1

A. PENGERTIAN SMA
SMA (Spinal Muscular Artrophy) adalah penyakit degeneratis autosomonal
resesif. Penyakit ini muncul dari orang tua yang membawa gen resesif dalan
genotifnya. Penyakit ini tidak terpaut pada kromosam gonosom. Pola penyakit
dalam keluarga tidak selalu ditemukan pada setiap generasinya.
Pengertian spinal muscular atrophy menurut beberapa fererensi adalah sebagai
berikut:
1. Spinal muscular atrophy adalah sebuah penyakit degenerastifsyaraf ressesif
pada autosomal difccirikan dengan penurunan dari syaraf motor tulang belakang,
athropi pada otot skeletal dan lemas secara umum. Hal ini disebabkan karena
gangguan pada homozigot pada pertahanan gen neurom motor 1 karena delesi,
konvers, atau mutasi. (Lunn, R Mitcell dan Wang, Chin H; 2008)
2. Spinal muscular atrophy adalah sebuah penyakit genetik yang menmpengaruhi
sebagian dari system syaraf yang mengontrol system pergerakan otot volunter.
(Ferro, Jerry, 2011)
Sebagaian besar dari sel syaraf yang mengontrol otot terletak di spinal cord.
Penyakit ini menyertartai hilangnya bagian dari sel syaraf yang disebut syaraf
motoris di spinal cord dan diklasifikasikan sebagai penyekit syaraf motoris.
Seberapa parahnya penyakit ini akan berbeda antara satu dengan yang lainnya.
Sebagian besar kasus ini disebabkan oleh kekurangan protein syaraf motoris yang
disebut SMN, Survival motor neurons. Survival Motor neuron inilah yang
menyebabkan perbedaan penyakit SMA ini.
Sepertiga kasus sudah terlihat pada saat lahir karena kurangnya aktifitas dan
adanya deformitas. 95% dari kasus onset dimulai sebelum usia 4 bulan.
Kelemahan umum, hipotoni, sukar makan adalah gejala utama. Bila terdapat
kesusahan bernapas merupakan gejala fatal. Pasien ini umumnya bertahan sampai
6 bulan sesudah onset dan 95% meninggal pada usia 18 bulan. Fasikulasi terlihat
jelas pada lidah atau tempat lain maupun pada pemeriksaan EMG. Secara
patologis didapat kerusakan motor neuron yang berat tetapi sel tetap ada, yang
terjadi adalah pembesaran sel dan kromatolisis, atrofi radiks motorik sedang
2

radiks sensorik normal. Pada otot skeletal terjadi denervasi yang berat dan hampir
merata.tingkat keparahan dari Seseorang yang mengidap SMA berhubungan
dengan bagaimana akhirnya gejalan ini mulai dirasakan. Yang berhubungan
dengan seberapa banyak protein SMN yang ada di dalam syaraf motoric.

Gambar 1. bagian otot yang bermasalah
karena penyakit SMA

B. PATOFISIOLOGI
Penyakit ini disebabkan karena perubahan koromosom no-5. Ilmu
pengetahuan cDNA Otak janin manusia telah diperiksa secara DNA genetis dari
bagian bakalnya, dan SMN merupskan penyebab dari timbukya penyakit ini. Gen
SMN ada pada beberapa salinan pada genmon manusiaSMN 1 dsn SMN 2 ada .
SMN ini yang nantinya akan menghasilkan protein. Protein SMN tergambar pada
semua sel autosom jaringan dan dan yang paling banyak diubah mnejadi yeast pada
manusia. Gen SMN yang terduplikasi ditemukan di pada primate yang terjadi setelah
pembelahan pada primata dari sebelumnya sebagai binatang pengerat.
Lebih dari 98% pasien yang mengindap SMA mengalami sebuah distrupsi
homozygote dari SMN 1(sejenis gen) karena delesi, perubahan susunan, atau karena
mutasi. Semua pasien bahkan menguasai salinan SMN2. Gen ini melalui
peersambungan alternatif dan memproduksi mRNA isoform. Hasil M-RNa ini tidah
fungsional dan deperkirakan tedegradasi dengan cepat. Sekitar 10% dari SMN pre-
3

mRNA tersambung dengan sesudah ditranslasi menjadi protein SMN yang penuh.
Tetapi efisiensi dari SMN mungkin terkait dengan keperahan dari penyakit ini dan
produksi dari transkripsi dari sambungan SMN2 berada dikisaran 10% sampai 50%.
Rendahnya protein SMN mengijinkan perkembangan embrio, tetapi hal ini tidak
cukup untuk mempertahankan kemampuan dari syaraf motoris pada spinal cord.

