STRUKTUR GENETIK POPULASI

Genetika Populasi
Secara umum keprihatinan genetik tersebut konstitusi genetik organisme
dan hukum yang mengatur transmisi turun-temurun ini informasi dari satu
generasi ke generasi berikutnya. Genetika populasi adalah cabang genetik yang
bersangkutan dengan hereditas pada sekelompok individu, yaitu pada populasi.
Genetika populasi mempelajari konstitusi populasi perubahan dari generasi ke
generasi.
Perubahan hereditas pada generasi menjadi dasar proses evolusi. Oleh
karena itu genetika populasi mungkin juga dianggap sebagai genetika evolusi.
Namun, kedua konsep tersebut bisa dibedakan. Hal tersebut sering dimengerti
bahwa genetika populasi berhubungan dengan populasi pada spesies yang
dianugerahi, sedangkan hubungan genetika evolusi dengan hereditas pada banyak
populasi, sedangkan pada spesies yang sama atau berbeda. Dengan deefinisi
tersebut, genetika evolusi adalah subjek dasar dari pada genetika populasi,
termasuk genetika populasi sebagai sati bagiannya.
Populasi dan Gene Pool
Unit paling jelas dari hal kehidupan adalah organisme individu. Pada
organisme selular, masing-masing sel adaalh individu; organisme multiselular
terdiri dari banyak sel yang saling bergantung. Populasi adalah sebuah kumpulan
individu yang dihubungkan oleh ikatan perkawinan dan orang tua; dengan kata
lain, populasi adaalah kumpulan individu dari spesies yang sama. Mendelian
population adalah kumpulan kawin silang, individu yang bereproduksi secara
seksual. Alasan mengapa individu bukan unit relevan pada evolusi bahwa genotip
individu tetap tidak berubah selama hidupnya. Sebuah populasi, di sisi lain,
mempunyai kontinyuitas dari generasi ke generasi, selain itukonstitusi genetik
dari populasi mungkin berubah dan berkembang sepanjang generasi. Kontinyuitas
populasi sepanjang waktu adalah disediakan oleh mekanisme hereditas biologis.
Yang paling banyak dimasukkan dalam Mendelian population adalah
spesies. Sebagai aturan, diskontinyuitas genetik antar spesies adalah absolut,
secara seksual reproduksi organisme dari spesies yang berbeda tetap dari kawin

silang dengan mekanisme isolasi reproduksi. Individu dari spesies tidak biasa
terdistribusi secara homogen pada tempatnya: lebih baik mereka berada pada
kelompok yang lebih atau kurang terdefinisi dengan baik, atau populasi lokal.
Hewan-hewan sering bermigrasi dari satu populasi lokal ke populasi yang lainnya,
dan polen atau biji tumbuhan juga berpindah dari populasi ke populasi, semua
yang membuat populasi lokal jauh dari kebebasan sepenuhnya satu sama lain.
Konsep dari gene pool bermanfaat untuk studi evolusi. Masing-masing genom
terdiri dari semuainformasi genetik ynag diterima dari orang tua. Demikian, pada
gene pool dari populasi dari N individu, ada 2N gen untuk masing-masing lokus
gen, dan pasangan N dari kromosom homolog. Pengecualian utamaadalah
kromosom sex dan hubungan sex pada takaran pada individu heterogametik.
Variasi dan Evolusi Genetik
Keberadaan variasi genetik adalah kondisi penting dari evolusi. Asumsi
bahwa pada lokus gen tertentu semua individu dari populasi adalah homozigot,
tentunya untk alele yang sama. Evolusi berubah bisa ditempatkan pada populasi
ini. Satu alel mungkin menambah frekuensi pada pelepasan alel lain. Kejadian
variasi hereditas pada populasi alami memulain inti dri argumen Darwin tentang
evolusi dengan proses seleksi alam. Darwin berpndapat bahwa beberapa variasi
hereditas alami mungkin lebih bermanfaat dari pada yang lainnya untuk bertahan
hidup dan berkembangbiak dari pada menguranginya. Korelasi langsung antara
banyak variasi genetik pada populasi dan laju perubahan evolusi oleh seleksi alam
yang ditunjukkan dengan matematika dengan memperhatikan fitness oleh Sir
Ronald. A. Fisher pada bukunya yang berjudul Fundamental Theorem of Natural
Selection (1930): laju pertambahan pada fitness dari populasi pada setiap saat
adalah sama pada variasi genetikpada fitness pada saat itu.
Fundamental Theorem berlaku semat-mata untuk variasi alel pada sebuah
lokus gen tunggal, dan hanya di bawah kondisi lingkungan tertentu. Seharusnya,
tentu bahwa ada seleksi yang mendukung perubahan beberapa perlakuan dan
bahwa variasi menjadi relevan untuk perlakuan yang diseleksi.
Genotip dan Frekuensi Gen
Variasi pada gene pool diekspresikan pada masa dari frekuensi genotip
atau frekuensi gen. Ada tiga kelompok darah M, N, dan MN, yang dideterminasi

