Anomalii cerebrale 2

Conf.dr.Bari Maria

Holoprozencefalia
Termenul de holoprozencefalie se refer la un grup
de anomalii care apar prin dezvoltarea anormal a
creierului anterior, n timpul vieii embrionare.
Frecvena anomaliei variaz n jur de 1 la 10000 de
nateri.
n cadrul acestor anomalii un singur defect
embriologic afecteaz att dezvoltarea creerului ct i a
feei.
Holoprozencefalia
n mod normal procesul de clivaj i diverticulizare
mparte prozencefalul n diencefal i telencefal.
Acesta din urm crete i prin ntlnirea pe linia
median formeaz falx cerebri i fisura interemisferic.
Veziculele optice i bulbii olfactivi, iau natere
devreme n viaa embrionar prin evaginare din
prozencefal.
Gradul de anomalie de dezvoltare a prozencefalului,
n spe gradul de clivaj determin tipul de
holoprozencefalie.
Holoprozencefalia
Gradele de anomalie de clivaj
1. Tipul alobar, cel mai grav caracterizat de
existena unui creier mic, exist o cavitate
monoventricular, care comunic cu sacul dorsal i
talamusul i corpii striai sunt fuzionai.
Corpul calos, fornixul, falx cerebri, tracturile
optice i bulbii olfactivi sunt abseni.
Creierul mijlociu i cerebelul sunt structural
normale, dar prin masa reprezentat de cavitatea
monoventricular pot fi comprimate n fosa cerebral
posterioar i hipoplazice.
Holoprozencefalia
Gradele de anomalie de clivaj
2. Tipul semilobar, se caracterizeaz de segmentarea
parial a ventriculilor ( care dei au o cavitate
monoventricular au prezente coarne occipitale
rudimentare ), exist o fisur interemisferic redus,
parial, care separ nite lobi occipitali rudimentari.
Bulbii olfactivi i corpul calos sunt de obicei
abseni, iar talamusul i nucleii bazali sunt fuzionai
incomplet.
3. Tipul lobar, aspectul creierului este aproape normal.
Emisferele cerebrale sunt bine separate, cu excepia
poriunii rostrale, ventriculii laterali sunt lrgii,
comunicnd larg prin absena septum pellucidum, dar
atrul, cornul occipital i cel temporal sunt separate i
individualizate.
Corpul calos poate fi prezent, hipoplazic sau absent.
Holoprozencefalia
Caracteristic oricrei forme de holoprozencefalie este
absena septum pellucidum i cavum septi pellucidi,
prezena lor excluznd diagnosticul anomaliei.
Holoprezencefalia afecteaz frecvent i faa i
anomaliile faciale sunt de obicei severe.
Ele includ ciclopia, absena nasului care este nlocuit
de proboscis, micrognaia.
n formele mai puin severe exist hipotelorism,
despictur labial, nas plat.
De obicei gravitatea dismorfismului facial se coreleaz
cu gravitatea holoprozencefaliei, dar nu este o regul, n
sensul c anomaliile faciale pot prezice anomaliile
cerebrale, dar reciproca nu este valabil.
Holoprozencefalia
Diagnostic ecografic
Examinarea ecografic a craniului n seciunea
transversal, pentru msurarea DBP, permite vizualizarea
unui singur ventricul dilatat, care ocup practic ntreg
coninutul craniului i comunic posterior cu sacul dorsal.
esutul cerebral rmas, nconjoar cavitatea
monoventricular i este redus i deplasat anterior unde
formeaz o punte de esut, avnd aspectul de boomerang
sau potcoav.
Nu exist esut cerebral posterior i talamusul este
fuzionat, ceea ce o difereniaz de hidrocefalie, unde
dilatarea ventriculului III deplaseaz i deprteaz
talamusul.
Prezena de esut cerebral face diagnosticul
diferenial cu hidranencefalia.
Holoprozencefalia
Diagnostic ecografic
Holoprozencefalia
Diagnostic ecografic
n situaia holoprozencefaliei semilobare, lobii
occipitali tind s fie formai, astfel c apare un sept de
separare posterioar a cavitii monoventriculare, dar
talamusul este fuzionat i o manta de esut cerebral
nconjoar cavitatea monoventricular.
Forma lobar poate semna cu hidrocefalia, dar
absena septum pellucidum face diferena.
Mrimea craniului feilor cu holoprozencefalie
poate fi normal, mai mic dect normal sau mrit.
Holoprozencefalia
Diagnostic ecografic
Holoprozencefalia
Diagnostic ecografic-anomalii asociate
Holoprozencefalia
Diagnostic ecografic-anomalii asociate
Se pot asocia n aproximativ 50% din cazuri i alte
anomalii extracraniene, cele care sunt mai frecvent
ntlnite fiind meningomielocelul, displazia renal,
anomaliile cardiace i polidactilia.
Holoprozencefalia poate apare asociat cu alte
anomalii n anomalii provocate de defectul unei singure
gene, ca de exemplu sindromul Smith-Lemli-Opitz
Peebles DM. Holoprosencephaly. Prenat Diagn 1998 ; 18 : 477 480

