UNIVERSIDAD NACIONAL

PEDRO RUIZ GALLO

FACULTAD DE AGRONOMA
FILIAL CUTERVO



CURSO: MEJORAMIENTO GENETICO DE
CULTIVOS





ROBERTO TIRADO
LARA





LAMBAYEQUE, 2014





INTRODUCCIN

Hablar de gentica en estos tiempos es estar hablando de la ciencia
que ms desarrollo ha tenido en los ltimos 30 aos. Sin duda que
los avances observados en esta materia son los ms espectaculares
en cuanto a la cantidad y calidad de los descubrimientos y
especialmente de las aplicaciones.
Es as que la gentica, o sea aquella parte de la biologa que estudia
los mecanismos de la transmisin de los caracteres hereditarios, ya
sea en cuanto a sus alteraciones, formas y consecuencias, debe
ocupar un papel preponderante en los conocimientos de todos
aquellos que estn interesados en conocer los fundamentos cientficos
de la existencia de los seres vivos, como tambin de su diversidad.
La gentica se ocupa de los genes en todos sus aspectos, ya sea
desde el punto de vista del modo de transmisin de los caracteres de
generacin en generacin, como as tambin de su estructura y
funcin y el de su comportamiento en las distintas poblaciones.
La biologa se ha visto unificada desde el momento que se
comenzaron a conocer los genes y el modo como actan. Muchos
procesos fisiolgicos podemos comprenderlos mejor debido al
conocimiento del modo de accin de los genes implicados.
Por otro lado, sabemos que no existe ningn organismo viviente que
no sea producto de algn proceso natural o del mejoramiento
realizado por el hombre. Este mejoramiento el hombre lo puede
realizar a partir de la observacin minuciosa de los procesos que
realiza la naturaleza en sus individuos. A partir de esa observacin
detallada y poniendo en prctica conocimientos de qumica, botnica,
bioqumica, gentica, anatoma, fisiologa, estadstica, etc. y
sofisticadas tcnicas de laboratorio, el hombre logra muchas veces
realizar en el laboratorio lo que un organismo realiza en la
naturaleza.
Los conocimientos sobre los fenmenos hereditarios han sido
importantes para el hombre desde hace mucho tiempo. La propia
civilizacin fue posible cuando las tribus nmadas aprendieron a
domesticar plantas y animales. Mucho antes que la gentica existiera
como disciplina cientfica, los hombres se interesaban por la herencia
de rasgos deseables e indeseables de la poblacin humana,
seleccionaban los granos de mayor rendimiento y vigor y los animales
de mejor piel y carne. Existen datos de que los asirios ya realizaban
cruzamientos entre plantas y mucho ms cerca en el tiempo, las
grandes civilizaciones indgenas americanas, realizaban con xito el
mejoramiento de, por ejemplo, el maz.
A comienzos del siglo XX, a partir de las investigaciones que el monje
Gregor Mendel propuso a la consideracin de la comunidad
internacional fue posible comprender las bases genticas de la
seleccin y de ese modo darle un marco cientfico a procesos que el
hombre ya observaba desde haca mucho tiempo pero que no se
explicaba el por qu de su ocurrencia. Se comenzaron a obtener
nuevas variedades de plantas, fundamentalmente mediante la
formacin de los hbridos y se alteraron los sistemas genticos
animales para aumentar la productividad.



Desde aquel momento hasta stos, nuestros tiempos modernos, han
pasado muchas cosas en biologa. Con el trascendente hito del
descubrimiento de la estructura de la molcula de ADN por Watson y
Crick luego se descifr el cdigo gentico y, posteriormente, con las
enzimas de restriccin se desarroll la tcnica del ADN recombinante,
o ingeniera gentica, que han producido un cambio fundamental en
el estudio y en las aplicaciones de la gentica y de las biotecnologas.
A partir de ese momento la gentica molecular, conjuntamente con
tcnicas apropiadas, comenzaron a intervenir en la mejora gentica,
ya sea en el campo animal como vegetal. Hemos ido ms all de las
tcnicas convencionales de mejora gentica, hasta alcanzar la
capacidad de producir modificaciones qumicas y moleculares
especficas del aparato gentico de cualquier ser vivo.
Es as que las aplicaciones genticas tienen mucho que ver con
sectores de suma importancia en el desarrollo de un pueblo, como ser
la mejora en la produccin de granos y forrajes, en la produccin de
carne y leche, de huevos, hortalizas, flores, etc.
En el campo de la medicina, con las nuevas tcnicas de terapia gnica
se abre un nuevo campo en el tratamiento, estudio y prevencin de
determinadas enfermedades.
El campo del derecho, tambin se ha visto beneficiado con las nuevas
tcnicas de la gentica molecular. Muchos juicios sobre violacin,
paternidad, asesinatos, etc. han sido resueltos rpidamente mediante
el anlisis de muestras de ADN y la lectura de sus huellas genticas.
La secuenciacin de la totalidad del genoma humano, como as
tambin la de otras especies permitir, en el futuro, conocer con
exactitud la constitucin y ubicacin fsica de cada uno de los cientos
de genes distribuidos en los cromosomas, despertando curiosidad en
muchas personas y una cierta ansiedad y esperanza de encontrar
soluciones a muchas enfermedades, en la mayora.
En los ltimos aos, la sofisticada tecnologa de la gentica molecular
nos ha suministrado un amplio espectro de tcnicas (biotcnicas o
bioensayos) debido a lo cual se abre un campo nuevo en la utilizacin
de la biodiversidad. Muchos pases ya han celebrado convenios de
prospeccin de su diversidad biolgica y otros lo harn en un futuro
prximo.
Este proceso involucra tanto a las industrias farmacuticas como a
centros de investigacin, universidades, polticos, recolectores
individuales, comunidades autctonas, organizaciones no
gubernamentales, industrias, etc. por lo que seguramente tendrn un
gran impacto tanto a nivel cultural como econmico en las
comunidades involucradas.
Palabras extraas como ADN recombinante, clones, vegetales o
animales transgnicos, genoma humano, terapia gnica, cdigo
gentico y muchas ms invaden al pblico en general diariamente por
los medios de comunicacin masiva demostrando una vez ms que la
ciencia de la gentica da a da nos presenta algo nuevo.
Los avances en gentica influenciarn en forma radical nuestra
calidad de vida en los prximos aos, como as tambin el modo de
organizar la utilizacin de nuestros recursos naturales y en la de
hacer frente a la revolucin biotecnolgica ya comenzada.
El siglo XXI ser, indudablemente, el siglo de la biologa y en especial
de la gentica, debido a lo cual es indispensable que esta materia
sea incluida en todos los planes de estudio del nivel medio
superior de nuestra enseanza.
Se debern incorporar estos conocimientos, no solo como parte de la
instruccin de la persona, sino como una forma de darle instrumentos
de formacin de pensamiento a fin de que pueda evaluar con un
cierto criterio las innovaciones que, en este campo, se vayan
incorporando a nuestro quehacer cotidiano.
RIBOSOMAS.
Todas las clulas, ya sean procariotas o eucariotas poseen ribosomas.
Son orgnulos visibles solamente con M.E. Son partculas globulares
de 15-30 nm. de dimetro. Cada ribosoma est formado por dos
subunidades, una mayor y otra menor, las cuales se asocian en
presencia de ARNm

Los ribosomas cumplen diferentes funciones: -Los ribosomas libres
intervienen en la sntesis de proteinas solubles en Agua. -Los
ribosomas que estn adheridos a las membranas en la parte
citoslica del retculo endoplsmico participan en la sntesis de
proteinas cuyo destino ser el interior del retculo, el complejo de
Golgi, los lisosomas o la superficie celular.


RETCULO ENDOPLASMTICO.
La cara externa de la membrana nuclear forma un continuo con el
retculo endoplsmtico (R.E.), que es un conjunto de sacos
membranosos que ocupan gran parte de la clula. Una parte de este
retculo tiene ribosomas unidos a la cara celular de la membrana: se
llama entonces retculo endoplasmtico rugoso, y tiene como funcin
la sntesis de proteinas integrales de membrana o que van a ser
exportadas. El retculo endoplsmtico liso, sin ribosomas unidos a
sus membranas, se encarga de la sntesis de lpidos de membrana y
de las hormonas asteroideas.

Funciones del R.E.R.-Sntesis de protena: los ribosomas unidos a
las membranas del R.E.R. son los responsables de esta sntesis. Las
protenas obtenidas pueden tener dos destinos: si forman parte de los
productos de secrecin celular son transferidas al interior de
cavidades por las que circulan por la clula. Si forman parte de las
membranas celulares, quedar ancladas a la membrana del R.E.
Funciones del R.E.L.- Las membranas del R.E.L. formas vesculas
que se fusionan con los dems orgnulos membranosos, favoreciendo
el continuo intercambio de material. .- Sntesis de lpidos: Los
fosfolpidos y el colesterol se sintetizan en las membranas del R.E.L.
Estas molculas, debido a su estructura, con colas fuertemente
hidrofbicas, se disuelven mal en el citosol, por esto su sntesis se
asocia con sistemas de membrana.
NUCLEO
SACOS
APLANADOS
SACOS
GLOBOSOS
RIBOSOMA
APARATO DE GOLGI.
El aparato de golgi es un complejo sistema de cisternas o sculos
situado prximo al ncleo y en las clulas animales suele rodear a los
centriolos, el cual recibe las proteinas y los lpidos del retculo
endoplasmtico, los modifica y los enva a los distintos lugares dnde
se van a necesitar. Acta como un centro de empaquetamiento,
modificacin y distribucin.

El aparato de Golgi recibe, acumula, y empaqueta los productos
provenientes del REL (lpidos) y RER (protenas).

LISOSOMAS.
Son vesculas rodeadas por una membrana en cuyo interior tiene
lugar la digestin controlada de materiales extracelulares o de
orgnulos celulares envejecidos. Se encuentran en todas las clulas
eucariticas.











SISTERNAS DISCOIDALES
APLANADAS
VESCULA
Estos lisosomas estn llenos de enzimas hidrolticos, son capaces de
romper las macromolculas. Estas enzimas se sintetizan en el RER y
se transportan a travs del aparato de golgi. El pH ptimo para el
funcionamiento de la mayora de las enzimas es pH cido (menor de
5). La membrana del lisosoma impide que sea digerido a si mismo
por estos enzimas y, adems, es la que se encarga de mantener en el
interior un pH cido. Aunque todos los lisosomas contienen enzimas
hidrolticos, el resto de su contenido puede ser muy distinto.

VACUOLA
Las vacuolas se forman en clulas jvenes por fusin de vesculas
derivadas del R.E. y del A.G. Pueden considerarse como grandes
lisosomas, ya que tienen varias enzimas hidrolticas, pero sus
funciones son diversas.



Entre las funciones de las vacuolas destacan:

1. Controlar la turgencia. La membrana de las vacuolas se llama a
veces tonoplasto, y al conjunto de vacuolas se les denomina
vacuoma.

2. Acta de almacn, en ellas se almacenan gran variedad de
sustancias con distintos fines: productos desecho que resultaran
perjudiciales para la clula si se almacenaran en el citoplasma. Las
vacuolas de ciertas clulas acumulan sustancias tan especiales como
el caucho o el opio.

3. Acumulan colorantes que permiten resaltar partes del vegetal,
como colorantes para los ptalos.

4. Acumulan sustancias de reserva, como ocurren en las semillas.

5. Controlan el tamao celular: permiten crecer a la clula sin que
ello suponga un gasto de energa. Las clulas vegetales crecen, en
gran medida, por acumulacin de agua en sus vacuolas.

6. En las clulas de algunos protozoos existe un tipo especial de
vacuolas denominadas Vacuola Contrctil que le sirve al protozoo
para controlar los cambios de presin osmtica cuando ste carece de
pared rgida. Esta vacuola toma agua del citosol y la expulsa
peridicamente al exterior, controlando de ese modo el exceso en la
toma de agua por la clula. Esto ocurre cuando estn clulas viven en
ambientes hipotnicos.



MITOCONDRIAS.
Son orgnulos que estn presentes en todas las clulas eucariotas.
Tienen una forma variable, puesto que son estructuras muy plsticas
que se deforman, se dividen y fusionan. Normalmente tienen forma
cilndrica y alargada. Su tamao oscila entre 0,5 y 1 m de dimetro
y hasta 7 de longitud.
Su nmero depende de las necesidades energticas de la clula, ya
que estn especializadas en la obtencin de energa en forma de ATP
mediante el proceso llamado de respiracin celular. La morfologa y el
nmero varan de una mitocondria a otra. Las clulas con un elevado
nivel de metabolismo, son ms grandes y poseen una estructura
serpenteada. En las hormonas esteroideas (clulas suprarrenales), las
mitocondrias tienen las crestas tubulares. Se desplazan por el
citoplasma, asociadas a los microtbulos del citoesqueleto. Ocupan
posiciones cercanas a los lugares donde se consume ATP para
conseguir energa. Una de las caractersticas de la mitocondria es que
posee su propio ADN (elementos para la sntesis proteica) y todo ello
de una forma independiente de la forma celular. El ADN no se hereda
por la misma va que el celular o nuclear, de tal modo que en el varn,
todo el material mitocondrial del embrin procede de las mitocondrias
presentes en el vulo materno, sin que exista ninguna relacin con la
figura paterna.




Una mitocondria est limitada por una doble membrana, la
membrana mitocondrial externa que la separa del hialoplasma, y la
membrana mitocondrial interna, que forma unos repliegues hacia el
interior, las crestas mitocondriales. Estas dos membranas (interna y
externa), van a delimitar dos espacios mitocondriales internos: el
espacio intermembranoso, limitado por ambas, y la matriz, espacio
interno limitado por la membrana mitocondrial interna.

CLOROPLASTOS.
Son orgnulos exclusivos de las clulas vegetales (plantas superiores
y algas). Se situan en zonas prximas a la periferia de las clulas. Su
forma es variada, en general, son ovoides y alargados. Su color es
verde, pues poseen una gran cantidad del pigmento clorofila. Su
nmero depende del tipo de clula en la que se encuentren, por
trmino general, en las clulas de una hoja puede haber de 30 a 50.
Son los orgnulos responsables de la fotosntesis. Tienen su propio
ADN, sus ribosomas y todos los metabolitos y enzimas necesarios
para poder sintetizar sus propias proteinas. En el cloroplasto hay 3
membranas (externa, interna y tilacoidal) que separan 3
compartimentos (intermembranoso, estroma y espacio tilacoidal).

1. Membrana externa: Es muy permeable a molculas e iones
pequeos. No poseen clorofila. Al igual que la interna el 60% son
lpidos y el 40% son protenas.

2. Membrana interna: Es menos permeable que la mb. Externa.
Delimita un gran espacio central, el estroma. No tiene crestas como
ocurra en las mitocondrias.

3. Espacio intermembranoso: Debido a la permeabilidad de la
membrana externa, contiene una sustancia coloidal con una
composicin muy parecida a la del citosol.

4. Estroma: Es una sustancia coloidal con gran cantidad de enzimas
solubles responsables de las reacciones de la fase oscura de la
fotosntesis. ADN cloroplstico (doble hlice y circular) con
informacin para sintetizar protenas.

5. Membrana tilacoidal: Impermeable a la mayora de las molculas e
iones, contienen todas las molculas responsables de la fase luminosa
de la fotosntesis. Esta forma la pared de unos discos aplanados
llamados tilacoides, que se comunican entre s formando un tercer
compartimento, el espacio tilacoidal, separado del estroma por al
membrana tilacoidal.

6. Tilacoides: Sacos membranosos aplanados de diferentes tamaos y
dispuestos paralelamente. Se asocian en estructuras denominadas
grana.

7. Espacio tilacoidal: Coloide con una composicin muy variable
fundamental durante la fase lumnica de la fotosntesis.

EL NCLEO

El ncleo es el orgnulo de mayor tamaa de la clula. Todas las
clulas eucariticas tienen ncleo, y ste es precisamente el carcter
que las define. Normalmente su posicin es central pero puede
hallarse desplazado por los constituyentes del citoplasma, como es el
caso de las vacuolas en las clulas vegetales. Posee dos funciones
principales:
Almacena el material hereditario o ADN
Coordina la actividad celular, que incluye al metabolismo,
crecimiento, sntesis proteica y divisin.
Para cada tipo de clulas, la relacin entre el volumen nuclear y el
volumen citoplasmtico es constante.
Durante el periodo que transcurre entre una divisin celular y la
siguiente, no se observan cambios significativos en el ncleo al
microscopio ptico, aunque su actividad sea mxima. A este estado
se le llama ncleo interfsico.



Nucleolo: Es un corpsculo esfrico que, a pesar de no estar
delimitado por una membrana, suele ser muy visible dado que su
viscosidad es mayor que la del resto del ncleo. Es frecuente que
exista ms de un nucleolo; el caso ms extremo es el de los vulos
de los Anfibios que poseen ms de un millar. El nucleolo contiene el
aparato enzimtico encargado de sintetizar los diferentes tipos de
ARNr. Su funcin es precisamente la de formar y almacenar ARNr con
destino a la organizacin de los ribosomas. Son tambin
indispensables para el desarrollo normal de la mitosis.

Cromatina y cromosomas: La cromatina es la sustancia
fundamental del ncleo y recibe este nombre por su capacidad de
teirse con colorantes bsicos. Aunque con el M.E. se observa una
masa grumosa aparentemente amorfa, es una de las estructuras
celulares dotadas de mayor complejidad en su organizacin. Para que
la cromatina sea funciona debe estar EXTENDIDA,
a que condensada no es activa. Durante la divisin celular, la
cromatina se condensa, para formar cromosomas. En un momento
dado, no toda la cromatina se encuentra en el mismo grado de
condensacin. Segn esto, se distinguen dos tipos de cromatina:

- Heterocromtina: es la forma condensada de la cromatina, no
activa. No participa en la sntesis del ADN.

Eucromatina: Es ms abundante en las clulas activas, esto es en
las clulas que estn transcribiendo. La eucromatina, junto con el
nucleolo, son las zonas donde los genes se estn transcribiendo.















Clula. Ciclo celular.
El estudio de la gentica lo circunscribiremos en un principio y en la
mayor parte del libro, a lo que sucede en el ncleo de la clula y ms
especficamente unas estructuras muy particulares, que tienen
propiedades de tincin especiales, llamadas cromosomas.
Si observamos una clula de un organismo eucarotico, como ser la
de un rbol o la de un mamfero, podremos diferenciar a un
verdadero ncleo, separado del resto de la clula o citoplasma. En
cambio en las clulas de individuos procariotas, como ser los virus,
bacterifagos y bacterias, no se logra distinguir un verdadero ncleo,
ya que no se distingue una verdadera membrana nuclear.
En los procariotas podemos identificar al cromosoma encerrado
dentro de la pared celular que es muy rgida. Por el contrario, en las
clulas de los eucariotas, ya sean vegetales o animales, podemos
identificar diversas estructuras morfolgicas, entre las que se
diferencia claramente el ncleo, rodeado de su envoltura nuclear y
dentro del cual se encuentra la matriz o jugo nuclear, la cromatina y
el nuclolo.
La envoltura nuclear, formada por dos membranas, posee poros que
actuarn como selectores de materiales de ingreso o egreso al ncleo
a partir del citoplasma. Durante la divisin celular la membrana se
rompe y los fragmentos pasan a formar parte del retculo
endoplasmtico. Por otro lado el nuclolo es el rgano que sirve para
el armado de los ribosomas que luego intervendrn en la sntesis
proteica. En lo que respecta a la cromatina podemos decir que est
formada por molculas de ADN asociadas a protenas y organizada en
filamentos llamados cromosomas.
En los cromosomas de los organismos eucariticos se pueden
encontrar, adems del ADN o cido desoxirribonucleico, asociado a
protenas bsicas (histonas) presentes en los cromosomas
procariotas, algunas protenas cidas e iones calcio y magnesio y
molculas de ARN mensajero.
A este complejo lo denominamos cromatina, la eucromatina y la
heterocromatina, de acuerdo a la capacidad que tienen de teirse con
determinados colorantes. Desde un punto de vista gentico en las
porciones de eucromatina, o cromatina verdadera, se encontrarn la
mayor parte de los genes activos o funcionales de un individuo. Por el
otro lado, la heterocromatina, que se tie ms fuertemente, la
podemos dividir en dos clases: constitutiva y facultativa.
La heterocromatina constitutiva se encuentra principalmente en las
zonas cercanas al centrmero del cromosoma. En cambio, la
heterocromatina facultativa est representada, por ejemplo, en
mamferos, por la condensacin de uno de los cromosomas X de la
hembra, seguido por la inactivacin de los genes que en l se
encuentran, formando lo que se denomina Cuerpo de Barr.
El nmero de cromosomas es caracterstico de cada especie y en
cada clula somtica (o del cuerpo) podemos encontrar un nmero
diploide (2n) de cromosomas. Los gametos o clulas sexuales de un
individuo, poseen un nmero haploide (n) de cromosomas. As un
espermatozoide o un vulo humanos tendrn 23 cromosomas cada
uno. La unin de ambos dar como resultado una clula con 46
cromosomas que es el nmero diploide de la especie humana. Cada
cromosoma de origen paterno tendr su homlogo de origen
materno.
De estos 46 cromosomas podemos distinguir un par de cromosomas
denominados sexuales, el cromosoma X y el cromosoma Y, que
poseen una homologa parcial, como ya veremos ms adelante. Los
otros 44 cromosomas se denominan autosomas.
Podemos ahora hablar del cariotipocomo la dotacin completa de los
cromosomas de ese individuo o especie. En cambio el trmino
genoma o genomiose utilizar cuando queramos referirnos al
patrimonio hereditario o material gentico completo de un individuo.
Cada cromosoma posee un centrmero, ubicado en algn lugar a lo
largo del filamento, que lo divide en dos y le confiere un nombre
particular. As un cromosoma en donde el centrmero est ubicado
aproximadamente en la mitad se llamar metacntrico. Si en cambio
est ubicado cerca de un extremo ser telocntrico. Las formas de los
cromosomas, as como el nmero, es caracterstico de cada especie.
A lo largo de los cromosomas y durante el estado de la profase de las
divisiones celulares, se distinguen unas pequeas estructuras, que
semejan a cuentas de un collar. Son los grnulos de ADN llamados
crommeros.
Adems del ncleo, dentro de la clula, podemos diferenciar el
citoplasma, donde se encuentran las mitocondrias, el retculo
endoplasmtico, el aparato de Golgi y los ribosomas.




CICLO CELULAR
Antes de analizar cmo se divide una clula deberemos interpretar
cmo transcurre su vida.
Tradicionalmente se ha dividido el ciclo de vida de una clula en dos
etapas principales: interfasey divisin celular.
En los primeros tiempos se pensaba que en el perodo de interfase,
que se intercala a los perodos en que las clulas estn en divisin, no
ocurra nada y las clulas se encontraban en reposo. Nada ms
alejado de la verdad como veremos a continuacin.
El perodo de la interfase podemos sub-dividirlo en 3 etapas:
Comenzamos por el llamado perodo G1(de gap 1, en ingls). En l
la clula realiza una intensa actividad metablica. Principalmente, en
lo que respecta a la formacin de los distintos tipos de ARN,(cido
ribonucleico) indispensables para la sntesis de las protenas. Muchas
clulas que han perdido la capacidad de dividirse permanecen en este
perodo el resto de sus das, como por ejemplo las clulas nerviosas,
glbulos blancos, clulas vegetales colenquimticas y
parenquimticas, etc.
Aquellas clulas que continan con su divisin pasan a la siguiente
etapa o perodo S(de sntesis). Como su nombre lo indica, en este
perodo se produce la sntesis del material hereditario, o duplicacin
del ADN.
Este proceso es indispensable para poder afrontar las divisiones
celulares. Es obvio que si la clula se va a dividir, primero deber
duplicar su material para poder mantener su patrimonio a travs de
sus ciclos. De otro modo, inmediatamente ira a la destruccin. Lo
veremos con ms detalle al tratar los procesos de divisin celular.
Una vez duplicado su material la clula desemboca en el perodo
G2(de gap 2) en donde se prepara para la divisin.
Podramos esquematizar el ciclo celular del siguiente modo:
LA MITOSIS
La mayor parte de los tejidos que forman el cuerpo de un individuo se
forman a partir de una clula original mediante el proceso de mitosis.
Si una clula se divide por mitosis se obtendrn como productos al
final de la divisin, dos clulas hijas idnticas.
Como podemos deducir, si a partir de una clula obtendremos dos
con el mismo material hereditario, citoplasma, orgnelos, etc., es
obvio que la clula original deba duplicar su material hereditario
antes de entrar en divisin. Esta duplicacin o sntesis de ADN la
clula la realiza en la interfase que antecede a la mitosis y ms
especficamente en el perodo S, si bien algunas clulas continan con
la sntesis an entrada la profase. En esta fase (profase) los
cromosomas se encuentran ya duplicados y comienzan a acortarse.
Estn formados por dos cromtidasunidas por medio del
centrmero,lascromtidas hermanas.
Si consideramos que partimos de una clula de un organismo
diploide, la clula tendr una cantidad 2n como nivel de ploida, o sea
2 juegos cromosmicos bsicos, un juego cromosmico de origen
paterno y el otro de origen materno. Si en la interfase se duplic el
material hereditario, es lcito sealar que al inicio de la profase la
clula tendr un nivel de ploida igual a 4n.
Los cromosomas continan acortndose y desaparece la membrana
nuclear conjuntamente con el nuclolo, distribuyndose todo el
contenido del ncleo en el jugo celular.
En la prometafaselos cromosomas migran hacia el ecuador de la
clula, ubicndose en la placa ecuatorial durante la
metafase.Aparecen los husos acromticos, que unen los dos polos y a
los cuales se adhieren los cromosomas a travs del centrmero. Los
cromosomas a este punto se encuentran condensados y acortados al
mximo.
Con la migracin de los cromosomas hacia los polos, debido al
acortamiento de las fibras de los usos acromticos, comienza la
anafase.Una vez que los cromosomas alcanzan los polos, comienzan
su descondensacin, se reconstituyen las membranas nucleares y
reaparecen los nuclolos, llegamos a la telofase.La completa divisin
ocurre con la formacin de una separacin entre las dos clulas hijas
que divide al citoplasma.




En general todas las clulas son capaces de dividirse por mitosis, si
bien hay algunos tipos que lo hacen ms frecuentemente, como ser
las de la epidermis y las clulas embrionarias. Por el contrario las
clulas nerviosas o neuronas y las clulas vegetales adultas, al
especializarse en alguna funcin particular, pierden capacidad de
divisin.
Como consecuencia de la mitosis cada par de cromtidas hermanas se separ
y a cada clula hija fue una de ellas. De este modo se restablece el nmero 2n
de ploida pues cada cromtida representa ahora a un cromosoma. Se han
producido dos clulas hijas con idntico material hereditario que la clula
madre manteniendo de este modo una estructura hereditaria constante en
todas las clulas que derivan de la primera clula o Cigoto.

Tambin la mitosis es el mecanismo bsico de todas las formas de
reproduccin asexual.
LA MEIOSIS
Anteriormente habamos comentado que los tejidos germinales,
involucrados con la reproduccin sexual se distinguan de los otros
tejidos porque en ellos ocurra un tipo de divisin de sus clulas
diferente a la mitosis, la meiosis. Como consecuencia de esta
divisin celular se obtienen clulas hijas con la mitad del nmero
cromosmico de la clula madre.
Antes de entrar en la verdadera divisin celular, el material
cromosmico se duplica en el perodo interfsico llamado S como
hemos visto anteriormente en las etapas del ciclo celular. Por lo
tanto, las clulas 2n cuando comienzan la meiosis tendrn un
complemento cromosmico igual a 4n. Luego de sufrir dos divisiones
consecutivas se obtendrn 4 clulas haploides (n).
Para entender mejor lo antedicho analizaremos la meiosis paso a
paso de un modo similar a lo que sucede en la realidad. La meiosis
podemos estudiarla como dos divisiones celulares consecutivas, una
primera en donde los cromosomas homlogos (cromosomas de
origen materno y paterno) que se haban apareado se separan y una
segunda en donde se separan las cromtidas hermanas.
La primera divisin de la meiosiscomienza con la Profase I,
subdividida como sigue:
Leptonema: los cromosomas homlogos se encuentran ya
duplicados en sus dos cromtidas hermanas, unidas por su
centrmero, si bien los cromosomas se observan como filamentos
simples, muy finos y largos ya que la espiralizacin est ausente o es
mnima al inicio de esta fase.
Cigonema: cada cromosoma busca su homlogo para aparearse
punto por punto. A diferencia de lo que ocurre en la mitosis, los
cromosomas de cada par, uno de origen paterno y el otro de origen
materno, realizan en este momento lo que se denomina
sinapsis.Mientras dura la sinapsis, se forma lo que se denomina
complejo sinaptinmicoque es el responsable de mantener unidos
longitudinalmente, punto por punto, a los cromosomas homlogos.
Paquinema: los pares de cromosomas se manifiestan como una
unidad de apareamiento completo. Cada unidad la llamamos
bivalentepues est formado por la unin de los dos cromosomas
homlogos. Como cada cromosoma ya se encuentra duplicado en dos
cromtidas hermanas se forma para cada par la asociacin de 4
cromtidas hermanas, entonces tambin se puede denominar ttrada
a cada bivalente. Debido a este acercamiento entre los cromosomas
homlogos es muy posible que las cromtidas se puedan romper y
volver a unir con la otra del cromosoma homlogo. Este proceso se
denomina croosing-overo entrecruzamiento.
Diplonema:el intercambio de material gentico a nivel de las
ttradas se hace visible en este estado mediante la aparicin de
figuras con formas de "X" llamadas quiasmas, involucrando dos de las
cromtidas, una por cada cromosoma homlogo del par. Los
quiasmas se han encontrado en casi todos los organismos superiores,
si bien faltan en los machos de muchos dpteros como, por ejemplo,
en el maho de Drosophila melanogaster.
Diacinesis: los cromosomas se observan ms cortos y espesos
debido a la espiralizacin. Se vuelven ms intensamente colorables y
debido a la repulsin que ocurre entre los cromosomas homlogos los
quiasmas parecera que se corrieran hacia los extremos de los
cromosomas, fenmeno que se denomina terminalizacin de los
quiasmas. a este punto termina la profase I.
Metafase I: los bivalentes se van a ubicar al azar en la zona
ecuatorial de la clula. La membrana nuclear y los nuclolos
desaparecen y cada bivalente se une a travs de sus centrmeros a
las fibras del huso acromtico en un estadio anterior denominado
prometafase.
Anafase I: a diferencia de lo que ocurre en mitosis, en esta fase se
separan los centrmeros homlogos llevando cada uno las dos
cromtidas hermanas hacia los polos unidas por su centrmero
original. Recordemos que en la mitosis no hay apareamiento de
cromosomas homlogos.
TelofaseI: se reorganizan los cromosomas y el citoplasma. Se
forman dos nuevas clulas y dos nuevos ncleos.




Luego de una interfase de diversa duracin en los distintos
organismos llamada intercinesis,donde no hayduplicacin de ADN,
comienza la segunda divisin de la meiosis, que es muy similar a una
divisin mittica, ya que separa cromtidas hermanas.
Profase II: los cromosomas de cada una de las clulas hijas estn
formados por dos cromtidas hermanas unidas por un solo
centrmero.
Metafase II: todos los cromosomas migran al plano ecuatorial de la
clula.
Anafase II: los centrmeros se dividen y las cromtidas simples se
dirigen hacia los extremos de la clula debido al acortamiento de las
fibras de los husos acromticos.
Telofase II: se reorganizan las nuevas clulas, se vuelven a formar
las membranas nucleares, reaparecen los nuclolos y las clulas se
organizan en entidades separadas.

En este punto se restablece el nivel 2n de ploidia de la clula interfsica pues
al comienzo de la profase I y debido a la duplicacin de las cromtidas, la
clula se considera 4n, como ya hemos visto. Al fin de la telofase I, cuando se
produce la separacin de los centrmeros homlogos y se forman dos clulas,
se restablece el nivel original 2n en cada clula. A partir de este momento,
cada una de esas clulas entra en la segunda divisin de la meiosis.
Como producto de la meiosis a partir de una clula 2n se forman 4
clulas hijas, los productos meiticos que son haploides (n).

Esta reduccin en el nmero cromosmico, junto con la fecundacin,
asegura el mantenimiento del patrimonio hereditario con las
variaciones genticas a travs de las generaciones.
Cules son las diferencias sustanciales entre la meiosis y la mitosis?
1. La meiosis requiere el apareamiento de los cromosomas
homlogos.
2. Se producen los entrecruzamientos que se manifiestan
citolgicamente a travs de los quiasmas y genticamente a travs
de las formas recombinantes.
3. Por medio de la mitosis a partir de una clula 2n se originan dos
nuevas clulas 2n, en cambio por la meiosis a partir de una clula
diploide (2n) se originan 4 clulas haploide (n) que formarn luego de
un proceso de maduracin los gametos.
4. La meiosis ocurre solamente en clulas especializadas de la lnea
germinal de un individuo a diferencia de la mitosis que ocurre en
la mayor parte de las clulas somticas.
Qu mecanismos hacen a la diferencia entre los productos
meiticos?
Las clulas obtenidas por medio de meiosis son diferentes a la clula
madre, como ya vimos, por la cantidad del material pero, adems,
son diferentes en cuanto a la calidad de la informacin que llevan
debido fundamentalmente a dos procesos:
a) el entrecruzamiento,que ocurre en la profase I, y
b) la distribucin al azar de los cromosomasen la placa metafsica.
Evidentemente el entrecruzamiento entre cromtidas homlogas
permite reunir informacin gentica de origen materno con aquella de
origen paterno en un mismo cromosoma.
Por otro lado, y debido a que no hay una ubicacin preferencial de los
cromosomas en la placa metafsica, es muy poco probable que todos
los cromosomas de origen paterno migren a un polo y los de origen
materno hacia el otro.
De este modo las combinaciones posibles solamente teniendo en
cuenta esta fuente de variacin, depender del nmero cromosmico
de la especie. Por ej. en el hombre se obtendrn 2
23
posibles distintas
distribuciones de los cromosomas al momento de formar los
gametos.
Si a esta cantidad le sumamos las posibles variaciones debidas a los
entrecruzamientos, lograremos tener una idea de los diferentes tipos
de gametos que puede producir un mismo individuo. Lo mismo ocurre
en los dems seres vivos y es la base ms importante de la gran
biodiversidad que encontramos en la naturaleza.
CICLOS DE VIDA
Vamos a dividir los ciclos de vida en dos, los de las plantas y los de
los animales. Tendremos en cuenta solamente a las plantas
superiores que producen flores, llamadas angiospermas y a los
animales superiores del orden de los mamferos, entre los cuales
incluimos al hombre.
Estos ciclos biolgicos variarn en distinta proporcin cuando se
trata de plantas o animales inferiores, como ser los musgos,
protozoarios, algas y hongos.


GAMETOGENESIS EN LAS PLANTAS
En las plantas, los productos que intervienen en la fecundacin son
las esporas.
Debemos distinguir entre la gametognesis que ocurre en la parte
masculina de la flor, llamada microesporognesis, que dar como
resultado esporas reproductivas llamadas granos de polen,de la
megagametognesis, proceso de gametognesis en la parte
femenina de la flor u ovario, que dar como resultado el
megagametofitoo saco embrionario maduro.
Ambos procesos, tanto el que se realiza en la parte masculina de la
flor como aquel que se realiza en la parte femenina, provienen de la
realizacin de divisiones celulares en clulas de tejidos diferenciados.
A partir de la meiosis y con posteriores mitosis u otros procesos se
obtendrn los productos finales que luego intervendrn directamente
en la fecundacin y por lo tanto en la formacin de un nuevo
individuo.

A) Microesporognesis
En la parte masculina de la flor de una planta, supongamos en la
panoja de una planta de maz, a partir de una clula madre de las
micrsporas, (microesporocito)y luego de una meiosis se obtienen 4
micrsporas,que debido a que son producto de una meiosis sern
haploides. Estas micrsporas sufren dos mitosis sucesivas. En la
primera, el ncleo que es haploide, forma dos nuevos ncleos,
denominados ncleo generativoy ncleo del tuboo tubular. En una
posterior mitosis, el ncleo generativo se divide dando dos ncleos
llamados ahora ncleos espermticos.
Como producto de la microesporognesis se obtuvieron esporas
masculinas a partir de las cuales derivan los gametofitos masculinos
llamados granos de polen, que en su interior llevan citoplasma y 3
ncleos haploides.

B)Megaesporognesis
En la parte femenina de la flor, en nuestro caso donde se forma la
espiga, ocurre algo similar a lo anteriormente visto para la parte
masculina, pero con algunas variaciones.
A partir de las clulas madres de las megsporas en el tejido
germinal femenino se forman, luego de una divisin meitica, cuatro
clulas haploides (megsporas).De stas una sola sobrevive y se
transforma, luego de tres divisiones mitticas, en ocho ncleos
haploides dentro de una clula que ahora se denomina saco
embrionario u vulo.
Estos ocho ncleos se ubican en distintas posiciones dentro del saco
embrionario de acuerdo a la funcin que les corresponder
posteriormente.
As un ncleo, denominado ncleo del huevou osfera se ubica junto
con otros dos, las sinrgidas,en el extremo cercano al micrpilo por
donde penetrar, al momento de la fecundacin, el tubo polnico.
Otros tres ncleos se ubican al extremo opuesto y forman las
antpodas.Los restantes dos ncleos haploides se fusionan para dar
origen a un ncleo diploide o ncleo de fusin,al centro del vulo o
saco embrionario.


C) fecundacin
Al momento de la fecundacin, el ncleo del tubo del grano de polen
(espora masculina) emite el tubo polnico, cuya funcin es la de llegar
hasta el micrpilo del vulo (espora femenina) para llevar los dos
ncleosespermticos. Uno de estos ncleos se une con el ncleo de
fusin dando origen a un ncleo triploide que, posteriormente, dar
origen a los tejidos aleurnicos y endosprmicosde la nueva semilla.
Por el otro lado, el otro ncleo espermtico se une con la osfera
para dar origen al embrin de la semilla. Las sinrgidas y las
antpodas estaran involucradas en los primeros estadios de
crecimiento del embrin y de la semilla.
La semilla ya est formada y luego de la germinacin dar origen a
una nueva planta que cerrar el ciclo de alternancia de generaciones,
una esporoftica diploide, representada por la planta que produce
esporas y una gametoftica en donde las esporas se transforman en
gametofitos, que generan gametos cuya unin reestablece la forma
esporoftica y as sucesivamente.
GAMETOGENESIS ANIMAL
As como acabamos de ver la gametognesis en las plantas, en los
mamferos sucede algo similar. Por un lado debemos considerar la
gametognesis en el sexo masculino que producir los
espermatogonios y por el otro la formacin del vulo a travs del
proceso de gametognesis en el sexo femenino.
a) macho
En el interior de los testculos se encuentra una capa de clulas
diploides llamadas espermatogonios.
Por mitosis estas clulas producen los espermatocitos primarios
tambin diploides, los que luego de sufrir la primera divisin meitica
darn origen a los espermatocitos secundarios y posteriormente a
las espermtides como producto de la segunda divisin meitica y
por lo tanto haploides.
Por un proceso de maduracin las espermtides formarn cuatro
espermatozoides tambin haploides.



b) Hembra
En las gnadas femeninas sucede algo similar para llegar a la
formacin del gameto u vulo.
Las clulas primordiales son los oogonios, que darn origen, por
mitosis, a los oocitos primarios siempre diploides. Estos oocitos
sufren una divisin meitica. Como producto de la primera divisin
se forma un oocito secundario y un corpsculo polar.
El oocito secundario, prosiguiendo con la meiosis, dar lugar, a una
otide y un segundo corpsculo polar y el corpsculo polar anterior
dar origen a otros dos corpsculos polares secundarios. La otide
madurar en el vulo haploide y los corpsculos polares
degenerarn.

Al momento de la fecundacin los espermatozoides acarreados por el
esperma llegan hasta el vulo, lo penetran y los ncleos haploides
femenino y masculino se unen para dar origen al cigoto diploide que
por posteriores divisiones mitticas formar un nuevo individuo.

Al momento de la fecundacin del vulo con el espermatozoide se
forma el cigoto o clula huevo que seguir su camino hasta la
formacin de un individuo adulto. Puede ocurrir que las primeras dos
clulas, productos de la primer mitosis, sigan desarrollndose como
individuos separados. Se formarn, por lo tanto, dos individuos
iguales, siempre del mismo sexo, grupo sanguneo, etc. y de
caractersticas genticas idnticas, llamados gemelos o mellizos
univitelinos.

Los gemelos nacen genticamente idnticos y luego las causas
externas podrn influir de una manera diferente sobre cada uno de
ellos.
Con respecto a los mellizos, stos son producto de la fecundacin de
dos o ms vulos por distintos espermatozoides, pueden ser de
distinto sexo, grupo sanguneo, color de pelo, etc. como cualquier
hermano, slo que han compartido el mismo momento de gestacin y
nacimiento.