Gambar 2. perbandingan protein SMN pada orang normal
dan yang terkena SMA
Protein SMN berada di sitoplasma dan inti sel pada setiap jaringan tubuh
dengan yang paling benyak terdapat pada sel neuron motoris. Di spinal cord. Di
dalam inti sel protein ini melokalisir menjadi bagian bagian kecil, dengan struktur
yang berkumpul dengan tubuh menggulung yang diberi nama GEMS (Gemini of
coiled body). Namuan belum diketahui fungsinya terhadap sel, sel pasien penyakit ini
lebih sedikit namun hal inilah yang mengontrol penyakit ini.
4


Gambar 3. Proses pembentukan protein SMN yang tidak normal

Walaupun SMN ada pada setiap sel tubuh, hasil penelitian mengira bahwa
pritein SMN ini memegang peranan penting dalam sel syaraf motoris. Laporan
menyatakan bahwa protein ini dilokalisasi dalam granula-granula ribonucleoprotein
dalam neuritis dan corong pertumbuhan dari syaraf meorotis yang utama dan di
syaraf motoris berasal dari sell stem embrionik.









5

PATHWAYS





























Spinal Muscular Artrophy
Mutasi gen SMN1
dan SMN2 di
kromosom ke 5
Menyebabkan
Gen SMN1
berpengaruh
produksi
80% protein
SMN
Gen SMN2
berpengaruh
produksi
20% protein
SMN
Manifestasi Klinis umum
- Kelemahan otot
- Ketidakmampuan
menelan dengan
baik
- Perkembangan
motorik
terganggu
(lambat jalan,
duduk, dsb)

Kurang protein SMN sehingga
hantaran impuls ke otot tidak
berjalan
Otot tidak bergerak
(disfungsi otot)
Pengecilan massa otot
(artropy)
Tidak terbentuknya
protein SMN untuk
saraf motorik terutama
di daerah spinal
Terapi Nutrisi
Alat bantu pernafasan
Managemen kronis
Perawatan perioperatif
Manajemen perawatan
akut
SMA 1
SMA 1
SMA 1
6

C. JENIS
Semakin lama gejala timbul dan semakin banyak protein SMA yang ada
semakin kecil lemah penyakit yang muncul. Ada 3 tipe SMA yaitu:
1. Tipe 1 SMA (Werdnig-Hoffmann disease)
Anak dengan penyakit SMA yang lemah pada awal kelahiran dan kesulitan
dalam bernafas, menghisap dan menelan dalam masa pertumbuhan tidak seperti
mengodap penyakit. dulu dikatakan bahwa anak dengan tipe ini tidak bisa bertahan
lebih dari 2 tahun dan itu terbukti. Tetapi setelah berkembangnya teknologi yang
berperan dalam membantu bernafas secara normaldan membantu fungsi makan,
membantu anak tersebut mampu bertahan beberapa tahun. Ventilator mesin yang
portable membantu dlam proses pernafasan juga dengan selang yang dihungkan
dengan lambung bisa membantu dalam menelan. Perkembangan mental dan
emosional dan perassan sama seperti anak yang normal.