Prin examinate ecografic transvaginal s-a putut
diagnostica holoprozencefalia din trimestrul I
TongsongT, Wanapirak C, Chanprapaph p, Siriangkul S. First trimester
sonographic diagnosis of holoprosencephaly. Int J Gynaecol Obstet 1999 ; 66 :
165 169
Holoprozencefalia
Diagnostic diferenial
Diagnosticul diferenial se face cu:
- hidrocefalia ( diferenierea o face absena ecoului
median i fuziunea talamusului)
- defectele cerebrale ale liniei mediane,
- hidranencefalia ( prezena esutului cerebral n
holoprozencefalie face diagnosticul diferenial cu
hidranencefalia )
- porencefalia.
Holoprozencefalia
Prognostic
Holprozencefalia alobar i cea semilobar sunt
anomalii letale, numai 3 % din feii cu holoprozencefalie
ajungnd s se nasc vii.
Multe din cazurile cu holoprozencefalie, n jur de
40% prezint pe parcursul sarcinii sngerri vaginale i
sunt de obicei considerate ca ameninri de avort.
Mortalitatea perinatal este n jur de 89%, iar
holoprozencefalia lobar este nsoit de retard mintal.

Berry SM, Gosden C, Snijders RJ, Nicolaides KH. Fetal holoprosencephaly:
associated malformation and chromosomial defects. Fetal Diagn Ther 1990 ; 5 :
92 99
Disgenezia de corp calos
Corpul calos este reprezentat de o band de fibre
care fac conexiunea celor dou emisfere cerebrale i care se
dezvolt ncepnd cu sptmna a 5 a de gestaie prin
formarea laminei terminale primitive, care se ngroae
pentru a forma placa comisural.
Celulele gliale prin coalescen, vor forma o
structur de tip punte , care va servi fibrelor s traverseze
fisura cerebral longitudinal, ctre partea contralateral
a creierului.
Corpul calos matur se va definitiva ntre 12-18
sptmni de gestaie.
Disgenezia de corp calos
Ca definiie, agenezia de corp calos semnific
lipsa complet sau parial a ncrucirii liniei mediane de
ctre fibrele comisurale care formeaz corpul calos, ntre
cele dou emisfere cerebrale.
n cazul ageneziei de corp calos fibrele
comisurale nu mai ncrucieaz linia median i formeaz
fascicule groase de fibre ( fasciculele Probst ), care merg n
direcie posterioar de- a lungul peretelui medial al
ventriculului cerebral lateral, n cavitatea cruia
proemin, separnd coarnele anterioare ale ventriculelor.
Disgenezia de corp calos
Agenezia corpului calos poate fi complet sau
parial, afectnd de obicei poriunea posterioar, poate
fi izolat sau mai frecvent asociat cu alte malformaii i
sindroame genetice.
Frecvena ageneziei de corp calos este n jurul a 5
la 1000 de nateri, un studiu recent artnd c anomalia
se ntlnete la cel puin 4 la 1000 de nscui.

Hatem-Gantzer G, Poulain P, Valleur-Masson D. Agenesie du corpus callosum.
Un exemple du pronostic incertain dans la medicine foetale. J Gynecol Obstet
Biol Reprod 1998 ; 27 : 790 - 797
Disgenezia de corp calos
Etiologia
Agenezia de corp calos se datoreaz unei anomalii
de dezvoltare sau este secundar unei leziuni distructive, de
origine vascular.
Se asociaz frecvent cu anomalii cromozomiale ( de
obicei trisomii 18, 13 i 8 ) i cu mai mult de 100 sindroame
genetice

Hatem-Gantzer G, Poulain P, Valleur-Masson D. Agenesie du corpus callosum. Un
exemple du pronostic incertain dans la medicine foetale. J Gynecol Obstet Biol
Reprod 1998 ; 27 : 790 - 797