GAMETOGENESIS EN ORGANISMOS HAPLOIDES
En muchos organismos haploides, como son muchas algas verdes y
rojas y muchos hongos, la fecundacin origina un cigoto diploide en el
cual ocurre una meiosis formadora de esporas, en las que se ha
restablecido el nmero haploide de cromosomas caracterstico de la
especie. A partir de estas esporas se forman los nuevos individuos
adultos que producirn esporas haploides que intervendrn en la
fecundacin reiniciando el ciclo, como se puede ver en el


Primera Ley. Segunda Ley.
INTRODUCCION
En esta unidad vamos a tratar de interpretar los trabajos del
investigador Gregor Mendel, que han servido de base para el estudio
posterior de los mecanismos hereditarios. Aprovecharemos para dar
ciertas definiciones que nos sern de utilidad a medida que
avancemos en el libro y que forman parte del vocabulario gentico,
sin las cuales nos sera imposible entendernos.
Comencemos por tratar de repetir las investigaciones del monje
Gregor Mendel, aunque ms no sea, en forma resumida y sin tener
que realizar todo el minucioso trabajo que l realiz a lo largo de
varios aos.
En primer lugar analicemos la especie con la cual Mendel realiz sus
investigaciones: el guisante (Pisum sativum), o arveja. Esta especie
era relativamente fcil de obtener en el mercado y, como todas las
pertenecientes a la familia de las leguminosas (poroto, habas,
alfalfa, etc.) tienen la particularidad de ser autgamas y por lo tanto
si no se interviene en la polinizacin, se autofecundarn. Tiene
tiempos de generacin relativamente cortos y se obtienen muchos
descendientes por generacin por lo que Mendel pudo elegir lneas de
distintos colores, formas, tamaos, etc. para sus experimentos.
Adems de elegir una especie que se adapt muy bien a sus
investigaciones, Mendel tuvo la particularidad de anotar todo lo que
observaba, llevaba un pormenorizado control y recoleccin de datos,
que les sirvieron posteriormente para extraer sus conclusiones con
respecto a la transmisin de los caracteres. Es en esto que adquieren
relevancia sus investigaciones, ya que hasta ese momento no exista
suficiente cantidad de datos para realizar un anlisis estadstico como
para darle fortaleza a sus conclusiones.
Si bien sus comunicaciones a la Sociedad Cientfica de Brno, en 1865,
no fueron muy tenidas en cuenta en ese momento, retomaron
importancia posteriormente, en el 1900, cuando sus postulados y sus
conclusiones fueron corroborados por gran cantidad de cientficos de
fama en ese entonces.
Primera Ley de Mendel: Los dos miembros de una pareja gnica se
distribuyen en cada uno de los gametos, o sea, segregan, de forma
tal de que cada gameto llevar a un miembro, y slo uno, de cada
pareja gnica.
Cruzando dos lneas de arvejas, una con frutos lisos y otra con frutos
rugosos, todos los individuos de la primera generacin, o F1, son
idnticos entre s y presentan el carcter de uno de los padres, (esto
tambin se conoce como ley de la uniformidad de la F1)
Este carcter que se manifiesta en la F1 se llama dominante,
mientras que aquel que no se manifiesta se llama recesivo.
Ley de la dominancia de los caracteres en la primer generacin filial
f1.- establece q al cruzar 2 individuos genticamente puros para un
determinado carcter, los F1 manifiestan el carcter dominante de
uno de sus progenitores
Las dos lneas que se eligen para la cruza difieren en caractersticas
visibles, como ser la textura del tegumento de los granos de arveja.
O sea, tienen dos fenotipos distintos, que van asociados a factores
que se heredan y pasan a la prxima generacin.
Estas dos lneas elegidas por Mendel eran homogneas para el
carcter elegido, en este caso la textura del tegumento, siendo, por
lo tanto, una lnea con tegumento liso y la otra con tegumento
rugoso. O mejor expresado ahora, diramos una lnea con fenotipo
liso y otra con fenotipo rugoso.
Mendel deduce que los distintos caracteres eran debido a la presencia
de factores (que luego se llamaron genes) y que para cada carcter
hay dos de estos factores.
Adems estudi paralelamente otras caractersticas, como ser el color
de los cotiledones y de las vainas, la altura de las plantas, etc. como
podemos observar en los cuadros siguientes.



carcter fenotipos
semilla lisa o rugosa
color cotiledones amarillo o verde
color de la flor rojo o blanco
forma de la vaina hinchada o
hendida
vaina verde o amarilla
altura de la planta largo o enano
floracin axial o terminal
Frecuencias observadas por Mendel en las cruzas realizadas
considerando algunos caracteres mencionados.
parentales F1 proporcin
de individuos
frecuencia
F2
dom / rec dom / rec
semilla lisa x
rugosa
liso 5.47 : 1.85 2.95:1
cotiledones
amarillos x
verde
amarillos 6.00 : 2.00 3.00:1
vaina verde x
amarilla
verde 428 : 152 2.82:1
planta alta x
enana
alta 787 : 277 2.84:1
Ahora podemos escribir la mencionada cruza considerando a cada
uno de los caracteres con una letra: p.ej. "L" para liso que domina
sobre "l" que representa al carcter rugoso, del siguiente modo:



Generacin
parental
Fenotipo frutos
lisos
X frutos
rugosos
Genotipo L L l l
Gametos 100%
L
100% l

Generacin
F1
Fenotipo frutos
lisos

Genotipo L l
Gametos 50% L 50% l

La diferencia entre las dos proporciones es solamente aparente, la
relacin de segregacin es 1:2:1 tambin en el caso de dominancia
completa, slo que la primer clase fenotpica y la segunda son iguales
y entonces la segregacin se vuelve 3:1.
P lisos X rugosos
F1 todos
lisos


F2 lisos Rugosos

Fenotipos
3:1 3
lisos
: 1
rugosos
2 clases
En caso de ausencia de dominancia completa, si cruzamos entre s
individuos de la F1, en la F2 aparecen 3 tipos de individuos: un tipo
igual a un progenitor de la generacin parental, otro igual al otro
progenitor y el tercer tipo igual a los individuos de la F1. Proporcin
fenotpica 1:2:1, o sea, a 3 clases de genotipos corresponden 3
clases fenotpicas.
Se pueden observan los resultados para el caso de dominancia
completa, como en los porotos de Mendel, en la cruza entre lisos y
rugosos.

P lisos X rugosos
LL ll
F1 todos
lisos
Gametos
Ll L; l

F2 lisos lisos rugosos
LL Ll ll

Fenotipos 3
lisos
: 1
rugosos
2 clases
3:1 L - : l l
Si unimos ahora los conceptos vistos en la meiosis y consideramos
que cada individuo es diploide y tiene un par de cromosomas
homlogos podemos representar a cada uno de ellos por dos letras
o smbolos que identifican los factores.
Cada individuo recibe un factor de cada uno de los padres para as
formar su genotipo o constitucin gentica.
A cada una de las copias de factores, tanto al de origen paterno como
al de origen materno, responsables de la manifestacin de un
carcter, las definimos como alelos, o sea son las formas alternativas
en que puede manifestarse un gen.
Por lo tanto, la unin de gametos que poseen alelos idnticos produce
un genotipo homocigtico. Puede tener los dos alelos dominantes o
los dos alelos recesivos.
Por el contrario, dos alelos diversos (uno dominante y el otro
recesivo) producirn un genotipo heterocigtico.
El vocablo hbrido se utilizar como sinnimo de heterocigtico y
llamaremos monohbrido aquel genotipo que posee heterocigosidad
en un solo gen.
A este punto podemos tambin ampliar el concepto de fenotipo a
toda caracterstica o rasgo distintivo de un organismo. Nos referimos
a todas las caractersticas morfolgicas, funcionales o de
comportamiento que constituyen en su conjunto a un individuo. El
rasgo puede ser visible a simple vista (p.ej.: forma de las semillas, el
color de una flor) u observarse a partir de determinadas pruebas
bioqumicas (p.ej.: prueba serolgica para determinacin de los
grupos sanguneos).
Segunda Ley de Mendel: dos caracteres, debidos a genes
diferentes, segregan independientemente en la F2. Los miembros de
diferentes copias de alelos se distribuyen independientemente unos
de otros cuando se forman los gametos del dihbrido.
Mientras que en los monohbridos se observa que los dos tipos
parentales vuelven en la F2, en el caso de un dihbrido se observan
los dos tipos parentales, en nuestro caso los amarillo-lisos y los
verde- rugoso, y aparecen dos nuevos tipos, el amarillo-rugoso y el
verde- liso.
Para poder llegar a las conclusiones a que lleg Mendel deberemos
realizar una cruza teniendo en cuenta dos caracteres
contemporneamente, o sea, considerando el anterior carcter liso-
rugoso (L y l) y ahora tambin el carcter del color de la semilla,
amarillo o verde (amarillo,"A", domina sobre verde,"a").
P amarillo
liso
X verderugoso
AALL Aall
Gametos AL Al
F1 Amarillo - liso
AaLl
Gametos AL Al aL al

F2 amarillo-
liso
amarillo-
rugoso
verde-
liso
verde-rugoso
9/16 A-L- 3/16 A-ll 3/16
aaL-
1/16 aall
Trataremos de explicar las proporciones obtenidas en el cuadro
anterior.
Los gametos obtenidos desde cada parental sern como indicado
50% "AL" y 50% "al". De la cruza entre los gametos provenientes de
cada uno de los parentales se obtiene la F1 con genotipo AaLl y con
fenotipo amarillo-liso, o sea se obtienen individuos heterocigticos
todos iguales entre s. Estos heterocigotos podrn dar 4 tipos de
gametos: AL, Al, aL y al. Cada uno de ellos tendr una probabilidad
de 1/4.
Por lo tanto, si cruzamos entre s los heterocigotos de la F1, para
obtener la F2, podramos tener las 16 combinaciones indicadas en la
siguiente cuadrcula genotpica, o cuadro de Punnet, cada una con
probabilidad igual a 1/16 (1/4 por 1/4).




Cuadrcula genotpica o cuadro de Punnet.
gametos A L A l a L a l
A L AALL AALl AaLL AaLl
A l AALl AAll AaLl Aall
a L AaLL AaLl aaLL aaLl
a l AaLl Aall aaLl aall
Un sistema grfico de ms inmediata comprensin para explicar la
distribucin obtenida podra ser considerar las tres clases dadas de la
segregacin del gen "A" y sobre cada una de esas acoplar las posibles
clases de la segregacin del gen "L". Este es el sistema ramificado de
mucha mayor practicidad.
LL 1/4 AALL 1/16
AA 1/4 Ll 2/4 AALl 2/16
ll 1/4 AAll 1/16

LL 1/4 AaLL 2/16
Aa 1/2 Ll 2/4 AaLl 4/16
ll 1/4 Aall 2/16

LL 1/4 aaLL 1/16
aa 1/4 Ll 2/4 aaLl 2/16
ll 1/4 aall 1/16
Nueve de las combinaciones genotpicas que se obtuvieron
corresponden al fenotipo amarillo-liso (A-L-). Y como cada
combinacin tiene 1/16 de probabilidad, el fenotipo AL aparecer con
una probabilidad igual a 9/16. El fenotipo amarillo-rugoso (A-ll) 3/16,
el fenotipo verde-liso (aaL-) 3/16 y el fenotipo doble recesivo verde-
rugoso (aall), slo aparecer 1/16 veces. Este tipo de segregacin,
que podemos observarla en el cuadro siguiente presupone que los
dos caracteres segreguen independientemente.

L- 9/16 A-L-
amarillo-liso
A -
ll 3/16 A-ll amarillo-rugoso


L-
3/16 aaL-
verde-liso
aa

ll

1/16
aall
verde-
rugoso
Se pueden calcular para cualquier nmero de genes, los diferentes
tipos de gametos, las clases fenotpicas y las distintas clases
genotpicas en F2, de un modo rpido mediante la aplicacin de las
siguientes frmulas generales.
n de
genes
tipos de
gametos en
F1
clases
fenotpicas en
F2
clases genotpicas
heterocigticas en F2
1 2 2 3
2 4 4 9
n 2
n
2
n
3
n

Dominancia incompleta. Codominancia. Cruzamiento retrgrado.
Cruza de prueba. Alelos mltiples. Alelos letales. Expresividad y
penetrancia. Arbol genealgico.
DOMINANCIA INCOMPLETA.
En algunas plantas, como la bella de noche (Mirabilis jalapa) y la boca
de len (Anthirrinum majus) en las cruzas entre una planta con flores
rojas y una planta con flores blancas, la progenie F1, heterocigtica,
presenta flores de color rosa, intermedia entre los dos parentales. En
la F2 tendremos, como ya visto, 3 clases fenotpicas, dos iguales a
cada parental y la otra, en una proporcin de 1/2 igual a la F1. Algo
similar ocurre en el trigo, en las cruzas entre plantas con cariopses
rojas y plantas con cariopses blancas si bien con algunas
modificaciones que analizaremos en otro captulo.
Un caso que podra incluirse en esta seccin es el de la coloracin de
la piel. A partir de los estudios del grupo de Keith Cheng (2005) de la
Pennsylvania State University, trabajando sobre el pez cebra,
encontraron un gen que gobernara la produccin de melanina. Hasta
hace un tiempo se consideraba que la produccin de melanina,
relacionada directamente con el color de la piel, estaba relacionada
con ms de 100 genes diferentes.
La mutacin del gen en cuestin, produce una protena ms corta que
alterara la produccin de melanina y por lo tanto la piel sera ms
clara al poseer menor cantidad de melanosomas. Aquellos individuos
con la otra variante producen la otra variante proteica y el color de la
piel es oscuro.
El gen humano equivalente al gen encontrado en el pez cebra sera el
SLC24A5, el cual aadido a embriones de dicho pez hara que este
retorne a su coloracin oscura de la piel. Cheng, trabajando
conjuntamente con el antroplogo Mark Shriver, han encontrado que
la protena SLC24A5 tiene dos variantes: una con el aminocido
treonina y la otra con el aminocido alanina en su reemplazo.
En un estudio llevado a cabo por estos investigadores, sobre 308
individuos se observ que la variante con treonina es la que produce
la piel ms clara mientras que la de alanina produce la piel ms
oscura. Los individuos con ambas versiones de la protena presentan
coloraciones de distinta graduacin entre los extremos.
Parecera que este gen estara tambin involucrado en el color del
cabello y de los ojos y se especula con que produzca mucha
informacin para encontrar tratamientos contra el cncer de piel u
otras enfermedades relacionadas con la piel.
CODOMINANCIA.En este caso ambos alelos de un par se
manifiestan. O sea cada uno mantiene su identidad y logra
manifestarse. A veces el genotipo heterocigtico es intermedio a los
parentales, pero muchas otras veces forma un fenotipo que no
podemos clasificarlo como intermedio. Por ejemplo, el caso del grupo
sanguneo MN en el hombre. En este caso son posibles 3 grupos
distintos: el M, el N y el MN. Cada uno representado como sigue:
grupo sanguineo
(fenotipo)
Genotipo
grupo M M M
grupo N N N
grupo M-N M N
Otro caso es el del Sistema de Grupos Sanguneo ABO en el humano.
Lo analizaremos cuando trataremos el tema de alelos mltiples.
Tambin existe codominancia en la herencia de la anemia falciforme
humana. En este caso los heterocigotos no presentan anemia y los
glbulos rojos se deforman pero no llegan a tener la forma extrema
de hoz que impedira la captacin del oxgeno de la sangre, como
ocurre con los homocigticos para el alelo Hbs.
genotipo Fenotipo
Hb
a
Hb
a
sano, sin anemia
Hb
a
Hb
s
portador, pero sin
anemia
Hb
s
Hb
s
anmico grave
CRUZAMIENTO RETRGRADO O RETROCRUZA.
El cruzamiento de un individuo de la F1 con uno de los progenitores
(cualquiera de ellos y con cualquier constitucin gentica) se
denomina retrocruza. Un individuo cualquiera de la F1, por lo tanto,
podr ser retrocruzado de dos modos distintos, con un progenitor y
con el otro. No es de mucha utilidad para averiguar la constitucin
gentica de la F1 pero s tiene mucha importancia en planes de
mejoramiento, como veremos ms adelante.
CRUZA DE PRUEBA
Cuando el cruzamiento retrgrado o retrocruza se realiza con el
progenitor de genotipo recesivo para los genes en consideracin, se
denomina cruza de prueba o test-cross y el objetivo es poner en
evidencia la constitucin gentica de dicho individuo.
Recordemos la cruza para un solo gen y supongamos que tenemos
un conjunto de individuos lisos de la F2. Al tomar un individuo no
podemos saber si es heterocigota u homocigota. Sabremos que en
ese conjunto de individuos lisos habr el doble de individuos
heterocigticos, pero no podemos saber cul es cual a simple vista.
Deberemos proceder a cruzar estos individuos con un individuo que
sabemos es homocigtico recesivo para el gen (o genes) en estudio.
Como podemos observar, en la cruza de prueba, se pone en
evidencia la constitucin genotpica del individuo y por lo tanto la
clase de gametos que produce.
Si el individuo bajo examen es liso y homocigtico LL producir slo
gametos "L" que combinados con los "l" producidos por el otro
progenitor dar, en la descendencia, 100% de individuos Ll (lisos).
Por el contrario, si el individuo liso tomado fuera heterocigtico
producir dos tipos de gametos, "L" y "l" y por lo tanto una
descendencia 1/2 lisa y 1/2 rugosa.
De este modo, la cruza de prueba sirve para demostrar el genotipo
de los individuos bajo examen. En el primer caso el individuo liso era
homocigtico y en el segundo heterocigtico.
La cruza de prueba, obviamente, se puede realizar tambin teniendo
en cuenta dos genes de segregacin independiente,
simultneamente. Consideremos la cruza de prueba de los individuos
F1 para el caso de dos genes,o sea: amarillo liso (AaLl) por amarillo
rugoso (aall)
gametos de
c/progenitor
a l
1/4 AL 1/4 AaLl amarillo-liso
1/4 Al 1/4 Aall amarillo-liso
1/4 aL 1/4 aaLl verde-
liso
1/4 al 1/4 aall verde-
rugoso
La descendencia de ese cruzamiento estar en la proporcin 1:1:1:1,
que se corresponde con las distintas clases de gametos producidos
por ese individuo ya que los gametos producidos por el progenitor
recesivo no inciden en el fenotipo de la descendencia.
Otro ejemplo
gametos a l
1/2 AL 1/2 AsLl amarillo-liso
1/2 Al 1/2 Asll amarillo-rugoso
La conclusin entonces es que los fenotipos de los descendientes de
una cruza de prueba son la imagen exacta de los gametos producidos
por el individuo en examen.
ALELOS MLTIPLES.
Debido a que, hasta el momento, solamente nos hemos referido a
aquellos genes que haba utilizado Mendel en sus experimentos,
podramos pensar que cada gen tiene la posibilidad de estar presente
en slo dos formas alternativas u alelos.
Sin embargo, existe la posibilidad de que en un determinado locus
gnico, o lugar del cromosoma donde se ubica un determinado gen,
existan ms de dos alelos. Este es el caso de los alelos mltiples.
Si bien en un organismo diploide slo pueden existir dos alelos, uno
en cada cromosoma homlogo, bien podran existir otras formas
allicas.
Como ejemplo podramos citar el caso del sistema ABO de los
grupos sanguneos en el hombre. Como todos sabemos, segn este
sistema, existen 4 grupos posibles, a saber:
grupo A grupo B grupo AB grupo 0
Por otro lado, tambin sabemos que la serie allica para este sistema
est formada por los siguientes 3 alelos con las siguientes relaciones
de dominancia entre ellos:
(Ia = Ib) >i
En donde Ia = Ib significa que existe una relacin de codominancia
entre ellos, pero que cualquiera de ambos domina sobre "i" que es el
alelo recesivo de la serie. Como cada individuo puede tener dos y slo
dos de estos alelos, las combinaciones posibles con sus
correspondientes fenotipos son las siguientes:
I
a
I
a
grupo sanguneo A
I
a
i grupo sanguneo A
I
b
I
b
grupo sanguneo B
I
b
i grupo sanguneo B
I
a
I
b
grupo sanguneo AB
i i grupo sanguneo 0

Otro caso tpico de serie de alelos mltiples es el color del pelo en los
conejos. Para este gen, llamado C, tenemos 4 alelos (C, c
ch
, c
h
, c) en
orden de dominancia entre ellos.
La combinacin de dos de ellos en un individuo diploide nos dar los
fenotipos que detallamos a continuacin:
fenotipo Genotipo
oscuro uniforme CC, Cc
ch
, Cc
h
, Cc


chinchilla c
ch
c
ch
, c
ch
c
h
, c
ch
c


himalaya c
h
c
h
, c
h
c
albino Cc
En el caso de serie de alelos mltiples como hemos visto la
simbologa cambia un poco con respecto a los casos simples. Por
convencin se suele utilizar una letra que caracteriza al gen en
cuestin, p.ej.: C de color, y luego letras en superndices que
indicarn de cul alelo se trata. Como en este caso el color ms
comn, o silvestre, es el "C", se lo escribir con mayscula y la forma
alternativa, "c", con minsculas.
Conviene a este punto realizar algunas consideraciones con respecto
a la simbologa de los varios alelos en el caso de la Drosophila
melanogaster. Los genetistas han convenido en nombrar al gen bajo
estudio con una letra inicial minscula y distinguir si es dominante o
recesivo con el superndice " +. As algunos de los alelos de la serie
"white" para el color del ojo seran los siguientes:
white (blanco) W
ivory (marfil) w
i

pearl (perla) w
p

honey (miel) w
h

apricot (damasco) w
a

cherry (rojo cereza) w
ch

blood (rojo sangre) wbl
red (rojo normal,
tipo salvaje o wild
type)
w+
En este caso, "white" (ojo blanco) es recesivo con respecto a todos
los otros alelos. En el otro extremo de la lista se encuentra el alelo
para el color de ojo comn, red (rojo normal), que es dominante
sobre todos los otros alelos.
En el caso mencionado la mutacin o mutaciones son recesivas con
respecto al gen tipo salvaje pero tambin existe la posibilidad que el
alelo mutado sea dominante con respecto al salvaje.
Este es el caso del alelo para ojo Bar, tambin en Drosophila. Por lo
tanto, al ser una mutacin dominante, se escribe con la letra de la
mutacin (B de Bar ) y en mayscula, o sea, " B " y entonces B+
corresponder al tipo salvaje o normal.
ALELOS LETALES.
El primer caso de un gen letal fue descrito por Cuenot en 1905
cuando trabajaba con una lnea de ratones que l denomin amarillos
pues eran ms claros con respecto a los normales, que son de color
gris amarronado.
El problema se le present cuando, a partir de una cruza entre
ratones amarillos obtuvo una proporcin de 2 : 1 amarillo : normal.
Adems en cruzas de ratones amarillos con ratones grises les daba
una proporcin de 1 amarillo : 1 gris . El hecho de esta observacin y
debido a que esperaba una proporcin de 1 : 2 : 1 en la cruza entre
amarillos Cuenot postul la teora que uno de los genotipos
homocigticos era letal antes de su nacimiento.
Por lo tanto, si consideramos a los ratones amarillos como
heterocigotos, Aa, la cruza entre dos de ellos nos dara:
1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa
gris amarillo Letal
Al desaparecer antes del nacimiento los individuos "aa" la proporcin
que observaba Cuenot era 2 amarillos: 1 gris.
No siempre los genes considerados letales lo son a un estado tan
drstico como el gen antes mencionado. Se estara en presencia de
caractersticas de subletalidad, como ser disminucin de la
sobrevivencia de los individuos homocigticos para un determinado
gen, manifestacin a una determinada edad de los efectos del gen,
etc.
En el hombre existen varios genes letales y subletales. Por ejemplo,
un caso muy conocido es el de la Talasemia o anemia del
mediterrneo. El gen para la Talasemia es el " Th ", gen letal
dominante. Los posibles genotipos sern:
Th Th Anemia grave, mueren por modificaciones graves de
los glbulos rojos. (talasemia mayor)
Th th Casi norma. Sobreviven. (talasemia menor)
th th Normales
A diferencia de los casos vistos hasta el momento, podramos agregar
que los casos de letalidad o subletalidad, no solamente se manifiestan
cuando el individuo ya naci o alcanz el estado adulto, sino que
tambin existen casos de letalidad al estado pregamtico
(incapacidad para la maduracin de los gametos) y gamtico.
EXPRESIVIDAD Y PENETRANCIA.
Se entiende como expresividad de un determinado gen a la
intensidad con la cual se manifiesta dicho gen.
La expresividad puede verse muchas veces modificada por causas
externas al individuo (medio ambiente) o internas (interacciones
gnicas). Es as que un grupo de individuos genticamente idnticos
pueden manifestarse fenotpicamente (expresarse) en distintos
grados.
Por otro lado se entiende como penetrancia a la capacidad que tiene
un determinado individuo de mostrar su genotipo a travs de su
fenotipo. Es as que podemos distinguir una penetrancia completa, en
donde los fenotipos se corresponden exactamente a las clases
genotpicas, y penetrancia incompleta, en donde algunos individuos,
si bien son portadores del gen, este no puede ser identificado
mediante la observacin del fenotipo. Ejemplo de penetrancia
incompleta en el hombre: la calvicie.
La polidactilia (ms de cinco dedos en las extremidades) en el
hombre est determinada por un gen dominante "P" . Podemos
encontrar, por lo tanto, individuos PP, Pp y pp. Ocurre que algunos de
los individuos heterocigticos no manifiestan la enfermedad.
Se dice entonces que el gen tiene una penetracin menor de cien por
cien pues no todos los individuos con genotipo P _ presentan la
enfermedad, o bien la expresin de la enfermedad se manifiesta en
los dedos de las manos y no en los de los pies.
ARBOL GENEALOGICO - PEDIGRI
Las relaciones de parentesco en una familia cuando se analiza un
carcter determinado, se pueden hacer ms sencillas, desde el punto
de vista prctico, si las ponemos en un esquema.
Para armar un rbol genealgico se deben respetar ciertos signos
para que de ese modo cualquiera que lo lea, y conozca esos signos,
pueda interpretarlo rpidamente.
Primero explicaremos los signos utilizados y luego procederemos a
dar un ejemplo: rbol genealgicoLigamiento. Mapa gentico.
Frecuencia de recombinacin.
LIGAMIENTO
Cuando Mendel realiz sus trabajos con la arveja, todava no se
relacionaba a los genes con los cromosomas.
Recordemos que para ese entonces a los entes encargados de
transmitir los caracteres les llamaban factores y que,
afortunadamente para Mendel y para los posteriores estudios de
gentica, los caracteres que estudi se encontraban situados en
cromosomas diferentes.
Pero tambin sabemos que en biologa, a partir de la observacin de
casos que no concuerdan con lo ya conocido, se sigue estudiando
hasta poder dar una explicacin acertada y por lo tanto adelantar en
el conocimiento y describir otro fenmeno.
Es as que Bateson y Punnet, en 1905, trabajando con un tipo de
arveja diversa a aquella de Mendel, Lathyrus odoratus, encontraron
algunas diferencias entre las proporciones observadas y aquellas
esperadas con respecto a la segregacin independiente en la F2 de
acuerdo a la segunda Ley de Mendel, que haca poco tiempo haba
sido redescubierta.
Estos investigadores por ese tiempo estaban estudiando la herencia
de otros caracteres de esa planta, uno con respecto a la forma del
polen y el otro sobre el color de las flores:
Polen alargado flores rojas
Polen redondo flores prpura
En la F2 las proporciones eran bastante diferentes a la esperada
9:3:3:1 y por lo tanto, unido a que por esos tiempos ya Sutton
(1903) estaba relacionando a los factores hereditarios con los
cromosomas, se comenz a hablar del fenmeno del ligamiento.
Igualmente hubo que esperar a los trabajos de Thomas Morgan con
Drosophila para poder llegar a alguna conclusin importante con
respecto al ligamiento de los genes.
En este caso los genes a analizar eran los siguientes:
Ojoprpura (pr)alas vestigiales (vg)
Ojorojo(pr+)alas normales (vg+)
Siendo dominantes ojo rojo y alas normales sobre ojo prpura y alas
vestigiales, respectivamente.
Si se considera la cruza entre dos individuos, uno doble homocigoto
recesivo y el otro doble homocigoto dominante, la F1 ser un doble
heterocigota: pr+ pr vg+ vg (fenotipo normal).
Morgan entonces realiz la cruza de prueba de estos individuos (a
diferencia de estudiar la F2, como haban hecho Batteson y Punnet) y
observ lo siguiente: (recurdese que una cruza de prueba pone de
manifiesto las clases de gametos que produce un individuo).
fenotipos de la
cruza de prueba
genotipos n de
individuos
ojos rojos - alas
normales
pr+ vg+ 1339
ojos prpuras -
alas vestigiales
pr vg 1195
ojos rojos - alas
vestigiales
pr+ vg 151
ojos prpuras -
alas normales
pr vg+ 154
total 2839
Se esperara una proporcin 1:1:1:1 de las cuatro clases fenotpicas
posibles, muy diferentes a las observadas. Morgan al utilizar la cruza
de prueba para sus estudios tena la posibilidad de analizar lo que
ocurra en un parental (pues el otro saba que aportaba gametos
todos recesivos) y entonces pudo extraer conclusiones que no
hubiera podido hacer si trabajaba con la F2, como lo hacan los otros
investigadores.
Cuando analizbamos, la segunda Ley de Mendel, decamos que
para que se cumplan los postulados de esa segunda ley los genes (
por ese tiempo llamados factores) deban segregar
independientemente uno de otro en el momento de formar los
gametos.
Con los conocimientos actuales podemos interpretar esto fcilmente,
ya que sabemos que los genes estn ubicados en los cromosomas y
que si los caracteres que estamos considerando estn ubicados en
cromosomas diferentes, al realizar meiosis y separarse los
cromosomas homlogos en anafase, segregarn en forma
independiente uno de otro.
Qu sucedera si los genes que estamos estudiando estuviesen
ubicados sobre un mismo cromosoma y en posiciones bastante
cercanas uno de otro?
Trataremos de dar una explicacin lo ms simple posible a
continuacin.
Actualmente, no nos es muy difcil interpretar que al estar juntos
sobre un mismo cromosoma los genes tendrn algn tipo de
"interferencia" en el momento de la segregacin cuando los pares de
cromosomas homlogos se separan, pero pensemos en los estudios
de los investigadores de principio del siglo pasado cuando todava no
se tenan los conocimientos actuales.
Analicemos un cruzamiento determinado, en Drosophila,
considerando dos genes que se encuentran ubicados muy cerca uno
de otro sobre el par de cromosomas nmero 2.
Los genes a considerar son el gen "n" que confiere color negro al
cuerpo y el gen "vg" que hace desarrollar alas vestigiales en las
moscas. Ambos recesivos con respecto a los normales, cuerpo
marrn y alas normales.
A hembras dihbridas se les hace la cruza de prueba y se obtienen:
n de individuos fenotipos genotipos
1260 tipo comn + +
1230 cuerpo negro, alas vestigiales n vg
270 negras n +
240 vestigiales + vg
3000
Si estuvieran involucrados dos genes con segregacin independiente
se tendran que haber obtenido igual proporcin de cada clase, o sea
una proporcin 1:1:1:1.
Lo que ha sucedido es que en las clases fenotpicas que encontramos
en mayor proporcin, comunes y cuerpo negro y alas vestigiales, (+
+) y (n vg), los alelos para esos caracteres se heredaron juntos en un
mismo cromosoma. Ver el esquema de la cruza
Los gametos + + y n vg son los que encontraremos en mayor
proporcin y que correspondern a los mismos fenotipos pues como
sabemos en una cruza de prueba el otro progenitor aporta slo alelos
recesivos. Las llamaremos combinaciones de tipo parental.
Y las otras dos clases fenotpicas, de dnde provienen ?
Si recordamos la profase meitica, cuando se realizaba el
apareamiento entre cromosomas homlogos exista la posibilidad de
que ocurriera entrecruzamiento entre ellos. Si consideramos la
posibilidad que ocurra un entrecruzamiento entre las posiciones de
los dos genes que estamos considerando, obtendremos las otras dos
clases genotpicas, producto del intercambio de trozos de los
cromosomas homlogos. Ver el esquema del entrecruzamiento.
De este modo se obtienen las dos clases que restaban y que, debido
a que son producto del entrecruzamiento, estarn en menor
proporcin. Estas dos nuevas combinaciones las llamamos tipo
recombinante.
MAPA GENTICO
Debido a los avances actuales en gentica molecular y en la
secuenciacin del material hereditario (ver Proyecto Genoma
Humano) la construccin de un mapa gentico ha variado mucho y
mucho ms avanzar con el tiempo. De cualquier manera se presenta
a continuacin el sistema con el cual se comenz la construccin de
un mapa de ligamiento a partir de la frecuencia de recombinacin.
Si pensamos en el espacio fsico que tiene un cromosoma y en la
ubicacin fsica de cada gen en su locus gnico, podemos hacernos la
idea que va a haber mayor o menor probabilidad de que exista un
entrecruzamiento tanto sea mayor o menor el espacio o la distancia
fsica que haya entre ambos genes. En nuestro ejemplo, y partiendo
de la cantidad de recombinantes podemos estimar la distancia entre
ellos.
510 / 3000 x 100 = 17 unidades de mapa
Para utilizar una unidad de medida que sirviera para realizar los
mapas genticos se cre la unidad de mapa o centimorgan que
corresponde a 1 por 100 de individuos recombinantes entre dos
genes ligados.
De acuerdo a nuestros resultados los genes "n" y "vg" se
encontraran separados a aproximadamente 17 unidades de mapa o
centimorgan.
Para la construccin de mapas genticos ms detallados se debern
tener en cuenta ms de dos genes a la vez, lo que permitir ir
ubicando a cada gen en una posicin relativa en cada cromosoma,
dependiendo esta posicin de la frecuencia de recombinacin.
De este modo se puede deducir la secuencia de los genes a lo largo
de un cromosoma pero no la distancia fsica. O sea, se puede medir
una distancia por la probabilidad que ocurra croosing-over en ella,
pero como no se sabe si el croosing-over ocurre con la misma
probabilidad en todas las zonas del cromosoma no se puede
extrapolar esta distancia a una distancia fsica, por ejemplo medida
en Armtrong.
De este modo si tenemos que entre, por ejemplo, dos genes A y
B, hay una distancia de 10 cmorgan no quiere decir que la distancia
fsica ser el doble de otros, por ejemplo C y D que se encuentren a 5
centimorgan.
En base a esto se puede construir lo que se llama un mapa gentico
que no es otra cosa que una representacin de un cromosoma con la
posicin relativa de sus genes, en trminos de frecuencia de
recombinacin.
Qu sucedera si la frecuencia de recombinantes es 50%?
Las clases estaran en una proporcin 1:1:1:1 y por lo tanto se
consideran que estn segregando independientemente. Por lo
tanto, estn en grupos de ligamiento distintos o bien estn sobre un
mismo cromosoma pero separados a ms de 50 centimorgan o
unidades de mapa.
Todas las frecuencias de recombinacin entre dos genes tendrn
valores entre 0 y 50 %.
Debemos distinguir a este punto, entre genes ligados y aquellos
genes que se encuentran en un mismo cromosoma.
Dos genes separados por una distancia gentica mayor a 50 morgan.
No se consideran ligados a pesar de encontrarse ubicados en un
mismo cromosoma.
Corra el ao 1910, cuando en el laboratorio del Dr. Morgan, que por
ese entonces estaban estudiando intensivamente la mosca del
vinagre o Drosophila melanogaster, dentro de todos los individuos
bajo estudio encuentran un macho con los ojos blancos. Recordemos
a este punto que la Drosophila posee mayoritariamente ojos color
rojo.
Obviamente, que este descubrimiento caus admiracin en el grupo
de investigadores y muy especialmente al citado Morgan. Es entonces
que decide comenzar a realizar cruzas con dicho animal para poder
saber un poco ms de la herencia de este rasgo.
En primer lugar, cruz a ese macho con ojos blancos con una hembra
proveniente de una lnea pura que saba era homocigtica para el
color de ojos (rojos, por supuesto) y los resultados de la misma
fueron los que se ven en el siguiente cuadro.
Estos resultados podan demostrar que el carcter bajo estudio, ojo
blanco, era un carcter recesivo. Si as fuera en la generacin F2
esperaramos, como ya visto, una proporcin 3:1 ojo rojo a ojo
blanco, entre todos los descendientes, pero llamativamente el Dr.
Morgan obtuvo:
CRUZA 1
P
ojo
blanco
x ojo rojo
F1 100% ojo rojo
F2
F1
x F1
3470 ojo rojo
machos y
hembras
782 ojo blanco machos
Si bien no se aleja mucho de la proporcin esperada ( debera haber
obtenido 3189 con ojos rojos y 1063 con ojos blancos ) llam la
atencin pues todos los individuos con ojos blancos, eran machos y
no haba ninguna hembra con esa caracterstica.
Obviamente haba que continuar con los estudios. Es as que se
realiz la cruza de machos F2 con ojos blancos por hembras F2 (con
ojos rojos, obvio). De este cruzamiento se obtuvo:
1) Mayor cantidad de individuos con ojos rojos.
2) Dentro de cada sexo, las proporciones eran casi iguales.
Tomemos un instante y hagamos la cruza recproca, o sea:
CRUZA 2
P
hembra ojo
blanco
x
macho
ojo rojo
F1 hembras ojo rojo
machos ojo blanco
F2 F1 x F1
hembras
1/2 ojo
rojo
1/2 ojo
blanco
machos
1/2 ojo
rojo
1/2 ojo
blanco
Podemos observar que:
1) La F1 difiere de lo esperado segn las leyes de Mendel, pues no es
uniforme.
2) Todos los individuos con ojo blanco eran machos.
3) El carcter de la hembra se lo pasaba a sus descendientes machos
y no a las hembras.
Por ese entonces ya se saba que existan algunos cromosomas que
eran diferentes, morfolgicamente, a todos los dems y que estaban
relacionados con la determinacin del sexo.
A la luz de los resultados precedentes se tuvo que admitir que el gen
bajo estudio se encontraba en estos cromosomas sexuales y ms
precisamente en el cromosoma X.
Ahora s estamos capacitados para explicar los resultados obtenidos,
de la siguiente manera:
CRUZA 1
P
X
w
Y ojo
blanco
x X
w+
X
w+
ojo rojo
F1 X
w+
X
w
; X
w+
Y 100% ojo rojo
F2 X
w+
X
w
x X
w+
Y
hembras X
w+
X
w+
X
w+
X
w
ojo rojo
machos X
w+
Y X
w
Y
1/2 ojo
rojo 1/2 ojo
blanco



CRUZA 2
P X
w+
Y ojo rojo x
X
w
X
w
ojo
blanco
F1 X
w+
X
w
; X
w
Y 1/2 ojos rojo; 1/2 ojo blanco
F2 X
w+
X
w
x X
w
Y
hembras X
w+
X
w
X
w+
X
w

1/2 ojo rojo ; 1/2
ojo blanco
machos X
w+
Y X
w
Y
1/2 ojo rojo 1/2
ojos blanco
Esta herencia, que al principio fue llamada herencia cruzada la
denominamos herencia ligada al sexo.
En el hombre son numerosos los caracteres ligados al sexo. Entre los
principales podemos citar los casos del daltonismo y de la
hemofilia. En ambos casos podemos realizar o analizar la herencia
de cualquiera de estas dos enfermedades siguiendo el mismo
mecanismo que hemos realizado anteriormente para el carcter ojo
"white" en Drosophila. Recordemos que tanto el daltonismo como la
hemofilia se deben a un gen recesivo, por lo que los posibles
genotipos, para el caos del daltonismo, sern:
D = alelo normal, visin perfecta de los colores.
d = alelo mutado, daltonismo.
En el siguiente cuadro se presentan los genotipos y fenotipos posibles
para el caso de daltonismo. Se tienen en cuenta slo el par de
cromosomas sexuales X e Y.
genotipos fenotipos
mujeres X
D
X
D
normal
X
D
X
d

normal, portadora
para el alelo de
daltonismo
X
d
X
d
daltnica
varones X
D
Y normal
X
d
Y daltnico
En el caso de las mujeres, al llevar dos cromosomas X, existe la
posibilidad de obtener individuos homocigotas y heterocigotas, pero
en el caso de los varones, al llevar un solo cromosoma X, se habla de
hemicigticospara un determinado gen.
A este punto corresponde mencionar como es, a grandes rasgos, la
morfologa de los cromosomas sexuales, X e Y. Para ello es
conveniente analizar la,en donde podemos observar que entre estos
dos cromosomas existen 3 regiones bien definidas:
a) una porcin propia del cromosoma X. Brazo heterlogo del
cromosoma X.
b) una porcin del cromosoma X que tiene homologa con una
seccin del cromosoma Y. Brazos homlogos.
c) Porciones de apareamiento meitico entre ambos cromosomas.
una porcin propia del cromosoma Y. Brazo heterlogo del
cromosoma Y. Los casos vistos hasta el momento son todos genes
ubicados en la regin del cromosoma X que no tiene homologa con
ningn segmento del cromosoma Y (brazo heterlogo). Son los casos
denominados de herencia ligada al sexo.
Pero en los otros segmentos tambin se encuentran ubicados algunos
genes. Veamos algunos ejemplos.
GENES HOLNDRICOS.En el brazo heterlogo del cromosoma Y se
encuentran algunos genes propios de los
Varones y que se transmiten de padres a hijos varones ya que son
heredados junto con aquel cromosoma. Ejemplos: la presencia de
pelos en el exterior de los pabellones auriculares, la sindactilia del
segundo y tercer dedo del pie y algunas otras caractersticas. A estos
genes se los denomina genes holndricos.
GENES PARCIALMENTE LIGADOS AL SEXO.Existen genes que
estn ubicados en la regin homloga de ambos cromosomas, o sea
en los brazos homlogos. La herencia de estos caracteres es muy
similar a la herencia de los genes autosmicos y muchas veces la
manifestacin de un carcter mutado depender de si el individuo
que lo porta es hembra o macho ya que en la expresin de dichos
genes influye el ambiente hormonal interno del individuo.
O sea en estos casos podemos ver como el ambiente puede actuar en
la formacin de un fenotipo. A estos casos se los denomina genes
parcialmente ligados al sexo, rasgos influidos por el sexo, herencia
pseudoautosmica o diagnica. Ejemplo: en humanos existe un gen
para la calvicie que muestra los siguientes genotipos y fenotipos:
genotipos fenotipos
mujeres X
C
X
C
normal
X
C
X
c

normal, portadora para
el alelo de la calvicie
X
c
X
c
calva
varones X
C
Y
C
normal
X
C
Y
c
calvo
X
c
Y
c
calvo
Como podemos observar, en los individuos heterocigticos el gen se
manifiesta de diversa manera, hacindolo en forma dominante en los
machos y recesivo en las mujeres.
GENES LIMITADOS A UN SEXO. Este sera el caso de todos
aquellos genes que, aun portndolos un macho, no los puede
expresar, ya sea por caractersticas morfolgicas como tambin
hormonales. El ejemplo ms comn es el de la produccin de leche
por parte de los individuos machos, ya sea en el hombre como en
animales. En este caso se dice que la penetrancia de ese gen es cero
en ese sexo.
MECANISMO Z - WDE DETERMINACIN SEXUAL.Existen algunas
especies, entre las cuales encontramos algunas de inters econmico,
como la gallina domstica, en donde la determinacin sexual es al
contrario de lo visto en los casos de Drosophila y el hombre.
En la gallina el sexo heterogamtico es la hembra y el homogamtico
el macho. Morgan fue el primero que denomin a los cromosomas de
la gallina y de las mariposas como Z y W. Correspondiendo a los
machos un genotipo ZZ y a las hembras de estas especies ZW.
Como en realidad en la gallina no se encuentra un verdadero
cromosoma W se ha convenido en considerar ZZ a los machos y ZO a
las hembras, pero el mecanismo de herencia es similar al ZW.
Ejemplo: Sabemos que existe un carcter "B" que determina color
negro barreado en el plumaje de gallinas o gallos que lo posean.
Supongamos la cruza entre un macho de la raza Langshan (negro)
con una gallina de la raza Plymounth Rock Barreada. Luego haremos
la cruza recproca.

