Anomaliile vezicii i uretrei

Extrofia de vezic

Epispadiasul

Rhabdomiosarcomul

Valvele congenitale de uretr
Sindromul Prune Belly


EXTROFIA DE VEZIC - EPISPADIAS
Embriologie
- Defect de mezodermizare a
peretelui abdominal inferior
- Dup 8s.g.: Extrofie de
vezic+Epispadias
- nainte de 6 s.g.: Extrofie de cloac
Etiopatogenie
- 1597 Von Grafenberg
- 1850 -primele tentative de nchidere
primar
- derivaii urinare-
ureterosigmoidostomie
- 1942 Young, 1948 Michon -primele
nchideri cu success
- frecve: 1 la 30-40.000 nn.vii
- rata m/f: 3-5:1
Extrofia de vezic
Anatomia patologic
- absena pariala a peretelui
abdominal anterior si
dehiscena drepilor abdominali
- absena peretelui anterior al
vezicii urinare,
- trigonul vezical i orificiile
ureterale vizibile
- dehiscena simfizei pubiene cu
lrgirea bazinului,
- fisura longitudinal a uretrei, cu
epispadias,
- la biei frecvent criptorhidie si
hernie inghinal,
- poziia anterioar a anusului,
perineu foarte scurt
- la fetie, clitoris bifid, labii
separate, vagin scurt,
anterior, sau vagin i uter dublu

Extrofia de vezica si epispadiasul
Epispadias -absena prii
dorsale a prepuului, diastazis
moderat simfiz pubian,
interesarea sfincterului extern
(gradele II si III).

Extrofia de vezic
Diagnostic
Clinic - scurgerea nentrerupt de urin dermita
amoniacal
inflamaia cronic mucoas vezical cu
sngerare
mers caracteristic
Radiologic -UIV: cile urinare superioare de obicei
normale
- CUG micional sau manometrie vezical
(epispadias)
Complicaii - infecii ascendentepielonefrite
-degenerare malign (metaplazie) ntre
20-40 ani

Extrofia de vezic
Tratament
Reconstrucia vezical primar- incontinena-sfincteroplastii,
cistoplastii de augm.





Uretero-sigmoidostomia -operaia Coffey
- acidoz hipercloremic, infecii ascendente, stenoz neomeat ureteral
Derivaia urinii la piele - vezica ileal Bricker, neovezica rectal
Cura epispadiasului- fr incontinen
- cu incontinen-proc.Young-Dees



RHABDOMIOSARCOMUL
Etiopatogenie
- sinonime: botriosarcom, sarcom de
SUG
- frecvena: 2-5ani i 10-19ani
(70%<7ani)
- predispoziie genetic:
- asocieri: anomalii gu., s.n.,
cardiace, GI.
- condiii predispozante: s.Li-
Fraumeni, s.Werner,
neurofibromatoza, etc.
- corelaie cu apariia mai frecv.a
cancerului mamar la mame: 3-13,5x
AP.-sarcom embrionar sau fetal cu
originea n mezenchimul sinusului
urogenital i al canalelor Wolff i
Muller
- localizare -vezica urinar
-uretr, prostat, vagin,
etc.
-macro- aspect de ciorchine de
struguri sau botrioid
RHABDOMIOSARCOMUL
Stadializarea- n patru stadii anatomopatologice are la
baz extensia local (sub sau peste 5cm) sau regional,
precum i prezena sau absena metastazelor.
Clasificarea internaional a RMS
Histologie cu prognostic favorabil: 1.botrioid, 2.cu celule fuziforme
Histologie cu prognostic intermediar: 3.embrionar, 4.pleomorfic
Histologie cu prognostic nefavorabil: 5.alveolar, 6.nedifereniat
Metastazele -locale (infiltrare), la distan, tardiv, pulmonare
d.o.
Biologie molecular -distincia ntre t. alveolar i t.embrionar prin
utilizarea tehnicilor de reacie n lan invers pentru transcriptaz-
polimeraz sau de hibridizare prin fluorescen in situ.
-tipul alveolar- translocaie reciproc braele lungi cromozomi 2 i 13
- neregulariti n activitatea PAX3 mpiedic
diferenierea termi-
nal a precursorilor miogenici
-tipul embrionar -pierderea caracter heterozigot al br.scurt cr.11 (11p)
RHABDOMIOSARCOMUL
Diagnosticul clinic
Semne de alarm: hemoragii
(hematu- rie), polakiurie, tumora
(exteriorizat la nivelul vulvei,
palpabil la nivelul abdo- menului),
tulburri micionale, retenie de urin
colul vezical sau prostata).
Ex.clinic
- la fetie: tu.vulv,
hemoragiigenitale,TR
- la biei: tulburri micionale, tumor
palpabil la TR.
Dg.paraclinic
CUGM -ciorchine de struguri
UIV -staz ci urinare superioare
Endoscopic: uretro-cisto/-
colposcopie-
aspect vitros, ciorchine de struguri
CT, RMN
RHABDOMIOSARCOMUL
Tratamentul-complex, combinat, precoce, radical
Chirurgical- clasic, exereze extinse: vezic, uretr, vagin, uter,
anexe, rect
- exereze mai puin mutilante, dup chimioterapie, mai
conservatoare
Chimioterapie -discutabil nainte, foarte util n prezent,
polivalent:
- de baz: vincristina, actinomicina D, cyclofosfamida (VAC) i
doxorubicina
- protocoale extinse: adriamicina, cis-platinum, VP-16 (etoposid) sau
ifosamid i melfalan
- cure de 12-18 luni
- suficient fr rt.n tu.primare, st.precoce, la niv.vagin, vulv,
orbit, paratesticulare
Radioterapia - controversat o vreme, util ca adjuvant: resturi
micro.postop., adenopatii regionale (4000-4500 cGy n medie)
Prognostic -cu tratament complex, op.radical, nu mutilant, fr
metastaze suprvieuiri de peste 5 ani

