LAPORAN KELOMPOK

BLOK III BIOLOGI MOLEKULER

SKENARIO 2
GEJALA, MEKANISME, DAN PENANGANAN TERHADAP KASUS PENDERITA
MARFAN SYNDROME

OLEH KELOMPOK V
Aditya Hagung K (G0010005)
Anindita Ratna G (G0010021)
Dwi Septiadi Badri (G0010063)
Hendra Wardhana(G0010093)
Nabiel (G0010131)
Nurlatifah Febriana (G0010143)
Paramita Stella (G0010149)
Rifni Arneswari F (G0010161)
Tara Ken (G0010187)
Viola Belivia T (G0010193)
TUTOR: dr. Andri Iryawan
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SEBELAS MARET
SURAKARTA
2010

BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG MASALAH
Secara garis besar, bioetika itu adalah suatu kajian kritis yang bersifat
interdisipliner (berhubungan antar cabang ilmu pengetahuan) yang mengkaji perilaku
manusia, dampak, masalah-masalah atau isu-isu etis, sosial, hukum, kependudukan,
lingkungan hidup, dan lain-lain. Hal-hal yang dikaji timbul sebagai akibat
perkembangan dan kemajuan dalam ilmu-ilmu biologi dan ilmu serta teknologi
kedokteran, dan penerapan semua itu pada kehidupan dan pelayanan kesehatan
manusia.
Dalam pelayanan kesehatan baik di rumah sakit maupun di luar rumah sakit,
tidak menutup kemungkinan timbul suatu konflik, terutama dalam penanganan gawat
darurat. Pelayanan gawat darurat mempunyai aspek khusus karena mempertaruhkan
kelangsungan hidup seseorang. Oleh karena itu, dari segi hokum kesehatan terdapat
beberapa pengecualian yang berbeda dengan keadaan biasa. Sebagaimana dalam
skenario 2 blok bioetika dan humaniora, kita dapat melihat dimana seorang dokter
dihadapkan dengan masalah penanganan pasien gawat darurat yang tanpa identitas dan
tidak sadar. Bahkan setelah dokter bersama paramedik memberikan pertolongan sesuai
standar profesi terjadi kejadian yang tidak diinginkan, yaitu pasien meninggal setelah
sepuluh menit diberikan pertolongan di IGD.
Sesuai skenario tersebut, kita perlu menganalisis apakah tindakan dokter dalam
penanganan pasien gawat darurat tersebut sudah tepat atau belum menurut SOP dan
aspek hukum. Selain itu, perlu dilakukan peninjauan lebih lanjut bagaimana autopsi
dapat dilakukan pada pasien yang meninggal.

B. RUMUSAN MASALAH
Adapun rumusan masalah dalam laporan ini, yaitu:
1. Sesak nafas, nyeri dada, berdebar-debar
2. Dada pectus excavatum, kypholiosis, tinggi, kurus, tipis, ukuran anggota gerak
tidak proporsional
3. Tidak ada riwayat penyakit dari keluarga
4. Pemeriksaan klinis menunjukkan adanya kelainan molekuler
5. Analisis sequencing
C. TUJUAN PENULISAN LAPORAN
Adapun tujuan dari penulisan laporan ini, yaitu:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Mengetahui struktur dan fungsi makromolekul (DNA, RNA, dan Protein)

Memahami control ekspresi gen (replikasi, transkripsi, dan translasi0
Memahami regulasi/ pengaturan genetik
Memahami genetika (pola pewarisan dan Mendelisme)
Memahami mutasi
Mengetahui proses reparasi DNA (DNA repair)
Memahami dasar-dasar teknik biologi molekuler

D. MANFAAT
Adapun manfaat dari penulisan laporan ini, yaitu:
1. Dapat mengetahui penatalaksanaan pasien gawat darurat yang benar menurut
standar profesi.
2. Dapat mengetahui syarat-syarat dilakukannya otopsi.

BAB II
STUDI PUSTAKA
A. STRUKTUR DAN FUNGSI MAKROMOLEKUL (DNA, RNA, DAN PROTEIN)

STRUKTUR DNA :
DNA merupakan makromolekul polinukleotida yang
tersusun atas polimer nukleotida yang tersusun rangkap
membentuk DNA double helix dan berpilin ke kanan dan
diikat oleh ikatan hidrogen yang dilambangkan dengan
garis titik titik di antara dua basa nitrogen yang
berpasangan di bagian dalam helix ganda. Setiap
nukleotida terdiri dari tiga gugus molekul, yaitu (1) Gugus
fosfat (2) Gula dengan 5 atom C (3) Basa nitrogen yang terdiri dari golongan purin,
yaitu adenin dan guanin serta golongan pirimidin, yaitu sitosin dan timin.
Basa-basa nitrogen dari heliks ganda ini berpasangan dalam kombinasi yang spesifik:
adenin (A) dengan timin (T), dan guanin (G) dengan sitosin (S). Model Watson-Crick
ini menjelaskan aturan Chargaff, di mana banyaknya adenin sama dengan banyaknya
timin dan banyaknya sitosin sama dengan banyaknya guanin.
STRUKTUR RNA :
Tidak seperti DNA, molekul RNA pada umumnya berupa
untai tunggal sehingga tidak memiliki struktur tangga berpilin.
Namun, modifikasi struktur juga terjadi akibat terbentuknya
ikatan

