actiunea lipazei se produce scindarea grasimilor neutre in acizi grasi si glicerina. Acizii grasi se combina cu ionii de calciu rezultand sapunuri de calciu insolubile

38

Microscopic : zonele de precipitare a sapunurilor de calciu apar ca pete intunecate, de forma neregulata, colorate de "emato#ilina. : In teritoriile respecti e structurile celulare dispar sau se mentin sub forma de detritus. : In jur apar "istiocite care se incarca cu lipide fagocitate

CITOSTEATONECROZA Macroscopic F apar mici pete opace, albicioase %aspect denumit @in pete de spermantetA& la ni elul tesuturilor peripancreatice, mezenter, epiploon

+itosteatonecroza pancreatica +ol 20, ob ,3#

39

PATOLO,IA TESUTULUI ADIPOS

S!e$!one"roz$ - Poate apare si ca urmare a actiunii a diferiti agenti %traumatisme, substante iritante, ano#ie locala& la ni elul sanului, tesutului adipos subcutanat etc I-) ,RANULOMUL LIPOFA,IC : in urma unui traumatism al panicului adipos, adipocitele sunt distruse, iar lipidele eliberate de la ni elul lor sunt fagocitate de "istiocite! uneori "istiocitele fuzioneaza, generand celulele gigante plurinucleate TOUTON : Apare la ni elul sanului si in tesutul celular subcutanat.

40

TUL.URARI ALE META.OLISMULUI COLESTEROLULUI

2iperlipidemiile sunt insotite de depunerea de colesterol in peretii arterelor unde fa orizeaza dez oltarea #l$"ilor de $!ero& si in celulele sistemului reticulo"istiocitar dand nastere ($n!o$&elor

Placa de aterom aortica! detritusuri celulare, lipide %in rosu&, media distrofica +ol Sc"arla", ob ,3

41

Xantoamele
&unt acu%ulari de 'istiocite cu cito las%a

s u%oasa$ datorita acu%ularii de icaturi fine de li ide (neori includ si celule lurinucleate incarcate li idic$ incon)urate de o reactie infla%atorie si antoamele sunt localizate fibro#a
Dla ni el dermic Fin pleoape %($n!el$ &$&, la ni elul pliurilor Din tesuturile profunde F tendoane, periost

42

TUL.URARI ALE META.OLISMULUI COLESTEROLULUI

Acumularea locala de lipide poate a ea loc si independent de cresterea lipemiei plasmatice. ;ipidele se pot depune in "istiocite sau in alte tipuri de celule ;a ni el 0i !io"i!$r procesul are loc : in peretii abceselor, unde lipidele pro enite din piocite sunt fagocitate de "istiocitele prezente in focarul inflamator In focarele inflamatorii cronice din al eole 1 pneumonie #antomatoasa In infarctul cerebral unde lipidele pro enite din degradarea mielinei sunt fagocitate de "istiocite si de ne roglii. In nefroz$ li#oidi"$ 1 celulele tubulare renale se incarca cu picaturi de lipide, in special esteri de colesterol, ca o consecinta a cresterii permeabilitatii glomerulare care permite filtrarea de colesterol in spatiul subcapsular. Li#odi !rofi$ in!e !in$l$ %boala C"ipple& se caracterizeaza prin acumularea la ni elul mucoasei si submucoasei intestinale, in ganglionii mezenterici si in alte iscere de grasimi neutre, lipide nesaturate, cristale de colesterol si de acizi grasi.

43

TUL.URARI ALE META.OLISMULUI LIPIDELOR COMPLE/E

: Li#odozele %dislipoidoze& se datoreaza acumularii de lipide sau substante

asemanatoare acestora 1 lipoide. For&e : *amiliale - cele mai frec ente! cauza- deficit enzimat constitutional : Sporadice 1 cauza necunoscuta Fizio#$!olo%ie ;ipidele normale sau anormale se acumuleaza : in celulele sistemului reticulo"istiocitar 1 lipidoza generalizata : In anumite structuri ale sistemului ner os 1 neurolipidoza Cl$ ifi"$re$- in functie de : Natura deficitiului enzimatic (ipul de substanta acumulata in celule 0 olutia manifestarilor clinice

44

TUL.URARI ALE META.OLISMULUI LIPIDELOR COMPLE/E

+ele mai frec ente tipuri de lipidoze 1 S*ING);IPI$)E0 patru entitati separate: ,. Gangliozidoze -. +erebrozidoze .. Sulfatidoze /. Sfingomielinoze ,$n%liozidozele Se datoreaza unui deficit de hexozaminidaza 1 in functie de importanta acestui deficit se recunosc patru categorii 1 cea mai cunoscuta - boala (a9 1 Sac"s % idiotia amaurotica&:se manifesta din primele luni de iata prin retard psi"omotor si prezenta pe macula retiniana a unei pete de culoare rosie aprinsa.

45

TUL.URARI ALE META.OLISMULUI LIPIDELOR COMPLE/E

CERE.ROZIDOZE
-Se caracterizeaza prin acumularea intracitoplasmatica de diferite deri ate de ceramide .o$l$ ,$u"0er Se manifesta in general in copilarie, dar poate debuta si la adulti Se tranzmite autozomal recesi 0ste determinata de lipsa de beta! glucozidaza din lizozomi Clini" 1 splenomegalie giganta , "epatomegalie, adenopatii Se datoreaza acumularii de 0i !io"i!e ,$u"0er 1 celule de -3- G3 microni diametru, citoplasma clara, omogena sau fibrilara, datorata supraincarcarii cu glucocerebrozide Hneori se poate asocia cu perturbari bioc"imice mai comple#e 1 gammapatie monoclonala, deficienta de factor I>
46

TUL.URARI ALE META.OLISMULUI LIPIDELOR COMPLE/E

=oala Gauc"er "epatica- celule Gauc"er cu citoplasma cu aspect de @"artie creponataA. +ol PAS, ob /3#

Splina Gauc"er- celule Gauc"er +ol PAS, ob /3#

47

TUL.URARI ALE META.OLISMULUI LIPIDELOR COMPLE/E

Sulf$!idoze - se datoreaza deficientei de arilsulfataze - Clini" : intarzierea dez oltarii sau degradarea progresi a a facultatilor psi"omotorii
Sfin%o&ielinoz$ ; )o$l$ Nie&$nn ; Pi"7 - se tranzmite autozomal recesi - decesul sur ine pana la atingerea arstei de doi ani - "lini" "epatosplenomegalie importanta, poliadenopatii, atrofie cerebrala, decalcificari osoase, intarzierea dez oltarii staturoponderale

=oala Niemann 1 Pic8 splenica! +elule Niemann 1 Pic8 cu citoplasma spumoasa, limfocite +ol 20, ob -3#

48