Anomalii/Trisomii autozomale

1) TRISOMIA 21, numita si SINDROMUL DOWN sau MONGOLISMUL

- A fost descrisa nca din secolul trecut,1866, de Langdon Down, care a numit-o idiotenia
mongoliana 1:600-700; la copii cu mame peste 45 ani la 1:50
- Sindromul poate fi diagnosticat la nastere, iar copii prezinta ca
SEMNE ANATOMOCLINICE:
Microcefalia;
ntrzierea mentala;
Nasul mic, cu radacina turtita, narine deschise anterior;
Ochii cu fantele palpebrale orientate oblic de sus n jos si din afara nauntru; strabism la unele
cazuri;
Gura mica si ntredeschisa;
Urechi mici cu pavilionul deformat;
Gt scurt si gros;
Dentitie cu eruptie dentara ntrziata,hipolplazie dentara;
Mambre superioare metacarpiene si falange scurtate;
Membrele inferioare cu spatiu larg ntrehaluce si degetul II,
Aparat cardio-vascular cu malformatii,persistenta canalului arterial
Debilitatea mentala evolueaza prograsiv si cere scolarizare speciala, iar copii care
supravietuiesc se integreaza greu n viata sociala
Ca perspectiva profilaxia genetica este esentiala n acest domeniu, iar n cazurile declarate
ramn ca posibilitati paleative, corectarea unor malformatii pe cale operatorie.



2) TRISOMIA 18 sau SINDROMUL EDWARDS a fost descrisa n 1960de Edwards. FRECVENTA:
0,3%la nou-nascuti,predomina la sexul feminin
- n etiologia sindromului este incriminat ca factor principal vrsta avansata a mamei
SEMNELE ANATOMO CLINICE
Greutate mica la nastere;
-ntrziere pronuntata n dezvoltare;
Nasul scurt;
Urechi jos inserate si deformate;
Malformatii ale fetei;
Toracele scurt,
Degetele n flexie permanenta si indexul suprapus peste degetul mediu
napoiere mentala grava
Malformatii asociate grave cardiace, renale, digestive

3) TRISOMIA 13 sau SINDROMUL PATAU
- A fost descris n 1657 de Bartboliv, cauza a fost precizata de Patau n1960. FRECVENTA:
1:5000 de nou-nascuti.
SEMNELE ANATOMO CLINICE:
Greutate mica la nastere;
Defecte ale oaselor craniene;
Malformatii ale creierului anterior,
Nas mare latit;
Gura cu fisura labio-palatina;
Urchi jos inserate, deformate si surditate;
Malformatii ale fetei;
Sindactilie, polidactilie;
Suprapunerea degetului mic cu inelarul, unghiile nguste si bombate;
Picior strmb,proeminenta posterioara a calciului;
Malformatii viscerale multiple:
Cardiace
Biliare
Pancreatice
Malpozitii intestinale
Hernii abdominale

4) TRISOMIA 22 sau SINDROMUL SCHMIDT FRACCARO (sindromul ochi de pisica)
- Se caracterizeaza prin
Coloboma irisului (ochi de pisica)
Atrezie anala
Malformatii: microcefalie si ntrziere mentala
- Este extrem de rara, identificata la avorturi si incompatibila cu viata.


5) TRISOMIA 8
- crestere variabila, de talie mica pna la talie nalta;
- craniofacial: frunte proeminenta, ochi adnciti n orbite,strabism,narine largi,buza groasa;
- trunchi alungit,pelvis ngust;
- vertebre supranumerare;
- anemie hipoplastica.
Forma libera si omogena a trisomiei 8 pare a fi letala.