A. Tumor Kulit.

1. Latar Belakang
Kulit adalah organ terbesar dan organ yang paling kompleks dari tubuh.
Meskipun kulit pada dasarnya berfungsi sebagai pelindung untuk berinteraksi
dengan lingkungan. Kulit juga melindungi terhadap agen paling berbahaya seperti
bahan kimia (yang impermeabilitas terhadap epidermis), radiasi matahari (dengan
membentuk pigmentasi), agen infeksi (melalui immunosurveillance efficient) dan
deformitas fisik (pertahanan dermis). Kemampuan untuk secara efisien
mempertahankan atau menyebarkan panas membuat organ-organ utama yang
bertanggung jawab untuk termoregulasi kulit. Untuk menjalankan semua fungsinya,
kulit memiliki struktur saraf yang sangat khusus. Telapak tangan dan telapak kaki
sangat tebal untuk menopang berat badan. Jari-jari memiliki densitas tertinggi
terhadap persarafan sensoris dan memungkinkan melakukan kerja yang rumit.
Bahkan garis-garis kulit, dijelaskan oleh Langer, berorientasi tegak lurus dengan
sumbu panjang axis otot untuk memungkinkan terjadinya peregangan dan kontraksi
tanpa terjadi deformitas.1
Penyakit tumor kulit dewasa ini cenderung mengalami peningkatan
jumlahnya terutama di Amerika, Australia dan Inggris. Berdasarkan beberapa
penelitian, orang kulit putih yang lebih banyak menderita kanker kulit. Hal tersebut
diprediksikan sebagai akibat seringnya terkena (banyak terpajan) cahaya matahari.
Di Indonesia penderita kanker kulit terbilang sangat sedikit dibandingkan ke-3
negara tersebut, namun demikian kanker kulit perlu dipahami karena selain
menyebabkan kecacatan (merusak penampilan) juga pada stadium lanjut dapat
berakibat fatal.
2. Klasifikasi Tumor Kulit
a. Tumor Jinak
Merupakan tumor yang yang berdiferensasi normal(matang). Pertumbuhan
lambat dan ekspansif serta kadang-kadang berkapsul. Tumor jinak yang sering
terjadi keratosis seboroik.Tumor jinak tersebut memiliki proknosa yang baik bila
dilakukan penanganan yang benar.
b. Tumor Ganas
Dilihat dari segi histopatologik, maka tumor ganas mempunyai struktur yang
tidak teratur dengan deferensiasai sel dalam pelbagai tingkatan pada
kromatin, nucleus, dan sitoplasma.
Umunya pertumbuhanya cepat ( kecuali basalioma) dengan gambaran
mitosis yang abnormal. Tumor ganas bersifat ekspansif, infiltrative sampai
merusak jaringan disekitarnya sertabermetastasis melalui pembulu darah dan
atau pembulu getah bening.

Jenis yang sering ditemukan dikulit umunya karsinoma dan sarcoma.Yaitu :

Karsinoma sel basal ( basal cell carcinoma)

Karsinoma sel skuamosa ( squamous cell carcinoma)

Melanoma maligna

Tumor ganas yang jarang dijumpai ialah sarcoma Kaposi, tumor tersebut banyak
ditemukan di afrika.

3. Etiologi
a. Faktor Luar
Meliputi bahan karsinogen (zat kimia), cahaya matahari, radiasi,
lingkungan/pekerjaan.
a. Bahan karsinogen:
1) Hidrokarbon yang diisolasikan dari ter batubara pada pekerjaan
cerobong asap karsinoma sel skuamosa.
2) Peminum arsen inorganic lain, misalnya : Borilium, Kadmium, zinkum,
plumbum, kromium, Nikel.
3) Ada juga bahan2 yang lain : inti hidrokarbon polisiklik aromatic,
aromatic azodyes, alkylating agent, nitogen dll.
b. Dapat juga disebabkan oleh virus, misalnya : veruka vulgaris, kondiloma
akuminatum. HBV virus. Pada percobaan pada hewan ternyata :
1. Virus yang punya inti DNAtumor jinak
2. Virus yang dengan inti RNA tumor ganas

Faktor luar yang hubunganya erat sekali dengan penyakit tumor kulit
ialah sinar ultraviolet (U.V.B) yang terdapat dalam sinar matahari dan
pigmentasi kulit. Sinar Radiasi terutama pada sel skuamosa.Umumnya
keganasan terjadi pemakaian sinar X atau radium.Biasanya pada radiologi
dapat terjadi keganasan pada pengobatana sinar dengan dosis rendah
dan dalam jangka waktu lama. Urutan sensitivitas jaringan terhadap
radiasi sebagai berikut :

Lapisan basal, lapisan endotel, melanosit, folikel rambut kelenjar sebum,

muskulus erector pili, kelenjar ekrin.
Keruskan kulit karena radiasi mempunyai sifat-sifat yang sama dengan
kerusakan kulit karena cahaya matahari.
2. Faktor Dalam
Faktor dalam meliputi : genetic, imunologik, ras dan jenis kelamin. Berbagai
kelainan genetic yang erat hubunganya.

B. Tumor Jinak pada Kulit

1. Epidermal
a. Keratosis seborik

Keratosis seboroik adalah tumor jinak yang sering dijumpai pada orang tua berupa
tumor kecil atau makula hitam yang menonjol diatas permukaan kulit.

Keratosis seboroik mempunyai sinonim nevus seboroik,kutil senilis, veruka seboroik

senilis, papiloma sel basal.

Pemeriksaan Fisik Keratosis seboroik

Keratosis seboroik tampak sebagai :

o

lesi berupa papul atau plak yang agak menonjol.

dapat juga terlihat menempel pada permukaan kulit.

Lesi biasanya memiliki pigmen warna yang sama yaitu coklat, namun
kadang kadang juga dapat ditemukan yang bewarna hitam atau hitam
kebiruan.

bentuk bulat sampai oval,

ukuran dari miliar sampai lentikular bahkan sampai 35x15cm.

pada lesi multiple distribusi seiring dengan lipatan kulit.

Permukaan lesi biasanya berbenjol benjol. Pada lesi yang memiliki

permukaan halus biasanya terkandung jaringan keratotik yang
menyerupai butiran gandum. Pada perabaan terasa lunak dan
berminyak.

Lesi biasanya timbul pada usia lebih dari 40 tahun dan terus bertambah seiring
dengan bertambahnya usia. Pada beberapa individu lesi dapat bertambah besar
dan tebal, namun jarang lepas dengan sendirinya.

Trauma atau penggosokan dengan keras dapat menyebabkan bagian puncak lesi
lepas, namun akan tumbuh kembali dengan sendirinya. Tidak ada tendensi untuk
berubah ke arah keganasan.Akan tetapi melanoma, karsinoma sel basal, dan
terkadang tumbuh di lesi keratosis seboroik.

Pemeriksaan Penunjang Keratosis seboroik

Dilakukan antara lain pemeriksaan histopatologi:
o

Komposisi keratosis seboroik adalah sel basaloid dengan campuran sel

skuamosa. Invaginasi keratin dan horn cyst merupakan
karakteristiknya.

Sarang-sarang sel skuamosa kadang dijumpai, terutama pada tipe

irritated.

Satu dari tiga keratosis seboroik terlihat hiperpigmentasi pada

pewarnaan hematoksilin-eosin.