CRUZA A






P X
B
O
hembrabarrada
x X
b

X
b
macho
negro
F1 hembras X
b
O negras
machos XB
Xb
barreados
CRUZA B(recproca de la cruza A)






Como podemos observar la cruza A, que se realiza generalmente,
tiene mucha utilidad en la determinacin del sexo en los pollitos
recin nacidos por el color del plumaje, las pollitas sern de color
negro y los machos de color barreado.
La cruza B, no nos ser de utilidad para sexar los pollitos por el color
del plumaje, pues todos sern barreados.
DETERMINACIN SEXUAL EN MAMFEROS
La presencia de los cromosomas sexuales, en sus dos formas
posibles, XX e XY actualmente no basta para la determinacin del
sexo de un individuo del gnero humano como se haca hasta hace
poco tiempo, relacionando a la presencia de los cromosomas la
presencia de los genes que sobre ellos se debieran encontrar.
Es que los estudios han avanzado a gran velocidad, tanto en el
campo molecular como en el del desarrollo y en el psicolgico, lo que
hace que la determinacin del fenotipo sexual en el hombre no sea
una cosa tan simple como decir que si es XX es mujer y si es XY ser
varn, como se asuma hace un tiempo.
Actualmente, la determinacin gentica del sexo tiene que ver con un
desarrollo embrional correspondiente a cada sexo y por lo tanto tiene
que ver con el desarrollo de las gnadas, ya sean masculinas o
femeninas, ovarios y testculos.
Tambin sabemos que en los vertebrados, el hombre incluido, las
gnadas tienen potencialidad bisexual indiferenciada, o sea podrn
desarrollarse en femeninas o masculinas, pero en un principio tienen
la potencialidad para ambos sexos.

P X
b
O
hembranegra
x X
B

X
B
macho
barreado
F1 hembras X
B
O barreadas
machos X
B
X
b
barreados
Si la gnada posee un gen llamado SRY, a partir de la sptima
semana de desarrollo se produce el cambio a sexo masculino, o sea,
comienzan a formarse los testculos. En cambio, si no est presente
el gen SRY (caso XX, normal ) el crecimiento de las gnadas contina
y alrededor de la novena semana se desarrollarn los ovarios. Se
dice, entonces que, si no existe una orden en contrario (debido a la
presencia del gen SRY) el embrin se desarrollar como hembra.
Recordemos que los cromosomas sexuales posean una seccin
homloga y que realizan apareamiento meitico como cualquier
autosoma, pudiendo producirse entrecruzamiento en esa regin
cromosmica.
En ese trozo del cromosoma Y humano se encuentra el citado gen
SRY ( sex determining regin of the Y chromosome ) o regin del
cromosoma Y determinante del sexo, que es el encargado del
posterior desarrollo sexual masculino del individuo.
En una situacin normal esa regin se encuentra en el cromosoma Y
por lo tanto un individuo XY desarrollar como un varn normal, en
donde el gen SRY presente intervendr en la sntesis de andrgenos y
de la sustancia llamada MIS (substancia inhibidora mlleriana), de
especial importancia en el bloqueo de los conductos de Mller a partir
de los cuales se desarrollan los rganos femeninos, por lo tanto se
desarrollarn los testculos y dems rganos sexuales masculinos.
Esto ocurre aproximadamente entre la 6a y 7a semana del desarrollo
del embrin.
Si por algn quiasma ocurrido en la meiosis del varn, el gen SRY se
muda y va unido al cromosoma X, puede darse el caso que un
individuo que sea cromosmicamente XX, posea caractersticas
masculinas, tanto a nivel de rganos como hormonal. Tambin puede
darse el caso contrario, en donde un individuo que es
cromosmicamente XY, no posea el gen SRY y por lo tanto
desarrollar como hembra.
En resumen:
MACHO HEMBRA
gen SRY ausencia de SRY
testculo ovario
andrgenos ausencia de andrgenos
MIS ausencia de MIS
prstata, vasculas seminales, canales
deferentes, pene
tero, trompas, vagina, cltoris y labios
vaginales
Existen casos en donde por alguna situacin se desarrollan ambos
tejidos, el testicular y el ovrico, entonces se formarn individuos
hermafroditas, muy comn en animales inferiores y muy raro en el
gnero humano, si bien existen algunos casos en la literatura.
Todas las consideraciones realizadas anteriormente tienen que ver
con el sexo gnico, cromosmico, cariotpico y gonadal. Pero tambin
existen otras categoras de sexo, como ser el sexo legal, masculino y
femenino, y el sexo psicolgico en donde influyen de manera
considerable las condiciones ambientales (familiares, educacionales,
culturales, etc.) en las cuales se realiza el crecimiento del individuo.
A propsito de esto, a mediados del ao 1994, el Dr. Dean Hamer
public un estudio sobre la relacin gentica de la homosexualidad.
Segn los estudios del Dr. Hammer, existira una seccin del
cromosoma X, llamada XQ28 que apareca en mayor proporcin en
individuos "gay" con respecto a lo esperado. De cualquier manera, la
presencia de esa regin cromosmica no determina la
homosexualidad ni tampoco todos los "gay" poseen esa regin.
Nadie actualmente encontr el gen de la homosexualidad y muy
probablemente no lo encontrar, debido a que la orientacin sexual
de un individuo est tambin relacionada al sexo psicolgico,
influenciado mayormente por el ambiente, conjuntamente a una
sexualidad gnica, adquirida por herencia.
En la actualidad parecera que el determinismo gentico est ganando
muchos adeptos y que todo o la mayor parte de nuestro ser ya
vendra determinado desde antes del nacimiento por nuestra carga
gentica. Evidentemente, quien piensa as est soslayando la
importancia del ambiente en la formacin de las conductas humanas.
Es obvio que muchas de las diferencias entre los individuos son
debidas a diferencias entre los genes, pero es tambin cierto que
negar el efecto de la cultura, educacin, nutricin, familia, etc., en
caractersticas ligadas a nuestra personalidad y nuestra conducta es
negar gran parte de la libertad de eleccin del ser humano para
forjarse como tal y de buscar su mejor forma de adaptarse al medio.
Es muy probable, que con el desarrollo de la epigentica se pueda
dilucidar cada vez ms el sistema de transmisin, regulacin, etc. de
caractersticas de este tipo.





INTERACCION GENETICA
Amedida que se fue avanzando en las investigaciones, con diversos
organismos y distintos caracteres, se fueron observando algunas
modificaciones a las proporciones mendelianas tradicionales o
esperadas, lo que hizo pensar en una interaccin entre genes
diversos en un mismo organismo.
Un gen que mediante su efecto altera la manifestacin de otro gen o
un gen segn en qu estado se encuentre actuar sobre la
manifestacin o sobre la funcin de otro gen. Es as que ya no
debemos pensar en un gen, o alelo de un gen, como una entidad
aislada, sino en una interaccin entre ellos.
A modo de ejemplo presentamos el caso de interaccin entre genes
diversos en el trbol blanco (Trifolium repens). Se han encontrado en
el trbol blanco, como tambin en el Lotus de los cuernitos (Lotus
corniculatus), cepas con distintos grados de concentracin de cianuro
(HCN), cepas con alto contenido (cepas tipo A) y cepas con bajo
contenido (cepas tipo B).
Si se cruza una planta de la cepa A con una de la cepa
B, observaremos una proporcin mendeliana clsica ya sea en la F1
como en la F2:
P
cepa A
(alto)
x
cepa B
(bajo)
F1 alto
F2 3/4 alto :
1/4
bajo

De estos resultados podemos concluir que el alto contenido de
cianuro se debe a un gen dominante y obviamente el bajo contenido
a un gen recesivo.
Supongamos ahora cruzar otras dos cepas provenientes de otro
lugar, una de alto contenido y otra de bajo contenido de cianuro.
Obviamente los resultados sern similares a los vistos anteriormente.

Ahora bien, qu pasara si cruzramos ambas cepas de bajo
contenido de cianuro. Contrariamente a lo esperado, obtendremos
todas plantas con alto contenido de cianuro y en la generacin F2
obtendremos una proporcin de 9/16 alto: 7/16 bajo, que si bien se
alejan de las proporciones mendelianas esperadas para una F2 en
donde intervienen dos genes con segregacin independiente,
podemos interpretarlo como la segregacin de un dihbrido para dos
genes complementarios, en donde podemos escribir los genotipos del
siguiente modo:
Cepa de bajo contenido HCN de la primera cruza: aaBB
Cepa de bajo contenido HCN de la segunda cruza: AAbb
P
aaBB
(bajo)
x
AAbb
(bajo)
F1 AaBb
F2 9/16 A-B-
3/16 A-
bb
3/16
aaB-
1/16
aabb
9/16(alto) 7/16 (bajo)
Ahora podemos interpretar que para obtener una cepa con alto
contenido de HCN debern estar presentes contemporneamente los
dos genes al estado allico A y B. Todas las otras combinaciones nos
darn bajo contenido de HCN. Esto es un tpico ejemplo de
interaccin entre genes y estos genes se dice que son
complementarios y si bien las proporciones en la F2 parecen raras
vemos que ello slo es a nivel fenotpico.
Si interpretamos esto en trminos de una cadena metablica
podemos escribirlo del siguiente modo: cadena metablica.
En nuestro caso el gen 1 sera el gen A y el gen 2 sera el gen B.
Ambos genes al estado de A y B se complementan y producen ambas
enzimas E1 y E2 que actan separadamente. La E1 sobre el precursor
produciendo el substrato que en este caso es el glucsido de
ciangeno, sobre el cual acta la otra enzima E2, formando el cido
cianhdrico que es el producto final de este camino biosinttico.
Si en cambio alguno de los genes, gen1 o gen 2, estn al estado
allico "a" o "b" no se produce la enzima correspondiente y por lo
tanto el camino biosinttico se interrumpe y el contenido de HCN ser
bajo a nulo.
EPISTASIS. En el color del bulbo de la cebolla podemos encontrar un
tpico ejemplo de un gen mostrando epistasis. El alelo ms comn o
salvaje "C" determina la manifestacin de color y su alelo "c" la
inhibe, dando por consecuencia bulbos blancos. Por otro lado
tenemos al alelo "R" para color rojo y que es dominante sobre el alelo
"r" para color amarillo.
Veamos que sucede en la siguiente cruza:
P
CCRR
(rojo)
x
ccrr
(blanco)
F1 CcRr (rojo)
F2
9/16 C-
R- rojo
3/16
CCR-
amarillo
3/16
ccR-
blanco
1/16
ccrr
blanco
La tpica proporcin mendeliana fenotpica en F2 fue modificada a
9:3:4 como consecuencia de la epistasis del primer gen sobre el
segundo.
Entonces, podemos hablar de epistasis como una dominancia de un
gen sobre otro. Pero ntese bien que ladominancia, como se vio
anteriormente, es una interaccin intragnica (entre alelos de un
mismo gen), en cambio la epistasis es una dominancia intergnica, o
sea entre genes distintos.
El gen que domina se llama episttico y aquel que es dominado
hiposttico.
En nuestro ejemplo definimos al gen "c" como episttico, pues en la
constitucin homocigtica "cc" domina sobre el gen para color, que
entonces se llama hiposttico.
De acuerdo a como sean las relaciones entre los distintos genes
epistticos observaremos en la F2 distintas segregaciones, siempre
modificaciones de la segregacin clsica 9:3:3:1. En la siguiente
tabla podemos observar algunas de las proporciones epistticas
encontradas en la segregacin fenotpica de un dihbrido en F2.


tipos de
interaccin
A-
B-
A-
bb
aaB- aabb
clsica,
dominancia
9 3 3 1
doble recesivo 9 7
recesiva 9 3 4
dominante 12 1

PLEIOTROPISMO
Hablar de fenotipo, hasta el momento, es asociar un determinado
estado allico de un gen, con un determinado carcter.
Por ejemplo, recordemos los genes involucrados en los primeros
experimentos de Mendel con la arveja, los alelos para los grupos
sanguneos en el ser humano y el alelo white (w) para el color del ojo
en Drosophila melanogaster, que produce falta de pigmento en el ojo
y por ende el ojo de color blanco.
Por otro lado, observamos el gen "frizzle" en el pollo con su alelo F
que produce el enrulado caracterstico de las plumas.
En este ejemplo la presencia de este gen, que se corresponde con el
fenotipo comentado, va acompaado de una mayor prdida de calor
por parte del pollo frizzle respecto de un pollo provisto con plumas
normales, esto provoca una mayor necesidad de energa metablica y
por lo tanto un mayor consumo de alimentos, lo que provoca
modificacin de las dimensiones de las glndulas suprarrenales, una
circulacin sangunea ms activa, aumento del tamao del corazn,
mayor cantidad de sangre circulante, buche, estmago e intestino
defectuosos, menor fertilidad y fecundidad, etc.
En otras palabras este gen determina modificaciones en numerosos
caracteres, o sea se encuentran relaciones diversificadas entre el gen
frizzle y un conjunto de caractersticas que, si bien se pueden
manifestar independientemente, todas estn correlacionadas con la
constitucin allica para el gen frizzle.
Estas diversas consecuencias del mismo gen se describen como
efecto pleiotrpico del gen.
ACIDOS NUCLEICOS
La composicin qumica de los cidos nucleicos presentes en las
clulas es conocida desde hace mucho tiempo. As como se sabe que
los cidos nucleicos son dos, el ADN (cido desoxirribonucleico) y el
ARN (cido ribonucleico), ambos presentes en las clulas de la mayor
parte de los organismos, tambin se sabe desde hace mucho tiempo
que en algunos organismos del tipo viral est presente slo uno de
ellos, el ARN o el ADN.
El ADN fue descubierto en el 1869 por el mdico suizo F. Miescher, el
cual, aun siendo estudiante se haba interiorizado de la composicin
qumica de los tejidos de organismos vivientes. En ese tiempo
Miescher, trabajando con glbulos blancos extrados de pus de la
vendas de heridos de un hospital, pudo aislar un compuesto formado
por azufre y fsforo en concentraciones variables, que llam
nuclena. Tambin pudo obtener esa nuclena a partir de
espermatozoides de salmn, que utiliz debido a la facilidad de
obtencin de los mismos como as tambin el hecho que en ese
material el citoplasma es mnimo.
El botnico Zacharas pudo posteriormente asegurar que la nuclena
no solo estaba asociada a los ncleos de los organismos estudiados
sino, ms especficamente, a los cromosomas (1881).
Ms tarde, en el 1884, fue Hertwig quien, uniendo las investigaciones
de Miescher sobre los espermatozoides de salmn y las observaciones
de Zacharas y las propias sobre ncleos y cromosomas y sobre el
proceso de fecundacin de los huevos del erizo de mar, propone por
primera vez una relacin de la nuclena con la fecundacin y sobre
todo con la transmisin hereditaria de los caracteres, sobre la cual
Miescher haba mostrado, a pesar de algunas sugerencias, cierto
escepticismo.
La nuclena era por lo tanto una asociacin ADN-protena
(nucleoprotena). Es decir, un compuesto formado por cidos
nucleicos (cidos orgnicos encontrados predominantemente en el
ncleo de la clula) y protenas tales como histonas, protaminas o
ambas.
Slo los cidos nucleicos son portadores de la informacin gentica.
La funcin de los componentes protenicos de los cromosomas, a
partir de algunos experimentos con histonas sugieren que pueden ser
agentes de represin gnica.
El ADN est formado por una parte idntica para todas sus molculas
que constituye la estructura y por una parte variable representada
por la bases. La estructura a doble espiral est formada por unidades
de fsforo y azcar en modo alternado, mientras que la parte variable
est formada por cuatro bases nitrogenadas que se alternan en
distinto modo. Las bases, que formaran los supuestos escalones de
esa escalera a espiral, son las purinas y las pirimidinas.
Las purinas son la Adenina y la Guanina.
Las pirimidinas son la Timina, Citosina y Uracilo.
El apareamiento puede ocurrir slo entre una purina y una pirimidina
y en particular entre la A (adenina) y la T (timina), como viceversa
entre la T y la A,y entre la C (citosina) y la G (guanina), como as
tambin entre la G y la C.
Entre la T y la A hay dos puentes hidrgeno y entre la G y la C tres.
La diferencia fundamental que justifica la especificidad de cada ADN
es debido a la secuencia de las bases que lo componen.
La asociacin base-azcar se denomina nuclesido, por lo que la
base adenina formar la adenosina, la guanina el glucsido
guanosina, la timina el nuclesido timidina, la base citosina la citidina
y el uracilo la uridina.
Cada nucletido se transforma en nucletido al agregrsele el
fsforo. Por ejemplo, el Adenosin-Trifosfato (ATP). El ADN es un
compuesto de miles de pares de mucletidos.
La estructura que hoy conocemos del ADN se la debemos a Watson
y Crick (1953) cuando describen su definitivo modelo estructural.
Ellos precisaron que la estructura del ADN era representada por una
molcula constituida por dos cadenas nucleotdicas arrolladas en
hlice que presentan al exterior el cido fosfrico y el azcar que
garantizan la continuidad y la estabilidad y en el interior las bases
pricas y pirimdicas que se enfrentan unidas por unionesdbiles de
hidrgeno.
Actualmente, se sabe que muchos tipos de ADN presentan en algn
momento de su ciclo vital una estructura a sperhlice, o sea una
posterior helicoidizacin de la hlice original.
La molcula de ADN es as un polmero largo, es decir, una
macromolcula compuesta por un nmero de subunidades similares o
idnticas, llamadas monmeros, vinculados covalentemente.
La otra clase de cido nucleico, llamado cido ribonucleico (ARN) es
ligeramente diferente del ADN:
1) contiene azcar ribosa, el ADN desoxiribosa (le falta un grupo
hidroxilo en posicin
2) contiene como pirimidina al uracilo (U) en lugar de timina.
3) las molculas de ARN son, generalmente, mucho ms cortas que
las de ADN.
Su funcin primaria es intervenir en la sntesis proteica y es as que
encontramos tres tipos de ARN:
1) ARNm: (mensajero) portador de informacin gentica.
2) ARNr: (ribosmico) forma los ribosomas y constituye la mayor
parte del ARN celular.
3) ARNt: (transferencia) que se adhiere a los aminocidos y
durante la sntesis de las protenas los coloca en la secuencia
correcta con otros aminocidos, usando el complejo ARNm-
ribosoma como modelo.
En algunos virus de plantas, como el virus del mosaico del tabaco, no
hay ADN y el ARN funciona como material gentico, a partir del cual
se sintetizan las protenas, sin pasar por una molcula de ADN.
Otros virus, como por ejemplo los leucovirus (producen leucemia en
las ratas) o el rousvirus (que produce el sarcoma de Rous en pollos) o
el VIH (virus de la inmunodeficiencia humana), poseen como material
hereditario al ARN, pero para la sntesis de las protenas primero
sintetizan una molcula de ADN y luego proceden como veremos para
la mayora de los genes eucariticos. Se los denomina retrovirus y no
transfieren informacin de ARN a ARN directamente sino que deben
pasar por el ADN.
REPLICACION DEL ADN
En el momento de la replicacin (o autoduplicacin) del ADN la dos
bandas de la doble hlice se separan a lo largo de la lnea que forman
las bases al interior de la molcula debido a la fragilidad de las
uniones puente- hidrgeno que las unan y entonces cada banda se
convierte en molde para la formacin de otra banda complementaria,
atrayendo nucletidos libres y enlazando los nucletidos adyacentes
bajo la direccin de la enzima ADN-polimerasa.
Cada filamento de ADN tiene en una extremidad una polaridad 3' y en
la otra 5' dependiendo de cual extremidad est libre, si la que est
unida al C-5 o al C-3 del azcar.
La sntesis de la nueva cadena de ADN procede en direccin 5'-3'. O
sea, los nucletidos se agregan y la cadena crece en sentido 5'- 3'.
Ahora bien, si las cadenas de la doble hlice de ADN son
antiparalelas, aquella que usa como molde la que es 3'- 5' no tendr
problemas en ir formando la nueva cadena, pero, qu ocurre con la
cadena complementaria, pues el extremo libre ser el 5' y como
sabemos la cadena de molde debe tener el 3' libre y crecer en sentido
5'- 3'?.
A diferencia de lo que ocurre en la otra cadena, en donde el
crecimiento es continuo, en sta el crecimiento es discontinuo y se
realiza de a trozos, llamados, en honor a su descubridor, segmentos
de Okazaki.
La sntesis en esa cadena se realizar tambin en sentido 5'-3' de la
nueva cadena y los fragmentos sern unidospor medio de una enzima
ligasa.
TRANSCRIPCION
Las protenas, que son el producto final de los genes, son una
secuencia de aminocidos, a diferencia de los cidos nucleicos que
son una secuencia de nucletidos. Debemos tratar de entender
entonces cmo puede la informacin dada en un lenguaje de cuatro
letras (A,T,G y C) traducirse en un lenguaje correspondiente a 20
aminocidos.
Lo que deberemos interpretar es el modo en que se produce la
transmisin del mensaje desde el ADN hasta la protena. o sea,
el producto gnico.
La estructura del ARNm es muy parecida a la del ADN como ya
hemos dicho, en cuanto que se diferencia de una base, el uracilo y
por su azcar, la ribosa.
La sntesis del ARN se lleva a cabo en el ncleo, mediada por la
actividad de una enzima ARN-polimerasa - ADN-dependiente, la ARN-
polimerasa II, la cual es responsable del ensamble de los nucletidos
que componen la cadena del ARN.
El mensaje gentico vendra entonces transcripto en el ARN
basndose en el modelo del ADN.
Para esta transcripcin es necesario que la doble hlice de ADN se
abra y entonces permitir la formacin de la cadena de ARN.
Para la formacin del ARN maduro deben ocurrir una serie de pasos
intermedios, que veremos a continuacin, correspondientes a un gen
eucaritico tipo.
La cadena que se transcribir ser la de sentido 3'-5'. Una vez
identificada la banda de ADN esta servir de molde para la
transcripcin, mediada por la ARN-polimerasa II.
Unos cuantos pares de bases antes del punto de inicio de la
transcripcin se encuentra la regin del promotor, indispensable para
que comience a actuar la ARN-polimerasa II.
En esta zona se han identificado sub-regiones que variarn de
acuerdo a los distintos organismos, pero en modo general las
principales son:
La regin denominada TATA-box debido a la abundancia de T y
A en ese sector (TATAAAA), a -30 pares de bases del inicio de la
transcripcin
A unas 75 pares de bases del inicio de la transcripcin se
encuentra el CAAT box (GGCCAATCT) que parecera tiene
mucha importancia en la eficiencia del promotor.
A -90 pares de bases del inicio se encuentra otra regin
caracterstica llamada GC box (contiene la secuencia GGGCGG).
La regin del promotor es indispensable para la funcionalidad del gen
pero no se transcribe.
Por el otro extremo, unos 20 pares de bases antes del extremo
5', existe una secuencia AATAAA que sera un indicador del
final del gen y servira de seal para el posterior agregado de la
cola de poli-A.
En un primer paso se obtiene un producto primario de la
transcripcin, luego a este producto se le agrega un gorro o caperuza
(cap, en ingls) en el extremo 5' (del transcripto primario), y una cola
de poli-adenina (o poli-A) al extremo 3' (del transcripto primario).
Posteriormente se eliminan regiones que no se traducirn
posteriormente, llamadas intrones, y se sueldan las otras regiones
llamadas esones (o exones) que s contienen toda la informacin
necesaria para la posterior sntesis de la protena.

Todas las bases del gen se transcriben, incluyendo los intrones, para
formar un ARN pre-mensajero o producto primario. Este producto
luego sufre un "splicing", en donde se cortan y remueven las regiones
intrnicas que no se traducirn. Por ltimo se vuelven a unir las
regiones que llevan a los exones. El producto es el ARN transcripto
o ARN mensajero que ser utilizado para la sntesis de la protena
correspondiente.
Entonces, exn (o esn) es aquella porcin de ADN transcripta y
traducida.
Por el contrario intrn ser aquella porcin de ADN, que se
encuentra entre los exones, y que es transcripta en un primer
momento, pero no ser traducida.
Clicar para ver un esquema de los procesos de la transcripcin y
traduccin en el caso de un gen discontinuo.
Ejemplo: Para el caso del gen de la ovoalbmina, la secuencia
original de ADN est formada por aproximadamente 7700 bases. El
ARN transcripto tiene slo 1872 nucletidos, de los cuales deberemos
restarles el sector del leader o gua (unos 64 nucletidos) y el sector
posterior a la seal de terminacin (unas 650 bases) para llegar a los
ll58 nucletidos que codificarn para los 386 aminocidos de la
protena del huevo.
TRADUCCION
La traduccin sera el proceso por el cual la clula interpreta un
mensaje escrito en nucletidos (ARNm) y lo transforma en un
mensaje escrito en aminocidos, el polipptido.
Tenemos la informacin gentica en la molcula del ARNm que, a
este punto, se ha movilizado del ncleo al citoplasma para ser
traducida.
Cul puede ser el cdigo de interpretacin de esa secuencia para
que sea traducida? O sea, cuntas bases codificarn para cada
aminocido cuando se realice la sntesis proteica ?
Es claro que esa relacin no puede ser 1 ya que en este caso los
aminocidos que podramos codificar seran slo 4 (1 por cada
nucletido); no puede ser 2 porque seran codificados slo 16
aminocidos (combinaciones de 4 bases tomadas de a 2 = 4
2
, o sea
,16); con 3 bases que codifican para un aminocido se pueden tener
64 combinaciones, ms que suficientes para explicar el sistema de
decodificacin.
El cdigo se dice, entonces, que es degenerado ya que para cada
aminocido hay ms de una tripleta que lo codifica, como podemos
ver en la tabla del cdigo gentico, donde se indican para cada
tripleta el aminocido que corresponde.
Como podemos observar, existen tres tripletas que no codifican para
ningn aminocido. Por el contrario, esas tripletas, UAA, UAG y UGA
son tripletas o codones sin sentido, indicadoras del final de la
traduccin, como veremos ms adelante.
El cdigo es absolutamente linear y cada tripleta o codn (secuencia
de tres bases) codifica para un solo aminocido.
..... A U A A C CG G UU A AU G C.......
La adicin de una base, por ejemplo una U, en la posicin 7,
cambiara la lectura de todos los codones que se encuentran a la
derecha de la base aadida.
..... A U A A C CU G GU U AA U GC.......
Lo mismo sucede con las prdidas de nucletidos en nmero de uno o
dos.
Cuando se pierde una tripleta entera, si bien se pierde la informacin
para el agregado de un aminocido, no se produce el corrimiento de
lectura de toda la secuencia.
SINTESIS PROTEICA
El dogma central de la biologa molecular, formulado por Francis Crick
deca que la informacin gentica va de ADN a ADN o de ADN a ARN.
Actualmente, despus del descubrimiento de los retrovirus, en donde
el flujo de la informacin va en sentido inverso, o sea desde el ARN al
ADN ese dogma se ha visto parcialmente modificado.
El primer paso, como se ha visto, est representado por la
transcripcin del ADN. O sea, cuando la molcula del ADN sintetiza el
ARN mensajero a partir de la secuencia de bases de una de sus
hlices.
El ARNm se moviliza desde el ncleo al citoplasma y se va a
encontrar con los ribosomas. Estos inicialmente se encuentran bajo
formas de unidades simples en el citoplasma pero cuando toman
contacto con el mensajero forman largas cadenas llamadas
poliribosomas.
Los ribosomas estn constituidos por protena (ribosomal) y ARN
(ribosomal). Este ARNr es sintetizado en el nuclolo de la clula por
medio de la enzima ARN-polimerasa I en los organismos
eucariticos.
Hay tambin genes que codifican para otro tipo de ARN llamado de
transferencia (ARNt) o transfer. Este tiene caractersticas diferentes
al mensajero y al ribosomal: est formado por 70-80 nucletidos, o
sea es un ARN pequeo, y adems es ms estable que los otros. En
su sntesis interviene la enzima ARN-polimerasa III.
Su mayor estabilidad es debida al hecho que, si bien tiene una
estructura linear como los otros, tiene las bases unidas en modo de
formar una doble hlice en algunas regiones. Debido a enrollamientos
varios se arriba a una forma caracterstica: las bases estn
dispuestas en modo de poderse unir, pero en los trozos donde no hay
complementariedad entre las bases se forman anillos.
Existen 64 tipos de ARNt, cada uno correspondiente a una tripleta del
cdigo gentico. Tienen dos zonas caractersticas, una es donde se
encuentra el anticodn, la otra zona ser donde se unir el
aminocido.
A este punto se inicia, en los ribosomas, la sntesis proteica: los ARN
de transporte o transferencia (ARNt), cargados con los aminocidos,
se van a unir a los codones del ARN mensajero (ARNm).
En los ribosomas existen dos sitios, el sitio A donde el ARN
t
hace
contacto con el ARNm y el sitio P donde se producir la unin del
nuevo aminocido con la cadena polipeptdica en formacin.
La traduccin comienza siempre a partir de la tripleta AUG,
correspondiente a la metionina.
El ARN
t
se separa y deja su aminocido unido al sucesivo.
Interviene la enzima sintetizaque establece la unin entre los
aminocidos
El ribosoma corre a lo largo del ARNm y contina la sntesis.
Este mecanismo ocurre a lo largo de toda la cadena hasta
encontrar una seal de fin de la traduccin, representada por
alguno de los codones sin sentido que indican que el polipptido
ya est terminado.
Actualmente se utiliza el trmino cistrn como sinnimo de gen.
Entonces despus de lo que hemos visto un cistrn sera una porcin
de ADN que posee toda la informacin para la sntesis de una
protena o bien para algn tipo de ARN.
En procariotas, la situacin es un poco distinta a lo que hemos visto
para los organismos eucariticos.
En primer lugar existe una sola enzima polimerasa que sintetiza todos
los tipos de ARN.
Adems, a diferencia de los genes fragmentados eucariticos, los
genes procariticos son unidades continuas de ADN, por lo tanto no
existe el mecanismo del "splicing" ni la preparacin mediante el
agregado del CAP y de la cola poli-A.
SPLICING ALTERNATIVO
Hasta hace muy poco se consideraba que a un gen le corresponda
una protena. O sea, que un gen tena la informacin para producir
solamente una protena. A partir del descubrimiento de este
mecanismo, se sabe que a partir de una misma secuencia de ADN se
pueden obtener diversas protenas. En sntesis, el splicing alternativo,
consiste en la obtencin de varios ARN maduros a partir de un solo
ARN transcripto primario, y por ende varias protenas.
EPIGENTICA
La epigentica, hace referencia a la regulacin, expresin gnica
heredable, pero no ligada a cambios en los nucletidos del ADN. Fue
utilizada por primera vez por Conrad H. Waddington en 1953 para
referirse a las interacciones entre genes y ambiente.
La expresin de un mismo genoma en distintos fenotipos, debido a
influencias ambientales, podra explicarse mediante la herencia
epigennima y al ser las modificaciones heredables, permitira un
anlisis gentico a travs de las generaciones.
En los mecanismos de regulacin epigentica, estaran
directamente involucradas la cromatina y las histonas (ver cap.
1). Algunos genes podran ser silenciados, si en el momento de
la transcripcin no se encontraran completamente disponibles,
por ejemplo, debido a un alto grado de condensacin de la
cromatina.
Los principales tipos de mecanismos de informacin epigentica
seran: la metilacin de la citosina del ADN, la impronta gentica
(forma de manifestarse que tiene un gen dependiendo de su
proveniencia parental) y la modificacin de las histonas.
En contraste (o en forma complementaria) al genoma se presenta el
epigenoma. O sea, el conjunto de informacin epigentica de un
organismo. Muchas de las variaciones epigenticas explicaran las
variaciones entre gemelos idnticos ya que la constitucin
cromosmica de ambos es la misma
A continuacin estudiaremos aquellas situaciones genticas nuevas
debido a la variacin de la estructura de los cromosomas como as
tambin variaciones en la estructura de los genes y en el nmero
cromosmico de las especies involucradas.
Es as que, debido principalmente a fallas en los procesos de divisin
celular, como por ejemplo, la falta de la formacin del huso
acromtico en metafase, se producen clulas con el complemento
cromosmico doble o se crean clulas con cromosomas en exceso o
en defecto con respecto al nmero normal de la especie.
Estos casos de mutaciones genmicas pueden dividirse entonces en
dos grandes grupos: euploida, en donde encontramos variaciones del
complemento bsico cromosmico y aneuploida donde encontramos
variaciones cromosmicas simples, es decir de algunos cromosomas.
Estos fenmenos descriptos se presentan con mayor regularidad en
vegetales, en donde la produccin artificial de los mismos ha llevado
a la formacin de nuevas variedades y especies tiles al hombre,
pero adems tambin se encuentran en los animales, si bien en
stos, especialmente del grupo de los animales inferiores, su
importancia econmica es muy relativa.
Adems, veremos los casos de aneuploides para los cromosomas
sexuales en el hombre y distintos tipos de aberraciones o mutaciones
cromosmicas, que afectan la morfologa de los cromosomas y,
finalmente, algunos tipos de mutaciones gnicas.
variaciones de mutaciones grupos
n cromosomas genmicas euploida
aneuploida
estructura de los
cromosomas
cromosmicas delecciones
duplicaciones
inversiones
translocaciones
estructura de los genes gnicas sustitucin de bases
transiciones
transversiones
insercin o deleccin
de una o ms bases


MUTACIONES GENMICAS
EUPLOIDIA
Como sabemos, toda especie tiene un nmero cromosmico bsico
llamado n si hablamos del nivel haploide y 2n si lo hacemos del nivel
diploide, nivel llamado tpico para la mayora de las especies. Pero
existen variaciones a estos niveles de ploida. Es as que, por
ejemplo, podemos encontrar especies con tres complementos
cromosmicos (triploides), o especies tetraploides (tetra = 4) o
pentaploides o hexaploides, etc.
En el caso de los triploides, provenientes, por ejemplo de la
fecundacin de un gameto 2n (formado a partir de un individuo
tetraploide) por un gameto n (obtenido a partir de meiosis de un
individuo normal 2n), se utiliza la elevada esterilidad de los triploides
con aborto de las semillas, una caracterstica ampliamente buscada,
por ejemplo, en la produccin de sandas o de uvas de mesa sin
semillas.
Otra consecuencia de los poliploides es la mayor dimensin de sus
clulas y por lo tanto tambin de los individuos, debido al
complemento extra de cromosomas, condicin muy utilizada en
floricultura y en horticultura, dndoles mayor valor comercial a las
frutas y hortalizas poliploides.
Van Bogaert (1975) comparando variedades diploides y tetraploides
de Lolium encontr que las variedades tetraploides eran 72 al 84 %
ms altas, producan un 59% ms de semillas y un 18% ms de
materia verde que las variedades diploides como as tambin tenan
mayor resistencia a las enfermedades debido a los efectos favorables
de la duplicacin de sus cromosomas.
Tambin encontramos variedades comerciales tetraploides de otras
plantas forrajeras importantes, como ser Trifolium pratense y
Trifolium hybridum, como as tambin plantas ornamentales como
Zinias u hortcolas como la remolacha.
En general, en la formacin de los poliploides, podemos distinguir los
autopoliploides, en donde se produce una autoduplicacin del nmero
cromosmico, fenmeno bastante comn en el reino vegetal, y los
alopoliploides, en donde luego de una cruza entre dos especies
diversas se produce un hbrido F1 estril pero que por posterior
formacin de gametos viables (con todos los cromosomas de la F1),
producir individuos con el complemento cromosmico duplicado.
La formacin espontnea de la poliploida es muy comn, pero el
hombre, para utilizar las ventajas anteriormente citadas, induce la
formacin de poliploides para mejorar sus cultivos.
Mediante la aplicacin de determinadas sustancias, entre las cuales la
ms conocida es la Colchicina, extrada del Colchicum autumnale,
sobre tejidos meristemticos de la planta a tratar, se inhibe la
formacin del huso acromtico y por consecuencia, se forma un tejido
poliploide.
Este proceso es denominado C-mitosis. Si este tejido involucra
rganos que intervienen en la reproduccin, como por ejemplo que
darn origen a ramas florales, a la meiosis se obtendrn gametos con
un nmero cromosmico duplicado. As entonces un autotetraploide
producir gametos funcionales diploides que si se unen entre s nos
darn nuevamente un individuo tetraploide.
Con respecto a los alopoliploides podemos decir que derivan de la
cruza entre dos especies diversas con la produccin de un hbrido F1
estril, ya que los cromosomas no se reconocen y por lo tanto no se
produce apareamiento en la profase meitica.
Mediante algn proceso de poliploidizacin, como por ejemplo el
nombrado C-mitosis, se pueden obtener tejidos poliploides, que si
involucran rganos florales formarn a la meiosis gametos viables.
Estos gametos viables tambin podran formarse a partir de la no
disyuncin de los cromosomas del hbrido F1 a la meiosis.
La fecundacin posterior entre dos gametos no reducidos nos dara la
formacin del alopoliploide o anfidiploide frtil. Se cree que esta
situacin es menos probable que la citada en primer trmino, pero las
dos tienen validez y son dos posibles formas de la restauracin de la
fertilidad en un hbrido interespecfico estril.
La Raphanobrasica, producida artificialmente por Karpechenko
(1928), hbrido entre Raphanus sativus (2n=18) y Brasica oleracea
(2n=18) es un caso tpico de una cruza entre dos especies distintas
pertenecientes adems a dos gneros diversos.
La cruza F1 result estril pero se produjeron algunas semillas que
luego se desarrollaron en plantas adultas y dieron individuos con 36
cromosomas que producan meiosis normal debido a la organizacin
de los cromosomas en bivalentes en la meiosis. O sea, los
cromosomas provenientes del gnero Raphanus se unan con sus
homlogos y los del gnero Brasica con los suyos.
Existen muchos ejemplos de alopoliploides naturales o espontneos,
como ser la Avena sativa (n=21) que parecera ser un hexaploide
proveniente de distintas avenas con nmero bsico n=7.
El Triticale, cuyos primeros intentos de formacin datan de 1889,
cruzando Triticum aestivum( trigo pan ) y Secale cereale ( centeno ),
representa uno de los casos ms particulares, ya que las cruzas entre
estas dos especies distintas, pertenecientes adems a dos gneros
diversos, di muchos hbridos estriles. Afortunadamente tambin se
form alguna planta que produjo semillas normales.
Posteriormente, otros investigadores demostraron que este hbrido
era un anfidiploide, derivado de la duplicacin espontnea de los
juegos cromosmicos de las dos especies intervinientes, 42
cromosomas del trigo y 14 del centeno. Este hbrido realiza meiosis
normalmente, como ya visto, pues los cromosomas derivados de
cada especie se aparearn entre s en la profase.
Se han realizado muchos otros trabajos para obtener Triticale
mediante el tratamiento de los hbridos con Colchicina utilizando
ambos tipos de trigos, el Triticum aestivum y tambin el Triticum
durum. Los diversos tipos de Triticales obtenidos han mostrado
elevada produccin de grano, gran resistencia al fro, alto contenido
en protena y elevado contenido de lisina, mayor que la del trigo pero
inferior a la del centeno.
El caso del algodn es otro ejemplo muy conocido y de gran
importancia econmica. El Gossypium hirsutum o algodn americano
con 52 cromosomas proviene de la cruza entre el Gossypium
arboreum y el Gossypium thurberi, ambos con 2n=26 cromosomas. A
partir del hbrido F1 estril se obtuvo el anfidiploide con 52
cromosomas.
Pero quizs el caso ms importante entre los poliploides sea el del
trigo. En efecto, las dos especies de trigos ms cultivadas en la
actualidad, el Triticum durum o trigo candeal o fideos (2n=28) y el
Triticum aestivum o trigo pan (2n=42), son anfidiploides, tetraploide
en el caso del candeal y hexaploide en el caso del trigo pan,
originados a partir de cruzas entre distintas especies del gnero
Triticum y del gnero Aegilops
En los animales, el caso tpico de poliploida se da en las clulas del
hgado de los mamferos, entre ellos el hombre. Adems se han
encontrado individuos poliploides en coleopteros, lepidpteros y
tisanpteros.

