CONHECENDO A

DOENA DE FABRY
01
A DOENA DE FABRY
A Doena de Fabry uma doena hereditria causada por um gene deficiente. Por
causa desse erro na estrutura gentica do organismo, uma enzima essencial produzida
em quantidade insuficiente ou com uma estrutura que no funciona adequadamente.
Sem esta enzima, certas substncias (basicamente uma espcie de gordura chamada
globotriaosilceramida ou GL-3), que deveriam ser removidas do organismo,
permanecem nas clulas. O resultado um acmulo desse material. esse depsito
progressivo que causa a maioria dos problemas que aparecem na Doena de Fabry.
Com o tempo, medida em que o GL-3 vai se acumulando nas paredes dos vasos
sanguneos e em outros tecidos, o funcionamento do organismo sofre um grande
prejuzo. Como o processo se d nos vasos sanguneos do corpo inteiro, todos os
sistemas e rgos, principalmente o corao, rim e crebro deixam de funcionar
devidamente, gerando problemas que constituem risco de vida.
Quando os sinais e sintomas da Doena de Fabry so reconhecidos no incio, os
mdicos podem indicar o melhor tratamento e o resultado uma melhora na qualidade
de vida. Por isso to importante que seu mdico o examine, se voc tiver algum
sintoma sugestivo (especialmente se h algum caso da doena na sua famlia); e se
voc tiver a Doena de Fabry, importante passar por um exame feito por mdico que
entenda bem da doena.
Importante: as informaes contidas neste material no substituem conversas peridicas
com seu mdico ou com outros profissionais da sade.
02
03
O QUE CAUSA A DOENA DE FABRY?
A Doena de Fabry se estabelece porque o corpo incapaz de produzir uma enzima
denominada alfa-galactosidase (a-galactosidase ou a-GAL) em quantidade ou estrutura
adequada para realizar a sua funo.
O QUE A ENZIMA a-GAL FAZ NORMALMENTE?
A enzima a-GAL uma das inmeras enzimas normalmente
presentes no lisossomo, que uma estrutura que existe nas nossas
clulas e parece funcionar como uma usina de reciclagem.
A tarefa da enzima quebrar certas substncias para que
possam ser reutilizadas pela clula ou eliminadas do corpo.
Sem a enzima a-GAL em quantidade suficiente para realizar
a tarefa adequadamente, aquelas substncias (basicamente a
GL-3) se acumulam nos lisossomos, principalmente nas clulas
encontradas nas paredes dos vasos sanguneos. A Doena de
Fabry recebe a classificao de doena de depsito lisossmico
por causa desse acmulo progressivo de substncias nos lisossomos.
QUAIS SO OS SINTOMAS PRINCIPAIS DA DOENA DE FABRY?
Como a GL-3 se acumula nas paredes dos vasos sanguneos do corpo inteiro, os sintomas
da doena so vrios, diferentes, e caracteristicamente pioram com o passar do tempo.
Os sinais e sintomas mais comuns so: dor e fadiga, transpirao prejudicada, erupo
cutnea (angioqueratoma), crnea verticilar, problemas gastrointestinais, renais, cardacos,
depresso, entre outros.
Os mdicos conseguem tratar alguns dos sintomas, mas estes tratamentos no so dirigidos
para a causa principal da doena, que a falta da enzima e o depsito de GL-3 que
resulta disso.
Ao analisar a lista a seguir, lembre-se que nem todas as pessoas com Doena de Fabry
apresentam os mesmos sinais e sintomas, e que esses podem variar medida em que
a doena progride e de pessoa para pessoa. A ausncia de sintomas no momento no
significa que eles no vo aparecer mais tarde.
De modo geral, a dor considerada o primeiro e o mais comum de todos os sintomas
da Doena de Fabry. Provavelmente a dor causada pelo comprometimento do sistema
nervoso, como resultado do depsito de GL-3; muitas vezes a dor o primeiro sintoma
que faz com que os pacientes com doena de Fabry sejam levados a um pediatra. Em
muitos casos, a dor desencadeada por mudana do tempo, exposio a temperaturas
altas, febre ou calor excessivo, estresse ou fadiga.
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A maioria das pessoas com a doena tem dois tipos de dor: acroparestesia e crises de
Fabry.
A acroparestesia geralmente se apresenta como uma dor que afeta basicamente as mos
e os ps. descrita como uma dor ardente acompanhada de formigamento e frequente.