VALVELE CONGENITALE DE URETR
Forme anatomo-patologice
(Young)
1. Valve de uretr n aval de
veru montanum (cel mai
frecvent tip)
a.form uoar
b.form sever
2. Valve de uretr n amonte
de veru montanum,foarte
rare.
I 3. Valve de uretr n form de
diafragm transversal

VALVELE CONGENITALE DE URETR
Consecinele clinico-patologice (fiziopatologie) :
- obstrucia urinar inferioar creterea presiunii n
amonte
- dilataia uretrei n amonte i a valvelor
- hipertrofia musculaturii vezicale i a colului vezical,
- dilataia vezicii i a colului vezical,
- compresiunea ureterelor intravezical (prin
hipertrofie)

uretero-hidronefroz
- dilataia unuia din orificiile ureterale i asocierea cu
RVU,
- netratate, evoluia este letal (IRC)
VALVELE CONGENITALE DE URETR
Diagnostic clinic -n funcie de vrst
1. Nou nscut i sugar mic (>1/3 din cazuri)
- retenie de urin total sau parial, cu dilataie vezical
- incontinen urinar prin prea plin
- vrsturi, tulburri gastro-intestinale, tulburri de cretere
insuficien renal
2. Sugarul mare i precolar
- urini tulburi, eventual piurie
- retenie de urin (variabil), jet micional diminuat
- stare general alterat insuficien renal
3. Copilul mare -simptomatologia mai tears
- urini tulburi sau piurie
- n absena suprainfeciei i a unei retenii urinare minore, semnele
clinice
sunt foarte terse sau absente
- progresia deteriorrii renale insuficiena renal grav (uremie)
- uneori enurezis

VALVELE CONGENITALE DE URETR
Dg.diferenial -strictur de uretr
(congenital sau dobndit,
iatrogen)
Diagnostic paraclinic
Cistouretrografia micional -
dilataia uretrei posterioare n
cupol inversat (U inversat),
- colul vezical uor ngustat,
- vezica cu
coloane,pseudodiverticuli,
- uneori reflux vezico-ureteral
- radiocinematografia- trapping
UIV
- leziuni sec.
ureterohidronefroza
- tardiv-rinichi mut bilat.
Endoscopia
VALVELE CONGENITALE DE URETR
Tratamentul
formele foarte grave dilataie masiv
ci urinare, infecie grav, IRC:
- derivarea urinilor: uretero-/pielostomii
- antibiotice, reechilibrare HE i AB
- rezecia valvelor reimplantare uretere
formele medii (hidronefroz moderat,
fr IR)
- rezecia valvelor + antibioterapie
- corecia dilatrii ureterelor
forme uoare
- rezecia valvelor: transvezical,
transpubian, uretrotomie perineal
- rezecia endoscopic
transuretral
Prognostic
SINDROMUL PRUNE BELLY
Sinonime: S.Eagle-Barrett,
S.Obrinsky
Caracteristici anatom-clinice:
Displazie musculat.abdom.ant.
Anomalii tract urinar
(UIV,cisto)
Dilat.cai urinare superioare
Obstructie subvezicala
RVU
Megauretra
Criptorhidie bilaterala
Asocieri: neuro, pulmonare,
esofag, anorectale, cardiace
Dg.diferential:
S.Megac.Microc.Hipoperist.int.
Valve de uretra post.
Obstr.JPU, Extrofie v., Chist
uraca