En conclusin, la poliploida debe interpretarse como un mecanismo
que nos lleva a la obtencin de nuevas especies, ya sea en forma
espontnea en la naturaleza o realizadas por el hombre,
especialmente en el reino vegetal, ya sea en los autopoliploides en
donde hay una duplicacin de su propio genoma, como en los
alopoliploides, en donde se encuentra una duplicacin de genomas
provenientes de especies diversas.
En el campo agronmico es donde se han utilizado sus principales
ventajas que van desde la utilizacin comercial de las flores y frutos
de notable tamao hasta la utilizacin de los mismos como
reservorios de variabilidad gentica.
ANEUPLOIDIA
Muchas veces la variacin en el nmero cromosmico no involucra a
juegos completos de los mismos y es as que se encuentran
variaciones en cuanto a simples cromosomas. Pueden, entonces,
encontrarse individuos con la falta o con el exceso de 1 de varios
cromosomas.
Las consecuencias genticas de estas modificaciones van desde la
esterilidad hasta la formacin de formas aberrantes de individuos,
dependiendo de cul o cuales cromosomas son los involucrados en la
mutacin.
Podemos encontrar individuos a los cuales les falta un cromosoma de
algn par de homlogos por lo que ese organismo formar gametos
normales n y gametos con el nmero haploide reducido en un
cromosoma o sea n-1.
Si bien en vegetales estos gametos no tienen mucha viabilidad, en
animales pueden subsistir y al unirse con algn gameto con
constitucin cromosmica normal se formarn individuos 2n-1, en
donde las consecuencias dependern de cual cromosoma es el
faltante. A estos individuos se los llama monosmicos.
Por el mismo mecanismo descrito anteriormente y producidos
principalmente por la no disyuncin de algn cromosoma en la
metafase I de la meiosis, se pueden formar gametos en donde falta
algn cromosoma (nulismico) o faltan 2 cromosomas de distintos
pares (doble nulismico) y as por el estilo.
La combinacin de dos gametos nulismicos para el mismo
cromosoma nos llevar a un cigoto nulismico para el

par involucrado, por ejemplo nulismico-4 si el par es el cuatro, con
constitucin cromosmica 2n-2.
Por otro lado, la unin de dos gametos con algn cromosoma extra,
por ejemplo dos gametos con dos cromosomas 4,formarn un cigoto
tetrasmico para ese par, por lo que el cigoto tetrasmico tendr
constitucin 2n+2.
Entonces, si en el momento de la fecundacin esos gametos con
alguna falta o exceso cromosmico se encuentran con un gameto con
la constitucin cromosmica normal, los descendientes sern
anormales con algn tipo de aberracin.
Un caso particular son los trismicos, en donde uno de los pares tiene
un cromosoma extra formando un trivalente, con frmula
cromosmica 2n+1. Este individuo en la meiosis producir gametos
n y gametos n+1 que contienen un cromosoma extra.
En el hombre la trisoma del cromosoma 21 es la ms conocida y la
ms frecuente (1:700 bebes), se debe a la presencia de un
cromosoma extra en el par 21 y se denomina sndrome de Down o
mongolismo, en honor a L. Down que describi en 1866 esta
aberracin cromosmica. Esta anomala tiene mucha relacin con la
edad de la madre al concebir y est directamente relacionada a la no-
disyuncin del par 21 en la meiosis materna.
Pero existen varios otros tipos de trisomas, un poco menos
frecuentes (1:7.000 nacidos vivos) pero con efectos tanto o ms
deletreos que los de la trisoma 21, como son las trisomas de los
cromosomas del grupo E, o sea los cromosomas 16, 17 y 18 del
gnero humano produciendo distintos fenotipos con malformaciones
varias y retardo mental.
Tambin existen las trisomas de los cromosomas del grupos D, o sea
los cromosomas 13, 14 y 15 con una frecuencia mucha menor, de 1
en 14.000 nacidos vivos, ya que una de las principales
complicaciones de esta trisoma es la de morir al estado fetal.
Las trisomas en el gnero humano no slo pueden involucrar a los
autosomas sino que el fenmeno de la no disyuncin puede tambin
producir gametos con exceso o defecto de un cromosoma X o Y
dando origen a distintos sndromes asociados a graves
manifestaciones fenotpicas.
Un gameto con un cromosoma X en exceso, producto de la no
disyuncin del par X en la meiosis femenina ( 22 autosomas + XX), al
ser fecundado con un espermatozoide normal llevando un cromosoma
Y ( 22 autosomas + Y) nos dar un individuo de constitucin
cromosmica XXY, conocido como Sndrome de Klinefelter, o sea
machos con diversas caractersticas femeninas.
Por el otro lado, la constitucin cromosmica XO, proveniente, por
ejemplo, de la fecundacin de un vulo normal ( 22 autosomas + X )
con un espermatozoide nulismico para sus cromosomas sexuales (
22 autosomas ) se conoce como Sndrome de Turner ( 44
Autosomas + XO ) y son individuos fenotpicamente de sexo
femenino pero con ovarios y tero escasamente desarrollados, baja
estatura, senos muy distantes, poco desarrollados y naturalmente,
estriles.
La frecuencia de ambos sndromes es bastante elevada, acercndose
a 1 en 1000 de los nacidos vivos en el caso del Sndrome de
Klinefelter y a 1 en 5000 nacidos vivos para el Sindrome de Turner.
Cabe recordar que muchos de los abortos espontneos
(aproximadamente el 20%) son debidos a la condicin XO del feto o
Sndrome de Turner.
La no disyuncin de los cromosomas sexuales en la meiosis del
macho puede producir tambin espermatozoides con dos Y (producto
de una no- disyuncin en la segunda anafase meitica ), los que
combinados al momento de la fecundacin con un vulo normal con
un X dar un individuo cromosmicamente XYY, llamado Sndrome
del doble Y, de amplia discusin en los ltimos tiempos debido a la
posible asociacin a conductas sexuales anmalas y comportamientos
agresivos y antisociales.
Todo comenz con investigaciones realizadas en hospitales
psiquatricos de Suecia y de Escocia a comienzos de la dcada del
'60, en donde la frecuencia de este sndrome en los internados en
esos hospitales era mayor que en las poblaciones fuera de esos
institutos.
Si bien los datos no son concluyentes parece ser que los cientficos
llegaron a la conclusin que la supuesta mayor agresividad de los
machos con respecto a las hembras, en la especie humana, sea
debido a la presencia del cromosoma Y, en donde se encontraran los
genes para la agresividad y las conductas antisociales, por lo que la
presencia de un cromosoma Y de ms aumentara esa conducta. De
cualquier manera estamos hablando siempre de suposiciones pues los
trabajos cientficos realizados hasta el momento no llegan a una
conclusin cierta debido a un no muy confiable anlisis de los datos.


MUTACIONES CROMOSOMICAS
As como hemos visto que pueden existir variaciones en cuanto al
nmero cromosmico de una determinadaespecie, los simples
cromosomas pueden sufrir, debido a causas externas o internas al
ncleo de la clula, distintos tipos de aberraciones que modificarn su
estructura.
Encontramos 4 tipos diferentes de aberraciones cromosmicas:
DELECCIONES
Comprende la prdida de porciones de cromosomas.
La prdida de porciones de cromosomas tendr mayor o menor efecto
dependiendo de cun grande es la porcin perdida. Adems las
consecuencias en la funcionalidad de los gametos variarn si se trata
de gametos animales o vegetales.
En los primeros una deleccin podra no provocar grandes
consecuencias en cuanto a su sobrevivencia si no involucra genes
muy importantes, pero en vegetales, debido principalmente a las
etapas de maduracin que llevan a cabo los gametos antes de ser
funcionales, una deleccin demasiado larga puede provocar alta
mortalidad en los gametos femeninos o masculinos.
El efecto gentico de la deleccin nos lleva al fenmeno de la
pseudodominancia, en donde la manifestacin fenotpica de un gen
recesivo hace pensar que est dominando sobre un alelo dominante y
lo que verdaderamente ocurre es que el trozo donde se encontraba
ese gen dominante ya no se encuentra.
La manifestacin citolgica de esta alteracin se presenta, en la
profase meitica, con la formacin de un asa o anillo con el segmento
del cromosoma que posee los genes de ms.
DUPLICACIONES
Comprende la repeticin o el agregado de segmentos de cromosomas
a la estructura normal del mismo.
En general, una duplicacin no produce efectos tan deletreos sobre
el gameto o individuo que la lleva, como en el caso de las
delecciones, ya que la constitucin gnica se encuentra en su
totalidad, al contrario de lo que sucede en las primeras en donde falta
material gnico.
La manifestacin citolgica de esta alteracin, cuando ella es
heterocigtica (o sea ocurre en uno solo de los cromosomas
homlogos) se presenta en la formacin de anillos conteniendo el o
los trozos en exceso.
Podemos concluir, entonces, que tanto las delecciones como las
duplicaciones nos llevarn a la formacin de nuevas formas
fenotpicas, reduccin de la sobrevivencia y disminucin de la
funcionalidad, dependiendo principalmente de la localizacin de la
mutacin, del tamao de la misma y del rol de los genes
involucrados.
INVERSIONES
Si consideramos un par de cromosomas homlogos en donde uno de
ellos se encuentra normal y el otro se ha roto en dos lugares, el trozo
se ha rotado 180 y luego vuelto a unir, podremos interpretar el
concepto de una inversin.
o A B / C D E F / G H I J
o A B / F E D C / G H I J
La manifestacin citolgica de una inversin es un anillo que
comprende la zona invertida ya que el nico modo de aparearse en
sinapsis con el cromosoma normal es formando un asa con el
segmento que tiene invertido.
Si el segmento invertido no incluye al centrmero, como en el
ejemplo, la inversin se llama paracntrica. Por el contrario, cuando
en el segmento invertido est incluido el centrmero, se llaman
inversiones pericntricas.
La consecuencia gentica principal se ha dado en decir que es la
supresin del entrecruzamiento y esto no es as pues el croosing-over
ocurre normalmente an en el segmento invertido, pero lo que ocurre
es que no se observan los recombinantes pues ellos se eliminan o se
pierden, pues algunos productos recombinantes no poseen
centrmeros o poseen los dos y en la anafase se pierden o se cortan
debido a las fuerzas de las fibras del huso y se producen grandes
delecciones que no los hacen funcionales.



TRANSLOCACIONES
Hay ocasiones en donde se produce un intercambio entre porciones
de cromosomas no homlogos, o sea, en un cromosoma, por ejemplo
el 1, se rompe una extremidad y en otro cromosoma no-homlogo,
por ejemplo el 2, ocurre lo mismo, los pedazos se cambian y se unen
a los cromosomas equivocados.
Esto provocar una translocacin del tipo recproca. La manifestacin
citolgica en el paquinema de la profase I mostrar un apareamiento
en forma de cruz, formado por un cuadrivalente en vez de un
bivalente, ya que este es el nico modo de poder aparearse.
Supongamos una translocacin recproca entre dos cromosomas no-
homlogos, uno de cada par sufre la translocacin, por lo que se dice
que ese individuo es heterocigtico para una translocacin recproca.
Entonces los pares I y II quedarn como siguen:
normales translocados
I a b c d e. f g h i
a b c d e. f
/
p q
r
II j k l. m n o p r
j k l. m n o
/
g h
i
La translocacin involucra a los extremos de un cromosoma de cada
par y cuando este individuo har meiosis el nico modo de aparearse
en paquinema ser en forma de cruz, en donde intervienen los cuatro
cromosomas.
Prosiguiendo en la meiosis, al producirse la anafase, los centrmeros
homlogos comienzan a migrar hacia los polos y se producen las
tpicas configuraciones en forma de crculos o en forma de ocho,
hasta que se produce la separacin.
Las consecuencias genticas de las translocaciones se pueden
observar a partir de la migracin de los cromosomas a los polos y la
posterior formacin de los gametos.
As, por ejemplo, si a un polo migran los cromosomas I normal y II
normal ese gameto ser normal, pero por el otro lado, otro gameto
contendr los cromosomas I y II translocado, portando con ellos toda
la constitucin gnica pero con posibles efectos de posicin ya que
ellos se encuentran unidos a cromosomas que no son los normales.
Estos gametos son vitales pero producirn individuos estriles. Esto
es el resultado de las figuras en forma de ocho en la anafase I.
Si por el contrario la migracin a los polos se realiza del siguiente
modo: a un polo los cromosomas I normal y II translocado y al otro
los I translocado y II normal, los gametos que se producirn llevan
consigo amplias delecciones o duplicaciones afectando totalmente su
funcionalidad. Esto es el resultado de las figuras en forma de crculo
en la anafase I.
Ejercicio: dibujar ambas configuraciones y ver qu gametos se
obtienen.
Entonces, la consecuencia principal de las translocaciones es la
amplia letalidad gamtica produciendo distintos grados de
esterilidad.
En el maz, esta esterilidad se manifiesta en la funcionalidad de los
gametos femeninos y masculinos, que provocar grandes deficiencias
en el llenado de las espigas.
En animales se dice que la letalidad es cigtica ya que un gameto
portador de deficiencias o duplicaciones provenientes de las
translocaciones generalmente son funcionales pero el cigoto es el que
muere.
Podemos concluir, con respecto a las mutaciones estructurales que
hemos visto (delecciones, duplicaciones, inversiones y
translocaciones) que la reduccin o la anulacin de la recombinacin
(no por falta de croosing-over sino por la no vitalidad de sus
productos) sera la consecuencia gentica ms importante,
especialmente en las inversiones y en las delecciones y en menor
grado en las translocaciones y duplicaciones.
Adems, como hemos podido ver en todos los casos observados,
existe una amplia letalidad o subvitalidad de los productos meiticos,
disminuyendo ampliamente la capacidad reproductiva del individuo
que posee la mutacin estructural.
MUTACIONES GENICAS
Transversiones:son mutaciones debidas a la sustitucin de una
purina por una pirimidina o viceversa. Puede haber sustituciones de A
por T o C, o viceversa y de G por T o C, o viceversa.
Transiciones:son mutaciones debidas a la sustitucin de una purina
por otra purina ( A por G, o viceversa) y de una pirimidina por otra
pirimidina ( T por C, o viceversa ).
Estas mutaciones pueden manifestarse en modo espontneo o bien
ser inducidas por agentes qumicos o fsicos.
Los agentes qumicos pueden ser agrupados en tres categoras:
1) Anlogos de las bases
2) Sustancias que alteran las bases de ADN
3) Acridinas
1) Son bases modificadas, como el 5 Bromo Uracilo, que es
similar a la Timina y la 2 amino purina, que es similar a la
Adenina.
Estas sustancias pueden encontrarse en diversos "estados" que hacen
que cambien sus configuracin y por lo tanto si estn incorporados a
la molcula de ADN en el lugar, ya sea de la Timina en el primer
caso, como de la Adenina en el segundo, actuarn el 5 Br Uracilo en
algunos casos apareandose con la Guanina, produciendo una
transicin y la 2 amino purina se aparear con la citosina,
produciendo una transversin.
2) El cido Nitroso (HNO
2
) y la hidroxilamina (NH
2
OH) son
dos sustancias muy importantes en la alteracin de la
molcula del ADN, produciendo transversiones y
transiciones.
Adems existen otras sustancias qumicas que son importantes como
mutgenos y cancergenos que se encuentran en muchos ambientes
de trabajo.
3) Las acridinas son sustancias que tienen la particularidad
de introducirse entre las bases de la molcula de ADN
produciendo un corrimiento de las bases originales.
Entre los agentes fsicos ms importantes podemos citar a los
1) Rayos ultravioletas
2) Rayos X.
1) El efecto que producen los primeros se debe a la formacin de
los dmeros de Timina, o sea une a dos molculas de Timina
formando una pareja.
Existen enzimas que pueden arreglar el dao hecho por los rayos
ultravioletas separando las dos Timinas unidas, por lo que se
reparara el dao.
Por otro lado, existen otro tipo de enzimas que en vez de separar las
molculas de Timina unidas, directamente las eliminan dejando un
agujero produciendo una deleccin o en algunos casos una
incorporacin de alguna base por medio de la DNA-polimerasa.
Estos procesos se denominan de reparacin del dao. Cuando este
sistema de reparacin de los daos efectuados por radiaciones UV no
funciona en el humano aparece la enfermedad conocida como
Xeroderma pigmentoso.
2) Con respecto a los Rayos-X su efecto parecera que tiene que
ver con la intensidad, dosis y presencia de radicales libres en
las clulas irradiadas.
Hemos visto que en el concepto de mutaciones podemos englobar a
diversos tipos de modificaciones, ya sea a nivel estructural, a nivel
cromosmico o a nivel gnico, nivel estructural, a nivel cromosmico
o a nivel gnico.
Sobre las mutaciones gnicas podemos, a la luz de todo lo visto en la
presente unidad, como en la de la estructura del material
hereditario, que una mutacin significa en su mnima expresin, una
variacin en la secuencia nucleotdica del gen.
Pero como hemos tambin visto esto no implica que el fenotipo
cambie, pues por ejemplo, un cambio en el tercer nucletido de
muchos codones no afecta en nada la incorporacin de un
determinado aminocido en una protena ( p.ej.: los codones para la
Treonina, la Prolina, etc.).
Entonces podramos hablar de mutacin cuando la variacin en la
secuencia nucleotdica produzca algn cambio en la secuencia de
aminocidos de la protena.
Pero muchas veces la protena cambia pero no cambia su funcin y
por lo tanto no observamos un cambio a nivel fenotpico.



En las unidades anteriores hemos trabajado con caractersticas a las
cuales les correspondan dos o ms formas alternativas, recordemos
el caso de la primera Ley de Mendel en donde trabajando con la
forma del tegumento de la semilla de la arveja los individuos se
podan agrupar en dos clases bien definidas, liso y rugoso.
Por lo tanto deberamos hablar de mutacin como un cambio de la
secuencia nucleotdica que produce un cambio en la protena,
alterando su funcin y produciendo un fenotipo alternativo.

Luego, al tomar en cuenta otra caracterstica como es el color de la
semilla, amarillo o verde, obtenamos las clases correspondientes a la
combinacin de las mismas, en este caso cuatro clases bien
definidas: amarillo-liso, amarillo- rugoso, verde-liso y verde-rugoso y
ninguna ms que ellas.
Ms adelante al hacer referencia a los grupos sanguneos del sistema
ABO, los individuos de una determinada poblacin humana podan
agruparse en cuatro clases bien definidas: aquellos del agrupo A, B,
AB o O.
De similar modo obtenamos clases fenotpicas bien definidas cuando
hablbamos de la hemofilia o del daltonismo.
En todos estos ejemplos podemos observar que la variabilidad entre
los individuos es debida a uno o pocos genes que actan produciendo
los diversos fenotipos, que por otro lado, pueden ser agrupados en
pocas clases bien diferenciables entre s. Estos caracteres los
llamamos caracteres cualitativos.
Hay caractersticas que no permiten clasificar a los individuos en
clases bien definidas y que para hacerlo se necesita de algn sistema
de medicin, por ejemplo, medidas de peso, de volumen, de
distancia, etc.
Estos caracteres, se dice, pueden presentar variabilidad continua ya
que las diferencias entre las clases no estn bien definidas y esas
clases se formarn de acuerdo al sistema de medicin utilizado.
Es as que, por ejemplo, si consideramos la estatura, este es un
carcter con variabilidad continua, ya que las diferencias entre una
altura y la otra dependern del sistema de medicin que utilicemos.
Formaremos las distintas clases de frecuencias segn nuestro sistema
de agrupacin, por ejemplo, clases de a 1 cm, o de a 5 cms. o de a 1
mm. A estos caracteres se los llama caracteres cuantitativos o
mtricos.
A este grupo corresponden muchas caractersticas de gran
importancia econmica en agricultura y ganadera pues estn
directamente ligados al factor produccin. Como ejemplos podemos
citar produccin de granos por hectrea, de leche por animal, el
contenido de grasa de la leche, el peso al destete, la ganancia diaria,
la fertilidad, etc.
En el gnero humano tambin son de importancia y se incluyen en
este grupo rasgos como la estatura, el cociente intelectual, patrn de
dibujo de los dermatoglifos ( huellas dactilares ) y enfermedades
como la esquizofrenia y la diabetes mellitus tipo I.
Hasta hace muy poco, tambin se inclua dentro de este grupo el
color de la piel. A partir de los estudios del grupo de Keith Cheng de
la Pennsylvania State University, trabajando sobre el pez cebra,
encontraron un gen que gobernara la produccin de melanina. Hasta
hace un tiempo se consideraba que la produccin de melanina,
relacionada directamente con el color de la piel, estaba relacionada
con ms de 100 genes diferentes. Estos caracteres, a diferencias de
los cualitativos, estaran gobernados por muchos genes con un efecto
ms o menos pequeo cada uno para formar el fenotipo final.
La diferencia gentica entre caracteres con variabilidad continua y
caracteres con variabilidad discontinua est en el hecho que los
primeros estn asociados a la segregacin de uno o pocos genes,
mientras que los cuantitativos estn asociados a la segregacin de
muchos genes.
El primer experimento, que puso en evidencia la teora por la cual los
caracteres cuantitativos estaran gobernados por varios genes con
efectos pequeos actuando en forma conjunta para la formacin del
fenotipo, fue sugerido por el investigador sueco Nilsson-Ehle en 1908
estudiando el color de los granos de trigo.
Este carcter permite distinguir distintos grupos fenotpicos que van
desde aquellos de color rojo intenso hasta aquellos de color blanco.
Cruzando plantas provenientes de granos de color rojo intenso con
plantas provenientes de granos de color blanco, Nilsson-Ehle obtuvo
una F1 intermedia en cuanto al color de las cariopses.
Siguiendo hasta la F2 pudo obtener una variedad de colores que era
superior a las tres ya obtenidas. Es as que observ otras dos clases
fenotpicas nuevas, que pudo diferenciar debido a una observacin
ms detallada de los cariopses. Los resultados hasta ese momento
quedan resumidos en el siguiente cuadro:
fenotipos
rojo
intenso
rojo
rojo
intermedio
rosado blanco
frecuencia
fenotpica
1/16 4/16 6/16 4/16 1/16
Debido a estos resultados el investigador sueco aventur una
explicacin y entonces propuso que la transmisin del carcter color
del grano de trigo estaba gobernada por dos genes con sus dos
copias de alelos, o sea haba dos genes que estaban actuando sobre
el mismo carcter.
Si llamamos a estos genes por R1 y R2 podemos graficar el
cruzamiento realizado, del siguiente modo:
P
R1 R1 R2
R2
x r1r1r2r2

rojo
intenso
blanco
F1 R1r1R2r2

rojo
intermedio

F2 R1R1R2R2
R1R1R2r2
R1R1r2R2
R1r1R2R2
r1R1R2R2
R1r1R2r2
R1r1r2R2
r1R1R2r2
r1R1r2R2
R1R1r2r2
r1r1R2R2

R1r1r2r2
r1R1r2r2
r1r1R2r2
r1r1r2R2
r1r1r2r2

rojo
intenso
rojo
rojo
intermedio
rosado blanco
La variabilidad observada en la F2 es la resultante de la segregacin
de dos genes, cada uno con dos alelos, R que agregara pigmento al
fenotipo y r que no lo hara. Es as que la intensidad del color del
grano depender de la cantidad de alelos R que ese genotipo
contenga.
En el caso arriba mencionado hemos podido diferenciar cada uno de
los genotipos correspondientes a cada uno de los fenotipos pues
estamos considerando solamente dos genes. En el caso de un
carcter que est gobernado por 5, 10 ms genes actuando
simultneamente en la formacin de un fenotipo eso sera casi
imposible.
En estos casos la identificacin de las clases fenotpicas que
corresponden a cada clase genotpica es cada vez ms difcil y a
medida que avanzamos en la cantidad de alelos involucrados nos
acercamos cada vez ms a una distribucin normal, simtrica y
continua.
Podemos calcular las clases de frecuencias a partir del desarrollo del
binomio ( p + q )
n
en donde p y q son las frecuencias de los alelos de
cada gen, "p" es la frecuencia del alelo que agrega valor al fenotipo
(en el anterior ejemplo el alelo R) y "q" es la frecuencia del alelo que
no lo hace (en el anterior ejemplo el alelo r), y "n" son los alelos
involucrados. Si est actuando un gen ser n=2; si lo hacen dos
genes n=4, etc.
Ejemplo: para n = 2
p = 1/2 q = 1/2
(p + q)
2
= p
2
+ 2pq + q
2
= 1/4 ; 1/2 ; 1/4
Para n = 4
p = 1/2 q = 1/2
(p + q)
4
= p
4
+ 4p
3
q + 6p
2
q
2
+ 4p q
3
+ q
4
= 1/16; 4/16;
6/16; 4/16; 1/16
Comparemos los resultados del experimento sobre el color del trigo
de Nilsson-Elhe, con el desarrollo del binomio ( p + q )
4
y podremos
observar como a cada clase de frecuencia le corresponden los
respectivos genotipos. A la primera solo uno de 16 (1/16) genotipos,
a la segunda 4, a la tercera 6, a la cuarta 4 y a la quinta clase slo
uno.
Los coeficientes del desarrollo del binomio se pueden extraer del
Tringulo de Tartaglia que tiene la siguiente configuracin:
1
1 1
1 2 1
(p+q)
2
1 gen con
sus 2 alelos
1 3 3 1
1 4 6 4 1
(p+q)
4
2 genes con
sus 2 alelos
1 5 10 10 5 1
1 6 15 20 15 6 1
(p+q)
6
3 genes con
sus 2 alelos
La cantidad de genotipos en cada clase de frecuencia se corresponde
con los coeficientes del desarrollo de dicho binomio y el modo en que
estn formados los genotipos est indicado por cada clase, por
ejemplo, p
4
est indicando que esa clase est formada por genotipos
con 4 alelos que agregan valor; ( p
2
q
2
) est indicando que esa clase
fenotpica est formada por individuos con dos alelos que agregan
valor y dos que no lo hacen y as todas las dems clases.
Cuntos genotipos distintos dan como fenotipo trigos color Rojo
intermedio en el experimento antes mencionado ?.
Primero tenemos que considerar que el fenotipo Rojo intermedio se
forma con dos alelos "R", que agregan color, y dos alelos "r" que no
lo hacen. Por lo tanto, la clase de frecuencia que debemos buscar es
la que corresponde a ( p
2
q
2
).
De la distribucin del binomio vemos que el coeficiente que
corresponde a esa clase de frecuencia es "6", por lo tanto habr 6
posibles genotipos que darn el fenotipo Rojo intermedio, (o ms
propiamente 6/16).
R1 r1 R2
r2
R1 r1 r2
R2
r1 R1 R2
r2
r1 R1 r2
R2
R1 R1 r2
r2
r1 r1 R2
R2
.A partir de estas consideraciones, y algunas que veremos enseguida,
se formul la teora polignica de los caracteres cuantitativos.
En contraposicin a los factores (como se los denominaba en un
principio a los genes) que realizan el control gentico de los
caracteres cualitativos, u oligogenes, estn los poligenes que son
los factores que controlan genticamente los caracteres cuantitativos
o a variabilidad continua.
Mather, en 1939, enuncia el concepto de sistema polignico para
representar a todo el conjunto de poligenes o factores que
intervienen en la manifestacin de un carcter determinado a
variabilidad continua.
En un sistema polignico el nmero de factores es muy grande y
contribuye con una pequea parte de la variabilidad total. Es as que
la formacin de un determinado fenotipo puede deberse a distintas
combinaciones de estos poligenes. Adems, aparece otro factor como
modificador de la expresin de un genotipo, que es el ambiente, de
suma importancia en estos sistemas.
La contribucin del ambiente en un sistema polignico fue descrita
por primera vez por Johannsen, en 1903.
Efectivamente, este investigador realiz sus experimentos con
porotos y pudo demostrar que un carcter a variabilidad continua,
como el peso de las semillas, era determinado por factores
heredables y por factores no heredables.
A partir de la variedad comercial de poroto Princess, en la cual se
encontraba una gran variabilidad en cuanto al peso de la semilla, este
investigador logr obtener lneas que en posteriores generaciones no
presentaban variacin en su peso medio, o sea, se haban
estabilizado.
As logr diferenciar 19 lneas puras que variaban en su peso medio
de la semilla, yendo desde la lnea 1 con un peso medio de 64,2 cg. a
la lnea 19 con 35,1 cg. Lo sorprendente de este experimento fue la
demostracin que, dentro de cada lnea homocigtica, haba una
notable variacin en lo que se refera al peso de las semillas tomadas
individualmente.
Debido a estos datos Johannsen concluy que, por un lado, al no
tener ms efecto la seleccin dentro de cada lnea haba un
componente gentico que determinaba que cada lnea se diferenciara
de las otras por su peso promedio.
Por el otro lado, la determinacin fenotpica estaba influenciada por
otros factores no genticos, o sea ambientales, como quedaba
demostrado por la variabilidad del peso de la semilla dentro de las
lneas puras.
Posteriormente, en 1913, Emerson e East, trabajando sobre el largo
de la espiga de maz en cruzas entre variedades de espiga larga y
espiga corta, y los trabajos de East (1915) con lneas puras de tabaco
y con el carcter largo de la corola, demostraron la validez del
modelo polifactorial para explicar las caractersticas hereditarias de
los caracteres mtricos.
Adems pusieron en evidencia que la transmisin de los genes segn
el esquema mendeliano era suficiente para explicar la variabilidad
que se observaba en las diversas generaciones a cargo de los
caracteres mtricos.
ANALISIS DE LOS CARACTERES METRICOS
Evidentemente, el mtodo mendeliano no es el adecuado para el
anlisis de los sistemas gnicos de los caracteres mtricos ya que la
segregacin de un nico gen no puede ser observada en modo
separado de la segregacin de otros genes que tambin controlan el
mismo carcter y adems en los caracteres mtricos o cuantitativos
se deber tener en cuenta las variaciones que producen sobre los
genotipos los efectos del ambiente.
Los mtodos adecuados para este anlisis son los mtodos
estadsticos llamados biomtricos, como ser la correlacin, la
regresin, el anlisis de la varianza, etc. que permiten estudiar las
unidades de un sistema polignico en su conjunto y de obtener
informaciones sobre la importancia relativa del genotipo y del
ambiente en la determinacin de las diferencias fenotpicas de los
individuos de una poblacin y las caractersticas hereditarias de los
factores involucrados, como ser accin gnica, localizacin de los
bloques de poligenes, etc.
Las informaciones obtenidas pueden ser utilizadas para hacer
previsiones acerca de la transmisin de determinadas caractersticas
de los padres a la progenie y realizar evaluaciones futuras en una
poblacin donde acte la seleccin natural o artificial.



DESCOMPOSICION DE LA VARIANZA
Los mtodos estadsticos que se utilizan para el anlisis de la
variabilidad continua se basan en las propiedades de la distribucin
normal o curva de Gauss con la cual es posible obtener una buena
aproximacin a la distribucin de frecuencias de un determinado
carcter mtrico.
La distribucin normal es una curva continua, simtrica y definida por
una funcin matemtica.
Los parmetros caractersticos de esta distribucin son: la media ( )
y la raz cuadrada de la varianza, llamada desviacin standard (
o). Las frecuencias correspondientes a cada valor de X estarn dados
por las ordenadas en el eje de las Y.
A partir de los datos de una muestra se pueden estimar los valores
de la media y de la varianza de la poblacin en estudio del siguiente
modo:
n

x
i

_ i = 0
Media x = __________
N

n

( x
i
- x )
2

i = 0
Varianza V = __________
N - 1

Donde indica sumatoria, X el valor fenotpico y N el nmero
total de individuos considerados.
Haciendo esto, nosotros estamos estimando a partir de los valores X
y V los valores y o de la poblacin.
La varianza y la desviacin standard son dos medidas de la
variabilidad de los datos, o sea, que valores muy altos de estos
parmetros indicarn que los individuos considerados son muy
diferentes unos de otros en lo que respecta el valor (x).
Cuando las diferencias entre los individuos estn determinadas tanto
por diferencias hereditarias como por diferencias debidas a
condiciones ambientales, la varianza observada puede
descomponerse en dos partes.
Si consideramos que el genotipo es el conjunto de los genes de un
individuo y que el ambiente es el conjunto de las causas no
hereditarias que influencian la expresin del genotipo, el valor
fenotpico (x) puede ser representado por la siguiente ecuacin:
x = g+ e
donde"g" es el valor genotpico y "e" la desviacin ambiental.
Es as que de acuerdo a esta ecuacin la varianza fenotpica ( Vp ) de
una poblacin de individuos genticamente distintos y afectados por
factores ambientales variables entre un individuo y otro, puede ser
descompuesta en dos partes:
VP=VG+VE
Donde VG es la varianza debida a las diferencias hereditarias y VE
aquella atribuible a causas ambientales.
Una situacin favorable para el clculo de cada parte de la varianza
fenotpica se da cuando los grupos en objeto estn formados por
individuos genticamente homogneos, como ser en el caso de lneas
puras o de progenies clnales.
En el caso del gnero humano y en muchos animales una situacin de
este tipo se da con los gemelos o mellizos monocigticos. En todos
estos casos la parte de la varianza gentica es nula (= 0) y por tanto
toda la variabilidad fenotpica observada va a deberse a causas
ambientales.



COEFICIENTE DE DETERMINACION GENETICA
(heredabilidad en sentido amplio)
Es el cociente entre la varianza gentica y la varianza fenotpica:
h
2
B
= VG / VP
El significado de esta relacin consiste en que constituye un ndice de
la importancia que tiene el genotipo como causa de las diferencias
fenotpicas entre los individuos de la poblacin.
El valor puede variar entre cero y uno. Ser cero ( 0 ) cuando las
diferencias entre los individuos sea determinada slo por los factores
ambientales, y uno ( 1 ) cuando las diferencias sean debidas slo a
causas genticas.
Debemos decir que la heredabilidad no es una caracterstica del
individuo sino de la poblacin a la cual pertenece y en las condiciones
ambientales en la cual fue estimada.
DESCOMPOSICIN DE LA VARIANZA GENTICA
La descomposicin de la varianza fenotpica en dos partes, la gentica
y la ambiental puede ser importante cuando queramos saber la
medida de la importancia del genotipo como causa de las diferencias
entre los individuos de una poblacin.
Por otro lado, nuestro objetivo puede ser evaluar la transmisin de un
dado carcter desde los padres a sus hijos, capacidad de padres altos
de generar hijos altos, o padres gordos hijos gordos, etc.
Es entonces que ya no podemos hacer referencia a la varianza
gentica (que, como vimos, meda las diferencias de los genotipos)
pues los genotipos de los padres no pasan directamente a sus hijos,
sino que son los genes los que lo hacen. Los genotipos que se forman
en la progenie dependern de cmo los genes se organizan en
losgametos.
Por lo tanto, si se quieren hacer previsiones a cerca de la
transmisibilidad de un determinado carcter, es necesario tener una
medida de las diferencias genticas que son transmitidas de padres a
hijos, o sea, de las diferencias determinadas por cada gen
individualmente, independientemente de las combinaciones
genotpicas.
Estas informaciones pueden obtenerse a travs de la descomposicin
de la varianza gentica en partes atribuibles a las diversas acciones
gnicas que contribuyen al grado de parecido entre parientes.
Anteriormente tenamos que VP = VG + VE
La VG a su vez se puede dividir en dos partes: VA y VD
Donde
VA, varianza aditiva o varianza entre valores
reproductivos, representa aquella parte atribuible a los
efectos medios de los diversos alelos en s mismos,
independientemente de la combinacin genotpica en que
se encuentran y
VD, o varianza debida a los efectos de la dominancia
entre los alelos.
De acuerdo a esta ltima subdivisin de la varianza gentica
podemos reformular la ecuacin anterior como sigue:
VP = VA + VD + VE

HEREDABILIDAD EN SENTIDO ESTRICTO
La proporcin de la varianza fenotpica total debida a los efectos
aditivos de los genes representa la heredabilidad del carcter bajo
estudio.
Se denomina heredabilidad en sentido estricto ( narrow sense ) para
distinguirla de la heredabilidad en sentido amplio ( broad sense )
pues tiene en cuenta solamente la parte de la varianza gentica
atribuible a diferencias entre los valores reproductivos de los genes:
h
2
N
= VA / VP
h
2
B
: heredabilidad en sentido amplio. Sirve para evaluar en qu grado
el valor fenotpico est expresando el valor genotpico.
h
2
N
: heredabilidad en sentido estricto. Sirve para evaluar el grado de
precisin con que el valor fenotpico estima el valor reproductivo.
Obviamente, que si debemos hacer predicciones acerca del grado de
semejanza entre parientes o previsiones sobre determinadas
caractersticas de las generaciones futuras, deberemos utilizar la h
2
N
,
porque en esta se tiene en cuenta, solamente, la parte fijable de la
varianza que estima el valor reproductivo de un determinado
fenotipo.
Si bien los valores de h
2
son especficos para la poblacin en estudio
y bajo las condiciones experimentales y no deben extrapolarse a
otros casos, generalmente se presentan tablas con los valores de
heredabilidades de los caracteres ms comnmente trabajados en
seleccin y que son fruto de recopilaciones de distintos trabajos de
investigacin en todo el mundo, lo cual permite tomar a esos valores,
presentados en las siguientes tablas, como representativos para ser
utilizados en los clculos.




