STRUKTUR GENETIK PADA POPULASI

Genetika Populasi
Genetika Populasi adalah cabang dari ilmu genetika yang terfokus pada sifat
turun temurun yang muncul pada populasi (kumpulan dari individu). Populasi genetik
mempelajari tentang populasi konstitusi genetika yang berubah dari generasi ke
generasi berikutnya. Sifat turun-temurun berubah seiring dengan peristiwa evolusi.

Populasi dan Gen Pools
Pada suatu evolusi, unit yang bersangkut paut adalah populasi. Populasi
adalah kumpulan dari individu-individu yang dihubungkan oleh ikatan perkawinan
dan induk, dengan kata lain populasi adalah kumpulan dari individu-individu yang
sejenis (1 spesies). Ikatan dari induk yang menghubungkan antar anggota pada
populasi yang sama selalu ada, tetapi perkawinan selalu tidak ada pada organisme
yang reproduksinya secara aseksual. Populasi mendelian adalah kumpulan dari
interbreeding, individu yang melakukan reproduksi secara seksual dimana populasi
mendelian adalah reproduksi yang melibatkan kematangan individu.
Individu bukan merupakan unit yang relevan pada evolusi karena genotip
pada individu tidak dapat berubah selama hidupnya, bahkan individu bersifat
ephemeral. Populasi, dengan kata lain, telah terjadi kesinambungan dari generasi ke
generasi. Kelangsungan dari populasi diatur oleh mekanisme hereditas biologi.
Populasi mendelian berfokus pada spesies. Spesies adalah unit evolusi yang bebas.
Perubahan genetik menempati pada populasi lokal dapat dikembangkan ke semua
anggota spesies yang berbeda.
Spesies tidak selalu didistribusikan secara homogen tetapi mereka dapat lebih
bertahan hidup atau kurang pada populasi lokal. Populasi lokal adalah suatu grup dari
individu-individu yang memiliki spesies yang sama, bersama pada wilayah yang
sama. Konsep dari gen pools sangat menguntungkan untuk mempelajari evolusi.
Gen pools adalah pengumpulan dari genotip yang semua individual di sebuah
populasi untuk organisme diploid. Gen pools pada sebuah populasi dengan N
individual terdiri dari 2N haploid genom.

Variasi Genetik Dan Evolus
Kehadiran variasi genetik merupakan kondisi penting yang dibutuhkan untuk
evolusi. Kehadiran dari variasi hereditas pada populasi alami merupakan titik awal
dari pendapat Darwin tentang evolusi melalui suatu proses seleksi alam. Darwin
berpendapat bahwa beberapa variasi hereditas alami mungkin dapat lebih
menguntungkan daripada yang lainnya dalam hal bertahan hidup dan reproduksi
dalam masa hidupnya. Organisme mempunyai barbagai keuntungan antara lain dapat
lebih bertahan hidup dan bereproduksi daripada organisme yang tidak seperti mereka.
Konsekuensinya, berbagai variasi yang berguna akan terjadi dengan lebih sering
melalui generasi, sedangkan variasi yang berbahaya atau kurang/jarang digunakan
akan tereliminasi. Hal ini adalah proses seleksi alam yang memainkan peran utama
dalam evolusi.
Korelasi langsung yang muncul adalah rata-rata peningkatan kemapuan
populasi pada setiap waktu adalah sebanding dengan kemampuan variasi genetik
pada waktu tersebut. Dengan sejumlah besar lokus variabel (berubah-ubah) dan lebih
banyak alela yang ada pada masing-masing lokus variabel, maka semakin besar
kemungkinan perubahan frekuensi beberapa alela kepada lainnya. Hal ini dibutuhkan,
karena akan ada seleksi untuk merubah beberapa sifat dan variasi tersebut akan sesuai
dengan perubahan sifat yang terseleksi tersebut.

