1

BAB 1
PENDAHULUAN

Indikasi klinis pertama pada beberapa anomali Sistem Saraf Pusat kongenital
adalah ukuran kepala yang abnormal yang dijumpai saat periode neonatal atau bayi.
1
Pengkuran

Lingkar kepala perlu dilakukan secara rutin yang merupakan indikator
pertumbuhan dan ukuran otak anak.
2
Lingkar kepala secara klinis didapatkan dengan
melakukan pengkuran dengan menggunakan pita ukur dari bagian paling menonjol dari supra
orbita sampai ke occipital yang sering disebaut sebagai occipitofrontal circumference
(OFC).
3
Makrosefali adalah istilah umum yang digunakan untuk menunjukkan adanya
pembesaran atau ukuran kepala yang berlebihan, sedangkan untuk menunjukkan pembesaran
ukuran tengkorak bisanya digunakan istilah makrokrania. Makrosefali secara klinis
didefenisikan sebagai ukuran atau lingkar kepala di atas 2 Standar Deviasi (SD), sedangkan
lingkar kepala dibawah 2 SD disebut dengan mikrosefali.
4,5,6
Makrosefali diklasifikasikan berdasarkan etiologinya, ada 3 penyebab utama dari
makrosefali yaitu: Peningkatan volume cairan serebrospinal (CSS) dan peningkatan rongga
CSS; Lesi massa intrakaranial ; dan pembesaran volume otak atau megaloensefali.
6
Makrosefali sering menyebakan peningkatan TIK, dan memerlukan tindakan
intervensi bedah, khusunya bagian bedah saraf.
1

















2




BAB 2
TINJAUN PUSTAKA



A. Defenisi
Makrosefali adalah istilah umum yang digunakan untuk menunjukkan adanya
pembesaran atau ukuran kepala yang berlebihan, sedangkan untuk menunjukkan
pembesaran ukuran tengkorak bisanya digunakan istilah makrorania. Makrosefali secara
klinis didefenisikan sebagai ukuran atau lingkar kepala di atas 2 Standar Deviasi (SD),
sedangkan lingkar kepala dibawah 2 SD disebut dengan mikrosefali.
4,5,6


B. Etiologi dan Klasifikasi
Kebanyakan pembesaran kepala disebabkan oleh peninggian TIK, konsekuensinya
makrosefali mungkin memerlukan tindakan. Makrosefali diklasifikasikan berdasar
etiologi kedalam:
1. Kelainan aliran CSS dan kelainan rongga CSS.
Akumulasi CSS abnormal akibat kelainan aliran CSS mungkin menimbulkan
peninggian TIK. Hidrosefalus adalah contoh khas kelainan aliran CSS. Disgenesis
parenkhim otak atau hilangnya parenkhim otak yang telah berkembang sebelumnya
bisa mengakibatkan terbentuknya rongga CSS yang abnormal. Bila keadaan ini
bersamaan dengan gangguan sirkulasi CSS dan sebagai akibat pembesaran rongga
tersebut, terjadi makrosefali
2. Lesi massa intrakranial.
Sesuai lokasinya, lesi ini diklasifikasikan sebagai ekstraserebral atau
intraserebral. Pada yang pertama, lesi ditemukan paling sering sebagai penimbunan
cairan subdural, seperti hematoma subdural, efusi subdural, higroma subdural dan
hidroma subdural, serta sista arakhnoid. Lesi massa intraserebral termasuk tumor otak
dan abses otak.



