Antarmuka antara reproduksi yang dibantu

teknologi dan genetika: teknis, sosial, etis

dan masalah hukum
(The interface between assisted reproductive
technologies and genetics: technical, social, ethical
and legal issues)
Antarmuka antara teknologi bantuan reproduksi (ART) dan genetika terdiri sensitif beberapa
dan penting masalah yang mempengaruhi pasangan tidak subur, keluarga dengan penyakit
genetik yang parah, anak-anak potensial, profesional di ART dan genetika, perawatan kesehatan,
peneliti dan masyarakat pada umumnya. Penyebab genetik memiliki cukup keterlibatan dalam
infertilitas. Kondisi genetik juga dapat ditularkan kepada keturunannya dan maka membuat
infertilitas transgenerational atau masalah kesehatan yang serius. Beberapa penelitian juga
menyarankan sedikit lebih tinggi risiko cacat lahir pada anak yang lahir ART berikut.
Praimplantasi diagnosis genetik (PGD) telah menjadi secara luas dipraktekkan di seluruh dunia
untuk berbagai indikasi medis, namun batas-batasnya adalah diperdebatkan. Sikap terhadap ART
dan PGD berbeda secara substansial di Eropa. Tujuan dari makalah ini adalah untuk
menguraikan kerangka kerja untuk pengembangan pedoman yang akan dikeluarkan bersama oleh
Eropa Masyarakat Genetika Manusia dan Masyarakat Eropa Reproduksi Manusia dan
Embriologi untuk antarmuka antara genetika dan ART. Teknis, masalah sosial, etika dan hukum
ART dan genetika akan ditinjau.
Pengenalan
Hampir satu juta bayi telah lahir di seluruh dunia sebagai hasil teknik reproduksi dibantu (ART) sejak
kelahiran bayi pertama kali disusun menggunakan fertilisasi in vitro (IVF) teknik di 1978,1
Infertilitas dianggap sebagai problem2 kesehatan dan mempengaruhi kira-kira setiap pasangan-6 di
negara-negara Barat. Hal ini tidak, bagaimanapun, dianggap sebagai masalah kesehatan masyarakat di
setiap country.3 Jumlah pasangan subur semakin meningkat, tidak hanya karena ibu lanjut usia. Juga,
kualitas gamet telah memburuk, misalnya, karena gaya hidup kebiasaan dan faktor lingkungan.
Tujuan dari pelayanan infertilitas (konseling, diagnostik,perawatan) adalah untuk membantu orang
dengan masalah kesuburan atau kondisi genetik dengan mencari solusi untuk reproduksi mereka rencana,
misalnya, dengan ART, yang sekarang penting juga bagi pasangan subur biasanya anak-anak yang
mungkin mewarisi penyakit genetik yang serius atau bahkan bagi mereka yang ingin untuk
menyelamatkan kehidupan saudara itu. Konseling merupakan bagian penting dari semua perawatan.
Penyebab genetik memiliki keterlibatan yang cukup besar dalam infertilitas. Contoh terkenal adalah
beberapa kromosom translokasi atau seks-kromosom kelainan dan Ychromosome penghapusan. Ibu lanjut
usia telah meningkat sporadis kromosom anomali dengan konsepsi. Banyak alasan dan sifat mereka,
namun, hal jauh tidak diketahui. Kondisi genetik dapat ditularkan kepada keturunan dan karenanya
membuat infertilitas transgenerational atau masalah kesehatan yang serius. Penggunaan disumbangkan
gamet dan embrio membutuhkan perhatian terhadap apa yang tes genetik harus dilakukan sebelum
penggunaannya. Praimplantasi genetik diagnosis (PGD), dalam banyak kasus analisis dari satu atau dua
sel dibiopsi dari 3-hari-tua embrio, dikembangkan di 19894 dalam upaya untuk menghindari mentransfer
embrio yang terkena dampak dari pasangan yang melakukan
serius gangguan genetik, seperti hemofilia, kistik fibrosis (CF) atau kelainan kromosom. Menggunakan

PGD, embrio tidak terpengaruh hanya dapat dipilih untuk transfer sebelum kehamilan dimulai dan dengan
demikian kebutuhan untuk aborsi selektif setelah diagnosis prenatal (PND) dapat avoided.5 Sepertinya
ada konsensus umum di kalangan profesional bahwa penggunaan PGD dapat diterima untuk medis
indikasi jika risiko tinggi gangguan genetik serius ada. Namun, PGD telah digunakan tidak hanya untuk
mendiagnosa dan menghindari kelainan genetik tetapi juga untuk memilih dengan pasti karakteristik,
seperti pencocokan jenis jaringan yang ada untuk saudara untuk tujuan terapeutik. Selain itu, tuntutan
menggunakan PGD untuk tujuan nonmedis penuh meningkat (Yaitu, jenis kelamin embrio pemilihan
semata-mata untuk sosial atau budaya reasons6). Ini menggunakan diperpanjang PGD adalah
kontroversial.Praimplantasi genetik skrining (PGS), sebelumnya juga disebut 'skrining aneuploidi',
'berisiko rendah PGD' atau 'PGD-AS, dilakukan untuk indikasi yang berbeda dari PGD dengan
menggunakan metode yang berbeda. PGS dilakukan untuk pasangan infertil menjalani IVF untuk
membatasi dari pengalihan tersebut embrio jelas memiliki kelainan kromosom numerik, dengan harapan
akan meningkatkan kehamilan miskin hasil. Meskipun penggunaan PGS terus meningkat, 7
pentingnya dan tempat teknik ini masih menjadi debated.8, 9 Diskusi ini sangat relevan di mana
metode genetik diterapkan di klinik IVF tanpa diperlukan genetik keahlian. PGD dan PGS masih prosedur
agak jarang karena tinggi tuntutan teknis, biaya, kehamilan relatif rendah tarif dan prosedur perizinan
yang ketat di banyak negara. Sangat sedikit studi telah dilakukan analisis terpadu dari
teknologi, pasien yang terkait, etika dan aspek ekonomi dari PGD dan PGS10.
Berbeda dengan perbaikan ini berharap, ada jumlah laporan tentang hasil yang merugikan pada anak yang
lahir sebagai hasil ART. Numerik, kehamilan ganda jelas resiko besar bagi masa depan anak itu health.11
Ada juga menjadi perhatian yang berkembang untuk anomali struktural dan jangka panjang
kesehatan efek (misalnya, Bonduelle et al, 12 Hansen et al13 dan Klemetti et al14). Beberapa studi
tentang keselamatan teknik telah diterbitkan, tetapi mereka telah singkat istilah atau terlalu kecil untuk
memberikan kepastian apapun. Namun, besar review dari studi ini menunjukkan risiko sedikit
peningkatan cacat lahir pada anak yang lahir setelah ART (misalnya, Hampton, 2004) .15 Apakah hal ini
berkaitan dengan prosedur ART tersebut, atau 'penyakit ketidaksuburan', tidak known.16 Banyak
teknik ART baru, seperti biopsi di PGD dan PGS dan injeksi di injeksi sperma intracytoplasmic
(ICSI) serta media kultur, dikhawatirkan akan merugikan untuk pengembangan embrio.
ART terkait masalah hukum dan etika telah diperdebatkan di berbagai tingkatan baik secara nasional
maupun internasional. Sikap terhadap ART, PGD dan PGS bervariasi substansial tidak hanya di berbagai
belahan dunia tetapi juga di Eropa, karena ilmiah, budaya dan agama perbedaan. Beberapa teknik yang
seluruhnya atau sebagian dilarang oleh hukum atau akses ke mereka terbatas pada yang sudah menikah
pasangan atau hanya untuk indikasi medis tertentu. Namun, sebagai infertilitas tidak menghormati batasbatas budaya atau agama, jika perlu, pasangan mencari kesuburan medis perawatan di luar negara mereka
sendiri. Demikian pula, pasangan anak-anak yang beresiko mewarisi beberapa genetik yang parah
penyakit mungkin pergi ke sebuah negara di mana PGD diperbolehkan. Selain itu, transfer lintas batas
gamet mungkin diperlukan ketika merawat pasangan dari latar belakang etnis yang berbeda,
dan gamet yang tepat tidak dapat ditemukan dalam mengobati negara. Semua ini menuntut perspektif
yang lebih luas ketika mempertimbangkan peraturan dan pedoman.

Beberapa aplikasi yang ada atau mungkin ART, dalam PGD tertentu, adalah pada antarmuka antara
reproduksi kedokteran dan genetika klinis. Sebagai ART pada awalnya digunakan untuk meningkatkan
perawatan kesuburan, sekarang menjadi terbiasa karena alasan genetik. Perkembangan reproduksi
ilmu dan genetika telah memberikan dimensi baru terhadap ART: sebagai tepat dinyatakan dalam PBB
untuk Pendidikan, Ilmu Pengetahuan dan Budaya Organisasi (UNESCO) melaporkan PGD dan GermLine Intervensi tahun 2003, "bertujuan IVF di memiliki anak, PGD bertujuan memiliki anak sehat dan
PGD / manusia antigen pengujian (HLA) leukosit bertujuan untuk memiliki sehat dan membantu anak.
Komite Kebijakan Publik dan Profesional (PPPC) dari Masyarakat Eropa Genetika Manusia (ESHG)

menemukannya diperlukan untuk membuat rekomendasi profesional tentang cara menggunakan teknik
IVF aman dan terpercaya dari genetik sudut pandang. Hal ini juga diadakan penting untuk mengeluarkan
pedoman diterima (genetik) Tujuan pengobatan IVF dan bagaimana perawatan ini mahal harus
diprioritaskan dalam Eropa kesehatan sistem. Dengan demikian, tujuan dari penelitian ini adalah untuk
garis besar kerangka kerja untuk pengembangan pedoman untuk antarmuka antara genetika dan ART.

Metodologi
Pendekatan dengan topik dibutuhkan kerja sama dengan lainnya kelompok yang terlibat, terutama
infertilitas dan reproduksi genetika profesional dari Masyarakat Eropa Manusia Reproduksi dan
Embriologi (ESHRE). Selain itu, kolaborasi dengan Institut Teknologi Calon Studi (induktor interphasa),
salah satu lembaga ilmiah tujuh dari Komisi Eropa Joint Research Centre (JRC), dianggap sebagai
penting, karena misinya adalah untuk menyediakan pembuat kebijakan Eropa dengan technoeconomic
analisis untuk mendukung proses pembuatan kebijakan. Metode yang digunakan dalam menciptakan
dokumen latar belakang pada mulanya untuk memeriksa artikel yang relevan dan literatur dan untuk
mengumpulkan hukum yang ada, praktek dan pedoman profesional terutama dari negara-negara Eropa.
Kerangka hukum disajikan pada Lampiran A. Dokumen-dokumen ini adalah diajukan untuk konsultasi
kepada sekitar 150 tingkat tinggi ahli, seperti dokter ahli kandungan, ahli genetika; perwakilan
organisasi pasien untuk pasangan infertil dan turun-temurun penyakit; serta psikolog, ahli etika, ahli
hukum, kesehatan politisi, ilmuwan sosial dan lainnya. Sekelompok ahli yang mewakili 50 tersebut
disiplin ilmu yang berbeda itu kemudian diundang untuk Sevilla pada tanggal 31-April 1 Januari 2005
sampai membahas masalah tersebut lebih lanjut. Hasil lokakarya Sevilla sudah disesuaikan dengan
dokumen ini. PPPC disusun rekomendasi di kolaborasi dengan ESHRE dan menyerahkan mereka untuk
diterima oleh ESHG dan ESHRE. Tujuannya adalah untuk mencapai rekomendasi yang baik ESHG dan
ESHRE bisa beradaptasi dan menyampaikan kepada profesional masyarakat. Rekomendasi yang akan
dipublikasikan dalam European Journal of Human Genetics dan dalam Manusia Reproduksi.

Tujuan dari layanan

Kemungkinan aplikasi ART Perawatan kesuburan bertujuan mencapai kehamilan yang sukses
( kelahiran hidup satu anak sehat) dalam Infertilitas possible.17 cara yang paling alami telah
digambarkan sebagai " kegagalan untuk hamil setelah setidaknya satu tahun tanpa kondom
coitus '.18 Definisi konsep infertilitas, subfertilitas dan sterilitas telah Namun mengangkat diskusi.
Subfertility berarti kesuburan umum menurun, sedangkan sterilitas berarti kemandulan total. Klasifikasi
Eropa Infertilitas dari Taskforce (ECIT) telah dibentuk oleh ESHRE untuk mengembangkan seperangkat
infertilitas yang berhubungan dengan kode (deskripsi, intervensi dan hasil) yang tepat untuk
komputerisasi(Http://www.ecit.info). ART digunakan juga saat kehamilan secara alami dikandung
mungkin membawa risiko serius bagi keturunannya. Faktor-faktor penting untuk keberhasilan pengobatan
adalah usia embrio, ibu kualitas dan jumlah embrio yang ditransfer. Semakin tua
wanita, semakin rendah tingkat keberhasilan, berisiko adalah kehamilan baik bagi ibu dan anak dan
semakin besar kemungkinan embrio mengandung anomali kromosom sporadis. ART diterapkan pada
berbagai indikasi, sebagian besar tapi tidak yang semuanya medis. Indikasi ini dapat dibagi ke dalam
kategori berikut, yang, bagaimanapun, adalah sebagian tumpang tindih:
Non-genetik atau multifaktorial medis penyebab:

- kelamin, atau saluran genital anomali,

- gejala sisa setelah penyakit sebelumnya, trauma atau operasi,
- beracun agen (kemoterapi, racun lingkungan,
farmasi beberapa),
-infeksi,
- endometriosis, varikokel, dll
- endokrin / hormonal penyebab,
- disfungsi seksual (vaginismus, anejaculation. dll).
Genetik penyebab:
-monogenik penyebab infertilitas,
- kromosom penyebab (termasuk Y-penghapusan),
- risiko menyampaikan suatu penyakit genetik untuk anak.
Alasan lainnya:
- menopause dini atau postmenopause,
- pasangan sesama jenis,
- tunggal wanita,
- pengobatan saudara (HLA pencocokan),
- Pasangan HIV diskordan,
- terapi kloning.
Beberapa aplikasi di atas adalah nonmedis dan / atau kontroversial dan mungkin tidak diterima oleh
semua. Namun, kebanyakan dari mereka telah diterapkan.