Frekuensi Genotip Gen
Variasi dalam kelompok gen adalah ekspresi dalam tiap hubungan frekuensi
genotip atau frekuensi fenotip. Dicontohkan dalam mempelajari golongan darah M-N.
Disana ada 3 golongan darah, M, N dan MN, yang mana ditentukan oleh 2 alela L
M

dan L
N
, pada satu lokus.
Penelitian pada 730 orang aborigin australia diketahui sebagai berikut: 22
memiliki gologan darah M, 216 memiliki golongan darah MN dan 492 memilki

golongan darah N. Frekuensi dari golongan darah dan genotip yang sesuai dihasilkan
dengan membagi angka dari setiap macam penelitian dari jumlah total. Contoh
frekuensi dari golongan darah M adalah 22/730 = 0,030.
Kita bisa menjelaskan variasi pada gen lokus M-N di dalam kelompok orang
ini yang mempunyai frekuensi dari 3 genotip. Jika kita menganggap bahwa 730
individu dari sampel yang acak dari suku aborigin Australia, kita dapat memperoleh
frekuensi yang diamati sebagai karakteristik dari orang aborigin australia secara
umum, sebuah sampel acak mewakili atau tidak bias (tidak condong pada suatu
kesimpulan tertentu) dari suatu populasi.
Sesuai dengan beberapa tujuan untuk menjelaskan variasi pada sebuah lokus
yag tidak menggunakan frekuensi genotip tetapi frekuensi alela. Frekuensi alela dapat
dihitung dari tiap angka genotip yang telah diteliti atau dari frekuensi genotip.
Untuk menghitung frekuensi alel secara langsung dari jumlah genotip, kita
hitung secara sederhana jumlah waktu setiap alel yang ditemukan dan membaginya
dengan jumlah total gen pada sampel. Frekuensi alel dapat juga dihitung dari
frekuensi genotip dengan mengamati sebelum dua gen homozigot diberikan,
sebaliknya hanya setengah gen hetrozigot yang diberikan. Frekuensi sebuah alel ini
adalah frekuensi individu homozigot untuk alel tersebut ditambah setengah frekuensi
heterozigot untuk alel tersebut. Frekuensi genotip diperoleh dengan
memisahkan/memutuskan beberapa kali masing-masing genotip yang diamati dengan
jumlah total genotip. Frekuensi alel juga dapat dihitung dengan menambahkan
beberapa kali masing-masing alel yang muncul dan memisahkannya dengan jumlah
total gen pada sampel. Umumnya, jika jumlah dari alel yang berbeda adalah k, maka
jumlah genotip yang mungkin berbeda adalah k(k+1)/2.


Dua Model Struktur Populasi
Berdasarkan model klasik, kumpulan gen dari sebuah populasi terdiri dari
lokus-lokus, lokus pada alel tipe liar (normal) mempunyai frekuensi yang sangat
dekat dengan 1, ditambah beberapa alela yang muncul karena mutasi tetapi tetap
menjaga frekuensi rendah karena seleksi alami. Individu tipe khusus akan bersifat
homozigot dengan alela tipe liar yang dekat pada tiap lokus, tetapi beberapa lokus
akan heterozigot terhadap alela tipe liar dan mutan. Genotip ideal normal akan
menjadi individu yang homozigot terhadap alel tipe liar pada setiap lokus. Evolusi
akan terjadi karena pada waktu tertentu alel tertentu akan muncul oleh karena mutasi.
Melalui seleksi alam mutan yang benefisial (tertentu) akan mengalami kenaikan
frekuensi secara bertahap dan menjadi alel tipe liar baru, dengan pembentuk alel tipe
liar akan dikurangi menjadi frekuensi yang sangat rendah.
Menurut model keseimbangan, sering tidak ada alel tipe liar tunggal. Sebagian
besar lokus terdiri dari kesatuan alel dengan frekuensi yang beraneka ragam.Oleh
karena itu, beberapa individu bersifat heterozigot pada sebuah proporsi besar lokus-
lokus tersebut. Di dalamnya tidak ada genotip tunggal atau ideal, populasi terdiri dari
kesatuan genotip yang berbeda dari setiap lokus tetapi diadaptasi pada sebagian besar
lingkungan populasi.
