pesanan atau ". The ataksia kata berarti tanpa koordinasi...

The ataksia Kata ini sering digunakan untuk menggambarkan gejala inkoordinasi yang dapat dikaitkan dengan infeksi, cedera, penyakit lain, atau perubahan degeneratif pada sistem saraf pusat. Diagnosis didasarkan pada sejarah medis seseorang, riwayat keluarga, dan evaluasi neurologis lengkap termasuk scan MRI otak. Berbagai tes darah mungkin dilakukan untuk menyingkirkan gangguan lain yang mungkin yang dapat menimbulkan gejala yang sama. Tes darah genetik sekarang tersedia untuk beberapa jenis ataksia herediter untuk mengkonfirmasi diagnosis atau sebagai tes prediktif untuk menentukan apakah seseorang telah mewarisi gen ataksia diketahui mempengaruhi anggota keluarga lainnya. Apa Gejala umum? Bahkan sering ada variasi bahkan dalam keluarga yang sama dengan tipe yang sama ataksia. Gangguan resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai pada masa kanak-kanak daripada dewasa. Namun, dalam beberapa tahun terakhir sejak tes genetik tersedia, yang sekarang dikenal ataksia Friedreich memiliki onset dewasa pada beberapa kesempatan. Ataksia dominan sering dimulai pada 20-an atau 30-an atau bahkan di kemudian hari. Kadang-kadang orang mungkin tidak menunjukkan gejala sampai mereka berusia 60-an. Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang dipengaruhi pertama. Dalam koordinasi tangan, lengan, dan kaki, dan slurring berbicara adalah gejala umum lainnya. Berjalan menjadi sulit dan ditandai oleh berjalan dengan kaki ditempatkan lebih lanjut selain untuk mengimbangi keseimbangan miskin. Koordinasi Gangguan pada lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan tugas yang memerlukan kontrol motorik halus seperti menulis dan makan. Gerakan mata lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia. Dengan berjalannya waktu, ataksia dapat mempengaruhi kemampuan berbicara dan menelan. Para ataxias keturunan adalah gangguan degeneratif yang berlangsung selama beberapa tahun. Seberapa parah cacat akan menjadi dan apakah penyakit itu akan mengakibatkan kematian tergantung pada jenis ataksia, usia dimulainya gejala dan faktor-faktor lain yang kurang dipahami saat ini. Komplikasi pernapasan dapat menjadi fatal pada orang yang tidur terikat atau yang memiliki masalah menelan yang parah. Beberapa orang dengan ataksia Friedreich mengembangkan masalah jantung yang serius. Apa Ataksia sporadis? Ada sekelompok besar orang yang memiliki gejala ataksia yang biasanya dimulai pada masa dewasa dan yang tidak memiliki riwayat keluarga yang dikenal dari penyakit ini. Ini disebut ataksia sporadis dan bisa sulit untuk mendiagnosa. Ada beberapa penyebab yang diperoleh dan turun-temurun banyak ataksia yang harus disingkirkan sebelum diagnosis ataksia sporadis dapat dibuat. Ataksia sporadis dapat berupa "cerebellar murni" jika hanya otak yang terpengaruh atau cerebellar ditambah, jika ataksia disertai dengan gejala tambahan seperti neuropati (disfungsi pada saraf perifer), demensia (gangguan fungsi intelektual), atau kelemahan, kekakuan, atau kelenturan otot-otot. Cacat mungkin lebih besar dan maju lebih cepat dengan bentuk ditambah cerebellar ataxia sporadis. Bentuk ditambah cerebellar ataxia sporadis juga dikenal sebagai ataksia olivopontocerebelar sporadis (OPCA sporadis) atau atrofi sistem multi, jenis cerebellar (MSA-C).