ACROCHORDON (SKIN TAG)

Acrochordon memiliki sinonim skin tag, fibroepitelial polips, fibroma pendularis,
fibroepitelial papilloma.
Merupakan tumor epitel kulit yang berupa penonjolan pada permukaan kulit yang
bersifat lunak dan berwarna seperti daging atau hiperpigmentasi, melekat pada
permukaan kulit dengan sebuah tangkai dan biasa juga tidak bertangkai.
Skin tag mempunyai prevalensi yang sama pada laki-laki dan perempuan,
ditemukan terutama pada orang gemuk dan terjadi peningkatan pada perempuan
hamil. Pada awalnya timbul pada umur 10-50 tahun dan meningkat pada dekade
kelima dan sekitar 95% ditemukan pada umur 70-an. Predileksi ditemukan di daerah
leher (35%), aksila (48%), kelopak mata, dan lipatan kulit lainnya seperti lipatan
paha dan payudara. Lesi ini telah diamati untuk mengikuti kutil, keratosis seboroik,
dan kondisi kulit inflamasi. Biasanya dalam bentuk papula berdaging lunak,
meskipun tidak selalu pedunculated, Lesi ditemukan soliter atau multiple atau
beberapa dapat bervariasi dengan diameter 1-6 mm dengan hiperpigmentasi.(10)

Penyebab skin tag ini masih diperdebatkan, mungkin berhubungan kondisi inflamasi
non spesifik dari kulit. Ada juga pendapat yang menyatakan bahwa skin tag
merupakan efek yang biasa terjadi akibat penuaan kulit dengan beberapa faktor
yang mempengaruhinya, diantara ketidakseimbangan hormon memudahkan
pertumbuhan skin tag misalnya pada peningkatan hormon estrogen dan
progesterone selama kehamilan, peningkatan hormon pertumbuhan dan akromegali

Disorders of Melanocytes
o

Acquired Nevomelanocytic Nevi

Halo Nevomelanocytic Nevus

Blue Nevus

Nevus Spilus

Spitz Nevus

Mongolian Spot

NEVOMELANOCYTIC NEVI
Nevomelanocytic Nevi (NMN) merupakan tumor jinak.Tumor ini terdiri dari kelompok
sel nevus melanosit.Biasa penyakit ini disebut tahi lalat.

Durasi dan Evolusi Lesi muncul NMN pada anak usia dini dan mencapai maksimum
pada usia dewasa muda meskipun beberapa NMN mungkin timbul di masa dewasa.
Kemudian ada involusi dan fibrosis lesi, dan sebagian besar menghilang setelah usia
60 thn.

Pada NMN biasanya tidak menunjukkan gejala.Namun dapat juga NMN awalnya
tumbuh dan pertumbuhan sering disertai dengan rasa gatal. Dan Jika lesi terusmenerus gatal atau menjadi lembut, itu harus diperiksa teliti atau jika perlu dieksisi,
karena jika terus-menerus
gatal mungkin merupakan indikasi awal berubah menjadi ganas.

NMN dapat diklasifikasikan menurut evolusi dari masing masing negara dan
demikian menurut dari bagian kelompok sel nevus.
1. Junctional melanocytic NMN:
NMN ini timbul di persimpangan dermal-epidermal,dan pada sisi epidermal dari
membran basal; biasanya ditemukan di intrapidermal
2. Senyawa melanocytic NMN:
sel Nevus yang menyerang dermis papiler, dan kumpulan sel nevus ditemukan baik
di intraepidermaly dan dermal.
3. Dermal melanocytic NMN :
ini merupakan tahap terakhir dari evolusi NMN . pada tahap ini sel nevus tumbuh,
berkembang tetap dialam intradermal. pada usia yang progresif , akan dapat
menjadi fibrosis bertahap.

Dengan demikian , NMN melanocytic menjalani evolusi dari junctional senyawa

dermal NMN . kapasitas sel NMN dalam membentuk melanin terbesar ketika mereka
berada di persimpangan dermal - epidermal ( intraepidermally ), dan sel NMN
kehilangan kapasitas mereka untuk melanisasi jika semakin jauh mereka menembus
ke dalam dermis ,karena itu kurangnya intensitas pigmentasi dengan peningkatan
dermal proporsi nevus . NMN Murni yang didalam dermal hampir selalu tanpa
pigmen .

Gambaran klinis nya adalah :

Junctional nevi melanocytic adalah

o

makula melingkar.

Warna Berkisar dari pertengahan hingga cokelat gelap dan dapat

bervariasi bahkan dalam lesi tunggal.

Sering terdapat pada telapak tangan, telapak kaki dan alat kelamin
jenis ini.

Senyawa melanocytic nevus adalah

o

nodul berpigmen kubah hingga 1 cm.

Mereka mungkin coklat terang atau gelap tapi warna lebih bahkan
daripada nevus junctional.

Kebanyakan yang halus, tetapi yang lebih besar mungkin

cerebriform, atau bahkan hiperkeratotik dan papillomatous, banyak
rambut beruang.

Intradermal nevus (Dermal melanosti)

o

papul atau nodul yang mungkin berwarna seperti kulit atau kurang
berpigmen , dan yang paling sering terlihat pada wajah atau leher .

SPITZ NEVUS.
Ini biasanya ditemukan pada anak-anak . Mereka berkembang selama satu atau dua
bulan sebagai nodul merah muda atau merah soliter hingga 1 cm dan yang paling
umum pada wajah dan kaki . Meskipun jinak , mereka sering dipotong karena
pertumbuhan yang cepat. Histologis, sel-sel nevus adalah proliferasi dan pembuluh
darah kulit yang melebar.

Halo nevus
Sebuah NMN yang dikelilingi oleh lingkaran leukoderma atau depigmentasi.The
leukoderma didasarkan pada penurunan melanin dalam melanosit dan / atau
hilangnya melanosit di persimpangan dermal-epidermal.

Sebuah halo putih di sekitar NMN yang menunjukkan regresi Halo NMN mungkin
menunjukkan vitiligo yang baru jadi. Sinonim: Sutton leukoderma acquisitum
centrifugum.
Pada halo nevus ini merupakan Fenomena imunologi, humoral dan seluler,
bertanggung jawab untuk perubahan dinamis yang akhirnya menyebabkan involusi
nevus.

Blue nevus
Blue nevus bentuknya , tegas, gelap-biru menjadi abu-abu-ke-hitam, yang
tampak menyolok berbentuk papul atau nodul yang mewakili proliferasi lokal
melanin memproduksi melanosit dermal.
Pada blue nevus ini memiliki kecenderungan yang sangat jarang menjadi ganas.
Blue nevus terjadi karena adanya Akumulasi ektopik melanin yang memproduksi
melanosit (sel-sel bukan nevus) dalam dermis berasal dari melanoblasts yang
ditangkap selama migrasi mereka dari puncak saraf ke situs di kulit.

KISTA EPIDERMOID
Kista epidermoid berasal dari sel epidermis yang masuk ke jaringan subkutis akibat
trauma tajam Sel-sel tersebut berkembang kista dengan dinding putih tebal, bebas
dari dasar berisi massa seperti bubur, yaitu hasil keratinisasi, sebagian
mengandung elemen rambut (pilar atau trichilemmal cyst). Penyebabnya tidak
diketahui, diperkirakan oleh karena adanya dilatasi folikel rambut oleh trauma.
Kista ini biasa ditemukan pada telapak kaki atau telapak tangan, yaitu yang
epidermalnya tebal dan mudah mengalami trauma.Kista jarang menjadi besar

tetapi cukup menggangu karena lokasinya.Kista epidermoid banyak terjadi pada

umur 30-40 tahun.
Terapi terdiri dari eksisi lengkap termasuk punctum pada permukaan kulit dan
meluas ke bawah sampai dinding kista.Eksisi lengkap diperlukan untuk mencegah
rekurensi akibat elemen epidermis yang tertinggal.Jika terinfeksi, insisi dan drainase
diindikasikan karena dinding sangat rapuh untuk dieksisi secara meyakinkan.Eksisi
sekunder setelah infeksi sembuh lalu diindikasikan untuk mencegah infeksi rekuren.

B.

DERMAL

Hemangioma
Hemangioma merupakan tumor yang terdiri atas pembuluh darah.
Ada dua golongan besar, yaitu :
Hemangioma jenis kapiler disebut juga nevus kapilare. Jenis kapilare terdiri atas
nevus simpleks kalau sudah terbentuk :

seperti buah arbei menonjol,

berwarna merah cerah dengan cekungan kecil.

Perkembangannya dimulai dengan titik kecil pada usia lahir,

membesar cepat

menetap pada usia kira-kira delapan bulan.

Kemudian akan mengalami regresi spontan pucat karena fibrosis

seteleh usia satu tahun.

Hemangioma kavernosum terdiri atas jalinan pembuluh darah yang membentuk

rongga.Kelainannya berada di jaringan yang lebih dalam dari dermis.
Dari luar tampak sebagai tumor kebiruan yang dapat dikempeskan dengan
penekanan, tetapi menonjol kembali setelah penekanan dilepaskan.Hemangioma ini
tidak dapat mengalami regresi spontan, malah sering progresif.Jenis kavernosum
bisa meluas dan menyusup ke jaringan sekitarnya.Jaringan di atas hemangioma
dapat mengalami iskemia sehingga mudah rusak oleh iritasi.