hidrogen

di

dalam

untai

tunggal

itu

sendiri

(intramolekuler).
Dengan adanya modifikasi struktur molekul RNA, kita
mengenal tiga macam RNA, yaitu RNA duta atau messenger
RNA (mRNA), RNA pemindah atau transfer RNA (tRNA),
dan RNA ribosomal (rRNA). Struktur mRNA dikatakan
sebagai struktur primer, sedangkan struktur tRNA dan rRNA dikatakan sebagai
struktur sekunder. Perbedaan di antara ketiga struktur molekul RNA tersebut berkaitan
dengan perbedaan fungsinya masing-masing.
Pada RNA gula pentosanya adalah ribosa, sedangkan pada DNA gula pentosanya
mengalami kehilangan satu atom O pada posisi C nomor 2 sehingga dinamakan gula

2-deoksiribosa. RNA tidak ada timin dan sebagai gantinya terdapat urasil (U). Timin
berbeda dengan urasil hanya karena adanya gugus metil pada posisi nomor 5 sehingga
timin dapat juga dikatakan sebagai 5-metilurasil.
STRUKTUR PROTEIN :
Protein terdiri dari rantai-rantai yang tersusun atas 20 asam amino berbeda yang
dihubungkan oleh ikatan kovalen yang disebut ikatan peptida. Susunannya karbon-
terletak di tengah tiap asam amino, di sebelah kirinya terdapat gugus amino yang
bersifat basa dan sebelah kanannya terdapat gugus karboksil yang bersifat asam.
B. KONTROL EKSPRESI GEN
Secara sederhana ekspresi gen dapat dijelaskan melalui Dogma Sentral, sebagai
berikut:

replikasi

DNA
transkripsi
RNA
translasi
PROTEIN

C. MUTASI
Mutasi adalah perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan memunculkan
bentuk-bentuk alternatif gen apapun. Ada 2 macam mutasi, yaitu mutasi gen dan
mutasi kromosom. Mutasi gen pada tingkat nukleotida disebut mutasi titik. Kesalahan
apapun yang terjadi selama mutasi gen di dalam molekul DNA, baik yang berupa
insersi, delesi, atau subsitusi pada satu atau lebih bahasa dapat menyebabkan
timbulnya mutasi. Laju mutasi dapat sangat ditingkatkan dengan cara memaparkan
agen kimiawi atau agen fisik yang disebut mutagen kepada sel. Suatu kesalahan secara
spontan yang menimbulkan perubahan sequens DNA dapat diwariskan.

Mutasi titik terjadi akibat adanya subsitusi basa pada gen yang mengkode suatu
polipeptida dapat menyebabkan terjadinya mutasi missense, nonsense, atau silent.
Mutasi pergeseran kerangka-basa (frameshift mutation) terjadi akibat adanya insersi
atau delesi basa atau nukleotida di dalam daerah pengkode pada suatu gen.
D. REPARASI DNA (DNA REPAIR)
Salah satu mekanisme perbaikan DNA, perbaikan salah pasang (mismatch repair),
memperbaiki kesalahan-kesalahan yang terjadi ketika DNA disalin. Selama replikasi
DNA, DNA polimerase sendirilah yang melakukan perbaikan salah-pasang.
Polimerase ini mengoreksi setiap nukleotida terhadap cetakannya begitu nukleotida
ditambahkan pada untaian. Dalam rangka mencari nukleotida yang pasangannya tidak
benar, polimerase memindahkan nukleotida tersebut kemudian melanjutkan sintesis.
Protein-protein lain selain DNA polimerase juga melakukan perbaikan salah-pasang
Seperti halnya perbaikan salah-pasang, kebanyakan mekanisme perbaikan DNA rusak
memanfaatkan struktus basa yang dimiliki DNA. Biasanya satu segmen dari untai
yang mengandung kerusakan dipotong habis dan dibuang (dieksisi) oleh suatu enzim
pemotong DNA, yaitu nuklease. Lalu celah yang terbentuk diisi dengan nukleotidanukleotida yang baru. Enzim yang terlibat dalam proses ini adalah enzim polimerase
dan DNA ligase. Perbaikan seperti ini disebut perbaikan eksisi.
E. DASAR-DASAR TEKNIK BIOLOGI MOLEKULAR
1. Ekstraksi Asam Nukleat : suatu teknik untuk memisahkan asam nukleat dari
komponen sel lainya (protein, karbohidrat, lemak, dll) sehingga asam nukleat
yang diperoleh cukup murni untuk dapat dianalisis lebih lanjut dengan tekhnik
dasar biologi lainya.
2. PCR (Polymerase Chain Reaction : merupakan teknik amplifikasi DNA
selektif in vitro yang meniru fenomena replikasi DNA in vivo. PCR melibatkan
enzim polimerase yang dilakukan secara berulang - ulang.
3. Enzim Restriksi : merupakan bagian dari sistem kekebalan bakteri untuk
melindungi bakteri dari infeksi DNA asing. Disebut juga enzim endoklunease.