Es comn considerar a los valores de h
2
en la siguiente escala
arbitraria:
0 - 0.14 baja
0.15 - 0.29 media
0.30 - 1 alta
A continuacin se presentan a ttulo de ejemplo, algunos valores de
heredabilidad en distintos grupos de animales y vegetales.
ganado para carne
peso al nacer 0.40
concentracin del semen 0.37
peso al destete 0.61
terneza 0.61
calidad del semen 0.14
porcentaje de partos 0.07
vigor 0.13
ganado lechero
peso al nacer 0.60
produccin de leche 0.32
cantidad de leche/ao 0.20
total de slidos en leche 0.50
ganado lanar
peso al nacer 0.30
peso al 1er. ao 0.40
peso lana limpia al 1er
ao
0.35
cara cubierta 0.55
produccin de gemelos 0.10
largo del velln 0.40
ganado porcino
nmero de cerdos al
destete
0.12
peso individual a 180
das
0.30
longitud del cuerpo 0.60
longitud de las patas 0.65
espesor de la grasa
posterior
0.50
% de jamn 0.45
n de tetillas 0.60
pollos
produccin de huevos 0.30
peso del cuerpo a 15
das
0.40
peso del cuerpo a 10
semanas
0.40
peso de la albmina 0.57
peso de la yema 0.07
tomate
produccin promedio por
planta
0.02
peso promedio del fruto
en gr.
0.80
n de frutos por planta 0.04
precocidad 0.20
aj
produccin promedio por
planta
0.01
n promedio de frutos
por planta
0.02
precocidad 0.03
longitud del cuerpo 0.60
longitud de las patas 0.65
espesor de la grasa
posterior
0.50
% de jamn 0.45
n de tetillas 0.60
pollos
produccin de huevos 0.30
peso del cuerpo a 15
das
0.40
peso del cuerpo a 10
semanas
0.40
peso de la albmina 0.57
peso de la yema 0.07
tomate
produccin promedio
por planta
0.02
peso promedio del
fruto en gr.
0.80
n de frutos por
planta
0.04
precocidad 0.20
aj
produccin promedio
por planta
0.01
n promedio de
frutos por planta
0.02
precocidad 0.03
INTRODUCCION
Para comenzar a hablar de mejoramiento, tanto vegetal como
animal, tenemos que tener bien presente el concepto desarrollado en
el captulo sobre la seleccin, porque en ella se encuentra la base
misma del mejoramiento gentico.
En un primer momento los investigadores la realizaban sin conocer
muchas de las bases genticas que ahora poseemos y que han
permitido desarrollar muchas de las especies ahora cultivadas o
criadas, pero sin duda que ello ha ayudado a mejorar los productos
obtenidos aplicando tcnicas de observacin y de evaluacin que
antes eran desconocidas.
Sin embargo, debemos reconocer que el trabajo del mejorador
en la seleccin de los mejores individuos, aunquesin una tan
amplia base cientfica como la conocida en la actualidad, permiti
sentar las bases del moderno mejoramiento de las especies.
En la actualidad no se puede pensar en un mejorador sin
conocimientos de gentica, botnica, fisiologa, bioqumica, patologa,
estadstica, adems de la natural capacidad de observacin, con lo
cual el mejoramiento no es una ciencia solitaria, individual, sino que
se nutre de otras ciencias para que, en un conocimiento global, sea
aplicada con el objetivo de mejorar especies que tengan importancia
agronmica.
A continuacin describiremos brevemente los principales mtodos
aplicados al mejoramiento vegetal y animal, tambin denominados
mtodos tradicionales de mejoramiento.
En la unidad sobre biotecnologa encontraremos los mtodos
modernos de mejoramiento, o incorporacin de genes especficos
mediante tcnicas de ingeniera gentica en vegetales y en animales.
Los productos obtenidos con esos mtodos son los vegetales y
animales transgnicos, o como tambin se los
denominan, organismos genticamente modificados (OGM).
En realidad, no se debera hablar de mtodos tradicionales y mtodos
modernos por separado ya que en la obtencin de una nueva
variedad, muchas veces se utilizan ambos, o sea, en un primer
momento se introducen genes mediante tcnicas de ingeniera
gentica y luego se realizan diversos ciclos de seleccin utilizando
algunos de los mtodos que se describen a continuacin.

VARIEDAD
Todos, de alguna u otra forma, conocemos el trmino variedad
(especialmente referido a vegetales) o de lneas o cepas cuando
hablamos tambin de animales, pero qu significan estas palabras
tan utilizadas en el campo de la agronoma. Trataremos de dar una
pequea explicacin para su comprensin y luego explicar, en forma
simple, algunos de los mtodos para su obtencin.
Si consideramos la taxonoma de una especie determinada, por
ejemplo la alfalfa, podramos escribirla del siguiente modo:
Reino: Vegetal
Divisin: Espermatofita
Subdivisin: Angiosperma
Clase: Dicotiledonea
Sub-clase: Arquiclamidea
Orden: Rosales
Familia: Leguminosae
Sub-familia: Papilionoidea
Gnero: Medicago
Especie: sativa
Variedad agronmica: Monarca SP-INTA / Esmeralda SP-INTA, etc.
Una variedad agronmica es un grupo de individuos que tienen
caractersticas sobresalientes para los cuales el fitomejorador los ha
elegido.
Estas caractersticas pueden deberse a combinacin de genes simples
o a poligenes. Estas combinaciones darn a ese grupo de plantas el
desarrollo ms favorable en determinadas situaciones de cultivo y en
esas condiciones las plantas podrn expresar o manifestar todo ese
potencial que llevan en sus genes, los cuales el genetista ha logrado
ubicar en un mismo grupo de individuos, llamado variedad.


El fitomejorador ha seleccionado en un primer momento, miles de
lneas que responden a determinadas caractersticas, prueba esas
lneas experimentalmente, selecciona la o las mejores y entonces s
las multiplica y las distribuye en forma comercial a los agricultores
para su cultivo con el nombre de una variedad.
Como Uds. pueden observar o intuir, este trabajo es una tarea lenta,
paciente, de muchas observaciones y pruebas, que darn su fruto
luego de largos aos de trabajo.
METODOS DE MEJORAMIENTO EN ESPECIES CON
AUTOFECUNDACION
En las especies con autofecundacin los principales mtodos de
mejoramiento se pueden resumir en:
- Introduccin de material
- Seleccin
- Hibridacin
Introduccin de material. Mediante este sistema es como se
desarrollaron los principales cultivos de los cuales ahora el hombre
hace uso para la alimentacin.
En Amrica los inmigrantes del Viejo Continente trajeron las primeras
semillas de cultivos como ser el trigo, la avena, arroz, sorgo, alfalfa,
soja, etc. Por el otro lado, los cultivos originarios de esta parte del
mundo, como ser el maz, la papa, el tabaco, el tomate, etc. fueron
llevados a otros pases para as desarrollarse en otros ecosistemas,
diversos a los de origen.
Actualmente se han organizado fuentes de reserva de germoplasma
de las distintas especies originarias de todas las partes del mundo
para as poder armar colecciones mundiales de especies tanto
silvestres como cultivadas.
Es muy importante para futuros trabajos de mejoramiento, que estos
centros mundiales de germoplasma posean todas las condiciones
para conservar en buen estado a lo largo del tiempo el germoplasma
existente y aquel que se vaya incorporando.
Seleccin.Como hemos dicho anteriormente, la seleccin es el
mtodo ms antiguo de mejoramiento y produccin de nuevas
variedades. Debemos distinguir, de cualquier manera, entre
seleccin natural, ejercida por la naturaleza a lo largo del tiempo y
seleccin artificial, realizada por el hombre con un objetivo
determinado.
Los mtodos de seleccin que el hombre utiliza para la produccin de
nuevas variedades son variados pero los podemos resumir en dos:
a) seleccin masal
b) seleccin de lneas puras
a) seleccin masal: mediante este sistema se seleccionan los
mejores individuos de un determinado grupo de plantas y se mezcla
su semilla para as formar un grupo de genotipos ms o menos
similares para una determinada caracterstica.
Este tipo de seleccin tiene eficacia cuando estamos seleccionando
caracteres simples que podemos observar fcilmente, pero es ineficaz
para aquellos caracteres cuya base gentica es amplia y por lo tanto
estn gobernados por muchos genes, o sea caractersticas
cuantitativas que no pueden evaluarse por la simple observacin de
las plantas.
En las seleccin masal las plantas se seleccionan tomando como base
su fenotipo y mezclando la semilla que producen esos individuos.
b) seleccin de lneas puras: a partir de la seleccin de una espiga
de una planta de un cultivo que se propaga por autofecundacin
podemos desarrollar una nueva variedad.
El mtodo es simple pero largo y se presupone que la planta
seleccionada sea homocigtica para todos los pares de genes, esto en
la realidad rara vez es cierto pero podemos acercarnos bastante a
ello.
La variedad resultante ser mucho ms uniforme que una variedad
obtenida por seleccin masal ya que las plantas que se obtendrn
sern exactamente iguales entre s.
En este mtodo de seleccin la unidad de seleccin es la planta
individual o la espiga luego de lo cual se requieren varias pruebas de
progenie para observar el comportamiento del cultivo
Los principios aplicables a este mtodo de seleccin ya fueron
expuestos en el captulo de gentica cuantitativa y especficamente
con la teora de la lnea pura de Johanssen.
Hibridizacin. Mediante este mtodo combinamos en una nueva
variedad las caractersticas deseables de los progenitores. Si las
variedades progenitoras son lneas puras todos los descendientes
sern heterocigticos en la F1, pero idnticos entre s. La segregacin
de los caracteres recin comenzar a partir de la F2 y el grado de
homocigocidad disminuir el 50% en cada generacin como ya se vio
en el captulo sobre la heterosis.
METODOS DE MEJORAMIENTO EN ESPECIES DE FECUNDACION
CRUZADA
Los principales mtodos para el mejoramiento de las especies a
fecundacin cruzada se pueden agrupar en los siguientes:
- Introduccin
- Seleccin
- Variedades sintticas
- Hibridizacin
Introduccin. Similar al mtodo de mejoramiento para especies de
autofecundacin.
Seleccin. En estas especies los mtodos de seleccin difieren de
aquellos utilizados en las especies de autofecundacin.
Aqu raramente se seleccionan plantas individuales para formar una
nueva variedad ya que al ser heterocigticas no mantendrn las
caractersticas de los progenitores en la progenie resultante.
Debido a ello es que los mtodos de seleccin en estas especies son,
adems de la seleccin masal, mtodos de prueba de progenie,
seleccin recurrente, etc.
Variedades sintticas: Una variedad sinttica sera, en palabras
simples, una mezcla de genotipos que se combinan bien entre s.
La mejora de plantas algamas se basa en la utilizacin controlada de
la heterosis que aparece en los hbridos entre ciertos genotipos
Esta utilizacin controlada de la heterosis ha tenido su mayor
desarrollo en el maz, especialmente en la produccin comercial de
variedades hbridas.
Sin embargo, existen casos en que no resulta econmicamente
ventajoso, por su costo, la utilizacin de semilla de primera
generacin. Cuando esto ocurre, las variedades sintticas pueden
ofrecer una buena oportunidad para la utilizacin controlada de una
apreciable cantidad de heterosis.
Las variedades sintticas tendran dos ventajas muy importantes,
especialmente en zonas marginales para determinado cultivo:
- Los productores no tienen que comprar cada ao semilla hbrida
cara, pudiendo guardar las mejores espigas seleccionadas del cultivo
del ao anterior para la temporada siguiente.
- Generalmente, las sintticas toleran mejor las inclemencias
ambientales debido a su mayor variabilidad y a su adaptabilidad ms
amplia.
Adems, como representan una fuente y una reserva valiosa de
genes apreciables, se utilizan con muchafrecuencia como poblaciones
de material gentico para la extraccin de nuevas lneas puras.
Para la formacin de la nueva variedad sinttica deberemos elegir el
material que la formar teniendo en cuenta las caractersticas que
queremos que posea la nueva variedad y midiendo la aptitud
combinatoria de los genotipos que la formarn siguiendo diversos
mtodos de trabajo.
Hibridizacin. Aqu consideraremos nicamente la utilizacin del
fenmeno del vigor hbrido o heterosis. Como ya hemos dicho, el
aumento en vigor, adaptacin, rendimiento, tamao, etc. en una
progenie, comparndola con sus progenitores, se llama vigor hbrido
o heterosis. El mtodo se aplic con xito por primera vez en el maz,
pero actualmente se ha extendido a otras especies como ser sorgo,
girasol, zapallo, etc.
En un primer momento para la produccin en gran escala de maz
hbrido deban eliminarse las partes masculinas (panojas) de las
lneas que seran utilizadas como progenitor femenino, para que no
se produjera autofertilizacin.
Actualmente, en la produccin de hbridos se utiliza la esterilidad
masculina que permite disminuir en gran medida los costos de
produccin de la semilla hbrida.
El resultado de la cruza de dos lneas puras de maz producir una
progenie conocida como hbrido simple. A su vez, la cruza de dos
hbridos simples producir un hbrido llamado hbrido doble, en cuya
formacin intervienen cuatro lneas puras, dos por cada progenitor
hbrido simple. En el caso que uno de los progenitores fuera un
hbrido simple y el otro una lnea pura a la progenie resultante se la
denomina hbrido triple.

MTODOS DE MEJORAMIENTO EN ESPECIES DE PROPAGACIN
ASEXUAL
Hay muchas especies que si bien producen semillas lo hacen en una
forma muy deficiente o bien es muy difcil su propagacin, por lo
tanto se debern mejorar mediante sistemas de seleccin de los
clones que nos interesan y una posterior hibridizacin, o bien el
desarrollo de dichos clones en s mismos. Una de las especies en la
que ms se utilizan estos mtodos es la caa de azcar.
MTODOS DE MEJORAMIENTO EN ESPECIES ANIMALES
Mencionaremos, a grandes rasgos, algunos de los mtodos que
siguen generalmente los productores para mantener sus planteles o
rodeos, de acuerdo a eleccin.
Cuando consideramos mtodos de mejoramiento en especies
animales nos referimos principalmente a aquellos animales de
importancia econmica y superiores, como ser el ganado vacuno,
lanar, caballar, cerdos, conejos, aves, etc. en los cuales los dos sexos
se hayan separados en individuos distintos.
Podramos considerar tres clases distintas de mejoramiento:
- Por endocra
- Por exocra
- Cruzamientos entre razas
- Hbridos interespecficos
Por endocra: bajo esta denominacin se denomina la cra consangunea, o
sea el apareamiento de animales ms estrechamente emparentados que la
media de la poblacin bajo estudio. En este sentido la poblacin bajo
estudio deber entenderse como la raza de los animales que estamos
reproduciendo.
Este tipo de apareamiento es utilizado cuando queremos perpetuar
algunas caractersticas interesantes en un grupo de animales
hacindolos lo ms uniformes posibles con respecto a esos caracteres
o para fijar una raza determinada.
Este tipo de apareamientos consanguneos deber realizarse con
sumo cuidado, ya que al estar seleccionando para una caracterstica
deseable podran aparecer caracteres no deseables que son recesivos
y que ahora, debido a las uniones consanguneas se han vuelto
homocigticos y se manifiestan en los descendientes.
Un productor que explota una raza pura deber formar su plantel de
hembras e introducir cada tanto un macho de origen distinto para as
producir lo que los productores denominan como "refrescar la sangre"
(trmino no muyapropiado desde el punto de vista gentico ya que la
sangre no se transmite sino que son los gametos los que pasan de
generacin en generacin).
Existen diversos mtodos, como ser consanguinidad en lnea nica,
en dos o tres lneas, rotativo, etc.
Generalmente, unido a un sistema de mejoramiento por endocra va
unido un mtodo de cruzamientos para la obtencin de animales
superiores desde algn punto de vista productivo, como por ejemplo,
la produccin de carne, pelo, leche, etc
Por exocra: Contrariamente a lo que suceda en la endocra, en este
sistema los apareamientos se realizan entre animales poco
emparentados con respecto a la media de la poblacin.
Al realizarse cruzamientos entre individuos poco emparentados se
est favoreciendo, generalmente, la heterosis de igual modo que
ocurre como ya visto en vegetales.
Este sistema se realiza, por ejemplo en el ganado vacuno,
fundamentalmente con fines de producir buenos animales para enviar
al mercado y no para su utilizacin como reproductores.
Cruzamientos entre razas: tambin conocido como crossbreeding,
es el cruzamiento entre animales pertenecientes a dos razas distintas
(pero de la misma especie), por ejemplo: hembras Shorton y machos
Aberdeen Angus, en el ganado vacuno.
Generalmente es utilizado para unir en un animal las caractersticas
favorables de cada una de las razas.
Al igual que lo visto para la exocra el valor como reproductor de los
individuos obtenidos desciende, pero en contrapartida mejora la
calidad individual debido a la manifestacin que realizan los genes
dominantes favorables para caractersticas importantes desde el
punto de vista del mercado.
Debido a la heterosis, se forman individuos interesantes, por ejemplo
en cuanto a la fertilidad. Muchas veces estos animales hbridos se
utilizan como reproductores cruzndolos con animales puros.
Se forman lo que se conoce como animales provenientes de una
cruza triple, en donde es deseable que se manifiesten los mejores
genes provenientes de las tres razas intervinientes.
Este sistema es muy utilizado en la produccin de aves para la
produccin de huevos y en cerdos para la produccin de lechones.
Hbridos interespecficos: el principal producto obtenido a partir de
la cruza de animales provenientes de distintas especies es la mula,
producida a partir del apareamiento de una yegua con un asno.
El producto del cruzamiento inverso (burdgano) tambin es posible
realizarlo pero no es superior a la mula.
RESPUESTA A LA SELECCION
Evidentemente, en el campo agrcola-ganadero una situacin de
mucho inters para el productor ser aquella de poder elegir o
seleccionar individuos superiores para un determinado carcter para
utilizarlos como progenitores para la prxima generacin.
Se espera una mejora, que puede ser una ganancia en la
manifestacin del carcter, como por ejemplo, mejorar el peso al
nacimiento o cantidad de grasa en la leche o precocidad en la
floracin, etc. o puede involucrar una disminucin de determinados
caracteres, de generacin en generacin, como por ejemplo, un
productor puede desear disminuir el dimetro de las flores o el largo
de las patas de su ganado, etc.
Por lo tanto, en cada caso particular se debern seleccionar los
individuos " superiores" para utilizarlos como padres para la prxima
generacin.
La respuesta a la seleccin efectuada se ver materializada si
tenemos en cuenta, adems de la eleccin de los individuos
adecuados, el valor de la heredabilidad del carcter bajo
estudio, pues como vimos anteriormente, la heredabilidad
representa el valor reproductivo de un determinado fenotipo, por lo
tanto tendr relevante importancia en el clculo de nuestras
predicciones con respecto a la respuesta que esperamos obtener al
realizar una determinada seleccin.
En trminos generales, podramos resumir lo anterior en la siguiente
ecuacin:
R = h
2
.S
R = respuesta a la seleccin o ganancia gentica.
h
2
= heredabilidad del carcter a mejorar.
S = Diferencial de seleccin, que corresponde a la diferencia entre el
valor fenotpico medio de los individuos seleccionados como
progenitores y la media de la poblacin a la cual pertenecen.
Ejemplo: Supongamos que un productor de cerdos quiere mejorar
genticamente el peso de sus animales a los 180 das. El peso
promedio de sus animales a esa edad es de 65 kg. La heredabilidad
del carcter es de 0.3. Dicho productor elige como reproductores para
la prxima generacin animales con peso promedio de 75 kg. Qu
ganancia gentica espera tener en la prxima generacin?
S = 75 - 65 = 10 kg.
R = 0.3 x 10 = 3 kg.
En la prxima generacin este productor espera obtener, a partir de
la seleccin de individuos superiores y debido a una heredabilidad
media alta del carcter a seleccionar, una ganancia de 3 kg. en el
peso promedio de los animales a los 180 das. O sea, que el peso
promedio de sus cerdos a los 180 das habr pasado, en trminos
generales, de 65 kg. a 68 kg.

METODOS DE SELECCION
Seleccin individual o masal:En este mtodo se seleccionan los
individuos de acuerdo a las caractersticas deseadas. El mtodo
resulta eficaz en el caso de caracteres con alta heredabilidad, pues
estamos seleccionando a partir del fenotipo. La Respuesta a la
seleccin se ver incrementada debido a la posibilidad de seleccin en
ambos sexos. En el caso que la heredabilidad del carcter fuera baja
este mtodo nos brinda una escasa respuesta pues en este caso la VP
es mayor con respecto a los mtodos que tienen como unidad de
seleccin la familia de individuos.
Seleccin por familia:En este mtodo la unidad de seleccin es un
grupo de individuo estrechamente relacionados entre s. La ventaja
principal de la seleccin por familia con respecto a la seleccin masal
es que los genotipos son evaluados sobre la base de las medias
familiares estudiadas en parcelas o bloques repetidos. Cuando estas
pruebas se realizan en diversos ambientes nos permite tener en
consideracin los efectos del ambiente y las interacciones genotipo-
ambiente y de esta manera disminuir la varianza fenotpica y por lo
tanto obtener una mayor respuesta a la seleccin. La seleccin por
familias es ms eficaz para caracteres con baja heredabilidad.
Seleccin con Prueba de Progenie: En este mtodo se calcula el
valor de un individuo en base al comportamiento de su progenie.
Tiene mucha utilidad en animales y en rasgos que se expresan en
uno slo de los sexos, se deben medir luego de sacrificado el animal,
como por ejemplo, la calidad de la carne. Se mide el valor de un
determinado animal en base a la calidad de la carne de su progenie,
las h
2
son bajas y por lo tanto la seleccin invididual tendra poco
efecto.
Los animales a ser juzgados deben llegar a la madurez sexual para
poder cruzarlos y la progenie debe ser La informacin a partir de la
prueba de progenie puede ser utilizada para el clculo del "ndice de
igualdad progenitora":
Valor semental (IIP) = 2 (x de la progenie) - (x de los progenitores)
Seleccin por ms caracteres: Cuando debamos realizar la
seleccin por ms de un carcter se puede realizar de los siguientes
modos:
"tandem": la seleccin se aplica alternativamente de generacin en
generacin para cada carcter tomado individualmente. Resulta eficaz
cuando la seleccin por un carcter, llevada a cabo por algunos ciclos,
no altera la variabilidad de los otros. Niveles de eleccin
independiente: seleccin simultnea para todos los caracteres, con
la eliminacin de los individuos que no superen determinados niveles
mnimos para cada una de esas caractersticas. El uso de un ndice
de Seleccin: aqu la seleccin se realiza sobre varios criterios
simultneamente. Cuantos ms son los rasgos seleccionados menor
es la presin de seleccin que se puede ejercer sobre cada rasgo. En
este mtodo el criador seleccionar a los individuos en base al
"mrito total", individuos que de otra manera no hubieran sido
seleccionados.
Con los primeros dos mtodos se seleccionan individuos que
superan cierto valor mnimo para un solo rasgo. Con un ndice de
seleccin los individuos se eligen en base al mrito total de dos o
ms rasgos.
Como se trata del mrito total se trata de llevar todo a un solo valor
representativo del valor genotpico de ese individuo. Eso es el ndice
de seleccin. De este modo se podrn comparar a los individuos
sobre una base relativa.
Hay varios mtodos para construir un ndice de seleccin. Se debern
tener en cuenta, principalmente, la importanciaeconmica, la
heredabilidad y las correlaciones entre los rasgos incluidos en el
ndice. Se podra resumir lo anterior en la siguiente ecuacin:
I = a
1
A' + a
2
B' + a
3
C' donde a
1
, a
2
y a
3
son coeficientes que indican
el peso relativo de cada carcter y que tienen en cuenta la
importancia econmica, la h
2
y las correlaciones con los otros rasgos.
A', B' y C' son valores numricos de los rasgos A, B y C.
Luego de aplicar ese ndice a los individuos a seleccionar se
confeccionar un ranking.
Ejemplo: Dickerson, en 1954 desarroll el siguiente ndice para la
seleccin de las chanchas en base a la productividad de las mismas:
I = 2 [ Nl + 2 Nld + ( 2/30 ) Td ]
La valoracin individual a nivel fenotpico se realiza teniendo en
cuenta:
Nl = nmero de lechones paridos
Nld = nmero de lechones destetados
Td = peso total, en libras, de los lechones al destete.
Con este ndice una chancha que pari 11 lechones y destet 9 por
un peso de 341 libras se le asignar un ndice igual a:
I = 2 [ 11 + 2 . 9 + (2/30) 341 ] = 103.4mientras que una chancha
que pari 5 lechones y destet los 5 con un peso total de 200 libras
tendr un ndice de:
I = 2 [ 5 + 2 . 5 + (2/30) 200 ] = 56.6
SISTEMAS DE REPRODUCCION
En la seccin sobre los ciclos de vida hemos visto que los organismos
vivientes poseen diversos mecanismos de reproduccin para
sobrevivir y por lo tanto maximizar su adaptacin al medio donde se
desarrollan.
Es as que, en vegetales, encontramos mecanismos de
reproduccin asexuada, tpicos de los individuos inferiores y de
reproduccin sexuada, que es propiedad de organismos
superiores.
Una caracterstica importante distingue estas dos grandes clases de
organismos vegetales: la existencia o no de la meiosis en su ciclo de
vida y en consecuencia la produccin o no de gametos.
Los organismos de reproduccin asexuada se propagarn por
mecanismos de multiplicacin vegetativa, como ser estolones, bulbos,
etc. que se producen por mitosis.
Por el otro lado, los organismos de reproduccin sexuada producirn
gametos, obviamente derivados del proceso de meiosis.
En los animales, si bien sucede lo mismo que en vegetales, las
formas sexuadas y con produccin de gametos son aquellas ms
generalizadas.
Ahora bien, dejemos las formas de reproduccin asexuada para otros
estudios y concentrmonos en las formas sexuadas de reproduccin y
ms especficamente en cmo se unen los gametos de los dos sexos
en el momento de la fecundacin.
En primer lugar tenemos aquellos casos en donde los dos tipos de
gametos los produce el mismo individuo, lo que llamamos
autofecundacin y por otro lado estn los organismos en donde los
gametos son producidos por individuos distintos, que llamamos
fecundacin cruzada.
En el reino animal se puede hablar que solamente ocurre fecundacin
cruzada (si bien hay algunos casos que podramos considerar como
de autofecundacin). En cambio entre los vegetales podemos
encontrar ambos tipos de reproduccin.
Dentro de los vegetales podemos distinguir algunos que por sus
caractersticas debern obligatoriamente adoptar uno de los dos
mecanismos, como el caso de las plantas dioicas, en donde los dos
sexos se encuentran en ejemplares separados y por lo tanto la
fecundacin cruzada es un paso obligado para su supervivencia.
Otro clase importante son aquellas plantas que, si bien los dos sexos
se encuentran en la misma planta, debido a la ubicacin de sus
rganos florales, se favorece la fecundacin cruzada, se denominan
especies monoicas como por ejemplo el maz.
Sistemas de reproduccin en algunas plantas cultivadas:
autofecundacin
trigo
pan
poroto

trigo
candeal
alfalfa
avena lechuga
cebada algodn
arroz tomate
algodn arveja
soja etc.
fecundacin
cruzada
maz coliflor

centeno esprrago
girasol uva
papa frutilla
ray
grass
zapallo
ajo etc.
trigo
pan
poroto
trigo
candeal
alfalfa
avena lechuga
cebada algodn
arroz tomate
algodn arveja
soja etc.
maz coliflor
centeno esprrago
girasol uva
papa frutilla
ray
grass
zapallo
ajo etc.
ENDOGAMIA Y DEPRESION POR CONSANGUINIDAD
Para comprender mejor el fenmeno de la depresin por
consanguinidad vamos a examinar qu sucede con el maz, que como
ya sabemos es una especie monoica (dos sexos en el mismo
individuo) y de fecundacin cruzada.
Debido a la separada ubicacin de las inflorescencias y a la gran
cantidad de gametos tanto masculinos como femeninos, que produce
una nica planta, es relativamente sencillo realizar fecundaciones
controladas.
Si comenzamos a realizar autofecundaciones a partir de individuos de
una poblacin veremos en las primeras generaciones que
se manifiesta una depresin del vigor de las plantas y una reduccin
de la fertilidad, hasta que se logra una estabilizacin de todas las
caractersticas de las plantas y se llega a lo que se llama una lnea
pura.
Este fenmeno, conocido como depresin por consanguinidad, se
observa en la mayora de los vegetales a fecundacin cruzada luego
del proceso de autofecundacin y es debida a la aparicin al estado
homocigtico de diversos genes que, obviamente, involucran
aspectos morfolgicos, fisiolgicos, cualitativos y cuantitativos.
Para una especie algama o de fecundacin cruzada, el proceso de
autofecundacin o cruzamientos con individuos estrechamente
emparentados, lleva a grandes problemas con consecuencias
drsticas para algunos alelos pues durante el proceso de
autofecundacin se manifiestan alelos letales que no se manifestaban
al estado heterocigtico.
Este fenmeno, muy comn en los vegetales, tambin se observa en
animales. El cruzamiento de individuos estrechamente emparentados
o endogamia, como ser padre-hija, hermano-hermana, etc. se
manifestar en efectos deletreos en caractersticas ligadas a la
fertilidad, a la morfologa y a la fisiologa. Diversos experimentos
realizados con pollos, cerdos, pavos, ratas, ovinos y bovinos as lo
demuestran.
La endogamia no afecta por igual a todas estas especies. En cerdos
una endogamia estrecha afecta sensiblemente a las caractersticas
ligadas con la fertilidad y al peso de los lechones en su perodo de
crecimiento.
En bovinos, las informaciones no son muy claras, algunos presentan
datos de disminucin de ciertas caractersticas como efecto de la
endogamia y otros concluyen que estos efectos deletreos se pueden
contrarrestar por una efectiva seleccin.
COEFICIENTE DE ENDOGAMIA
Hemos dicho que por endogamia o consanguinidad se entiende al
apareamiento de individuos ms estrechamente emparentados que el
promedio de la poblacin a la cual pertenecen.
Cuando los apareamientos ocurren slo entre individuos ntimamente
emparentados el efecto gentico consiste en un aumento de la
homocigosidad.
Para comprender mejor lo dicho supongamos partir de una poblacin
que contenga 100 individuos heterocigticos para un solo gen( Aa )
(por ejemplo formados a partir de la cruza entre un parental AA y
otro aa) a la cual le efectuaremos 4 ciclos de autofecundacin.
generacin genotipos porcentaje
AA Aa aa
0 100 100 --
1 25 50 25 50 50
2 37 25 37.5 25 75
3 43.75 12.5 43.75 12.5 87.5
4 46.825 6.25 46.825 6.25 93.75
Como podemos observar el porcentaje de genotipos homocigticos,
luego de los 4 ciclos de autofecundacin, representados en este caso
por los genotipos AA y aa, aumenta en un 50 % en cada ciclo y
contemporneamente esa misma proporcin disminuye en los
genotipos heterocigticos Aa.
Otras formas menos intensas de endogamia que la autofecundacin
producirn un acercamiento ms lento hacia la homocigosidad.
Para que una determinada descendencia sea consangunea, o
endogmica, se requiere que los padres de ella estn de algn modo
emparentados o sea que presenten algn antecedente en comn en
su genealoga. Si los padres no estn emparentados, los
descendientes no sern consanguneos.
Es posible, mediante el clculo del coeficiente de consanguinidad,
conocer el aumento en el porcentaje de genes homocigticos como
consecuencia del apareamiento de individuos estrechamente
emparentados.
Para ello utilizaremos la frmula sugerida por Wright, Sewal (1922).
F(x) = 1/2 [ (1/2)
n
( 1 + F
a
) ]
DondeF(x) es el coeficiente de con sanguinidad del individuo (x). n
es el nmero de generaciones entre los dos padres de (x), pasando
por los antecedentes en comn.
F
a
es el coeficiente de consanguinidad del ancestro comn para
ambos padres.
Ejemplo: Calculemos el coeficiente de endocra del individuo "X"
cuyos padres son hermanos (cuando se dice individuo se
sobreentiende un ejemplar de una determinada especie, no
necesariamente de la especie humana)
Apliquemos la frmula generalanterior
Va (C A D) = (1/2)
2
(1 + F
A
)= 0.250
Va (C B D) = (1/2)
2
(1 + F
B
) = 0.250
= 0.500
1/2 x 0.500 = 0.25
El coeficiente de endocra, endogamia o consanguinidad, del individuo
X es igual a 0.25 que quiere decir que tiene un 25 % de probabilidad
de tener genes idnticos por descendencia, obviamente superior a un
individuo en donde sus padres no estn para nada emparentados.
En el ejemplo anterior hemos considerado que los ancestros en
comn, A y B, no fueran consanguneos, o sea, sus coeficientes FA y
FB son igual a cero. Sin embargo, podramos suponer FA = 0.15 y FB
= 0.20, con lo cual el coeficiente se modificara del siguiente modo:
Va (C A D) = (1/2)
2
(1 + 0.15)= 0.2875
Va (C B D) = (1/2)
2
(1 + 0.20) = 0.30
= 0.5875
1/2 x 0.575 = 0.2937
Como podemos ver, al ser los ancestros comunes a su vez
consanguneos, o sea tener un coeficiente distinto de 0, el coeficiente
de X aumenta.
A los fines prcticos el mtodo ms sencillo para el clculo del
coeficiente de endocra es el siguiente:
1) Se sealan cules son los padres del individuo al que le estamos
calculando el coeficiente. En nuestro caso C y D.
2) Registramos todas las vas posibles que, partiendo desde un
padre, lleguen al otro pasando por el antecesor comn.
Va C - A - D
Va C - B - D
3) Obtenemos el coeficiente para cada va:
Va C A D ( 1 / 2 )
3
= 1/8 = 0.125
Va C B D ( 1 / 2 )
3
= 1/8 = 0.125
4) Realizamos la sumatoria de todas las vas: 0.250
VIGOR HIBRIDO o HETEROSIS
Cuando cruzamos dos lneas puras (homocigticas) generalmente se
obtiene una descendencia que es superior en casi todas las
caractersticas morfolgicas y fisiolgicas, as como de adaptabilidad
(fitness) a cualquiera de los padres intervinientes en su formacin.
Este fenmeno, descrito como heterosis por Shull (1914), estara
dado por la reaparicin de la heterocigosidad en los genes que
estaban al estado homocigtico en las lneas puras.
Existen dos teoras sobre el fundamento de la heterosis:
a) combinacin de los alelos
b) interaccin gnica
Si bien cada una de ellas se diferencia de la otra en algn concepto
terico, parecera que ambas, en su conjunto expliquen las causas de
este fenmeno.
En los cruzamientos entre lneas altamente consanguneas o puras se
alcanzan niveles elevados de produccin, tanto en vegetales como
maz, sorgo y girasol, como en algunos animales, pollos y cerdos.
La aplicacin prctica del fenmeno de la heterosis, o vigor hbrido,
tuvo en el maz a su mximo exponente. Presentar heterosis significa
presentar superioridad en cuanto a determinadas caractersticas con
respecto a la media de los padres o ms especficamente con
respecto al mejor parental.
La utilizacin comercial de la heterosis se tuvo cuando se produjeron
los primeros hbridos simples de maz (cruza entre dos lneas
puras) y los hbridos dobles (cruza entre dos hbridos simples) en
donde intervienen en su formacin 4 lneas puras, dos por cada
hbrido simple.
El precio de los hbridos comerciales baj con respecto a los
primeros hbridos simples, debido a que para laformacin de estos
se utilizaban directamente las lneas puras, de baja produccin, en
cambio en la formacin de los hbridos dobles intervienen como
padres plantas que son ya hbridos simples y por lo tanto que
manifiestan el fenmeno de la heterosis, por lo que el progenitor
femenino producir mucha mayor cantidad de semilla.
Anteriormente para controlar la polinizacin se cortaban las panojas
de las lneas donde se iban a recolectar las semillas. Actualmente se
utilizan lneas androestriles (no producen polen) con factores de
restauracin, por ejemplo, para el caso del hbrido simple que actuar
como progenitor femenino.
Tambin se encuentran en el mercado los llamados hbridos triples,
formados a partir del cruzamiento entre un hbrido simple y una lnea
pura generalmente utilizada como parental masculino.
En la actualidad existen hbridos comerciales de muchas plantas
cultivadas. El maz fue el primero que se obtuvo all por el ao 1921,
pero posteriormente se fueron obteniendo en otras plantas,
especialmente en hortcolas, adems de los hbridos de girasol en
1972, de trigo en 1969, arroz en 1972 y sorgo granfero en 1955.
En animales, tambin se utiliza la heterosis con fines comerciales,
mejorando caractersticas de inters econmico, ya sea a nivel
morfolgico como a nivel fisiolgico (mayor velocidad de crecimiento,
mejor eficiencia en la transformacin de los alimentos, etc)
La utilizacin de la heterosis en animales, tiene su mayor utilizacin
en la produccin avcola, sea de pollos como de huevos, y en la
produccin porcina y tambin bovina.
En estos casos adems de las cruzas entre lneas consanguneas se
utilizan tambin cruzas entre cepas de la misma raza y cruzamientos
entre individuos de razas diversas.
Opuesto a la endogamia o inbreeding se encuentra el outbreeding
o cruza entre razas, como por ejemplo, lneas por variedad, cruzas
de lneas dentro de una raza, cruza entre razas, cruza entre lneas
consanguneas de dos razas, cruza entre especies, etc.
INTRODUCCION
Los genes que gobiernan a los diversos caracteres de las diferentes
poblaciones se encuentran en cada grupo poblacional con una
frecuencia determinada.
A medida que estudiamos las frecuencias de esos genes en esas
poblaciones, ello nos permitir luego confrontarlas con las de otras
poblaciones, poder asociar a esas variaciones la importancia del
ambiente en ese cambio de frecuencias, etc.
La gentica de poblaciones estudia la frecuencia de los genes y de los
genotipos y fenotipos en las diversas poblaciones y a su vez analiza
los cambios de esas frecuencias a travs de generaciones.
Poblacin mendeliana: as se denomina a un grupo de individuos
de la misma especie que se pueden cruzan entre s libremente. En
esta poblacin cada gen y sus alelos siguen las leyes de la herencia
mendeliana.
Poblacin panmctica: se llama as a una poblacin formada por
individuos de sexos separados y en donde no hay apareamientos
preferenciales, por lo que cada gameto de un sexo tiene la misma
probabilidad de unirse a un gameto del sexo contrario.
Frecuencia gnica: es la frecuencia relativa de un gen o sus alelos
en una poblacin mendeliana determinada.
Frecuencia genotpica: es la frecuencia de cada uno de los
genotipos posibles que aparecen en esa poblacin mendeliana
determinada.
Frecuencia fenotpica: es la proporcin o frecuencia de los distintos
fenotipos en esa poblacin.
EQUILIBRIO DE HARDY - WEINBERG
En una poblacin suficientemente grande en la cual el apareamiento
se realiza al azar y en donde no existan ni seleccin, ni mutacin ni
migracin, la constitucin gentica (frecuencias gnicas y frecuencias
genotpicas) no cambian de generacin en generacin.
Como veremos a continuacin, los postulados de este equilibrio son
verdaderos en la teora de una poblacin mendeliana, pero, y debido
a que las condiciones para llegar al equilibrio son difciles de
mantener, en la prctica es muy difcil de observarlo.
Las condiciones para llegar al equilibrio segn Hardy-Weinberg son:
- Poblacin muy grande
- Apareamientos al azar (poblacinpanmctica)
- Material gentico absolutamente estable (ausencia de mutacin)
- No debe existir migracin
- Los individuos tienen igual capacidad reproductiva y de
sobrevivencia (ausencia de seleccin).
En una situacin real es muy difcil que se cumplan esas condiciones,
ya que alguna o todas, alguna vez se verifican y por lo tanto actuarn
para cambiar las frecuencias gnicas y genotpicas de la poblacin
bajo estudio.
Igualmente, si una poblacin no se encuentra en equilibrio, veremos
como una sola generacin de apareamiento al azar es necesaria para
llegar al equilibrio y mantenerse en ese estado siempre y cuando las
condiciones ya mencionadas no se manifiesten.
A continuacin veremos cmo calcular las frecuencias gnicas y
genotpicas de una poblacin:

Supongamos considerar el grupo sanguneo MN (ver codominancia).
Consideremos una poblacin de 2500 individuos distribuidos del
siguiente modo, con las correspondientes frecuencias genotpicas,
que llamaremos,
P = frecuencia del genotipo MM
H = frecuencia del genotipo MN
Q = frecuencia del genotipo NN
Siendo
P + H +Q = 1
genotipos MM MN NN
frecuencias
absolutas
1200 1100 200
frecuencias
relativas
0.448 0.44 0.08
P H Q
Calculemos a continuacin las frecuencias gnicas ( o allicas ) de M
y de N.
Frecuencia del alelo M = p = P + 1/2 H = 0.48 + 0.22 = 0.70
Frecuencia del alelo N = q = Q + 1/2 H = 0.08 + 0.22 = 0.30
p = P + 1/2 H
q = Q + 1/2 H
Tambin podemos calcular las frecuencias gnicas a partir de las
frecuencias absolutas, o sea, de la cantidad de individuos de cada
genotipo que hay en la poblacin.
Frecuencia del alelo M = deberemos tomar en cuenta todos los
individuos que son MM y multiplicarlo por 2 pues cada individuo tiene
dos alelos M y adems deberemos sumar los individuos MN pues ellos
poseen un alelo M y dividir todopor la cantidad total de alelos, que
ser igual a la cantidad de individuos por dos:
2 x 1200 + 1100
Frecuencia alelo M (p) = ------------------------- = 0.70
2 x 2500
Frecuencia del alelo N: se procede de similar forma:
400 + 1100
Frecuencia del alelo N (q) = ------------------- = 0.30
5000
En forma general, siendo n el nmero total de individuos ser:
2 P + H P + 1/2 H
--------- (simplificando)= --------------
2 n n
Las frecuencias gnicas debern sumar 1:
p + q = 1
Las frecuencias genotpicas tambin debern sumar 1 y responden a
la siguiente frmula, de la ley de Hardy - Weinberg:
( p + q )
2
= p
2
+ 2pq + q
2
= 1
Ahora calculemos, a partir de las frecuencias gnicas cules deberan
ser las frecuencias genotpicas de esa poblacin en equilibrio:
Sabemos que:
p = 0.7
q = 0.3
n = 2500 individuos
Si permitimos que se realice una generacin de apareamiento al azar
las frecuencias genotpicas sern:
Frecuencia de MM = p
2
= (0.70)
2
= 0.49
Frecuencia de MN = 2pq = 2 x 0.7 x 0.3 = 0.42
Frecuencia de NN = q
2
= (0.30)
2
= 0.09
Cantidad de individuos de cada clase:
MM = 0.49 x 2500 = 1225
MN = 0.42 x 2500 = 1050
NN = 0.09 x 2500 = 225
Como podemos observar la cantidad esperada de individuos de cada
clase genotpica varan con respecto a los observados.
Deberemos realizar un test estadstico (ver Chi cuadrado) para
establecer si las diferencias observadas son producto del azar o no.
Si se concluye, luego de hacer el test estadstico, que no hay
diferencias significativas entre lo observado y lo esperado,
concluiremos entonces que la poblacin ya se encontraba en
equilibrio. Si as no lo era se necesit slo una generacin de
apareamiento al azar para lograrlo.
Podemos observar que las frecuencias gnicas no han cambiado:
p (M) = ( 1225 + 525 ) / 2500 = 0.7
q (N) = ( 225 + 525 ) / 2500 = 0.3
El equilibrio se espera lograrlo cuando las frecuencias genotpicas se
corresponden con aquellas que esperamos a partir de las frecuencias
gnicas.
Puede ocurrir que una poblacin todava no haya alcanzado el
equilibrio debido a que no ha tenido tiempo suficiente o el
apareamiento no es al azar.
En el caso de genes con dominancia completa podemos calcular
rpidamente la frecuencia (q) del gen recesivo a partir de los
individuos con genotipo homocigtico recesivo.
A partir de qu individuos se calcularn las frecuencias allicas de
un gen ligado al sexo ?.Se puede realizar directamente a partir de la
frecuencia de ese gen en los machos, pues en ellos la frecuencia
allica es igual a la frecuencia genotpica.
En el caso que existan ms de dos alelos para un determinado gen, la
suma de las frecuencias para todos los alelos igualmente deber
sumar la unidad. Intenta calcular las frecuencias para los alelos del
sistema de grupo sanguneo ABO en el hombre. Considera p, q y r las
frecuencias para cada uno de los alelos.