Em geral essa dor aparece de forma intermitente ou diria.
As crises de Fabry geralmente se apresentam como episdios de dor intensa,
insuportvel e ardente, inicialmente nas mos e nos ps e que se irradia para outras partes
do corpo. So crises debilitantes que podem durar desde alguns minutos at alguns dias.
Muitas pessoas que tm a Doena de Fabry acham que
tratar da dor e da fadiga associadas com a doena sig-
nifica que vo conseguir voltar a todas as atividades que
realizavam normalmente. Em geral, isso implica em evitar
certas atividades, preparar-se para condies variveis de
clima, aumentar a ingesto de gua ou lquidos, econo-
mizar energia ou tirar sonecas frequentes. Existem
medicaes que trazem algum alvio, mas no resolvem a
causa do problema.
Transpirao prejudicada
Devido ao depsito de GL-3 nas glndulas sudorparas
(glndulas que produzem suor) e ao dano causado nos
nervos, a maioria das pessoas que tm Doena de Fabry
transpira muito pouco (hipohidrose) ou simplesmente
no transpira (anidrose). Isso pode causar hipertermia,
superaquecimento com exerccios fsicos e intolerncia ao
clima quente.
Erupo cutnea ou alterao da pele
A erupo cutnea roxo-avermelhada caracterstica o
sinal mais visvel da Doena de Fabry. conhecida como
angioqueratoma. Os angioqueratomas (angio se refere
aos vasos sanguneos e queratoma significa caloso ou
endurecido) so encontrados comumente nas regies
que vo do umbigo at os joelhos e, em alguns casos,
nos locais de extenso (como os cotovelos ou joelhos).
Geralmente, aparecem na adolescncia e, muitas vezes, graas a eles que a pessoa
diagnosticada. Os angioqueratomas podem se apresentar com diversas dimenses, desde
o tamanho de uma ponta de alfinete at alguns milmetros, e podem ser removidos por
tratamento com laser de argnio. Como todos os sintomas da Doena de Fabry, em ltima
anlise, os angioqueratomas resultam do acmulo de GL-3.
Supostamente, o acmulo de GL-3
contribui para a dor.
Geralmente os angioqueratomas
aparecem na regio que vai do umbigo
aos joelhos. (Foto usada com licena
do Dr. R.J. Desnick.)
05
O padro de roda de bicicleta
na crnea s pode ser detectado com
um exame ocular especial. (Foto usada
com licena do Dr. R.J. Desnick)
Padro corneano ou alterao ocular
s vezes, a crnea das pessoas com Doena de Fabry
apresenta um desenho semelhante aos raios de uma
roda de bicicleta. Isso pode ser detectado por meio
de um exame de olho chamado oftalmoscopia de
lmpada de fenda, que quase todos os mdicos de
olhos (oftalmologistas) fazem. Esse desenho tambm
denominado crnea verticilata e resulta da deposio
de GL-3 nos vasos sanguneos do olho.
por ele que algumas pessoas so diagnosticadas. A
alterao corneana no afeta a viso.

Problemas gastrointestinais
Muitas pessoas com Doena de Fabry tm problemas gastrointestinais, tais como
dor aps ingerir uma refeio, diarreia e nusea; provavelmente em decorrncia do
comprometimento do sistema nervoso. Para ajudar a tratar desses sintomas, alguns
mdicos recomendam uma dieta pobre em gorduras ou receitam uma medicao para ser
tomada antes das refeies.
Prejuzo ou dano de rgos e sistemas importantes
O depsito contnuo de GL-3 faz com que o caminho dos vasos sanguneos fique estreitado
com o passar do tempo. Isso significa que os rins, o corao e o crebro no recebem
alimento necessrio para funcionar adequadamente. O resultado disso que as pessoas
com Doena de Fabry podem apresentar prejuzos muito graves em rgos e sistemas
importantes, chegando a apresentar risco de vida. Os problemas mais comuns so:
Problemas renais
diminuio da funo renal (evidenciada por excesso de protena na urina)
evoluo para insuficincia renal
Problemas cardacos
aumento do tamanho do corao
vlvulas cardacas defeituosas
batimentos cardacos irregulares
ataque cardaco
insuficincia cardaca
Problemas do sistema cerebrovascular e do sistema nervoso central
tontura ou vertigem
dor de cabea
AVC (acidente vascular cerebral) ou derrame precoce
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Fatores emocionais
Muitas pessoas com Doena de Fabry tm depresso, desesperana, alienao
e negao dos prprios sintomas. Talvez voc ache conveniente conversar com
mais algum da comunidade Fabry, ou seja, algum em situao semelhante, com
preocupaes e temores similares aos seus.