2. Tipe 2 (Intermediate SMA/ Infantil Kronik)
Diagnose dari tipe ini membuat orang tua dan anak mampu bisa
merencanakan masa depannya, meskipun masa hidupnya lebih pendek dari orang
normal. Gejala yang muncul dari tipe ini dimuali pada usia anak-anak tapi umumnya
dalam masa pertumbuhan. Beberapa sumber menyatakan permulaan bisa terjadi saat
usia 6-18 bulan. Yang lain menyatakan bahwa anak yang sudah mampu duduk walau
tanpa bantuan dapat diklasifikasikan sebagai SMA tipe 2.
Otot yang lebih dekat dengan otot proximal biasanya lebih terpnegaruh, atau
setidaknya terpengaruh lebig cepat disbanding otot yang lebih jauh dari pusat tubuh
(otot proximal). Juga kaki cenderum lebih lemas sebelum lengan. Tangan juga bisa
terpengaruh tetapi biasnya lebih kuat dan bahkan jika tangan menjadi lemaspun
biasanya masih cukup kuat untuk mengetik atau kegiatan dasar lainnya.
Anak dengan SMA tipe 2 lebih beruntung dalam terapi fisik dan bantuan
berbagai macam teknologi, seperti alat yang bisa membantu dalam berjalan, berdiri,
atau pergerakan lainnya.
7

Yang paling membahayakan dari SMA tipe 2 ini adalah melemahnya otot-otot
pernafasan. Perhatian yang lebih ditekankan pada fungsi pernafasan sebagai alat
untuk hidup yang akan terpengaruh. Dokter dapat memberikan bantuan untuk bisa
mempertahankan kesehatan system pernafasan dengan membuat saluran sekresi atau
dengan bantuan ventilator. Kena skeliosis yang sering dirawat dengan tiang samapai
bisa dilakukan oper
Masalah lain yang diahadapi adalah pembengkokan tulang atau skeliosis yang
tidak nyaman, terutama pada posisi atau pergerakan dan memgganggu bentuk tubuh.
Yang lebih parah adalah pembengkokan yang bisa menyebabkan terganggunya
pernafasan. Anak dengan SMA menunjukan lebih cepat terterkena skeliosis dan bisa
dibantu dengan penahan sampai pada waktu yang tetap untuk bisa dilakukan
pembedahan. Tingkat harapan hidup dan kemampuan bertahan hidup anak SMA tipe
2 bervariasi.
3. Tipe 3 (Juvenil Kronik atau Kugelberg-Welander syndrome)
Beberapa sumber menyebutkan bahwa tipe ini bisa muncul pada usia setelah
18 bukan, sementara yang lainnya menyebutkan anak sudah bisa berjalan atau sudah
mampu mengambil barang dengan sendiri.
Hal yang perlu diperhatikan untuk adalah mengenai pernafasan,
kecenderuman pembengkokan tulang belakang. Peralatan adaptasi seperti kursi roda,
alat untuk menggunakan computer dibutuhkan. Orang dengan tipe SMA yang lebih
lembut seperti ini akan bisa bertahan sampai pada usia dewasa serta prestasi
akademik dan pekerjaan juga bisa didapatkan.

D. MANIFESTASI KLINIS
Manifastasi secara umum
1. Manifestasi klinis SMA pada pasien bayi :
Otot lemah dan terlihat kecil
Kesulitan menghisap atau menelan
Suara tangisan lemah
Kesulitan makan
8

Batuk lemah
Tidak mampu mengangkat kepala
Perkembangan motorik lambat
Lemahnya otot pernapasan
2. Manifestasi klinis SMA pada pasien dewasa :
Hilang kontrol otot secara progresif
Kelemahan otot meningkat (otot pernapasan, menelan, dsb)
Lidah lemah (tidak mampu menelan dengan adekuat)
Kekakuan pada otot
Kecanggungan
Kehilangan kemampuan untuk berjalan, berdiri, dan duduk
Menifastasi berdasarkan tipe
Gejala tipe 1
Hipotoni
Disfungsi bulbaris (sulit mengisap, menelan dan bernafas)
Floppy infant
Biasanya didapatkan riwayat sianosis berkepanjangan pada waktu lahir
Gejala tipe 2
Gangguan tumbuh kembang berupa motoric delay dimana penderita belum
bisa duduk atau berdiri sendiri pada usia 1 tahun.
Tremor jari-jari yang diduga berkaitan dengan fasikulasi pada otot-otot
skeletal
Psedohipertropi m. gastroknemius
Deformitas muskoloskeletal
Gagal nafas
Gejala tipe 3
Kelemahan otot-otot proksimal yang progresif lambat
Penderita biasanya dapat berdiri dan berjalan tetapi kesulitan melakukan
gerakan motorik khusus (mendaki, naik tangga, dll)
9