FACTORES DE ALTERACION
Como hemos dicho anteriormente, las condiciones que Hardy-
Weinberg presuponen indispensables para mantener el equilibrio de
una poblacin, son muy difciles de encontrar en una situacin real.
Es evidente que: es casi imposible considerar que la poblacin sea
infinita o muy grande, ya que como todos sabemos no existe
poblacin con una cantidad infinita de individuos y adems, si
existieran, la condicin de que sea panmctica, o sea que los
apareamientos se realizaran totalmente al azar, sabemos que es muy
difcil, pues los individuos se aparean, en mayor proporcin con
individuos cercanos desde el punto de vista geogrfico.
Es imposible que el material gentico sea absolutamente estable, o
sea que no exista mutacin ya que la capacidad de mutar es una
propiedad de la materia viviente.
Es casi imposible que no exista algn tipo de seleccin natural
haciendo que los genotipos que mejor se adaptan a un ambiente
determinado sobrevivan aventajando a aquellos con menor fitness.
Las poblaciones naturales difcilmente son poblaciones cerradas en
donde no se manifieste algn tipo de migracin ya sea inmigrando o
emigrando individuos hacia y desde la misma, haciendo que las
frecuencias de los genes que llevan esos individuos alteren las
frecuencias gnicas de la poblacin.
EFECTO MATERNO
Sin duda todos conocemos, o por lo menos hemos sentido hablar
alguna vez, del problema de algunas mujeres que tienen el factor de
aglutinacin de la sangre Rh negativo al tener hijos con un varn que
es Rh positivo.
Afortunadamente la ciencia de la medicina ha avanzado de tal modo
que actualmente no es un problema, pero no hace mucho tiempo la
eritroblastosis fetal o anemia hemoltica del recin nacido causaba la
muerte de los pequeos.
Este es un caso en donde el progenitor femenino tiene una gran
influencia en el desarrollo del nuevo ser.
Recordemos que el gen para el factor Rh es autosmico y dominante
para Rh+ y recesivo para Rh-, por lo que cuando una mujer Rh- tiene
un hijo con un varn Rh+, si este era homocigtico para ese gen,
habr una probabilidad del 100 % de que todos los hijos de ese
matrimonio sean Rh+ (si fuera heterocigtico la probabilidad sera del
50 % ).
Un individuo que es Rh- no tiene la capacidad de producir anticuerpos
o mecanismos de defensa anti-Rh+. En nuestro ejemplo la madre no
los tendr por su naturaleza Rh negativo, pero cuando esa madre
est gestando al nio Rh+ ste provoca que la madre produzca
anticuerpos anti-Rh+ que luego pasarn, a travs de la placenta, al
mismo feto destruyendo los eritrocitos de su sangre.
El primer hijo de ese matrimonio generalmente no es afectado, pero
s los sucesivos que, si no se interviene a tiempo pueden producir la
muerte del feto por anemia grave. Este es un caso tpico de como el
progenitor femenino puede influenciar a su progenie mediante una
reaccin de tipo inmunitario. La amniocentesis (o estudio del lquido
amnitico) en estos casos permite la deteccin precoz del problema.
Tambin podemos encontrar influencia materna de tipo infectiva, en
donde la madre transfiere a su progenie caractersticas funcionales a
travs de partculas presentes en el citoplasma del vulo.
EnDrosophilamelanogaster existen partculas sigma, que provocan
sensibilidad al CO
2
a las moscas que las poseen. En cepas de
Paramecium aurelia existe un factor "killer" que cuando est presente
produce una sustancia, la paramecina, que mata a cepas sensibles de
Paramecium, etc.
El caso de la orientacin del enrollamiento de la concha del caracol
Limnaea peregra, es otro tipo de influencia a partir del fenotipo
materno. Si bien el carcter para enrollamiento para la izquierda o
hacia la derecha est determinado por un gen mendeliano ste se
encontrara ubicado en el citoplasma del vulo y por lo tanto
dependiente del progenitor femenino.
En el citoplasma de las clulas tanto procariotas como eucariotas
existen corpsculos extra nucleares, como por ejemplo, mitocondrias,
cloroplastos, plsmidos, etc. que son transmitidos a la progenie por
parte de la madre a travs del gameto femenino que es el que aporta
la mayor cantidad de citoplasma en la formacin del cigoto.
Estos orgnulos celulares tienen la capacidad de autoduplicarse y
multiplicarse independientemente de la clula que los lleva.
Cuando un fenotipo es transmitido sin que intervenga el ncleo de la
clula es claramente imposible que los cromosomas controlen a ese
fenotipo.
Este tipo de herencia se diferencia por lo tanto de la herencia
mendeliana y la herencia de los genes ligados al sexo y se denomina
herencia extracromosmica o, ms apropiadamente, herencia
citoplasmtica o extranuclear.
En los casos de herencia materna citoplasmtica, generalmente, el
resultado de una cruza es distinto segn que el carcter lo lleve el
macho o la hembra, o sea, las cruzas recprocas no son para nada
equivalentes.
MITOCONDRIAS
Estos orgnulos citoplasmticos responsables de la utilizacin de la
energa por parte de la clula, poseen su propio ADN que interviene
directamente en su autoduplicacin como as tambin en la posterior
sntesis de las protenas necesarias para su subsistencia como ente
autnomo dentro de la gran fbrica celular.
En estudios realizados sobre todo en levaduras, Saccharomyces
cerevisiae, se han logrado aislar muchos genes de los ARN, ARN
t
y
ARN
r
mitocondriales.
Mediante nuevas tcnicas utilizando un tipo especial de enzimas
denominadas enzimas de restriccin, se han podido realizar los
mapas de los ADN mitocondriales, ya sea de las levaduras, como del
gnero humano.
Estos estudios han permitido conocer mucho ms sobre su formacin
y sobre su funcin como as tambin el mecanismo de traduccin de
las protenas mitocondriales.
CLOROPLASTOS
Al igual que con las mitocondrias, en los ltimos aos se avanz
mucho en la secuenciacin de los ADN cloroplsticos, identificando los
genes que los forman, en cada especie.
Los primeros indicios de que en estos corpsculos citoplasmticos
exista material gentico se tuvieron cuando en 1909 Correns,
trabajando con la planta Dondiego de noche, Mirabilis jalapa,
encontr que el tipo de la progenie, que poda ser albina, variegada o
verde, dependa de donde se ubicaran las flores a utilizar para las
cruzas.
Si la flor se encontraba en una ramificacin verde, la descendencia
sera con hojas verdes, sin importar de dnde provena el polen.
Lo mismo suceda con las flores de las ramificaciones albinas pero
estas plantas, al no contener cloroplastos, moran al poco tiempo.
En el caso de las ramificaciones variegadas, la descendencia poda ser
de cualquiera de los tres tipos posibles.
Ya que el color de las hojas depende de la mayor o menor presencia
de los cloroplastos se dedujo que estos orgnulos extranucleares y
transmitidos a la progenie a travs del citoplasma del gameto
femenino, eran los responsables del fenmeno.
PLASMIDOS
En muchas especies de bacterias se han encontrado estas pequeas
estructuras formadas por molculas de ADN circular y de replicacin
autnoma con respecto al cromosoma bactrico y que representan
apenas un 2% de su longitud.
Los primeros estudios sobre plsmidos se tienen cuando Lederberg,
trabajando con Escherichia coli encontr lo que llam factor F, (pues
estaba relacionado con la fertilidad) y que se transmita
independientemente del cromosoma bactrico.
Posteriormente, se descubrieron el fago lambda, que es un virus
bactrico y el ColE1 que es un plsmido que posee la informacin
para la formacin de una protena que mata a la E. coli, la colicina.
Estos investigadores debido a que estos plsmidos podan duplicarse
ya sea insertados en el cromosoma bactrico como libres en el
citoplasma, los llamaron episomas.
De cualquier manera actualmente se toman como sinnimos si bien el
trmino plsmido es el ms utilizado en la bibliografa para definir
estos elementos genticos extra cromosmicos bactricos.
Los principales ejemplos de plsmidos bactricos son los ya
nombrados F y ECO E y otros como el R46 tambin de E. coli que le
confiere resistencia a los rayos UV a las cepas que lo poseen y el Ti
de la bacteria del suelo Agrobacterium tumefaciens que induce la
formacin de tumores en el cuello de ciertas plantas.
Tambin se conocen plsmidos en eucariotas. Los ms conocidos son
el plsmido de 2 micras en levaduras y los plsmidos que
transmiten androesterilidad en el maz, llamados S1 y S2 presentes
en las mitocondrias.
El gran inters que despertaron estas partculas fue principalmente
por su propiedad para transmitir la resistencia a los antibiticos y a
sustancias txicas.
Estafilococos que eran capaces de sobrevivir a la aplicacin de
penicilina o de soportar desinfectantes mercuriados fueron la clave
para que, en 1964, Richmond y Johnston demostraran que la
resistencia a esas sustancias estaba ubicada en genes de los
plsmidos de los estafilococos.
Posteriores investigaciones demostraron que dichos plsmidos
posean adems genes para la resistencia a diversos compuestos de
metales pesados, sales de cadmio, de bismuto, etc. todos letales para
los estafilococos.
Ms tarde se encontr que el cromosoma de los plsmidos de los
lactobacilos posean los genes responsables de la fermentacin de la
leche y que los plsmidos de las pseudomonas eran responsables de
intervenir en la degradacin del petrleo junto con la bacteria que los
lleva.
Pero quizs la principal aplicacin fue el descubrimiento de que
fueran portadores de los genes para la resistencia a los antibiticos,
como ser la penicilina y la estreptomicina y a sustancias txicas como
son los compuestos de mercurio.
Por ejemplo,el plsmido RpI258 de los estafilococos tiene un largo
aproximado de 28.000 copias de bases y lleva los genes para la
resistencia a la eritromicina y a la peniciplina y a algunos compuestos
metlicos txicos.
Los plsmidos estn formados por una doble hlice de ADN de igual
modo que los cromosomas eucariticos y los nucletidos siguen el
mismo sistema de apareamiento: A-T y G-C.
CALCULODE PROBABILIDAD
Definicin de probabilidad: Nmero de veces que se verifica un
evento determinado en un nmero de casos totales observados.
Calculemos la probabilidad de que salga un cinco cuando tiro un
dado. Como todos sabemos el dado tiene 6 caras, cada una con un
nmero distinto, numerados del 1 al 6. Por lo tanto la probabilidad de
sacar un cinco ser.
1
p ( 5 ) = -----
6
Y as para cada uno de los nmeros del 1 al 6. Si sumramos cada
una de las probabilidades individuales nos dara 6/6, o sea 1, que es
la probabilidad total.
O dicho de otro modo, si tirramos 6 veces el dado, esperaramos
que el cinco saliera una vez. Obviamente, las otras veces se esperara
que saliera un uno, un dos, un tres, etc. pues cada nmero tiene la
misma probabilidad de ocurrir. Pero, esto siempre ocurre as?
Siempre observamos lo esperado?
Probabilidad compuesta.La probabilidad de ocurrencia simultnea
de dos o ms eventos independientes es el producto de las
probabilidades de cada evento independiente.
Ejemplo 1: Cul es la probabilidad que en una familia de dos hijos,
a) los dos sean machos
b) un macho y una hembra
c) Dos hembras?la probabilidad de que un hijo sea macho es igual a

Por lo tanto, la probabilidad compuesta ser:
p (m;m)= 1/2 x 1/2 = ( 1/2 )
2
= puede ser un macho y una
hembra y adems una hembra y un machopor lo tanto en este caso
sera:
p(m;h)= 2 x 1/2 x 1/2 = igual que para el caso de dos machos,
1/4.
Otro modo: Habra que tener en cuenta el cuadrado del binomio
( a + b)
2
= a
2
+ 2 a b + b
2

Siendo:
a = p (macho) = 1/2
b = p (hembra) = 1/2
La probabilidad de que los 2 sean machos es igual a 1/4 (primer
trmino del desarrollo del binomio= a
2
)
La probabilidad de 1 macho y una hembra es igual a 1/2 (segundo
trmino del desarrollo del binomio = 2 a b)
La probabilidad de 2 hembras es igual a 1/4 ( tercer trmino del
desarrollo del binomio = b
2
)

Ejemplo 2:Supongamos ahora un caso de 3 hijos. Cul es la
probabilidad de cada una de las combinaciones posibles?

combinaciones
de hijos
probabilidad
3 machos (1/2)
3
MMM 1/8
2 machos y una
hembra
3. (1/2)
2
. 1/2 MMH-MHM-HMM 3/8
1 macho y dos
hembras
3. (1/2). (1/2)
2
HHM-HMH-MHH 3/8
3 hembras (1/2)
3
HHH 1/8
probabilidad
total

8/8 = 1

Estas probabilidades son el desarrollo del binomio
( a + b )
3
= a
3
+3 a
2
b + 3 a b
2
+ b
3

Estos resultados tambin pueden ser obtenidos mediante el Teorema
de Bernulli.
N!
p (m/n) = ------------------. pm. qn-m
M! ( N - M ) !
Siendo:
p(m/n)= la probabilidad de ocurrencia de un evento "m" en un
nmero "n" de casos.
q= (1-p) = la probabilidad del evento opuesto.
N!= nmero de evento totales (factorial)
M!= nmero de veces que se verifica el evento(factorial )
Ejemplo 3: retomemos el caso de los tres hijos y calculemos el caso
particular de 2 hembras y un macho, o sea 2 hembras sobre tres
hijos.

3!
p (2/3) = -------------- . (1/2)
2
. (1/2)
1

2! 1!

3.2.1
= --------- . (1/2)
2
. 1/2 = 3 (1/2)
2
(1/2) = 3/8
2.1.1

Como podemos observar el resultado es el mismo que trabajando
con el desarrollo del binomio. Obviamentecualquiera de los dos
modos es correcto.
Ejemplo 4: Cul es la probabilidad que en una familia de 5 hijos
todos sean del mismo sexo?
Caso 1= todos machos = ( 1/2 )
5
= 1/32
Caso 2= todas hembras = ( 1/2 )
5
= 1/32
El resultado ser la suma de las dos probabilidades, o sea:
1/32 ( 5 machos ) + 1/32 ( 5 hembras ) = 2 /32 = 1/16
O sea, la probabilidad que una familia tenga todos los hijos del mismo
sexo ser 1/ 16.
Tambin podemos expresarlo de otro modo: que de todas las familias
con 5 hijos, se espera que una de cada 16 familias tenga todos los
hijos del mismo sexo, ya sea todos varones o todas nias.
En este ejemplo se presenta la Regla de la suma, que dice que la
probabilidad de ocurrencia de cualquiera de dos hechos excluyentes
mutuamente es la suma de las probabilidades individuales. En
nuestro caso tener 5 varones es excluyente con tener 5 mujeres.
Ejemplo 5: Cul es la probabilidad que en una tirada de 2 dados,
obtengamos dos tres o dos seis?
La probabilidad de 2 tres = 1/6 . 1/6 = 1/36
La probabilidad de 2 seis = 1/6 . 1/6 = 1/36
La probabilidad conjunta = 1/36 + 1/36 = 1/18
METODO DEL CHI -CUADRADO
Muchas veces cuando estamos realizando un problema de gentica,
proponemos una hiptesis, segn la cual los genes bajo estudio van a
ser heredados y por lo tanto, a partir de esa hiptesis proponemos
los resultados esperados.
En otras palabras, segn el tipo de herencia con que estemos
trabajando, tendremos un nmero de individuos observados en cada
clase genotpica o fenotpica y por el otro lado, de acuerdo a ese tipo
de herencia, tendremos los valores que esperamos para no rechazar
lo que se llama la hiptesis nula.
Seguramente lo antedicho se entender mucho mejor con un
ejemplo.
Volvamos a los porotos de Mendel y recordemos que de la cruza
entre individuos heterocigticos para dos genes, por ejemplo, el gen
para el tegumento de las semillas y el gen para el color de las
semillas, se espera una descendencia igual a:
9/16 liso-amarillo
3/16 liso-verde
3/16 rugoso-amarillo
1/16 rugoso-verde
Obviamente, en un trabajo que estemos analizando esta segregacin,
esperaremos obtener esas proporciones en la descendencia de esa
cruza.
Por lo tanto mi hiptesis nula ser: proporciones esperadas 9:3:3:1.
De acuerdo a los datos recogidos, sobre 100 semillas se observaron:
58 liso-amarillo
20 liso-verde
21 rugoso-amarillo
1 rugoso-verde
Debemos calcular el valor de Chi-cuadrado ( )para nuestro
experimento y luego confrontarlo con aquel de tablas.
( o - e )
2

iqX
2
= --------------
e
Para el clculo del valor de se deber realizar la sumatoria entre
todas las desviaciones entre los valores observados y aquellos
esperados para cada clase fenotpica, en nuestro caso 4 clases.
( 58 - 56.25)
2
( 20 - 18.75 )
2
(21 - 18.75)
2
(1-
6.25)
2

iqX
2
= ---------------- + ---------------- + ---------------- + -------
------- =
56.25 18.75 18.75 6.25

= 0.054 + 0.0833 + 0.27 + 4.41
=
= 4.8173
Ahora deberemos ir a la tabla de valores de _
2
y ver a que
probabilidad corresponde nuestro valor.
Para ello deberemos primero fijar cuantos grados de libertad posee
nuestro experimento. Los grados de libertad sern igual a la cantidad
total de clases fenotpicas ( 4 ) menos 1. Por lo tanto los grados de
libertad son igual a 3.
El valor crtico para una probabilidad del 5 % y 3 grados de libertad
es igual a 7.81. Al no superar nuestro valor de _
2
(4.8173) al valor de
tablas, podemos no rechazar nuestra hiptesis nula y concluir que las
diferencias observadas con respecto a las esperadas son debidas
exclusivamente al azar.
O dicho de otra manera, nuestro valor de _
2
= 4.8173 cae en la tabla
para 3 grados de libertad entre 0.20 ( 20% ) y 0.10 (10% ).
Entonces, si nuestra hiptesis nula es correcta, una desviacin como
la observada es esperada en al menos el 10 % de las veces.
En 1985, Alec J. Jeffreys en Gran Bretaa describa por primera vez lo
que l llam huella gentica.
Como ya hemos visto en otras secciones, que un individuo tenga una
combinacin gnica idntica a otro tiene una probabilidad de
ocurrencia muy baja, casi imposible.
A partir de esta premisa y con el avance en las tcnicas de gentica
molecular se pudo poner en prctica un sistema que, de modo similar
a las huellas dactilares, individualice a un individuo de cualquier otro.
A partir de una muestra de pelo, sangre o esperma se extrae el ADN
de sus clulas.
Mediante el tratamiento de este ADN con enzimas de restriccin (
verADN recombinante ) se fragmenta el material en pequeos trozos
a partir de los sitios que reconoce esa enzima de restriccin.
Los segmentos de ADN se transfieren a un gel de agarosa para
ordenarlos por tamao.
De este modo se forma un gel con un patrn de bandas de acuerdo a
los grupos de segmentos hallados en la muestra.
Este patrn de bandas se transfiere a una membrana de nylon
mediante la tcnica conocida como Southern blooting.
Mediante una aplicacin de una sonda gnica radioactiva para
especficas secuencias de ADN humano se logra localizar los
segmentos buscados.
Como resultado se obtiene como un cdigo de barras llamado huella
gentica o prueba de Jeffreys, caracterstico para esa persona
exclusivamente.
La aplicacin de este sistema es muy amplia especialmente en el
campo de la identificacin de personas en casos de violacin u
asesinatos, de asignacin de paternidad y tambin para analizar
muestras arqueolgicas de organismos desaparecidos para el anlisis
sobre la evolucin de las especies.
Por ejemplo, en Inglaterra se ha constituido una base de datos que
contiene la informacin del ADN de todos los convictos criminales y
de todos los sospechosos de casos an sin resolver desde 1995.
Un caso ms o menos reciente ocurri en la isla Prince Edward de
Canad y fue la resolucin de un asesinato a partir del anlisis de
ADN de restos de pelo de un gato en la campera de la vctima. A
partir de la comparacin del ADN de esos restos con los del gato del
principal sospechoso se pudo cerrar el caso.
Quizs una de las aplicaciones ms importantes y trascendentes del
mtodo de las huellas genticas es para la identificacin de personas
para el caso de afirmar o descartar la paternidad o la filiacin. Por
ejemplo, muchos de los casos de identidad dudosa de hijos de
desaparecidos durante las dictaduras militares tuvieron resolucin
gracias a la utilizacin de la prueba de Jeffreys.
REACCION EN CADENA DE LAS POLIMERASAS (PCR)
Mediante esta tcnica, descubierta por Kary B. Mullis en 1983, es
posible a partir de una pequea cantidad de ADN copiar millones de
veces una secuencia.
El procedimiento se basa en la capacidad que tiene la molcula de
ADN, en presencia de una enzima polimerasa y de los nucletidos
correspondientes, de sintetizar in vitro su cadena complementaria.
El proceso se ha perfeccionado bastante y actualmente la PCR es una
tcnica indispensable cuando la muestra de ADN, por ejemplo para la
construccin de una huella gentica, es muy pequea.
En pocas horas se pueden obtener millones de copias de una
secuencia determinada. Podramos hablar de la PCR como si se
tratara de una fotocopiadora molecular.
Las tcnicas de terapia gnica se basan, fundamentalmente, en
hallar el gen defectuoso o faltante, "arreglarlo" o incorporarlo en su
versin buena o bien tratar de modificar o regular las actividades de
esos genes, para as evitar que se manifieste la enfermedad en el
organismo que los lleva defectuosos.
Lamentablemente hasta el momento los resultados han sido
contradictorios. Ha habido muchos avances, como veremos a
continuacin, pero tambin algunos retrocesos. La insercin de un
gen modificado en un ser humano no es cosa simple y muchas veces
la "correccin" de un defecto lleva aparejado la aparicin de otro
como respuesta del organismo hacia la modificacin realizada.
Evidentemente, todava debern pasar muchos aos para que estas
tcnicas den los resultados que se prevean al inicio y el descifrado
del genoma humano ser una herramienta fundamental para ayudar
a la obtencin de sus objetivos.
Actualmente se utilizan como vectores para llevar los genes a las
clulas afectadas, a virus modificados de la familia de los retrovirus y
de los adenovirus, familia de virus causantes de los comunes
resfros.
Si bien los virus que intervienen en esta terapia, estn atenuados y
no deberan producir ningn tipo de reaccin en el paciente, no todos
los investigadores estn muy convencidos de ello. Por esto es que los
ltimos vectores utilizados en terapia gnica sean los liposomas, o
microscpicos glbulos grasos.
Terapias que utilizan los adenovirus se han realizado para tratar a
pacientes con fibrosis qustica, con resultados no tan positivos como
se esperaba en un primer momento.
Los retrovirus, en cambio, se estn utilizando mayormente en
pacientes atacados de ciertos tipos de cncer y los liposomas se
utilizan para atacar a clulas de la mdula sea o a linfocitos T, que
tienen un papel importante combatiendo las enfermedades. El
objetivo es tratar de modificarlos sin extraerlos del cuerpo del
paciente.
Otro caso de manipulacin gentica lo realizaron los investigadores
James Wilson y Marian Grossman, cuando trataron a una paciente
que sufra hipercolesterolemia, o sea exceso de colesterol en sangre.
Estos mdicos extrajeron una gran cantidad de clulas del hgado de
la paciente afectada y las trataron, fuera del cuerpo, con un virus
atenuado que llevaba el gen necesario para corregir la falla
hereditaria. .
Una vez que tuvieron suficiente cantidad de clulas para iniciar el
tratamiento, las inyectaron directamente en la venas del hgado.
Algunas clulas "modificadas" se unan al hgado y producan el
receptor del colesterol que antes la paciente no posea. La terapia
gnica haba comenzado a dar sus frutos.
A diferencia de las tcnicas teraputicas normales en donde al
paciente se lo medica con drogas o se lo interviene quirrgicamente,
con las tcnicas de terapia gnica, en donde se utilizan cidos
nucleicos como remedios, se estn atacando actualmente
enfermedades infecciosas como el SIDA, algunos tipos de cncer, la
fibrosis qustica, la hemofilia, la diabetes, hipercolesterolemia,
fenilcetonuria, talasemia, inmunodeficiencia combinada severa
(carencia de ADA) etc.
Precisamente, el primer caso de importancia en la utilizacin de la
terapia gnica se tuvo en 1990, cuando se trat clulas de la mdula
sea de una nia afectada por la carencia de una enzima llamada
ADA, que hace que los nios que poseen esta enfermedad se vean
imposibilitados de realizar una vida normal, ya que no pueden tener
contacto con el medio debido a que cualquier agente infeccioso,
bacteria o virus, puede llevarlos a la muerte. Debern estar
confinados de por vida a un mundo completamente estril.
A partir de las clulas extradas de la paciente se logr aislar las
clulas que forman los glbulos blancos e introducirles el gen correcto
para la produccin de ADA.
Se multiplicaron dichas clulas y se las inyectaron a la nia. En su
cuerpo se desarrollaron y produjeron la enzima y la nia comenz a
desarrollar una vida normal.
Durante el presente ao se informaron avances en la utilizacin de
terapia gnica en el tratamiento de enfermedades, como la amaurosis
congnita, la adrenoleucodistrofia y la inmunodeficiencia severa
combinada, en humanos.
GENES SUICIDAS
Quizs el tema que ms esperanzas promete en medicina sea la
utilizacin de los llamados "genes suicidas".
Quizs tambin debido al hecho de su utilizacin en el tratamiento de
tumores es que existen varias lneas de investigacin sobre el tema.
En la ltima dcada los grupos que estn trabajando en este sentido
aumentaron considerablemente.
Sintticamente se busca la introduccin de un gen suicida en las
clulas tumorales y entonces as inducir su autodestruccin. De este
modo se estara logrando eliminar slo las clulas cancerosas y no se
tocaran las clulas normales.
El mtodo consiste, en un primer lugar, en la eleccin de un vector
para introducir el gen de una enzima en el tumor.
En este caso el gen que se introduce es el de la enzima TK y se
utiliza para ello un retrovirus.
Los retrovirus son virus de ARN como material hereditario y que son
capaces de sintetizar ADN a partir de las rdenes que poseen en sus
genes.
Para ello, al ingresar en las clulas logran, por medio de algunas
reacciones que realiza junto con los ribosomas de las clulas husped
y catalizado por una enzima transcriptasa inversa, sintetizar una
cadena de ADN primero y luego a partir de sta y en presencia de
una ADN polimerasa, sintetizar una doble hlice de ADN.
Una vez convertido en ADN a doble cadena se introduce en el
cromosoma de las clulas y se integra con ellas.
Adems, y como estos virus tienen la particularidad de atacar
exclusivamente a clulas en activa divisin como son las clulas
tumorales, se multiplicarn de un modo espectacular.
A este punto, tendremos las clulas tumorales, y solo ellas,
produciendo la enzima TK (el gen introducido por el retrovirus).
En este momento se le inyecta al paciente ganciclovir, que es una
sustancia inactiva pero que se vuelve activa y txica al tomar
contacto con la enzima TK. De este modo se ha logrado atacar
selectivamente a las clulas tumorales y por lo tanto dejar ilesas a las
clulas sanas.
PROYECTO GENOMA HUMANO
En el ao 1993, el grupo del investigador Daniel Cohen, del Centro
de Polimorfismo Humano, con sede en Pars, present ante la ciencia
internacional la secuenciacin del cromosoma ms pequeo del
gnero humano, el cromosoma 21.
El Dr. Cohen, con sede en Pars, a su paso por Buenos Aires all
por deca: "Dentro de unos pocos aos estarn ledos la totalidad de
los genes humanos, o sea, no slo sabremos en qu lugar se
encuentran sino que tambin conoceremos la secuencia de bases que
los forman. Una vez que sepamos bien para qu sirve cada uno de
nuestros genes, podremos actuar sobre ellos para poder, por
ejemplo, en el caso que fuera necesario, modificarlos por medio de
las nuevas tcnicas de terapia gnicay as poder intervenir sobre las
enfermedades genticas ms importantes de un modo preventivo".
En el ao 1990 cinco pases (USA, Gran Bretaa, Japn, Alemania,
Francia) comenzaron una tarea titnica: mapear todo el genoma
humano. En resumen, los objetivos eran principalmente:
Crear un mapa gentico del genoma humano, o sea identificacin y
localizacin de los aproximadamente 30.000 genes presentes en los
distintos cromosomas.
Determinar exactamente la secuencia del ADN humano. Sera
escribir todo nuestro genoma con un alfabeto compuesto por cuatro
letras, los nucletidos del ADN.
La estrategia para lograr estos objetivos comenz con la
secuenciacin completa del ADN humano.
Paralelamente al trabajo pblico, la empresa privada norteamericana
Celera Genomics, cuyo director era Craig Venter, estaba llevando a
cabo similares investigaciones.
El 26 de junio del 2000, ambos organismos, el pblico y el privado,
deciden anunciar la culminacin de la secuenciacin del material
hereditario del ser humano si bien la secuencia definitiva solo se
conocera hace muy pocos das como veremos ms adelante.
Venter inform que haba trabajado a partir del material hereditario
de 5 personas, tres hombres y dos mujeres, de diferentes orgenes.
Por su parte, Francis Collins, coordinador del PGH informaba que
haba alcanzado a escribir el primer borrador de la secuencia de
bases.
Se estaba hablando de haber secuenciado ms de 3.000 millones de
pares de bases que seran las encargadas de formar todo el material
hereditario del gnero humano.
Craig Venter, en el momento del anuncio, afirm que se haba
encontrado gran similitud con el material gentico de otros seres
vivos, por ejemplo, la diferencia entre el genoma de un chimpac y el
ser humano es slo del 1,5%, y adems, y de un modo concluyente,
anunci que se haba encontrado, un 99,9% de similitud entre el ADN
de las personas bajo estudio y el restante 0,1% estara disperso por
todo el mundo.
"A partir de este hallazgo el criterio de raza no tiene fundamentos
cientficos y servir, como una prueba ms, encontra de la
discriminacin y a favor de la igualdad de los derechos humanos
para todos los habitantes de este planeta", agregaba Venter.
Por su parte John Sulston, director del Sanger Centre de Cambridge
coment que este descubrimiento es la corroboracin de la
Declaracin Universal de los Derechos Humanos.
El cdigo gentico, por si hiciera falta algn argumento a su favor,
demostr una vez ms la igualdad entre todos los seres humanos y
que nadie se puede considerar superior o inferior a otro ni que nadie
puede discriminar a otro por su "raza" o sexo.
Todos los seres humanos tenemos la misma base qumica que a su
vez compartimos con el resto de los organismos vivos.
El 14 de abril de 2003, poco antes de lo previsto (se haba previsto
para fines del 2003) y como regalo de cumpleaos 50 del
descubrimiento de la estructura de la doble hlice del ADN por James
Watson y Francis Crick (Nature del 25 abril 1953), el PGH anunci la
decodificacin de la totalidad del genoma humano, o sea, la
secuenciacin completa (en realidad un 97%) de las regiones
eucromticas, que llevan genes. Restaran unos 400 secuencias que
segn se estima contiene muy pocos genes.
El paso siguiente, y no menos excitante que el ya logrado, ser la
construccin de los mapas gnicos y fsicos completos. Se produjo la
secuenciacin, toda la cadena de bases, ahora hay que interpretarla.
Esta es la fase ms divertida del proyecto, en la que descifraremos
qu quiere decir todo este cdigo, dijo Venter.
O sea, y como se ha visto cuando hablamos de la estructura del ADN,
de la transcripcin y traduccin, solamente cierto grupo de
nucletidos conforman genes.
Si bien ms del 99% de la secuencia de ADN humano son las mismas
a travs de las distintas poblaciones, variaciones en las secuencias de
ADN pueden tener un mayor impacto en cmo los seres humanos
responden a enfermedades, afecciones provocadas por virus,
bacterias, toxinas, qumicos, drogas y otras terapias.
El objetivo es determinar las secuencias completas de los ms de
30.000 genes que formaran a un ser humano y conocer exactamente
su funcin , entre los cuales se encuentran los ms de 1.400 genes
responsables de enfermedades humanas ya identificados y los ms
de 3000 an por identificar.
Cuando se present el mapa completo del cromosoma 14 humano se
demostr que este cromosoma cuenta con 87.410.661 pares de
bases y en l se encuentran ms de 1000 genes y fragmentos de
genes, 60 de los cuales seran responsables de unas 60
enfermedades hereditarias, entre ellas, un tipo de mal de Alzheimer
(hay ocho genes ligados a este mal) y otras enfermedades
neurolgicas.
Evidentemente, como en otros casos que tienen que ver con toda la
informacin que se va obteniendo a partir de las nuevas tcnicas
genticas y biotecnolgicas se produce una polmica.
En este caso particular las preguntas van orientadas al
comportamientos que tendrn, por ejemplo, algunas empresas con
respecto al personal a incorporar, las compaas de seguros de
vida, etc. ya que dentro de unos aos todos podremos conocer
nuestro genoma o sea nuestra dotacin gnica y esto en el caso de
poseer algn gen defectuoso podra producir, por ejemplo, la no
asuncin o despido del empleado en los casos ms extremos.
En un futuro no muy lejano cada uno de nosotros llevaremos en
nuestra billetera, conjuntamente con nuestro documento y nuestras
tarjetas de crdito, una tarjeta con un chip, los GeneChips (ya se
encuentran en fabricacin) en donde se podr guardar toda nuestra
informacin gentica conjuntamente con nuestra historia clnica
Con solo pasar el GeneChip por un lector digital del mismo modo
como hoy lo hacemos a la entrada de un cajero automtico o
interpretarlo por medio de un programa bioinformtico, tendremos a
mano toda nuestra informacin personal.
PROTEOMA HUMANO
Como hemos dicho anteriormente, ahora que se tiene la secuencia de
las bases habr que determinar la totalidad de los genes (o al menos
los que afectan las enfermedades hereditarias ms importantes) e
identificar la funcin de cada uno de ellos.
Como hemos visto, los genes codifican para la formacin de
protenas. El conjunto de todas las protenas que intervienen en los
procesos biolgicos de un determinado ser vivo es denominado
proteoma.
El prximo objetivo ser determinar la composicin y funcin de las
protenas que actan en dichos procesos.
El trabajo no es para nada simple y ya se habla de otros 10 aos para
su conclusin. Es que las protenas estn formadas por
combinaciones de 20 aminocidos (a diferencia de las 4 bases) y con
formas, estructuras y funciones diversas.
Una vez identificadas las protenas con su secuencia, estructura y
funcin, llegar el momento del desarrollo de medicamentos para
modificar la accin de la protena defectuosa. En resumen se estar
actuando sobre la protena defectuosa, en lugar de hacerlo sobre el
gen que la codifica.
Sin duda que estamos acercndonos cada vez ms al fin de nuestro
viaje fantstico hacia nuestro interior fsico. Viaje fascinante pero no
exento de preguntas, dudas y polmicas.
En forma general un clon es un grupo de clulas genticamente
idnticas provenientes de una nica clula original.
La palabra clon proviene del griego kln, que significa brote, retoo.
En el campo vegetal, y en un modo general, se consideran clones los
individuos provenientes de algn proceso de reproduccin asexual,
como por ejemplo los provenientes de gajos, esquejes, etc. En la
actualidad muchas plantas de inters comercial se reproducen a
partir de una sola clula con la capacidad de regenerar una planta
entera. Los trabajos de clonacin en vegetales son ampliamente
conocidos y es en este campo donde se han realizado la mayor
cantidad de investigaciones.
En el campo animal podemos referirnos a clones como a individuos
idnticos obtenidos a partir del desarrollo de clulas en los primeros
estadios embrionarios.
En el caso de las ovejas, en el ao 1996, cientficos del Instituto
Roslin de Edimburgo, Escocia, obtuvieron, mediante la aplicacin de
un shock elctrico a clulas de un embrin, clulas idnticas a la
original que, luego de implantarlas en ovejas "nodrizas" dieron a luz
individuos genticamente iguales al embrin original del cual se
haban extrado las clulas. Las dos ovejas que nacieron las llamaron
Megan y Morag.
Haban sido creados dos individuos idnticos a partir de una nica
clula original, en mamferos. Se haban creado gemelos en forma
inducida.
Recordemos que hace ms de 10 aos en la Universidad de Madison,
USA, se haban obtenido individuos idnticos a partir de un embrin
de 6 das de edad, en la especie bovina.
Pero si nos remontamos al ao 1967, podemos observar que las
investigaciones llevadas a cabo por el bilogo John Gourdon en
anfibios (Xenopus laevis), finalizaban con la obtencin de ranas a
partir de ncleos de clulas intestinales. Y aqu est el punto clave:la
obtencin de un nuevo ser a partir de una clula somtica y no ya a
partir de la unin directa de los dos gametos, el masculino y el
femenino, o de la subdivisin de un embrin ya en formacin
(obviamente producto de la unin de los dos gametos).
Se haba obtenido un nuevo ser a partir de una clula proveniente de
algn tejido, en ese caso del intestino de un determinado individuo.
El nuevo ser tendra, por lo tanto la misma constitucin gentica que
aquel del cual se extrajo la clula.
El experimento de Gourdon fue de suma importancia pues comenzaba
a resolver el gran dilema, ya puesto en 1938 por el embrilogo Hans
Spemann y posteriormente en 1952 por Robert Briggs y Thomas
King. O sea, a partir de la transferencia de un ncleo de una clula
adulta dentro de una clula huevo previamente denucleada, poder
demostrar, primero la obtencin de un individuo adulto, pero
principalmente aclarar si la diferenciacin celular es un proceso
irreversible o si la clula puede ser reprogramada. En ese momento
se demostr que a medida que se avanza en el estadio embrional de
la clula donante del ncleo aumentan proporcionalmente los
procesos abortivos. En los experimentos de Gourdon slo se alcanz
el desarrollo completo en el 1,5 % de los individuos.
Debieron pasar muchos aos para que las investigaciones hechas en
anfibios (clonacin mediante transferencia nuclear) se pudieran
extrapolar a seres superiores en la escala evolutiva, como ser los
mamferos. En animales superiores es ms simple obtener ms
embriones a partir de las blstulas derivadas de una nica clula
huevo fecundada o bien dividiendo en dos a los estadios embrionales
ms avanzados, como ocurre, ocacionalmente, en la formacin de los
gemelos humanos.
Siguiendo una tcnica anloga a la poliembriona, llamada embryo
splitting, en los aos 80 S. M.Willadsen obtuvo ovejas todas iguales
pero la eficiencia del mtodo disminua a medida que el embrin era
dividido en mayor nmero de partes llegando a casi 0 cuando el
embrin era dividido en 8 partes.
En febrero de 1997, la comunidad cientfica y no tanto, se sinti
conmovida ante la publicacin de, quizs, el logro ms importante en
cuanto a manipulacin de seres vivos se refiere. El mdico veterinario
Ian Wilmut, jefe del Instituto Roslin de Edimburgo, el mismo que
haba producido a las ovejas Megan y Morag, presentaba a la
comunidad internacional a su nuevo descubrimiento, la oveja Dolly,
nacida el ao anterior.
A simple vista esta oveja poda haber pasado desapercibida en una
majada de ovejas de la raza Finn Dorset en Escocia, en la Patagonia,
o en cualquier parte del mundo, pero tena una particularidad: era
idntica a la oveja de la cual se haba extraido la clula somtica para
su creacin.
El procedimiento se bas sintticamente en reemplazar el ncleo
haploide (n) de un vulo por un ncleo diploide (2n), extrado de una
clula de las glndulas mamarias de una oveja
adulta. Posteriormente, este vulo modificado se implant en el tero
de otra oveja y luego se esper el tiempo necesario de gestacin (en
la oveja es de 7 meses) para el nacimiento. El nuevo ser, fue una
oveja, obviamente hembra, idntica genticamente a su madre. Se
haba creado un clon, en mamferos.
Evidentemente, este hecho cientfico tiene una relevancia especial, no
slo por el hecho de haber creado un nuevo individuo sin la
intervencin directa del macho, sino por las implicancias que podra
tener en un futuro, especialmente, si lo extrapolamos al gnero
humano, tambin perteneciente a la familia de animales denominados
mamferos.
La difusin de que Dolly estaba envejeciendo ms de prisa que lo que
correspondera a una oveja de su edad demuestra una vez ms que
en gentica no todo es cortar y unir. Los telmeros (extremos de los
cromosomas) de Dolly, seran ms cortos debido a que en su
concepcin se utiliz una clula, proveniente de una oveja adulta y
esas regiones de los cromosomas, se sabe, tienen mucho que ver con
el deterioro celular que se produce a lo largo del tiempo. La noticia de
la compra del laboratorio y de la tecnologa Dolly por parte de una
empresa estadounidense, especializada en medicina regenerativa y
propietaria de patentes sobre enzimas inmortalizantes, llamadas
telomerasas, quizs pongan luz a este desafo que la naturaleza en
general, y Dolly en particular, le pusieron a Wilmut y asociados.
Posteriormente a la presentacin del mtodo de obtencin de Dolly,
cuya transparencia an hoy no ha sido completamente aceptada en el
mundo cientfico, se sucedieron otros casos de clonacin en
mamferos utilizando transferencia de ncleos de clulas adultas
diferenciadas, como por ejemplo el caso de Cumulina uno de los
ratones obtenidos por el grupo del japons Ryuzo Yanagimachi junto
con americanos e italianos, utilizando 3 tipos diferentes de clulas
diferenciadas bien identificables y mediante el mtodo de
microinyeccin nuclear en cambio de la electrofusin utilizada por
Wilmut o el caso del toro Galileo, obtenido en Italia a partir de
ncleos de glbulos blancos de la sangre.
Por su parte, cientficos de Portland, Oregn, en enero del 2000,
anunciaban pblicamente el nacimiento de Tetra, una hembra de
Macacus Reshus que haba sido gestada con el mtodo de produccin
artificial de gemelos. El doctor Don Wolf, siguiendo con sus
investigaciones, anunciaba a fines del 2001 que haban sido creados
en sus laboratorios, embriones de Macacus a partir de la
reprogramacin de clulas somticas adultas (como en el caso de
Dolly) y no a partir de clulas embrionales, como haba ya sucedido
anteriormente en el mismo laboratorio con la mencionada Tetra.
Tambin la Argentina, el 6 de agosto del 2002, a travs de la
empresa privada Bio Sidus, entr en el selecto grupo de pases que
poseen un vacuno clonado. Se trata de Pampa, una ternera de raza
Jersey obtenida mediante la fusin celular entre el ncleo de una
clula de piel fetal y un vulo previamente denucleado. El embrin
genrado fue implantado en una vaca adulta (madre sustituta) de raza
Aberdeen
Angus para completar su gestacin de 9 meses.
Un caso muy interesante, actualmente en desarrollo en Japn por
Taatsuyuki Suzuki de la Universidad de Yamaguchi, es el que se
refiere a la clonacin de especies extinguidas como el Mamut,
haciendo realidad lo presentado hace unos aos por Steven Spielberg
en su Jurassic Park con los dinosaurios.
La clonacin, sea sta por transferencia de ncleos o por embrio
splitting (produccin artificial de gemelos) ya ha sido realizada, como
hemos visto, en diversas especies animales, lo cual induce a pensar
en la posibilidad cierta de intentarlo tambin con la especie humana.
La clonacin en humanos no es un caso tan simple, ya sea desde el
punto de vista prctico como desde el punto de vista tico. Desde el
punto de vista prctico, los primeros casos conocidos no difieren
mucho de la ya comentada produccin artificial de gemelos en
ovejas. A partir de un vulo extrado de una mujer, utilizando
tcnicas de fertilizacin "in vitro" se procede a su fertilizacin. A
medida que se desarrolla el embrin el cientfico logra separar las
clulas y obtener organismos idnticos como si se trataran de
comunes gemelos. Luego se implantan en la madre donante que
completar el desarrollo de los bebs. Similar a la forma en que se
obtuvieron las ovejas Megan y Morah.
En 1993, investigadores de Washington anunciaban la creacin, a
partir de la divisin de embriones provenientes de trabajos de
fecundacin asistida, de algunos clones humanos llegando a la
posibilidad de implantacin de los mismos en teros femeninos.
Finalmente, y debido a las presiones soportadas, las investigaciones
fueron suspendidas. Con la aparicin de Dolly, en 1997, la polmica
reinici, dada la posibilidad de la obtencin, no ya de gemelos en
forma artificial, sino de clones humanos provenientes de clulas
adultas. Individuos genticamente idnticos al progenitor del cual se
extraiga el ncleo diploide para modificar los vulos a implantar.
En ese momento Ian Wilmut, "padre" de Dolly, expresaba: " no se ve
ninguna razn para clonar a un ser humano y si existiera todava no
estamos capacitados para hacerlo, requiere mucha experimentacin y
habra que preguntarse para qu. Nosotros estamos interesados en
los trabajos con animales para mejorar su produccin,
fundamentalmente."
Eso suceda en febrero de 1997. En enero de 1999, a menos de 2
aos de aquel acontecimiento y de aquellas declaraciones, el mismo
Wilmut anunci que comenzaba a trabajar en la clonacin de
embriones humanos. Dijo que: "estoy dispuesto a clonar un embrin
humano si con ello se pudiesen tratar enfermedades como el mal de
Alzheimer o el Parkinson",
A partir de ese momento se sucedieron muchas noticias, como
siempre anunciadas en primera plana y provocando un shock
meditico impresionante. Como en enero de 1998 cuando el cientfico
americano Richard Seed declar que en poco tiempo sera capaz de
clonar seres humanos. En diciembre del mismo ao, el coreano Lee
Po Yon y sus colaboradores anunciaron haber creado un clon humano
con el fin de la produccin de rganos para trasplantes pero que
voluntariamente lo haban suspendido al estadio de 4 clulas. En
China, en el 2000, investigadores de la Universidad de Hunan
anuncian trabajos similares. El comn denominador de todas estas
investigaciones fue la falta de presentacin de sus trabajos en
revistas cientficas internacionalmente reconocidas.
Por su parte, la empresa Clonaid anunciaba que antes de fin del ao
2002 presentara en sociedad el primer clon humano. Para no
contradecirse, das pasados se realiz el anuncio por parte de la
directora del centro, Brigitte Boisselier, en una presentacin que tena
mucho ms que ver con la apertura de un festival cinematogrfico
que con las evidencias cientficas que presentaba. All una muy
producida mujer, perteneciente a la orden de los raelianos (secta que
cree que la raza humana proviene de material gentico
extraterrestre) anunci el nacimiento de Eva, concebida con material
gentico de una mujer de 31 aos y que pesaba 3,2 kg. Prometa, en
ese momento, que la recin nacida sera presentada en sociedad en
pocos das ms y que sera sometida al anlisis de un grupo de
cientficos independientes. Similares presentaciones las realizaron
posteriormente en Holanda, Japn y ltimamente en la Argentina,
con un comn denominador: falta de pruebas de cualquier tipo (los
bebs pareceran ser clones del hombre invisible...) y respuestas
evasivas, especialmente en lo que se refiere al dinero que llevan
recaudado con las notas periodsticas, ventas de la mquina para la
electrofusin nuclear (cmo si esto fuera lo nico necesario para
efectuar un experimento de clonacin) y fondos privados para
posibles futuras investigaciones...
Hasta que punto es lcito experimentar con seres humanos en lo que
respecta a la clonacin? El investigador puede realizar experimentos
de clonacin en casos teraputicos? Por qu es diferente la
calificacin si un trabajo es con fines teraputicos o con fines
reproductivos?
A partir de la presentacin en comunidad de Dolly y de la tcnica
utilizada para su obtencin que, por otro lado el Dr. Wilmut supo
comercializar muy bien ya que vendi todos sus derechos a la PPL,
una compaa de biotecnologa de la misma ciudad de Edimburgo, los
diversos Estados salieron urgentemente a emitir su opinin y a
legislar en la mayora de los casos o a prohibir por decreto en los
menos. La casi totalidad prohbe que las tcnicas de clonacin se
trasladen al ser humano, fundamentalmente a nivel estatal no
subvencionando econmicamente los trabajos de investigacin en ese
campo.
En el 2001, la empresa Advanced Cell Technology anunci la
clonacin de un embrin humano con fines teraputicos. Si bien los
procedimientos y el concepto es el mismo que los anteriormente
expuestos, su finalidad y su contexto, como as tambin su base
cientfica es muy diferente. En esa oportunidad, el vicepresidente de
la ACT Robert Lanza, declaraba que "el objetivo de estos estudios no
es la creacin de seres humanos si no poner a punto tcnicas
teraputicas relacionadas a tratar enfermedades como la diabetes,
cncer, Sida, mal de Alzheimer y mal de Parkinson". "El objetivo,
deca el investigador, es reprogramar clulas humanas para obtener
la produccin de cantidades ilimitadas de clulas primitivas o clulas
Stem" (Stem cells o estaminales). Estas clulas son completamente
indiferenciadas cuyo posterior desarrollo puede ser dirigido para
reparar tejidos u rganos enfermos.
A partir de lo expuesto hasta el momento es evidente que existen dos
lneas o dos tipos de utilizacin de la clonacin en seres humanos:
una la reproductiva, tendiente a la creacin de nuevos seres humanos
y la otra, la teraputica, tendiente a la creacin de embriones
humanos como fuente de, principalmente, clulas Stem o primitivas.
La primera, la reproductiva, ha sido condenada por la mayora de los
estados, la iglesia catlica y por la sociedad en su conjunto, en todas
partes del mundo, considerndola ticamente ilcita y de
consecuencias impredecibles de acuerdo a los conocimientos que se
poseen en la actualidad.
La segunda, o sea, la clonacin teraputica, es la lnea que ha ganado
adeptos en todo el mundo y es hacia donde se est dirigiendo la
investigacin en el campo de la clonacin humana. Las clulas Stem,
o primitivas, no diferenciadas, estn presentes en el embrin pero
tambin en los tejidos u rganos adultos de un individuo. A medida
que se va hacia un organismo adulto estas clulas perderan su
potencialidad. Es por ello que mediante las tcnicas de clonacin
teraputica se est buscando la posibilidad de reprogramar a esas
clulas Stem provenientes de tejidos u rganos adultos en clulas
Stem embrionales y por lo tanto totipotentes.
La mayora de los grupos de cientficos que hoy trabajan en todo el
mundo con estas tcnicas, muchas veces con muy poco
presupuesto, lo hacen en lneas que previamente han pasado por
todos las etapas administrativas correspondientes, si las hay, con el
principal objetivo de encontrar la solucin a muchos de los males
hereditarios que aquejan al gnero humano o para posibles
aplicaciones en el mejoramiento animal o vegetal. De cualquier
manera, el ser humano es impredecible y en este mundo moderno
en donde los avances en las ciencias pareceran no tener lmites y el
lucro por el lucro mismo amenazan dominarla ms que nunca, es
imposible aventurarse a disear un futuro ni siquiera prximo.
INTRODUCCIN
La biotecnologa la podramos definir como una tcnica que emplea
organismos vivos para crear o modificar un producto, mejorar plantas
o animales o desarrollar microorganismos con fines especficos.
Por otro lado, debemos dividir la biotecnologa en los distintos
sectores de aplicacin: alimentario, vegetal, animal, farmacolgico,
ambiental.
Esto no es algo nuevo y como se puede observar en tabla sobre los
tipos de procesos biotecnolgicos, muchos productos alimenticios
tradicionales se obtienen desde hace mucho tiempo a travs de
procesos fermentativos, o sea, utilizando a microorganismos como
mediadores de procesos.
Se pueden encontrar desde productos tradicionales como el pan y el
vino y ms modernos como aminocidos, vitaminas, antibiticos, etc.
con aplicaciones en farmacologa humana y tambin en la produccin
animal, hasta fitohormonas, inculos para semillas y suelos, con
amplia difusin en la agricultura desde hace mucho tiempo. Desde
productos del metabolismo microbiano utilizados para la sntesis
qumica y como combustible hasta microorganismos para la
depuracin de las aguas, del aire y para la eliminacin de residuos,
etc.
ADN - RECOMBINANTE
Como ya hemos visto cuando tratamos la estructura y funcin del
material hereditario, la clula viviente tiene la capacidad de realizar
la sntesis de protenas, siguiendo las instrucciones que lleva
codificada en su ADN. Es as que dependiendo del gen que estemos
tratando se va a producir la protena determinada para la cual ese
gen tiene las instrucciones necesarias.
La informacin se encuentra a lo largo de la molcula de ADN y la
caracterstica de la protena que se sintetizar depender del orden
en que se encuentre la secuencia de nucletidos A,T,G y C.
Para realizar la sntesis, la clula primero copia la secuencia de
nucleticos del ADN en una molcula de ARN mensajero que es
complementaria al filamento de ADN que le sirvi como molde.
Una vez realizado este proceso llamado transcripcin, el ARN sale del
ncleo y va al citoplasma donde se realiza la traduccin en los
ribosomas. O sea, se lee la informacin que trae el ARN
m
y se
sintetiza la protena con la ayuda de los ARN
t
que, leyendo los
codones unen los aminocidos correspondientes hasta que arman la
protena especfica.
Las bacterias, por otro lado, tambin poseen la informacin para la
sntesis de las protenas en una molcula de ADN continuo, o sea, no
contiene intrones y esones, y adems posee unos corpsculos
llamados episomas o plsmidos de ADN circular y de replicacin
autnoma.
Cmo hacer para que la bacteria produzca la protena del gen
eucaritico que nosotros queremos?
En primer lugar deberamos insertar de algn modo el gen eucaritico
para una determinada protena, por ejemplo, la insulina, en el
cromosoma bactrico o mejor dicho en el cromosoma del plsmido
(ver gentica citoplsmica y plsmidos T
i
) de la bacteria y entonces
cuando la bacteria se multiplique tambin lo har "nuestro" gen y la
bacteria producir la protena por nosotros.
Existen un tipo especial de enzimas, llamadas endonucleasas de
restriccin. Estas enzimas tienen la particularidad de cortar la
secuencia de nucletidos en sitios determinados. Cada enzima
reconoce una determinada secuencia y corta cada filamento de ADN
entre las bases de esa secuencia. Por ejemplo,la endonucleasa de
restriccin EcoRI identifica una secuencia GAATTC y corta esa
secuencia entre la G y la A produciendo dos extremidades que
tendrn un solo filamento y complementarios.
CCCTTAACCAA GAATTC ATGGCCA
GGGAATTCCTT CTTAAG TACCGGA
.................. G AATTC..........
.................. CTTAA G........
Algunas otras enzimas de restriccin, como por ejemplo la HaeIII
reconoce una secuencia GGCC y corta entre la G y la C del medio
produciendo dos extremos que no son complementarios. Siguiendo
algunos otros pasos se pueden crear los extremos para la unin de
los dos trozos de material gentico.
Si con estas enzimas cortamos ambos trozos de ADN, el que lleva el
gen para la protena y el cromosoma del plsmido y luego mezclamos
los trozos, en presencia de una enzima ligasa, podremos crear
nuevas combinaciones de fragmentos de ADN.
Habremos as formado lo que se denomina ADN recombinante, o sea
un ADN que se habr formado por la combinacin de dos molculas
de ADN diferente.
Esta tcnica fue presentada por primera vez en el mundo cientfico
internacional en el ao 1973, por los bilogos norteamericanos
Stanley Cohen y Charles Boyer.

