BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi Riketsia
Riketsia adalah penyakit tulang yang disebabkan oleh kekurangan vitamin D,
kalsium atau fosfat pada pertumbuhan tulang dimana terdapatnya defek pada proses
mineralisasi lempeng pertumbuhan tulang pada masa pertumbuhan anak-anak.
Kalsium dan fosfat sangat penting untuk pengembangan yang tepat dan pengerasan
tulang. Penyakit ini bercirikan adanya pelunakan tulang, pertumbuhan tulang tidak
normal, dan pembesaran tulang rawan di ujung tulang panjang, sedangkan tulang
harus menyokong berat badan, seperti kaki dan panggul sehingga mengakibatkan
tulang menjadi bengkok atau cacat.

2.3 Klasifikasi Riketsia

Tabel 1 : Klasifikasi Ricketsia berdasarkan Danis !edical J"#rnal
$
Ricketsia Defisiensi !itamin D
Didapat secara primer Kurang Paparan "inar #atahari
$supan !itamin D yang tidak
adekuat
Defisiensi !itamin D congenital
Didapat secara sekunder #alabsorpsi !itamin D
Penyakit hepar yang menyebabkan
1
penurunan %-dehidro&ylase
Penyakit ginjal kronik yang
menyebabkan penurunan ',%
dehidro&ylase
Ricketsia yang disebabkan oleh gangguan sintesis !itamin D
(erediter Defisiensi '-)-hidro&ylase *!DDR
tipe +,
Ricketsia herediter resistan
!itamin D *!DDR tipe ++,
2.$ %ti"l"&i dan 'akt"r risik"
a. Defisiensi kalsium dan vitamin D
Riketsia secara langsung disebabkan oleh kekurangan kalsium untuk mineralisasi
tulang selama pertumbuhan dan perkembangan. (al ini disebabkan oleh kekurangan
vitamin D yang berasal dari sinar ultraviolet atau suplemen vitamin D. Riketsia dapat
disebabkan oleh gangguan lain yang dapat mempengaruhi penyerapan vitamin D atau
metabolisme kalsium, contohnya gangguan herediter ginjal yang dikenal sebagai
riketsia vitamin D-resistan dan asidosis tubulus ginjal.
-,.
Kadar konsentrasi vitamin D di dalam, yaitu / 00 +123 tidak cukup untuk
memberikan kadar vitamin D yang normal pada neonatus. 4leh karena itu, ibu
2
memerlukan asupan vitamin D yang cukup yaitu 00 +12hari, untuk meningkatkan
konsentrasi vitamin D dalam $"+ supaya anak mendapatkan jumlah vitamin D yang
adekuat.
'
Tabel 3 : Rek"(endasi keb#t#an )ita(in D (en#r#t RDA *Recomended
Dietary Allowances+
,
1sia $nak 3aki-3aki 5anita Kehamilan #enyusui
3ahir-
samapai
umur '- th
% mcg *00
+1,
'.-'6 tahun % mcg *00
+1,
% mcg *00
+1,
% mcg *00
+1,
% mcg *00
+1,
% mcg *00
+1,
'7-%0 tahun % mcg *00
+1,
% mcg *00
+1,
% mcg *00
+1,
% mcg *00
+1,
% mcg *00
+1,
%'-80 tahun '0 mcg *.00
+1,
'0 mcg *.00
+1,
98' tahun '% mcg *:00
+1,
'% mcg *:00
+1,
b.$supan kalsium
Pertumbuhan tulang yang optimal tergantung pada suplai adekuat kalsium dan nutrien
yang esensial yaitu dengan intake kalsium melalui sumber diet. 1ntuk warga
$merika, sumber diet kebanyakan susu yang mengandung kadar kalsium yaitu %0-
-00 mg di dalam .0 ml susu, selain itu ada juga sumber dari sayuran hijau
*contohnya brokoli,kembang kol,, minyak ikan, biji-bijian dan kacang- kacangan.