Disfungsi bulbar tidak terjadi pada awal penyakit

Pasien SMA dapat dilihat gejala klinisnya sejak lahir. Selain itu, pertumbuhan
dan perkembangan normal dapat menempatkan tekanan tambahan pada otot sudah
lemah. Jadi pasien SMA sering mengalami penyakit pernapasan, dan tulang dan / atau
kelainan bentuk tulang belakang yang mungkin memerlukan perawatan bedah.
Penting untuk dicatat bahwa pasien SMA tidak memiliki kekurangan kognitif sebagai
akibat dari penyakit, sehingga anak-anak dengan SMA berkembang secara normal
kognitif. Selain itu, pada fungsi reproduksi dan respon reproduksi pasien SMA tidak
terdapat pengaruh sebagai akibat dari penyakit tersebut.
Mengenai tingkat lamanya umur pasien SMA, bergantung pada tingkat
keparahan atau tipe SMA yang dideritanya.

E. PEMERIKSAAN DITUNJANG JURNAL

Pemeriksaan Dan Diagnosis
Pemeriksaan fisik: ~ lesi LMN
Kelemahan flasid
Hipotonia
Refleks tendon dalam menurun atau tidak ada
Fasikulasi
Atropi otot
Pemeriksaan laboratorium:
Kadar creatinine kinase (CK) normal pada SMA tipe I dan sedikit meningkat
pada 3 tipe lainnya
Analisa cairan serebro-spinal normal
Analisa kromosom, khususnya pada rantai 5q
Pemeriksaan elektrofisiologis:
NCV normal
10

Conduction Motor Action Potentials (CMAPs) rendah normal atau menurun
(tergantung tingkat keparahan penyakitnya)
Pada kelemahan yg kronik, CMAPs mendekati normal karena telah terjadi re-
inervasi dan kolateral
Biopsi otot:
Dilakukan untuk membedakan dengan penyakit neuromuskular lainnya
Pada awal penyakit tampak atropi serabut-serabut oto dan hipertropi
kompensasi
Tampak degenerasi atau hilangnya SMN dengan gambaran neurogenik pada
morfologi otot

F. KOMPLIKASI YANG MUNGKIN TERJADI
Penyakit SMA ini menganggu otot-otot tertentu sehingga dapat menimbulkan
penyakit pada bagian tubuh yang lainnya. Adapun beberapa komplikasi yang
mungkin terjadi adalah sebagai berikut:
a) Kelemahan otot pernapasan
Dalam bentuk yang lebih parah dari SMN terkait SMA , dalam beberapa
bentuk lain dari SMA , kelemahan otot pernafasan adalah masalah besar .
Biasanya menyebabkan kematian pada tipe SMA 1 dan 2 . ketika otot pernapasan
melemah , udara tidak dapat masuk dan keluar dari paru-paru dengan baik , pada
umumnya berefek samping pada kesehatan. Tanda-tanda melemahnya otot
pernapasan adalah sakit kepala, susah tidur, sering mengantuk di siang hari,
konsentrasi yang buruk , infeksi dada, juga bisa terjadi kerusakan jantung dan
kegagalan pernapasan. Pada tipe 1 SMA , otot-otot antara rusuk sangat lemah ,
sementara diafragma otot tetap cukup kuat. Hal ini menyebabkan anak-anak yang
tampaknya bernapas dengan memindahkan perut mereka daripada dada dan tubuh
berbentuk seperti buah pir. Orang tua dari bayi yang baru lahir dengan SMA tipe 1
mungkin bertanya-tanya apakah dapat memperpanjang kehidupan anak-anak
mereka , yang hanya diprediksikan untuk bertahan hidup lebih dari dua tahun .
Dalam beberapa tahun terakhir , ketersediaan lebih perangkat ventilasi portabel dan
11