Model seimbang menunjukkan evolusi sebagai proses perubahan bertahap
pada frekuensi dan berbagai jenis alel pada banyak lokus. Alel tidak berpindah ketika
diisolasi. Kemampuan suatu alela tergantung pada eksistensi alella yang lain dalam
suatu genotip. Sejumlah sekumpulan alella pada berbagai lokus yang diadaptasikan
dengan sekumpulan alella pada lokus lain karena itu perubahan alella pada suatu
lokus diikuti perubahan alella pada lokus lainnya. Bagaimanapun seperti halnya
model klasik, model keseimbangan menerima bahwa banyak mutan yang tidak
terkondisikan berbahaya ke karier mereka. Alella yang hilang ini tereliminasi atau
tetap tersimpan pada frekuensi rendah melalui seleksi alam, tetapi hanya terjadi pada
yang kedua, yaitu arah evolusi yang negatif.


Variasi yang Tampak
Variasi individu adalah suatu fenomena yang menyolok ketika organisme
dari spesies yang sama diuji coba secara hati-hati. Populasi manusia contohnya,
menunjukkan variasi pada bentuk wajah, pigmen kulit, warna rambut, dan bentuk
tubuh, tinggi dan berat badan, golongan darah dan hal lainnya. Tanaman biasanya
berbeda pada bunga dan warna biji dan juga pada bentuknya, begitu juga pada
pertumbuhannya. Sesuatu hal yang sulit adalah tidak dapat didapatkan secara jelas
berapa banyak variasi morfologi yang sesuai dengan variasi genetik dan berapa
banyak efek dari lingkungan.
Muncul indikasi bahwa variasi genetik berasal dari eksperimen seleksi buatan.
Pada seleksi buatan ini individu dipilih untuk dikawinkan dengan individu dari
generasi berikutnya yang menunjukkan ekspresi terbesar dari karakter yang
diinginkan. Jika populasi yang diseleksi berubah maka jelas bahwa organisme asal
telah mengandung variasi genetik yang menjadi ciri bawaan.

Masalah Pengukuran Variasi Genetik
Fakta menyebutkan dalam bagian sebelumnya bahwa variasi genetik menyatu
di dalam populasi-populasi alami, oleh sebab itu ada banyak kesempatan untuk
perubahan evolusioner.
Pemecahan dari permasalahan untuk dapat melakukan tujuan menemukan
proporsi ukuran dari gen polimorf dari populasi menjadi mungkin dengan adanya
penemuan pada molekuler genetik. Sekarang ini dikenal bahwa informasi pengkode
genetik dalam rangkaian nukleotida. Pada DNA dalam struktur gen diterjemahkan
dalam sebuah rangkuman dari asam amino yang membentuk sebuah polipeptida. Kita
dapat memilih untuk mempelajari rentetan protein tanpa mengetahui apakah tidak
mereka berbeda dalam sebuah populasi sebelumnya. Rangakain protein dengan
berbagai variasi menggambarkan sample netral dari semua struktur gen dalam
organisme. Jika sebuah protein ditemukan sama di antara individu, ini berarti bahwa
pengkodean gen untuk protein juga sama, jika proteinnnya berbeda kita mengetahui
bahwa gen ini berbeda dan kita dapat mengukur bagaimana perbedaannya, berapa
banyak bentuk protein yang ada dan dalam frekuensi apa. Mempelajari langsung
rangkaian nukleotida dari sample gen juga sebuah kemungkinan untuk memecahkan
masalah.