-,8
3
+ntake kalsium pada bayi yang menyusui secara ekslusif pada waktu : bulan
pertama lahir ialah pada %0---0 mg 2hari. ;ormula susu sapi mempunyai konsentrasi
kalsium yang lebih tinggi dan nilai fraksi absorbsi yang lebih rendah, sedangkan
konsentrasi kalsium dari produk kedelai lebih tinggi dibandingkan keduanya.
:
Tabel $ : Rek"(endasi keb#t#an arian kalsi#( (en#r#t RDA *Recomended
Dietary Allowances+
,
1mur 3aki-laki Perempuan (amil #enyusui
0-: bulan 00 mg 00 mg
8-' bulan :0 mg :0 mg
'-- tahun 800 mg 800 mg
.-6 tahun '000 mg '000 mg
7-'- tahun '-00 mg '-00 mg
'.-'6tahun '-00 mg '-00 mg '-00 mg '-00 mg
'7-%0 tahun '000 mg '000 mg '000 mg '000 mg
%'-80 tahun '000 mg '00 mg
98' tahun '00 mg '00 mg
c. Kulit hitam
"aat ini, sebagian besar kasus riketsia di negara maju dilaporkan pada bayi yang
mendapatkan $"+ eksklusif dan yang lahir dari ibu kulit hitam atau ibu dengan kulit
gelap yang tidak cukup mendapatkan vitamin D, karena mereka menghabiskan
sebagian besar hidup mereka di kota-kota atau rumah dengan polusi udara atau
berada di lintang jauh dari khatulistiwa *9 .00 lintang utara atau lintang selatan, pada
musim dingin dan tanpa paparan sinar matahari yang cukup untuk berjemur.
',-
d. "inar matahari
4
Pada saat janin dan pada periode postnatal, sumber vitamin D didapat melalui
plasenta, air susu ibu dan sintesis di kulit melalui sinar matahari. Kadar vitamin D
pada bayi berkorelasi dengan tingkat vitamin D pada ibu mereka selama dua bulan
pertama kehidupan. <erdasarkan fakta ini, ibu menyusui yang memiliki kadar vitamin
D yang rendah merupakan risiko terjadinya defisiensi vitamin D pada awal kehidupan
anak.
-,8
3ebih dari 70= dari kebutuhan vitamin D bagi kebanyakan orang berasal dari
paparan sinar matahari. Kulit memiliki kapasitas besar untuk memproduksi vitamin
D. #elanin sebagai pelindung cahaya matahari, bekerja dengan menyerap radiasi
1!< dan beberapa 1!$ *-'-.00 nm, sebelum memasuki kulit yang bersifat
menyerap foton 1!<. 4leh karena itu, orang dengan kulit gelap memerlukan paparan
sinar matahari yang lebih lama untuk membentuk jumlah vitamin D- yang sama
seperti orang yang berkulit cerah
. 8
%. !akanan -an& (en&a(bat abs"r.si kalsi#(
>idak semua kalsium yang dikonsumsi benar-benar diserap di dalam usus.
#anusia menyerap kasium sekitar -0= dari kalsium dalam makanan, tapi hal ini
bervariasi tergantung pada jenis makanan yang dikonsumsi ?
;aktor-faktor lain juga mempengaruhi penyerapan kalsium seperti dalam
makanan yang mengandung ? asam fitat dan asam oksalat, yang ditemukan secara
alami dalam beberapa tanaman, yang mengikat kalsium dan menghambat penyerapan
kalsium. #akanan dengan kadar tinggi asam oksalat seperti bayam, tumbuhan hijau,
5
ubi jalar, dan kacang-kacangan. Di antara makanan yang tinggi asam fitat adalah
produk yang mengandung serat gandum dan dedak gandum, kacang-kacangan, biji-
bijian, dan sari kedelai. Dari Penelitian menunjukkan, bahwa misalnya bayam
dimakan dengan susu pada saat yang bersamaan mengurangi penyerapan kalsium
dalam susu. "ebaliknya, pada produk gandum *kecuali ampas gandum, tidak
mengakibatkan untuk menurunkan penyerapan kalsium. <agi orang-orang yang
makan berbagai makanan, mungkin terjadi interaksi sedikit atau tidak ada.
