ATAXIA DE

FRIEDREICH
DR. REYNALDO ROMERO O.
NEUROLOGO
Enfermedad Friedreich o
degeneracion espino cerebelosa
Ataxia Friedreich
HEREDITARIA (genetica)
transmitida en forma mende-
liana autosomica recesiva
PREVALENCIA 4.7 x 1000, 000
habitantes
INICIO: 10 a 20 aos, deterioro
progresivo
inicio
Trastorno para la marcha con
desequilibrio > al ejercicio
Posteriormente se agrega
incordinacion de lo brazos
Se encuentra signo de Romberg
+, apalestesia, Babinski +
nistagmus horizontal
Clinica

1.- Sntomas Piramidales
2.- Sntomas Espinales
3.- sntomas Cerebelosos
4.- Sntomas Neurovegetativos
5.- Cambios Trficos
6.- Alteracin de funciones
superiores
Expansion trinucleotido GAA
Mutacion gen 9q 13-21
.
CROMOSOMA 9 q 13
Triplete G A A
Se repite normalmente
de 7 22 veces
Enf.Friedreich se repite
800 1200
Grandes expansiones se
correlacionan con un
comienzo temprano de la
enfermedad
Fallecen en la 4 o 5
decada de la vida
(cardiomiopatia)

FRATAXINA
Disminuye la Tensin o
estrs oxidativo
(Mitocondrias).
Regula la concentracin
de hierro.
(hierro + Oxgeno.
Radicales libres)

Frataxina

-Forma parte de la cadena
de fosforilacin oxidativa de
la mitocondra citocromo 2
-su deficiencia genera
disfuncion del Cofactor
Aconitasa y de los
Complejos I, II, II de la
cadena respiratoria




Decremento de los niveles de
frataxina (mutacin genetica)
a) Incremento del hierro
Mitocondrial
b) Incremento de
generacin radicales libres
c) Descenso
degeneracin de energa
----------- deterioro y disfuncin
celular
Diagnostico
Clinica, antecedentes familiares
RMN: atrofia cerebelosa y de
medula cervical
Potenciales evocados
somatosensitivos
Estudio genetico
.
TRATAMIENTO
Coenzima Q
Idebenona
Vitamina E
consejo gentico






GRACIAS