IVF klinik dan bekerja sama dengan klinik genetik

Reproduksi kedokteran dan genetika telah lama diawasi secara terpisah dan dengan derajat yang sangat
berbeda dari care.19 Sementara kebutuhan layanan genetik meningkat pada IVF klinik, mereka tidak
selalu tepat disediakan. Sejarah keluarga mungkin menunjukkan adanya genetik kondisi yang mendasari
infertilitas dan sejarah keluarga karena itu hati-hati harus dikumpulkan routinely.20 - 22 The potensi
penularan dari gangguan genetik untuk mereka keturunan adalah masalah utama bagi banyak pasangan
yang berisiko ketika merencanakan kehamilan. Oleh karena itu, beberapa subur pasangan mencari
perawatan IVF untuk menyediakan sendiri dari PGD, misalnya, jika mereka menganggap penghentian
kehamilan setelah implantasi sebagai etis tidak dapat diterima. Namun, penggunaan dan interpretasi tes
genetik permintaan keahlian dan keterampilan konseling khusus (lihat di bawah pada Konseling), karena
hasil tes genetik dapat memiliki implikasi serius bagi individu dan / nya anggota keluarga. Untuk alasan
ini, ART membutuhkan kerja sama tim multidisiplin dan memadai pelatihan semua profesional
terlibat. Meskipun profesional dalam genetika memiliki yang terbaik kualifikasi untuk konseling genetik
spesifik dari pasangan, juga dokter ahli kandungan memiliki kewajiban untuk memberikan konseling
pada konsekuensi genetik kemungkinan ART biasa teknik, PGS dan isu relevan lainnya dalam kasus
tersebut masalah dari pasangan adalah ketidaksuburan tanpa diketahui genetik indikasi atau konsekuensi.
Sebuah survei Eropa multisenter dari 20 pusat mengungkapkan
bahwa meskipun banyak kegiatan (IVF, kultur embrio dan biopsi) berlangsung di unit IVF, lainnya
(konseling dan diagnosis) berada pada tanggung jawab diagnostik genetik pusat: dalam prosedur PGS,
asupan dari pasien terjadi sebagian besar melalui unit IVF, sedangkan untuk PGD, pasien yang sering
disebut melalui klinik genetik. Menurut survei, jumlah monogenik penyakit yang PGD ditawarkan sangat
bervariasi. Dibandingkan dengan PND, PGD tampak jauh lebih expensive.23 Untuk angka terbaru, see.7

Para ESHRE PGD Konsorsium didirikan pada tahun 1997 untuk survei praktek PGD di seluruh dunia.
Sejak itu, ia memiliki diterbitkan empat laporan yang memberikan gambaran pada PGD dari Eropa pusat
serta pusat di Amerika Serikat, Asia, Australia dan Israel. Ini akan melanjutkan pekerjaan ini dan dalam
fokus pada masa depan pusat yang mengurus PGD lengkap siklus. Menurut laporan terakhir, indikasi baru
di
PGD dan PGS muncul dengan setiap laporan baru. Yang perlu diperhatikan adalah meningkatnya jumlah
siklus PGS dilakukan untuk laki-laki indikasi dan untuk kehamilan aneuploid sebelumnya. Itu kehamilan
keseluruhan rate (detak jantung positif) per oosit pengambilan adalah 16%. Tingkat kehamilan yang
relatif rendah adalah diantisipasi paling mungkin akibat dari proporsi rendah embrio cocok untuk
transfer.7 Secara teoritis, bisa juga menjadi karena kerusakan embrio mungkin dari prosedur. Hanya besar
PGD pusat memiliki cukup waktu dan sumber daya untuk meneliti dan mengembangkan tes diperlukan
untuk PGD, 24 karena sangat memakan waktu (beberapa minggu atau bulan untuk setiap
penyakit) pada tingkat sel tunggal. Tergantung pada sifat dari jawab mutasi, diagnosa genetik banyak
yang mungkin tersedia pada kondisi standar tidak bisa direproduksi pada tingkat sel tunggal melalui
teknologi yang tersedia baik.

Izin dan pengawasan

Secara umum, semua profesional medis bekerja di bawah spesifik lisensi dan mengawasi ketentuan.
Menurut International Federasi Masyarakat Kesuburan (IFFS) Surveillance 04, banyak negara telah
menetapkan standar untuk klinik ART dan melakukan pengawasan dengan meminta laporan berkala
dari klinik untuk mendapatkan atau mempertahankan licence.25 Prosedur-prosedur ini ditetapkan baik
oleh undang-undang atau pemerintah pedoman biasanya melibatkan tubuh lisensi. Di beberapa negara,
klinik yang berbeda memiliki berbagai tingkat lisensi tergantung pada kerumitan teknik digunakan dan
gangguan yang diuji.

Informed consent
Semua intervensi medis dan konseling harus sukarela, dan membutuhkan persetujuan dari pasien dan
donor. Penyediaan informasi dan persetujuan prosedur yang memungkinkan pelamar untuk membuat
informasi Pilihannya adalah komponen penting dari reproduksi dibantu jasa. Penting untuk membedakan
komponen informasi dan komponen persetujuan consent.26 informasi, 27 Hal ini terutama penting ketika
tes genetik disarankan, karena mereka mungkin memiliki dampak yang luas
untuk pasien, dan kadang-kadang untuk segera dan keluarga besar, dan karena beberapa ketidakpastian
tentang hasilnya masih exist.28 Penyediaan informasi berarti bahwa pasien memahami
risiko, ketidaknyamanan dan manfaat dari prosedur akan dilakukan dan menyadari berbagai alternatif,
termasuk alternatif tidak melakukan prosedur. 29 Ada kebutuhan untuk menyajikan data yang akurat
tentang risiko terlibat, tanpa persetujuan yang mungkin tidak valid. Data Akumulasi semakin
menunjukkan peningkatan risiko cacat lahir setelah ART (lihat di bawah). Bahkan di mana data
masih belum pasti, risiko ART sehingga harus diatasi ketika memperoleh informed consent sebelum
mulai treatment.30 34 Namun, pasien tampaknya menafsirkan informasi diberikan dalam jangka pribadi
referensi dan mengingatnya selectively.35 profesional medis karena itu disarankan
untuk mengevaluasi pemahaman pasien, misalnya, dengan menanyakan mereka untuk menggambarkan
prosedur, tujuan, dan risiko yang dan ketidaknyamanan di words.29 mereka sendiri Permintaan untuk
informed consent dan isinya adalah umumnya dihargai dan tegas dinyatakan dalam hukum yang paling,
bahkan meskipun telah dilaporkan beberapa variasi praktis dalam Europe.23 profesional dan institusional

Beberapa organisasi memberikan panduan mengenai masalah ini.

Genetik studi pasangan IVF

Perlu untuk pengujian genetik
Alasan di balik infertilitas banyak ragamnya, dan sering tetap belum terpecahkan. Tidak ada pedoman
umum untuk apa sejauh penyebab infertilitas harus dicari dan praktek bervariasi. Kadang-kadang
penyebabnya tidak ditemukan karena tidak memadai diagnostik prosedur. Pengujian akan, bagaimanapun,
sering membantu diagnosis, akan memberikan informasi untuk pengobatan dan evaluasi risiko terhadap
keturunannya dan, apalagi, akan memungkinkan informasi pengambilan keputusan.
Dengan tidak adanya pedoman praktek umum, klinik menerapkan metode yang berbeda dan kebijakan.
ESHRE telah menjawab masalah 'penggunaan optimal dari tes diagnostik dan infertilitas perawatan 'di
workshop.20 Capri Komunitas Italia profesional, didukung oleh beberapa internasional masyarakat, telah
menciptakan pedoman penggunaan yang sesuai genetik tes pada pasangan subur di Eropa 2002,36
Genetika Molekuler Kualitas Jaringan (EMQN) telah memberikan menjelaskan, penyakit-spesifik
pedoman (www.emgn.org). Ini mungkin dianggap menguntungkan untuk dapat melakukan konseling
genetik dan menawarkan pilihan genetik tes sebelum semua perawatan IVF, karena genetik banyak
penyebab infertilitas masih tetap belum diakui. Dalam prakteknya,Namun, memberikan layanan genetik
dalam setiap kasus adalah realistis, meskipun peningkatan dalam bidang ini diperlukan dalam hal apapun.
Sebagai kompromi, telah dianjurkan untuk memecahkan reproduksi, riwayat medis dan keluarga selalu
sebelum memulai perawatan (K Aittoma ki, 2005, komunikasi pribadi) dan untuk melakukan
penyelidikan genetik, kromosom dan gen analisis dalam kasus-kasus yang dipilih. Dalam kasus riwayat
keluarga yang parah (keturunan) penyakit, tetapi di mana pasangan tidak ingin menggunakan PGD,
konseling genetik harus ditawarkan sebelum semua jenis ART, dan terutama sebelum penggunaan gamet
donor. Pasien harus diberitahu bahwa meskipun prosedur pengujian, sel germinal benar-benar aman tidak
ada, baik dari donor atau pasangan, karena hanya sejumlah keturunan
penyakit dapat dideteksi dan faktor lainnya juga dapat mempengaruhi hasilnya.

Genetik diagnosis infertilitas pria

Sekitar 15-20% laki-laki Barat dipengaruhi oleh infertilitas. Meskipun beberapa alasan dapat didiagnosis,
sering tidak ada penyebab yang jelas dapat ditemukan, dan kondisi ini dicap sebagai 'Idiopatik infertilitas.
Penjelasan kemungkinan Themost untuk ini adalah kita miskin pemahaman tentang mekanisme dasar
yang mengatur genetik jaringan menyebabkan infertility.37 manusia Pada pria yang mengalami cacat
pada sperma, hanya kariotipe dan Y-kromosom analisis mikrodelesi biasanya
yang dilakukan, yang tidak akan mengungkapkan sebagian besar genetik abnormalities.38, 39 Selain itu
CF transmembran konduktansi regulator (CFTR) mutasi pada kasus kongenital bilateral atau unilateral
tidak adanya vas deferens (CBAVD, CUABV) sering diuji. Dengan analisis ini, adalah mungkin untuk
mengidentifikasi penyebab genetik infertilitas pria berat pada 10-20% cases.36, 40 Analisis dan kariotipe
kromosom Y mikrodelesi penyeleksian telah direkomendasikan untuk dilakukan di pria dengan
azoospermia nonobstructive, karena sebanyak 10-15% pasien memiliki kelainan dapat diidentifikasi.
39,41,42 Aittoma ki et al22 menyarankan bahwa tes ini harus juga dilakukan pada pria dengan
oligozoospermia bawah 5 106/ml. Meskipun telah mengemukakan bahwa kariotipe analisis harus,
sebelum ART, dilakukan bahkan dalam normozoospermic pria, karena beberapa penyimpangan (seperti
sebagai 47, XYY) dapat ditemukan, 36 ini bukan merupakan rekomendasi umum. Y-penghapusan sangat