4. Elektroforesis : perpindahan molekul yang bermuatan sebagai respon terhadap

medan elektrik. Kecepatan perpindahan tergantung pada kekuatan medan dan
muatan listrik, ukuran dan bentuk molekul, kekuatan ionik, vikositas, dan suhu
medium yang digunakan oleh molekul tersebut untuk berpindah.

BAB III
PEMBAHASAN
Berdasarkan hasil diskusi tutorial yang kami lakukan kemungkinan pasien
tersebut menderita Marfan Syndrome. Keluhan-keluhan seperti sesak nafas, nyeri
dada, berdebar-debar, kemudian adanya kyphoscoliosis, struktur badan yang tinggi,

kurus, tipis, dan ukuran anggota gerak yang tidak proposional dengan tubuh sesuai
dengan gejala-gejala penderita MS (Marfan Syndrome) pada umumnya.
MS adalah gangguan jaringan ikat. Fungsi utama dari jaringan ikat adalah
untuk menahan tubuh bersama-sama dan menyediakan arahan bagi pertumbuhan dan
perkembangan. Dalam MS, jaringan ikat rusak dan tidak bertindak sebagaimana
mestinya. Karena jaringan penghubung ditemukan di seluruh tubuh, MS dapat
mempengaruhi banyak sistem tubuh, termasuk kerangka, mata, jantung dan pembuluh
darah, sistem saraf, kulit, dan paru-paru.
Pada banyak kasus sindrom Marfan tidak diketahui. MS disebabkan oleh
kerusakan (mutasi) pada gen yang menentukan struktur fibrillin, protein yang
merupakan bagian penting dari jaringan ikat.
Kelainan kardiovaskuler pada MS adalah yang terberat dan ditemukan pada
banyak penderita MS yang pada akhirnya menyebabkan kematian. Kelainan jantung
bisa berupa kelainan yang dibawa sejak lahir/congenital.
Perlu diketahui bahwa penderita MS masih bisa mempunyai keturunan. Oleh
karena itu MS merupakan penyakit keturunan dengan kemungkinan sebagai berikut :
Pembawa gen 1 orang, kemungkinan 50% terkena MS
Pembawa gen 2 orang, kemungkinan 75% terkena MS
Terkait

penanganan

terhadap

penderita

MS

belum

ditemukan

obat

penyembuhnya. Tetapi dapat dilakukan pengobatan untuk meminimalkan dan bahkan

mencegah komplikasi, seperti komplikasi penyakit jantung, tulang, dan penyakit yang
menyerang mata untuk meningkatkan mutu hidup penderita.

BAB IV
KESIMPULAN DAN SARAN
A. KESIMPULAN

1. Dari gejala-gejala yang dialami penderita dapat disimpulkan bahwa penderita

terkena Marfan Syndrome.
2. Marfan Syndrome adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang
menyebabkan kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh,
dan, mata.
3. Dalam kasus ini Marfan Syndrome disebabkan oleh mutasi spontan.
4. Belum ada pengobatan untuk menyembuhkan Marfan Syndrome, tetapi bisa
dilakukan langkah untuk meningkatkan mutu hidup.
B. SARAN
1.

Dalam melakukan praktek kedokteran, segala tindakan dokter harus sesuai

dengan standar profesi dan standar prosedur operasional.

2.

Otopsi dapat dilakukan namun harus sesuai dengan aturan dan hukum yang
berlaku serta memiliki tujuan yang jelas.

3.

Seorang dokter harus bertanggung jawab atas segala tindakan medis yang
dilakukan baik benar maupun salah.

DAFTAR PUSTAKA

Dorland, W.A. Newman. 2002. Kamus Kedokteran Dorland Edisi 29. Jakarta : EGC.

Chen, Harold (2010). Marfan Syndrome . eMedicine.

http://emedicine.medscape.com/article/946315-overview
OMIM (2010). Marfan Syndrome. Copyright (c) 1966-2010 Johns Hopkins University
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/154700
Agung Prasetyo, Afiono. Teknik Biologi Molekular Dasar . Cetakan 1. Surakarta: LPP UNS &
UNS Press.
Suryo. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
Stansfield W.D., Colome J.S., Cano R.J. 2006. In: Katherine E. Cullen (ed). Schaums Easy
Outlines Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta: Erlangga.