TECNICAS DE CLONACION DE ADN
Estas tcnicas que utilizan al ADN recombinante, que son tcnicas de
ingeniera gentica, nos permiten introducir y mantener un gen no
bactrico dentro de una bacteria y formar lo que se denominan
clones de ADN.
Clonacin de ADN entonces significara el aislamiento de una
secuencia de ADN en un organismo simple que al duplicarse forma
una gran cantidad de descendientes idnticos entre s, llamados
clones.
En las tcnicas de clonacin, adems de la utilizacin de los
plsmidos como vectores podemos utilizar a ciertos virus que crecen
en las bacterias y que poseen mucha menor cantidad de genes.
Otro punto a tomar en cuenta es que generalmente el gen estructural
que queremos clonar es muy difcil de encontrar y adems sabemos
que el gen ser discontinuo e interrumpido por secuencias de ADN
que no se transcriben (transcripcin). Entonces, si logrramos
encontrar el ARN mensajero que corresponde a ese gen, tendramos
toda la informacin que necesitamos.


Sabemos que los distintos tejidos se especializan en protenas
determinadas que les son propias, por lo tanto podemos encontrar el
ARN
m
que corresponde en el rgano que la produce. En nuestro
ejemplo de la insulina podemos encontrar el ARN
m
en las clulas del
pncreas.
En los vectores debemos incluir trozos de ADN o de ARN?
Como hemos visto anteriormente deberemos introducir trozos de
ADN. A partir de la secuencia simple de ARN
m
podemos obtener un
filamento doble de ADN del gen que queremos clonar.
Recordemos que la transcripcin era catalizada fundamentalmente
por una enzima ADN dependiente - ARN sintetasa, en este caso para
recorrer el camino inverso, o sea a partir del ARN sintetizar ADN,
existen las transcriptasas inversas, una clase especial de enzimas que
a partir de una secuencia de ARN
m
sintetizan una cadena de ADN
denominada en este caso c-ADN. Luego de varios pasos donde
intervienen distintas enzimas podemos obtener una molcula de ADN
a doble filamento.
A este punto, tratamos ambos trozos, el plsmido y el c-ADN, con la
misma enzima de restriccin, se mezcla y luego la misma bacteria
completa las uniones y as logra formar el plsmido recombinado.
Para poder seleccionar aquellos plsmidos recombinados de los que
no lo estn, se les incorpora al cromosoma plasmdico genes para la
resistencia a ciertos antibiticos. De este modo las colonias formadas
por plsmidos recombinados sobrevivirn en un medio con el
antibitico a diferencia de aquellas normales que sern eliminadas.

PLASMIDO Ti PARA INTRODUCIR NUEVOS GENES EN PLANTAS
Un sistema similar al visto anteriormente se utiliza para introducir
genes en sistemas vegetales.
Los investigadores realizan en laboratorio lo que una bacteria, el
Agrobacterium tumefacien realiza en forma natural desde hace
millones de aos. Esta bacteria, normalmente presente en el suelo,
es la responsable de la produccin de un tumor en ciertas especies
vegetales, como ser tabaco, frutales, ornamentales, etc. en el cuello
de la planta.
Dicha bacteria posee un plsmido, llamado T
i
(Tumor inducing) que
lleva en su ADN los genes necesarios para que el Agrobacterium
tenga propiedades infectivas. En otras palabras, no es la bacteria la
causante de la enfermedad, sino el plsmido que lleva dentro.
En el mapa gentico del plsmido T
i
podemos observar los sitios
donde se encuentran los genes para la induccin de la sntesis de
unas sustancias llamadas opinas por parte de la planta infectada,
dentro de la regin DNA-T o zona de produccin del tumor. Fuera de
dicha regin se encuentran otras zonas especialmente importantes en
lo que se refiere a la transferencia a la planta husped del DNA-T.
De acuerdo a lo visto en la seccin anterior, si pudiramos crear un
plsmido Ti recombinante introduciendo un trozo de ADN que nos
interesa en la regin DNA-T del plsmido, podramos introducir DNA
exgeno en la planta a travs de la infeccin con esa cepa de
Agrobacterium modificada.
Si adems, cuando realizamos la recombinacin, introducimos un gen
para la resistencia a un determinado antibitico, por ejemplo la
kanamicina, cuando realicemos la infeccin de pequeos trozos del
vegetal a estudiar, podremos seleccionar aquellos en donde el DNA-T
fue incorporado al cromosoma vegetal mediante la observacin de las
colonias sobrevivientes en un medio conteniendo kanamicina.
En esa regin de cultivo se formar un callo que posteriormente
mediante el tratamiento con hormonas enraizantes y foliares
formarn individuos adultos que tendrn genes extrneos. Hemos
creado un individuo transgnico.
BIOTECNOLOGA GENTICA
Con el trascendente hito del descubrimiento de la estructura de la
molcula de ADN (1953) luego se descifr el cdigo gentico y,
posteriormente, con la aparicin de la tecnologa del ADN
recombinante, o ingeniera gentica, se produjo un cambio
fundamental en el estudio y en las aplicaciones de la gentica y de las
biotecnologas.
Hemos ido ms all de las tcnicas convencionales de mejora
gentica, hasta alcanzar la capacidad de producir modificaciones
qumicas y moleculares especficas del aparato gentico de cualquier
ser vivo.
Actualmente, por tcnicas biotecnolgicas modernas, mediadas por
microorganismos transformados se producen, por ejemplo, insulina,
hormonas del crecimiento, interfern y la vacuna contra la hepatitis
B.
La biotecnologa vegetal surge de la combinacin de tcnicas de
propagacin vegetativa, cultivo "in vitro" de clulas y tejidos,
gentica molecular e ingeniera gentica, ampliando el espectro de
aplicaciones de las biotecnologas.
La tcnica moderna del ADN recombinante ofrece la posibilidad de
desplazar un gen clonado de un organismo a otro y en el caso de los
vegetales, se dice, es mucho ms precisa y rpida en la obtencin de
resultados en comparacin con las tcnicas tradicionales de
mejoramiento vegetal o animal
Con todo, la biotecnologa no es un sustituto de estas ltimas y debe
considerarse como complementaria. Es ms, el refuerzo de la
investigacin biolgica tradicional es un requisito indispensable para
lograr una buena capacidad de investigacin biotecnolgica.
Las especies vegetales ya transformadas por medio de la ingeniera
gentica son numerosas. La aparicin de vegetales transgnicos, o
sea portadores de genes de otras especies, con resistencia a plagas y
a herbicidas, en el mercado de los alimentos alerta sobre el uso y el
manejo de los mismos.
En 1996 apareci en el mercado la soja RG (o RR: Roundap Ready),
resistente al herbicida de amplio espectro glifosato, a partir,
fundamentalmente, de la incorporacin en su genoma de genes
bacterianos que transfirieron la resistencia.
Tambin comenzaron a producirse y comercializarse variedades de
algodn, papa y maz resistentes a plagas como, por ejemplo, el maz
Bt. Estas variedades tienen en comn que poseen en su constitucin
gentica un gen proveniente de una bacteria que se expresa en las
plantas con la formacin de toxinas con propiedades insecticidas
destruyendo a los insectos que ocasionalmente las atacaran.
Debido a su especificidad y supuesta falta de toxicidad para el
consumidor (animal o ser humano) estn siendo consideradas ideales
para su uso en agricultura y se prev su incorporacin a muchas
especies cultivadas ms, en los prximos aos.
Actualmente, la biotecnologa se refiere tanto a la biotecnologa
clsica (o tradicional) como a la moderna (o gentica), si bien habra
que diferenciarlas para evitar problemas.
Esos microorganismos que hasta no hace mucho intervenan en los
procesos biotecnolgicos como mediadores para la obtencin de un
producto, ahora son modificados por el hombre para determinados
fines, introducindoles genes de inters particular y han comenzado a
influir decisivamente en nuestra sociedad.
Las primeras plantas transgnicas se formaron hace ms de 15 aos
en EE.UU. con la aplicacin de la tcnica del ADN recombinante con el
Agrobacterium.
El mtodo ms comn empleado hasta el momento es el ya visto con
el Agrobacterium tumefaciens, pero no todas las especies se ven
infectadas por dicha bacteria, se emplea tambin otra bacteria
llamada Bacillus turingiensis. De este modo se modificaron vegetales
para la resistencia a plagas animales.
Actualmente tambin se utiliza el sistema de atacar con balas
genticas y con partculas (liposomas) cubiertas por el ADN que se
desea transferir a las clulas vegetales y tambin humanas..
Existen muchas especies ya manipuladas genticamente, desde la
alfalfa hasta el algodn, arroz, centeno, girasol, lechuga, maz, lino,
papa, soja, tabaco, tomate, trigo y muchas ms.
Los objetivos que se buscan al modificar estas especies pasa
principalmente por el retardo en la maduracin de los frutos una vez
cosechados, hasta la produccin de protenas, aceites industriales y la
resistencia a herbicidas y plagas.
La primer planta modificada para resistir una plaga fue creada en
Australia, al disear una planta transgnica con ADN de un virus que
disolva las tripas del gusano del algodn. Las plantas transgnicas
se volvieron altamente resistentes, el ADN del virus se recombin con
el ADN vegetal y los gusanos que se alimentaron de la planta
incorporaron ese material en su interior y murieron antes de las 24
horas.
La aparicin de individuos transgnicos en el mercado de los
alimentos alert sobre el uso y el manejo de los mismos. Las grandes
compaas productoras de vegetales transgnicos, como los tomates
"larga vida", la soja RR y los maces Bt, promocionan sus logros
cientficos para responder a sus promesas de incrementos en la
cantidad y la calidad de las cosechas y beneficios en el procesamiento
y transporte de los mismos.
A mediados del ao 1998 la Unin Europea resolvi exigir el
etiquetado de los alimentos elaborados con productos transgnicos.
En la Argentina existe una regla que controla la formacin de nuevos
cultivos al decir que los cultivos modificados genticamente no deben
entraar peligros ni riesgos distintos a aquellos que podran provocar
los cultivos mejorados por los mtodos tradicionales.
El 25 de julio de 2001 la Comisin Europea present el proyecto de
ley para los alimentos transgnicos que inclua dos directivas
principales: la trazabilidad y el etiquetado. La primera permitira
tener la posibilidad de seguir, hacia atrs, todo el recorrido que tiene
un determinado alimento, y la segunda dar la posibilidad de eleccin
de los alimentos, para consumo humano y animal, sabiendo cuales
poseen en su composicin materias primas genticamente
modificadas.
En la actualidad existen distintas posiciones al respecto:
Estados Unidos, Canad, Argentina y Australia, a favor de la plena
liberalizacin de los alimentos transgnicos.
Unin Europea (en general), a favor de la lnea de la trazabilidad y
del etiquetado de los OGM.
La India y muchos Pases en Desarrollo, quieren mantener los
derechos de propiedad sobre los genes de los vegetales y animales
que se encuentran en su territorio
El Japn pide el etiquetado. Con respecto a Brasil, socio de la
Argentina en el Mercosur, en el 2003 la ministra de medio ambiente
anunci que si bien autoriz que la produccin de soja fuera
comercializada, no se permitan nuevas plantaciones hasta que el
Congreso no apruebe leyes al respecto que respeten los intereses
estratgicos del pas.
Actualmente se estn llevando a cabo diversos experimentos
marcando el ADN transgnico con un marcador, la protena GFP
(green fluorescent protein) que tiene propiedades de emitir
fluorescencia verde bajo la exposicin de rayos ultravioletas.
El seguimiento del destino de los transgenes dentro del ser humano y
de los animales que los consumen permitira responder a, por
ejemplo, si el transgen o fragmentos de ADN pueden pasar la barrera
intestinal, si pueden integrarse en las clulas y fundamentalmente si
el fragmento se pueda integrar al genoma del husped
y posteriormente ser traducido en la protena transgnica.
En el campo animal, ya existen ovejas, vacas, cabras y cerdos
transgnicos con el objeto de fabricar protenas humanas u otros
biofrmacos, como por ejemplo, la hemoglobina humana con
aplicaciones como sustituyente del plasma humano en las
transfusiones, o los factores VIII y IX de la coagulacin de la sangre
para ser aplicados en el tratamiento de los hemoflicos, etc.
Tambin en el campo forestal las biotecnologas tienden a la
obtencin de especies transgnicas con el objeto de obtener rboles
resistentes a enfermedades, ms productivos y de crecimiento ms
veloz.
Por ejemplo, en el Instituto Nacional de Forestacin de Pekn se logr
la insercin del gen Bt para la resistencia a insectos en lamos. En
Tailandia se ha obtenido un Eucaliptus transgnico y otras especies
forestales para la utilizacin de la celulosa y en Suecia y Finlandia
estn trabajando en la obtencin de variedades resistentes a
parsitos y con altas tasas de crecimiento en terrenos pobres. En USA
y Canad se estn cultivando variedades de Eucaliptus tolerantes a
herbicidas, un lamo con la lignina modificada, un abeto canadiense
resistente a los insectos y muchas otras especies ms.
En el campo ambiental las biotecnologas pueden jugar tambin un
rol muy importante, como por ejemplo, en el bioresaneamiento de
aguas y suelos contaminados por descargas industriales o por
petrleo. En 1990, la sociedad Alpha Environment realiz por primera
vez una inoculacin con organismos vivos seleccionados
especialmente para reparar el dao provocado luego de una gran
prdida de petrleo en el Golfo de Mxico.
El caso de la utilizacin de una sola variedad de una especie en
grandes extensiones de cultivo, como sucede en la Argentina con la
soja transgnica que ocupa aproximadamente el 95% de la
superficie sembrada, atenta a favor de la prdida de diversidad
gentica. Las numerosas (y excelentes) variedades locales de soja
fueron reemplazadas rpidamente por la utilizacin de la soja
transgnica como consecuencia de la utilizacin del paquete
tecnolgico soja RR-siembra directa-glifosato.
Sumado a las consecuencias negativas del monocultivo durante
largos perodos de tiempo (aparicin de plagas especficas,
enfermedades endmicas, cambio en la constitucin del suelo, etc.)
en este caso se presenta la uniformidad en cuanto a la variedad
sembrada, aumentando considerablemente la vulnerabilidad del
cultivo ante determinadas enfermedades para las cuales dicha
variedad no sea resistente.
Obviamente que las tcnicas biotecnolgicas de por s no
solucionarn los problemas de la gente. La revolucin biotecnolgica
no va a eliminar el hambre y las enfermedades del mundo, como
alguien dijo por ah. Ms de 1000 millones de personas en todo el
mundo sufren de malnutricin crnica y muchos ms no alcanzan
niveles mnimos de alimentacin. El hambre existir en gran parte
del Planeta y muchsima gente se morir por no tener el
medicamento para su curacin, porque no puede adquirirlo, por ms
que la insulina humana exista en las farmacias y se haya obtenido
por tcnicas biotecnolgicas.
De cualquier manera y como citramos en la introduccin, la gentica
y las biotecnologas con sus avances podran ser las llaves de la
revolucin tecnolgica en este nuevo siglo. Sus aplicaciones van
desde el gnero humano hasta la industria qumica, pasando por la
industria farmacutica y la agrcolo-ganadera, que parecera han
tomado la vanguardia en cuanto a la utilizacin de las nuevas
tcnicas.
Muchas de las dudas antes mencionadas comenzarn a resolverse a
medida que se avance en los estudios, no slo de gentica molecular
sino de la gentica en general y en especial de las interacciones de
los nuevos organismos en los ambientes donde se los introducen.
La biotecnologa gentica no es un sustituto de las tcnicas
tradicionales de mejora sino que deben considerarse como
complementarias. Es ms, el refuerzo de la investigacin biolgica
tradicional, el rescate y el respecto por los conocimientos ancestrales,
tanto en especies como en prcticas agronmicas en ambientes
diferentes, evaluaciones de impactos ambientales especficos, etc.
son un requisito indispensable para lograr una buena capacidad de
investigacin biotecnolgica.
Desde la llegada de Coln a estas tierras comenz un intercambio de
material vegetal de una parte del mundo hacia la otra. Es as que
Amrica aport a Europa especies comestibles de indudable valor
como el tomate, la papa, el maz, la mandioca, etc. y Oriente nos
ofreca a cambio el trigo, el centeno, la avena, etc. Posteriormente
comenz la identificacin, estudio y clasificacin de plantas
extracontinentales. Se crearon grandes jardines botnicos que
servan para mantener "in vivo" muchas especies recolectadas en
otros lugares, adaptando las condiciones de cultivo para su
supervivencia. Como siempre los grandes intereses econmicos
comenzaron a actuar y es as que se realizaron, para esa poca (
siglo XVIII y XIX ) grandes contrabandos de especies, debido a lo
cual comenzaron a aparecer, posteriormente, los campos
experimentales en los pases de origen del material.
A comienzos del siglo pasado, a partir de las investigaciones del
monje Gregor Mendel fue posible comprender las bases genticas de
la seleccin y de ese modo darle un marco cientfico a procesos que el
hombre ya observaba desde haca mucho tiempo pero que no se
explicaba el porqu de su ocurrencia. La propia civilizacin fue posible
cuando las tribus nmadas aprendieron a domesticar plantas y
animales. Mucho antes que la gentica existiera como disciplina
cientfica, los hombres se interesaban por la herencia de rasgos
deseables e indeseables de la poblacin humana, seleccionaban los
granos de mayor rendimiento y vigor y animales de mejor piel o
carne. Existen datos de que los asirios ya realizaban cruzamientos
entre plantas y mucho ms cerca en el tiempo, las grandes
civilizaciones indgenas americanas, realizaban con xito el
mejoramiento de, por ejemplo, el maz. En la segunda parte del siglo
XX aparece lo que se denomin la "revolucin verde", con la
obtencin de variedades de trigo y de arroz enanos y de alta
produccin, siempre y cuando fuera asociado su cultivo a la aplicacin
de determinadas tecnologas, como ser un uso elevado de
fertilizantes, plaguicidas y maquinaria especial. Es as que se
produjeron grandes problemas asociados a la adquisicin de dicha
tecnologa en los pases que necesitaban de una alta produccin para
hacer frente a la demanda de alimentos de su poblacin,
especialmente en pases en desarrollo.
El trascendente hito del descubrimiento de la estructura de la
molcula de ADN por Watson y Crick (1953) produjo un cambio
fundamental. Se descifr el cdigo gentico y la gentica molecular
conjuntamente con tcnicas apropiadas comenzaron a intervenir en la
mejora de especies animales, vegetales y se fueron sucediendo
grandes avances en el campo de la gentica humana.
En los ltimos aos los avances de las tcnicas biotecnolgicas han
llevado a crear bacterias y hongos que poseen genes humanos para
producir determinadas hormonas, como por ejemplo, la insulina, la
hormona del crecimiento y el interfern o la utilizacin de animales
como biorreactores para producir frmacos de alto valor, o las
especies transgnicas vegetales, como el tomate "larga vida", la soja
RG, resistente al herbicida de amplio espectro glifosato y el maz Bt
resistente a plagas animales
La sofisticada tecnologa de la gentica molecular nos ha
suministrado un amplio espectro de tcnicas (biotcnicas o
bioensayos) debido a lo cual las grandes empresas farmacuticas
estn interesadas en el estudio de la biodiversidad.
Se calcula que unas 120 sustancias extradas de unos 90 vegetales
sirven de base para medicamentos utilizados en todo el mundo y que
alrededor de 60 de esas especies se encuentran en los bosques
tropicales o templados. De cualquier manera esto representara,
segn algunos clculos, slo el 5-7 % de todo el potencial bioqumico
de las plantas superiores tropicales.
Cuando se habla de biodiversidad generalmente se dan cifras que
muchas veces no son ciertas, o bien no se puede comprobar su
certeza. Es as que se habla que solamente el 1% de las especies
presentes en la naturaleza han sido estudiadas. No debemos olvidar
que dentro de las especies vivas debemos incluir no solo a las plantas
y animales superiores, sino tambin a los ms pequeos, como las
bacterias, virus, etc.
El 5 de junio de 1992, en Ro de Janeiro, se firma la Convencin
sobre Biodiversidad, que en su primer artculo expresa: " Los
objetivos de esta Convencin, que se persiguen por medio de sus
disposiciones pertinentes, son la conservacin de la biodiversidad,
el uso sustentable de sus componentes y el compartimiento
justo y equitativo de los beneficios derivados de la utilizacin de
recursos genticos, mediante el acceso racional a estos recursos y la
transferencia apropiada de las tecnologas pertinentes, tomando
en cuenta los derechos sobre recursos y tecnologas, y mediante
financiamiento adecuado.
Posteriormente, el 15 de abril de 1994, en Marruecos, se firm el
Acuerdo TRIPS que tiene en cuenta los aspectos vinculados con la
comercializacin de derechos de propiedad intelectual.
En estos tiempos, donde los pases que poseen la mayora de las
especies, se han estabilizado polticamente y algunos de ellos
respetan las patentes, las grandes empresas farmacuticas han
comenzado a concretar programas de investigacin para la obtencin
de nuevos frmacos a partir de extractos de plantas ubicadas en esos
pases.
El caso de los recursos biolgicos es muy especial: estos se hallan
distribuidos principalmente en los pases del Sur que no poseen, en la
mayora de los casos, la tecnologa para hacer uso de ellos. Entonces
aparecen los contratos de prospeccin de la diversidad biolgica o
contratos de bioprospeccin.
El proceso de bioprospeccin involucra tanto a las industrias
farmacuticas como a centros de investigacin, universidades,
polticos, recolectores individuales, organizaciones no
gubernamentales, industrias de aparatos bioqumicos, etc.
Hasta hace muy pocos aos (antes de la Convencin sobre
biodiversidad) se consideraba a los recursos genticos vegetales,
especialmente, como patrimonio de la humanidad y por lo tanto de
libre acceso a cualquiera que los necesitaran. A partir de la
consideracin que los Estados tienen soberana sobre sus recursos
naturales, como se realizaba para recursos como por ejemplo el
petrleo y los minerales, que permitieron a los pases poseedores
acumular riquezas, tambin se incluyen en la actualidad los recursos
naturales genticos, expresados fundamentalmente en trminos de
biodiversidad.
A medida que se destruye el hbitat natural se reducen las opciones
de toda la humanidad. La bioprospeccin, cuando se realiza con
cuidado, podra desempear un papel importante en la posibilidad de
conservar intactas nuestras opciones o las de las generaciones
futuras.
De cualquier manera habra que considerar algunos aspectos para
que los beneficios que podran resultar de la bioprospeccin no
llevaran al fracaso.
En primer lugar habra que analizar el objetivo de la bioprospeccin
en cada caso particular. La mayor parte de los acuerdos se basa en el
descubrimiento de compuestos activos con posibles usos en
farmacologa. Si bien este es un campo muy importante debemos
considerar tambin el relacionado con la veterinaria, la agricultura y
el desarrollo agrcola. O sea, todo lo directamente relacionado con
algn compuesto o gen individualizado para ser transferido a un
cultivo ya establecido y utilizado comercialmente, como de aquello
derivado de los estudios y experimentacin de los mtodos de cultivo
de especies de las cuales todava se obtiene el compuesto til
directamente.
Tambin los posibles usos de la bioprospeccin, en lo que se refiere al
descubrimiento de microorganismos, podra ser de especial relevancia
en el campo de la industria, como actualmente se realiza para el
tratamiento de los residuos derivados de la industria del petrleo,
limpieza de aguas servidas, tratamiento de residuos, etc. Es en el
campo de los microorganismos donde se debera poner mucho nfasis
debido al potencial manejo que de ellos se puede realizar, debido a
su relativamente fcil manipulacin si lo comparamos con los
vegetales y animales superiores.
Las biotecnologas podran aplicarse, en una primera etapa, por
ejemplo, en la investigacin sistemtica de las especies que se
encuentran en un determinado sitio. Si le unimos la estrategia
planteada por algunas empresas de llevar la tecnologa para realizar
los primeros ensayos al mismo lugar de investigacin, ya no se
estara entregando el material natural en bruto y se estara dando un
paso adelante en la utilizacin de los recursos y en los presupuestos
de la Convencin sobre Biodiversidad.
La bioprospeccin es un sector en donde intervienen una gran
variedad de materias, como ser la biologa, la gentica, la qumica, la
taxonoma, etc. adems de las ciencias del ambiente. La educacin
en estas reas es indispensable para lograr resultados en el futuro.
Un pas en desarrollo, con gran capital en biodiversidad, actualmente
no explorada, deber disear estrategias para hacer frente a posibles
contratos de bioprospeccin. En primer lugar se deber saber una
estimacin de los recursos que se poseen, tanto los naturales a
explorar, como aquellos humanos, cientficos, tecnolgicos,
econmicos, etc. que estarn involucrados en la bioprospeccin, para
posteriormente encarar una poltica que est de acuerdo a esos
medios de los que dispone.
Los campos de la bioprospeccin son muy amplios y no debemos
limitarlos solamente al descubrimiento de alguna sustancia para la
obtencin de algn frmaco milagroso ( actualmente se calcula que 1
de 80.000 muestras es potencialmente til en este campo, y que
luego pueden pasar de entre 10 a 30 aos para la comercializacin
del remedio) o de algn gen para transferir en alguna especie
cultivada, sino que estn relacionados con la educacin y la
capacitacin de tcnicos, como as tambin con la utilizacin de
nuevas tecnologas en diversos campos de la ciencia.
Esta es una inversin a largo plazo en donde los gobiernos y la
comunidad toda debern establecer polticas y estrategias para llevar
a cabo en el corto y mediano plazo para hacer frente a la complejidad
de los contratos que pudieran suscribirse.
Por otro lado, habra que agregar todo el caudal de conocimientos
indgenas, especialmente aquellos relacionados con la etnobotnica y
uso medicinal de los vegetales, obtenidos a travs de miles de aos,
que se estaran transmitiendo a una industria a valores que
generalmente no tienen correspondencia con las ganancias
producidas, an si en los postulados de los contratos figura el
reconocimiento de los mismos.
El desarrollo de la gentica molecular, la tcnica del ADN
recombinante y toda la gama de posibilidades que ofrecen las
biotecnologas achica cada vez ms la diferencia entre recurso
gentico y recurso biolgico. Un extracto o trozo vegetal ya no es
solo material orgnico, es tambin, y principalmente, un conjunto de
genes que contienen una informacin relativamente fcil de extraer.
En estos tiempos donde todo tiene precio, todo se compra y todo se
vende, donde los pases en desarrollo, ricos en biodiversidad, estn
abundantemente endeudados y en donde la brecha tecnolgica entre
el Norte y el Sur es cada vez ms amplia, los gobiernos se ven
tentados a ponerle precio a los recursos vegetales, animales y
genticos presentes en sus territorios de un modo un tanto arbitrario
y sin tener en cuenta, la mayora de las veces qu representa aquello
que dan y reciben a cambio.
La bioprospeccin podr redundar en un beneficio, tanto para el pas
rico en biodiversidad, como para la comunidad mundial, siempre y
cuando se la realice con cuidado. La bioprospeccin por s sola no
lleva a la conservacin de la diversidad biolgica, pero puede ayudar.
Si la prospeccin biolgica aporta beneficios econmicos justos a las
comunidades locales entonces la utilizacin desmesurada de los
recursos naturales podra verse desalentada y se habra optado por la
alternativa ms conveniente para hacer un uso sustentable de la
diversidad biolgica que se posee. De otro modo estaramos
solamente mercantilizando nuestra naturaleza, incluidos los
conocimientos culturales que ella encierra.
1) Nombre cinco organelos que puede encontrar en una clula
eucaritica.
Mitocondrias, ribosomas, cloroplastos, vacuolas, aparato de
Golgi, retculo endoplasmatico.
2) Cmo se denominan a los cromosomas X e Y?. Y a los otros?
Son cromosomas sexuales Heterocromosomas o alosomas y
a los otros que componen el genoma o genomia y no estn
relacionados con la determinacin del sexo se les denomina
autosomas
3) Qu sucede en el perodo S del ciclo celular?
se produce la duplicacin del material hereditario
4) Divisin celular equitativa que separa las cromtidas hermanas:
..........mitosis ...
5) En la profase mittica los cromosomas homlogos se aparean y
realizan entrecruzamiento. (Verdadero - Falso)
F se realiza en la profase I de la divisin celular meiotica
6) Si el nmero 2n de una especie es 20 cuntas ttradas o
bivalentes observar?
7) La ..cigonema............. es el proceso en el cual los cromosomas
homlogos forman parejas, ocurre en ...la profase I............ de la
primera divisin meitica.
8) La ..meiosis........... es una divisin del ncleo en la cual se
modifica el nmero cromosmico, pasando de diploide (2n).a
haploide (n)
9) El contenido gentico de los productos mitticos es (idntico-
diferente).es idntico porque las clulas hijas contienen la misma
cantidad de material gentico que la clula madre
10) El contenido gentico de los productos meiticos es(idntico-
diferente) es diferente por que, en este proceso se da la
recombinacin del material gentico y reduccin de los cromosomas a
la mitad
11) Qu estado es mejor para contar el nmero cromosmico, el
paquinema o la metafase?. En la metafase porq los cromosomas han
alcanzado su mximo grado de condensacin y estn ordenados en el
ecuador.
12) Si el nmero n de una especie es 20 cuntas ttradas o
bivalentes observar?
13) La sinapsis es el proceso en el cual los cromosomas homlogos
forman parejas, ocurre en la cigonema de la primera divisin
mittica. ( Verdadero - Falso ) (V) los cromosomas homologos se
aparean y forman el complejo sinaptinemico
14) Cuntos ncleos posee un saco embrionario maduro? Cmo se
llaman? Posee 8 ncleos: 1 oosfera, 2 sinergidas,3 antipodas, 2
nucleos fusionados (secundario)
15) Los productos meiticos son capaces, en general, de
experimentar divisiones meiticas adicionales. (Verdadero - Falso) (f)
por ya se encuentra en mxima reduccin cromosomica lo que es
necesario para que se pueda realizar los procesos de fecundacin
16) Nombre por lo menos dos procesos importantes que ocurren en
la meiosis y que no lo hacen en la mitosis.
- Se realiza el apareamiento y cruzamiento (recombinacin del
material gentico entre cromosomas homologos )
17) Qu es un individuo portador ?
18) Qu es un cruzamiento retrgrado ? es un cruzamiento que se
da entre una F1 y un progenitor
19) Cmo es, con respecto a la clula madre, el nmero
cromosmico de los productos meiticos o gametos ? la mitad (n):
madre 2n clulas hijas n
20) Cuntos vulos son producidos por a) un oogonio, b) un oocito
primario, c) una ootide y d) un corpsculo polar?
21) Cuntos ncleos posee un grano de plen?. Cmo se
llaman?posee 3 nucleos : 2 nucleos espermticos, 1nucleo tubular
22) Qu tipo de relacin es la epistasis ? (Intergnica - Intragnica)
23) Un hermafrodita es un individuo animal donde coexisten ambos
sexos. (Verdadero - Falso)
24) En el sistema de determinacin del sexo por haplodiploida, los
cromosomas no intervienen en dicha determinacin. (Verdadero -
Falso)
De 2 ejemplos de especies donde ocurre haplodiploida.
25) Defina a) trismico b) monosmico c) triploide
26) Qu es un nucletido?.
27) El ADN, es un monmero o un polmero?. Explique.
28) Para qu sirve el ARN transfert (ARNt)?.
29) Dnde se realiza la transcripcin, en el ncleo o en el
citoplasma?
30) Qu sucedera si incorporramos un nucletido en el medio de
una cadena de ARNm que codifica para una protena esencial?.
31) Qu hicieron de trascendental para la biologa (y para la
gentica especficamente) Watson y Crick?.
32) Las protenas son una secuencia de: azcares - bases
nitrogenadas - aminocidos - grupos carboxilos (tachar lo que no
corresponda)
33) Qu es la traduccin y en qu parte de la clula tiene lugar?.
34) Qu significa que el cdigo gentico es degenerado ?
35) Cuntas clases de ARN conoce? Describa cada una de ellas.
36) Qu es la transcripcin?
37) Cmo debern ser los anticodones de los ARNt que se unan a
los siguientes codones del ARNm: AUC - CCC - ACU - GGA - UUG -
GGA - UGA?
38) Qu nucletidos forman la molcula de ARN ?
39) De, al menos, 3 ejemplos de poliploides con importancia
econmica.
40) Explique el significado del trmino "hemicigocidad".
41) Qu tipo de poliploide es el algodn de cultivo o americano ?
42) Enumere dos caratersticas por las cuales son muy utilizados los
triploides en fruticultura.
43) Qu tipo de mutaciones estructurales y cromosmicas conoce ?.
44) A qu denominamos inversin pericntrica ?
45) Determine a) la varianza de la dominancia y b) la varianza
ambiental, a partir de la siguiente informacin : heredabilidad (en
sentido estricto), h2, = 0.3; varianza fenotpica = 200 lb2; varianza
gentica total = 100 lb2; varianza de la epistasis = 0
46) Cuntas lneas puras intervienen en la formacin de: a) un
hbrido simple b) un hbrido doble
47) Hay 46 cromosomas en las clulas del ser humano. a) Cuntos
cromosomas recibe un hijo de su padre?. b) Cuntos cromosomas se
encuentran en un gameto del varn?. c) Cuntos cromosomas
sexuales hay en el vulo ?. d) Cuntos autosomas se encuentran en
las clulas somticas de la hembra?.
48) Diagrame la mitosis de un individuo AaBb, con un par de
cromosomas metacntrico y el otro telocntrico.
49) Diagrame la meiosis del mismo individuo del problema anterior.
50) Enumere, por lo menos, 5 caractersticas distintivas entre la
mitosis y la meiosis.
51) Enumere los diferentes gametos producidos por los siguientes
individuos: a) AABBCc; b) aaBbCc; c) AaBbccDd; d) AABbCcddEe.
52) Diagrame la meiosis de un individuo con genotipo AABb,
dibujando 3 pares de cromosomas: 1 metacntrico largo, 1
telocntrico largo y uno telocntrico corto.
53) Un gen recesivo ligado al sexo "d" determina el daltonismo en el
hombre. Una mujer normal portadora se casa con un hombre
daltnico.
a) Cules son las probabilidades de que el primer hijo varn de este
matrimonio sea daltnico ?.
b) En qu porcentaje se espera que sean daltnicas las hijas de
estos progenitores ?.
c) Qu proporcin de todos los hijos de este matrimonio se espera
que sean normales ?.
54) Si tenemos en cuenta que la utilizacin de la mano izquierda para
escribir (surdo) es un caracter recesivo y autosmico, al igual que
ojos claros con respecto a ojos oscuros, cules sern los fenotipos
posibles de la descendencia entre una mujer de ojos claros y surda y
un hombre de ojos oscuros y diestro? Los abuelos paternos eran el
macho surdo y la mujer de ojos claros.
55) Dada la siguiente cadena de ADN ...3' TAACACGAGTAC 5....
construya: a) la cadena de ADN complementaria, b) la cadena de
ARNm.
56) Convierta los siguientes segmentos de ARNm en sus equivalentes
polipptidos, utilizando la lista de codones del texto
a) .... 5' GAUAUGGCCAGUUAAUAC 3' ......
b) .... 5' AACAGA CCUACAGACCCA 3' ......
c) .... 3' UUGUUACGAGAUGUCAAC 5' ......
57) Cuntas trisomas pueden formarse en un organismo con
nmero cromosmico 2n=12 ?
58) El nmero diploide de un organismo es 12. Cuntos cromosomas
pueden esperarse en a) un monosmico, b) un tetrasmico, c) un
doble trismico, d) un monoploide, e) un triploide y f) un
autotetraploide? Haga el esquema de los cromosomas e indique la
frmula cromosmica.
59) Defina qu es una lnea pura.
60) Qu es y para que sirve un ndice de seleccin ?
61) Cules son los principales componentes de la varianza
fenotpica total ?
62) Cmo definira Vigor Hbrido o Heterosis ?
63) Imaginemos que en una cierta poblacin humana en equilibrio la
frecuencia de individuos con ojos claros sea del 64 %; cules son
las frecuencias gnicas y genotpicas ?
64) Tomemos el siguiente caso de gentica humana. Existe el tipo de
grupo sanguneo M-N, con relacin de codominancia entre ambos
alelos, M y N. Hemos encontrado en una poblacin la siguiente
proporcin de genotipos: MM = 20%; MN = 40%; NN = 40%. Est
esta poblacin en equilibrio ?
65) Cul es la probabilidad que en una familia de 5 hijos todos sean
del mismo sexo ?
66) Cul es la probabilidad que entre las familias de 5 hijos haya al
menos un varn ?
67) Una familia tiene 4 hijos y la esposa est embarazada
nuevamente. Qu probabilidad existe que el nuevo hijo sea varn?
68) La especie humana tiene 22 copias de autosomas y una copia de
heterocromosomas ( X e Y ) para un total de 23 copias. Cul es la
probabilidad que una clula haploide ( espermatozoide u vulo )
tenga todos los cromosomas de origen paterno ?
69) Si admitimos que la frecuencia de los nacimientos en una
poblacin sea la misma para todos los das del ao:
a) Cul es la probabilidad para una persona de nacer el 1Enero ?
b) Cul es la probabilidad que un hombre nacido el 1 de Enero
conosca casualmente y se case con una mujer nacida tambin el 1
de Enero ?
c) Cul es la probabilidad que entre todos los matrimonios de la
poblacin encontremos un matrimonio de este tipo ?