Penghitungan Variasi Genetik
Mulai awal tahun 1950 ahli biokimia telah mengetahui bagaimana cara
memperoleh rantai asam amino dari protein. Hal yang sulit adalah memperoleh rantai
asam amino dari single protein karena akan membutuhkan waktu beberapa bulan
bahkan beberapa tahun untuk mengerjakannya. Untungnya, ada sebuah teknik gel
elektroforesis sehingga memungkinkan untuk mempelajari variasi protein dengan
hanya mengetahui investasi dari waktu dan ruang. Sejak tahun 1960, diperoleh
taksiran untuk variasi genetik pada suatu populasi alami untuk bebarapa organisme
dengan menggunakan gel elektroforesis.
Teknik elektroforesis menunjukkan genotip dari individu, misalnya berapa
yang homozigot, berapa yang heterozigot dan bagaimana untuk alelanya. Untuk
memperoleh perkiraan jumlah variasi dalam suatu populasi, kira-kira 20 lokus gen
atau lebih biasanya dipelajari. Hal ini diperlukan untuk meringkas informasi yang
dibutuhkan untuk semua lokus dengan cara yang simple yang akan mengekpresikan
tingkat perbedaan dari populasi dan akan dibandingkan dari satu populasi dengan
populasi lainnya. Hal ini dapat diselesaikan dengan berbagai cara tapi dua langkah
dari variasi genetik yang umum digunakan: polimorfisme dan heterozigositas.

Polymorphism and Heterozygosity
Polimorfisme populasi merupakan ketidaktepatan kadar variasi genetik yang
disebabkan sedikitnya jumlah lokus polimorfik yang tidak sebanyak pada lokus
lainnya. Misalnya pada lokus yang tepat ada 2 alel dengan frekuensi 0,95 dan 0,05,
terhadap variasi lokus lain dengan 20 alel masing-masing frekuensinya 0,05, ternyata
lebih banyak variasi genetik ada pada lokus yang kedua dari pada yang pertama
Kadar yang lebih baik dari variasi genetic yang tidak berubah dan tepat adalah
frekuensi rata-rata individu yang heterozigot pada tiap lokus atau heterozigositas dari
populasi. Hal ini dihitung melalui frekuensi pertama yang dihasilkan dari individu
heterozigot pada tiap lokusnya dan diambil rata-rata frekuensi dari semua lokus.
Heterozigositas populasi merupakan kadar variasi genetik yang lebih dominan
oleh sebagian besar populasi secara genetik. Misalnya dua alel diambil secara acak
dari populasi yang berbeda. Setiap gamet dari individu yang berbeda membawa alel
dari tiap lokus yang dapat dipertimbangkan sebagai sampel acak dari populasi.
Heterozigositas tidak terwakili dengan baik ketika jumlah variasi genetik dalam
populasi suatu organisme direproduksi melalui fertilisasi sendiri (tidak ada mating
yang seperti biasa). Dalam suatu populasi yang bereproduksi melalui fertilisasi
sendiri kebanyakan individunya homozigot, meskipun membawa alel yang berbeda
jika lokus menjadi factor yang berubah dalam populasi. Jika frekuensi alel pada dua
populasi sama, maka akan lebih banyak homozigot dalam populasi tersebut
Jika kesulitan, dapat dihitung dengan menghitung heterozigositas harapan,
yaitu dari frekuensi alel pada individu dalam suatu populasi yang melakukan mating
satu sama lain secara acak. Misalnya, pada suatu lokus ada 4 alel dengan frekuensi f1,
f2, f3 dan f4, maka frekuensi harapan dari 4 homozigot jika melakukan mating acak
adalah f1
2
, f2
2
, f3
2
dan f4
2
. Heterozigositas pada lokus menjadi:
He = 1- (f1
2
+ f2
2
+ f3
2
+ f4
2
)
Contoh: f1= 0,05; f2= 0,30; f3= 0,10; f4= 0,10
Maka He= 1 (0,05
2
+ 0,30
2
+ 0,10
2
+ 0,10
2
) = 0,64
Electrophoretic Estimates Of Variation
Teknik elektroforesis pertama diterapkan untuk menaksir variasi genetik di populasi
alami pada tahun 1966. Ketika tiga studi dipublikasikan satu penelitian manusia dan 2
pada Drosophilla. Banyak populasi dari organisme yang telah di survey sejak saat itu
dan berlanjut pada tahun berikutnya.