jarang ditemukan pada pria dengan sperma di atas 5 106/ml,? tetapi di bawah jumlah ini, penghapusan
ditemukan pada 8,2% dari men.43 Para penghapusan timbul biasanya de novo, tapi ditransmisikan ke
semua keturunan laki-laki di ICSI.22 Temuan baru menunjukkan bahwa tidak setiap steroid sulphatase
(STS) penghapusan pada kromosom Y menyebabkan laki-laki infertility.37 Keberadaan spermatogenesispengendalian faktor (s), disebut azoospermia faktor (AZF), dalam lengan panjang dari Y-kromosom
pertama kali berdasarkan identifikasi besar penghapusan daerah ini kromosom pada azoospermia atau
oligozoospermic men.44 mikrodelesi Kemudian (YQ) adalah ditemukan menjadi penyebab umum lain
dari infertility36 laki-laki dan mungkin mengakibatkan azoospermia atau oligozoospermia berat. Saat ini,
diketahui bahwa AZFa, AZFb dan AZFc penghapusan disebabkan oleh peristiwa rekombinasi
intrachromosomal antara blok besar sekuens homolog berulang terletak di Yq11, AZFc diakui sebagai
yang paling sering dikenal genetik menyebabkan lesi infertility.45 laki Karena kemungkinan tiga interval
mikrodelesi dengan penampilan 'lengkap' atau 'parsial', perkiraan perluasan penghapusan AZF laki-laki
dianjurkan untuk dikonfirmasi dengan menyelidiki testis patologi, karena hanya lengkap AZFa dan AZFb
penghapusan berhubungan dengan sebuah testis tertentu patologi, sedangkan AZFc penghapusan parsial
mungkin tidak berdampak pada infertility.37 laki-laki Para kromosom penyimpangan paling umum yang
terkait terutama dengan berat oligo-dan azoospermia adalah jenis kelamin aneuploidies kromosom dan
translokasi kromosom. 46 Akibatnya, terjadinya embrio aneuploid akan menurunkan tingkat keberhasilan
perawatan IVF, dan keturunan memiliki risiko suatu translokasi tidak seimbang atau
aneuploidy.47 - 49 PGS mungkin berguna untuk beberapa pasangan dalam membuat perawatan IVF lebih
berhasil oleh memilih embrio dengan perkembangan terbaik potential.22 Dalam aneuploidi dari
kromosom seks atau Klinefelter syndrome (KS), ada sedikit, jika ada, spermatozoa dalam ejakulasi.
Pasangan baik harus diperlakukan setelah pengambilan sperma testis (jika berhasil) gabungan dengan
ICSI atau sperma donor digunakan untuk memiliki anak. Di umum, pria dengan KS menghasilkan jumlah
yang lebih tinggi sperma dengan aneuploidi, terutama kromosom seks, dengan menghormati dengan
kontrol subur normozoospermic dan nongenetic idiopatik sangat oligozoospermic pria. Total jumlah
sperma aneuploid baru-baru ini dihitung sebagai 20%. Pria dengan KS mosaik menghasilkan sekitar 5%
dari aneuploid sperm.50 sperma testis dapat ditemukan di hampir setengah satu dari pasien dengan KS
bahkan nonmosaic, dan sebagian besar memiliki biasa karyotypes.51 kariotipe mosaik Berbagai dapat
menyebabkan oligozoospermia dan juga dapat diobati dengan menggunakan IVF ICSI.5
Seperti telah ditunjukkan oleh fluoresensi dalam hibridisasi in situ (IKAN) analisis, pria dengan kariotipe
normal, limfosit mungkin masih memiliki aneuploidi di spermatozoa.52 mereka - 54 The frekuensi
kelainan kromosom pada spermatozoa dari kromosom pria normal sekitar 10% (melibatkan 7%
penyimpangan struktural dan 3% dari aneuploidies). IKAN analisis sperma dari pria infertil menyediakan
data penting pada status kromosom dari sperma sebelum digunakan dalam IVF dan ICSI. Ketika sperma
belum matang diambil oleh Tese (testis ekstraksi sperma) digunakan anomali kromosom, dalam embrio
lebih sering terjadi daripada ketika menggunakan ejakulasi sperm.55 Organisasi Kesehatan Dunia (WHO)
merekomendasikan bahwa metode perlu dikembangkan untuk mendeteksi aneuploid spermatozoa
sehingga mereka dapat dikecualikan dari sperma persiapan digunakan untuk ICSI.18 Kongenital bilateral
tidak adanya vas deferens (CBAVD) adalah bentuk infertilitas dengan genetik resesif autosomal
latar belakang dalam males.56 sehat yang paling Penyebab umum lainnya adalah mutasi gen CFTR.
Mencolok genotipe perbedaan yang diamati dalam CF dan di CBAVD.56 ini Mayoritas laki-laki dengan
CF memiliki azoospermia obstruktif karena CBAVD.57 CBAVD atau CUAVD juga dapat terjadi sebagai
manifestasi satunya CF.58, 59 Hal ini terjadi sebagai akibat dari kombinasi dari mutasi CF umum atau
berat dengan ringan CF mutasi atau dengan varian intronic tertentu. Sebagai pengujian genetik tidak dapat

mengidentifikasi semua penyebab mutasi, berarti tes negatif tidak mengesampingkan

adanya mutasi diketahui. Namun, ketika positif pasien tes, yaitu, telah CBAVD karena CFTR
mutasi, ada risiko keturunan pria dan wanita memiliki CF dan untuk keturunan laki-laki telah CBAVD.
Risiko untuk keturunannya tergantung pada apakah atau tidak pasangan adalah
pembawa, karena satu alel bermutasi akan selalu diwariskan dari male.22 terkena
Bahkan dengan keadaan saat ini pengetahuan, penyuluhan pasangan dengan CBAVD masih sangat
difficult.56 ini genetika CBAVD lebih kompleks daripada di CF, sebagai (i) analisis genetik dapat
membuktikan tapi tidak untuk mengecualikan diagnosis bentuk genital dari CF, dan (ii) risiko CF atau
CBAVD pada keturunannya mungkin tidak terduga ketika langka mutasi diidentifikasi pada pria atau
wanita (lihat Claustres56 untuk analisis menyeluruh dan perhitungan risiko). Pentingnya skrining untuk
kelainan ginjal pada laki-laki dengan CBAVD telah menunjukkan, sebagai sepihak agenesis ginjal
kadang-kadang terkait dengan CBAVD (dalam tidak adanya mutasi CFTR) dan malformasi ginjal dari
berbagai tingkat keparahan dapat ditransmisikan ke offspring.60 62 Skrining untuk mutasi gen reseptor
androgen pada pria azoospermia dan sangat oligozoospermic masih diperdebatkan, mengingat frekuensi
sangat rendah (sekitar 2%) dari mutasi ditemukan dalam patients.36, 40 Seperti diketahui sejak tahun
1983, laki-laki dengan kariotipe biasa mungkin menunjukkan anomali sinaptik yang biasanya
menyebabkan sperma kromosom abnormal. Ini hanya diketahui melalui studi meiosis di biopsi testis.
Memiliki telah menyarankan bahwa penelitian meiosis harus digunakan lebih sering dalam studi subur
males.63 cacat Synaptic adalah terutama sering pada laki-laki dengan oligozoospermia berat,
atau dengan kegagalan IVF sebelumnya, bahkan jika normozoospermic. Di Spanyol, studi meiosis di
biopsi testis termasuk dalam protokol studi males.64 subur PGD telah dianggap sebagai berguna bagi
pasangan yang infertilitas adalah karena beberapa faktor pria, seperti meiosis anomalies65 atau CF dan
CBAVD. Sebuah artikel Inggris menyoroti perlunya pelatihan formal di andrologi di antara mereka dokter
yang mengelola infertilitas pada pria, karena infertilitas tampaknya diperlakukan terutama oleh dokter
ahli kandungan yang sering tidak mengajar di subyek andrology.66 Praktek pengujian kromosom
sehubungan dengan ART bervariasi antar negara. Untuk menyebutkan beberapa praktek, di Norwegia,
misalnya analisis, kromosom sebelum ICSI ditawarkan kepada semua pasangan, di Swedia, hanya untuk
laki-laki dengan nonobstructive oligo-atau azoospermia, dan di Finlandia, pengujian ditawarkan kepada
pria dengan nonobstructive oligo-atau azoospermia dan untuk mereka spouses.22 Dalam kasus agenesis
vas deferens, mutasi pada gen CFTR umumnya dipelajari, kedua pasangan bila diperlukan, untuk
menghindari transmisi CF ke offspring.67 Beberapa pusat dalam sperma menawarkan Italia
aneuploidi evaluasi dengan IKAN pada pasien dengan berulang implantasi kegagalan dan aborsi
berulang, tapi ini aplikasi masih dipegang sebagai experimental.68 Untuk meringkas, pertimbangan
khusus diperlukan bila mengobati pria tidak subur, karena infertilitas dapat disebabkan oleh
kelainan yang dapat menyebabkan infertilitas dan / atau potensial serius penyakit ke, Konseling
offspring.36 40,69 dan tes genetik lebih menyeluruh harus dilakukan sebelum setiap pengobatan ART,
untuk menginformasikan pasien risiko dan untuk menemukan pengobatan yang tepat dalam setiap kasus.

Genetik penyebab infertilitas wanita Juga, sejumlah penyebab di balik infertilitas perempuan
mungkin terletak dalam penyimpangan kromosom dan mutasi gen. Itu kemungkinan cacat gen
tunggal atau beberapa kesamaan klinis kondisi, seperti sindrom ovarium polikistik, atau
kegagalan ovarium prematur, telah dijelaskan. Dalam hal perempuan infertilitas, beberapa tes
selama pemeriksaan diagnostik dapat relevan sebelum ART, seperti analisis kariotipe,
CFTR gen dan rapuh-X.36 Selain itu, genetik lainnya penyebab seperti mutasi pada gen reseptor
LH dan FSH juga sebagai kelainan struktur pada organ alat kelamin perempuan dapat

menyebabkan infertilitas perempuan. Diulang awal keguguran karena translokasi seimbang, baik
pada wanita atau pria, dapat dihubungkan ke infertilitas. Seringkali, pengobatan didasarkan pada
oosit disumbangkan atau embrio dan risiko genetik sehingga tidak perlu dipertimbangkan.
Namun, dalam kasus kelainan bawaan dengan sangat normal atau hilang rahim, pengobatan
mungkin hanya ART dengan oosit sendiri perempuan dan seorang ibu pengganti. Sedemikian
situasi, mungkin ada kemungkinan risiko genetik mewarisi perempuan infertilitas. Namun
demikian, tidak ada kasus telah terbukti antara anak-anak lahir, meskipun. Indikasi yang
ditetapkan oleh American Society for Reproductive Medicine (ASRM) untuk
mempertimbangkan penggunaan oosit donor termasuk wanita dengan hipogonadisme
hipergonadotropik (Kegagalan ovarium prematur); perempuan dengan ibu lanjut usia; wanita
yang memiliki cadangan ovarium berkurang; perempuan yang dikenal akan terpengaruh oleh
atau pembawa signifikan cacat atau memiliki riwayat keluarga tertentu; wanita dengan oosit
miskin, dan / atau kualitas embrio atau beberapa kegagalan selama usaha sebelum hamil melalui
ART.70

Pengujian harus dilakukan bagi pasangan yang menerima sumbangan

gamet atau embrio
ASRM itu pedoman evaluasi penerima oosit termasuk memperoleh riwayat kesehatan dan
reproduksi, fisik pemeriksaan, tes laboratorium evaluasi, psikologis dan penilaian dari rongga
rahim. Juga mitra harus menjalani beberapa tes dan evaluasi process.70 Pedoman umum juga
akan diperlukan di Eropa, bahkan meskipun beberapa klinik mengikuti pedoman ASRM dan
seorang beberapa negara memiliki own.71 mereka Sebagai contoh, menguji laki-laki pasangan
(atau donor sperma) untuk status pembawa beberapa relatif umum resesif autosomal penyakit
dalam populasi yang bersangkutan dapat diminta untuk meminimalkan risiko penyakit seperti
pada keturunannya.Apakah tingkat keberhasilan masalah? Telah menyatakan bahwa praktek
keberhasilan penerbitan tingkat klinik diidentifikasi telah berdampak pada jangkauan dan
ketersediaan treatments.3 Ini juga mungkin memiliki yang tidak diinginkan dampak terhadap
metode yang digunakan, dan, misalnya, menghasilkan beberapa kehamilan. Menyajikan tingkat
keberhasilan kepada masyarakatmembutuhkan tanggung jawab dan standar yang berlaku umum
untuk menghindari harapan dibenarkan dan perbandingan antara pusat. Beberapa indikasi
infertilitas termasuk sangat rendah tingkat keberhasilan kehamilan. Oleh karena itu, pasien
mungkin dipilih berdasarkan tingkat keberhasilan yang potensial. Selain itu, embrio biopsi
selama PGD telah diduga untuk mengurangi tingkat keberhasilan ART, sedangkan dalam
beberapa situasi, mungkin meningkatkan kemungkinan untuk hidup sehat pada anak di masa
depan. Saat ini, tingkat keberhasilan disajikan di banyak cara, misalnya, untuk beberapa, jantung
berdetak positif dari embrio berarti sukses, sedangkan yang lain dapat mempertimbangkan
kesuksesan hanya kelahiran anak yang sehat. Tingkat keberhasilan mencerminkan komponen
yang berbeda dari pengobatan, seperti ekspresi 'per transfer', 'per oosit pick-up' atau 'siklus per
mulai '. Variabel lainnya termasuk bahwa kemungkinan keberhasilan lebih tinggi dalam siklus
baru pertama; wanita yang lebih muda yang lebih subur; beberapa kehamilan melaporkan

peningkatan tingkat keberhasilan; tarif pembatalan memiliki dampak negatif pada tingkat
keberhasilan, dan jumlah embrio yang ditransfer akan juga berdampak pada result.3 melaporkan
Akhir-akhir ini, Skandinavia banyak pusat melakukan transfer embrio tunggal dan skor
tingkat keberhasilan dalam hal angka kehamilan klinis per oosit pick-up (termasuk transfer
embrio baik segar dan beku 72). Ada bukti bahwa transfer lebih dari satu embrio pada suatu
waktu tidak meningkatkan kemungkinan kehamilan, tetapi hanya meningkatkan kemungkinan
beberapa pregnancies.73 Penyediaan 'pengiriman tunggal, jangka kehamilan, bayi hidup per
siklus dimulai 'telah diperkenalkan sebagai standar baru kesuksesan untuk IVF clinics.17 Juga,
prematur tunggal kelahiran hidup yang diusulkan untuk dicatat then.74

PGD dan penyaringan

PGD vs PND
PND adalah tes diagnostik atau presymptomatic dilakukan pada mengembangkan janin melalui
amniosentesis, chorionic villus sampling (CVS), pengambilan sampel darah janin,
mengumpulkan janin materi dalam sirkulasi ibu atau USG. PND digunakan untuk mendeteksi
janin dengan kelainan kromosom, bawaan kelainan atau penyakit, atau yang beresiko untuk
penyakit dan dengan demikian orang tua menawarkan pilihan untuk mengakhiri kehamilan untuk
mencegah kelahiran anak dengan anomali genetik dan / atau bawaan. Pasangan yang belum
mengalami pengujian pralahir sebelum tidak umumnya memilih PGD, tapi pertama kali mencoba
untuk hamil secara spontan, dan meminta PND. Mereka yang telah mengalami satu penghentian
atau lebih dari kehamilan setelah PND adalah lebih rentan untuk memilih PGD.75
PGD diperkenalkan pada awal 1990-an sebagai alternatif untuk PND untuk menghindari
penghentian kehamilan untuk Pasangan dengan risiko tinggi dari keturunan mereka yang
terpengaruh oleh penyakit sex-linked genetik. Pada saat itu, embrio diperoleh secara in vitro diuji
menggunakan teknik molekuler untuk memastikan tidak adanya urutan Y-bantalan, dan hanya
embrio perempuan akan ditransfer. Sejak itu, teknik untuk analisis molekuler dan sitogenetik
pada singlecell tingkat penilaian, termasuk dari kutub pertama dan kedua mayat dari oosit atau
blastomer dari belahan dada-tahap embrio, telah berevolusi considerably.24 Daftar penyakit
yang PGD telah digunakan secara perlahan berkembang.

