Laporan Kasus THALASSEMIA, COOLEY ANEMIA.

Muhammad Ilyas, Winansih Gubali Bagian Radiologi, Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin University / Rumah Sakit Dr. Wahidin Sudirohusodo, Makassar. SUMMARY Thalassemia is a heterogenous group of haemopoetic disorder which results from g enetic defect in either one or both polypeptide chains of the haemoglobin molecule. The clinical manifestations may vary from mild to severe. Cooley s anemia or -thalassemia major is a severe from of anemia. Which is usually associated with splenomegaly, bone defects in children, hepatomegaly, cardiomegaly and this condition is inher ited. It is usually asymptomatic till the child is 6 months of age and there is no male to female predominance. Imagin g studies such as x-ray, utrasonografi, Ct-scan and MRI have important roles to diagnose this condition.1-3 This a repor t of a 16 16-years old male refer to the radiology departmentto perform a chest x-ray and abdominal ultrasound. His compl ains were progressive enlargement of the abdomen for the past 4 years with jaundice and fever. Chest x-ray of a po steroanterior (PA) projection showed cardiomegaly with left ventricular enlargement (LVH) which was most likely due t o anemia. The ribs were demineralised with marked trabeculation which were most likely due to haemopoeti c disorder. X-ray of anteroposterior (AP) projection of the skull and hand were performed. On the skull x-ray, there were widening of diploe seen as hair on end appearance and demineralization of the bone. Radiograph of the hand showed metacarpal ang phalangeal bones appeared to be square in shape, thinning of cortex and demineralization. T he radiographic findings were suggestive of thalassemia. Ultrasound of the abdomen showed hepatosplenomegaly w ithout evidence of gall baldder stone.(J Med Nus. 2006; 27: 180 -182) RINGKASAN Thalassemia adalah penyakit gangguan hemopoetik akibat lesi genetik pada salah s atu atau kedua rantai polipeptida molekul hemoglobin. Manifestasi klinik biasanya bervariasi dari ring an sampai berat. Cooley anemia atau thalasemia beta mayor adalah suatu bentuk anemia hebat yang dihubungkan den gan splenomegli, perubahan bentuk tulang pada anak- anak, hepatomegali, kardiomegali dan bersifat herediter .Biasanya tidak menimbulkan gejala sampai anak berusia lebih dari 6 bulan dan tidak ada perbedaan antara lak i-laki dan perempuan. Dukungan imaging seperti foto polos, USG, CT Scan dan MRI memegang peranan dalam mendiagn osis pasien ini. Dilaporkan seorang anak laki-laki, umur 16 tahun dikirim ke bagian radiologi untuk dilakuka n pemeriksaan foto polos, serta Ultrasonografi Abdomen. Keluhan pada waktu itu adanya pembesaran perut yang dial ami sejak 4 tahun lalu, membesar secara perlahan-lahan disertai dengan ikterik dan demam yang hilang. Pa