Ataksia Gejala sebagai suatu Bagi orang yang memiliki ataksia sebagai gejala kondisi medis lain seperti cedera kepala, stroke, MS, alkoholisme, dll, kami sarankan Anda menghubungi organisasi yang berhubungan dengan kondisi spesifik Anda untuk yang paling up-to-date dan informasi yang akurat. Bagaimana cara Dapatkan Informasi Lebih Lanjut? Para ataxias turun temurun dan sporadis adalah kelompok penyakit kompleks dan informasi ini hanyalah sebuah gambaran singkat. Anda dipersilakan untuk men-download lembar informasi ataksia dari website ini atau hubungi Yayasan Ataksia Nasional untuk informasi tambahan mengenai ataksia herediter dan sporadis serta informasi lebih lanjut tentang genetika yang terlibat. Informasi ini tidak dimaksudkan dengan cara apapun untuk menggantikan informasi yang Anda terima dari dokter Anda (s). Harap dicatat bahwa kami tidak bisa menjawab pertanyaan spesifik mengenai situasi Anda, merekomendasikan obat atau menyarankan diagnosis. Silahkan mendiskusikan masalah ini dengan dokter Anda.
Diagnosis Ataksia Menjadi didiagnosis dengan Ataksia dapat banyak. Di bawah ini adalah pertanyaan yang sering diajukan beberapa yang dapat membantu Anda untuk memahami lebih baik ataksia.

Ataksia adalah kurangnya koordinasi otot yang dapat mempengaruhi pidato, gerakan mata, kemampuan untuk menelan, berjalan, memungut benda dan gerakan sukarela lainnya. Seseorang dengan ataksia persisten mungkin memiliki kerusakan di bagian otak yang mengontrol koordinasi otot - cerebellum. Ataksia mungkin memiliki beberapa penyebab, termasuk multiple sclerosis, cedera kepala, penyalahgunaan alkohol, stroke, cerebral palsy, gen yang rusak, atau tumor. Ataksia mungkin juga merupakan gejala inkoordinasi terkait dengan infeksi. Ada berbagai jenis, termasuk ataksia Friedreich ataksia spinocerebellar dan tipe ataksia 6. Jenis yang kurang umum adalah ataksia telangiectasia. Menurut Ataksia Inggris, terdapat lebih dari 40 bentuk diketahui ataksia diwariskan - bentuk baru terus diidentifikasi sebagai teknik ilmiah meningkatkan. The International Ataksia Hari Kesadaran diamati pada tanggal 25 September setiap tahun. Menurut kamus medis Medilexicon ini, ataksia adalah "Sebuah ketidakmampuan untuk mengkoordinasikan aktivitas otot selama gerakan sukarela, yang paling sering terjadi akibat gangguan dari otak kecil atau kolom posterior dari sumsum tulang belakang, mungkin melibatkan anggota badan, kepala, atau batang." The ataksia panjang juga dapat digunakan secara lebih luas untuk menunjukkan kurangnya koordinasi dalam proses fisiologis, seperti optik ataksia (biasanya bagian dari sindrom Balint yang mencakup kurangnya koordinasi antara input visual dan gerakan tangan), atau respirasi ataxic (pernapasan tidak terkoordinasi gerakan, biasanya karena disfungsi dari pusat pernafasan medulla oblongata). Kata bahasa Inggris "ataksia" berasal dari kata Yunani Kuno ataksia yang berarti "gangguan". The taksia Kata Yunani Kuno berarti "perintah".

Apa penyebab dari ataxia? Vitamin B12 - serta kelainan neurologis lainnya, kekurangan vitamin B12 bisa menyebabkan tumpang tindih ataksia cerebellar dan sensorik. Ataksia dapat menjadi gejala kondisi kesehatan lain, juga dapat diwariskan atau non-diwariskan. Warisan ataksia Ini berarti ataksia disebabkan oleh kesalahan genetik yang diwariskan baik dari ibu atau ayah, atau keduanya. Sebuah gen yang rusak yang turun-temurun dapat menyebabkan ataksia cerebellar dalam beberapa kasus keparahan yang memburuk dari satu generasi ke generasi berikutnya dan usia onset mendapat lebih muda. Jenis memburuknya ataksia diwariskan dikenal sebagai antisipasi. Kemungkinan mewarisi ataksia dari orang tua tergantung pada jenis ataksia bahwa orangtua memiliki. Untuk seseorang untuk mengembangkan Friedreich ataksia gen yang rusak akan perlu dilakukan oleh ibu dan ayah (warisan resesif). Ataksia spinocerebellar, di sisi lain, hanya membutuhkan satu orangtua membawa gen yang rusak (warisan dominan), dan masing-masing nya / keturunannya akan memiliki risiko 50% dari mengembangkan kondisi. Non-mewarisi ataksia Bahkan tanpa riwayat keluarga ataksia beberapa orang mungkin masih mengembangkan kondisi. Dalam beberapa kasus, para ahli tidak pernah mencari tahu apa penyebabnya itu. Prosedur berikut dan keadaan bisa menyebabkan ataksia: Operasi otak. Cedera kepala. Penyalahgunaan alkohol. Penyalahgunaan narkoba. Infeksi, seperti cacar air (biasanya hilang setelah infeksi telah hilang). Sebuah tumor otak. Paparan bahan kimia beracun. Multiple sclerosis, cerebral palsy, dan beberapa kondisi neurologis lainnya. Malformasi otak kecil sementara bayi masih dalam kandungan. Bagaimana Ataksia didiagnosis? Seorang dokter yang mencurigai pasien mungkin memiliki ataksia akan merujuknya / ke ahli saraf dokter khusus dalam diagnosis, pengobatan dan pencegahan kondisi dan penyakit yang berkaitan dengan sistem saraf. Spesialis akan memeriksa riwayat kesehatan pasien untuk faktor penyebabnya, seperti cedera otak, serta sejarah keluarga pasien untuk indikasi warisan. Tes berikut juga dapat memerintahkan: Magnetic resonance imaging (MRI) atau Computerized Tomography (CT) scan - untuk menentukan apakah ada kerusakan otak.