LIMFANGIOMA
Limfangioma merupakan tumor jinak yang disebabkan dari malformasi kongenital
sistem limfatik.Tumor ini biasanya terjadi di kepala, leher, dan ketiak, namun
kadang terjadi pada mediastinum, retroperitoneum, dan paha.Sering juga terjadi
pada skrotum dan perineum. Kejadian malformasi limfatik tidak diketahui, tetapi
diyakini melebihi 6,3% dari semua malformasi. Limfangioma berasal dari sakus
primitive masa embrio, sebagian jaringan limfatik yang terlepas kehilangan
hubungan dengan system limfatik normal, tapi masih memiliki potensi
pertumbuhan cepat semula. Secara patologik dapa dibagi menjadi : Limfangioma
sederhana, limfangioma spongiosa, limfangioma kistik.
Epidemiologi

Limfangioma sering ditemukan pada bayi baru lahir, jarang pada dewasa,
kejadian pada pria dan wanita, tidak berbeda mencolok. Usianya berkisar dari lahir
sampai 12 tahun, namun sebagian besar (73%) adalah usia 4 tahun atau lebih
muda. Kanker ini berjumlah 6% dari seluruh kanker di dunia tahun 2002 atau
merupakan kanker terbanyak kelima dan diperkirakan 45.000 kasus didiagnosis
pada 2004.
Etiologi
Penyebab terjadinya limfangioma dikarenakan oleh malformasi congenital
dari system limfatik.Faktor genetik, paparan tembakau, konsumsi alkohol, virus dan
defisiensi makanan juga dapat menjadi penyebab terjadinya limfangioma.
Patogenesis
Pola mutasi spesifik di dalam gen memberikan informasi tentang etiologi
kanker.Gen p53 dapat diinaktivasi oleh berbagai mutasi dan sering diinaktivasi pada
kanker manusia. Kanker adalah penyakit genetikal kompleks yang berasal dari
akumulasi berbagai perubahan genetikal. Ynag termasuk perubahan genetikal ini
adalah aktivasi proto-onkogen dan inaktivasi tumor suppressor gen. Inaktivasi
tumor suppressor gen membutuhkan inaktivasi semua parental allel, umumnya
dengan mutasi titik (point mutation) dan delesi kromosom. Model molecular seperti
ini merupakan paradigm untuk progresi berbagai solid tumor.Limfangioma berasal
dari malformasi congenital dari system limfatik.Malformasi limfatik adalah beragam
kelompok dari anomali vascular.Kelainan ini merupakan cacat bawaan dari system
limfatik.Hal ini merupakan hasil dari penyerapan jaringan dari kantung embrio
limfatik yang pada gilirannya gagal untuk membuat hubungan dengan sistem aliran
limfatik normal pada 6-7 minggu dari kehidupan janin yang menghasilkan
endothelium melebar dan kista formasi yang berisi cairan limfe.
Gambaran Mikroskopik

Pada sediaan, tampak spasium limfatikyang dilapisi oleh endotel yang

menyerupaiendotel limfatik normal yang diisi olehcairan protein yang
mengandung limfosit.

Pada sediaan, tampak spasium limfatik kecil memiliki lapisan adventitial yang
tidak mencolok.

Pada sediaan, tampak spasium limfatik besar memiliki kumpulan otot

polos yang berkembang dengan buruk.

Pada sediaan, tampak jaringan kolagenyang saling bertautan, dan diselingi

olehagregat limfoid kecil.

Gambaran Makroskopik

Tumor tampak sebagai benjolan tak beraturan

Lesi yang agak menonjol dari permukaan tubuh

Pedunculated, Diameter 2 cm

Konsistensi lunak & kistik & Berbatas baik

Tanda & Gejala

Terjadi pembengkakan leher, ketiak, mediastinum, dan skrotum

Timbul lesi pada leher, ketiak, mediastinum, dan skrotum

Sering terasa nyeri

Pemeriksaan
A.

Pemeriksaan Fisik

Anamnesis dilakukan dengan baik dan inspeksi, serta palpasi dilakukan secara teliti
dapat dipakai sebagai dasar untuk penilaian yang baik mengenai pembengkakan di
leher.Untuk itu diperlukan pengetahuan yang mendalam mengenai anatomi normal,
patologi dan pola metastasis limfogen tumor-tumor maligna di daerah kepala dan
leher.
B.

Pemeriksaan Penunjang

Fasilitas imaging yang sering diperlukan adalah x-ray, computed tomography (CT)
scan, magnetic resonance imaging (MRI), USG, dan positron emission tomography
(PET). Foto toraks membantu adanya metastasis jauh (diperkirakan 15% pasien)
atau adanya tumor primer kedua (second primary, 5-10%).Foto panoramic
membantu adany keterlibatan mandibula. CT-scan atau MRI dari dasar tengkorak
sampai ke klavikula akan memberikan informasi detail tentang ekstensi keterlibatan
jaringan lunak atau tulang oleh tumor dan adanya metastasis regional.
Biopsi dapat dilakukan scalpel atau biopsy punch untuk tumor primer dan fine
needle aspiration (FNAB) pada kelenjar getah bening yang dicurigai.Apabila
ditemukan epidermoid carcinoma pada kelenjar getah bening leher dianjurkan
untuk dilakukan blind biopsy pada waldeyers ring.
Visualisasi rongga mulut, rongga hidung, nasopharing, orofaring, hipofaring,
laring, servikal esophagus dan proksimal trakea adalah penting untuk
memantapkan adanya tumor dan ekstensinya.Panendoskopi intraoperatif dilakukan
untuk mendapatkan jaringan yang adekuat untuk diagnosis, hemostasis yang lebih
baik, dan evaluasi ekstensi tumor.

Penatalaksanaan
Pada umumnya terapi yang dilakukan adalah pembedahan.Karena batas
limfangioma dan jaringan normal tidak jelas betul, operasi tidak dapat memaksakan
eksisi radikal, operasi dapat dilakukan bertahap.Umumnya dianggap tidak sesuai
diterapi dengan injeksi zat sklerotik.Belakangan ini di China dilaporkan injeksi
pingyangmisin (bleomisin A5) intratumor membawa hasil tertentu pada
limfangioma servikal. Radio terapi mungkin berefek tertentu, tapi tidak sesuai untuk
pasien usia muda, sebab mudah timbul deformasi pertumbuhan tulang setempat
dan mencetuskan karsinoma tiroid.
Prognosis
Prognosis mempunyai korelasi yang kuat dengan stadium saat
didiagnosis.Secara umum prognosis ditentukan oleh ukuran tumor, adanya
metastasis kelenjar getah bening regional dan metastasis jauh, makin besar masa
tumor prognosis makin buruk.Adanya metastasis kekelenjar getah bening regional
menurunkan survival hingga 50% dan meningkatkan resiko metastasis jauh.
Berkisar 15% dari kanker kepala dan leher akan berkembang menjadi metastasis
jauh.

DERMATOFIBROMA
adalah nodul kecil, dengan ukuran 3-10 mm, namun ada juga sampai diameter 1-3
cm. Bentuknya dapat berupa papul, plak atau nodul, batas tegas, menetap dalam
kulit dan dapat ditekan ke bawah atau sedikit meninggi. Suatu tanda klinis khas
yaitu dample sign atau Fitzpatricks sign yakni jika sisi lateral ditekan maka akan
membentuk cekungan pada kulit di atasnya.

Pada dermatofibroma multiple seringkali terdapat lingkaran hiperpigmentasi yang

sempit mengelilingi nodul, berwarna coklat hingga merah.
Beberapa pasien membutuhkan eksisi apabila ditemukan perbedaan mencolok
dengan kulit sekitar, dapat dilakukan eksisi ekiliptik. Metode lain yang dapat
digunakan adalah dengan mengikis daerah lesi menggunakan pisau bedah no. 15
agar dapat terjadi luka yang diharapkan akan bergranulasi dan reepitelisasi.