@ika jumlah asupan kalsium tinggi maka penurunan penyerapan,dimana
penyerapan kalsium bersih setinggi :0= pada bayi dan anak-anak, yang
membutuhkan sejumlah besar mineral untuk membangun tulang. Penyerapan
menurun menjadi '%= -0= pada usia dewasa *meskipun meningkat selama
kehamilan, dan terus menurun berdasarkan umur orang, dibandingkan dengan orang
dewasa yang lebih muda, dianjurkan asupan kalsium yang lebih tinggi untuk
perempuan 9 %0 tahun dan untuk laki-laki dan perempuan 9 80 tahun .$supan
!itamin D,nutrisi ini, yang diperoleh dari makanan dan diproduksi oleh kulit saat
terkena sinar matahari yang memiliki intensitas yang cukup, dan meningkatkan
penyerapan kalsium .
<eberapa kalsium diserap dan dieliminasi dari tubuh dalam urin, feses, dan
keringat. @umlah ini dipengaruhi oleh faktor-faktor seperti berikut?Aatrium dan
protein intake,asupan tinggi natrium meningkatkan ekskresi kalsium urine . $supan
protein tinggi juga meningkatkan ekskresi kalsium dan karena itu dianggap
berpengaruh negatif terhadap kalsium dalam darah, Aamun, penelitian yang lebih
6
baru menunjukkan bahwa asupan protein yang tinggi juga meningkatkan penyerapan
kalsium di usus, dan mempunyai efek menginmbangi ekskresi kalsium, sehingga
seluruh retensi kalsium tubuh tetap tidak berubah. $supan kafein dalam kopi dan teh
dapat meningkatkan ekskresi kalsium dan mengurangi penyerapan . "atu cangkir kopi
diseduh biasa, misalnya, menyebabkan hilangnya hanya -- mg kalsium. Konsumsi
kafein moderat *' cangkir kopi atau cangkir teh per hari, pada wanita muda tidak
memiliki efek negatif pada tulang .
$supan alkohol juga dapat mempengaruhi status kalsium dengan mengurangi
penyerapan dan dengan menghambat enBim dalam hati yang membantu
mengkonversi vitamin D menjadi bentuk aktifnya. Aamun, jumlah alkohol yang
dibutuhkan untuk mempengaruhi status kalsium dan apakah konsumsi alkohol pasti
dapat membantu atau berbahaya bagi tulang tidak diketahui .
$supan fosfor mempunyai efek mineral ekskresi kalsium minimal. <eberapa
studi observasional menunjukkan bahwa konsumsi minuman ringan berkarbonasi
dengan tingkat tinggi fosfat dikaitkan dengan massa tulang berkurang dan
meningkatkan risiko patah tulang. Aamun, efeknya mungkin karena mengganti susu
dengan soda daripada fosfor itu sendiri. $supan yang diproduksi oleh diet tinggi
protein dan biji-bijian sereal meningkatkan ekskresi kalsium. <uah-buahan dan
sayuran, ketika dimetabolisme, menggeser keseimbangan asam2basa tubuh terhadap
alkali dengan memproduksi bikarbonat, yang mengurangi ekskresi kalsium. Aamun,
tidak jelas apakah mengkonsumsi lebih banyak buah dan sayuran mempengaruhi
kepadatan mineral tulang. #akanan ini, selain untuk mengurangi ekskresi kalsium ,
7
mungkin bisa mengurangi penyerapan kalsium dari usus dan karena itu tidak
memiliki efek yang jelas pada keseimbangan kalsium .