Teknik untuk analisis genetik

Dua teknik utama untuk memperoleh bahan nuklir untuk
analisis genetik adalah aspirasi dari satu atau dua kutub
mayat dari oosit atau penghapusan satu atau dua
blastomer dari embrio awal (tahap pembelahan
biopsi) .76,77 Metode biopsi paling umum digunakan adalah
pembelahan tahap biopsy.7 Sebuah metode ketiga yang jarang digunakan, adalah
trofektoderm biopsi dari blastocysts.78
Badan kutub biopsi sel induk ini (oogonium) masa depan oosit memasuki proses meiosis pertama
selama awal oogenesis. Kromosom yang diduplikasi ('replikasi') dan bahan kromosom dari kromosom

dari ayah dan garis ibu berasal dipertukarkan (proses rekombinasi atau crossing-over). Utama
oosit berada pada tahap ini diploid dengan kromosom diduplikasi, dan tetap tetap dalam profase sampai
dipicu oleh praovulasi LH surge untuk menyelesaikan meiosis pertama divisi. Badan kutub pertama
adalah diekstrusi sebagai produk-oleh itu divisi, yang biasanya terjadi di dalam folikel, sebelum oosit
yang berovulasi. Badan kutub pertama sehingga berisi rekan-rekan dari kromosom dari mengembangkan
oosit. Sebagai oosit dikelilingi oleh zona pelusida (ZP), badan kutub tetap 'terjebak' dalam ruang antara
oosit dan ZP itu. Setelah pembuahan dan aktivasi oleh sperma, oosit memasuki
kedua meiosis, ketika kromatid digandakan dari terpisah sekarang haploid oosit: satu set kromatid
tetap dalam oosit, sedangkan yang lainnya dikeluarkan dengan badan kutub kedua. Karena rekombinasi
kromosom selama meiosis bahan, mayat kutub dan oosit mengandung materi genetik yang unik, tetapi
harus berisi constitution.79 kromosom timbal balik Untuk PGS untuk aneuploidi, kedua tubuh kutub
dapat dihapus secara bersamaan dari zigot pronuclear, sedangkan pada PGD untuk gangguan gen tunggal,
mereka harus dihapus secara berurutan. 80,81 Biopsi badan kutub mempertahankan integritas embrio
hanya sebagai produk sampingan meiosis digunakan untuk analysis.82 Mayat kutub
dapat dianalisis pada kromosom dan pada monogenik tingkat. Keuntungannya adalah bahwa proses
seleksi dapat dilakukan pada tahap yang sangat awal pembuahan (misalnya, awal tahap pronuclear) ketika
syngamy belum terjadi. Polar tubuh biopsi digunakan di Jerman, misalnya, di mana embrio biopsi untuk
PGD pada embrio tahap pembelahan forbidden.83 Biopsi badan kutub adalah teknik aman, jika
kekurangan disimpan dalam pikiran dan risiko benar estimated.81 Kelemahan utama adalah bahwa
analisis badan kutub hanya dapat mendeteksi garis ibu ditransmisikan genetik atau kromosom
kelainan, sedangkan dari ayah yang berasal cacat dan yang berasal setelah fertilisasi selama embrio
pertama divisi (postzygotic) tidak dapat diagnosed.82 Kelemahan lain yang signifikan diagnosis badan
kutub, dibandingkan dengan blastomer biopsi, adalah bahwa dalam kasus Xlinked atau gangguan resesif
autosomal, dibuang oosit termasuk yang bisa berkembang menjadi tidak terpengaruh oleh penyakit anak,
tergantung pada genetik konstitusi sperma. Selanjutnya, sama oosit / embrio yang dimanipulasi tiga kali,
sekali untuk penghapusan pertama kutub tubuh, kedua kalinya untuk ICSI dan kemudian untuk
menghilangkan dari PB kedua. Ini sangat menuntut. Yang penting pembatasan juga rendahnya kualitas
badan kutub kromosom menyebar, yang secara signifikan dapat membatasi akurasi dan keandalan analisa
IKAN pada materi ini. Dalam serangkaian besar pertama dan kedua analisis badan kutub untuk single-gen
gangguan, kelainan genetik adalah benar dideteksi pada 98% dari oosit tested.84
Pembelahan tahap biopsi Pembelahan tahap biopsi, juga disebut blastomer biopsi, adalah biopsi yang
paling umum digunakan teknik. Embrio yang tumbuh secara in vitro sampai mereka mencapai mereka
divisi tiga (delapan-sel tahap), yang biasanya terjadi pada hari ketiga setelah insemination.24 Pada tahap
ini, embrio yang dibiopsi untuk mendapatkan satu atau dua individu blastomer untuk analisis. Selama
analisis, embrio disimpan dalam budaya dan terus membagi sampai pengalihan embrio tidak terpengaruh
adalah performed.5 Semua sel dalam embrio manusia, di empat atau delapan sel panggung, diyakini oleh
banyak orang totipoten, yaitu, tidak ada sel yang belum berkomitmen untuk perkembangan khusus jalan.
Namun, penting untuk menyadari bahwa semua blastomer pada tahap empat hingga 12 sel tidak identik,
tetapi mengekspresikan proteins.85 peraturan yang berbeda ini perkembangan konsekuensi dari PGD
sehubungan dengan polarisasi fungsional dari blastomer perlu evaluasi lagi. Tidak ada konsensus pada
jumlah blastomer yang dapat dihapus dengan aman selama pembelahan embrio tahap biopsi. Keputusan
untuk menghapus satu atau dua sel didasarkan pada banyak faktor termasuk jumlah sel embrio dan
keakuratan dan keandalan uji diagnostik digunakan.

Jika penghapusan dua sel yang dimaksud, dianjurkan bahwa embrio hanya dengan enam atau lebih sel
used.77 PGD pada tahap pembelahan memiliki keuntungan dari pengujian gangguan dari kedua asal ibu
dan ayah, dan mereka berasal setelah pembuahan. Data dari hasil klinis embrio dibiopsi telah
menunjukkan bahwa kira-kira seperempat dari akhir siklus dalam kehamilan, tetapi karena lebih dari satu
embrio yang ditransfer per siklus, tingkat implantasi adalah lower.7, 82 Ada bukti substansial untuk
kromosom yang signifikan mosaicism di belahan dada-tahap embrio. Oleh karena itu, sel dibiopsi
mungkin tidak mewakili dari keseluruhan embryo.9, 86
Blastokista biopsi Tahap blastokista adalah tahap terbaru di mana embrio dapat dibiopsi. Pada tahap ini,
5-6 hari setelah pembuahan pada manusia, embrio mengandung sekitar 150 sel, yang terdiri dari sel massa
dalam dan trofektoderm sel. Pengangkatan sel trofektoderm selama blastokista biopsi dicapai dengan
herniasi melalui ZP diikuti dengan eksisi laser atau mekanis. Itu keuntungan adalah bahwa sel lebih dapat
diperoleh, sedangkan kelemahan adalah bahwa biasanya kurang dari 50% embrio
mencapai tahap dalam budaya, dan bahwa ada sedikit waktu tersisa untuk diagnosis, sebagai embrio harus
ditransfer sebelum hari ke 5 atau 6,24 Aplikasi klinis dari teknik ini adalah data terbatas dan hanya barubaru ini telah dilaporkan. Sebuah Australia penelitian laporan pada keuntungan dari pengujian lima
atau enam sel, meninggalkan massa sel dalam utuh dan memungkinkan embrio yang akan ditransfer
electively satu per satu, tanpa mengurangi kemungkinan kehamilan dibandingkan dengan belahan dadatahap biopsi dan testing.78 Namun, satu AS studi menunjukkan bahwa dibandingkan dengan hari ke-3
transfer embrio, transfer blastokista muncul secara signifikan meningkatkan kejadian kehamilan dengan
monozigot twinning.87 ini penerapan blastokista biopsi pada skala besar perlu validation.80

Menganalisis metode Dua metode sudah jauh digunakan untuk analisis genetik: IKAN, yang paling
sering digunakan untuk analisis kromosom, dan rantai polimerase reaksi (PCR) untuk analisis gen dalam
kasus monogenik diseases.24 Penggunaan utama IKAN adalah untuk menentukan isi seks kromosom
embrio dari pasangan beresiko berbagai sex-linked gangguan, seperti hemofilia, tetapi telah diperpanjang
untuk PGD untuk kromosom kelainan dan PGS. Amplifikasi dari wilayah tertentu DNA dengan PCR
memungkinkan untuk analisis penyebab penyakit perubahan DNA atau penanda terkait dengan penyakit
(misalnya, mikrosatelit, SNP) .5 genomik Perbandingan hibridisasi (CGH) dikombinasikan dengan PGD
adalah relatif baru dan masih teknik eksperimental. Keuntungan dari CGH adalah bahwa komplemen
kromosom seluruh dianalisis, meskipun poliploidi dan seimbang translokasi
tidak dapat dideteksi. Kelemahannya adalah bahwa seluruh Prosedur memakan waktu sekitar 72 jam,
yang membatasi use.24 nya Perbaikan teknis sedang dalam perjalanan untuk mengurangi waktu yang
diperlukan untuk mencapai diagnosis dan untuk meningkatkan resolusi melalui penggunaan mikroarray.
Utama indikasi untuk PGD Monogenik gangguan dan penyusunan ulang kromosom
Pasangan memiliki peningkatan risiko untuk hamil suatu anak dengan penyakit genetik, jika mereka
adalah pembawa dari monogenik penyakit atau dari aberrations.24 kromosom ini
penyakit jatuh ke dalam kategori utama berikut:
- autosomal resesif (misalnya, atrofi otot tulang belakang, TaySachs, CF) dengan risiko 1:4;
- X-linked resesif (misalnya hemofilia A dan B, Duchenne
distrofi otot) dengan risiko 01:02 pada laki-laki;

- autosomal dominan (onset awal, misalnya, myotonic

distrofi, achondroplasia atau onset terlambat, misalnya,
Huntington penyakit (HD)) dengan risiko 1:2;
- penyusunan ulang kromosom (misalnya, timbal balik atau Robertsonian
translokasi, inversi, dll) risiko yang bervariasi dengan
jenis;
- mitokondria, risiko yang tidak pasti.
Yang paling umum indikasi untuk PGD untuk autosomal penyakit resesif telah CF, b-thalassamia dan
tulang belakang otot atrofi. Untuk gangguan dominan autosomal, yang indikasi paling umum adalah
distrofi myotonic, HD, amiloid polineuropati dan Charcot-Marie-Tooth penyakit. PGD untuk X-linked
penyakit telah dilakukan untuk rapuh-X, Duchenne distrofi otot dan hemofilia A.7 Jumlah PGD untuk
timbal balik dan Robertsonian translokasi telah meningkat, terutama karena banyak pasien yang
membawa seperti translokasi adalah sebuah subur atau pengalaman diulang keguguran spontan.
Translokasi Robertsonian membawa risiko reproduksi yang tergantung pada kromosom terlibat dan seks
dari carrier.88 PGD sangat berharga dalam kasus-kasus dimana translokasi penyebab infertilitas, karena
PGD adalah satu-satunya cara bahwa pasien dapat menghindari aborsi berulang. Untuk pasangan subur,
penilaian risiko hati-hati dan genetik konseling harus mendahului pertimbangan untuk PGD. Mengenai
PGD untuk translokasi timbal balik dan Robertsonian ketika pembawa adalah pasangan pria, seorang
preexamination bisa terdiri dari sperma kromosom analisis dan penentuan berikutnya dari meiosis
pemisahan pola kromosom translokasi. Ini uji memberikan indikasi dari kedua frekuensi dan
jenis ketidakseimbangan dalam sperma pasien, dan dengan demikian bisa membantu dengan keputusan
tentang relevansi PGD (F Pellestor, komunikasi pribadi). Namun, harus diingat bahwa tidak ada korelasi
yang sempurna antara frekuensi dalam sperma dan setelah pembuahan.
PGD untuk penyakit dominan autosomal akhir-onset dengan penuh penetrasi dari mutasi dan
contoh HD Beberapa kritikus berpendapat bahwa tes untuk akhir-onset penyakit adalah dibenarkan,
karena anak mungkin akan memiliki beberapa dekade hidup tak terhalang dan penyakit ini dapat menjadi
diobati. Kritik ini, bagaimanapun, masih bisa diperdebatkan dalam kasus HD, misalnya, karena
merupakan, serius bahkan mematikan, gangguan dan memiliki penetrasi lengkap dari mutasi yang
mendasari. Seseorang ditemukan memiliki mutasi pasti akan mendapatkan gejala di masa depan. Gejala
dapat muncul dari akhir 20-an, tetapi lebih biasanya dalam dekade keempat atau kelima. Selanjutnya,
prospek nasib anak-anak yang membawa HD sering memaksakan sebuah burden.27 sangat parah, 89 91
HD saat ini tidak dapat diobati. Sebuah tes prediktif memungkinkan menunjukkan gejala pada orang
dewasa berisiko untuk mengetahui apakah mereka memiliki Huntington mutasi. Penggunaan PGD untuk
asimtomatik individu dengan mutasi Huntington dan embrio tidak termasuk dengan mutasi umumnya
dianggap acceptable.76 sebagai alat molekul baru telah dikembangkan meningkatkan diagnosis untuk HD
menggunakan PGD.92, 93 Secara teoritis, menjaga rahasia PGD dapat menjadi solusi bagi
beberapa keluarga ketika orang tua calon beresiko untuk akhir-onset penyakit tidak ingin tes prediktif
untuk informasi tentang status carrier-nya sendiri, tetapi ingin memiliki anak tanpa gen mutan, misalnya,
di HD. Embrio langsung dapat diuji untuk kehadiran mutasi tanpa mengungkapkan setiap detil dari siklus
atau diagnosis ke parents.94 calon Metode ini kontroversial dan umumnya tidak disetujui oleh para
profesional. 26,92,95 menjaga rahasia tes menempatkan praktisi diposisi etis sulit, misalnya, harus
melakukan siklus PGD bahkan ketika hasil sebelumnya siklus menghalangi pasien menjadi pembawa,
atau harus melakukan mengejek transfer jika tidak ada embrio yang tersedia. Oleh karena itu,