efektif telah memberikan orang tua lebih banyak pilihan . beberapa bayi yang
mengalami SMA dengan bantuan Ventilasi portable telah mengejutkan keluarga
mereka dan dokter dengan hidup bertahun-tahun. Untuk anak-anak dan orang
dewasa yang mengalami SMA dengan banyuan berbagai jenis ventilasi kurang
memberikan pengaruh. Banyak dokter menyarankan memulai dengan noninvasive
ventilasi , yang umumnya berarti udara ( biasanya ruang udara, tidak diperkaya
dengan oksigen ) disampaikan di bawah tekanan melalui masker atau corong .
Sistem semacam ini ada dalam berbagai bentuk dan dapat digunakan sebagai
berjam-jam dalam sehari atau malam seperlunya . Hal ini dapat dengan mudah di
pasang dan dilepas saat klien ingin makan , minum , berbicara atau bila
memungkinkan bernapas normal tanpa itu. Beberapa orang lebih suka menggunakan
negativepressure sistem ventilasi , yang menciptakan vakum berselang sekitar dada
atau badan untuk membantu paru-paru berelaksasi dan berkontraksi. Alat ini bekerja
sama seperti pada prinsip " iron lungs " beberapa waktu yang lalu, namun mereka
jauh lebih rumit.
Untuk anak-anak dan orang dewasa sangat terpengaruh , bantuan ventilasi
digunakan melalui trakeostomi - lubang bedah di trakea , atau tenggorokan. udara
di bawah tekanan akan masuk melalui tabung di trakeostomi Ini biasanya
diperuntukan bagi orang untuk makan, minum dan berbicara dengan trakeostomi
tabung , tetapi proses ini dapat berlangsung beberapa penyesuaian . Ada beberapa
kekhawatiran bahwa anak yang menjalani trakeostomi sebelum mereka mulai bisa
berbicara mungkin akan mengalami kesulitan untuk belajar berbicara .
Aspek penting lain dari perawatan pernapasan di SMA meliputi pembersihan
sekresi pada saluran pernapasa, yang kadang-kadang dapat di bersihkan dengan alat
mekanik , dan pencegahan infeksi
b) Kelemahan otot Menelan
Kelemahan otot-otot mulut dapat menyebabkan masalah tenggorokan dalam
menelan , terutama pada SMA yang sudah parah . Bayi dengan SMA tipe 1
biasanya mengalami kesulitan menelan dan mengisap,inilah yang sering
menyebabkan kematian pada dirinya. Kelamahan menghisap menyebabkan
12

dehidrasi dan gizi buruk, sedangkan kelemahan menelan dapat menyebabkan
obstruksi jalan napas dari cairan makanan yang menyebabkan infeksi saluran
pernapasan. Istilah medis untuk jenis inhalasi aspirasi .
Saat ini, bayi yang tidak bisa menelan bisa diberi makan dengan metode
alternatif , seperti sebagai tabung gastrostomy . system modern ini sering dibuat
sehingga tabung dapat dilepaskan dari "tombol " pada perut ketika tidak digunakan .
cairan makanan sudah banyak dijual di toko-toko ,cairan ini diletakkan ke dalam
tabung dengan jarum suntik atau melalui pompa makanan. Beberapa pengguna
tabung g juga makan dan minum melalui mulut , selain menggunakan tabung . Jika
masalah utama adalah kelemahan otot-otot mengunyah , yang membuat kesulitan
untuk makan dan membutuhkan waktu yang lama , sehingga dapat menikmati
makanan dan mendapat nutrisi ekstra dan menggunakan tabung g untuk penambah
kalori Jika , di sisi lain , alasan utama menggunakan tabung untuk menghirup secara
konstan makanan dan cairan , maka mungkin tidak aman untuk makan dan minum
melalui mulut .
Dalam SMA kelemahan otot menelan dan mengunyah dapat menimbulkan
bahaya tersedak. Seorang dokter spesialis dalam menelah harus memberikan
konsultasi untuk menentukan cara yang paling aman menelan dan mengubah
konsistensi makanan. Sebuah tabung pengisi dapat dipertimbangkan dalam kasus
kelemahan ekstrim.
c) kelengkungan Tulang belakang

G. Terapi Dan Treatment
Penatalaksanaan
1. Terapi okupasi dan fisik
2. Dukungan pernapasan
Penggunaan alat bantu ventilator untuk mengatasi lemahnya otot pernapasan
pasien.
3. Pengkajian dan pemantauan kondisi pasien
4. Perawatan respiratori antisipatif
13