F. /bat Antik"n)#lsan
"edangkan, dari beberapa penelitian, riketsia juga dapat diakibatkan pengobatan
antikonvulsan yang lama, yaitu lebih dari - bulan, telah dihubungkan dengan
meningkatnya insiden riketsia. Riketsia biasanya terjadi pada anak yang mendapatkan
pengobatan fenobarbital dan atau fenitoin.
'6
Pada pemeriksaan laboratorium terdapat
penurunan kadar kalsium dan %-4(D dalam darah, sedangkan kadar ',% *4(,D
biasanya masih dalam batas normal.

$ntikonvulsi diketahui menyebabkan aktivasi enBim hepatik sitokrom hidroksilasi

yang dapat menghambat metabolisme % 4(D dan meningkatkan metabolisme
vitamin D menjadi bentuk yang tidak aktif.

2., Pat"fisi"l"&i Riketsia
101013
Kalsium memainkan peran penting dalam sejumlah proses fisiologis yang beragam
seperti pembentukan tulang, rangsangan sel saraf, kontraktilitas otot. Pada anak-anak,
pemeliharaan keseimbangan kalsium yang cukup sangat penting karena deposisi
tulang dan pertumbuhan terkait erat dengan ketersediaan kalsium. #anusia telah
mengembangkan mekanisme untuk mengatur konsentrasi ekstraseluler kalsium, yang
biasanya dipengaruhi oleh perubahan intermiten penyerapan kalsium dalam usus yang
terus menerus pada pergantian mineral tulang, dan kehilangan kalsium melalui urin.
',
8
Kadar kalsium ekstraseluler diatur oleh hormon kalsiotropik di saluran
pencernaan, tulang, dan ginjal. $danya kelainan pada hormon kalsiotropik
menyebabkan hipokalsemia atau hiperkalsemia.
',-
Pada riketsia, deposit tulang baru pada proses modelling dan remodelling
terganggu akibat defisiensi vitamin D, kalsium, atau fosfat, sehingga gagalnya
mineralisasi pembentukan osteoid sebelum proses penyatuan epifisis. Pada riketsia
juga terjadi perluasan lapisan sekunder kondrosit dan gagalnya apoptosis dari
hipertrofi kondrosit. Pematangan growth plate tergantung pada pengaturan fosfat
untuk apoptosis hipertrofi kondrosit melalui aktifasi jalur mitokondria capasse-9-
mediated. Respon terhadap menurunnya kadar kalsium menyebabkan paratiroid
diproduksi untuk mempertahankan kadar kalsium. Pada ginjal, retensi kalsium dan
ekresi fosfat menyebabkan terjadinya peningkatan produksi ',%-dihidroksi vitamin
D *',%*4(,D akibat pelepasan P>(.
'%,'
"intesis abnormal metabolit aktif vitamin D, ',%*4(,D merupakan suatu
bentuk riketsia kalsiopenia yang autosomal resesif. Cangguan akibat hilangnya
fungsi ginjal pada sistem enBim ')-hidroksilase yang mengubah %*4(, D menjadi
',%*4(,D, mutasi pada gen pengkode sitokrom P.%0. Cangguan ini biasanya
terjadi pada usia .-' bulan dengan riwayat asupan vitamin D yang cukup dengan
gejala riketsia. "erum %*4(, D biasanya normal, tetapi ',%*4(,D rendah, bahkan
pada pasien yang diobati dengan dosis farmakologis vitamin D.
'
9
Deformitas tulang riketsia tergantung pada usia saat onset dan sering pada usia
pertumbuhan tulang. >ulang yang paling cepat bertumbuhannya selama tahun
pertama adalah tengkorak, tulang rusuk, dan tungkai atas. Riketsia pada usia ini,
dapat menunjukkan gejala craniotabes *pelunakan umum dari calvaria, pelebaran
sutura tengkorak, rachitic rosario *penonjolan pada lengkungan costochondral dari
tulang rusuk,.