yang ESHRE etika tugas force76 menghambat pengujian menjaga rahasia. Untuk beresiko orang yang
tidak ingin tahu merekastatus sendiri, mereka mendorong tes praimplantasi pengecualian
menggunakan penanda DNA terkait untuk menentukan apakah HD alel embrio dari induk yang berisiko
berasal dari kakek yang terkena dampak atau nonaffected. Mutasi itu sendiri tidak analysed.92, 93
Namun, pengecualian PGD adalah dianggap sebagai etika yang meragukan oleh beberapa karena embrio
dengan alel dari kakek yang terkena dampak akan dikecualikan untuk transfer, meskipun hanya dalam
setengah dari kasus alel akan terpengaruh. Jika analisis menunjukkan keterkaitan warisan dari kakek
dengan HD, embrio memiliki risiko 50% sama yang terpengaruh dengan HD sebagai intervensi parent.91
Meskipun rasa hormat mereka untuk otonomi calon orangtua ', beberapa profesional harus masalah
dengan penggunaan tes eksklusi praimplantasi serta menjaga rahasia PGD. Alasannya adalah bahwa
dalam kedua situasi prosedur IVF dan PGD invasif - dengan beberapa risiko yang terkait - digunakan
sementara setidaknya setengah dari pasangan memiliki risiko sama sekali untuk transmisi mutasi dan bisa
mengetahui hal ini dengan pasti mereka harus menggunakan tes prediktif. (Pertimbangan yang sama
berlaku untuk pengecualian kehamilan pengujian untuk HD.) Menawarkan PGD untuk pasien
menunjukkan gejala HD saat ini dianggap kontroversial, meskipun HD adalah biasa indikasi untuk PND,
yang dapat mengakibatkan mengakhiri kehamilan. Untuk saat ini, keputusan untuk
apakah untuk memungkinkan PGD untuk orang tua gejala harus diselesaikan berdasarkan kasus per kasus
dengan menghormati di satu sisi, keadaan masa depan anak, jika orangtua adalah mati waktu kecil, dan di
sisi lain, orang tua otonomi dan reproduksi freedom.91

Perpanjangan PGD untuk mendeteksi kerentanan gen untuk umum akhir-onset penyakit
dan keturunan mereka Berlawanan dengan monogenik akhir-onset sub kelompok
penyakit dibahas di dalam bagian sebelumnya, di mana bermutasi gen lead terelakkan untuk kerentanan,
penyakit gen meningkatkan risiko pengembangan penyakit, tetapi mereka efek juga sedang diubah oleh
gen lain dan lainnya faktor. Ini adalah dilema apakah itu etis diterima menguji dan memilih embrio karena
peningkatan risiko - bukan kepastian - terkena penyakit tertentu di kemudian hari. Satu masalah dengan
uji kerentanan terkait dengan jenis hasil tes yang dapat dihasilkan dan validitas angka risiko,
ketidakpastian sebanyak remains.96 Untuk bentuk herediter kanker payudara (karena BRCA1
dan BRCA2) dan untuk beberapa bentuk turun-temurun dari kolorektal kanker (misalnya, poliposis
adenomatosa keluarga (TPI) dan HNPCC), angka-angka risiko absolut relatif tinggi, tetapi ada langkahlangkah pencegahan. Kontroversi seputar penggunaan PGD dalam situasi ini. Polimorfisme
meningkatkan risiko relatif untuk penyakit multifaktorial umum sangat umum bahwa sulit untuk
membayangkan bahwa mereka bisa menjadi indikasi untuk PGD, karena itu berarti bahwa 'Indikasi' untuk
seperti tes akan ada di sebagian besar keluarga.

Indikasi untuk PGS untuk aneuploidi

PGS (untuk aneuploidi) adalah metode yang digunakan saat ini untuk mengidentifikasi embrio paling
kromosom normal untuk mentransfer dalam siklus IVF / ICSI. Biasanya 5-9 pasang kromosom diperiksa.
Penggunaan PGS telah meningkat pesat selama terakhir tahun dalam kasus bayi tabung tanpa keluarga
sebelumnya dikenal risiko keturunan yang terkena dampak, dengan tujuan untuk meningkatkan IVF
hasil (i) pada wanita usia ibu lanjut, atau (ii) siapa embrio telah berulang kali gagal untuk implan, dan
(Iii) pada wanita yang mengalami keguguran berulang (bukan karena untuk penyimpangan kromosom
konstitusional). Aneuploidi akibat kenaikan nondisjunction dengan usia ibu, sedangkan poliploidi dan
mosaicism muncul terlepas usia ibu, dan berkaitan dengan embrio miskin morphology.24, 86 Usia ibu

seperti itu juga disarankan untuk meningkatkan kejadian mosaicism.97 Berbagai studi tentang aborsi
spontan telah menunjukkan bahwa lebih dari setengah berhubungan dengan kelainan kromosom.
Dengan menggunakan set tertentu neon berlabel probe DNA, anomali kromosom yang paling umum
ditemukan adalah trisomi: trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 13, 16, 18 dan 22, dan kelainan numerik
dari kromosom seks X dan Y.98 PGS dapat ditingkatkan dengan teknologi baru, seperti CGH, untuk
memungkinkan karyotyping penuh tunggal cells.99 Strategi untuk meningkatkan prognosis IVF / ICSI
meliputi, antara lain, evaluasi mikroskopis kualitas morfologi, dinamika pola belahan dada hingga
blastokista tahap in vitro-kultur embrio manusia in vitro dan, akhir-akhir ini, PGS untuk mengecualikan
aneuploid embryos.9 PGS dapat menyebabkan kebingungan antara viabilitas embrio penyaringan dan
penyaringan untuk kelainan kromosom selama kehamilan. Beberapa penyimpangan kromosom (tris 21,
XYY, dll) juga dapat mengakibatkan embrio yang layak. Ada belum ada kesepakatan tentang indikasi
untuk skrining tersebut dan status hukum dari metode ini bervariasi antar negara. 100.101 Di antara pusatpusat anggota ESHRE PGD Konsorsium yang berkontribusi data untuk data terakhir
laporan, 7 21 dari 38 PGS dilakukan (K Khotbah, pribadi komunikasi) Pengalaman keandalan, efikasi dan
keamanan PGS adalah tumbuh, tapi masih limited.7, 8102 Oleh karena itu, sebagian orang menganggap
prosedur ini masih sebagai experimental.25 PGS menimbulkan kekhawatiran, karena risiko misdiagnosis
sebagian karena tinggi tingkat mosaicism di belahan dada-tahap embryos9 dan teknis yang melekat dalam
teknik IKAN kegagalan. Lainnya menunjukkan bahwa PGS akan sangat bermanfaat untuk IVF prognosis
buruk patients.103 Saat ini, keuntungan dari menerapkan teknik pada skala yang lebih besar belum
menunjukkan dan data sulit diminta for.76 UNESCO / Internasional Bioetika Commission (IBC)
menganggap skrining aneuploidi untuk menjadi seperti etis acceptable98 dan juga ESHRE dan
Praimplantasi Genetik Diagnosis Internasional Masyarakat (PGDIS) telah memasukkan PGS di
guidelines.77 mereka, 80 skala besar pertama terkontrol secara acak calon uji klinis menyelidiki dalam
budaya blastokista vitro dan PGS untuk pemilihan embrio pada pasangan dari lanjut usia ibu, yaitu, 37
tahun atau lebih, dilakukan selama 2000-2003. Sebagai kesimpulan, para percobaan tidak memberikan
argumen yang mendukung PGS untuk meningkatkan klinis hasil per siklus dimulai pada pasien dengan
lanjut ibu usia seperti itu. Di sisi lain, pasien memiliki transfer setelah PGS mungkin memiliki
keuntungan
di negara dengan peraturan ketat pada jumlah embrio untuk transfer.9

Perbedaan antara PGD dan PGS

PGD ini dirancang untuk pasangan apriori subur yang memiliki tinggi genetik berisiko memiliki anak
yang terkena, sedangkan PGS disediakan untuk pasangan yang tidak subur untuk mendeteksi tertentu
anomali dari embrio, yang mungkin mencegah sukses kehamilan. Indikasi tersebut maka sama sekali
berbeda. Tinggi pasien risiko genetik biasanya dipilih melalui pusat genetik dan kemudian mungkin
menjalani perawatan IVF dan PGD, sedangkan pasien PGS menjadi tunduk PGS melalui IVF
clinics.77 Dalam PGD, cacat genetik dikenal dan didirikan pada orang tua (s) yang membawa cacat,
sedangkan PGS adalah skrining untuk aneuploidies, dalam kasus kemungkinan meningkat tetapi tidak
ditentukan risiko.

PGD-HLA mengetik dalam keluarga di mana HLA-cocok saudara yang diinginkan

Ada (ganas dan biasanya beberapa nonmalignant genetik) penyakit, yang diperlakukan dengan cara
tulang sumsum alogenik transplantation.104 haematopoietic transplantasi sel induk (HSCT) adalah satusatunya saat ini dikenal obat untuk sebagian penyakit ini. Metode ini membutuhkan ketersediaan donor

yang cocok HLA yang mungkin merupakan saudara HLA-identik atau sebaliknya, sebuah
relawan-tidak terkait donor. Kesempatan seorang tertentu saudara adalah HLA identik secara teori 25%.
Dimana ada kegagalan untuk menemukan relatif kompatibel sebagai donor, pencarian register di seluruh
dunia untuk donor HLA yang kompatibel dapat menjadi dibuat. Kemungkinan ketiga adalah bahwa untuk
memperoleh kompatibel sel induk dari darah tali pusat. Ini dikumpulkan saat lahir dan
cryopreserved di bank darah tali pusat pada sukarela atau dasar komersial. Tingkat keseluruhan
keberhasilan HSCT di sebuah anak dengan donor saudara kandung yang secara substansial lebih tinggi
dari dilakukan dengan alternatif donors.105 PGD dengan mengetik jaringan HLA merupakan langkah
tambahan untuk menentukan kompatibilitas jaringan embrio tidak terpengaruh dengan saudara yang ada.
Ada kasus penggunaan PGD untuk tujuan ini, dan setelah lahir, tali pusat anak baru darah
telah dikumpulkan dan disimpan, dan kemudian digunakan untuk menggantikan sumsum di saudara yang
terkena dampak, dengan demikian menyembuhkan penyakit. Opini dibagi pada masalah ini memiliki
Penyelamat saudara'. Sejumlah kelompok telah membahas isu, 106-108 dan praktek terus meningkat (H
Van de Velde, komunikasi pribadi). Akibatnya, telah menyarankan bahwa penerapan PGD dalam
kombinasi dengan HLA adalah alat terapi yang menjanjikan untuk terkena sibling.109 Sebelum adanya
PGD, pembuahan alami diikuti dengan pemutusan PND, dan mungkin kehamilan, adalah
satu-satunya alternatif, ketika mencoba untuk menemukan yang cocok HLA- masa depan sibling.105, 110

Tidak terpengaruh atau didiagnosis embrio tersedia untuk transfer Sering terjadi bahwa tidak
ada embrio terpengaruh tersedia untuk transfer. Dalam kasus tersebut, transfer embrio yang terkena
tidak recommended.77 Bisa juga terjadi bahwa diagnosis beberapa embrio tidak bisa dihubungi. Jika
PGD dilakukan untuk mendeteksi penyakit monogenik, transfer embrio tidak terdiagnosis tidak
dianjurkan. Sebaliknya, transfer mungkin dianggap diterima setelah PGS dan setelah PGD pasti
penyusunan ulang kromosom mana mereka akan menimbulkan nonviable pregnancies.77 Namun, transfer
umumnya tidak direkomendasikan, kecuali tidak ada pilihan lain ada dan pasangan adalah informed.80
Profesional melakukan PGD mengatakan di Sevilla bahwa tidak satupun dari mereka mentransfer embrio
yang tidak didiagnosis. Sebuah situasi yang sulit terjadi khususnya, jika tidak ada
embrio, sehat per se, diuji terutama untuk HLA yang cocok memiliki jenis jaringan yang tepat. Demikian
pula pemilihan, potensi terhadap embrio yang sehat membawa beberapa resesif autosomal gangguan,
seperti CF, untuk menghindari risiko transgenerational, adalah tidak dianggap etis dibenarkan oleh banyak
orang. Isu-isu memerlukan diskusi lebih lanjut.