Penelitian dengan elektroforesis mengindikasikan bahwa sekitar 20 gen loci
sampel biasanya cukup, perkiraan heterozigositas biasanya berubah sedikit pada
jumlah gen loci sampel yang lebih dari 20. Misalnya, nilai H = 0,072 yang diperoleh
dari manusia yang menggunakan 26 gen loci sampel. Ketika sampel total sampai 71
loci, maka perkiraan menjadi H = 0,067.
Genetic Variation in Natural Population
Secara umum pada hewan invertebrate memiliki lebih banyak variasi genetik
dari pada vertebrata, walaupun ada pengecualian. Satu cara untuk memperlihatkan
besarnya variasi genetik pada populasi alami ditunjukkan dengan penjelasan sebagai
berikut. Pertimbangan pada manusia, dengan tingkat heterozigositas 6,7% yang
terdeteksi oleh elektroforesis. Jika diasumsikan terdapat 30000 lokus gen struktural
pada manusia, keheterozigotannya seseorang menjadi 30000 x 0,067 = 2010 lokus.
Satu individu secara teoritis dapat menghasilkan 2
2010
= 10
403
gamet yang jenisnya
berbeda.
Walaupun tidak semua kemungkinan kombinasi genetik dapat terjadi secara
seimbang, perhitungan menunjukkan bahwa tidak ada 2 gamet manusia yang berbeda
yang identik dan tidak ada 2 individu manusia (kecuali yang berasal dari satu zigot)
yang ada sekarang, dulu, maupun di masa depan yang identik secara genetik. Hal
yang sama bisa dikatakan pada umunya untuk organism yang berkembang biak secara
seksual, tidak ada dua individu dari zigot yang berbeda memiliki informasi genetik
yang identik.
Teknik elektroforesis telah memungkinkan untuk mendapat perkiraan variasi
genetik di populasi alami. Ada dua kondisi yang diperlukan untuk memperkirakan
mengenai variasi genetik, yaitu:
1. Semua sampel acak dari gen loci didapat
2. Semua alel terdeteksi di semua lokus
Gen loci yang dipelajari harus mewakili sampel acak dari genom dengan
orientasi variasi karena bila yang terjadi sebaliknya perkiraan yang dilakukan akan
menjadi tidak jelas. Studi gen dengan elektroforesis mengkode enzim dan protein
yang larut dalam air. Gen tersebut mewakili bagian genom yang patut
diiperhitungkan, namun terdapat jenis loci gen yang lain, seperti gen regulator dan
gen yang mengkode protein larut air. Perkiraan heterozigozitas dapat terbiaskan
karena alasan ini.
Elektrophoresis menyebarkan protein pada dasar migrasi beda pada medan
listrik. Migrasi beda ini terjedi karena perbedaan konfigurasi molekuler dan untuk
membedakan muatan listrik. Substansi asam amino dapat terjadi dengan tidak
mengubah muatan listrik dari protein atau modifikasi substansi konfigurasi tersebut.
Sehingga elektrophoresis hanya mendeteksi sebuah fraksi dari semua perbedaan data
sekuen asam amino.
Beberapa metode digunakan untuk mendeteksi perbedaan muatan protein yang
tidak dikenali dengan teknik standar elektrophoresis. Salah satu metodenya adalah
elektrophoresis sekuensial terdiri dari elektrophoresis dari sampel yang sama pada
berbagai kondisi. Metode lain adalah sampel jaringan atau enzim untuk temperatur
yang tinggi. Teknik lain adalah pemetaan protein atau sidik jari protein setelah
mencerna tripsin atau beberapa enzim lain yang menghidrolisis polipeptida ke
sejumlah kecil peptide yang disubjekkan ke dua kromatograpi dimensional atau
kromatograpy pada satu dimensi dan elektroporesis yang lain.