da pemeriksaan radiologi foto toraks posisi anteroposterior (PA) memberi kesan kardiomegali dengan pembes aran ventrikel kiri (LVH) sangat mungkin kausa anemia. Tampak pula demineralisasi dan trabekulasi kasar da ri kerangka toraks sangat mungkin karena gangguan hemopoetik. Diusulkan foto kepala posisi anteroposterio (AP) dn foto tangan. Pada foto kepala tampak diploe melebar dengan gambaran hair on end disertai demineralisasi tulang kepala. Pada foto tangan ditemukan adanya tulang-tulang metacarpal dan phalanges berbentuk square, kortek s menipis disertai demineralisasi tulang-tulang tangan. Kesan pada foto polos : Sesuai gambaran thalasemia.Pada US G Abdomen tampak adanya hepatosplenomegaly namun tidak tampak batu pada kandung empedu.(J Med Nus. 2006; 27: 180 -182) PENDAHULUAN Thalassemia beta mayor merupakan bentuk perubahan hemoglobin dari hemoglobin fet al (HbF) thalassemia berat akibat lesi genetik pada kedua rantai menjadi hemoglobin dewas a (HbA). Anemia yang timbul polipetida dari kromosom 11. Penyakit ini pertama kali biasanya bermanifestasi p ada usia 6 bulan dan disertai diperkenalkan oleh Cooley dan Lee ( 1925) sehingga dengan hepatosplenomegaly, ul kus kaki,ikterik serta disebut juga Cooley anemia atau anemia Mediterania dilaporkan juga retardasi men tal.Deformitas tulangkarena banyak ditemukan di daerah Mediterania, Asia tulang muncul berikutnya yang tampa k jelas pada Tenggara dan Afrika.1,2 pemeriksaan radiologik. Produksi besi yang berlebihan dapat muncul sebagai disfungsi jantung, hepar dan Thalassemia bentuk ini jelas terlihat pada bayi endokrin.3,4 berumur 6 bulan sampai 1 tahun yaitu pada saat terjadi J Med Nus Vol. 27 No.3 Juli-September 2006

Dukungan imaging seperti foto polos, Ultrasonografi, Ct-Scan, MRI memegang peranan dalam mendapatkan diagnosis yang akurat. Respon skeletal terhadap proliferasi sumsum tulang memberi berbagai gambaran radiografi .pada tulang , seperti pelebaran medulla, penipisan korteks tulang serta resorbsi tulang mengakibatkan hilangnya densitas tulang secara keseluruhan. Dapat pula terlihat area lusen sebagai akibat dari proliferasi fokal sumsum tulang yang kadang ditandai area kasar tapi sedikit mengandung trabekula.5 Pemeriksaan foto polos Pada tulang-tulang pendek tangan dan kaki terbentuk trabekulasi kasar, tulang menjadi berbetuk pipa setrta tampak adanya abnormalitas kistik. Pelebaran kavitas medull pada metacarpal, metatarsal dan phalanges memberi gambaran bentuk rectangular dengan konkavitas normal menghilang. Pada tulang panjang dan ekstremitas memperlihatkan korteks yang menipis dan dilatasi kavitas medulla sehingga mengakibatkan tulang-tulang tersebut sangat rapuh dan mudah mengalami fraktur patologik. Pada kranium ditandai dengan pelebaran ruang diploe dan garis-garis vertikal trabekula akan memberi gambaran hair on end . Abnormalitas gambaran radiologik lainnya pada kranium yaitu sinus paranasalis tampak tidak berekmbang sempurna, terutama sinus maksilaris. Hal ini disebabkan karena penebalan dari tulang sinus akibat hyperplasia yang akan memberi gambaran thalassemia facies dengan maloklusi. Korpus vertebra mengalami deminerlisasi yang ditandai dengan trabekulasi yang kasar disekelilingnya. Pada stadium lanjut, tepi superior dan inferior corpus vertebra berbentuk bikonkaf atau dapat terjadi fraktur kompresi. Kadang pula massa hemopoesis ekstramedulla tampak pada mediastinum memberi gambaran bayangan jaringan lunak di antara kosta depan dan belakang pada posisi posteroanterior. Jantung tampak pula mengalami pembesaran. Pada kosta tampak bayangan densitas radiopak didalam kosta (a rib within a rib appearance).6-8 Pemeriksaan Ultrasonografi Sonografi, dalam hal ini sonografi transabdominal memperilhatkan adanya perubahan pada organ retikuloendotelial sel berupa hepatomegali atau hepatosplenomegali. Dapat pula mendeteksi adanya batu kandung empedu sebagai salah satu akibat komplikasi thalassemia.7,9 Deteksi dini intrauterine juga dapat dilakukan dengan menggunakan sonografi, dimana gambaran peningkatan ketebalan plasenta pda fetus muncul di awal gestasi. Peningkatn ketebalan plasenta lebih dari 2 SD (standar Deviasi) di atas normal mempunyai nilai prediktif untuk penyakit ini dengan sensitifitasnya 72 % sebelum 12 minggu masa gestasi dan 97 % sesudah 12 minggu masa gestasi.9