O seu mdico ou um psiclogo podem ajud-lo a lidar com essas questes e tambm
com assuntos relacionados transmisso da doena para os seus filhos.
07
FASE ADULTA
ADOLESCNCIA
INFNCIA
crises de dor, acroparestesia
hipohidrose (reduo da sudorese)
opacidades da crnea e do cristalino
"febre" recorrente
intolerncia ao calor e ao frio
alteraes psicossociais
crises de dor, acroparestesia
hipohidrose (reduo da
sudorese)
opacidades da crnea e do
cristalino
"febre" recorrente
intolerncia ao calor e ao frio
alteraes psicossociais
distrbios gastrointestinais
angioqueratoma
fadiga
crises de dor, acroparestesia
hipohidrose (reduo da sudorese)
opacidades da crnea e do
cristalino
"febre" recorrente
intolerncia ao calor e ao frio
alteraes psicossociais
PROGRESSO USUAL DAS MANIFESTAES CLNICAS DA DOENA DE FABRY
distrbios gastrointestinais
proteinria
AVC/IAT precoce
hipertrofia ventricular esquerda
angioqueratoma
proteinria
03
QUANDO APARECEM OS PRIMEIROS SINAIS E SINTOMAS?
Muitas pessoas apresentam os sinais e sintomas da Doena de Fabry no incio da infncia,
em geral entre 6 e 9 anos. No entanto, frequentemente os sinais e sintomas da doena
no so bem compreendidos pelo mdico, chegando at a serem deixados de lado.
COMO AS PESSOAS COM DOENA DE FABRY SO DIAGNOSTICADAS?
No se pode dizer que uma pessoa tem Doena de Fabry simplesmente olhando para
ela. Mas a doena pode ser diagnosticada em qualquer poca, inclusive antes do nas-
cimento. Os sinais e sintomas geralmente se apresentam na infncia, mas precisam ser
reconhecidos. Os mdicos e outros profissionais da sade podem confirmar o diagnsti-
co por meio da dosagem da enzima (anlise de sangue que mede a atividade da enzima
a-GAL) e por anlise de mutao gentica (anlise de DNA). Pergunte ao seu mdico a
respeito da necessidade de voc ou algum da sua famlia fazer um teste para detectar a
Doena de Fabry.
FASE ADULTA
ADOLESCNCIA
INFNCIA
crises de dor, acroparestesia
hipohidrose (reduo da sudorese)
opacidades da crnea e do cristalino
"febre" recorrente
intolerncia ao calor e ao frio
alteraes psicossociais
crises de dor, acroparestesia
hipohidrose (reduo da
sudorese)
opacidades da crnea e do
cristalino
"febre" recorrente
intolerncia ao calor e ao frio
alteraes psicossociais
distrbios gastrointestinais
angioqueratoma
fadiga
crises de dor, acroparestesia
hipohidrose (reduo da sudorese)
opacidades da crnea e do
cristalino
"febre" recorrente
intolerncia ao calor e ao frio
alteraes psicossociais
PROGRESSO USUAL DAS MANIFESTAES CLNICAS DA DOENA DE FABRY
distrbios gastrointestinais
proteinria
AVC/IAT precoce
hipertrofia ventricular esquerda
angioqueratoma
proteinria
COMO A DOENA DE FABRY TRANSMITIDA?
A Doena de Fabry uma alterao hereditria. Trata-se de uma herana ligada ao
cromossomo X, o que significa que o gene deficiente est localizado no cromossomo X.
Para compreender isso melhor, vamos entender um pouco de gentica. Cada um de ns
herda um cromossomo X da nossa me e um cromossomo X ou Y do nosso pai. Quem
herda um cromossomo X do pai do sexo feminino (XX) e quem herda um cromossomo
Y do pai do sexo masculino (XY). Como o gene deficiente que causa a Doena de
Fabry est localizado no cromossomo X, tanto os homens quanto as mulheres podem ter
esse gene (j que ambos tm pelo menos um cromossomo X).