menjadi dua alel LM dan LN pada satu lokus. Frekuensi alel juga bisa dihitung
ketika jumlah alel dalam lokus lebih banyak dari dua adalah dasar pada aturan
yang sama yang berlaku pada dua alel. Frekuensi genotip diperoleh dengan
membagi jumlah waktu masing-masing genotip yang diamati dengan jumlah total
genotip. Frekuensi alel juga bisa dihitung dengan menghitung jumlah waktu
masing-masing alel muncul dan membaginya dengan jumlah total gen pada
sampel. Satu alasan mengapa sering lebih baik untuk menggambarkan variasi
genetik pada sebuah lokus menggunakan frekuensi alel dari pada frekuensi
genotip adalah karena biasanya ada lebih sedikit alel dari pada genotip.
Dua Model Struktur Populasi
Dua hipotesis yang berlawanan sudah dilanjutkan sejak 1940an dan
1950an membahas struktur genetik populasi. Model klasik menyatakan bahwa ada
variasi genetik yang sangat kecil, model balance yang disetujui.
Menurut model klasik, gene pool populasi tersusun pada lokus yang
mayoritas besar, dari alel wild-type dengan frekuensi mendekati 1, dengan
beberapa alel yang merusak muncul dengan mutasi tetapi tetap pada frekuensi
yang sangat lemah oleh seleksi alam. Menurut model balance, sering terdapat
pada alel wild-type yang tidak tunggal. Tidak ada genotip tunggal normal atau
genotip ideal: malahan, populasi terdiri dari susunan genotip yang berbeda satu
dengan yang lain pada banyak lokus tetapi secara baik menyesuaikan diri pada
kebanyakan lingkungan yang ditemui oleh populasi. Model balance terlihat
berevolusi sepeti sebuah proses perubahan yang bertahap pada frekuensi dan jenis
alel pada banyak lokus. Namun, seperti model klasik, model balance menerima
banyak mutan yang berbahaya pada inangnya; alel yang merusak dieliminasi atau
tetap pada frekuensi lemah dengan seleksi alam, tetapi hanya memainkan peran
sekunder, peran negatif dalam evolusi.
Mencari Variasi
Sekarang diketahui bahwa populasi alami memiliki bagian variasi genetik.
Hal tersebut diketahui sebelum saat variasi merupakan fenomena umum di
alam.pada banyak kasus, bukti yang mengikuti satu untuk menyatakan proporsi
lokus gen dari organisme yang terdiri dari beberapa alel. Variasi individu
merupakan fenomena yang kelihatan kapan saja pada organisme dari spesies yang

sama diperiksa dengan hati-hati. Populasi manusia, untuk contoh, menunjukkan

variasi pada fitur wajah, pigmentasi kulit, warna dan betuk bentuk rambut,
konfigurasi badan, tinggi dan berat. Perbedaan manusia lebih dulu dari pada
variasi pada organisme lain, tetapi variasi morfologi sudah direkam secara hatihati pada banyak kasus, contohnya dengan mempertimbangkan warna dan pola
keong, kupu-kupu, belalang, kumbang, tikus, dan burung. Tumbuhan sering
dibedakan pada bungan dan biji dalam segi pola, begitu juga pada
pertumbuhannya.
Genetika mencakup banyak variasi genetik yang berhubungan ketika
hidup di alam yang diamati. Hal ini berhubungan dengan kawin silang, yaitu
dengan

