SINDROM DOWN

Alethea Andantika
102010251
C4
FK UKRIDA
SKENARIO
Seorang ibu A, berusia 31 tahun; gestasi 6 minggu;
datang untuk konseling genetic. Saudara perempuan ibu
A baru melahirkan bayi perempuan dengan Sindrom
Down. Ibu A ini ingin melakukan amniosentesis.

ANAMNESIS
Tanyakan mengenai gejala
kehamilan
Tanyakan tentang pola makan dan
kaji kualitas nutrisinya.
Apakah ia merokok, minum alkohol,
atau menggunakan obat terlarang?
Apakah ia meminum obat? Atau
adakah pemajanan pada zat toksik?
Bagaimana dengan pendapatan dan
jaringan pendukung sosialnya?
Adakah sumber stres yang tidak
lazim di rumah atau di tempat
kerja?
Apakah ada riwayat penganiayaan
fisik atau kekerasan dalam rumah
tangga?
ANAMNESIS
Pernahkah mengalami bayinya
prematur atau retardasi, atau bayi
besar untuk usia gestasinya? Juga
adakah kematian janin sebelumnya?
Tinjau ulang adanya penyakit akut
atau kronis
Tinjau ulang riwayat keluarga
tentang penyakit kronis atau yang
diturunkan secara genetik.

PEMERIKSAAN FISIK
Kesan umum
Tinggi badan
Berat badan
TTV
Kepala dan leher (edema,
kelopak mata pucat, keadaan
gigi, pembesaran pembuluh
limfe)
Payudara
Abdomen (bekas operasi)
Tangan dan kaki (pucat pada
jari tangan dan kaki, varises,
refleks)
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Trisemester Pertama
PPAP A
hCG
Translusensi nuchal sonografik
Trisemester Kedua
AFP
hCG
uE3
Alfa inhibin dimerik
Uji Triple Uji Quad

SONOGRAFI

AMNIOSENTESIS

CHORIONIC VILLUS SAMPLING (CVS)


PERCUTANEOUS UMBILICAL BLOOD
SAMPLING (PUBS)


PERCUTANEOUS UMBILICAL BLOOD
SAMPLING (PUBS)
DIAGNOSIS
NORMAL KARIOTYPE


DOWN SYNDROME KARIOTYPE
EPIDEMIOLOGI
Sindrom Down merupakan suatu kelainan genetik yang
dapat terjadi pada pria dan wanita. Kelainan ini
merupakan hasil dari kelainan kromosom yang tidak
selalu diturunkan kepada keturunan berikutnya.
Kelainan kromosom yang sering ditemukan adalah
kelebihan kromosom 21 yang dinamakan trisomi 21.
Insidennya 1 dalam 600 sampai 1 dalam 700 kelahiran,
lebih dari separuh bayi yang terkena mengalami abortus
spontan selama kehamilan dini. Di Indonesia ditemukan
1 dalam 600 kelahiran hidup.


ETIOLOGI
Trisomi
Translokasi
Mosaicism
NORMAL DIVISION

TRISOMI 21


TRISOMI 21
MOSAICISM

TRANSLOKASI


MANIFESTASI KLINIS



Infant with Down syndrome. Note up-slanting palpebral fissures, bilateral epicanthal folds, flat
nasal bridge, open mouth with tendency for tongue protrusion, and small ear with overfolded
helix.
Child with Down syndrome. Note up-slanting palpebral fissures, bilateral
epicanthal folds, small nose with flat nasal bridge, open mouth with
tendency for tongue protrusion, and small ears with overfolded helix.
PENATALAKSANAAN
Pembedahan untuk mengoreksi defek jantung dan
kelainan kongenital lain yang terkait
Terapi penggantian hormon tiroid untuk mengatasi
hipotiroidisme
Program intervensi yang dini dan terapi suportif untuk
memaksimalkan kemampuan mental serta fisik.
Dukungan kepada orang tua yang anaknya menderita
sindrom Down sangat penting. Dengan ini, Anda dapat
membantu mereka memenuhi kebutuhan fisik dan
emosional anak.

KOMPLIKASI
Kematian dini akibat komplikasi jantung
Peningkatan kerentanan terhadap leukemia
Demensia senilis premature yang biasa terjadi pada usia
40-an jika pasien bertahan hidup
Peningkatan kerentanan terhadap infeksi -akut dan
kronis
Strabismus dan katarak yang timbul ketika anak tumbuh
besar
Perkembangan genitalia yang buruk dan pubertas yang
terlambat (wanita dapat mengalami haid dan subur;
laki-laki dapat mengalami infertilitas dengan kadar
testosteron serum yang rendah dan sering pula dengan
testis yang tidak turun).
PREVENTIF
Tidak ada cara untuk mencegah terjadinya sindrom
Down. Apabila terdapat faktor risiko yang tinggi untuk
emmiliki anak dengan sindrom Down, sebaiknya dapat
melakukan konsultasi kepada ahli genetik sebelum
terjadi kehamilan. Seorang ahli genetik akan
memberikan penjelasan apakah mungkin memiliki anak
dengan sindrom Down dengan cara melakukan prenatal
diagnosis
PROGNOSIS
Harapan hidup untuk anak yang menderita sindrom
Down telah meningkat dalam beberapa tahun terakhir
tetapi tetap lebih rendah dibandingkan populasi umum.
Lebih dari 80% bertahan sampai usia 30 tahun dan di
atas 30 tahun. Seiring dengan prognosis yang semakin
baik untuk individu ini, penting untuk memenuhi
kebutuhan perawatan kesehatan jangka panjang, sosial,
dan waktu luang mereka.

KESIMPULAN
Sindrom Down memiliki tiga etiologi yaitu trisomi,
mosaicism, dan translokasi. Etiologi ini menjadi dasar
susunan kromosom anak dengan sindrom Down.
Apabila memiliki faktor risiko untuk terjadinya sindrom
Down pada janin yang dikandung konseling genetik
sangat diperlukan sebagai sarana diagnosis.