Como os homens s tem um nico cromossomo X, eles sempre o transmitem para suas
filhas. Uma vez que o exemplar do gene que os homens com Doena de Fabry tm
deficiente, eles vo transmitir o gene a todas as filhas, mas a nenhum dos filhos. Como
as mulheres com Doena de Fabry tm um gene deficiente e um gene normal, em cada
gravidez elas tm 50% de probabilidade de transmitir o gene deficiente tanto s filhas
como aos filhos.
Um geneticista pode ajudar voc a fazer um mapeamento do padro de
hereditariedade da sua famlia, utilizando um heredograma. Isso pode ajudar voc a
tomar decises acertadas a respeito de planejamento familiar e da possibilidade de
transmitir a doena.
09
As mulheres com o gene
deficiente manifestam sintomas
da doena e podem ser chamadas
portadoras e, em cada gravidez,
tm 50% de probabilidade de
transmitir o gene deficiente tanto aos
filhos como s filhas.
Os homens com o gene deficiente
vo transmitir a doena a todas
as suas filhas e no transmitem a
doena aos filhos.
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QUEM PODE HERDAR A DOENA DE FABRY?
A Doena de Fabry pode afetar qualquer pessoa que herdar o gene deficiente. Isso inclui
indivduos do sexo masculino ou feminino de qualquer grupo tnico. As manifestaes dos
sintomas da Doena de Fabry dependem da atividade da enzima a-GAL em cada pessoa.
As mulheres, que possuem um gene normal e um gene deficiente, podem apresentar
qualquer nvel de atividade da enzima a-GAL. Assim, podem no apresentar sintomas ou
apresentar sinais de leves a graves.
Por outro lado, os homens tm sempre a atividade da enzima a-GAL diminuda e, por
esta razo, geralmente apresentam mais sinais e sintomas que as mulheres. Porm, a gravi-
dade destes sintomas varivel entre os pacientes.
Como a Doena de Fabry hereditria, se uma pessoa da famlia tiver a doena,
provvel que outras tambm a tenham. Por isso to importante montar o heredograma.
Se voc tem a Doena de Fabry, importante consultar um mdico que conhea bem a
doena.
TRATAMENTO MULTIDISCIPLINAR
Informaes gentilmente cedidas pela equipe multidisciplinar do IGEIM - Instituto de
Gentica e Erros Inatos do Metabolismo - So Paulo - SP.
Enfermagem
Sabemos que sua visita ao servio de sade para infuso quinzenal tem seus desconfortos
e altera a rotina da sua vida. Porm, lembre-se que esse tratamento modifica a evoluo
de sua doena, prevenindo as graves complicaes e melhorando a sua qualidade de vida
e de seus familiares.
Aproveite o momento da sua infuso para realizar atividades como leitura, artesanato e
at colocar o sono em dia.
Evite faltar nos dias agendados, tenha uma boa noite de sono e no faa uma refeio
pesada antes da infuso. Lembre-se de relatar como voc se sentiu desde a ltima infuso
(por ex: se teve febre, vmitos, diarreia, cefaleia, entre outros). Se durante a infuso sentir
qualquer anormalidade, comunique imediatamente a enfermagem. Tenha cuidado ao
transportar o medicamento, use sempre gelo reciclvel. No guarde alimentos na mesma
bolsa que transporta o medicamento.
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Fonoaudiologia
Os problemas cerebrovasculares, como derrame ou acidente isqumico transitrio,
podem ter como consequncias tontura, vertigem e alteraes na fala. Afasia uma
alterao na emisso e recepo da fala e linguagem, a disartria uma fala lentificada
e a disfagia dificuldade na deglutio. Diante de qualquer um desses problemas, a
fonoaudiloga vai poder ajud-lo, melhorando sua qualidade de vida.
Nutrio
No tratamento da Doena de Fabry no h indicao de dieta especfica, exceto quando
surgirem problemas como perda de peso, diarreia, comprometimento renal, ganho de
peso excessivo, presena de diabetes ou de colesterol elevado. Nestas situaes haver a
necessidade de suporte nutricional individualizado.