Tes genetik - untuk menentukan apakah pasien telah mewarisi ataksia. Tes darah - beberapa jenis ataksia mempengaruhi make up darah. Tes Urine - urinalisis mungkin menyarankan kelainan sistemik tertentu yang terkait dengan beberapa bentuk ataksia. Jika spesialis mencurigai penyakit Wilson pasien mungkin diminta untuk koleksi urin 24 jam untuk menentukan berapa banyak tembaga adalah dalam sistem. Dalam beberapa kasus spesialis tidak pernah tahu apa yang menyebabkan ataksia, ini dikenal sebagai ataksia sporadis atau idiopatik. Mencapai diagnosis yang pasti dari ataksia kadang-kadang dapat memakan waktu yang lama karena gejala dapat menunjukkan beberapa kondisi lain. Apa pengobatan untuk ataksia? Meskipun ataksia tidak dapat disembuhkan, banyak yang dapat dilakukan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Pengobatan untuk masalah koordinasi dan keseimbangan biasanya melibatkan penggunaan perangkat adaptif yang membantu pasien mencapai kemandirian sebagai sebanyak mungkin. Ini mungkin termasuk penggunaan tongkat (tongkat), kruk, walker atau kursi roda. Gejala seperti tremor, kekakuan, kelenturan, gangguan tidur, kelemahan otot, depresi (atau frustrasi, kesedihan dan kemarahan) dapat diatasi dengan terapi fisik ditargetkan, terapi wicara, obat-obatan dan konseling. Terapi okupasi - terapis okupasi dapat membantu pasien mengelola lebih baik di sekitar rumah dan pekerjaan. Hal ini mungkin melibatkan adaptasi beberapa rumah, penilaian kursi roda, dan membuat dapur lebih praktis bagi pasien. Pidato terapi - terapis bicara dapat membantu dengan menelan, batuk, tersedak, dan masalah berbicara. Jika ucapan menjadi sangat sulit terapis bicara dapat membantu pasien belajar bagaimana menggunakan alat bantu bicara. Perawatan ortopedi - ini dapat membantu pasien dengan kelengkungan tulang belakang (scoliosis). Terapi fisik (fisioterapi) - ahli terapi fisik (fisioterapi) dapat membantu mempertahankan kekuatan dan meningkatkan mobilitas. Konseling - pasien dengan ataksia biasanya menjadi frustrasi dan depresi, ini biasanya hasil dari harus mengatasi beberapa gejala yang mempengaruhi mobilitas fisik dan koordinasi. Berbicara dengan seorang konselor yang berkualitas baik, seperti seorang psikoterapis dapat membantu. Suplemen dan gizi - beberapa pasien dengan ataksia memiliki tingkat yang sangat rendah vitamin E dan memerlukan suplemen dan / atau diet khusus. Sebagai kepekaan terhadap gluten adalah lebih umum di antara pasien ataksia, diet bebas gluten juga membantu.

Obat - beberapa pasien dengan ataksia telangiectasia diresepkan gamma globulin-suntikan untuk meningkatkan sistem kekebalan tubuh mereka. Ada juga obat untuk kejang otot dan gerakan mata yang tidak terkendali