MUTASI

Kompetensi Dasar :
3.5. Menjelaskan peristiwa mutasi dan implikasinya dalam salingtemas.
Tujuan Pembelajaran:
Setelah pembelajaran ini diharapkan siswa dapat :
Menjelaskan macam mutasi dan penyebabnya.
Mengidentikasi ragam mutasi pada kr!m!s!m dan gen.
Menjelaskan berbagai mutasi yang dihasilkan manusia" dengan
tekn!l!gi yang digunakan.
Menjelaskan keuntungan dan kerugian dari berbagai peristiwa mutasi.
Mutasi adalah perubahan gen pembawa si#at yang menyebabkan berubahnya si#at
indi$idu pembawanya. %erubahan gen tersebut biasanya diturunkan pada generasi
berikutnya. Indi$idu yang mengalami mutasi disebut mutan" dan
penyebab mutasi disebut mutagen.
Macam-macam Mutasi
&. 'erdasar macam sel yang mengalaminya" mutasi dibedakan :
a. Mutasi Somatik : terjadi pada sel(sel tubuh )s!matik* dan diwariskan
hanya pada sel(sel tubuh dan tidak diteruskan pada keturunan berikutnya.
Meskipun tidak diturunkan" mutasi s!matik seringkali menimbulkan
dampak negati# pada mutannya. Misalnya pada sel kulit yang terpapar
sinar U+ dan mengalami mutasi sehingga menjadi kanker.
b. Mutasi Gamet : terjadi pada sel(sel kelamin )gamet* dan perubahannya
diwariskan kepada keturunan berikutnya.
,. 'erdasarkan akibat yang ditimbulkan" terdapat mutasi yang merugikan dan
mutasi yang merugikan.
a. Mutasi Merugikan
Umumnya mutasi berakibat merugikan" misalnya" mutasi menimbulkan
penyakit cystic br!sis" anemia sel sabit. %enyakit cystic br!sis terjadi
akibat pengurangan sebuah triplet k!d!n )tiga nukle!tida*" akibatnya
terjadi kesalahan dalam penerjemahan asam amin! penyusun pr!tein.
-leh karena itu #ungsi tubuh menjadi berubah dan tidak n!rmal.
Anemia sel sabit disebabkan adanya mutasi pada satu jenis basa nitr!gen
yang terdapat pada ./A.
b. Mutasi Menguntungkan
0euntungan yang diper!leh akibat mutasi alamiah jarang ditemukan"
namun keuntungan yang diper!leh akibat mutasi buatan banyak dijumpai.
Misalnya mutasi yang dilakukan pada rekayasa genetika" menghasilkan
kedelai berukuran besar dengan kadar pr!tein yang tinggi" tanaman kapas
tahan hama" buah semangka tanpa biji" dsb.
1!nt!h keuntungan akibat mutasi alamiah" misalnya berupa keturunan
yang t!leransi terhadap k!lester!l tinggi pada manusia di daerah 2im!ne
Italia. Sekitar 34 !rang penduduknya memiliki keistimewaan" yaitu
memiliki jumlah k!lester!l dalam darah yang cukup tinggi tetapi tidak
berakibat jelek terhadap arteri jantung. 'erapapun banyak makanan
berk!lester!l yang disantap" akan selalu dikeluarkan !leh tubuh )tidak
disimpan dalam jarinagn lemak seperti !rganisme dalam keadaan
n!rmal*. Umumnya" penduduk di 2im!ne hidup berumur panjang dan
menunjukkan ketahanan penyakit jantung.
Berikut adalah gambar-gambar peristia mutasi
3. 'erdasar tingkatannya mutasi dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi
kr!m!s!m
a. Mutasi Gen ! Mutasi Titik
Merupakan perubahan pada struktur kimia gen )./A* yang dapat
mengakibatkan terjadinya perubahan si#at suatu !rganisme yang bersi#at
menurun. Mutasi gen terjadi pada satu atau beberapa nukle!tida. Mutasi
gen dig!l!ngkan :
". Mutasi Penggandaan Basa #ukleotida
menyebabkan perubahan k!d!n )pasangan tiga basa nukle!tida*"
akibatnya terjadi perubahan perintah asam amin! yang akan dibuat.
