Malformaii congenitale ale

SNC i ale inveliului osos

(craniovertrbral)
UOC-Medicina Generala an V
Neurochirurgie
Dr H.B.Davidescu

Malformatiile sunt anomalii ale:

- functiei,
- structurii,
- formei
unor anumite organe si/sau sisteme aparute in cursul
perioadelor precoce ale ontogenezei (morfogenezei).
Congenital prezente la nastere !!!!!!
Factorii implicati in aparitia malformatiilor congenitale:
- genetici 20%
- infectii virale 10%
- aberatii cromozomiale 10%
- factori exogeni si necunoscuti 60%

Actiunea teratogena a factorilor externi de mediu ambiant

(metagenetici) actioneaza intre:
a

12 60

zi

de dezvoltare intrauterina a embrionului !!!

Inainte:
actiune letala
sau fara efect

zi 12

zi 60
dupa:
actiune teratogena fara
efect schema corporala
fiind completa

CRANIOSTENOZELE
Inchiderea prematura a uneia sau mai multor suturi
craniene.
Suturile craniene sunt sinartroze fibroase
In cazul unei dezvoltari normale suturile craniene incep
sa se inchida incet dupa primul an de viata iar
sinostozarea completa survinne dupa 15 ani !!!!!!!!

Sutura metopica (1)

Sutura sagitala (1)
Sutura coronara (2)
Sutura lambdoida (2)
Sutura scuamoasa (2)

CRANIOSTENOZELE
Crestera maxima a neurocraniului survine in principal in
primul an de viat - la nastere are 63 % din forma lui
adulta - atinge 90% la 1 an; la 10 ani 95%.
cresterea neurocraniului se produce la nivelul suturilor
craniene .
Cand creierul nu poate creste intr-o directie normala din
cauza sinostozei precoce a uneia sau mai multor suturi va
creste in directia suturilor ramase deschise !!!
Virchow (1851) - cresterea craniului este oprita intr-un plan
perpendicular pe sutura sinostozata si accentuata intr-un
plan paralel cu aceasta.

CRANIOSTENOZELE
Craniostenozele pot fi :
Primare - defect primar de osificare (foarte rare)
Secundare lipsa de crestere a encefalului (frecvente)
Simple fuzionarea prematura a unei singure suturi
Complexe fuzionarea prematura a mai multor suturide obicei prezente in cadrul sindroamelor
plurimalformative, acrocefalosindactilia,
(sindromul Apert), boala Crouzon etc.

Sudarea prematura a suturii sagitale

DOLICOCEFALIA
(gr. lung)

DOLICOCEFALIA

SCAFOCEFALIE
(gr. barca)

Aspect de barca rasturnata

Capul este lung si stramt cu bosele parietale sterse si
fruntea si occipitalul bombate
Sutura sagitala palpabila proeminenta

Sudarea prematura a suturii coronare

BRAHICEFALIA
(gr. scurt)
Sudarea precoce a

ambelor suturi coronare

Frunte larga si inalta
Craniu turtit anteroposterior

Sudarea prematura a suturii coronare

PLAGIOCEFALIE
ANTERIOARA (gr. oblic)
Sudarea precoce a

suturii coronare unilateral

Deplasarea craniului de partea

sanatoasa

Sudarea prematura a suturii metopice

TRIGONOCEFALIE
(gr. triunghi)
Forma de prora de vapor
Frunte ascutita anterior

Sudarea prematura a suturii lambdoide

PLAGIOCEFALIE POSTERIOARA
Sudarea precoce unilaterala suturii

lambdoide
Deplasarea craniului de partea sanatoasa

PLAGIOCEFALIE POSTERIOARA
POSTURALA

Sudarea prematura a suturilor

coronare si sagitale
OXICEFALIA
(TURICEFALIE)
(gr. ascutit)
Forma de turn de sah
Craniul este uguiat

Craniosinostoze complexe
(sindroame plurimalformative)
KLEEBLATTSCHDEL
Forma de trifoi a calvariei

Sinostozare intrauterina a
suturilor craniene
Anomalii de osificare de la baza
craniului
Fosa posterioara redusa in
suprafata si largirea fosei mijlocii
Hidrocefalie secundara

Craniosinostoze complexe
(sindroame plurimalformative)
SINDROMUL APERT (acrocefalosindactilia)
Cap turtit ant.-post. nalt cu
fruntea bombata (brahicefalie,
turicefalie)
Nas in "cioc de papagal"
Hipertelorism
Sindactilie
Despicatura palatului moale
Buza de iepure
Maxilar hipoplazic

Etiopatogenia craniostenozelor
Necunoscuta
Teorii - agresiuni embrionare toxice, infectioase, traumatce
- ereditatea (genomul uman 80.000 de gene !!!)