Hasil dan misdiagnosis

Diperkirakan dari lebih dari 6000 siklus klinis dari PGD / PGS telah dilakukan di seluruh dunia, dengan
Estimasi 1000 siklus annually.111 Secara khusus, penggunaan PGS adalah pada rise7 dan mungkin tetapi
nonproven potensi untuk meningkatkan hasil IVF adalah mendapatkan lebih approval.9, 103 Tingkat
kehamilan PGD cenderung agak rendah daripada untuk IVF di general.7 Hasil dari 10 data tahun
koleksi di Belanda tidak melaporkan misdiagnoses dan tidak ada bayi memiliki kelainan bawaan, dan
sebagai kesimpulan, PGD Disarankan untuk menjadi handal dan sukses metode, dengan tingkat
kehamilan mirip dengan IVF atau ICSI.112 A New sistematis Selandia penelaahan atas dihitung bahaya
dan manfaat dari PGD mengamati bahwa kejadian dan sifat obstetri dan komplikasi neonatal setelah PGD
sebanding dengan yang dilaporkan setelah IVF sendiri, dan terkait terutama untuk risiko yang terkait
dengan beberapa gestations.113 Insiden kelainan lahir utama itu sekitar 3,8%, yang sekali lagi mirip
dengan yang dilaporkan setelah IVF saja. Kajian tersebut menyimpulkan bahwa PGD adalah pendekatan

yang menjanjikan, tetapi penting untuk tidak melebih-lebihkan nya potensial. Menurut PGD ESHRE
keempat konsorsium Datakoleksi diterbitkan di 2005,7 laporan klinis menunjukkan tiga kesalahan
diagnosis dari 136 kantung janin diuji, membuat yang misdiagnosis tingkat total 2,2%. Satu misdiagnosis
terjadi di PGS setelah IKAN (45, X terlihat di PND) dan dua setelah PCR untuk penyakit monogenik
(polineuropati amiloid, kelahiran dan CF, kelahiran). Akibatnya, misdiagnosis tingkat setelah IKAN
(1:114) adalah 0,9%, sedangkan tingkat setelah PCR (2:22) adalah 9,1%. Pada tahun-tahun sebelumnya,
tingkat total telah 2-3% (ESHRE Data III, 2002). Kebanyakan PGD pusat di seluruh dunia
merekomendasikan penggunaan amniosentesis atau CVS pada wanita yang hamil setelah PGD untuk
menjaga terhadap kesalahan diagnostik atau serius diskrining-untuk janin kelainan. Ada yang baik
bukti bahwa tes ini dapat diandalkan, meskipun mereka meningkatkan angka keguguran oleh 0.5-1% di
atas baseline risiko, yang diperkirakan mencapai 12% untuk masyarakat umum. Mosaicism dikatakan
karakteristik umum di manusia embrio yang dihasilkan secara in vitro, yang dapat menyebabkan
misdiagnosis.9, 82 Konsekuensi dari mosaicism kromosom untuk perkembangan embrio manusia tidak
diketahui. Oleh karena itu, mendeteksi dan membuang embrio mosaik mungkin menyiratkan kerugian
penting dari normal berpotensi layak embryos.9 Untuk dampak yang tidak diharapkan, lihat di bawah.

Pasien sikap
Sebuah studi yang dilakukan di Inggris dan Spanyol pada pengalaman PND dan PGD oleh pasangan yang
telah terkena kedua bentuk diagnosa menyarankan bahwa pengalaman Pemutusan PND dan selanjutnya
kehamilan dapat menjadi memori yang tidak disukai dan karenanya perlu alternatif approach.114 Menurut
penelitian, PGD diterima untuk kebanyakan pasien dan menawarkan alternatif yang berharga untuk PND,
tapi IVF menjalani itu sendiri dikaitkan dengan stres dan kecemasan: 41% pasien ditemukan siklus PGD
sangat stres, terutama saat menunggu setelah transfer embrio untuk hasil kehamilan dan waktu tunggu
setelah awal konsultasi sebelum siklus pengobatan. Para pasien dianggap sebagai keuntungan utama dari
PGD yang hanya terpengaruh embrio dipindahkan ke rahim dan dengan demikian terapi terminasi dapat
dihindari. Tingkat keberhasilan rendah adalah dianggap sebagai kelemahan utama. Lebih dari 90%
Pasangan digunakan dan merasa puas dengan konseling genetik.
Secara keseluruhan, 77% akan memilih PGD lagi pada kehamilan lanjut percobaan. Sebuah study115
Australia juga menyimpulkan bahwa pasien ditemukan PGD menjadi pengobatan yang sangat diterima
dan secara moral kurang bermasalah dari aborsi. Rekomendasi melakukan back-up PND sekali kehamilan
telah dimulai dan kemungkinan aborsi di terjadi misdiagnosis menimbulkan kekhawatiran paling dalam
hampir setengah pasien. Isu seputar transfer embrio, pembatasan untuk PGD dan penghancuran embrio
mengangkat beberapa thoughts.115 berbeda Faktor-faktor yang memprediksi pasangan untuk memulai
dengan PGD adalah jumlah aborsi spontan atau diinduksi sebelumnya, dan
tidak adanya alternatif yang bisa diterima dan keterbukaan tentang yang treatment.75 Pasangan cenderung
merasa sebagai kewajiban untuk pertama menerapkan PGD untuk menghindari penghentian kehamilan
dan mereka ingin menghindari aborsi berulang. Pasangan biasanya meremehkan beban PGD
beforehand.75

Seks seleksi untuk alasan medis

Banyak negara dan organisasi (UNESCO, COE dan ASRM) menerima pemilihan jenis kelamin untuk
alasan genetik untuk mencegah kelahiran anak dengan kondisi serius. Biasanya ini terjadi dalam situasi
dimana mutasi tertentu pada asal penyakit X-linked resesif tidak dapat dideteksi. Sebuah indikasi yang
lebih kontroversial untuk pemilihan jenis kelamin adalah pencegahan kelahiran anak perempuan yang

pembawa mutan X-linked resesif gen. Memang, ketika masa depan ayah memiliki kondisi resesif terkaitX, semua anak-anaknya akan menjadi pembawa, tetapi anak-anak sehat. Dengan demikian, pasangan
mungkin ingin memiliki hanya keturunan laki-laki untuk menghindari kelahiran pembawa putri dan
masalah yang membawa bersama. Hal ini jelas bahwa dalam situasi pemilihan jenis kelamin digunakan
untuk mencegah implantasi embrio pembawa. Situasi yang dijelaskan di atas memiliki banyak kesamaan
dengan situasi dimana analisis mutasi langsung adalah mungkin, dan dimana tidak embrio pembawa
perempuan maupun yang terkena dampak embrio laki-laki yang tertanam (karena orang tua hanya
ingin anak laki-laki tidak terpengaruh atau anak perempuan yang tidak membawa mutasi). Evaluasi
keadaan bahkan lebih kompleks untuk beberapa penyakit X-linked, karena operator perempuan dari
mutan gen terkait-X juga mungkin memiliki peningkatan risiko gejala, meskipun agak berat dibandingkan
pria membawa sama mutasi.

Seks seleksi untuk alasan sosial atau keluarga-balancing

Seks seleksi untuk selain tujuan kesehatan telah menyebabkan hidup perdebatan recently.116 - 120 Fakta
bahwa ESHRE termasuk seks seleksi dalam laporannya di tempat pertama memiliki
disebabkan disapproval.121 Namun, sikap terhadap prasangka seks seleksi untuk sosial atau keluargabalancing alasan bervariasi antara budaya, yang dicatat dalam pluralistik Eropa. Namun, Konvensi Eropa
tentang Hak Asasi Manusia dan Biomedik, 122 Pasal 14, secara eksplisit larangan seks seleksi untuk
selain tujuan kesehatan dengan menyatakan bahwa, "Penggunaan teknik prokreasi bantuan medis
tidak diperkenankan untuk tujuan memilih masa depan anak itu seks, kecuali sexrelated keturunan serius
penyakit harus dihindari 'Namun., beberapa ahli etika mempertanyakan larangan umum dan gagal untuk
melihat moral kesalahan dari sexing sosial atau balancing keluarga (misalnya, Dahl120), beberapa
merujuk kepada konsep 'reproduksi 'kebebasan, kebodohan yang membutuhkan justification.117, 118
Beberapa berpendapat bahwa jika balancing keluarga adalah diperbolehkan, kekhawatiran seksisme akan
kekurangan tanah, karena kedua jenis kelamin disajikan pada family.123 itu Namun, masyarakat pendapat
telah dilaporkan terhadap this.123, 124

Peraturan
PGD benar-benar dilarang di beberapa negara, sedangkan sebagian besar konten untuk membatasi
indikasi untuk PGD untuk serius gangguan atau kondisi. Ini termasuk deteksi jenis kelamin embrio untuk
menghindari keturunan serius Xlinked penyakit. Menurut studi banding terakhir, ada simetri dalam kedua
persyaratan substantif (yaitu, keparahan, indikasi kesehatan saja) dan perlindungan prosedural
(Yaitu, persetujuan, informasi konseling, kerahasiaan, pengawasan dan akreditasi) sekitarnya reproduksi
genetik pengujian. Tingkat keparahan atau probabilitas risiko belum ditetapkan lebih lanjut, meskipun. Di
bawah survei, fitur umum adalah bahwa keputusan akhir medical.6 Jerman menawarkan contoh dari
peraturan yang ketat, karena ada Hukum Embrio ditafsirkan sebagai untuk melarang PGD lainnya
dari diagnosis badan kutub, Namun, penafsiran ini telah debated.79, 125 Menurut survei terbaru, umum
sikap lebih liberal terhadap PGD dari publik policy.125 Saat ini, pasien melakukan perjalanan ke Jerman
atau Belgia ke Spanyol, misalnya, untuk mendapatkan perlakuan yang mereka desire.126 Beberapa
berpendapat mendukung peraturan ketat PGD, karena mereka berpikir bahwa jika teknik baru ini
mungkin dibawa ke dalam kehinaan karena untuk penerapannya,misalnya, untuk seks selection.100
Tuntutan telah didukung oleh kekhawatiran bahwa PGD dapat dilihat sebagai egenetika, baik melalui
tujuannya untuk mengurangi jumlah orang dengan kelainan genetik atau karena membuat pilihan yang
mungkin dari embrio berdasarkan karakteristik nonpathological, mengarah pada meledaknya pasar bebas

eugenics.127 Namun, ahli etika sering menjawab keraguan dengan pertanyaan 'apa salah dengan
egenetika "(lihat nanti bagian 'Apa yang salah dengan eugenika ')?. Fakta bahwa seseorang mungkin
menggunakan spesifik teknik di tempat lain untuk tujuan yang ilegal, tidak etis atau tidak aman tidak
selalu menunjukkan ini menjadi licin kemiringan ke kebinasaan abadi down yang kita semua
pasti ditakdirkan untuk meluncur. Genetika Manusia Komisi (HGC) di Inggris, untuk Misalnya, telah
memberikan rekomendasi berikut kepada HFEA: PGD harus dibatasi dalam mendeteksi spesifik dan
kondisi serius; PGD tidak boleh digunakan untuk sifat seleksi atau sedemikian rupa sehingga dapat
menimbulkan eugenic hasil; konsistensi diperlukan antara kondisi dianggap sesuai untuk PGD dan PND.
PGD untuk mendeteksi status carrier untuk kondisi resesif autosomal harus, jika mungkin, harus
dihindari. Panduan tentang PGD untuk memilih dan menanamkan embrio yang dipengaruhi oleh
kondisi genetik belum formulated.124 Pedoman dan rekomendasi dari ASRM, ESHRE, HGC, HFEA,
PGDIS, UNESCO / KPI dan WHO sekarang mengubah kurangnya aturan yang berlaku umum tentang
PGD. ESHRE dan PGDIS, misalnya, telah menerbitkan mereka praktek terbaik pedoman pada tahun
2004.

Pemilihan donor berdasarkan informasi genetik

Apa jenis tes dilakukan?
Jika donor dipilih untuk oosit atau sumbangan sperma, klinik banyak praktek menanyakan riwayat
keluarga, biasanya berfokus pada keluarga tingkat pertama, dan secara rutin melakukan beberapa tes
medis (misalnya, hepatitis, HIV dan kelamin penyakit) dan tes genetik setidaknya dalam kasus di mana
sejarah keluarga menunjukkan risiko penyakit keturunan. Atas rekomendasi WHO donor sperma harus
disaring untuk turun-temurun serta diseases.18 menular ini itu, bagaimanapun, tidak sepenuhnya diterima
oleh bengkel peserta di Sevilla, yang sebagian besar dilihat bahwa genetik pengujian donor tidak harus
mengarah pada pemilihan yang lebih baik gen untuk donor dipahami anak-anak dibandingkan dengan gen
menyajikan antara populasi umum. Tidak ada pedoman umum Eropa pada pengujian para donor. Di
Amerika Serikat, ASRM telah menerbitkan pedoman gamet dan sumbangan embrio, yang meliputi
lengkap daftar risiko dan tes serta minimum skrining genetik kriteria donor gamet (juga ditentukan oleh
groups70 etnis). Beberapa pusat Eropa (misalnya, satu pusat di Belgia) mengikuti pedoman ASRM untuk
gamet dan embrio sumbangan. Meskipun mengakui bahwa semua tes yang wajar harus dilakukan untuk
mencegah penularan dari gangguan genetik, HFEA, misalnya, mencatat bahwa tes genetik harusterbatas
pada penentuan status pembawa untuk diwariskan resesif gangguan di mana hasil tes tidak normal tidak
membawa signifikan kesehatan implikasi langsung bagi calon donor, baik sperma atau donor oosit.
Beberapa tes (CF,Tay-Sachs, talasemia dan penyakit sel sabit) adalah
direkomendasikan tergantung pada populasi donor milik to.71 HFEA menyatakan bahwa pusat-pusat
diharapkanmemastikan bahwa di mana calon donor secara genetik diuji, mereka memiliki tingkat yang
sama dukungan dan konseling sebagai recipients.128 Seorang distributor komersial besar internasional
gamet (Cryos di Denmark) memeriksa kariotipe tersebut (46, XY). Atas pertimbangan kasus per kasus
dan mengikuti Medis Prosedur Operasi Standar, Cryos akan memeriksa genetik penyakit pada calon
donor (penyakit sel sabit, talasemia, penyakit Tay-Sachs, CF, dll, daftar ini meningkat). Donor sejarah
lengkap medis (khususnya mengenai mungkin diwariskan kondisi) dicatat, dan data dimasukkan dalam
registri dari donor. In Cryos pendapat, penerima umumnya ingin seperti genetik yang luas penyakit
skrining mungkin, sedangkan donor, di Sebaliknya, biasanya terhadap skrining penyakit genetik, seperti
itu akan menjadi trauma bagi mereka untuk menerima hasil positif dan konsekuen penolakan. Penolakan
donor hanya harus ditegakkan ketika risiko yang diketahui dari penyakit genetik lebih besar