5. Managemen kronis
6. Perawatan perioperatif
7. Managemen perawatan akut

Asuhan Keperawatan
A. Pengkajian
1. Biodata
2. Keluhan Utama :
Kelemahan otot
Ketidakmampuan menelan karena otot tidak berfungsi
Kesulitan makan
Perkembangan motorik terganggu

3. Pemeriksaan Fisik

B. Diagnosa Keperawatan
1. Ketidakefektifan pola pernapasan berhubungan dengan gangguan
neuromuskular
2. Resiko nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
ketidakmampuan menelan makanan
3. Hambatan mobilitas berhubungan dengan gangguan neuromuskular
4. Gangguan menelan berhubungan dengan gangguan neuromuskular

C. Intervensi
No Masalah
Keperawatan
Kriteria hasil Intervensi Rasionalisasi
1 Ketidakefektifan
pola pernapasan
berhubungan
dengan gangguan
neuromuskular
Setelah
dilakukan
tindakan
keperawatan
selama .... x 24
jam diharapkan
klien dapat
memenuhi
- Kaji frekuensi
kedalaman
pernafasan dan
ekspansi dada.
-
- Catat upaya
pernafasan
termasuk
- Mengetahui
kemampuan
bernapas klien



- Memantau
perkembangan
14

kebutuhan
oksigenasinya
dengan kriteria
sebagai berikut
:
- Klien mampu
menunjukkan
jalan napas
yang paten
- Frekuensi
pernafasan
dalam keadaan
normal
- Tanda-tanda
vital dalam
keadaan normal
penggunaan
otot bantu
pernafasan /
pelebaran
nasal.
-
- Kolaborasi
dengan tenaga
kesehatan lain
untuk
memberikan
oksigen
tambahan
klien dalam
bernapas

- Memantau dan
membantu
pasien
memenuhi
kebutuhan
oksigenasi


2 Hambatan
Mobilitas Fisik
berhubungan
dengan gangguan
muskuluskeletal
Setelah
dilakukan
tindakan
keperawatan
selama ... x 24
jam diharapkan
klien mampu
menjalankan
aktivitas fisik
dengan kriteria
hasil sebagai
berikut :
- Mampu
melakukan
aktivitas
mandiri
-
- Kaji
kebutuhan
akan
pelayanan
kesehatan di
rumah
- Ajarkan
pasien
tentang dan
pantau
pengunaan
alat bantu
mobilitas
(misalnya
tongkat,
walker, kruk,
atau kursi
roda)
- Ajarkan dan
- Memastikan
keperluan
yang
dibutuhkan
klien




- Membantu
klien dapat
mandiri
melakukan
aktivitas
yang mampu
dilakukan











- Membantu
15

bantu pasien
dalam proses
perpindahan
- Rujuk ke ahli
terapi fisik
untuk
program
latihan
- Berikan
penguatan
positif
selama
aktivitas

klien dapat
melakukan
mobilisasi
ringan



- Melatih
kemampuan
otot yang
disfungsiona
l




- Memberikan
dorongan
kepada klien
untuk tetap
survive
3 Resiko
ketidakseimbangan
nutrisi kurang dari
kebutuhan tubuh
berhubungan
dengan
ketidakmampuan
menelan
Setelah
dilakukan
tindakan
keperawatan
selama ....x 24
jam diharapkan
klien mampu
meningkatkan
kualitas
nutrisinya
dengan kriteria
sebagai berikut
:
- Asupan
makan
klien
terpantau
dan
terlaksana
dengan baik
- BB klien
berada pada
rentang
1. Pantau dan
perhatikan
kebutuhan
makan klien
2. Kolaborasi
dengan
tenaga
kesehatan
lainnya
untuk :
- Pasang
NGT sesuai
program
medis
- Berikan
- Mengkaji
ada atau
tidaknya
alergi pada
klien


- Membantu
memenuhi
kebutuhan
nutrisi klien
sesuai
dengan
keadaan
klien


-
16

normal
(IMT
normal)
-
makanan
per sonde
sesuai
program
- Berikan
terapi
medikamen
tosa sesuai
program
- Berikan
nutrisi
parenteral
atau
albumin
per Iv
sesuai
program