Clinica craniostenozelor
extremitate cefalica cu dismorfie craniofaciala
sindromul oftalmologic (exoftalmie, hipertelorism, stenopie,
strabism, modificari de FO etc)
sindrom neuropsihic
tulburari endocrine (intarziere in dezvoltare staturoponderala, sindrom adipozogenital, diabet insipid etc.
HIC mai ales la craniostenozele complexe

Tratamentul craniostenozelor
Tratamentul craniostenozelor este chirurgical !!!
-chirurgie clasica (macroscopica)
-chirurgie endoscopica
Vizeaza in principal doua obiective:
- corectarea estetica
- suprimarea HIC
Tenici :
- Craniectomii liniare
- Craniectomia prin fragmentare
- Craniectomia totala
Casc de remodelare

MICROCEFALIA
Craniu de mici dimensiuni- Perimetrul cranian < 2-3 ori
fata de al unui copil normal.
Poate fi prezenta la nastere (congenitala) sau dobandita
in primii ani de viata.
Etiopatogenie - genetica; infectii in cursul sarcinii
(toxoplasmoza, rubeola); efecte adverse ale medicatiei din
timpul sarcinii; alcoolism, droguri in cursul sarcinii etc.
Suturile craniene se inchid precoce din lipsa de crestere a
encefalului

Malformatii congenitale disrafice

(de inchidere a tubului neural)

Cranium bifidum
Hernierea uneia sau mai multor structuri anatomice
intracraniene prin defecte osoase congenitale ale
extremitatii cefalice.
Defectele osoase craniene sunt de obicei situate pe
linia mediana;
In functie de continutul herniat deosebim:
- encefalocele (encefal)
-meningocele (meninge + LCR)
-meningoencefalocele(meninge+LCR+encefal)
-encefaloventriculocele(...si portiuni de ventricul)
-menigoencefaloventriculocele(...si meninge)

MENINGOENCEFALOCELELE (ME)
Clasificare dupa sediu:
De convexitate:
-Occipitale -supratentoriale / subtentoriale
-Parietale
-Frontale (interfrontale)
-De pterion (laterale)
Bazale:
Vizibile -Nazofrontale
-Nazoetmoidale
-Nazoorbitare
Nevizibile -Sfenoorbitare
-Sfenomaxilare
-Sfenoetmoidale
-Sfenofaringiene

MENINGOENCEFALOCELELE(ME)

MENINGOENCEFALOCELELE(ME)

MENINGOENCEFALOCELELE (ME)
Tratamentul ME este chirurgical !!!
Momentul operator:
ME de convexitate - intre 1-a 3 a luna de viata
ME bazale - in primele 6 luni de viata
ME fistulizate spontan sau traumatic - indicatie
operatorie de urgenta indiferent de sediu sau
varsta copilului !!!

Spina bifida

Rahischizisul complet

Spina bifida chistica

(Meningomielocelul MM)
Situate in orice punct al coloanei
Sediul predilect LOMBAR
Asociate frecvent cu:
-hidrocefalie
-leziuni neurologice (motorii,
tulburari sfincteriene etc)
Clasificare dupa continutul sacului herniat :
Meningocelul (numai dura+LCR)
Meningomielocel (...+maduva)

Meningomielocelul MM
Clasificare dupa aspectul tegumentelor supraiacente
-forme deschise (spina bifida aperta)
-forme inchise (acoperite)
-forme complicate (fistulizate, ulcerate)

Meningomielocelul MM
Tratamentul MM este chirurgical !!!
Momentul operator:
MM deschis (aperta)
In primele 48 de ore de viata !!! Dupa aceasta perioada
orice MM deschis se considera infectat si nu se mai
preteaza la inchidere primara!
Interventia se temporizeaza ("wait and see" !!!) pana la
epitelizare naturala.
MM inchse
In primele 3 luni de viata
Daca hidrocefalia este evolutiva se va opera aceasta intai si
MM intr-un timp secundar !!!

Spina bifida oculta

Tulburare de inchidere a arcului vertebral, ca semn principal,
fara protruzia continutului intraspinal la suprafafata.
Poate fi insotita de:
anomalii tegumentare in zona despicaturii
vertebrale (pilozitate anormala, angioame cutanate, tulburari
pigmentare, sinus dermal)
anomalii subcutanate (lipoame de linie
mediana)
modificari durale/medulare locale (aderenta de
lig. longit.posterior a durei la nivelul defectului osos, cavitati
siringomielice, glioge periependimare, tensionarea filumului
terminale etc)

Spina bifida oculta

A se deosebi de
despicaturile simple de arc vertebral care nu prezinta valoare patologica.

Spina bifida oculta

Clinica:

- tulburari sfincteriene de tipul enurezisului nocturn,

mai rar encoprezis
- picior scobit,
- deformari ale degetelor picioarelor "in ghiara"
- modificari ale piciorelor in varus sau valgus
- tulburari de sensibilitate 'in sa"
- parestezii la nivelul membrelor inferioare.

Tratamentul:

- Conservator
- Chirurgical-mai ales in cazurile cu deficiente
neurologice grave prezente de la nastere, prezenta de
lipoame locale, aderente duromedulare locale.

Malformatia Arnold-Chiari

Anomalie congenitala
Heterotopie cerebeloasadeplasarea caudala a bulbului,
amigdalelor cerebeloase,
ventriculului IV.

Malformatia Dandy-Walker
Agenezie de vermis inferior
Atrezia orificiilor Luschka si Magendie
Fosa posterioara marita de volum cu
insertie inalta a tentoriului
Emisfere cerebeloase rudimentare
dislocate oral
Aparitia unui chist larg care comunica
cu ventriculul IV,
Hidrocefalie marcata