Mutasi jenis ini dapat berupa transisi dan tran$ersi.
a. Transisi
Terjadi jika basa purin )adenin* digantikan !leh basa purin yang lain
)guanin*" atau basa pirimidin )timin* digantikan !leh basa pirimidin
yang lain )sit!sin*.
b. Trans$ersi
Terjadi jika basa purin )adenin atau guanin* digantikan !leh basa
pirimidin )sit!sin atau timin* atau sebaliknya. .eaminasi adalah
perubahan sit!sin menjadi urasil atau sebaliknya.
%. Mutasi Pergeseran &angka #ukleotida
Menyebabkan berubahnya pasangan nukle!tida dan akibatnya asam
amin! yang terbentuk pun berubah. Mutasi ini dapat terjadi secara
delesi atau insersi.
a. .elesi : pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitr!gen
b. Insersi : penyisipan satu 5 lebih pasangan basa nitr!gen yang
terdapat pada m!lekul ./A.
'. Mutasi Ganda Tiga
Adalah penambahan ataupun pengurangan tiga basa nitr!gen secara
bersama(sama.
'erdasarkan pengaruh mutasi terhadap jenis pr!tein yang dihasilkan"
mutasi gen dibedakan menjadi tiga macam :
a. Missense Mutation (Mutasi Salah )rti*
Sebuah basa / yang menggantikan basa / lain dapat menghasilkan
k!d!n yang mengk!de asam amin! berbeda dengan asam amin!
asalnya.
b. #onsense Mutation (Mutasi Tanpa )rti*
Suatu pr!tein dapat berasal dari beberapa asam amin!. Asam amin!
tersebut merupakan hasil terjemahan k!d!n(k!d!n. Apabila pada
mutasi gen diper!leh k!d!n st!p sebelum pr!ses pembentukan
pr!tein selesai" maka sintesis pr!tein akan terhenti" sehingga pr!tein
tidak akan terbentuk.
c. Silent Mutation (Mutasi Diam*
Mutasi yang terjadi tidak menimbulkan e#ek apapun. Artinya
pembentukan asam amin! dan perangkaian p!lipeptida dalam
membentuk pr!tein berjalan lancar" sebab mutasi tidak menghasilkan
perubahan jenis asam amin! yang dihasilkan.
b. Mutasi Kromosom ! )berasi Kromosom
6aitu mutasi yang terjadi pada kr!m!s!m dan perubahannya meliputi
perubahan struktur dan jumlah kr!m!s!m.
&. %erubahan Struktur 0r!m!s!m
a. De+siensi atau Delesi
%eristiwa hilangnya sebagian kr!m!s!m karena patah. %!t!ngan
kr!m!s!m yang tidak memiliki bagian sentr!mer" gen(gennya tidak
ber#ungsi sehingga kr!m!s!m ini akan hilang atau hancur dalam
plasma.
'erdasarkan tempat patahnya kr!m!s!m" desiensi dapat
dibedakan menjadi de+siensi terminal dan de+siensi interkalar.
b. Duplikasi : %eristiwa penambahan p!t!ngan kr!m!s!m n!rmal"
sehingga suatu bagian kr!m!s!m terdapat dua kali atau lebih dalam
suatu bagian kr!m!s!m pada satu sel dipl!id yang n!rmal.
c. ,n$ersi : %eristiwa membaliknya beberapa urutan basa / dalam
suatu kr!m!s!m" dibedakan :
&. ,n$ersi Parasentris : terjadi karena dua bagian yang patah
terletak pada satu lengan kr!m!s!m
,. ,n$ersi Perisentris : terjadi karena dua bagian yang patah"
masing(masing terletak di dua lengan kr!m!s!m yang berbeda"
sehingga sentr!mer terdapat di bagian yang patah tersebut.
d. Translokasi : adalah peristiwa pindahnya p!t!ngan satu kr!m!s!m
ke p!t!ngan kr!m!s!m lain yang bukan h!m!l!gnya
Dibedakan menjadi :
&. Translokasi Tunggal : terjadi jika kr!m!s!m patah pada satu
tempat" kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan
dengan ujung p!t!ngan kr!m!s!m lain yang bukan h!m!l!gnya.