,-
"etelah tahun pertama kehidupan, deformitas ekstremitas bawah menjadi lebih
menonjol. Cenu varum *deformitas kaki, sering terjadi adalah pada usia dini dan
genu valgum *deformitas knock-lutut, ketika usia remaja. Ayeri tulang sering pada
anak-anak, dan teraba pembesaran pada ujung tulang panjang. "ecara umum, riketsia
akibat defisiensi kalsium dan fosfat akan menunjukkan gejala pada e&tremitas bawah
tetapi defiensi fosfat menunjukkan gejala yang lebih berat. Kelemahan otot proksimal
dapat terjadi pada riketsia akibat defisiensi kalsium yang mengakibatkan carpopedal,
kejang, stridor laring, dan parasthesias.
.,'
Riketsia kongenital dapat ditemui pada beberapa kasus, tetapi jarang, terutama
dari ibu dengan kurang asupan vitamin D selama kehamilan. Aormalnya, kebutuhan
kalsium selama kehamilan dan menyusui terjadi melalui peningkatan regulasi
sampai - kali lipat untuk meningkatkan penyerapan kalsium di usus selama
kehamilan trimester akhir dn menyusui. $kan tetapi pada riketsia, terjadi karena
kekurangan assupan vitamin D selama kehamilan, sehingga asupan vitamin D pada
janin juga kurang. #unculnya gejala klinis riketsia akibat defisiensi vitamin D tidak
10
hanya tergantung dengan defisiensi vitamin D tetapi juga berapa lama terjadinya
defisiensi vitamin D pada masa pertumbuhan anak.
'%
2.2 !anifestasi Klinis
1$
A. %fek defisiensi )ita(in D .ada skletal
1. Cambaran dari radiologi awal menunjukkan hilangnya batas diantara metafisis
dan lempeng pertumbuhan, selanjutnya terdapat gambaran radiologi yaitu
cupping metafise, fraying, splaying yang biasa dapat dilihat pada pergelangan
tangan, lutut, dan mata kaki. Ditemukan juga adanya pelebaran antara
metafise dan epifise yang disebabkan oleh pelebaran lapisan kondrosit yang
hipertrofi pada lempeng pertumbuhan dan apabila adanya penyembuhan
terbentuk suatu garis kalsifikasi pada penghubung antara metafise dan
lempeng pertumbuhan sehingga pada daerah itu menunjukkan adanya
pemadatan pada tulang.
2. $pabila anak mulai berjalan, terjadi lengkungan berlebihan pada kaki yang
disebabkan oleh pelunakan tulang tibia dan femur. Cenue varum dengan jarak
interkondrial lebih dari % cm membuktikan adanya riketsia dan merupakan
deformitas tulang yang terjadi pada bayi dan anak.
3. Ayeri tulang difus adalah manifestasi klinis dari riketsia. Kifoscoliosis dapat
terjadi pada anak umur diatas tahun akibat stress mekanik yang
berkepanjangan pada vetebra yang lunak pada riketsia berat.
4. Pada bayi baru lahir atau bayi prematur dengan defisiensi vitamin D dapat
ditemukan pelunakan tulang tengkorak karena gagalnya osifikasi pada
intramembran.
11
5. Pada riketsia D3( ditemukan adanya craniositosis, yaitu terlambatya
penutupan fontanel anterior.
B. 3e4ala klinis .ada &i&i
Cejala klinis riketsia yang ditemukan pada gigi yaitu hipoplasia enamel dan
terlambatnaya erupsi gigi dan gagalnya mineralisasi gigi. Cejala ini banyak
ditemukan pada riketsia akibat genetik atau dapat juga muncul pada defisiensi
vitamin D selama kehamilan.
5. %fek N"n6skeletal akibat defisiensi )ita(in D
1. Kejang akibat hipokalsemia, biasanya muncul pada bayi dibawah : bulan dan
terjadi sebelum tanda-tanda radiologi muncul.
2. Penurunan serum kalsium dapat berefek pada kontraksi ventrikel sehingga
mengakibatkan hipertrofi ventrikel kiri.