NEUROFIBROMA
Neurofibromatosis adalah sekelompok kondisi heterogen. Menurut National
Institutes of Health (NIH) hanya dua jenis neurofibromatosis didefinisikan:
neurofibromatosis tipe 1 (NF1) juga disebut penyakit von Recklinghausen ini, dan
neurofibromatosis tipe 2 (NF2) atau bilateral saraf sindrom schwannomas
kedelapan. Definisi "perifer" dan "pusat" neurofibromatosis, yang disebut di masa
lalu untuk NF1, dan NF2 masing-masing, kini telah ditinggalkan sejak dua kondisi
sering memiliki manifestasi pusat dan perifer bersama-sama.
Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)
NF1 adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi yang tinggi namun
ekspresivitas variabel.
Gen yang bertanggung jawab adalah pada lengan panjang kromosom 17 dan
biasanya bertindak sebagai onkogen penekan tumor. Kurangnya kedua salinan gen
menginduksi pertumbuhan berbagai neoplasma dan non-neoplastik lesi.Organ
target utama keduanya perifer (PNS) dan pusat (SSP) sistem saraf dan kulit, tapi
hampir tersebar luas keterlibatan organ sistem multi terjadi.NF1 jauh lebih umum
dari NF2 dan mempengaruhi sekitar 1 dalam setiap 2.000 - 3.000 kelahiran.

Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fisik, neuroimaging dari otak (dan mungkin
tulang belakang), celah-lampu pemeriksaan mata dan pengujian genetik.
Dalam sebagian besar individu temuan kutaneous yang menonjol dan termasuk
kafe-au-lait spots (CAL), biasanya menjadi jelas selama tahun pertama kehidupan,
Neurofibroma dangkal, yang mulai muncul pada masa pubertas, dan aksila atau
inguinalis freckling. Nodul Lisch yang mewakili hamartomas iris mulai muncul di
masa kanak-kanak dan ditemukan di hampir semua pasien dewasa pada
pemeriksaan celah-lampu.
Karakteristik manifestasi SSP, baik didokumentasikan oleh MR, termasuk neoplasma
sejati (semua berasal dari astrosit dan neuronrs), serta lesi displastik dan
hamartomatous / heterotopic.SSP paling umum tumor saraf optik, piring tectal dan
batang otak glioma (astrocytoma biasanya pilocytic atau rendah glioma
grade).Dalam sepertiga pasien, Neurofibroma mempengaruhi cabang intraorbital
dan wajah dari saraf kranial (III - VI) dan / atau menyebar neurofibroma plexiform
wajah dan kelopak mata hadir.
Displastik lesi intrakranial muncul sebagai fokus beberapa terang pada T2tertimbang gambar MR di batang otak, materi putih cerebellar, inti dentate, ganglia
basal, materi putih periventricular, saraf optik, dan radiasi optik. Mereka sangat
mungkin mewakili baik mielinasi yang abnormal atau hamartomas. Tidak seperti
neoplasma lesi ini tidak menunjukkan efek massa, edema, peningkatan kontras
atau perdarahan pada gambar MR. Basal ganglia T1-tertimbang hyperintensities
tampaknya mewakili sel Schwann ektopik. Fitur klasik lain dari NF1 tumor jinak
selubung saraf perifer (root tulang belakang / bodoh-bel Neurofibroma),
kyphoscoliosis, meningocele toraks lateral, pembesaran foramen displastik dari
tulang belakang, sayap sphenoid displasia yang merupakan salah satu dari "lesi
tulang khas" dari penyakit dan menyebabkan exophthalmos berdenyut dalam 5 10% pasien, pseudarthrosis, penipisan korteks tulang panjang, macrocephaly,
dysplasias pembuluh darah dan tumor endokrin.
Diagnosis NF1 dibuat bila dua atau lebih dari anomali yang tercantum dalam Tabel I
yang hadir.
Neurofibromatosis, Tabel 1.Anomali terlihat di NF1.
1. Enam atau lebih kafe-au-lait spots> 5 mm
2.

Dua atau lebih Neurofibroma dari jenis apa pun atau satu neurofibroma
plexiform

3. Dua atau lebih Lisch nodul (iris hamartomas)

4. Freckling di daerah aksila atau inguinalis

5. Glioma saraf optik

6. Sebuah lesi khas displasia tulang seperti sayap sphenoid
7. Tingkat pertama relatif dengan NF1
Neurofibromatosis tipe 2 (NF2)
NF2 adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi tinggi karena cacat
kromosom 22.Frekuensi adalah sekitar 1 dari 35.000 kelahiran.Manifestasi klinis
berkembang hanya dalam dekade kedua atau ketiga kehidupan.Manifestasi kulit
jauh lebih jarang di NF2 daripada di NF1. Lesi SSP yang berkembang pada hampir
semua individu yang terkena meliputi: tumor intrakranial sel Schwann dan
meninges, kalsifikasi intrakranial nontumoral (koroid pleksus), dan neoplasma akar
saraf tulang belakang dan saraf (terutama ependymomas, schwannomas dan
meningioma).

1. ACTINIC KERATOSIS
Keratosis aktinik merupakan kelainan kulit yang ditandai lesi hiperkeratotik akibat
perubahan sel epidermis.Neoplasma prakanker ini dapat berkembang menjadi
karsinoma sel skuamosa (SCC).
Etiologi:

Penyakit ini diduga berhubungan dengan efek kumulatif sinar matahari.Displasia di

kulit ini terjadi akibat terpajan sinar matahari secara kronis dan berkaitan dengan
penimbunan berlebihan keratin.
Epidemiologi:
Kelainan kulit ini lebih sering terjadi pada usia pertengahan sampai tua. Umumnya
pada usia diatas 50 tahun. Dapat terjadi pada wanita maupun pria.Terjadinya lesi ini
juga dipengaruhi oleh faktor genetik.Orang kulit putih, rambut pirang, mata biru
lebih rentan terkena.
Patogenesis:
Meskipun faktor genetik dan lingkungan berperan terhadap perkembangan
keratosis aktinik dan SCC, namun faktor yang paling diakui berkontribusi adalah
paparan radiasi sinar UV, yaitu sinar matahari. Radiasi sinar matahari bertanggung
jawab terhadap kejadian keratosis aktinik, bahkan SCC, melalui 2 cara:
o

Pertama, dengan menyebabkan mutasi pada DNA seluler, yang dapat

mengakibatkan pertumbuhan tidak terkendali atau pembentukan tumor.

Kedua, mengganggu homeostasis sel. Radiasi sinar UV yang

menyebabkan mutasi pada gen supresor tumor p53 berperan pada awal
terbentuknya keratosis aktinik yang kemudian berkembang menjadi SCC.
Sinar UV mengakibatkan photodemaged kulit, kemudian berkembang
menjadi keratosis aktinik, yang dapat menjadi SCC. Pada kondisi
photodemaged kulit terdapat gambaran klinis mutasi gen yang mencegah
terjadinya apoptosis sehingga terjadi proliferasi membentuk gambaran
lesi prakanker.

Manifestasi Klinis:
o

Timbul makula atau plak hitam kecoklatan

Berdiameter kurang dari 1 cm,

Berbentuk bulat atau irregular dengan permukaan kasar.

Sebagian lesi menghasilkan sedemikian banyak keratin sehingga berbentuk

suatu tanduk kulit (cutaneous horn).

Predileksi:

Kepala, wajah, leher, punggung tangan, lengan, dan permukaan tubuh yang
terpajan sinar matahari.

Efloresensi:
o

Makula/ plak berbentuk bulat, irregular, berbatas tegas, kering, dengan

skuama yang melekat atau berupa papula keratotik berwarna kuning sampai
coklat dengan skuama keras di atasnya.

Gambaran Histopatologi:
o

Pada epidermis dijumpai hiperkeratosis, parakeratosis, papilomatosis,

hipogranulasi, epidermis yang displastik dengan sel atipik dan sitoplasma
pucat. Dermis mengalami degenerasi elastik dengan infiltrate sel-sel radang
kronik terutama limfosit dan sel plasma. Secara histopatologi dibedakan 3
tipe, yaitu tipe hipertrofik, atrofik, dan tipe Bowen.

Diagnosis Banding:
o

Veruka vulgaris: permukaan berdungkul dan perabaan keras.

Keratosis seboroika: warna kecoklatan, permukaan licin dan konsentrasi

keras.

Skin tag: umumnya bertangkai, permukaan kasar denan perabaan lunak

Penatalaksanaan:
o

Prinsip pengobatan adalah dengan destruksi lesi antara lain dengan cara
bedah listrik (elektrolisis dan elektrokauterisasi), bedah beku dengan nitrogen
cair, salep 5-fluorourasil 1-5%.