,. Translokasi Perpindahan : terjadi jika kr!m!s!m patah pada
dua tempat. %atahan kr!m!s!m itu akan bersambungan dengan
kr!m!s!m lain yang bukan h!m!l!gnya.
3. Translokasi &esiprok : terjadi jika dua buah kr!m!s!m yang
bukan h!m!l!gnya patah pada tempat tertentu" kemudian
patahan tersebut saling bertukar.
a. Translokasi &esiprok -omo.igot
Terjadi jika dua pasang kr!m!s!m h!m!l!g patah pada
tempat tertentu dan patahan tersebut saling tertukar secara
sempurna.
b. Translokasi &esiprok -etero.igot
Terjadi jika masing(masing kr!m!s!m h!m!l!g patah pada
tempat tertentu dan bagian yang patah tersebut saling
tertukar dengan kr!m!s!m yang bukan h!m!l!gnya.
e. Katenasi : adalah kerusakan kr!m!s!m karena ujung kr!m!s!m
h!m!l!g saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran.
%.Perubahan /umlah kromosom
%erubahan jumlah kr!m!s!m dibedakan :
a. Perubahan Penggandaan kromosom ()neusomi*
Indi$idu aneus!mi adalah indi$idu yang mempunyai kekurangan atau
kelebihan kr!m!s!m dibandingkan indi$idu dipl!id n!rmal.
Tabel Perubahan Penggandaan Kromosom
Tipe /umlah
Kromosom
0ontoh
.is!mi atau dipl!id
)n!rmal*
,n AA''11
/ullis!mi ,n ( , ''11 )kehilangan ,A*
M!n!s!mi ,n ( & A''11 )kehilangan &A*
M!n!s!mi ganda ,n 7 & 7 & A'11 )kehilangan &A dan
&'*
Tris!mi ,n 8 & AAA''11 )kelebihan &A*
Tris!mi ganda ,n 8 & 8 & AAA'''11 )kelebihan &A
dan &'*
Tetras!mi ,n 8 , AAAA''11 )kelebihan ,A*
%entas!mi ,n 8 3 AAAAA''11 )kelebihan
3A*
'erikut beberapa kelainan pada manusia akibat peristiwa aneus!mi" antara lain
sindr!m .!wn" sindr!m Turner" sindr!m 0line#elter" sindr!m %atau" sindr!m
9dwards" sindr!m triple :" dan pria :66.
". Sindrom Don
Adalah suatu kelainan karena kr!m!s!m mengalami tris!mi pada kr!m!s!m
tubuh n!m!r ,&.
Sindr!m ini dapat terjadi pada pria dan wanita. Susunan kr!m!s!m pada
penderita adalah 35A 8 :6
1iri(ciri Sindr!m .!wn :
(1acat mental" I; rendah
( Tubuh pendek
( Mulut terbuka dan lidah menjulur
%. Sindrom Turner
Adalah kelainan m!n!s!mi pada wanita yang ditandai kr!m!s!m : pada sel
kelamin tidak berpasangan" hal ini terjadi karena n!n(disjuncti!n pada saat
!!genesis. Susunan kr!m!s!m adalah 33A 8 : ),,AA 8 :4*
1iri(ciri Sindr!m Turner :
( !$arium tidak subur )!$aricular disgenesis*
( tanda(tanda kelamin sekunder wanita tidak berkembang
( buah dada tidak membesar
( leher dan tubuh pendek )wanita dewasa < &,4 cm*
'. Sindrom Kline1elter
Adalah kelainan tris!mi pada manusia ditandai dengan terdapatnya kelebihan
kr!m!s!m kelamin dengan susunan kr!m!s!m 33A 8 ::6. Terjadi karena
pada saat !!genesis" kr!m!s!m :: gagal berpisah. Sindr!m ini terbentuk
melalui #ertilisasi !$um :: !leh sperma 6 atau #ertilisasi !$um : !leh sperma
:6.
1iri(ciri sindr!m 0line#elter :
( berjenis kelamin pria tapi memiliki ciri(ciri wanita )misalnya : payudara
membesar" suara tinggi seperti wanita*.
