Ataxia dan Penyebabnya

Oleh Yanna Saelan

Istilah Ataxia berasal dari bahasa Yunani, artinya kegagalan mengerjakan segala sesuatu sesuai urutan.
Gerakan dari tubuh dan anggota gerak tidak stabil, canggung karena hilangnya koordinasi semua otototot tubuh merupakan gejala-gejala penyakit tersebut.
International Ataxia Awareness Day diperingati tanggal 25 September tiap tahunnya, dan tahun 2008
ini merupakan peringatan yang ke-9. Penyakit atau kelainan ini bisa didiagnosa dan diobati oleh
seorang dokter ahli penyakit syaraf.
Gejala dan tanda ataxia meliputi gangguan cara berjalan, berbicara tidak jelas, meletup-letup atau
gagap, penglihatan kabur, karena adanya nystagmus (gerakan ulang alik bola mata di luar kemauan),
kehilangan koordinasi, dan tremor (gemetaran) pada saat melakukan gerakan. Hal ini terjadi, karena
adanya gangguan pada cerebellum (otak kecil) dan jaras-jaras syaraf yang menuju maupun berasal
daripadanya, seperti spinocerebellar pathway dan fronto-pontocerebellar pathway yang berasal dari
otak bagian depan.
Gejala yang diperlihatkan oleh pasien membantu dokter untuk menggali kemungkinan diagnosis. Bila
gejala Ataxia terjadi secara gradual, progresif dan meliputi kedua sisi tubuh secara simetris,
mengisyaratkan kemungkinan penyebab metabolik, biokimia, proses imun, atau penyebab toksik
(racun).
Sebaliknya, apabila hanya pada salah satu sisi tubuh, setempat, disertai nyeri kepala, penurunan
kesadaran, parese syaraf otak dan kelemahan salah satu sisi anggota gerak, mengarahkan kemungkinan
adanya proses desak pada otak kecil, bisa oleh tumor, perdarahan, abses, dan lainnya.
Ataxia Simetris
Ataxia progresif dan simetris di kedua sisi tubuh, menurut waktu terjadinya dapat diklasifikasikan
sebagai berikut: akut (terjadi dalam beberapa jam atau beberapa hari), sub akut (dalam hitungan
minggu hingga bulan), kronis (bulan hingga tahun). Ataxia yang terjadi secara akut dan biasanya dapat
sembuh normal kembali meliputi ataxia yang disebabkan oleh keracunan alkohol, phenytoin, lithium,
barbiturate dan obat-obat lainnya.
Beberapa obat-obat anti kanker (kemoterapi) dapat juga menyebabkan Ataxia.
Di samping itu, syndroma post-infeksi virus khususnya setelah varicella (cacar air) bisa menunjukkan
gejala ataxia yang reversibel (dapat sembuh kembali).
Infeksi virus lainnya yang kadang bisa menyebabkan Ataxia ialah, poliovirus, coxsackievirus,
echovirus, Epstein-Barr virus, toxoplasmosis, Legionella, dan Lyme disease. Ataxia sub akut, di mana
berkembangnya terjadi dalam beberapa minggu hingga bulan karena terjadi proses degenerasi pada
vermis cerebelli, yaitu bagian tengah dari otak kecil, bisa karena ketergantungan alkohol yang sudah
lama disertai dengan malnutrisi, terutama kekurangan vitamin B1 dan B12 atau pun kekurangan kadar
natrium dalam tubuh.
Paraneoplastic cerebellar ataxia adalah ataxia yang disebabkan oleh adanya kanker (atau antibodi yang