Na ausncia de interveno especfica, recomenda-se uma alimentao balanceada e
diversificada. O dia alimentar deve ser constitudo, no mnimo, de trs refeies principais
(desjejum, almoo e jantar) com lanches intermedirios, totalizando cinco a seis refeies
ao dia. importante consumir alimentos variados que forneam energia (arroz, pes,
massas e leos vegetais), protenas (carnes, peixes, aves, ovos, feijes, leite e derivados)
e vitaminas, minerais e fibras (frutas, legumes e verduras), garantindo assim uma dieta
equilibrada capaz de fornecer ao organismo nutrientes suficientes para as necessidades
corporais. O consumo mnimo de gua por dia para um adulto deve ser de 2 litros na
forma de gua, suco ou chs.
Psicologia
Ao confirmar o diagnstico de uma doena rara, muitos sentimentos so aflorados.
Voc no precisa estar sozinho. Consulte um psiclogo para ajud-lo na compreenso e
elaborao do impacto dessas informaes na sua vida e as consequentes emoes.
Sintomas como cansao, desnimo, perda de apetite, distrbios do sono, irritabilidade,
falta de cuidado consigo mesmo (banho, fazer a barba, asseio de maneira geral) e
dificuldade de concentrao no dia-a-dia e no trabalho, podem ser indicativos de
depresso. A Doena de Fabry pode levar ao aparecimento de depresso, que precisa de
tratamento. A avaliao de um psiquiatra fundamental, assim como a psicoterapia. Em
equilbrio fsico e emocional, sua qualidade de vida ser melhor.
Fisioterapia
Exerccios:
Realizar todos os dias, mesmo que seja apenas um
alongamento de pernas ou de braos.
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No realizar exerccios com o calor intenso. A dor pode
aumentar e com isso tambm a fadiga muscular
Exerccios devem ser realizados antes das 9:00 horas da
manh ou aps as 17:00 horas, por serem os horrios mais
frescos do dia.
No realizar exerccios quando estiver com muita dor;
Verificar se o exerccio aumentou ou no a dor;
No realizar exerccios em gua morna, quente ou gelada.
Caso tenha tido derrame (Acidente Vascular Enceflico - AVE):
- No deixar o brao dobrado e sim estendido;

- Utilizar rteses, por orientao mdica, fisioterpica ou
de terapeuta ocupacional, como splint para mos para evitar
encurtamento muscular e goteira suro-podlica para evitar
p caido;
No deixar de realizar a fisioterapia;
- Aumento da dor: pare e procure o
fisioterapeuta e o mdico;
- Cansao: no realize exerccios.
Descanse em local arejado e fresco.
Prevenir o AVE:
- No fume.
- Evite ganho de peso excessivo.
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ONDE OBTER MAIS INFORMAO SOBRE A DOENA DE FABRY?
Alm das informaes contidas neste material, existe um nmero crescente de
organizaes dedicadas a fornecer informaes comunidade de pacientes de Fabry e de
outros que convivem com doenas genticas.
BRASIL
AGPPDFF - Associao Gacha de Pacientes Portadores da Doena de Fabry e Familiares
Presidente: Adriana Slongo
Site: www.fabryrs.org
Blog: http://blogfabryrs.wordpress.com/
Facebook: Associao Gacha de Fabry
arislongo@hotmail.com
Tapejara RS
(54) 3344.1858 - (54) 9608.5358
IGEIM - Instituto de Gentica e Erros Inatos do Metabolismo
Centro de referncia - ONG ligada UNIFESP / EPM - SP
Superintendente: Prof Dra. Ana Maria Martins
www.igeim.org.br
faleconosco@igeim.org.br
(011) 5081-9620
So Paulo - SP
ISAD - Instituto Sade Direito de Todos
Presidente: Mrcio Cipriano
www.institutoisad.org.br
isad@institutoisad.org.br
Rua Giuseppe Verdi, 60 - sala 8 - Cambu - Campinas - SP - CEP 13024-540
(19) 3201.1685 - (19) 8145.1447
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INTERNACIONAIS
Center for Patient Advocacy (Centro de Advocacia para Pacientes)
Organizao privada popular sem fins lucrativos, fundada para representar os interesses
dos pacientes residentes nos EUA e dedicada a assegurar que todos os americanos
tenham acesso, em tempo hbil, ao tratamento mdico da mais alta qualidade no mundo.
