Professional Documents
Culture Documents
GENETICA CLINICA:
ABERATII CROMOZOMALE
ABERATII CROMOZOMALE
(II)
(II)
lucrare practica nr.7 lucrare practica nr.7
Asist. univ. Dr. Florina Raicu Asist. univ. Dr. Florina Raicu
Modificarile numeric
Modificarile numeric
cromozomale
cromozomale
Sunt acele modificari in care implica pierderea sau castigul Sunt acele modificari in care implica pierderea sau castigul
unuia sau mai multor cromozomi, unuia sau mai multor cromozomi, aneuploidie aneuploidie, sau aditia unuia , sau aditia unuia
sau mai multor complete haploide (23 cromozomi) sau mai multor complete haploide (23 cromozomi)
cromozomale, cromozomale, poliploidie poliploidie, la numarul diploid de 46 cromozomi , la numarul diploid de 46 cromozomi
caracteristic speciei umane. caracteristic speciei umane.
Patologia data de modificarile numerice ale
Patologia data de modificarile numerice ale
cromozomilor
cromozomilor
Poliploidia
Poliploidia
Triploidia
Triploidia
tetraploidia
tetraploidia
Aneuploidia
Aneuploidia
Monosomia
Monosomia
Trisomia
Trisomia
Tetrasomia
Tetrasomia
Poliploidia
Poliploidia
Trei copii haploide (
Trei copii haploide (
triploidia
triploidia
) sau 4 copii
) sau 4 copii
(
(
tetraploidia
tetraploidia
) ale completului cromozomal (3n= 69 cr.
) ale completului cromozomal (3n= 69 cr.
,sau n=92 cr.)
,sau n=92 cr.)
Triploidie
1 din 100.000 nasteri
Aneuploidia
Aneuploidia
Trisomia
Trisomia
:
:
3 copii ale unui cromozom
3 copii ale unui cromozom
Tetrasomia
Tetrasomia
:
:
4 copii ale unui cromozom
4 copii ale unui cromozom
Monosomia
Monosomia
:
:
1 copie a unui cromozom
1 copie a unui cromozom
Nulisomia
Nulisomia
:
:
lipsa unei perechi de cromozomi
lipsa unei perechi de cromozomi
CAUZA
CAUZA
non
non
-
-
disjunctia cromozomilor in cursul primei si
disjunctia cromozomilor in cursul primei si
celei de a 2
celei de a 2
-
-
a diviziuni meiotice
a diviziuni meiotice
non non- -disjunctia disjunctia
cromozomilor cromozomilor
mitoza mitoza
Trisomia 21 Sindromul
Trisomia 21 Sindromul
Down
Down
1:600 1:600- -700 nou 700 nou- -nascuti nascuti
(frecventa pentru femei cu (frecventa pentru femei cu
varsta >35 ani) varsta >35 ani)
Facies caracteristic Facies caracteristic
Intarziere in dezvoltare Intarziere in dezvoltare
Ritard mintal Ritard mintal
Cardiopatie Cardiopatie
Hipotonie musculara Hipotonie musculara
Masculi sterili Masculi sterili
Durata de viata actuala: 55 Durata de viata actuala: 55
ani ani
Risc crescut pentru leucemie si Risc crescut pentru leucemie si
Alzheimer Alzheimer
Hipotonia
Hipotonia
Urechi
Urechi
mici
mici
Sant
Sant
simian
simian
Epicantus
Epicantus
Trisomia 13 Sindromul
Trisomia 13 Sindromul
Patau
Patau
1:20.000 nou 1:20.000 nou- -nascuti nascuti
Cardiopatie Cardiopatie
Labiopalatoschisis Labiopalatoschisis
Ciclopia Ciclopia
Polidactilia Polidactilia
Mor in general in primele Mor in general in primele
zile de viata zile de viata
Trisomia 18 (Sindromul
Trisomia 18 (Sindromul
Edwards
Edwards
)
)
1:7500 nou 1:7500 nou- -nascuti nascuti
Sunt afectati copii de Sunt afectati copii de
sex feminin mai mult sex feminin mai mult
(3:1) (3:1)
Crestere intarziata Crestere intarziata
Cardiopatie Cardiopatie
Sindactilie Sindactilie
Talipes equinovarus Talipes equinovarus
microretrognatia microretrognatia
Moarte in primele luni Moarte in primele luni
de viata de viata
Monosomia X (45,X): sindromul
Monosomia X (45,X): sindromul
Turner
Turner
ANOMALII NUMERICE ALE CROMOZOMILOR DE
ANOMALII NUMERICE ALE CROMOZOMILOR DE
SEX
SEX
Cariotipul cel mai des este un mozaic (45X/46XX sau 45X/46XY) Cariotipul cel mai des este un mozaic (45X/46XX sau 45X/46XY)
1:8000 nou 1:8000 nou- -nascutii vii (1:200 dintre sarcini, in majoritatea nascutii vii (1:200 dintre sarcini, in majoritatea
cazurilor apare avortul spontan) cazurilor apare avortul spontan)
Piticism, infantilism genital, amenorea, cardiopatie,, Piticism, infantilism genital, amenorea, cardiopatie,, pterigium pterigium
colli, torace scut colli, torace scut
Sindromul
Sindromul
Klinefelter (47, XXY)
Klinefelter (47, XXY)
Sterilitate Sterilitate
Inaltime >175 cm Inaltime >175 cm
Ginecomastie Ginecomastie
Organe genitale externe subdezvoltate Organe genitale externe subdezvoltate
Alte caractere sexuale secundare tipic feminine Alte caractere sexuale secundare tipic feminine
Sterilitate Sterilitate
Incidenta Incidenta: 1/1000 : 1/1000 nou nou- -ascuti ascuti (1/500 (1/500 baieti baieti) )
Se Se regaseste regaseste in 15 in 15- -20% din 20% din pacientii pacientii azoospermici azoospermici
Pectus excavatus
Ginecomastie
Masculi 47,XYY
Masculi 47,XYY
Dificultati de invatare
Dificultati de invatare
Clinic
Clinic
Inaltime
Inaltime
Rar infertilitate
Rar infertilitate