EMBRIOLOGIA Y GENETICA

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

UNA - PUNO

ACONDROPLASIA
1. DEFINICION 2. GEN AFECTADO 3. FACTOR FGRF3 4. FENOTIPO 5. HERENCIA
La acondroplasia es la
principal causa de
enanismo gentico,
adems constituye una
enfermedad hereditaria
dominante clsica, se
reconoce por el
acortamiento rizomlico y
desproporcionado de los
miembros cortos y los
singulares rasgos faciales .
El locus de la
acondroplasia fue
asignado al cromosoma
4p16.3 y codifica el
receptor 3 del factor de
crecimiento fibroblstico
(R3FCF). Se han descrito
dos mutaciones
puntuales en el exn 10
del gen del R3FCF
(G1138A y G1138C).

Esta protena es
expresada en las clulas
precursoras de cartlago
(conocidas como
condrocitos), cuando esta
es activada de la seal al
condrocito para detener
su divisin y comenzar
diferenciarse en cartlago
y al no existir la protena
no hay desarrollo de
cartlago.
Displacia esqueltica
congnita
Acortamiento
rizometico d los
miembros
Protrusin frontal-
depresin fuente nasal
Manos cortas y toscas
Radiogrficamente:
pelvis corta con alas
iliacas anchas
Trax largo y estrecho
Extremidades cortas,
principalmente los
extremos proximales
especialmente de las
rodillas

Se trasmite por herencia
autosmica dominante
clsica. Alrededor del 80%
de individuos con
acondroplasia tienen
padres con estatura
promedio y tienen
acondroplasia debido a
una mutacin de novo.
Las mutaciones de novo
se asocian a la edad
paternal avanzada. Estos
padres tienen baja
probabilidad de volver a
tener hijos con este
trastorno


BIBLIOGRAFIA:
1. Fitzgerald Robert H.,Kaufer Herbert, Malkani Arthur () ORTOPEDIA volume 2. Edicion panamericana
2. GeneReviews *Internet+. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-.OMIM

3. Online Mendelian Inheritance in Man

An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders #100800
4. Gentica humana: fundamentos y aplicaciones en medicina Escrito por Albert Juan Solari, Departamento de Pediatra
de la Universidad de Wisconsin - Madison
5. Scott F. Gilbert, Biologia Del Desarrollo. Editorial Medica Panamericana. Pag. 1

Barriga Nina Fatima
Calisaya Enriquez Luis Christian
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