Disgenezia de corp calos
Diagnostic ecografic
De obicei corpul calos nu este vizibil dect pe
seciunea sagital medie sau pe seciunea coronal medie,
care se pot obine prin examinare transabdominal numai
la feii n prezentaie pelvian sau transversal.
La feii n prezentaie cranian este de preferat
examinarea transvaginal.
Pe seciunea sagital corpul calos apare ca o band
anecogen, delimitat superior i inferior de dou linii
ecogenice.
La examinarea Doppler color apare artera
pericaloas, ram al arterei cerebrale anterioare, care are
un traiect curb deasupra corpului calos.
Pe seciunea coronal, corpul calos formeaz
acoperiul cavum septum pellucidum i al coarnelor
frontale ale ventriculilor cerebrali laterali.
Disgenezia de corp calos
Corpul calos normal
Disgenezia de corp calos
Diagnostic ecografic
Aa cum am artat, corpul calos nu este vizibil n
seciunile transverse ale creierului, dar absena lui este
suspectat cnd lipsete cavum septum pellucidum i cnd
exist aspectul de lacrim al ventriculilor laterali, cu
lrgirea cornului posterior.
Frecvent ventriculul III, lipsit de plafonul reprezentat
de tractul de fibre reprezentat de corpul calos, se extinde
formnd un aspect de chist interemisferic.
Disgenezia de corp calos
Diagnostic ecografic-ventriculul III
Disgenezia de corp calos
Diagnostic ecografic-semne indirecte
ventriculii laterali cerebrali sunt mai paraleli cu linia
median dect obinuit
creterea distanei de separare a coarnelor frontale i a
corpurilor ventriculior laterali
dilatarea relativ a coarnelor occipitale ale ventriculilor
laterali
marginea medial concav a ventriculilor laterali datorat
protruziei fasciculelor Probst
dilatarea general i deplasarea n sus a ventriculului III,
care capt aspect chistic
orientarea radial anormal a circumvoluiilor cerebrale
mediale, care normal au o orientare orizontal
absena arterei pericaloase
msurtorile biometrice craniene sunt normale
Disgenezia de corp calos
Diagnostic ecografic
Diagnosticul este foarte dificil i un semn care poate
atrage atenia este ventriculomegalia moderat, care ar
trebui ca o dat diagnosticat s determine evidenierea
obligatorie a corpului calos, frecvena ageneziei de corp
calos asociat ventriculomegaliei fiind apreciat ntre
9-11 % din cazuri.
Diagnosticul este n general posibil numai dup 22
de sptmni de gestaie i cere o atenie deosebit,
configuraia n lacrim a ventriculului cerebral lateral
fiind unul dintre cele mai valoroase semne, care impune
examinarea creierului fetal i n seciunile sagitale i
coronale.
d'Ercole C, Girard N, Carvello L. Prenatal diagnosis of fetal corpus callosum
agenesis by ultrasonography and magnetic resonance imaging. Prenat Diagn 1998
; 18 : 247 253
Disgenezia de corp calos
Diagnostic diferenial
Diagnosticul diferenial se face cu :
- holoprozencefalia lobar ventriculii laterali i
ventriculul III sunt unii, nu exist linie median i
corpul calos este absent
- chistul arahnoid are form neregulat, nu se afl
exact pe linia median i nu exist dilatare
ventricular
- ventriculomegalia moderat ventriculul lateral
este dilatat n ntregime i poate exista o uoar
dilataie a ventriculului III, dar el este situat n
poziie normal
Complexul Dandy-Walker
Sindromul Dandy-Walker reprezint o serie de
anomalii care sunt rezultatul unei dezvoltri anormale a
cerebelului asociat cu dezvoltarea anormal a
ventriculului IV.
Elementele fundamentale ale sindromului cuprind
lrgirea ventriculului IV, atrezia foramenelor Magendie
i Luscka, agenezia sau hipoplazia vermisului cerebelar i
un grad diferit de hidrocefalie.
Lrgirea ventriculului IV este uneori att de mare
c ocup practic n ntregime fosa cerebral posterioar
( chistul Dandy-Walker ).

Bianchi DW, Crombleholme TM, D Alton ME. Fetology Diagnosis and
Management of Fetal Patient, McGraw-Hill, New-York 2000 : 97 103
Complexul Dandy-Walker
Frecven-etiologie
Frecvena malformaiei este de aproximativ 1 la 30000
de nateri.
Etiologia sindromul Dandy-Walker este rezultatul
unei anomalii n dezvoltarea sistemului nervos central i
apare probabil ntre sptmnile a 6-a i a 7-a de
amenoree.
Apare n cadrul unor anomalii cromozomiale ( de
obicei trisomiile 18, 13 sau triploidiile care se regsesc n
15-30% din cazuri), a mai mult de 50 sindroame genetice,
infecii congenitale sau factori teratogeni, ca de exemplu
warfarina, dar poate fi i o situaie izolat.
Complexul Dandy-
Walker
Diagnosticul ecografic
Diagnosticul nu este posibil nainte de 18
sptmni.
Elementele de diagnostic care atrag atenia
sunt:
- dilataia chistic a ventriculului IV, care
apare ca o colecie lichidian care separ lobii
cerebelului.
Este un chist intracerebelar, n legtur cu
ventriculul IV, cu dimensiuni antero-post. ntre 7
i 45 mm, marea lor majoritate avnd peste 10
mm
- agenezia parial sau total a vermisului
- hidrocefalia prin dilatarea ventriculilor
laterali i III
- macrocefalia cu creterea diametrului
biparietal i a circumferinei craniene
- defecte extracraniale se asociaz n peste
50% din cazuri.
Acestea constau n anomalii cardiace, gastro-
intestinale, genito-urinare i scheletice
Complexul Dandy-Walker
Diagnosticul ecografic
Complexul Dandy-Walker
Diagnosticul diferenial
Diagnosticul diferenial se face cu :
- chistul arahnoid infracerebelar diferena este
dat de mrimea chistului i de aspectul normal la
cerebelului
- cisterna magna lrgit peste 10 mm cerebelul are
un aspect normal
- mrirea izolat a ventriculului IV ntre 14 16
sptmni de amenoree dac nu exist anomalii
ale vermisului cerebelos este o variant normal
Complexul Dandy-Walker
Prognostic
Se asociaz cu o mortalitate perinatal ridicat
( n jur de 20% ) i cu o dezvoltare anormal neurologic i
intelectual.