2. CUTANEUS HORN
Cutaneous horn merupakan diagnosis klinis mengacu pada proyeksi kerucut di atas
permukaan kulit yang menyerupai tanduk miniatur.Cutaneous horn ini terdiri dari
keratin dipadatkan.
Cutaneus horn biasanya muncul pada kulit yang terpapar sinar matahari tetapi
dapat terjadi bahkan di daerah terlindungi dari sinar matahari. Hiperkeratosis yang
menghasilkan pembentukan tanduk berkembang di atas permukaan lesi terjadi
hiperproliferatif. Paling sering, ini adalah veruka jinak atau seborrheic keratosis,
atau bisa menjadi actinic keratosis prakanker.Lebih dari separuh dari semua tanduk
kulit jinak, dan lebih lanjut 23-37% berasal dari actinic keratosis.Keganasan telah
dilaporkan di dasar tanduk kulit pada sampai dengan 20% dari lesi.

Cutaneous horn biasanya tidak menunjukkan gejala.Karena tinggi yang berlebihan,

mereka dapat trauma.Dan dapat mengakibatkan peradangan di dasar dengan hasil
nyeri.Pertumbuhan yang cepat dapat terjadi.
Manisfestasi klinik:
o

Biasnya papul hiperkeratotik dengan ketinggian lebih dari satu-setengah

lebar dasar. Biasanya tanduk kulit adalah beberapa milimeter panjang.

Dasar tanduk mungkin datar, nodular, atau papul dan bagian atas seperti topi
keratotik dengan berbagai bentuk dan panjang.

Tempat predileksinya :
o

Di daerah yang terpapar sinar matahari, terutama : wajah, daun telinga,

hidung, lengan, punggung dan tangan.

Diagnosis dikonfirmasi dengan biopsi kulit.Sebuah spesimen adekuat biasanya

dapat diperoleh dengan mudah mengambil biopsi.Spesimen harus dari kedalaman
yang cukup untuk memastikanbahwa dasar epitel diperoleh untuk pemeriksaan
histologis.

An unusually large cutaneous

horn extending from the ear

3. KERATO AKANTOMA
Kerato akanoma (KA) adalah suatu tumor jinak yang diyakini timbul dari folikel
rambut dengan pertumbuhan cepat dan dengan gambaran histologic yang
menyerupai karsinoma sel skuamosa.
Kerato akantoma terjadi terutama pada daerah terpajan sinar matahari.
Gambaran klinisnya
o

kerato akantoma terjadi lebih sering pada wajah, dan kurang sering pada
punggung tangan dan lengan bawah. Biasanya mereka hanya satu dan
dikelilingi oleh kulit normal.

Tanda pertama adalah:

o

bulat, benjolan kulit berwarna atau merah kecil, tampak seperti sebuah
tempat tapi tanpa nanah.

Seiring perkembangannya, KA membutuhkan waktu pada penampilan

khas. Benjolan kecil menjadi tegas, timbul dan kubah berbentuk
dengan permukaan halus dan cekungan sentral yang terbuat dari
coklat keratin (bahan yang rambut dan lapisan terluar kulit dibuat). Jika
keluar, kawah akan tetap, memberikan KA tampilan yang seperti
'gunung berapi mini'.

Sebagai KA yang sembuh, itu merata, akhirnya hanya menyisakan

bekas luka mengerut.

Kerato akantoma melewati tiga tahap masing-masing berlangsung 2 sampai 3

bulan.Awalnya ada fase pertumbuhan yang cepat, diikuti oleh fase statis ketika itu
tetap tidak berubah, dan kemudian fase penyembuhan.
Gambaran histologi
o

Keratoacanthomas (KAS) yang terdiri dari tunggal baik dibedakan epitel

skuamosa yang menunjukkan hanya tingkat ringan pleomorfisme dan
membentuk massa kemungkinan keratin yang merupakan inti pusat
keratoacanthoma.

Pseudocarcinomatous infiltrasi di keratoacanthoma biasanya menyajikan

halus, teratur, berbatas tegas depan yang tidak melampaui tingkat kelenjar
keringat.

Istilah jenis SCC-KA telah diperkenalkan untuk keratoacanthomas dinyatakan

klasik yang mengungkapkan zona perifer dibentuk oleh sel-sel skuamosa
dengan angka atipikal mitosis, inti hyperchromatic, dan hilangnya polaritas
untuk beberapa derajat. Sel-sel marginal juga dapat menembus ke jaringan
sekitarnya dalam pola yang lebih agresif.

Terdapat beberapa cara untuk mengobati keratoakantoma:

1. Pembekuan
Keratoakantoma yang kecil bisa diobati dengan pembekuan oleh larutan nitrogen,
baik dalam bentuk semprotan atau dioleskan dengan kapas. Setelah pemberian
nitrogen, akan terjadi pembengkakan dengan atau tanpa lepuhan, yang selanjutnya
akan mengering dan membentuk keropeng dalam waktu sekitar 2 minggu.

2. Kuretase dan kauterisasi.

Cara ini kadang digunakan untuk keratoakantoma yang lebih tebal.Penyembuhan
biasanya terjadi dalam waktu 3 minggu dan meninggalkan jaringan parut yang tidak
terlalu mengganggu penampilan.
3. Eksisi
Keratoakantoma disayat membentuk elips dan bekas sayatan dijahit. 1 minggu
kemudian jahitan diangkat dan akan meninggalkan jaringan parut berbentuk garis.
4. Radioterapi
Kadang keratoakantoma yang besar diobati dengan penyinaran. Pengobatan ini
tidak menimbulkan nyeri dan penyembuhan akan terjadi beberapa minggu
sesudahnya.
5. Pemberian 5 Fluorouracil topical
Dapat mengobati lesi dalam waktu 1-6 minggu, sedangkan pemberian 5
Fluorouracil injeksi intralesi dapat mengobati lesi dalam waktu 1-9 minggu.Selain itu
dapat pula diberikan imiquimod, podophyllum resin, metotrexate injeksi intra lesi,
interferon alfa-2 injeksi intra lesi, dan isotretinoin.

4. NEVUS SEBACEA
Merupaka hematom lesi berbatas tegas terutama terdiri dari kelenjar sebaceous.
Penyakit ini berhubungan sangat erat terkait dengan verrucous epidermal nevus
dan banyak penulis menganggap mereka menjadi varian manifestasi dari bentuk
patologis yang sama.
Nevus sebacea biasanya lesi tidak menyabra etapi mereka memiliki risiko 20-30%
mengembangkan tumor jinak di menjadi Perubahan ganas dapat terjadi, meskipun
jarang, pada masa remaja atau dewasa dan bahkan lebih jarang di masa kecil.
Nevus sebacea paling sering, berbentuk soliter , biasa yang terkena pada tempat
yang berbulu pada kulit kepala pada saat lahir atau pada anak usia dini .Bentuknya
Sebuah plakat cokelat atau oranye-kuning beludru juga bisa terjadi pada daerah lain
dari kepala dan leher .
Pengaruh hormonal dari ibu dapat meningkatkan resiko terkena pada bayi ,
sedangkan hormon pubertas meningkatkan penampilan verrucoid pada remaja .
Nevus sebaceus memiliki kecenderungan untuk kulit kepala ( vertex ) dan kurang
umum terjadi pada wajah , sekitar telinga , di leher, atau di bagasi. Nevus sebaceus
terjadi secara eksklusif dalam rongga mulut juga telah dilaporkan .

Nevus sebaceus melewati 3 tahap klinis yang berbeda , sebagai berikut :

o

Pada saat lahir atau pada awal masa bayi , nevus sebaceus muncul pada
tempat yang berbulu , soliter , linier atau bulat , sedikit menonjol , merah
muda , kuning, oranye , atau cokelat plak , dengan permukaan halus atau
agak beludru . Nevus ini biasanya pada kulit kepala , sering di dekat titik atau
wajah . Lesi yang luas tidak terbatas pada kepala telah dilaporkan .

Pada masa remaja , lesi menjadi verrucous dan nodular , bulat, oval , atau
linier dalam bentuk, bervariasi dalam panjang dari sekitar 1 cm sampai lebih
dari 10 cm . Mereka paling sering terjadi sebagai lesi tunggal, tetapi mereka
mungkin ganda dan luas .