3



3. Penambahan volume otak.
Penambahan volume parenkhim otak disebut megalensefali. Lesi ini berbeda dari
edema otak, dimana yang bertambah adalah volume air otak. Megalensefali biasanya
tidak merupakan kandidat untuk operasi bedah saraf. Ada dua jenis: megalensefali
anatomik, disebabkan pertambahan ukuran dan jumlah neuron serta megalensefali
metabolik, disebabkan akumulasi metabolit abnormal sekitar neuron akibat kelainan
otak intrinsik. Kebanyakan megalensefali metabolik adalah dominan autosom dan
ditemukan pada akhondroplasia, neu rofibromatosis, sklerosis tuberosa, serta keadaan
lain yang serupa. Biasanya normotensif dan memperlihatkan perkembangan yang
normal. Pada keadaan yang jarang mungkin bersamaan dengan gigantisme, dwarfisme,
pseudo-hermafroditisme pria, dan hipoparatiroidisme-hipoadrenokortisisme.
Megalensefali metabolik disebabkan oleh kelainan penimbunan seperti gangliosidosis,
mukopolisa-kharidosis, sulfatidosis, sindroma Hurler, dan sindroma Hunter. Kebanyakan
hipertensif dan memperlihatkan per-jalanan perkembangan yang retrogresif.Edema otak
dapat disebabkan oleh intoksikasi, kelainan endokrin, galaktosemia, dan keadaan
lainnya. Pseudotumor serebri, atau hipertensi intrakranial jinak, terhindar dari edema
otak dengan sebab yang tak diketahui. Sistema ventrikel kolaps akibat peninggian
volume air parenkhim otak. Keadaan ini kadang-kadang memerlukan operasi
dekompresi. Penebalan abnormal tengkorak. Pada keadaan yang jarang, pembesaran
kepala mungkin disebabkan penebalan kranium akibat anemia, displasia kranioskeletal
dan sejenisnya.
1
C. Diagnosis
1. Pemeriksaan Fisik
Ada beberapa pemeriksaan Fisik yang dapat dilakukan pada pasien dengan
makrocefali
- Inspeksi

a. Pengukuran Lingkar Kepala Serial.

Aspek terpenting dari pemeriksaan kasus yang diduga makrosefali. Bila
diduga suatu megalensefali familial, bila perlu lingkar kepala keluarga diukur. Bila
lingkar kepala lebih dari dua deviasi standar diatas rata-rata, anomali kongenital
intrakranial dapat diketahui secara dini dengan bantuan CT scan sebelum lesi
4

menyebabkan perubahan otak yang irreversibel. Jangan sampai melakukan misdiagnosis
pertumbuhan kepala yang "catch-up" pada bayi prematur sebagai hidrosefalus. Lingkar
kepala harus diinterpretasikan bersama dengan pengukuran lingkar dada, berat badan, tinggi,
dan antropometri yang lain.


Tabel 1. Lingkar Kepala Standar Anak Laki-laki
*

------------------------------------------------------
Usia Lingkar Kepala (sm)
-------------------------------
*
LK anak perempuan usia
Saat lahir 35 lebih dari 3 bulan le-
3 bulan 40 bih kecil 1 sm dari a-
9 bulan 45 nak laki-laki.
4 tahun 50 2 SD = 1 inci (2.5 sm)
-------------------------------------------------------


Tabel 2. Jenis Makrokrania
-------------------------------------------------------
Kepala besar dengan fontanel menonjol
Hidrosefalus
Penimbunan cairan subdural
Tumor intrakranial
Edema otak
Megalensefali metabolik
Kepala membesar dengan fontanel cekung
Penimbunan cairan subdural
Hidrosefalus tekanan normal
Porensefali
Tumor basal
Megalensefali anatomik
--------------------------------------------------------


b. Bentuk Tengkorak.

Kelainan bentuk tengkorak adalah te-muan penting akan kemungkinan lesi
intrakranial. Lesi massa mungkin terletak dekat pembengkakan lokal tengko-
rak. Sista arakhnoid fossa media menyebabkan penonjolan skuama temporal.
Penonjolan sering ditemukan pada lesi sistik fossa posterior. Penonjolan parietal
bisa tampak pada porensefali dan penumpukan cairan subdural. Penonjolan
frontal biasa tampak pada hidrosefalus. Pada stenosis akuaduktal, fossa posterior
cenderung menjadi kecil.

c. Tegangan scalp.