perkawinan yang relatif dekat, yang menambah

kemungkinan

homozigosis; gen resesif yang terekspresi. Kawin silang juga menunjukkan bahwa
organisme membawa alel pada kondisi homozigot, yaitu bahwa modifikasi
fertilitasnya dan kemungkinan bertahan hidup. Jika seluruh generasi, populasi
yang terpilih pada perintah seleksi, hal itu jelas bahwa organisme asli mempunyai
variasi genetik dengan memperhatikan perlakuan terpilih. Perubahan berisi pilihan
artifisial sering mengesankan. Untuk contoh, produksi telur pada ayam Leghorn
putih bertambah dari 125,6 telur per ayam per tahun pada tahun 1933 menjadi
249,6 telur per ayam per tahun pada tahun 1965. Seleksi artifisial juga bisa dilatih
pada perintah ynag berlawanan. Seleksi untuk isi protein tinggi pada varietas
jagung menambah isi protein dari 10,9 menjadi 19,4%, sedangkan seleksi untuk
isi protein lemah berkurang dari 10,9 menjadi 4,9%. Seleksi artifisial sudah
berhasil menjumlahkan secara komersial perlakuan pada banyak spesies domestik,
termasuk jagung, beras, dan gandum, begitu juga pada banyak organisme
eksperimen, seperti Drosophila, pada seleksi seleksi artifisial yang berhasil untuk
lebih dari 50 perlakuan berbeda. Fakta bahwa seleksi artifisial berhasil secara
virtual setiap saat dicoba diletakkan dengan proponen model seimbang
menunjukkan bahwa variasi genetik ada dalam populasi secara nyata setiap
karakteristik organisme.
Masalah Pengukuran Variasi Genetik
Sesuai dengan apa yang kita butuhkan untuk dapat menemukan proporsi
ukuran dari gen polimorf dari populasi, kita dapat mempelajari setiap lokus gen
dari organisme, karena kita tidak pernah tahu berapa banyaknya lokus di sana dan

karena itu merupakan tugas yang besar, solusinya kemudian dengan melihat
sebuah contoh dari lokus gen. Jika contohnya acak, yaitu tidak bias dan ion
kebenaran yang bersifat representatif dari populasi sejumlah penelitian dalam
contoh ini dapat dieksplorasi dalam populasi.
Pemecahan dari permasalahan ini menjadi mungkin dengan adanya
penemuan pada molekuler genetik. Sekarang ini juga dikenal bahwa informasi
pengkode genetik dalam rangkaian nukleotida. Pada DNA dalam struktur gen
diterjemahkan dalam sebuah rangkuman dari asam amino yang membentuk
sebuah polipeptida. Kita dapat memilih untuk mempelajari rentetan protein tanpa
mengetahui apakah mereka berbeda atau tidak dalam sebuah populasi
sebelumnya. Rangkaian protein dengan berbagai variasi mengambarkan sample
netral dari semua struktur gen dalam organisme. Mempelajari langsung rangkaian
nukleotida dari sample gen juga sebuah kemungkinan untuk memecahkan
masalah.
Penghitungan Variasi Genetik
Mulai awal tahun 1950 ahli biokimia telah mengetahui bagaimana cara
memperoleh rantai asam amino dari protein. Satu cara yang memungkinkan
digunakan untuk mengukur variasi genetik dalam sebuah populasi alami memilih
sejumlah protein yang cocok, tanpa melihat apakah diketahui atau tidak
variabelnya dalam populasi, jadi mereka akan mewakili sebuah sampel yang tidak
diketahui. Kemudian masing-masing dari 20 protein akan dirangkai dalam
individu untuk mengetahui berapa banyak variasi. Jumlah rata-rata variasi protein
yang ditemukan dalam 100 individu untuk 20 protein akan ditaksirkan sebagai
jumlah variasi dalam genom dari populasi.
Hal yang sulit adalah memperoleh rantai asam amino dari single protein
karena akan membutuhkan waktu beberapa bulan bahkan beberapa tahun untuk
mengerjakannya. Untungnya, ada sebuah teknik gel elektroforesis sehingga
memungkinkan untuk mempelajari variasi protein dengan hanya mengetahui
investasi dari waktu dan ruang.
Teknik elektroforesis menunjukkan genotip dari individu, misalnya berapa
yang homozigot, berapa yang heterozigot dan bagaimana untuk alelanya. Hal ini
diperlukan untuk meringkas informasi yang dibutuhkan untuk semua lokus
dengan cara yang simple yang akan mengekpresikan tingkat perbedaan dari
populasi dan akan dibandingkan dari satu populasi dengan populasi lainnya. Hal
ini dapat diselesaikan dengan berbagai cara akan tetapi ada dua langkah dari
variasi genetic yang umum digunakan: polimorfisme dan heterozigositas.
Polymorphisme dan Heterozygositas