( biasanya cacat mental
( testis kecil )testicular disgenesis* sehingga spermat!=!it tidak terbentuk.
2. Sindrom Patau
Adalah kelainan tris!mi pada aut!s!m n!m!r &3" &3" atau &5 dengan
susunan kr!m!s!m 35A 8 :6 atau 35A 8 ::.
1iri(ciri penderita :
( kepala kecil" mata kecil
( memiliki celah langit(langit mulut
( p!lidaktili
( mental terbelakang
( mengalami kelainan jantung" !tak" dan usus
3. Sindrom 4dards
Adalah kelaianan tris!mi pada aut!s!m n!m!r &>" &?" atau &@" dengan
susunan kr!m!s!m 35A 8 :: atau 35A 8 :6.
1iri(ciri penderita :
( hampir sama dengan sindr!m .!wn tetapi bentuk tengk!rak lebih l!nj!ng
( letak telinga dan rahang bawah rendah
( mulut kecil
( mental terbelakang
5. Sindrom Triple 6
Adalah kelainan pada wanita dengan jumlah kr!m!s!m 3? karena kelebihan
& kr!m!s!m : sehingga susunan kr!m!s!mnya adalah 33A 8 :::. Terjadi
karena peristiwa gagal berpisah pada saat pembentukan !$um )!!genesis*.
%ada usia ,, tahun" wanita triple : masih memiliki alat kelamin seperti alat
kelamin bayi.
1iri(ciri penderita :
( %ayudara dan alat kelamin dalam tidak berkembang
( Mental sedikit terganggu
( Menstruasi tidak teratur
7. Pria 688
Adalah kelainan pada pria dengan jumlah kr!m!s!m 3? karena kelebihan &
kr!m!s!m 6" sehingga susunan kr!m!s!mnya 33A 8 :66" terjadi karena
peristiwa gagal berpisah pada saat spermat!genesis.
1iri(ciri penderita :
( tubuh n!rmal
( tubuh tinggi
( alat kelamin luar dan dalam mengalami abn!rmalitas
( umumnya bersi#at agresi#" suka berbuat jahat dan melanggar hukum
b. Perubahan Set kromosom ()neuploidi*
Indi$idu aneupl!idi adalah indi$idu yang memiliki jumlah set kr!m!s!m
kelipatan dari jumlah set kr!m!s!m n!rmal )dipl!id*.
Tabel Perubahan Set Kromosom
Tipe Kromosom 0ontoh
M!n!pl!id n A'1
.ipl!i ,n AA''11
%!lipl!id
Macam p!lipl!id :
( Tripl!id
( Tetrapl!id
( %entapl!id
3n
3n
5n
AAA'''111
AAAA''''1111
AAAAA'''''11111
Indi$idu yang memiliki lebih dari dua set kr!m!s!m hapl!id dinamakan
p!lipl!id" dan peristiwanya disebut p!lipl!idi. %eristiwa p!lipl!idi banyak
terjadi pada tanaman" misalnya tripl!idi dan tetrapl!idi. Indi$idu tripl!id
terbentuk karena adanya kegagalan segregasi kr!m!s!m dalam pr!ses
mei!sis sehingga salah satu gamet tetap dalam keadaan dipl!id. Tanaman
tripl!id )3n* terbentuk melalui persilangan antara tanaman dipl!id ),n* atau
hapl!id )n* dengan tanaman tetrapl!id )3n*.
9aktorPen:ebab Mutasi
'erdasarkan penyebabnya" mutasi dibedakan menjadi mutasi alami dan
mutasi buatan.
". Mutasi )lami ! Mutasi Spontan
Adalah mutasi yang terjadi secara alami" biasanya berlangsung sangat
lambat dan jarang terjadi. Mutasi alami dapat disebabkan !leh sinar k!smis
dari luar angkasa atau sinar radi!akti# dari alam.