Scalp menjadi berkilau bila TIK meninggi serta vena scalp berdilatasi. Strabismus
adalah Salah satu tanda dari peninggian TIK. Fenomena Setting Sun sering
5

tampak pada hidrosefalus akibat tekanan pada pelat kuadrigeminal oleh resesus
suprapineal ventrikel ketiga yang mengalami di latasi.

d. Postur Opistotonik.
Bayi dengan hipertensi intrakranial yang nyata sering memperlihatkan postur ini,
dan sering dengan tangisan serebral ('high-pitched').

e. Kegagalan Untuk Tumbuh.
Bayi dengan peninggian TIK tak dapat makan dengan baik dan tidak tumbuh,
karena mun tah dan malnutrisi.

- Palpasi
.
Diagnosis klinik kepala yang membesar diarahkan kepada apakah terdapat
peninggian TIK. Karena penonjolan fontanel adalah pertanda peninggian TIK pada
bayi, pemeriksaan fontanel anterior sangat penting pada neonatus dan bayi. Kepala
yang besar dengan penonjolan fontanel, atau makrosefali hipertensif adalah indikasi
untuk dekompresi dengan shunting pada kebanyakan kasus. Hematoma subdural
kronis, hidrosefalus tekanan normal, tumor basal, dan sejenisnya tak selalu
menyebabkan penonjolan fontanel. Fontanel bayi normal adalah datar atau sedikit
cekung dan berdenyut, namun bayi normal dapat memperlihatkan penonjolan
fontanel saat menangis atau berbaring. Karenanya fontanel harus dipalpasi saat bayi
duduk dan tenang.Sutura Melebar ('Split').Sutura bayi mudah berpisah . Pada
peninggian TIK. Setelah operasi pintas, sutura menjadi tumpang-tindih dan fontanel
anterior menjadi cekung.

- Auskultasi

Anak normal dan hidrosefalus, bruit yang lemah normalnya dapat didengar.
Pada aneurisma vena Galen, bruit kranial yang jelas sering terdengar.

- Perkusi.

Pada kasus penimbunan abnormal cairan perkusi kepala mengakibatka
resonan abnormal (tanda Mac- Ewen).

- Transiluminasi

Kepala bayi normal memperlihatkan halo kurang dari satu jari. Halo lebih
jelas pada regio frontal dan pada bayi prematur. Lesi intrakranial dan
ekstrakranial yang menyebabkan transiluminasi positif bisa dilihat pada tabel
Setiap temuan transiluminasi apat dilihat pada semua regio pada hidranensefali
dan secara lokal pada porensefali. Pada sista Dandy-Walker, fossa poterior
mungkin memperlihatkan efek transiluminasi. Walau tidak setiap efek terjadi
pada hidrosefalus, ia mungkin tampak pada kasus hidrosefalus yang berat dimana
terbentuk mantel setipis kertas.




6

Tabel 3. Lesi dengan Transiluminasi Positif
--------------------------------------------------------
Lesi Ekstrakranial
Edema Scalp
Koleksi cairan subgaleal
Lesi intrakranial
Lesi ekstraserebral
Koleksi cairan subdural
Sista arakhnoid
Lesi intraserebral
Hidranensefali
Porensefali
Hidrosefalus berat
Sista Dandy-Walker
--------------------------------------------------------


2. Pemeriksaan Penunjang

-Rontgenografi Tengkorak

Bahkan pada era CT scan, foto tengkorak polos sering memberikan
informasi penting. Rontgenografi dapat me-nampilkan: (1) bentuk tengkorak,
penonjolan serta penipisan lokal, serta ukuran fossa posterior; (2) peninggian TIK;
dan (3) kalsifikasi abnormal serta dugaan fraktur pada tengkorak.

-Tap Subdural

Mungkin dilakukan untuk diagnostik dan terapeutik. Biasanya dilakukan pada
sudut lateral fontanel anterior pada garis sutura koronal. Hati-hati untuk tidak me-
mutar jarum setelah insersi keruang subdural, dan tidak untuk mengisap cairan.
Volume cairan yang diambil melalui satu tap ditentukan oleh tegangan fontanel ante-
rior. Aspirasi dilakukan hingga fontanel menjadi lembut dan datar. Aspirasi volume
besar cairan bisa mengakibatkan anemia dan hipoproteinemia.