Polimorfisme populasi merupakan ketidaktepatan kadar variasi genetik

yang disebabkan sedikitnya jumlah lokus polimorfik yang tidak sebanyak pada
lokus lainnya.
Kadar yang lebih baik dari variasi genetic yang tidak berubah dan tepat
adalah frekuensi rata-rata individu yang heterozigot pada tiap lokus atau
heterozigositas dari populasi. Hal ini dihitung melalui frekuensi pertama yang
dihasilkan dari individu heterozigot pada tiap lokusnya dan diambil rata-rata
frekuensi dari semua lokus. Perkiraan heterozigositas harus valid dan harus
berdasar pada sampel yang lebih dari 4 lokus dengan prosedur yang sama. Jika
beberapa populasi dari spesies yang sama diuji, maka yang pertama dihitung
adalah heterozigositas dari masing-masing populasi dan rata-ratanya.
Heterozigositas populasi merupakan kadar variasi genetik yang lebih
dominan oleh sebagian besar populasi secara genetik. Suatu kadar variasi yang
baik jika diperkirakan dari dua alel diambil secara acak dari populasi yang
berbeda. Masing-masing gamet dari individu yang berbeda membawa alel dari
tiap lokus yang dapat dipertimbangkan sebagai sampel acak dari populasi.
Jika kesulitan, dapat dihitung dengan menghitung heterozigositas harapan,
yaitu dari frekuensi alel pada individu dalam suatu populasi yang melakukan
mating satu sama lain secara acak. Contoh, pada suatu lokus ada 4 alel dengan
frekuensi f1, f2, f3 dan f4, maka frekuensi harapan dari 4 homozigot jika
melakukan mating acak adalah f12, f22, f32 dan f42. Heterozigositas pada lokus
menjadi: He = 1- (f12 + f22 + f32 + f42).
Perkiraan Variasi Secara Elektroforetik
Teknik elektroforesis pertama diterapkan untuk menaksir variasi genetik
di populasi alami pada tahun 1966. Tabel 22.9 menunjukkan daftar 20 lokus
variable dari 71 lokus sampel pada populasi dari orang Eropa. Heterozigositas
dari populasi adalah jumlah dari penyusun heterozigositas pada 20 lokus variabel
dibagi dengan total dari lokus sampel = 4,73/71 = 0,067.
Tabel di bawah ini menggambarkan heterozigositas pada 20 variabel gen
loci yang keluar dari 71 loci sampel dalam populasi dari Eropa yang dihasilkan
dengan elektroforesis.

Tabel di bawah ini memberi sy

symbol
mbol yang digunakan untuk
unt
mewakili 27
lokus yang padanya tidak ditemukan 2 alel. Tabel ini menunjukkan obser
observasi dan
menunjukkan heterozigositas sebagaimana lokus yang polimorfik ketika kriteria
polimorfisme pada frekuensi alel yang paling umum tidak lebih besar dari 0,95.
Heterozigositas yang diobservasi adalah 7,2% berkemungkinan lebih sedikit dari
pada heterozigositas
zigositas 9,4%. Perbedaan ini mungkin terjadi pada keakuratan dan
fertilisasi sendiri karena P.viridis adalah hewan hermaprodit.
Tabel di bawah ini menggambarkan frekuensi alela pada 27 variabel loci
dalam 120 individu cacing laut Phoromopsis viridis. Angkaa digunakan untuk
menunjukkan alela (1, 2, 3 dan seterusnya) yang mengindikasikan peningkatan
mobilitas dalam elektrik medium dari protein yang dikode oleh beberapa alela.

Tabel di atas juga menunjukkan frekuensi alel pada 27 lokus variabel.

Jumlah alel per lokus berkisar hanya 1 (pada 12 lokus varian) sampai 6 (pada
lokus Acph-22 dan G3pd
G3pd-10.
10. Lokus dengan jumlah alel yang lebih besar tidak
selalu mempunyai heterozigositas yang lebih besar.
Variasi Genetik pada Populasi Alami
Umumnya, inventebrata mempunyai
mempunyai lebih banyak variasi genetic dari pada
vertebrata. Pada kebanyakan manusia, dengan 6,7% keheterozigotannya dapat
terdeteksi
deteksi dengan elektrophoresis. Penghitungan mengindikasikan bahwa dua
gamet manusia tidak sama atau identik dan tidak ada dua individu manusia
m
yang
sekarang, telah ada sebelumnya atau ada di waktu yang akan datang terlihat
identik pada gen-gen.
gen.
Teknik elektroforesis telah membuat ini mungkin untuk memperkirakan
variasi genetic pada populasi alami. Ada dua hal untuk membuat perkiraan yang
baik
aik dari variasi genetic:
a)

Bahwa sampel secara acak dari semua lokus gen dipelihara

b)