(Contedo do site em ingls.)
advocate@patientadvocacy.org
www.patientadvocacy.org
CLIMB - Children Living with Inherited Metabolic Diseases
(Crianas que vivem com doenas metablicas hereditrias)
Organizao americana que trabalha em favor de todas as crianas, jovens e familiares
afetados por doenas metablicas, residentes nos EUA. (Contedo do site em ingls.)
info@climb.org.uk
www.climb.org.uk
Fabry Community (Comunidade de Fabry)
Site da internet dedicado a fornecer informaes e apoio s pessoas com Doena de
Fabry em todo o mundo. (Contedo do site em ingls.)
www.fabrycommunity.com
FSIG - Fabry Support & Information Group (Grupo de Informaes e Apoio para
Pacientes de Fabry)
Organizao sem fins lucrativos que se esfora por aliviar um pouco da carga desta
doena rara aumentando a percepo, distribuindo informaes educativas e oferecendo
apoio emocional aos pacientes e familiares. (Contedo do site em ingls.)
jjohnson@cpgnet.com
www.fabry.org
The International Center for Fabry Disease (Centro Internacional da Doena de Fabry)
O Centro Internacional da Doena de Fabry da Escola de Medicina Monte Sinai um
recurso informativo que oferece dados sobre a doena, assim como estudos de pesquisa e
estudos clnicos. (Contedo do site em ingls.)
www.mssm.edu/genetics/fabry
NORD - National Organization for Rare Disorders (Organizao Nacional de
Distrbios Raros)
Organizao dedicada a trabalhar pela preveno, tratamento e cura de doenas raras
conhecidas como rfs. (Contedo do site em ingls.)
orphan@rarediseases.org
www.rarediseases.org
15
REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
Borgwardt L, Feld-Rasmussen U, Rasmussen AK, Ballegaard M et al. Fabry disease in
children: agalsidase-beta enzyme replacement therapy. Clin Genet 2012; Aug 6 doi
10.1111/j-1399-0004.2012.01947.
Brady RO, Uhlendorf BW, Jocobson CB Fabrys disease: antenatal detection. Science
1971; 172:174-5
Desnick RJ, Brady R, Barranger J, Collins AJ, Germain DP, Goldman M, Grabowski G,
Packman S, Wilcox WR. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder:
Expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy.
Ann Intern Med 2003;138:338-46.
Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM, a-Galactosidase A deficiency: Fabry disease, In: The
Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill, 2001;
3733-74.
Gupta S, Ries M, Kotsopoulos S e Schiffmann R. The relationship of vascular glycolipid
storage to clinical manifestations of Fabry disease: A cross-sectional study of a large
cohort of clinically affected heterozygous women. Medicine 2005;84:261-268.
Hopkin RJ, Bissler J, Banikazemi M, Clarke L et al. Characterization of Fabry disease in 352
pediatric patients in the Fabry Registry. Pediatr Res 2008; 64:550-555.
Mehta A, Ricci R, Widmer U e outros. Fabry disease defined: Baseline clinical
manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest
2004;34:236-242.
Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders.
JAMA 1999:281:249-54.
Ortiz A, Oliveira JP, Waldek S e outros. Nephropathy in males and females with Fabry
disease: cross-sectional description of patients before treatment with enzyme replace-
ment therapy. Nephrol Dial Transplant 2008;23(5):1600-1607.
Peters FPJ, Sommers A, Vermeulen A, Cheriex EC, Kho TL. Fabrys Disease: a
multidisciplinary disorder. Postgrad Med J 1997: 73:710-2.
Sadek J, Shellhaas R, Camfield C e outros. Psychiatric findings in four female carriers of
Fabry disease. Psychiatr Genet 2004;14:199-201.
Whybra C, Kampmann I, Willers J e outros. Anderson-Fabry disease: Clinical manifesta-
tions of disease in female heterozygotes. J Inherit Metab Dis 2001;24:715-724.
Wilcox WR, Oliveira JP, Hopkin RJ e outros. Females with Fabry disease frequently have
major organ involvement: Lessons from the Fabry Registr. Mol Genet Metab
2008;93(2):112-128.
16
GLOSSRIO
Acidente Vascular Cerebral (AVC) ou derrame - perda sbita da funo cerebral,
causada por bloqueio ou ruptura de um vaso sanguneo do crebro.
Acroparestesia - sensao anormal tal como dor, ardncia, pontadas e formigamento nas
mos e nos ps.
Alfa-galactosidase (a-GAL) - enzima lisossmica que est ausente ou no funciona de
maneira eficaz nas pessoas com doena de Fabry. Tambm chamada a-galactosidase A.