Pemetaan peptide mendeteksi lebih banyak variasi kriptik daripada dua teknik
yang lain. Namun peningkatan variasinya (20%) tidak terlalu besar. Bila kita
berasumsi bahwa nilai ini sebagai rata-rata, sebagai perkiraan jumlah protein kriptik,
kita dapat menghitung jumlah total variasi protein yang didasarkan secara genetik di
dalam populasi alami.
DNA Polymorphism
Hanya sebagian kecil dari semua perbedaan dalam urutan DNA tercermin
dalam variasi protein. Perbedaan antara kodon sinonim tidak mengubah asam amino
yang dikodekan, dan 90% atau lebih DNA tidak menjadi diterjemahkan ke dalam
protein. DNA diterjemahkan meliputi urutan intervensi (intron) antara daerah
pengkode (ekson) serta urutan intergenik yang memisahkan satu gen dari berikutnya.
Karena itu, tanyakan berapa banyak variasi genetik (perbedaan dalam urutan DNA)
yang ada di luar itu yang mempengaruhi urutan asam amino dari protein (meskipun
banyak variasi DNA tambahan mungkin memiliki signifikansi kurang adaptif
dibandingkan variasi memodifikasi urutan protein). Analisis endonuklease restriksi
dan sekuensing DNA telah membuka penyelidikan masalah ini .
Perbedaan nukleotida antara dua alel, yang berasal dari dua kromosom
homolog satu individu, dari manusia ^ gen globin. Ada 13 subtitutions satu
nukleotida dengan yang lain dan tiga segmen dihapus di salah satu alel (atau
dimasukkan dalam lainnya). Tak satu pun dari substitusi terjadi pada ekson, sebagian
besar (sembilan) terkonsentrasi di 5' setengah dari intron panjang. Dua penghapusan
masing-masing 4 np panjang (posisi 741-744 dan 791-794 dari urutan), yang ketiga
terdiri dari 18 pasang nukleotida bersebelahan (mulai dari posisi 1080) .
Jika gen ^ adalah contoh yang khas, tampaknya mungkin bahwa pada tingkat
dari urutan DNA setiap individu disilangkan akan heterozigot mendekati semua, jika
tidak semua, lokus-ini, jika urutan noncoding diperhitungkan. Pertanyaan
heterozigositas perlu dirumuskan dalam hal proporsi perbedaan nukleotida, yang
dapat disebut heterosigositas nukleotida. Jika hanya substitusi yang dipertimbangkan,
heterozigosity nukleotida dari ^ adalah 13/1647 = 0,008. Tetapi jika penghapusan
juga diperhitungkan, bagaimana mereka dapat dihitung? Jika setiap segmen dihapus
dihitung sebagai satu perbedaan secara independen dari panjangnya, ada tiga
perbedaan tambahan antara dua alel dan heterozigositas adalah 16/1647 = 0,010, jika
setiap nukleotida yang dihapus dihitung sebagai satu perbedaan, heterosigositas
adalah 39/1647 = 0,024 .
Heterozigositas nukelotida dalam gen lain yang dua alel independen telah
diurutkan diberikan dalam tabel 22.15. Tiga gen memiliki substitusi dekat
heterozygosities 1% atau agak lebih tinggi. Rangkaian DNA dari Adh dan C termasuk
hanya pada daerah koding, dan kemudian tidak ada delesi yang diamati. Untuk gen
insulin substitusi heterozigosity hanya 1.003, tetapi daerah sisi 5 berisi sebuah
delesi/insersi dari 467 pasangan nukleotida yang berdekatan, yang didalamnya sebuah
rangkaian yang tinggi berulang.