Bahwa semua alela terdeteksi pada setiap lokus

Beberapa metode digunakan untuk mendeteksi perbedaan muatan protein

yang tidak dikenali dengan teknik standart elektrophoresis. Salah satu metodenya

adalah elektrophoresis sekuen terdiri dari elektrophoresis dari sampel yang sama
pada berbagai kondisi. Metode lain adalah sampel jaringan atau enzim untuk
temperatur yang tinggi. Teknik lain adalah pemetaan protein atau sidik jari protein
setelah mencerna tripsin atau beberapa enzim lain yang menghidrolisis
polipeptida ke sejumlah kecil peptide yang disubjekkan ke dua kromatograpi
dimensional atau kromatograpy pada satu dimensi dan elektroporesis yang lain.
DNA Polymorphisme
Sebagian kecil dari semua perbedaan pada rangkaian DNA yang
digambarkan dalam variasi protein. Perbedaan antara codon synonymous tidak
mengubah asam amino yang dikodekan, dan 90% atau lebih dari DNA menjadi
tidak diterjemahkan ke dalam protein. DNA yang tidak diterjemahkan termasuk
mencampuri antara rangkaian (intron-intron) dan daerah pengkode (exon-exon)
seperti rangkaian intergenik yang memisahkan satu gen dari gen berikutnya.
Jiga gen ^ adalah tipe contohnya, ini kelihatan seperti tingkatan dari
rangkaian DNA setiap individu yang disilangkan akan menjadi heterozigot
mendekati semua, jika tidak semua, loci ini, jika rangkaian nonkoding ditulis
dalam catatan. Pertanyaan dari kebutuhan heterozigot menjadi diformulasikan
pada akhir dari proporsi dari perbedaan nukleotida, yang mungkin disebut
heterozigot nukleotida atau keanekaragaman nukleotida.
Setelah koreksi selama substitusi diam, 2-4% substitusi nukleotida pada
terjemahan DNA menghasilkan 5-9% perbedaan asam amino. Pada studi
electrophoretic dari sistem enzim pada S.intermedius telah memberikan sebuah
perkiraan heterozigosity 0.18, yang sangat tidak berbeda dari rata-rata nilai untuk
invertebrate (lihat tabel 22.11). Jika kita memperkirakan bahwa H= 0.18 kurang
lebih koresponden untuk perbedaan asam amino per 5 protein, dan bahwa ratarata panjang dari protein adalam 300 asam amino, data electrophoretic harus
direfleksikan jadi satu substitusi per 1500 asam amino. Nilai heterozigosity
dihasilkan dari data gabungan sekitar 100 kali lebih besar (5-9% substitusi asam
amino sekitar I dalam 15). Perbedaan mungkin pada bagian ketidakmampuan
untuk mendeteksi semua substitusi asam amino dengan electrophoresis. Tetapi itu
kelihatan seperti proporsi terluas dari keanekaragaman nukleotida diobservasi
dengan gabungan yang meliputi DNA yang tidak mengkode untuk asam amino.
Pada banyak kasus, yang pantas menerima peringatan tentang frekuensi dari
heterozigosity nukleotida diobservasi dengan hibridisasi DNA (2-4%) tidak
sangat berbeda dari nilai 1-2% dihasilkan dengan merangkai gen Adh, C , dan ^.
Kita bisa menyimpulkan, dengan cara dari sebuah perkiraan sementara
sampai data lebih tersedia, yang rata-rata heterozigositas nukleotida untuk gen
structural dan rangkaian DNA tunggal yang lain dari makhluk hidup eukariot
sekitar 1 atau 2%.

Pertanyaan
1. Apakah perbedaan dua hipotesis gene pool model klasik dan model
balance?
Jawab: Menurut model klasik, gene pool populasi tersusun pada lokus
yang mayoritas besar, dari alel wild-type dengan frekuensi mendekati 1,
dengan beberapa alel yang merusak muncul dengan mutasi tetapi tetap
pada frekuensi yang sangat lemah oleh seleksi alam. Model balance
terlihat berevolusi sepeti sebuah proses perubahan yang bertahap pada
frekuensi dan jenis alel pada banyak lokus, model balance menerima
banyak mutan yang berbahaya pada inangnya; alel yang merusak
dieliminasi atau tetap pada frekuensi lemah dengan seleksi alam, tetapi
hanya memainkan peran sekunder, peran negatif dalam evolusi.

GENETIC STRUCTURE OF POUPULATIONS

RESUME 10
Untuk memenuhi tugas mata kuliah Genetika III
yang dibina oleh ibu Prof. Dr. Hj. Siti Zubaidah, M. Pd

Kelompok 17
Offering H
Genetika Selasa
Dwi Rahmawati

(120342422456)

Monny Efuji Pratama

(120342422458)

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
OKTOBER 2014