3. Dapat ditemukan juga kelemahan otot, miopati proksimal atau spasme
carpopedal yang merupakan gejala awal dari tetani.
12
DA'TAR PUSTAKA
1. 5agner, Earol 3, ;rank R Ceer, et al. Prevention of Rickets and !itamin D
Deficiency in +nfants, children, and $dolescents. Pediatrics.$merican
$cademy of Pediatrics. 006F 'F ''.-%
2. <atubara, @ose R3, <mbang >ridjaja, $man <. Pulungan. Gangguan
Metabolisme Tulang dan Kalsium. <uku $jar Gndrokinologi $nak. 0'0F78-
--
3. 4Bkan, <enBat. Autritional Rickets. Department of Pediatric Gndrokinology,
;aculty of #edicine.0'0F *.,F '-8-.-
4. <eck, "pare "igne-Aielsen. Prevalence of Autrisional and (ereditary Rickets
among Ehildren 3iving in Denmark and Eharacteristics of patients with
(ypophosphatemic rickets. Danish #edical @ournal. 007F '-8
5. Radovick, "ally, #D, #argaret (. #acgillivray, #D. Pediatric Gndocrinolgy.
$ practical Elinical Cuide. (umana Press, Aew @ersey. 00-F -%:-68
6. +nstitute of #edicine,food and Autrition <oard.Dietary Reference +ntakes for
Ealcium and !itamin D.5ashington,DE?Aational academy Press,0''
13
7. (olick, #ichael ;. "unlight and vitamin D for <one (ealth and Prevention of
$utoimmne diseases, cancer, and cardiovascular Diseases. >he $merican
@ournal of Elinical Autrition. 00.F ':86-66
8. #unro, Peacock. Ealcium #etabolism in (ealth and Disease .>he $merican
"ociety of Aephrology.0'0F%%-.
9. Ehristacus, "ylvia, PhD, Dave ! $jibades <.$, et al. !itamin D ? #etabolism,
Gndrocrinol #etabolism Elin Aorth $m. $uthor #anuscript. 0''F '-''
10.>homas, #oshang @r #D. Ealcium Regulation and (ypocalcemic Disorders.
Pediatric Gndocrinology the reHuisite in pediatric. 00%F '8-'7
11.(olick, #ichael ; #.D .PhD. !itamin D Deficiency. >he Aew Gngland
journal of medicine. 008F '86-6:
12.Cordon, Eatherine #, "usanna I. (uh. !itamin D deficiency in children and
adolescentF Gpidemiology, impact and treatment. Review Gndrocrinology
#etabolism Disorder. 006F ':'-80
13.<ishop A, Dimitri P. Rickets. Pediatrics and Ehild (ealth. 006F'8?87J68.
14."udoyo, $ru 5.,<ambang "etiyohadi, dkk. <uku $jar +lmu Penyakit dalam
Gdisi +! @ilid ++. @akarta? Departemen +lmu Penyakit Dalam ;akultas
Kedokteran 1niversitas +ndonesia. 008F '6%
15.!ansha, ". @agtap, !ijaya "urathi, et al. (ypophosphatemia. +ndian @ournal of
Gndrocrinology and #etabolismF !ol ':. 0'F '88-6
16."jamsuidajat, R. , 5im de jong. Buku Aar !lmu Bedah Gdisi .@akarta? GCE.
00%F 7.--..
17.$lphonsus A. 4nyiriuka Prevalenve of neonatal hypocalcemia among full
term infants with severe birth asphy&ia Pacific journal of medical sciences
0''F%
18.$tapattu, Aavoda. $pproach to a Ehild Presenting with Rickets. "ri 3anka
@ournal of Ehild (ealth. 0'-F .0-..
14
19.$. $brams "teven and the Eommittee 4A Ealcium and !itamin D
ReHuirements of Gnterally ;ed Preterm +nfants .Pediatrics.$merican $cademy
of Pediatrics. 0'-F 'F ''.-%
15