70) Un sujeto de grupo sanguneo 0, tiene ambos padres de grupo
sanguneo A. Cul es la probabilidad que un hermano
a) sea de grupo 0;
b) sea de grupo A;
c) sea homocigoto para el grupo sanguneo ?
71) En cul de las siguientes tres poblaciones es ms frecuente el
nacimiento de hijos Rh+ a partir de madres Rh- ?
a) frecuencia de los Rh- = 0.36;
b) frecuencia de los Rh- = 0.16;
c) frecuencia de los Rh- = 0.04

72) En una poblacin las frecuencias de los genes A y B del sistema
ABO son respectivamente 0.26 y 0.12 y aquella del gen M del sistema
MN es 0.62. Cules sern las frecuencias de los siguientes
fenotipos:
a) 0, MN;
b) A,M;
c) AB,N ?

73) En una poblacin la frecuencia del gen para la hemofilia es de
0,0003. En esa misma poblacin la frecuencia del ge "d" del sistema
Rh es de 0,40 y la frecuencia de los genes A y B del sistema ABO son
respectivamente 0,30 y 0,10. Cules son en esa poblacin las
frecuencias de:
a) mujeres portadoras sanas del gen para la hemofilia y factor Rh
negativo?
b) machos hemoflicos de grupo AB y factor Rh positivos?
c) sujetos heterocigotos para los tres loci considerados?

74) Un matrimonio con visin normal tienen 4 hijos. El primero es
una nia con visin normal que tiene 3 hijos varones, de los cuales 2
son daltnicos; el segundo es una mujer con visin normal que tiene
5 varones todos normales; el tercero es un varn daltnico que tiene
dos hijas y dos hijos todos normales; el cuarto es un varn con visin
normal que tiene cuatro hijos varones todos normales.
a) Dibujar el rbol genealgico.
b) Es posible, a partir de estos datos, determinar si el caracter est
ligado al sexo?
c) Cules son los probables genotipos de todos los individuos del
problema?
d) Cuntos alelos del gen para el daltonismo tienen los hijos varones
datnicos
75) En Drosophila melanogaster existe un gen autosmico "vg+" que
otorga alas normales a las moscas y la mutacin "vg" produce alas
reducidas a vestigios. Tambin existe un gen ligado al sexo que
determina el color del cuerpo, siendo "Y+ " color del cuerpo normal,
"y" color amarillo del cuerpo. Si una hembra homocigtica de cuerpo
amarillo y alas reducidas se cruza con un macho normal, cules sern
los fenotipos esperados en la F1 y en la F2 ?
76) Un hombre de grupo sanguneo B es citado en Tribunales para un
caso de paternidad por medio de una mujer de grupo sanguneo A. El
hijo de esta pertenece al grupo sanguneo 0.
a) Es este hombre el verdadero padre del nio ? Por qu ?
b) Si este hombre es efectivamente el padre del nio, qu genotipo
deben tener los padres ?
c) Un hombre de grupo sanguneo AB podra ser el padre del nio
?. Por qu ?
77) En la planta boca de len el caracter color rojo de las flores "R"
presenta dominancia incompleta sobre el color blanco "r"; los
heterocigotos tienen flores rosas. El caracter hojas anchas "B" es
dominante incompleto sobre hojas finas "b"; los heterocigotos tienen
hojas de anchura intermedia.
78) Calcular la probabilidad de obtencin de las siguientes clases
fenotpicas, a partir de los siguientes cruzamientos:
cruzas clase fenotpica
AAbb x AaBb ab
AAbb x AaBb AB
AABbCc x
aabbcc
ABC
aaBbCC x
AaBbCc
abc
aaBbCC x
AaBbCc
ABc
AaBbCc x
AaBbCc
ABc
1) Ncleo, mitocondrias, cloroplastos, aparato de Golgi, retculo
endoplasmtico, vacuolas, etc.
2) Cromosomas sexuales. Autosomas.
3) Se produce la autoduplicacin de ADN.
4) Mitosis.
5) Falso.
6) 10.
7) Sinapsis. Cigonema.
8) Meiosis. Diploide. Haploide.
9) Idntico.
10) Diferente.
11) Metafase.
12) 20.
13) Falso.
14) 8. Ncleo del huevo (1), sinrgidas (2), antpodas (3) y ncleo de
fusin (2).
15) Falso.
16) Apareamiento de cromosomas homlogos y entrecruzamiento.
17) Es un individuo heterocigtico que lleva un alelo recesivo.
18) Es el cruzamiento de un individuo F1 con alguno de sus
progenitores.
19) Reducido a la mitad.
20) a) 1; b) 1; c) 1; d) 0.
21) 3. Ncleo tubular y dos ncleos espermticos.
22) Intergnica.
23) Verdadero.
24) Verdadero.
25) Falso.
26) a) Posee 3 cromosomas en algn par. b) posee un slo
cromosoma en algn par. c) posee 3 juegos cromosmicos
completos.
27) Polmero. Est compuesto por una secuencia de nucletidos.
28) Para llevar a los aminocidos a la cadena proteica en formacin
en los ribosomas. Se une por medio del anticodn a los codones del
ARN
m
.
29) En el ncleo.
30) Se correra todo el sistema de lectura y no se producira la
protena esencial. Caracterstica de linearidad del cdigo gentico.
31) Determinaron la estructura molecular de la doble hlice del ADN.
32) Aminocidos.
33) Es el proceso por medio del cual, la clula, a partir de la
informacin contenida en el ARN
m
produce una protena.
34) Que existen ms de un codn para cada aminocido.
35) ARN
m
, ARN
r
y ARN
t
. Ver estructura del material hereditario.
36) Proceso por medio del cual a partir de la informacin contenida
en la mollula de ADN se forma el ARN
m
. Ocurre en el ncleo de la
clula.
37) UAG-GGG-UGA-CCU-AAC-CCU-ACU
38) Adenina, Guanina, Citosina y Uracilo (Bases nitrogenadas de los
nucletidos)
39) Trigo, avena y algodn.
40) Es el caso de los genes ubicados en el cromosoma X humano y
que no tienen correspondencia en el Y.
41) Alotetraploide o anfidiploide.
42) Gran tamao y esterilidad.
43) Euploida y aneuploda. Delecciones, duplicaciones, inversiones y
translocaciones.
44) Cuando la zona invertida incluye al centrmero.
45) a) 40; b) 100
46) a) 2; b) 4
47) a) 23; b) 23; c) 1; d) 44
48) Ver mitosis
49) Ver meiosis
50) Ver divisiones celulares
51) a) ABC, ABc; b) aBC, aBc, abC, abc;
52) Ver meiosis
53) a) 1/2 b) 1/2 c) 1/2
54) 1/4 ojos oscuros - diestro; 1/4 ojos claros - diestro; 1/4 ojos
oscuros - surdo; 1/4 ojos claros - surdo
55) a) 5' ATTGTGCTCATG 3' b) 5' CAUGAGCACAAU 3'
56) a) Asp-Met-Ala-Ser-parada;
57) 6
58) a) 2n-1=11; b) 2n+2=14; c) 2n+1+1=14; d) n=6; e)
3n=18; f) 4n=24
59) Conjunto de individuos geneticamente idnticos y homocigticos
para todos sus genes.
60) Ver ndice de seleccin.
61) Varianza gentica y varianza ambiental.
62) Ver vigor hbrido.
63) frecuencia gnica: q = 0.8 p = 0.2 ; frecuencias genotpicas:
Ojos claros= q
2
= 64 % ; Ojos oscuros= 2pq + p
2
= 32+4 = 36 %
64) p(M)= 0.4 q(N)=0.6; Frecuencias genotpicas al equilibrio= p
2
=
0.16; 2pq = 0.48; q
2
= 0.36;
65) 1/32 para los varones + 1/32 para las mujeres = 1/16
66) 31/32
67) 1/2
68) (1/2)
23
si es un vulo producido por una hembra; (1/2)
22
si es un
espermatozoide producido por un varn
69) a) 1/365 o mejor 4/1461 (teniendo en cuenta el ao bisiesto);
70) a) 1/4 ( ii ); b) 3/4 ( I
a
- ); c) 1/2 ( I
a
I
a
+ ii )
71) a) q=0.6 p=0.4; b) q=0.4 p=0.6; c) q=0.2 p=0.8; a) 0.36 x
0.4 = 0.144; b) 0.16 x 0.6 = 0.096; c) 0.04 x 0.8 = 0.032
72) a) 0,1811; b) 0,24; c) 0,009
73) e= 0,0003 d= 0,40 I
a
= 0,30; E= 0,9997 D= 0,60 I
b
=
0,10 i = 0,60
a) 0,0003 x 0,9997 x 2 x 0,402 = 0,0001
b) 0,0003 x (2x0,30x0,10) x (0,36+0,48)= 0,0000151
c) (0,0003 x 0,9997 x 2) x 0,54 x (2x0,4x0,65) / 2
74) a) ;
75) F1= hembras normales y machos amarillo-vestigiales
F2= Hembras y Machos: 1/4 amarillo-normal
1/4 amarillo-vestigial
1/4 normal-normal
1/4 normal-vestigial
76) a) Puede ser. No se puede descartar, pero tampoco asegurar que
l sea el padre ;
b) mujer= I
a
i ; varn= I
b
i
c) No, pues el genotipo del padre sera Ia I
b
y ambos alelos dominan
sobre el alelo i. En este caso los hijos seran grupo A, grupo B o
grupo AB.
77) F1: Rosas-intermedias
F2: 1/16 rojo-anchas; 2/16 rojo-intermedio; 1/16 rojo-finas
2/16 rosa-anchas; 4/16 rosa-intermedio; 2/16 rosa-finas
1/16 blanco-anchas; 2/16 blanco-intermedio; 1/16 blanco-
finas
78) a) 0 ; b) 1/2 ; c) 1/4 ; d) 0 ; e) 0 ; f) 9/64
A B C D E F G H I K L M N O P Q R S T U
V
A
acrocntrico: cromosoma que posee el centrmero ms cerca de un
extremo que del otro.
ADN: cido desoxiribonucleico.
ADN polimerasa: enzima que sintetiza una cadena nueva de ADN
usando como molde otra cadena de ADN.
alelo: una de las formas alternativas en que puede manifestarse un
gen.
alopoliploide: individuo formado a partir de la cruza entre dos
especies distintas y posterior duplicacin de sus cromosomas.
aminocido(tambin llamado pptido): cada una de las unidades
con que estn formadas las protenas o polipptidos.
aneuploide: individuo que difiere en uno o en ms cromosomas en
cuanto al nmero cromosmico diploide de la especie.
anticodn: grupo de tres nucletidos que se encuentra en un
extremo del ARNt y que se va a unir con los codones del ARNm
cuando se realiza la sntesis proteica.
anticuerpo: protena producida por el organismo como respuesta
inmunolgica a la presencia de un determinado antgeno extrao a l.
antgeno: molcula que introducida en un organismo provoca la
sntesis de un anticuerpo (inmunoglobulina).
ARN: cido ribonucleico. Existen distintos tipos, ARN mensajero
(ARNm), ARN transfer (ARNt), ARN ribosmico (ARNr), ARN copia
(cARN), etc. (ver explicacin en el texto, captulo "estructura").
ARN polimerasa: enzima que sintetiza una molcula de ARN usando
como molde una molcula de ADN.
autopoliploide: poliploide formado por la duplicacin de un nico
genoma
autofecundacin: fecundacin de gametos femeninos con gametos
masculinos del mismo individuo.
autosomas: todos los cromosomas excepto los cromosomas
sexuales.

B
bases nitrogenadas: cada una de las molculas que forman parte
de los cidos nucleicos. Ocupan el interior de la doble hlice de ADN.
A, G, T, C y U.
bioprospeccin: procedimiento mediante el cual se analiza la
materia vegetal ( puede ser tambin animal, bacterias, etc.) para
individualizar su actividad biolgica.
bivalente: estructura formada por la unin de los dos cromosomas
homlogos.

C
cariotipo: complemento total de cromosomas de una clula o
especie.
cDNA(ADN complementario): cadena simple de ADN que es
complementaria a una cadena de ARN obtenida mediante la accin de
la enzima transcriptasa inversa, in vitro.
clula hbrida: clula que contiene cromosomas de dos especies
distintas.
clula somtica(clulas del cuerpo): todas las clulas de un
organismo excepto aquellas de la lnea germinal.
centrolos: pequeos corpsculos formados por microtbulos y
localizados cerca de los polos durante la divisin celular.
centrmero: constriccin de los cromosomas que incluye el sitio
donde se unen los cromosomas a las fibras del huso acromtico
durante la divisin celular.
cepa: similar a lnea pura pero se utiliza mayormente para bacterias
y virus.
ciclo celular: perodos que recorre una clula entre divisin y
divisin.
cigoto: clula formada por la unin de un vulo y un
espermatozoide.
cistrn: porcin de ADN que posee la informacin para la sntesis de
una protena o algn tipo de ARN. Sinnimo de gen.
citocinesis: mecanismo por el cual se separan las clulas hijas al
final de la mitosis.
citoplasma: material que se encuentra en el interior de la clula,
excludo el ncleo. Incluye a los dems orgnulos y al citosol.
citosol: solucin del citoplasma excepto los orgnulos.
clon: grupo de clulas o molculas genticamente idnticas
provenientes de una nica clula o molcula. Tambin, y en un modo
general, todo individuo formado a partir de algn sistema de
reproduccin asexual.
clonacin de ADN:aislamiento de una secuencia de ADN en un
organismo simple que al duplicarse forma una gran cantidad de
descendientes idnticos entre s, llamados clones.
cdigo gentico: sistema de interpretacin que posee la clula para
realizar la traduccin, es decir pasar de una secuencia de nucletidos
(ARNm) a un secuencia de aminocidos (protena).
codominantes(alelos): ambos alelos contribuyen a formar el
fenotipo en forma independiente y ninguno de ellos domina sobre el
otro.
codn: grupo de tres nucletidos que representan un aminocido o
una seal de terminacin de la sntesis proteica.
coeficiente de consanguinidad: probabilidad de que un individuo
reciba genes idnticos por descendencia.
complejo sinaptinmico: estructura que mantiene unidos a los
cromosomas homlogos durante la profase meitica.
consanguinidad: cruzamiento entre individuos estrechamente
relacionados.
corpsculo de Barr: cromosoma X inactivado en las hembras de
mamferos.
cromtida: cada una de las fibras que forman a un cromosoma.
Estn formadas por una doble hlice de ADN.
cromatina: sustancia que est formada esencialmente por los
cromosomas. Formada por cidos nucleicos y protenas
cromosmicas.
crommero: pequeos grnulos de ADN observables a lo largo de
los cromosomas durnte la profase.
cromosoma: cada una de las unidades de nuestro genoma llevando
consigo a los genes. Cada cromosoma est formado por una larga
molcula de ADN a doble hlice y una importante cantidad de
protenas y a veces ARN. Se hacen visibles como unidades discretas
solamente durante la divisin celular.
cromosoma acntrico: cromosoma sin centrmero.
cromosoma dicntrico: cromosoma con dos centrmeros.
cromosoma acrocntrico: cromosoma cuyo centrmero est
ubicado mucho ms cerca de un extremo que del otro.
cromosoma metacntrico: cromosoma cuyo centrmero est
ubicado en la mitad.
cromosoma telocntrico: cromosoma cuyo centrmero est
ubicado en uno de los extremos.
cromosomas homlogos: cromosomas que forman sinapsis en la
meiosis.
croosing-over: mecanismo por el cual se produce un intercambio
recproco de material entre los cromosomas. Tiene lugar durnte la
meiosis y es el responsable de la recombinacin gentica.
cruza de prueba: cruce de un individuo con genotipo desconocido y
un individuo homocigtico recesivo para los genes.
cruza recproca: si una cruza es A x B, la cruza recproca ser B x A.

D
deleccin: prdida de un trozo de ADN. Los extremos del
cromosoma vuelven a unirse.
desnaturalizacin: en el caso del ADN es la separacin de las dos
hlices de su molcula en dos hebras simples. En el caso de las
protenas es una alteracin de su conformacin de modo de
inactivarla. Generalmente va asociada con la aplicacin de calor.
desviacin estandar: es la raz cuadrada de la varianza
diferencial de seleccin: diferencia entre el valor medio de los
individuos seleccionados como progenitores y la media de la
poblacin a la cual pertenecen.
dmero de timina: unin qumica de dos timinas contiguas en la
molcula de ADN.
diploide: organismo que contiene dos juegos o dotaciones completas
de cromosomas en cada una de sus clulas.
disyuncin: separacin y migracin hacia polos opuestos de pares
de cromtidas hermanas, en la primera divisin meitica, o de
cromtidas hermanas en la mitosis y en la segunda divisin meitica.
DNA: ver ADN
DNA complementario: vase cDNA
DNAasa: enzima que degrada el ADN en nucletidos.
DNA polimerasa: vase ADN polimerasa.
DNA-T: trozo de ADN del plsmido Ti que se inserta en el ADN el
hospedante.
doble hlice: estructura del ADN.
dominante: alelo que se manifiesta an al estado heterocigtico.

E
electroforesis: tcnica que se emplea para separar los componentes
de una mezcla de molculas mediante la aplicacin de un campo
elctrico.
endonucleasa: enzima que rompe las uniones fosfodiester entre los
nucletidos dentro de una cadena de cido nucleico.
endosperma: tejido triploide de la semilla obtenido a partir de la
unin del ncleo de fusin femenino y un ncleo espermtico.
enlace fosfodiester: enlace qumico entre los azcares y un grupo
fosfato en las molculas de los cidos nucleicos.
enlace peptdico: enlace qumico que une dos aminocidos.
entrecruzamiento: vase croosing-over.
enzima: protena que acta como catalizador de reacciones
qumicas.
enzima de restriccin: clase especial de enzimas que reconocen
cortas secuencias de ADN y cortan la doble hlice en esos sitios
especficos.
episoma: plsmido capz de integrarse y replicarse con el
cromosoma bacteriano o replicarse libremente en el citoplasma de la
bacteria.
epistasis: situacin en la cual el efecto fenotpico de un gen depende
de otro gen.
esn (exn): segmento de un gen discontinuo que se transcribe en
ARNm y luego se traduce en la protena.
eucariota: organismo formado por clulas eucariticas, o sea que
poseen ncleo, citoplasma, etc.
eucromatina: comprende a toda la cromatina que se tie
normalmente.
euploida: trata a aquellos organismos que en sus clulas tienen su
juego cromosmico bsico (n) repedido varias veces.
exonucleasa: enzima que corta los enlaces fosfodisteres a partir de
los extremos de una cadena polinucleotdica.
F
fago: virus que infecta a las bacterias.
fago atemperado: fago que ha perdido caractersticas de virulencia
y se puede integrar con el cromosoma bacteriano (profago).
fago lamda: un tipo de fago atemperado.
fago virulento: fago que no ha perdido sus caractersticas
devirulencia y por lo tano no podr integrarse con el cromosoma
bacteriano, o sea no podr convertirse en profago.
fenocopia: fenotipo producido por efectos ambientales y similar a
aquel producido por una mutacin gentica.
fenotipo: manifestacin de un genotipo. Puede ser observable a
simple vista o mediante tcnicas qumicas, bioqumicas,
comportamentales, etc. Est muy relacionado a la interaccin de ese
individuo con el ambiente donde se desenvuelve.
frecuencia allica: proporcin de un determinado alelo en una
poblacin.
frecuencia gnica: vase frecuencia allica.

G
G1: perodo del ciclo celular que va desde el fin de la mitosis hasta el
comienzo de la duplicacin del ADN.
G2: perodo del ciclo celular que desde el fin de la duplicacin del
ADN hasta el comienzo de una nueva mitosis.
gameto: clula reproductiva con contenido haploide de cromosomas.
En el hombre, vulo y espermatozoide.
gen: segmento de ADN que tiene informacin necesaria para la
produccin de una protena. Incluye a los intrones y esones y a zonas
de control y regulacin.
gen letal: gen que causa la muerte en los organismos que lo poseen
y que lo expresan.
genoma: patrimonio hereditario completo de un individuo. Totalidad
del ADN.
genotipo: constitucin gentica de un individuo, generalmente con
respecto a uno o pocos genes.

H
haploide: clulas u organismos que poseen un solo juego
cromosmico. Nmero caracterstico de los gametos de los
organismos diploides.
hemicigtico: en un organismo diploide cuando solo existe un alelo
de un gen. Por ejemplo, genes ligasos al cromosoma X en el macho
de mamferos.
heredabilidad(en sentido amplio):proporcin de la varianza
fenotpica total debida a causas genticas.
heredabilidad (en sentido estricto): proporcin de la varianza
fenotpica total debida a la aditividad de los genes. Tiene en cuenta el
valor reproductivo de los genes.
herencia: patrimonio gentico que los hijos reciben de sus padres.
hermafrodita: individuo, vegetal o animal, que posee los dos sexos.
heterocarin: clula que contiene dos o ms ncleos dentro de un
mismo citoplasma, generalmente producto de fusin de clulas
somticas.
heterocigoto: individuo con alelos diversos en un determinado locus
gnico.
heterocromatina: altamente condensadas y que regiones de los
cromosomas que se encuentran no llevaran genes. Se diferencia de
la eucromatina.
heterodplex: doble hlice de ADN formado por la unin de dos
cadenas simples de ADN de diverso origen.
hbrido: a) heterocigtico. b) producto de la cruza de dos lneas
puras. c) producto de la cruza de dos individuos de especies distintas.
homocigoto: individuo con alelos idnticos en un determinado locus
gnico.

I
inmunoglobulina: protenas especficas de la sangre que forman los
anticuerpos.
interfase: perodo de la vida celular entre dos divisiones mitticas
sucesivas.
intrn: secuencias de un gen discontinuo que, si bien se transcriben,
luego no se traducirn en protena.
inversin: mutacin cromosmica que consiste en la rotura del
cromosoma en dos sitios, rotacin del segmento 180 y reunin de
los segmentos.

K
kb: abreviacin de kilobase que corresponde a 1000 pares de bases
en una molcula de ADN.

L
ligamento: genes que tienden a heredarse juntos por estar en un
mismo cromosoma. Se dice que estn ligados.
ligasa: enzima que sirve para volver a formar un enlace fosfodiester
roto.
lnea pura: conjunto de individuos idnticos y homocigticos
seleccionados por alguna caracterstica que los diferencia de otras
lneas puras.
locus gnico: posicin sobre un cromosoma donde se ubica un
determinado gen o uno de sus alelos.
loci: plural por locus.
lisosomas: corpsculos citoplasmticos rodeados de membranas y
conteniendo enzimas hidrolticas.

M
macromolcula: molcula formada por muchas subunidades, ya sea
de nucletidos como el ADN, de aminocidos como las protenas, de
azucares como los polisacridos, etc.
mapa de ligamiento: mapa construdo a partir de las frecuencias de
recombinacin.
mapa fsico: mapa construdo a partir de la ubicacin exacta de los
genes en los cromosomas.
meiosis: divisin celular que incluye dos divisiones sucesivas
(meiosis I y meiosis II) que reduce el nmero cromosmico original a
la mitad. Cada clula produce 4 clulas hijas, gametos o esporas
sexuales, con el nmero reducido de cromosomas a la mitad.
metstasis: capacidad que tienen las clulas tumorales de
abandonar su sitio de origen y establecerse en otro sitio del cuerpo
donde comienzan a formar otra colonia.
mitosis: divisin de una clula somtica.
mutacin: variacin, alteracin de la secuencia de ADN. Ver texto
para distintos tipos de mutaciones.
mutgeno: agente o producto que incrementa la tasa de mutacin.

N
nucleo: ver clula
nucleolo: orgnulo o regin del ncleo formado por ARNr y por
genes que codifican a los ARNr.
nuclesido: molcula formada por una base nitrogenada y un
azcar.
nucletido: molcula formada por un nuclesido y un grupo fosfato.
Unidad bsica de los cidos nucleicos.

O
oncogen: genes que tienen la capacidad de producir tumores.
orgnulos: estructuras individuales localizadas en el citoplasma y
rodeadas por una membrana, como las mitocondrias, los cloroplastos,
etc.
OGM: organismo geneticamente modificado.

P
patgeno: que provoca una enfermedad.
pedigr: rbol genealgico indicando ciertas caractersticas
heredadas.
pptido: ver aminocido.
pirimidina: cierto tipo de bases nitrogenadas. Timina, citosina y
uracilo.
plsmido: ADN circular extracromosmico que se replica de forma
autnoma.
poligenes: genes con un efecto pequeo y aditivo sobre un caracter.
Son la base de la herencia cuantitativa.
polimerasa: enzima que cataliza la sntesis de nuevas cadenas de
cidos nucleicos usando una de ellas como molde. Puede haber ADN
polimerasa, ARN polimerasa, etc.
polimorfismo: ocurrencia en la poblacin de diversos fenotipos
debido a variacin en los alelos de un determinado gen.
polipptido: molcula formada por muchos pptidos. Protena.
poliploide: individuo o clulas que poseen ms de dos juegos
completos de cromosomas.
polisacrido: macromolcula o polmero formado por unidades de
azcares.
procariota: organismo sin un ncleo definido, p. ej.: bacterias, virus,
etc.
profago: fago integrado al cromosoma bactrico.
provirus: doble hlice de ADN formada a partir de un retrovirus e
integrada al cromosoma de la clula hospedadora.
purina: cierto tipo de base nitrogeneda. Adenina y guanina.

Q
quiasma: sitio donde se produce el entrecruzamiento. Configuracin
en forma de cruz que se observa en la profase meitica.
quimera: individuo formado por tejidos provenientes de dos especies
distintas. Tejidos formados por clulas genticamente diferentes.
Fusin de embriones provenientes de dos especies distintas.

R
recombinacin: proceso por el cual se obtienen genotipos distintos
a los parentales a partir de nuevas combinaciones gnicas.
recombinante: individuo que tiene genotipo diferente a cualquiera
de los padres, obtenido por recombinacin.
replicacin: sntesis o duplicacin del ADN.
retrotranscriptasa: Enzima que sintetiza una cadena de ADN a
partir de una cadena de ARN.
retrovirus: virus a ARN que se multiplica mediante la conversin en
una doble hlice de ADN.
ribosomas: orgnulos celulares donde se produce la sntesis
proteica.
RNA: vase ARN
RNA polimerasa: vae ARN polimerasa.

S
secuenciacin:mecanismo mediante el cual se establece el rden de
ubicacin de las bases nucleotdicas en la cadena de cido nucleico.
sexo heterogamtico: sexo que produce dos tipos de gametos, en
lo que respecta a los cromosomas sexuales. Por ej.: macho de
mamferos.
sexo homogamtico: sexo que produce un solo tipo de gametos en
lo que respecta los cromosomas sexuales. Por ej. : hembra de
mamferos.
sinapsis: apareamiento entre los cromosomas homlogos durante la
profase meitica.
sonda: segmento de ADN que sirve para identificar fragmentos con
una secuencia complemetaria.
splicing: procedimiento madiante el cual se remueven los intrones
del ARNm y se juntan los esones para formar el ARN que ser
traducido en protena.

T
telmero: extremo de un cromosoma.
traduccin: sntesis de una protena usando como molde el ARNm.
transcripcin: sntesis de ARN a partir de una molcula de ADN.
transgnicos: animales o vegetales creados a partir de la mezcla en
su genoma de ADN de especies diferentes. verOGM
transcriptasa inversa: retrotranscriptasa.
translocacin: mutacin cromosmica en donde existe intercambio
de segmentos entre cromosomas no homlogos.
tripleta: grupo de tres nucletidos. Codn.

U
unidad de mapa(u.m.): unidad de sistancia en un mapa de
ligamiento.

V
varianza: valor estadstico que mide la dispersin de los datos
alrededor de la media. Se corresponde al promedio de las diferencias
de cada valor menos la media, elevados al cuadrado.
vector: plsmido o fago que lleva ADN extrao en su molcula con
fines de clonacin.