Daerah konstan pada rantai berat dari immunoglobulin tikus terdiri dari 8
protein. Salah satunya, 2a, diketahui berbeda secara luas dari satu strain tikus yang
dikawinkan sesama jenis dari yang lain. Gen IgG2a, mengkode untuk protein ini telah
dirangkai dalam 2 strain. Dari 1108 rangkaian basa , 111 (10%) berbeda. Hanya 18
(16.2 %) dari substitusi nukleotida adalah diam; hasil yang lain asam amino berbeda
pada 15% dari tempatnya. Ada alasan yang mengira bahwa variasi yang diobservasi
pada gen IgG2a tikus mungkin bukan menjadi tipe dari loci yang structural. Gen
immunoglobulin adalah sangat polymorphic; 2 alela dirangkai datang dari 2 strain
yang kawin sesama bangsa, disbanding dengan dari individu yang kawin berbeda
bangsa, 2 protein telah diketahui menjadi sangat berbeda sebelum DNA dirangkai.
Tentu saja frekuensi dari perbedaan asam amino antara produk 2 alela adalah satu
pesanan dari jarak terbesar daripada rata-rata diobservasi pada jenis lain dari protein.
Perkiraan dari heterozigosity nukleotida telah dihasilkan pada 4 spesies landak
laut oleh denaturasi DNA diikuti oleh hibridisasi. Teknik ini tidak tepat tetapi
keuntungannya yaitu untuk menguji kadar logam pada genom komplit dari suatu
organisme. Akibat dari copy DNA tunggal disimpulkan pada tabel 22.16.
Diperkirakan frekuensi dari substitusi nukleotida sekitar 2-4%.
Sehingga dapat disimpulkan, dengan cara perkiraan sementara sampai lebih
banyak data tersedia, bahwa heterosigositas nukleotida rata-rata untuk gen struktural
dan DNA tunggal urutan lainnya dari eukariota mungkin sekitar 1 atau 2% .















Pertanyaan
1. Bagaimana korelasi antara kemampuan populasi dengan kemampuan variasi
genetik?
Jawab: Korelasi langsung yang muncul dari keduanya adalah rata-rata
peningkatan kemapuan populasi pada setiap waktu adalah sebanding dengan
kemampuan variasi genetik pada waktu tersebut. Dengan sejumlah besar lokus
variabel (berubah-ubah) dan lebih banyak alela yang ada pada masing-masing
lokus variabel, maka semakin besar kemungkinan perubahan frekuensi beberapa
alela kepada lainnya.
2. Bagaimana prinsip kerja elektroforesis dalam penggunaannya untuk studi gen?
Jawab: Elektrophoresis menyebarkan protein pada dasar migrasi beda pada
medan listrik. Migrasi beda ini terjedi karena perbedaan konfigurasi molekuler
dan untuk membedakan muatan listrik. Substansi asam amino dapat terjadi
dengan tidak mengubah muatan listrik dari protein atau modifikasi substansi
konfigurasi tersebut. Sehingga elektrophoresis hanya mendeteksi sebuah fraksi
dari semua perbedaan data sekuen asam amino.
3. Jelaskan Perbedaan antara kodon sinonim tidak mengubah asam amino yang
dikodekan, dan 90% atau lebih DNA tidak menjadi diterjemahkan ke dalam
protein?
Jawab: DNA diterjemahkan meliputi urutan intervensi (intron) antara daerah
pengkode (ekson) serta urutan intergenik yang memisahkan satu gen dari
berikutnya . Kita mungkin, karena itu, tanyakan berapa banyak variasi genetik
(perbedaan dalam urutan DNA) yang ada di luar itu yang mempengaruhi urutan
asam amino dari protein (meskipun banyak variasi DNA tambahan mungkin
memiliki signifikansi kurang adaptif dibandingkan variasi memodifikasi urutan
protein). Analisis endonuklease restriksi dan sekuensing DNA telah membuka
penyelidikan masalah ini.