%. Mutasi Buatan ! Mutasi ,nduksi
Adalah mutasi yang sengaja dibuat !leh manusia dengan perlakuan(
perlakuan tertentu demi kepentingan manusia. Mutagen yang digunakan
terdiri dari mutagen kimia" mutagen sika" dan mutagen bi!l!gi.
a. Mutagen Kimia
Mutagen kimia menyebabkan mutasi dengan cara mengubah susunan
kimia kr!m!s!m. 1!nt!h mutagen kimia : gas mustard atau belerang
mustrad )ditemukan !leh A$erbach dan kawan(kawan*" gas metana" asam
nitrat" k!lkisin" digit!nin" hidr!ksil amin" etil(metan sul#at" etiletan sul#!nat
)99S*" 5(br!m! urasil" dan ,(amin! purin. %emberian k!lkisin pada
tanaman menyebabkan tanaman memiliki lebih dari dua perangkat
kr!m!s!m )p!lipl!idi*. Tanaman ini umumnya lebih kuat" berukuran besar"
mengandung $itamin dan pr!tein lebih tinggi" serta masa $egetati#nya
lebih lama dibandingkan tanaman dipl!id.
'erdasarkan cara kerjanya" mutagen kimia dapat dibedakan :
". Bahan-Bahan :ang 9ungsin:a )nalog dengan Basa #ukleotida
'ahan(bahan ini adalah substansi yang dapat menggantikan basa
n!rmal selama replikasi ./A karena substansi tersebut dapat diikat
at!m A pada basa(basa pita cetakan" misalnya 5(br!m!asil )5('U*.
Substansi tersebut anal!g dengan timin yang dapat berpasangan
dengan adenin dan anal!g juga dengan sit!sin yang dapat
berpasangan dengan guanin. Apabila 5('U tergabung dalam m!lekul
./A pada basa T atau 1" akan menyebabkan transisi dari AT menjadi
B1. Selain 5('U" ada juga bahan kimia yang lain" yaitu ,(amin!purin
),(A%*.
%. Bahan-Bahan ,nterkalasi
Adalah senyawa yang mempunyai daya reaksi tinggi dan dapat
menyebabkan mutasi. 'ahan(bahan ini mampu memindahkan gugus
alkil )1A3
(
" 1A31A,
(
" dst* pada suatu basa dan mengubah kekhususan
pasangan basa" misalnya -
>
(alkilguanin dapat berpasangan dengan
timin dan -
3
(alkiltimin dapat berpasangan dengan guanin sehingga
menyebabkan transisi dari AT menjadi B1 dan B1 menjadi AT. 'ahan(
bahan alkilasi juga menyebabkan kerusakan pita ./A dan depurinasi
)pelepasan purin*.
b. Mutagen 9isika
Mutagen sika menyebabkan putusnya ikatan gen(gen dan berubahnya
susunan kimia gen(gen. 6ang termasuk mutagen sika" antara lain sinar C"
sinar D" sinar E" sinar ultra $i!let" sinar :" sinar k!smis dari luar angkasa"
dan bahan(bahan radi!akti#.
Sinar U+ dengan panjang gel!mbang ,53 nm dapat diserap
dengan kuat !leh ./A dan menyebabkan distribusi elektr!n pada
basa nitr!gen menjadi tidak teratur serta berada pada tingkat energi
yang tinggi. 0eadaan ini menyebabkan elektr!n pada basa nitr!gen
tersebut sangat reakti# dan sering menyebabkan terjadinya pirimidin
dimer" yaitu saling berikatannya basa pirimidin dengan berdekatan
pada satu pita ./A sehingga mencegah terjadinya replikasi n!rmal.
Sinar U+ dengan intensitas tinggi dapat mengalami mutasi yang
berakibat pada kanker kulit. Fadiasi sinar U+ juga dapat digunakan
untuk menghasilkan mikr!!rganisme mutan penghasil antibi!tik yang
lebih berman#aat.
Sinar : adalah sinar berenergi tinggi yang dapat menembus ke
dalam sel(sel tubuh. Sinar : memiliki dampak antara lain jika
energinya yang tinggi mengenai ./A" dapat menyebabkan kerusakan
pada rantai punggung gula #!s#at. Selain itu" sinar : menghasilkan
radikal bebas yang mempunyai daya reaksi tinggi sehingga merusak
sistem perbaikan ./A.