MANIFESTASI KLINIS

Pasien dengan porfiria mungkin memiliki gejala neurovisceral, fotosensitivitas, atau

keduanya. Porfiria neurologis biasanya berhubungan dengan peningkatan pada prekursor
porfirin, seperti porfobilinogen (PBG) dan, pada tingkat lebih rendah, ALA, sedangkan porfiria
fotosensitif selalu berhubungan dengan peningkatan level porfirin. Precursor porfirin tidak
bersifat fotosensitisasi, sehingga gejala kulit tidak ditemukan. Keluhan biasanya tidak jelas,
sehingga diagnosis bisa sulit.
Gejala neurovisceral antara lain:

Nyeri perut

Urin gelap

Muntah

Konstipasi

Kelemahan otot

Perubahan status mental

Nyeri dada, leher, kepala dan lengan

Hipertensi

Takikardi

Kejang

Kehilangan sensori

Demam

Paralisis respiratori
Mekanisme di balik manifestasi klinis tidak diketahui, tetapi beberapa teori telah

didalilkan: (1) efek neurotoksik dari PBG atau ALA, (2) penghambatan pelepasan aminobutyric acid oleh ALA, (3) kehilangan heme dalam sistem saraf pusat , dan (4) penurunan
aktivitas pyrrolase triptofan hati (enzim tergantung heme) menyebabkan peningkatan triptofan
otak dan meningkatkan turnover serotonin.
ALA dan PBG dapat terakumulasi dalam neuron, menginisiasi neuropati. Suatu neuropati
otonom dapat mengakibatkan nyeri abdomen dan takikardia, neuropati perifer dapat

menyebabkan kelemahan, dan neuropati aksonal mungkin menghasilkan hilangnya sensasi.

Kejang terlihat pada porfiria yang mungkin menjadi efek sekunder toksik hipotalamus, sindrom
hormon antidiuretik yang tidak tepat, dan hiponatremia.
Kulit biasanya terpengaruh pada pasien dengan porfiria fotosensitif sekunder akibat
akumulasi porfirin. Area yang terpapar sinar matahari cenderung edematous, pruritus,
erythematous, dan menyakitkan. Likenifikasi kulit, kulit kasar, pseudovesicles, dan perubahan
kuku dapat terlihat. Lesi melepuh kronis juga dapat berkembang, yang akhirnya pecah dan
meninggalkan bekas luka. Tergantung pada kelarutan toksik intermediate, penundaan lesi bulosa
seperti porfiria kutanea tarda (PCT) atau sensasi terbakar langsung seperti dalam protoporphyria
erythropoietic (EPP) dapat dialami. (Foran, 2008)

Foran, S.E and Abel, G. 2003. Guide to phophyrias. A historical and clinical perspective.
Am

Clin

Pathol

Journal

[internet],

119

pp.

86-93.

ajcp.ascpjournals.org/content/supplements/119/Suppl_1/S86.full.pdf.
th

December 4 2014]

Available

from

[accessed