Kemudian dalam kehidupan , beberapa lesi dapat mengembangkan berbagai

jenis tumor appendageal , seperti trichoblastoma , syringocystadenoma
papilliferum , karsinoma sel basal , dan , kurang umum , hidradenoma
nodular , sebaceous epitelioma , apokrin cystadenoma , ekrin karsinoma ,
karsinoma sel skuamosa , karsinoma sebasea , spiradenoma , dan
keratoacanthoma.

Temuan histologis

Epidermis menunjukkan hiperplasia papillomatous. Dalam dermis, jumlah

kelenjar sebaceous yang matang meningkat. Kelenjar apocrine ektopik sering
ditemukan dalam dermis jauh di bawah kelenjar sebaceous.

Sering, folikel rambut kecil dan tunas sel basaloid yang bisa mewakili kuman
rambut malformed yang hadir.

Di masa kecil,ada kelenjar sebaceous di sebaceus nevus kurang berkembang,

dan temuan histologis mungkin hanya terdiri dari struktur rambut dewasa.

Pada permulaan, yang terlihat kelanjar sebacea dan foliker rambut

mengalami hypoplastic.

Pada tahap selanjutnya , pada masa pubertas, adanya hyperkeratosis dan

papillomatosis dengan numerous dan hyperplastic kelenjar sebacea.

Kelainan timbul dari cacat dalam ektoderm . Ini adalah lapisan luar dari embrio yang
menimbulkan epidermis dan jaringan saraf .

Mild papillomatosis of the epidermis with sebaceus gland lobules opening directly
onto the epidermis

Mild papillomatosis at high power.

Sebaceous naevus sindrom mengacu pada asosiasi naevus sebaceous besar dengan
gangguan mata , otak dan tulang , tapi ini sangat jarang terjadi ( beberapa jenis

naevus sindrom epidermis ). Mungkin ada tumor mata dan / atau tengkorak
mungkin asimetris .
Gambaran neurologis Karakteristik terkait dapat mencakup :
o

Keterlambatan pertumbuhan

Kejang , kejang terutama infantile

Hemiparesis ( kelumpuhan separuh tubuh) atau kelumpuhan saraf kranial

( kelumpuhan saraf individu )

X - ray gambar dan evaluasi USG mungkin cukup normal

Berbagai kelainan struktural dapat ditemukan dalam otak

Phakomatosis pigmentokeratotica adalah asosiasi dari sebaceous naevus dan

naevus lentiginous berbintik-bintik . Ini adalah jenis naevus melanocytic bawaan
( berpigmen tanda lahir ) . Cacat neurologis terlihat pada sindrom ini mungkin
termasuk hemiatrofi ( satu sisi tubuh berada di bawah - Komplikasi & Pengobatan
Kebanyakan nevi sebaceous tetap tidak berubah di masa dewasa dan tidak
menimbulkan masalah. Namun, tumor lain dapat muncul dalam lesi. Ini mungkin
tidak berbahaya: syringocystadenoma papilliferum (keringat naevus kelenjar),
trichoblastoma, trichilemmoma. Kanker kulit juga dapat timbul: karsinoma sel basal,
karsinoma sel skuamosa, karsinoma sebasea (kelenjar minyak tumor), karsinoma
apokrin atau ekrin karsinoma (keringat atau saluran tumor kelenjar). Oleh karena
itu, kebanyakan dermatologis menyarankan sebaceous nevus akan dipotong ketika
pasien adalah remaja atau menginjak masa dewasa.
Jika benjolan muncul atau sakit dalam sebaceous naevus, mulai merencanakan
untuk ditinjau oleh dokter k. Ini mungkin memerlukan biopsi .
Terapi photodynamic dengan asam aminolevulinic topikal telah dilaporkan memiliki
respon yang baik untuk perawatan ablatif pembedahan dalam sejumlah kasus.

5. (INTRA EPIDERMAL CASINOMA)

PENYAKIT BOWEN
Penyakit Bowen (BD) merupakan suatu karsinoma sel gepeng intraepidermal yang
mengenai kulit dan mukosa mulut.Penyakit ini adalah Squamous Cell Carcinoma
(SCC) in situ yang berpotensi berkembang menjadi SCC.
Etiologi:

Penyebab pasti belum diketahui secara jelas. Namun pajanan radiasi

ultraviolet, arsenism kronik, imunosupresif, pajanan radiasi ion, dan infeksi
Human Papilomavirus (HPV), termasuk faktor etiologi.

Epidemiologi:
o

Biasanya menyerang dewasa, jarang ditemukan pada usia dibawah 30 tahun.

Umumnya menyerang usia 30-60 tahun Dikatakan bahwa kejadian pada pria
dan wanita adalah sama. Tetapi beberapa literature melaporkan bahwa
kejadian pada wanita lebih tinggi.4,7

Predileksi:
o

Jari-jari, badan, dan tungkai, juga mukosa vulva, vagina, cavum nasi, laring,
dan anogenital.

Patogenesis:
o

Sejumlah faktor berbeda terlibat dalam perkembangan penyakit ini, yaitu

riwayat paparan sinar matahari, paparan arsenik, radiasi ion, imunosupresi,
dan infeksi HPV. Sampai dengan 30% lesi BD ektragenitalia didapatkan DNA
HPV. Berdasarkan kelompok umur dan predileksinya, BD diduga memiliki
hubungan yang besar dengan paparan sinar matahari. BD juga jarang terjadi
pada orang-orang yang memiliki banyak pigmen. BD sering terdapat pada
orang-orang yang melakukan transplantasi organ setelah mengkonsumsi
terapi obat imunosupresan.

Efloresensi:
o

Eritema dengan batas-batas tegas, irregular, lentikular sampai plakat, nodul

lentikular dengan skuama atau krusta, menyerupai plak psoriasis. Kadang
terlihat permukaan hiperkeratotik dan verukosa.

Gambaran histopatologi:
o

Epidermis menebal hyperkeratosis, parakeratosis, akantosis. Keratinisasi

dapat mencapai lapisan sel basal. Inti sel gepeng besar disproporsional.
Lapisan sel basal dan membrana basalis dapat dalam batas normal dan
bagian atas kutis menunjukkan reaksi radang kronis.

Diagnosis Banding:
o

Penyakit ini didiagnosis banding dengan psoriasis, karsinoma sel basal

bentuk superficial, dermatitis numularis, aktinik keratosis, penyakit Paget
bentuk diluar mamae. Untuk memastikan diagnosis harus dilihat dari
gambaran histopatologi.

Penatalaksanaan:
o

Eksisi untuk mengangkat semua lesi; Fulgurasi dan kuretase atau

elektrokauterisasi dapat dipertimbangkan; Salep 5-fluorourasil topical selama
4-12 minggu.

ERITROPLASIA (QUEYRAT)
Eritriplasia Queyrat (EQ) adalah Squamous Cell Carcinoma (SCC) in situ yang
mengenai permukaan mukosa dari penis pria yang tidak disirkumsisi. Sekitar 10%
kasus berkembang menjadi SCC invasif.7
Etiologi dan Patogenesis:

Faktor risiko berkembangnya penyakit ini pada pria yang tidak disirkumsisi antara
lain hieginitas yang buruk, penumpukan smegma, suhu panas, gesekan, trauma,
dan infeksi virus herpes simpleks genital. Infeksi HPV subtipe 8 dan 16 terdapat
pada hampir semua lesi EQyang diinvestigasi pada suatu penelitian.7
Epidemiologi:
EQ biasanya terjadi pada pria yang tidak disirkumsisi antara usia 20 sampai 80
tahun, walaupun mayoritas kasus ditemukan pada decade ketiga dan keenam.
Manifestasi Klinis:
Kemerahan dan adanya plak pada glan penis, skrotum, atau uretra.Lesi diawali oleh
sebuah plak soliter pada 50% kasus.Pasien mengeluh adanya rasa nyeri, gatal,
berdarah, dan permukaan yang mengeras pada lokasi lesi.

Gambaran Histopatologi: Gambaran histopatologi EQ sama dengan Penyakit Bowen

yang telah dijelaskan sebelumnya. Selain itu juga terdapat hypoplasia epidermis
dan banyak sel plasma pada infiltrat dermis, yang sering ditemukan pada proses
permukaan mukosa yang rusak.

Pengobatan dan Pencegahan:

Pencegahan untuk pria yang tidak disirkumsisi adalah dengan lebih memperhatikan
kebersihan diri. Sirkumsisi akan menurunkan insiden dari penyakit ini.
Beberapa pengobatan yang tersedia meliputi excision, Mohs migrographic surgery,
CO2 laser ablation, topical 5- FU, dan topical imiquimod.