dihasilkannya), seperti kanker payudara, indung telur, paru-paru dan hodgkin disease (kanker kelenjar
getah bening). Ataxia kronis biasanya merupakan jenis ataxia yang diturunkan, namun bisa juga
disebabkan oleh kelainan metabolisme, atau adanya infeksi kronis seperti syphilis pada pembuluh
darah selaput otak (meningovascular syphilis), tabes dorsalis (adalah infeksi syphilis yang
menyebabkan degenerasi pada posterior columns dan spinocerebellar pathway - keduanya adalah jaras
syaraf yang ada pada sumsum tulang belakang).
Pemeriksaan fungsi kelenjar gondok harus dikerjakan secara rutin pada pasien ataxia, karena
hypothyroidism (kekurangan hormon gondok) merupakan salah satu penyebab ataxia yang dapat
diobati dan dapat sembuh total. Ataxia fokal (hanya terjadi pada salah satu bagian tubuh) dan terjadinya
akut (mendadak) biasanya disebabkan oleh penyakit sebrovaskular seperti infark otak, atau perdarahan
otak kecil.
Gejala yang menyertainya adalah penurunan kesadaran, parese syaraf otak ke-6 dan 7, dan gejala
peningkatan tekanan otak. Penyebab lain ialah abses otak (semacam bisul di otak, karena infeksi
bakteri) dan tumor primer maupun metastase (penyebaran) tumor ke otak kecil.
Pemeriksaan CT scan dan MRI kepala sangat membantu menegakkan diagnosis.
Salah satu penyebab kronis Ataxia Progresif adalah Multiple Sclerosis dan kelainan bawaan lahir
seperti Chiari malformation dan Dandy-Walker Syndrome (adanya kista bawaan di fossa posterior ruangan tengkorak bagian belakang).
Penyakit Turunan
Banyak macam ataxia yang merupakan penyakit keturunan, diklasifikasikan berdasar letak kelainan
kromosomnya, dan pola penurunannya (autosomal dominan atau autosomal resesif). Autosomal
dominan adalah bila penderita tersebut membawa satu gen normal dari salah satu orangtua dan satu gen
'sakit' dari orangtua lainnya. Disebut autosomal resesif bila pasien membawa copy dari gen 'sakit' dari
kedua orangtuanya yang menjadi manifes, karena bertemu pada diri si anak. Jenis ataxia yang paling
umum adalah Friedreich's Ataxia yang diturunkan secara resesif.
Terjadi saat usia kurang dari 25 tahun, gaya berjalan bergoyang- goyang, sering jatuh, dan canggung.
Kelemahan otot sering dijumpai pada extremitas bawah lebih berat daripada extremitas atas.
Gejala yang pertama kali nampak sering berupa bicara gagap. Bola mata gagal bergerak cepat
mengikuti suatu obyek yang bergerak. Tubuh terayun-ayun atau goyah dan jari tidak dapat menunjuk
target secara tepat.
Penderita tersebut 90 persen mengalami gangguan pada otot jantung, berupa ukuran jantung membesar,
didapat bising jantung (murmur) dan gangguan konduksi. Sebagian kecil pasien menunjukkan retardasi
mental sedang dan gejala psikiatrik
Angka kematian rata-rata 35 tahun. Wanita memiliki prognosis lebih baik daripada pria. Sekitar 20
persen pasien menunujukkan Diabetes Mellitus sebab disfungsi sel beta pankreas memproduksi insulin
serta adanya resistensi terhadap insulin. Deformitas pada tulang-otot berupa scoliosis (tulang belakang
bentuk S), dan deformitas pada kaki. Ataxia yang diturunkan secara autosomal dominan merujuk pada
SCA (Spinocerebellar Ataxia).

Seluruhnya ada 23 subtipe, namun yang paling sering didapat adalah SCA3 atau disebut juga MachadoJoseph Disease. Kedua tersering adalah SCA2. Bisa dijumpai SCA pada seseorang yang sama sekali
tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tersebut yang disebabkan adanya mutasi genetik pada
orang tersebut.
Pengobatan
Prinsip pengobatan terpenting adalah mengenali kemungkinan penyebab ataxia yang dapat diobati. Bila
curiga adanya massa yang menekan otak kecil, harus dilakukan tindakan yang sesuai.
Paraneoplastic Syndrome yang merupakan pertanda adanya tumor di suatu bagian lain tubuh, penting
untuk dikenali. Walau keadaan ini sering tidak responsif terhadap pengobatan, beberapa pasien
mengalami perbaikan setelah tumornya diambil dan dilakukan imunoterapi.
Kekurangan vitamin E, karena gangguan penyerapan di usus juga bisa menyebabkan ataxia. Di
samping vitamin E, vitamin B1 dan B12 juga perlu diperhatikan. Kekurangan kadar hormon gondok
mudah diobati. Bila curiga syphilus, cairan otak diambil sedikit untuk diperiksa.
Efek buruk pemakaian alkohol dan obat diphenylhydantoin jangka lama terhadap cerebellum sudah
lama diketahui, yaitu dapat menyebabkan ataxia. Karena itu, pemakaian ini harus dihindari pada pasien
ataxia oleh sebab apa pun.
Pengobatan apa pun pada Ataxia Herediter (yang diturunkan) hasilnya kurang memuaskan. Karena itu,
lebih penting melakukan family and genetic counseling dalam upaya menghindari kemungkinan
munculnya penyakit ini pada generasi mendatang.
Penulis adalah Dokter di Siloam Hospitals Surabaya
Last modified: 15/2/08
http://www.suarapembaruan.com/News/2008/02/17/Kesehata/kes01.htm