-Pemeriksaan Dengan Udara

Invasif dan tak dapat dilakukan tanpa menyebabkan perubahan mendadak
keseimbangan tekanan CSS. Karenanya CT -Scan menggantikannya, dan sangat
jarang dilakukan.





-Angiografi Serebral

CT-Scan mempunyai keterbatasan kegunaan dalam mendiag- nosis anomali
serebrovaskuler. Diagnosis pasti didapat dengan angiografi serebral. Angiografi
karotid dilakukan untuk lesi pada kompartemen supratentorial, dan angiografi
7

vertebral untuk lesi dikompartemen infratentorial. Pemeriksaan empat pembuluh bisa
dilakukan dengan satu kateter cara Seldinger.

Tabel 4. Diagnosis CT-Scan dari Ukuran Kepala Abnormal
-------------------------------------------------------
Makrokrania
Pembesaran kepala dengan dilatasi ruang CSS
Hidrosefalus
Sista arakhnoid
Porensefali
Hidranensefali
Sista Dandy-walker
Holoprosensefali
Agenesis korpus kallosum
Sista diensefalik
Malformasi Arnold-Chiari
Malformasi vena Galen
Koleksi cairan subdural
Pembesaran kepala tanpa dilatasi ruang CSS
Lesi intrakranial
Lesi massa ekstraserebral
Lesi massa intraserebral
Penambahan volume otak
Megalensefali
Edema otak
Lesi kranial
Lesi ekstrakranial

D. Diagnosa Banding
Diagnosis banding dari makrocefali dapat dilihat pada bagan di bawah :
6















8





E. Penatalaksanaan
Penatalaksanaan pada makrosefali tergantung pada etiologi dari makrosefali
tersebut. Megaloensefali biasanya tidak memerlukan tindakan bedah, sedangkan
makrosefali yang disertai peningkatan TIK-terutama pada kasus hidrosefalus
memerlukan penanganan yang cepat melalui tindakan intervensi.
Penanganan pada hidroseflaus adalah sebagai berikut
-Terapi Medikamentosa
Ditujukan untuk membatasi evolusi hidrosefalus melalui upaya mengurangi
sekresi cairan dari pleksus khoroid atau upaya meningkatkan resorpsinya.

Dapat dicoba pada pasien yang tidak gawat, terutama pada pusat-pusat kesehatan
dimana sarana bedah sarf tidak ada.


Obat yang sering digunakan adalah:

-Asetasolamid

Cara pemberian dan dosis; Per oral 2-3 x 125 mg/hari, dosis ini dapat ditingkatkan
sampai maksimal 1.200 mg/hari

-Furosemid

Cara pemberian dan dosis; Per oral, 1,2 mg/kgBB 1x/hari atau injeksi iv 0,6
mg/kgBB/hari
Bila tidak ada perubahan setelah satu minggu pasien diprogramkan untuk operasi.
-Lumbal pungsi berulang (serial lumbar puncture)

Mekanisme pungsi lumbal berulang dalam hal menghentikan progresivitas
hidrosefalus belum diketahui secara pasti. Pada pungsi lumbal berulang akan terjadi
penurunan tekanan CSS secara intermiten yang memungkinkan absorpsi CSS oleh vili
arakhnoidalis akan lebih mudah.

I ndikasi : umumnya dikerjakan pada hidrosefalus komunikan terutama pada
hidrosefalus yang terjadi setelah perdarahan subarakhnoid, periventrikular-
intraventrikular dan meningitis TBC.
Diindikasikan juga pada hidrosefalus komunikan dimana shunt tidak bisa
9

dikerjakan atau kemungkinan akan terjadi herniasi (impending herniation)

-Terapi Operasi

Operasi biasanya langsung dikerjakan pada penderita hidrosefalus. Ada
beberapa metode bedah yang digunakan :
1. Third Ventrikulostomi /Ventrikel III

Lewat kraniotom, ventrikel III dibuka melalui daerah khiasma optikum,
dengan bantuan endoskopi. Selanjutnya dibuat lubang sehingga CSS dari ventrikel III
dapat mengalir keluar.
. 2. Operasi pintas/Shunting

Ada 2 macam :

-Eksternal

CSS dialirkan dari ventrikel ke luar tubuh, dan bersifat hanya sementara.
Misalnya: pungsi lumbal yang berulang-ulang untuk terapi hidrosefalus tekanan
normal.
-Internal
CSS dialirkan dari ventrikel ke dalam anggota tubuh lain.

