ANORMALIDADES DE LOS

CROMOSOMAS: NOMENCLATURA,
ANORMALIDADES NUMRICAS Y
ESTRUCTURALES.

SERGIO EFRAIN SOLIS SANCHEZ

22 pares cromosomas
autosmicos homlogos
Clulas somticas
normales
2 cromosomas
sexuales

Sistema de
notaciones

Numero total de
cromosomas
tipo de crom.
sexuales

Cariotipo de bandas

Alteraciones en
orden numrico
creciente
47XY.+21

Xp21.2

Anomalas numricas

Mosaicismo

Haploide

Diploide

Poliploidia

Aneupliodia

Solo en la clulas
germinales

Mayor parte de
clulas somticas

Multiplo distinto
de dos

Monosomia(45)

euploidia

triploidia

Trisoma(47)

tetraploidia

Clulas hepticas=
tetraploides

Anomalas numricas
Cromosomas
pareado o
cromatidas

no disyuncin
MEIOSIS

MITOSIS

Aneupliodia

Mosaicismo

Poliploidia

Poliploidia

Aneupliodia

hepatocito
s

Sndrome de
Turner
(45,X0)
Sindrome de
down
(47,XY, +21)

Mosaicismo