Angioqueratomas - leses da pele, entre vermelho-escuras e azuladas; podem ser planas
ou ligeiramente elevadas e em geral so encontradas na regio que fica abaixo da cintura
e acima dos joelhos.
Anidrose - incapacidade de transpirar.
Arritmia - irregularidade no ritmo dos batimentos do corao.
Cardiovascular - do corao ou relativo ao corao.
Cerebrovascular - relativo aos vasos sanguneos que suprem o crebro.
Crnea - parte externa delgada e transparente que reveste o globo ocular.
Corneano - da crnea ou relacionado com a crnea.
Crise de Fabry - expresso usada para descrever episdios de dor intensa nas pessoas
com doena de Fabry.
Cromossomo - filamento linear de DNA onde se encontram os genes, ou seja, a
constituio gentica dos seres vivos. A constituio gentica determina a aparncia (cor
dos cabelos, olhos etc.) e o funcionamento (metabolismo) dos organismos.
Dilise - tratamento para pacientes com doena renal grave; remove do sangue o
excesso de certas substncias, ou resduos de substncias. Normalmente, os rins saudveis
desempenham essa funo.
DNA ou ADN - abreviatura de cido desoxirribonuclico, estrutura que contm todas as
caractersticas hereditrias. Todos os cromossomos so formados por genes, e os genes
so formados por DNA. O DNA determina as caractersticas da pessoa, fazendo com que
cada pessoa seja exclusiva.
Doena de depsito lisossmico - doena resultante do depsito ou acmulo de
material nos lisossomos. A doena de Fabry uma doena de depsito lisossmico.
Doena de Fabry - doena gentica causada por uma deficincia de enzima.
Doena ligada ao cromossomo X - doena gentica em que o gene deficiente est no
cromossomo X.
Enzima - protena produzida pelo organismo de acordo com a informao contida no
gene especfico. necessria para que as reaes qumicas do organismo aconteam. Na
ausncia da enzima a reao ocorre muito lentamente e torna-se, por isso, insuficiente
para o funcionamento normal do organismo.
Gene - pedao de DNA que codifica uma determinada protena ou enzima. Cada gene
ocupa uma localizao especfica em um cromossomo e isso define a formao e a funo
do organismo.
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Gentico - relacionado constituio gentica (exemplo: doena gentica).
GL-3 - abreviatura de globotriaosilceramida.
Glicoesfingolipdeos - substncias gordurosas. H muitos tipos de glicoesfingolipdeos; no
caso da Doena de Fabry, certos glicoesfingolipdeos no conseguem ser quebrados e se
acumulam, devido a uma deficincia enzimtica.
Globotriaosilceramida - um tipo de composto glicoesfingolipdico que se deposita nas
paredes dos vasos sanguneos das pessoas com Doena de Fabry devido a uma deficincia
de a-galactosidase.
Heredograma - tambm chamado rvore genealgica de uma famlia, porm com
objetivos mdicos.
Hipohidrose - capacidade de transpirar anormalmente reduzida.
Insuficincia renal - incapacidade dos rins em excretar resduos e ajudar a manter o
equilbrio dos eletrlitos. Mau funcionamento dos rins.
Lisossomo - estrutura pequena existente na maioria das clulas; funciona como a usina
de reciclagem da clula. Os lisossomos contm e produzem diversas enzimas que digerem
ou quebram substncias.
Metablico - referente ao metabolismo, que todo o funcionamento dentro de um
organismo e que o mantm vivo.
Oftalmoscopia com lmpada de fenda - exame do olho com um instrumento formado
essencialmente por um espelho que reflete a luz para dentro do olho, e um orifcio central
atravs do qual o olho examinado. um exame simples que pode ser feito pela maioria
dos mdicos de olhos (oftalmologistas).
Prolapso da vlvula mitral - defeito em que a vlvula cardaca no bloqueia
completamente o fluxo sanguneo de retorno. As vlvulas cardacas se fecham quando o
corao bombeia o sangue de modo a mant-lo fluindo sempre em um sentido.
Protena - elementos bsicos da construo das clulas, participam de todas as funes
essenciais vida (por exemplo: crescimento celular, produo de energia e metabolismo).
Proteinria - eliminao de protena na urina.
Renal - do rim, relativo ao rim ou na regio dos rins.
Verticilata - opacificao em forma de raios da roda de bicicleta, encontrada comumente
na crnea das pessoas com Doena de Fabry.
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M
P
F
Z

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0
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0
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