dibandingkan pada populasi umum (www.cryos.dk). Menurut 'Surveillance IFFS 04' praktek di
berbeda negara, genetika oleh sejarah dalam sperma atau donor oosit secara luas practiced.25
Di Uni Eropa, beberapa tes akan wajib dimasa depan ketika pengadaan sel-sel reproduksi, jika teknis
persyaratan Petunjuk Jaringan ini mulai berlaku pada diusulkan (lihat Lampiran A). Penggunaan sel
reproduksi harus memenuhi kriteria tertentu. Donor kriteria dan pengujian laboratorium tidak diperlukan
dalam kasus mitra donasi untuk pemanfaatan langsung, yaitu, ketika sel-sel yang disumbangkan dalam
pasangan dan digunakan tanpa perbankan. Yang diusulkan tes laboratorium pada dasarnya meliputi HIV,
hepatitis B dan Donor C. sehubungan dengan daerah insiden tinggi akan
diuji untuk HTLV-I antibodi. Tambahan pengujian (misalnya, RhD, malaria, CMV, T cruzi) dikenakan
dengan karakteristik dari jaringan atau sel disumbangkan atau perjalanan donor dan eksposur
sejarah. Dalam sumbangan mitra dokter akan menentukan dan dokumen, berdasarkan riwayat medis
pasien dan terapi indikasi, pembenaran untuk donasi dan keselamatan untuk penerima dan setiap anak
(ren) yang mungkin timbul. Dalam kasus nonpartner, usia kesehatan donasi, dan sejarah medis dari donor
harus dipastikan oleh kuesioner dan wawancara pribadi. Genetik skrining untuk gen resesif autosomal
dikenal umum di donor etnis latar belakang dan penilaian risiko transmisi kondisi diwariskan dikenal
untuk hadir dalam keluarga harus dilakukan juga.

Apa jenis sejarah keluarga?

Umumnya disepakati prinsip pada tingkat dan kualitas sejarah keluarga diminta dari donor calon tidak
ada. Sebuah silsilah tiga generasi akan memberikan peningkatan informasi untuk perencanaan Keluarga
relevan testing.129 sejarah mungkin berisi monogenik, kromosom atau multifaktorial penyakit termasuk
malformasi dalam banyak generasi. Tidak ada cara untuk memeriksa apakah diberikan sejarah keluarga
adalah benar. Dalam konseling genetik itu baik diketahui bahwa, dalam beberapa populasi, penyakit tidak
sangat dibicarakan secara terbuka dalam keluarga besar dan dengan demikian riwayat keluarga mungkin
tidak sepenuhnya diketahui. Banyak klinik melakukan tidak menerima donor jika keturunan (termasuk
multifaktorial) penyakit telah terjadi di antara saudara-saudara tingkat. Melihat juga donor persyaratan
spesifik dari Petunjuk Jaringan Uni Eropa (Lampiran A).

Memilih karakteristik
Banyak klinik mengaktifkan beberapa pilihan tentang penampilan dari donor, seperti warna kulit, tinggi,
rambut, mata warna, berdasarkan / nya kemiripannya dengan calon orang tua (s). Salah satu indikasi yang
berlaku umum untuk seleksi dari donor adalah keinginan pasangan untuk memiliki saudara kandung
penuh, dalam kata lain, jika gamet donor telah digunakan untuk membantu konsepsi untuk anak pertama
pasangan itu, sama donor dapat digunakan untuk konsepsi dibantu berikut dalam memesan untuk
mencoba memiliki beberapa karakteristik serupa. Mekanisme seleksi bisa sangat halus dan sangat
komprehensif, dan diterapkan khususnya di Amerika Serikat. Di Eropa, sikap berhati-hati sehubungan
dengan memilih karakteristik.

Apa jenis konseling disediakan untuk counterselected orang?

Jika seseorang adalah kontra-dipilih dan diberitahu bahwa / nya gamet tidak dapat diterima karena untuk
donasi kepada penyakit keturunan dalam keluarga, pesan mungkin bahwa dia / dia tidak boleh memiliki
anak sendiri baik. Oleh karena itu, konseling genetik rinci harus menemani kontra-pemilihan untuk
menghindari salah tafsir yang tidak perlu dan untuk memberikan informasi yang akurat tentang penyakit,
reproduksi pilihan di masa depan serta untuk memberikan psikologis dukungan dan konseling kepada

anggota keluarga.

Operator? Homozigositas? Keterbatasan untuk menggunakan yang samadonor?

Tidak semua operator dapat dideteksi dengan sejarah keluarga saja. Itu donor sendiri / dirinya dapat
belajar tentang / nya yang parah, untuk contoh awal, terlambat, penyakit puluhan tahun setelah gamet
tersebut digunakan. Pertanyaan yang mungkin timbul, apakah genetik skrining harus diterapkan ketika
memilih gamet / embrio donor dan penggunaan berulang apakah sama donor dalam sebuah komunitas
kecil, penyempitan kolam gen, mungkin meningkatkan risiko untuk beberapa kondisi resesif autosomal
di generasi mendatang. Pasangan ini dapat mempertimbangkan saudara perempuan atau saudara sebagai
donor. Namun, dalam kasus infertilitas genetik seperti Fragile X, CF atau translokasi kromosom, ada
kemungkinan bahwa dia adalah juga pembawa, yang harus diuji untuk menghindari risiko serius penyakit
pada keturunannya. Namun, ini bisa membuat konflik: saudara atau saudari mungkin ingin
menyumbangkan gamet, tetapi mungkin tidak ingin tahu / nya status carrier-nya. Menurut Surveillance
IFFS 04, negara-negara cenderung membatasi penggunaan gamet donor yang sama dari lima ke
maksimum 10 children.25 Namun, menurut sebuah pendapat atas dasar studi yang relevan, batas-batas ini
tidak tampaknya didasarkan pada genetika populasi yang valid argument.130 Namun, setelah insiden di
Belanda, di mana 18 anak yang dikandung dari sperma dari satu donor, yang kemudian mengembangkan
keturunan yang serius penyakit, Belanda memutuskan untuk mengurangi sebelumnya
membatasi dari 25 keturunan, dan sekarang pendapat para donor adalah bertanya. Praktek selama ini
menunjukkan bahwa donor biasanya lebih suka memiliki sekitar lima anak. Ini juga mungkin
berhubungan dengan apakah sumbangan yang anonim atau nonanonymous. Pengetahuan memiliki
sejumlah besar anak-anak atau halfsiblings mungkin juga masalah psikologis untuk beberapa
anak-anak dan donor (www.cryos.dk). Menurut Cryos ', kriteria risiko kawin sedarah tidak jumlah
anak yang lahir, tetapi jumlah anak dibuat melalui inseminasi donor (DI) per kapita di tiap komunitas. Di
kosmopolitan masyarakat, lebih banyak keturunan dari donor yang sama tidak akan menciptakan
konsekuensi seperti seperti dalam komunitas yang lebih kecil. Batas-batas hukum sangat berbeda,
misalnya, sekitar 5 populasi di Afrika Selatan (total. 45 000 000) untuk 1 per 32.000 di Amerika Serikat.
Jika batas tersebut ditetapkan terlalu rendah, maka akan mengakibatkan kenaikan harga dan / atau
pengurangan ketersediaan DI, menyebabkan reproduksi pariwisata dan Grey Pasar (www.cryos.dk).
Beberapa studi memiliki menghitung risiko dari kerabat dan telah menyimpulkan
bahwa risiko sangat small.131 Telah dikemukakan bahwa ketika membatasi jumlah anak per donor, perlu
dicatat apakah semua atau sebagian dari anak-anak telah lahir untuk ibu yang sama, serta
sebagai asal geografis dari penerima. Hal ini sangat berbeda untuk memiliki lima anak dengan lima
perempuan dari berbagai negara dibandingkan dengan lima perempuan dari yang sama
berukuran menengah kota.

Embrio sumbangan
Sumbangan embrio telah menjadi praktek yang dapat diterima di banyak negara dan dapat digunakan oleh
pasangan jika kedua mitra kekurangan gamet atau mengalami kegagalan gamet, atau setelah
beberapa kali gagal dari ART.132 Ini juga mungkin dipertimbangkan dalam orang tua berisiko tinggi
memiliki anak dengan gangguan genetik. Sumbangan embrio memerlukan perhatian khusus, seperti yang
disumbangkan embrio biasanya berasal dari orang tua yang telah tunduk pada perawatan IVF sendiri.
Oleh karena itu, tidak dapat dikesampingkan bahwa supernumerary embrio
berada pada peningkatan risiko membawa dikenal atau tidak dikenal cacat genetik yang berkaitan dengan

infertility.132 orangtua ini Genetika Komisi Federasi Perancis CECOS telah merekomendasikan bahwa
embrio dengan terdefinisi dengan baik risiko genetik untuk anak masa depan tidak boleh dilakukan
tersedia untuk sumbangan. Pasangan penerima harus jelas informasi mengenai risks.132

Konseling dalam hubungan

genetika dan seni Definisi dan tujuan konseling Konseling berarti pemberian informasi yang obyektif
dari konselor dan interpretasinya oleh pasien 0,133 Tujuan dari konseling adalah, antara lain, untuk
memungkinkan pasien untuk membuat keputusan, dan juga menemukan dan menerima pilihan reproduksi
lainnya, seperti adopsi, gamet sumbangan dan menahan diri dari keturunan. Konseling
juga memiliki tujuan penting dalam membantu pasien untuk mengembangkan strategi penanganan untuk
mempertahankan dan menemani orang dalam keadaan yang merugikan atau setelah sulit atau
traumatik pengalaman. Konseling bertujuan untuk memberdayakan konseli untuk pengambilan keputusan
yang mencerminkan nilai-nilai mereka dan bukan dari konselor. Dalam konseling genetik
situasi, konseling sering meluas ke anggota keluarga dan kerabat. Setiap tindakan konseling terdiri dari
kontrak antara konselor dan konseli, dan oleh karena itu besar dari penting untuk memperjelas kontrak,
untuk merumuskan sebagai setepat mungkin dan juga untuk merevisi secara teratur, karena sikap dan
tujuan dari pasien mungkin berubah selama perjalanan waktu, dan solusi selain ART dapat
menjadi sama atau lebih menarik (misalnya, adopsi). Juga, teknik baru atau pengobatan mungkin tersedia.

Reproduksi konseling
Konseling Reproduksi berarti konsultasi dengan kesuburan profesional selama pasien diberikan
informasi pada berbagai bentuk pengobatan kesuburan, mereka keuntungan dan kerugian serta risiko, dan
setiap diagnostik tes yang perlu dilakukan untuk mengidentifikasi menyebabkan ketidaksuburan. Jika
diperlukan, pasien harus dirujuk ke seorang psikolog atau psikiater. Waktu yang cukup harus dialokasikan
untuk konseling reproduksi, karena merupakan bagian penting dari perencanaan ART. Kesuburan
profesional harus memiliki pendidikan tentang reproduksi konseling di pelatihan mereka. Untuk
konseling berbeda situasi lihat Pedoman untuk ESHRE Konseling di Infertilitas (Pedoman Konseling di
Isi Infertilitas. ESHRE Monogr, 2002:1. Oxford Journals).

Genetik konseling
Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan terjadinya, atau risiko
terjadinya, dari genetik gangguan dalam keluarga. Proses ini melibatkan suatu usaha oleh terlatih orang
(s) untuk membantu individu atau keluarga untuk (i) mengetahui fakta-fakta medis dari gangguan, (ii)
menghargai bagaimana faktor keturunan memberikan kontribusi terhadap gangguan dan risiko dari
kekambuhan pada keluarga tertentu; (Iii) memahami pilihan untuk mengatasi gangguan tersebut; (Iv)
memilih tindakan yang tampaknya tepat untuk mereka dalam pandangan risiko dan tujuan keluarga
mereka dan bertindak sesuai dengan keputusan itu, dan (v) membuat yang terbaik mungkin penyesuaian
terhadap gangguan di sebuah keluarga yang terkena dampak anggota dan / atau risiko kambuh yang
disorder.134 Sebagai konseling genetik sangat penting, mengkhawatirkan bahwa sepertiga dari pusatpusat pengujian genetik disurvei (EMQN laporan) yang tidak terkait dengan klinis genetika services.135
Pentingnya yang sesuai, konseling genetik nondirective ditekankan, misalnya, dalam Pasal 11 Deklarasi
Internasional Data genetik Asasi Manusia 2003. ESHG telah menjawab genetik konseling dalam
Penyediaan tinjauan sebelumnya perusahaan dari genetik layanan di Eropa: Praktek saat ini dan isu-isu

'0,134 Sebuah kelompok multidisiplin ahli di bidang hukum, filsafat, etika dan kedokteran, diundang oleh
European Komisi, yang diterbitkan pada tahun 2004 '25 mereka Rekomendasi pada, implikasi etika
hukum dan sosial dari genetik percobaan '. Dalam dokumen ini konseling genetik dianggap merupakan
persyaratan penting untuk tes genetik dan pentingnya profesional yang berkualitas, pendidikan dan
standar ditekankan. Kebutuhan untuk seluruh Eropa umum standar untuk prinsip-prinsip dasar konseling
genetik oleh para profesional medis dengan demikian diakui.
Pasien nilai konseling dan informasi permintaan akurat untuk menghindari ketakutan yang tidak perlu
serta optimism.114 palsu Konseling telah dicatat untuk memberikan bantuan di bidang psikologis
bantuan, penjelasan teknis dan mendiskusikan relationships.136 Paling-paling, genetik konselor
sensitif juga untuk beban diagnosis infertilitas dan dampak emosional - termasuk kecemasan dan etika
pertanyaan - pilihan pengobatan yang berbeda. Jika diperlukan, pasien harus dirujuk ke seorang psikolog
atau psikiater untuk dukungan emosional atau psikoterapi formal yang masalah emosional cukup dapat
ditangani.