~Ventrikulo-Sisternal, CSS dialirkan ke sisterna magna

~Ventrikulo-Atrial, CSS dialirkan ke atrium kanan. ~Ventrikulo-Sinus, CSS dialirkan
ke sinus sagitalis superior

~Ventrikulo-Bronkhial, CSS dialirkan ke Bronkhus ~Ventrikulo-Mediastinal CSS
dialirkan ke mediastinum

~Ventrikulo-Peritoneal, CSS dialirkan ke rongga peritoneum
- Lumbo Peritoneal Shunt

CSS dialirkan dari Resessus Spinalis Lumbalis ke rongga peritoneum dengan
operasi terbuka atau dengan jarum Touhy secara perkutan.
Diindikasikan juga pada hidrosefalus komunikan dimana shun tidak bisa
dikerjakan atau kemungkinan akan terjadi herniasi (impending herniation).





10


BAB 3
KESIMPULAN

1. Makrosefali secara klinis didefenisikan sebagai ukuran atau lingkar kepala di atas 2
Standar Deviasi (SD), sedangkan lingkar kepala dibawah 2 SD disebut dengan
mikrosefali
2. Makrosefali diklasifikasikan berdasarkan etiologinya, ada 3 penyebab utama dari
makrosefali yaitu: Peningkatan volume cairan serebrospinal (CSS) dan
peningkatan rongga CSS; Lesi massa intrakaranial ; dan pembesaran volume otak
atau megaloensefali.
3. Diagnosis makrosefali dapat ditegakkan dari pemeriksaan klinis, seperti inspeksi,
palpasi, perkusi, auskultasi, dan transluminasi. Pemeriksaan penunjang mencakup
pemeriksaan-pemeriksaan secara radiologi
4. Megaloensefali biasanya tidak memerlukan tindakan bedah, sedangkan makrosefali
yang disertai peningkatan TIK, seperti pada hidrosefalus memerlukan penangan
cepat melalui tindakan operatif














11


DAFTAR PUSTAKA

1. Saanin, Syaiful . Anomali Sistem Saraf Pusat. Departemen Bedah Saraf
RS.Dr M.Djamil, Padang
2. IDAI. 2014. Pemantauan Ukran Kepala dan Ubun-Ubun pada Bayi.
http://idai.or.id/professional-resources/rekomendasi/pemantauan-ukuran-
lingkar-kepala-dan-ubun-ubun-besar-2.html
3. Tunjungputri, N. Rahajeng.2011. Mutation Analysis Of Indonesian Mentally
Retarded Individuals With Microcephaly And Macrocephaly - Diponegoro
University | Institutional Repository (UNDIP-IR)
4. Williams, A. Charles. 2008. Research Review : Genetic Disorders Associated
With Macrocephaly. University of Florida,Gainesville, Florida
5. Vertinsky, Alexandra . Macrocephaly, Increased Intracranial Pressure, and
Hydrocephalus in the Infant and Young Child. Lippincott Williams & Wilkinsded.
Downloaded from
http://specialists.chocchildrens.org/wpcontent/uploads/2011/08/Evaluation-of-
Macrocephaly.pdf
6. http://books.google.co.id/books?id=nAiVD-
fGx2AC&pg=PA501&lpg=PA501&dq=makrosefali+pada+bayi&source=bl&ots=OrR6OrV7
pf&sig=adoTK2X0hfONXOKWodiGZ47o5uI&hl=id&sa=X&ei=ma0AVODbMsm6uASeioC4C
A&ved=0CE8Q6AEwDQ#v=onepage&q=makrosefali%20pada%20bayi&f=false
7. Sunaka, Sri, M N, Hidrosefalus. Departemen Bedah Saraf. FK UNUD RSU
Sanglah. Denpasar-Bali.