Atresia dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain:

1. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur.
2. Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu/3 bulan.
3. Adanya gangguan atau berhentinya perkembangan embriologik didaerah usus, rektum bagian distal, serta
traktus urogenitalis, yang terjadi antara minggu keempat sampai keenam usia kehamilan.
Sebanyak 60% pasien dengan atresia ani dapat disertai dengan beberapa kelainan kongenital saat lahir yang
disebut dengan Sindroma VACTERL (Vertebrae, Anal, Cardial, Tracheoesophageal, Renal, Limb). Kelainan yang
ada, yaitu:
1. Kelainan pada sistem kardiovaskular
- Atrial Septal Defect
- Patent Ductus Arteriosus
- Tetralogy of Fallot
- Ventricular Septal Defect
2. Kelainan sistem pencernaan
- Obstruksi duodenal
- Kelainan tracheoesophageal
Kelainan yang sering terjadi adalah atresia esofagus.
3. Kelainan sistem perkemihan
Kelainan ini merupakan kelainan yang paling sering terjadi, dan terdapat pada 50% pasien dengan atresia ani.
Refluk vesikoureter dan hidronefrosis merupakan kondisi yang paling sering terjadi, namun juga dapat terjadi
renal agenesis, horseshoe, dan dysplastic. Semakin tinggi letak anomali yang ada, maka semakin besar
frekuensi terjadinya abnormalitas urologi.
4. Kelainan tulang belakang
- Hemivertebrae
- Skoliosis
- Syringomyelia
- Spinal lipoma
- Myelomeningocele
Tidak adanya dua atau lebih vertebrae berhubungan dengan prognosis yang buruk terhadap kontinensia dari
usus dan vesica urinaria.

2.2.3 Patofisiologi
Asal anus dan rektum merupakan stuktur embriologis yang disebut kloaka. Secara embriologis, saluran
pencernaan berasal dari Foregut, Midgut, dan Hindgut. Foregut akan membentuk faring, sistem pernapasan bagian
bawah, esofagus, lambung, sebagian duodenum, hati, sistem bilier, serta pankreas. Midgut membentuk usus halus,
sebagian duodenum, caecum, apendiks, kolon ascenden sampai pertengahan kolon transversum. Hindgut meluas
dari midgut hingga ke membran kloaka, membran ini tersusun dari endoderm kloaka dan ektoderm dari
protoderm/analpit. Usus terbentuk mulai minggu keempat disebut sebagai primitif gut. Kegagalan perkembangan
yang lengkap dari septum urorektalis menghasilkan anomali letak tinggi atau supra levator. Sedangkan anomali letak
rendah atau translevator berasal dari defek perkembangan proktoderm dan lipatan genital. Pada anomali letak tinggi,
otot levator ani perkembangannya tidak normal. Sedangkan otot sfingter eksternus dan internus dapat tidak ada atau
rudimenter.
Atresia ani terjadi akibat kegagalan punurunan septum anorektal pada kehidupan embrional. Terjadinya
atresia ani adalah karena kelainan kongenital dimana saat proses perkembangan embriogenik tidak lengkap pada
proses perkembangan anus dan rektum. Dalam perkembangan selanjutnya, ujung ekor dari belakang berkembang
jadi kloaka yang juga akan berkembang jadi genito urinari dan struktur anorektal. Atresia ani ini terjadi karena
ketidaksempurnaan migrasi dan perkembangan struktur kolon antara 7- 10 minggu selama perkembangan janin.
Kegagalan migrasi tersebut juga karena gagalnya agenesis sakral dan abnormalitas pada daerah uretra dan vagina
atau juga pada proses obstruksi. Atresia ani dapat terjadi karena tidak adanya pembukaan usus besar yang keluar
anus sehingga menyebabkan feses tidak dapat dikeluarkan.
Manifestasi klinis diakibatkan adanya obstruksi dan adanya fistula. Obstruksi ini mengakibatkan distensi abdomen,
sekuestrasi cairan, muntah dengan segala akibatnya. Apabila urin mengalir melalui fistel menuju rektum, maka urin
akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis hiperkloremia, sebaliknya feses mengalir ke arah traktus urinarius
menyebabkan infeksi berulang. Pada keadaan ini biasanya akan terbentuk fistula antara rektum dengan organ
sekitarnya.