Karena terdapat hubungan yang kuat antara kejadian EQ dengan infeksi HPV maka
topikal imiquimod merupakan pengobatan pilihan untuk kasus EQ.
Prognosis: Lesi EQ menetap selama beberapa tahun (rata-rata 3,4 tahun pada
sebuah penelitian) sebelum biopsy dilakukan. Progresifitas EQ menjadi SCC invasive
lebih umum daripada lesi BD dan dikatakan terjadi sekitar 10% dari

XERODERMA PIGMENTOSUM
Xeroderma pigmentosum adalah sebuah penyakit genetik yang ditandai dengan
sensitivitas yang luar biasa seperti sinar matahari sehingga menyebabkan
perkembangan kanker kulit pada usia yang sangat dini. Anak-anak dengan
xeroderma pigmentosum (XP) hanya bisa bermain di luar dengan aman setelah
malam tiba.Mereka disebut anak tengah malam, anak gelap, anak malam dan,
bahkan, anak vampir.

Xeroderma pigmentosum (XP) pertama kali dijelaskan pada 1874 oleh Hebra dan
Sarkoma.Pigmentosum Xeroderma merupakan kelainan yang langka terjadi.Hal ini
ditandai dengan peka terhadap cahaya, perubahan pigmen, penuaan kulit secara
dini, dan perkembangan tumor ganas.
Penderita XP sangat sensitif terhadap radiasi ultraviolet (UV), termasuk UVA, UVB,
dan UVC.Paparan matahari saja dapat menyebabkan kulit terbakar.Kulit penderita
XP sangat kering dan sangat rentan terserang kanker kulit dan melanoma.Selain itu,
mata penderita juga sangat sensitif pada cahaya yang juga rentan terserang kanker
mata.
XP merupakan penyakit genetik.Ada kemungkinan bahwa XP disebabkan oleh
perkawinan sedarah. Hal ini berkaitan dengan mutasi gen yang sangat berpengaruh
besar pada munculnya XP. Namun yang jelas pasangan yang masing-masing
membawa sifat pigmentosum xeroderma memiliki risiko lebih besar untuk
menurunkan kepada anaknya.
Gejala
Gejala umum dari penyakit ini antara lain:
1. Timbulnya bintik-bintik pigmen yang multiple dan lesi atrofi yang lebih besar
2. Kulit sangat mudah menjadi hitam setelah terpapar cahaya matahari
3. Timbulnya freckles (bercak pigmen kecil pada kulit) pada usia muda
4. Kulit menjadi tipis

5. Kulit menjadi sangat kering

6. Solar keratoses dan kanker kulit
7. Mata sangat sakit dan sensitif pada cahaya (photosensitive)
8. Pada paparan dengan pancaran metahari yang sedikit, dapat juga
menyebabkan blister dan freckles
9. Pematangan kulit, bibir, mata, mulut dan lidah yang prematur.
Pengobatan
Belum ditemukan obat untuk pigmentosum xeroderma.Tujuan utama dari
pengobatan adalah untuk melindungi pasien dari paparan UV dan dengan demikian
mencegah dampak buruk itu dapat memiliki pada kulit.
ETIOLOGI
Etiologi xeroderma pigmentosum ialah adanya mutasi genetik terhadap gen yang
berperan terhadap jalurNucleotide Excision Repair (NER), yang merupakan jalur
perbaikan bagi DNA yang rusak. XP dibawa oleh autosom resesif. Gen pembawa
sifat ini terletak pada kromosom 3p25, 9q22.3, 11p12-p11 dan 19q13.2-q13.3.
Penyakit ini bersifat genetik, tidak menular, melainkan menurun dari orangtua
kepada anak. Namun, ini tidak berarti penderita XP pasti orangtuanya juga
menderita XP. Karena XP dibawa oleh autosom resesif.
Penyakit Xeroderma Pigmentosum biasanya melewati 3 tahapan.
Kulit yang sehat pada waktu lahir. Biasanya,
tahap pertama muncul setelah umur 6 bulan. Tahap ini ditandai oleh eritema difus,
scaling, dan peningkatan daerah frecklelike pigmentasi. Temuan ini, seperti yang
diharapkan dari dasar Pathophysiologic penyakit, dipandang lebih dari daerahdaerah terkena cahaya, pada awalnya muncul pada wajah. Dengan perkembangan
penyakit, perubahan kulit muncul pada kaki bagian bawah, leher, dan bahkan dalam
kasus-kasus ekstrim bagasi. Sementara fitur ini cenderung berkurang selama
musim dingin dengan paparan sinar matahari berkurang, dengan berjalannya
waktu, temuan ini menjadi permanen.
Tahap kedua dicirikan oleh poikiloderma. Poikiloderma terdiri dari atrofi kulit,
telangiectasias, dan bercak-bercak hiperpigmentasi dan hypopigmentation,
sehingga menimbulkan penampilan mirip dengan radiodermatitis kronis . Meskipun
telangiectasias juga terjadi di daerah terkena sinar matahari, mereka telah
dilaporkan timbul di kulit dan bahkan tidak terpajan mukosa buccal.
Tahap ketiga akan didahului dengan munculnya berbagai penyakit

berbahaya, termasuk karsinoma sel skuamosa, melanoma maligna, karsinoma sel

basal, dan fibrosarcoma. Keganasan ini dapat terjadi sejak usia 4-5 tahun dan lebih
umum di daerah terkena sinar matahari.

DIAGNOSA
Diagnosis xeroderma pigmentosum dapat ditegakkan sejak tanda/gejala mulai
terlihat, yakni pada usia sekitar 1-2 tahun. Diagnosis ditegakkan melalui
pemeriksaan darah dan urin untuk mengetahui kandungan faktor perbaikan DNA
yang terdapat di dalam tubuh.
Biasanya pasien dengan xeroderma pigmentosum akan meninggal di usia muda
akibat kanker kulit. Tetapi, jika pasien tersebut didiagnosis lebih awal, tidak
menderita gejala-gejala neurologis yang berbahaya, dan mengambil langkahlangkah pencegahan terhadap paparan sinar matahari, kemungkinan harapan
hidupnya akan lebih tinggi. Pada umumnya penderita XP (xenoderma pigmentosum)
60% hanya hidup sampai usia 20 tahun.

TUMOR GANAS PADA KULIT

1. KARSINOMA SEL BASAL
Sinonimnya:
Basal cell epithelioma ( BCE), basalioma, ulkus roden, ulkus Jacob, tumor
komprecher, basal cell carcinoma (BCC).
Patogenesis :
Tumor ini disangka dari sel epidermal berpotensial, atau dari epidermis/adneksanya.
Faktor predisposisinya ialah factor :

Lingkungan : radiasi, bahan kimia, pekerjaam tertentu yang banyak

terkena sinar matahari. Adanya trauma (luka bakar). Ulkus sikatrik.

Faktor genetic K xeroderma pigmentosum albinism.

Gejala klinis

Umunya ditemukan didaerah berambut.

Bersifat invasive dan jarang mempunyai anak sebar (metastasis).

Dapat merusak jaringan sekitarnya, malah dapat sampai ketulang, serta

cenderung untuk residif lrbih-lebih bila pengobatanya tidak adekuat.

Bentuk klinis yang banyak ditemukan :

a. Nodulus ( termasuk ulkus rodens)
Pada tahap awal sangat sulit ditemukan malah dapat berwarna seperti kulit
normal/menyerupai kutil.

Gambaran klinis yang khas :

Gambaran keganasan dini :

Tidak berambut

Berwarna coklat/hitam, tidak mengkilat (Keruh)

Bila ukuran 0,5 cm sering ditemukan pada bagian pinggir

berbentuk ( popular, meninggi, anular, dibagian tengah cekung
yang dapat berkembang menjadi ulkus(ulcus rodent)

Kadang-kadang ditemukan telangiektasis.

Pada perabaan: terasa keras, berbatas tegas

Dapat melekat di dasarnya bila telah berkembang lebih lanjut.

Dengan trauma ringan atau bila krustanya diangkat mudah

berdarah

b. Bentuk Kistik

Agak jarang ditemukan , permukaan licin menonjol

dipermukaanya.

Bentuk kulit berupa nodus atau nodulus.