CT - Scan Modalitas ini dapat memperlihatkan kandungan besi yng berlebihan (hemosiderosis) pada penderita thalassemia dengan mendeteksi peningkatan densitas hepar.Juga dapat memperlihatkan peningkatan densitas lien, pankeas, glandula adrenal serta kelenjar getah bening.8 MRI Dapat mengevaluasi deposit besi di dalam hepar dn organ lain serta perubahan anatominya akibat hemopoesis ekstramedula.8 LAPORAN KASUS Laki-laki, umur 16 tahun dikirim ke bagian radiologi untuk dilakukan pemeriksaan foto polos ( toraks, kepala, tngan dan kaki ) serta USG Abdomen. Keluhan pada waktu itu adanya pembesaran perut yang dialami sejak empat tahun yang lalu, membesar secara perlahanlahan dan tidak disertai nyeri.Demam bersifat hilang timbul dan mata tmpak kuning sejak sebulan lalu. BAK seperti the, BAB normal. Adik penderita juga mengalami keadaan ini. Pada pemeriksaan radiologi posisi posteroanterior terhadap toraks mmeberi kesan adanya kardiomegali dengan left ventrikel hipertrofi, mungkin kausa anemia. Tampak pula demineralisasi dan trabekulasi kasar dari kerangka toraks mungkin akibat gangguan hematopoetik. Pada foto kepala posisi anteroposterior dan lateral, tampak diploe melebar dengan gambaran hair on nd. Tulang-tulang kepala mengalami demineralisasi. Pada foto tangan posisi anteroposterior, tampak tulangtulang metkarpal dan phalanges berbentuk square, korteks menipis, trabekulasi kasar serta deminerlisasi. Sonografi transabdominal memperlihatkan adanya pembesaran hepar dan lien namun tidak tampak adanya batu dalam kandung empedu. Kesimpulan radiologik saat itu : Thalassemia Foto Polos Kepala posisi anteroposterior dan lateral : J Med Nus Vol. 27 No.3 Juli-September 2006

Foto polos tangan & kaki posisi anteroposterior : Sonografi transabdominal : DAFTAR RUJUKAN : 1. Limbaugh BH., Cooley anemia(0n line).2006 Jun 21(cited 2006 Jul 29); 15 screen) Available from URL ; http:// www.emedicine.com/med/topic434 htm. 2. Yaish HM., Thalassemia.Available ; http:// www.emedicine.com/Ped/topic2229.htm 3. Berliner N., Disorder of red blood cells.Cecil Essesnsials of Medicine 6 . Andreoli. Carpenter(eds) Saunders ; Philadelphia, 2001.p. 459-60. 4. Paul and Juhl. The Osseus System, Essensial of roentgen interpretation 4 ed.Harper & Row : Cambridge. P. 260-4. 5. Lawson JP., Thalassemia. Availabe from : http:// www.emedicine.com/radio/ topic686. htm 6. Thein SL., Abnormalities of the structure and synthesis of hemoglobin. In : Wickramasinghe SN, McCullough J, editors. Blood and marrow pathology.Edinburgh: Churchill Livingstone ; 2003.p. 159-84. 7. Hilman RS, Ault KA, Rinder HM., Thalassemia.Haematology in clinical practice; A guide to diagnosis and management. 4 ed. McGraw-Hill: New York 2005.p.65-79. 8. Orkin ST, Nathan DG., The thalassemia. Nathan and Oski s haematology of Infancy and childhood 6 ed. Vol 1. Saunders; Philadelphia, 2003.p. 843-900. 9. Chan YL. Tse HY., Imaging in thalassemia. J.HK coll radiol 2002, 5;155-61. Juli-September 2006