Pada perabaan keras dan mudah digerakan dari dasarnya

Taelangiektasia dapat ada pada permukaan pada tepi tumor.

c. Superfisial

Menyerupai penyakit Bowen, LSE, psoriasis atau

dermatomikosis.

Ditemukan dibadan serta umunya multiple.

Biasanya terdapat factor etiologi ( arsen atau sindrom nevoid

basal sel karsinoma).

Ukuran dapat berupa plakat dengan eritema, skuamasi halus

dengan pinggir yang agak keras seperti kawat dan agak
meninggi.

Warnanya dapat hitam berbintik2 atau homogeny yang kadang

menyerupai melanoma maigna.

d. Morfea
Ditemukan tanda-tanda :

Kelainan yang datar, berbatas tegas tumbuhnya lambat

berwarna kekuningan

Pada perabaan pinggirnya keras.

Kadang kadang dapat berkembang cepat.

Jaringan yang paling banyak rusak adalah pada bagian

permukaan

Dapat terjadi ulserasi dapat menjalar kearah samping maupun

kearah dasar meliputi ( otot, tulang maupun jaringan lain).

Prognosanya cukup baik, bila diobati sesuai dengan cara yang telah ditekuni oleh
masing-masing bagian.
2. KARSINOMA SEL SKUAMA
Sinonim : Epitel sel skuama (prickle), karsinoma sel prickle, kersinmoa epidermoid,
pavement epithelioma, spinalioma, karsinoma bowen, cornifird rpithelioma.

Etiologi :
Sinar matahari

Arsen inorganic (yg terdapat didalam alam [air sumur], maupun yang
diperoleh dari obat
Keganasan umunya dibagian badan.
Radiasi (sinar- X atau gamma)
Faktor hidrokarbon (tar, minyak , paraffin likuidum dll).
Sikatriks, keloid, ulkus kronikm fistule.

Patogenesis
Karsinoma sel skuamosa berasal dari sel epidermis yang mempunyai
beberapa tingkat kemtangan, dapat intraepidermal, dapat juga bersifat invasive
dan bermetastasis jauh.

Gejala klinis :
Umumnya yang paling sering 40-50% tahun dengan lokalisasi yang tersering
tungkai bawah.
Secara umum ditemukan lebih banyak pada laki2.

Tumor ini dapat tumbuh lambat, merusak jaringan setempat dengan kecil
kemungkinan bermetastasis.Tetapi sebaliknya tumor ini dapat tumbuh cepat,
merusak jaringan sekitarnya dan bermetastasis jauh, umunya melalu saluran getah
bening.

Secara histopatologik ;
1. Bentuk intraepidermal
Ditemukan : keratosis solar, kornu kutanea, keratosis arsenical, penyakit
bowen, eritroplasoa. Penyakit ini dapat menetap dalam jangka lama atau pun
menembus lapisan basal sampai ke dermis dan selanjutnya

2. Bentuk Invasif
Bentuk ini dapat terjadi dari :

Bentuk intraepidermal

Bentuk rakanker

De nobo

Mula-mula tumor ini berupa nodus yang keras dengan batas-batas yang tidak tegas,
permukaanya mula-mula licin seperti kulit normal yang akhirnya berkembang
mejadi verukosa atau papilloma.

Pada perkembangan lebih lanjut tumor ini biasanya menjadi keras, bertambah besar
kesamping maupun kea rah jaringan yang lebih dalam. Invasi kea rah jaringan lunak
maupun otot serta tulang akan memberikan perabaan yang sulit digerajab dari
jaringan sekitar.

Ulserasi dapat terjadi, umunya ditengah dan dapat timbul pada waktu berukuran 12cm. Ulserasi tsbt diikut pebentuka krusta dengan pinggir yang keras serta mudah
berdarah.

MELANOMA MALIGNA
Melanoma maligna merupakan tumor ganas kulit yang berasal dari sel melanosit
yang berada, baik dikulit (cutaneous malignant melanoma) maupun di mukosa
(rongga mulut, anus, vulva/vagina mukosal malignant melanoma).
Melanoma Maligna merupakan suatu jenis sel kanker kulit yang paling ganas dan
berasal dari system melanositik kulit.Biasanya menyebabkan metastasis yang luas
dalam waktu yang singkat, tidak saja melalui aliran limfe ke kelenjar regional, tetapi
juga menyebar melalui aliran darah kealat-alat dalam serta dapat menyebakan
kematian.
Melanosit terdapat terdapat pada lapisan ektodernal ( ectodermal junctional cell),
yang
berlokasi antara stratum basalis epidermis dan stratum papilare dari dermis.

b.

Manifestasi klinis

Kunci penyembuhan melanoma maligna adalah penemuan dini sehingga

diagnosis melanoma harus ditingkatkan bila penderita melaporkan adanya lesi
berpigmen baru atau adanya tahi lalat atau tanda lahir (tompel) yang berubah
seperti:
1.

Perubahan dalam warna

2.

Perubahan dalam ukuran (terutama pertumbuhan yang cepat)

3.

Timbulnya gejala (gatal, rasa terbakar atau sakit)

4.

Terjadi peninggian pada lesi yang sebelumnya datar

5.

Perubahan pada permukaan atau perubahan pada konsistensi lesi berpigmen

Deteksi dini melanoma maligan merupakan hal yang krusial dan menyebabkan
turunya angka mortalitas. Untuk mendeteksi dini melanoma melignan dengan
menggunakan ABCD rule melanoma maligna, yaitu:
A = Asimetrik, bentuknya tak beraturan.
B = Border atau pinggirannya juga tidak rata.
C = Color atau warnanya yang bervariasi dari satu area ke area lainnya. Bisa
kecoklatan sampai hitam.Bahkan dalam kasus tertentu ditemukan berwarna putih,
merah dan biru.
D = Diameternya lebih besar dari 6 mm.

c.
a)

Klasifikasi melanoma maligna

Melanoma superfisial

Melanoma dengan penyebaran superfisial terjadi pada setiap bagian tubuh dan
merupakan bentuk melanoma yang paling sering ditemukan. Melanoma ini sering
ditemukan serta ektremitas bawah.
b)

Melanoma lentigo-maligna

Melanoma lentigo-maligna merupakan lesi berpigment yang tumbuh dengan

lambat pada daerah kulit yang terbuka,khususnya permukaan dorsal tangan,kepala
dan leher pada orang yang berusia lanjut.
c)

Melanoma noduler

Melanoma noduler merupakan noul yang berbentuk sferis yang menyerupai

blueberry dengan permukaan yang relatife licin seta berwarna biru hitam yang

seragam. Melanoma noduler akan menginvasi langsung kedalam lapisan dermis

didekatnya (pertumbuhan vertikel) dan dengan demikian memiliki prognosis yang
buruk.
d)

Melanoma akral-lentigonosa

Melanoma akral-lentigonosa merupakan bentuk melanoma yang terdapat didaerah

yang terlalu terpajan sinar mataharidan tidak terdapat difolikel rambut. Jenis
melanoma ini sering terdapat ditelapak kaki,telapak tangan, dasar kuku dan
membrane mukosa yang berkulit gelap.

Berdasarkan tingkat penyebaran, melanoma maligna dalam 5 stadium yaitu:

1.

Stadium I

Sel Melanoma hanya terdapat intraepidemal (Melanoma in situ)

2.

Stadium II

Sel Melanoma sampai papilla dermis bagian atas

3.

Stadium III

Sel Melanoma sampai mengisi papilla dermis

4.

Stadium IV

Sel Melanoma sampai ke dalam jaringan ikat kolagen dermis

5.

Stadium V

Sel Melanoma sampai jaringan lemak dan subkutan

DIAGNOSIS DIFERENSIAL PADA TUMOR GANAS PADA KULIT

Dibagi berdasarkan sifatnya :
o

Tumor Jinak

Tumor praganas

1. Tumor Jinak pada kulit

Dibagi berdasarkan letak lapisannya :

a. Epidermal

Lympangioma

Seboroik keratosis

Dermatofibroma

Papiloma sel
skuama

Neurofibroma

Skin tag

melanosit nevus

Epidermal kista

b.

d.
2. Tumor preganas pada kulit
a) Kerato akantosis
b) Aktinik keratosis
c) Bowen disease

c. Dermal

Hemangioma

d) Erythoplaia Querat
e) Xeroderma
pigmentosus

a.
b.
c.
d.
e.
f.
g.