Otonomi
Cita-cita konseling genetik modern tidak hanya untuk menghindari pendekatan direktif (bila sesuai) tetapi
juga untuk berkonsentrasi pada medis, psikologis dan sosial keadaan sehingga pasangan dapat membuat
keputusan yang sesuai untuk mereka. Pada tahap persiapan, konselor genetik harus
pertama-tama biarkan pasangan mengekspresikan keinginan mereka dan harapan. Beberapa pasien
mungkin tidak ingin membuat otonom keputusan, dan beberapa dari mereka sudah membuat keputusan
mereka dan benar-benar ingin konselor untuk memvalidasi itu, dll Otonomi yang bermasalah, meskipun,
karena pasien mungkin tidak memiliki kapasitas untuk menangani informasi berlebih.
Selain itu, konteks tertentu ART dan genetika perlu etika dimodifikasi khusus melakukan keadilan dengan
tanggung jawab dan otonomi profesional yang terlibat. Tradisional etika genetika klinis, khususnya di
penekanan pada penghormatan terhadap otonomi reproduksi dan nondirectiveness (ND), telah
dikembangkan dalam umum konteks konseling genetik dalam berbagai situasi. Dalam konteks ART
Namun, dokter yang terlibat memiliki sendiri tanggung jawab untuk menghindari bahaya serius bagi
anak-anak masa depan (Dan otonomi sendiri profesionalnya), dan karena dia terlibat langsung dalam
decision-making/reproduction reproduksi, ia tidak bisa mengabaikan konsekuensi dari tindakannya
(Tugas profesional perawatan). Dalam pandangan ini, telah disarankan untuk dibenarkan
(A) untuk memberikan akses ke IVF / ICSI untuk pasangan beresiko tinggi memiliki anak yang terkena
hanya dengan syarat bahwa mereka menerima PGD (untuk menghilangkan / mengurangi risiko ini)
dan (B) untuk menerima pergeseran lokus pengambilan keputusan setelah PGD dari pasien ke dokter. Hal
ini memang dokter yang harus memutuskan mana embrio (s) akan menjadi implan. (Situasi ini, dari sudut
moral melihat, berbeda dibandingkan dengan tradisional konteks PND, di mana ibu memiliki
pengambilan keputusan authority26).

Tantangan konseling
Konseling adalah menantang karena konselor dan konseli akan ditampilkan untuk informasi nilai yang
berbeda dan karenanya memahami dan mengingat secara berbeda. Tingginya tingkat ketidakpastian yang
berkaitan dengan konseling genetik secara langsung Berbeda dengan kebutuhan clients.137 Pemikiran
juga harus diberikan pada potensi konflik antara persyaratan hukum untuk mengungkapkan semua
informasi dan kebutuhan dari beberapa individu untuk menghindari informasi ('hak untuk tidak tahu').
Satu Solusi yang diusulkan untuk menghindari konflik ini adalah untuk menginformasikan pasien dalam

tahap awal konseling yang ia dapat memutuskan apakah atau tidak diberitahu tentang subjek di bawah
diskusi di detail.137 lebih Peningkatan lintas batas yang dibantu jasa reproduksi mengganggu prinsipprinsip karena konseling untuk budaya dan masalah bahasa dan mungkin menciptakan kebutuhan untuk
menyepakati seragam tujuan dan praktek konseling, termasuk masalah ND directiveness vs. Selain itu,
seragam praktek proses persetujuan harus disepakati.

Netralitas ND vs
Konseling genetik Nondirective telah didefinisikan sebagai ' penyediaan informasi yang akurat, lengkap,
dan tidak bias dalam empatik hubungan yang menawarkan bimbingan dan membantu orang bekerja
melalui keputusan mereka sendiri '.29 Terapan untuk konseling genetik, 'menjelaskan non-directiveness
prosedur yang bertujuan untuk mempromosikan otonomi dan selfdirectedness dari 0,138 klien itu pada
tahun 1942 bahwa Carl Rogers menyajikan ND istilah untuk menggambarkan pribadinya pendekatan
psikoterapi dan menamainya kemudian sebagai clientcentred terapi pada 1951.139,140 Asal-usul istilah
awam maka dalam psikoanalisis dan psikoterapi. ND merupakan strategi aktif membutuhkan konseling
kualitas keterampilan dan mengasumsikan bahwa kebanyakan klien memiliki kemampuan untuk
membuat decisions.138 sendiri Karena genetik konseling pasti memerlukan ketegangan antara nilai-nilai
yang bertentangan, sebuah profesional harus menyadari them.96 The ND di arti tidak mempengaruhi
klien dapat dianggap sebagai negatif dan dapat menghilangkan peluang bagi refleksi dari klien yang
mungkin menemukan isu-isu sosial dan emosional yang lebih luas membantu dalam pengambilan
making.96 Netralitas jangka tidak boleh digunakan sebagai sinonim dari ND, karena tidak memiliki
komponen penting dari genetik konseling, yaitu empati dan keterlibatan counsellor.141

Pengambilan keputusan bersama

Pendekatan pengambilan keputusan nondirective kadang-kadang dapat membuktikan tak terjangkau,
terutama dalam situasi di mana ada ambivalensi signifikan tentang keputusan tersebut. 'Bersama
pengambilan keputusan 'maka dapat memberikan pelengkap pendekatan ketika mencoba untuk
menyeimbangkan ketegangan antara berbasis bukti bimbingan dan kebutuhan untuk menghormati pasien
choice.142 Secara khusus, dalam PGD, di mana ambivalensi tentang keputusan mungkin tinggi, model
pengambilan keputusan bersama mungkin lebih appropriate.115 ini pendekatan dapat menyeimbangkan
kesempatan untuk sukses dan keuntungan dengan risiko, beban dan lain disadvantages.75

Risiko komunikasi / bahasa ketidakpastian

Probabilitas informasi sangat penting dalam konseling genetik. Arti atau interpretasi ketidakpastian verbal
mudah dipengaruhi oleh karakteristik dari konteks (misalnya, keinginan dari suatu peristiwa, keseriusan
dirasakan nya, baserate nya). Cara informasi disajikan (misalnya, vs negatif framing positif, kehilangan vs
framing keuntungan; vs numerik lisan risiko informasi; relatif vs risiko absolut; dll) dapat memiliki
signifikan pengaruhnya pada hasil. Ini presentasi yang berbeda Model meninggalkan ruang untuk
manipulasi tujuan risiko communication.143 Orang-orang tampaknya lebih suka menerima
probabilitas dalam mode numerik, meskipun mereka akan menangani ketidakpastian verbally.141 Para
ketidakjelasan istilah lisan tidak membuat ekspresi verbal ketidakpastian tidak memadai dalam konseling
genetik.

Memahami
Ada kebutuhan untuk lebih fokus pada apa yang pasien benar-benar mengerti. Sangat diragukan apakah
pasangan menginternalisasi risiko perawatan, potensi kekecewaan, Konselor dan konseli dll ditunjukkan
dengan nilai berbeda informasi. Sepertiga dari informasi bahwa peneliti dianggap sebagai poin kunci
tidak ingat oleh konseli beberapa minggu setelah consultation.35 Seorang Prancis survei memeriksa apa
wanita hamil dipahami dari informasi yang diberikan selama pengujian prenatal untuk Down sindrom.
Temuan menunjukkan bahwa sekitar setengah dari peserta telah salah mengerti atau diabaikan informasi
presented.144

Konseling dan PGD

Konseling genetik dalam konteks PGD harus mengurus dari kedua komunikasi dan strategies.Women
penanggulangan dan pria mempertimbangkan prosedur PGD hampir selalu mengalami situasi sulit dan
mungkin tidak memiliki telah ditawarkan konseling yang memadai untuk mengatasi mereka situasi.
Diberitahu bahwa seseorang membawa gen atau kromosom kelainan yang dapat menyebabkan kondisi
serius untuk diri sendiri atau keturunan seseorang adalah pengalaman yang traumatis bagi kebanyakan
orang. Ini dapat mengganggu identitas pribadi dan memprovokasi diri keraguan atau perasaan
ketidaksesuaian dan rasa bersalah. Namun demikian, orang tua harus diberitahu bahwa semua orang
adalah pembawa mutasi beberapa, yang hanya jarang menjadi jelas. Kerugian kehamilan ganda samasama mengganggu, melemahkan dan pengalaman traumatis. Selain itu, lainnya anggota keluarga mungkin
perlu diberitahu tentang risiko mereka. Semua ini akan sangat mempengaruhi hubungan pasangan atau
hubungan dalam keluarga. Hanya jarang akan ini menderita dikomunikasikan secara spontan oleh salah
satu mitra atau oleh pasangan. Oleh karena itu, penting untuk menilai seksama kondisi psikologis
pasangan ', stabilitas mereka hubungan dan strategi mereka mengatasi serta
dukungan struktur dan jaringan sosial sebelum menawarkan PGD, sebagai prosedur itu sendiri
kemungkinan akan menempatkan cukup ketegangan pada pasangan, bukan hanya karena tingkat rendah
kesuksesan. Pasangan mengalami PGD gagal siklus juga harus ditawarkan dukungan profesional untuk
membantu dalam mengembangkan strategi coping. Genetik konselor memiliki karena itu merupakan
tanggung jawab diagnostik yang penting untuk membedakan antara 'normal' dan 'patologis' reaksi
kesedihan pada pasien, mitra dan pasangan. Jika perlu, pasien harus menawarkan bantuan yang sesuai
atau dirujuk ke psikiater / psikolog dengan pengalaman di lapangan. Genetik konseling sebelum PGD
untuk akhir-onset penyakit harus diberikan oleh ahli genetika klinis atau seorang konselor yang
memiliki pengalaman dengan pengujian prediktif untuk lateonset tertentu penyakit dan siapa yang siap
untuk membahas pro dan kontra dari semua pilihan untuk prenatal dan praimplantasi pengujian dengan
calon orangtua. ESHRE praktek pedoman terbaik untuk PGD dan PGS dari 2005 memberikan panduan
khusus tentang konseling, informasi persetujuan, pasien inklusi / eksklusi kriteria, berbagai teknik
dan diagnosis, etc.77 Pedoman merekomendasikan berikut langkah-langkah dalam prosedur PGD untuk
semua pasangan pada tinggi karena risiko genetik untuk kelainan kromosom struktural atau penyakit
monogenik: ahli genetika klinis atau genetik konselor orang tua berpotensi pertama penasihat untuk
membahas penggunaan PGD untuk gangguan tertentu mereka; setelah itu, sebuah spesialis kesuburan
klinis harus melihat dan mengevaluasi beberapa seperti untuk ESHRE IVF.77 rutin menyarankan untuk
menguji hanya embrio pasangan yang siap untuk hasil dan menerima semua implikasi dari test.76
Indikasi untuk PGD dan PND sering agak mirip, namun efisiensi metode serta konsekuensi
dari tes dan pengobatan mungkin berbeda. Jika Pasangan sedang mempertimbangkan karena PND dengan
risiko tertentu penyakit, mereka harus diberitahu juga dari kemungkinan ketersediaan PGD. Sehubungan

dengan PGD, pasangan harus diberitahu tentang risiko residu dan ketidakpastian, yang
mungkin berhubungan dengan teknik PGD dan ditawari kemungkinan PND untuk konfirmasi. Pasangan
yang tidak ingin mengalami kehamilan di bawah ketidakpastian dan menunggu sampai PND dengan
kemungkinan terminasi kehamilan dapat lebih suka PGD. Namun, PND digunakan oleh beberapa
pasangan yang menginginkan informasi tentang janin mereka, tetapi siapa yang tidak merenungkan
pemutusan hubungan kerja. PGD sedang digunakan untuk tumbuh daftar kondisi di mana PND jarang
akan digunakan, misalnya, sindrom kanker akhir-onset, atau tidak digunakan sama sekali, misalnya, HLA
pencocokan.

Prediagnosis genetik konseling sebelum PGD Sebuah genetik sesi konseling harus ditandai dengan
keterbukaan untuk diskusi. Konselor harus memberikan pasangan sebuah umum pemahaman tentang
prinsip-prinsip ART (misalnya ovarium stimulasi dan IVF / ICS dan potensi risiko). Keterbatasan metode
PGD harus dibesarkan. Penting poin harus dikomunikasikan secara tegas adalah tujuan, jenis dan
keandalan tes; kemungkinan memperoleh tak terduga atau salah hasil; penjelasan alam dan
keparahan dari kelainan bawaan dan risiko kekambuhan tersebut; teoritis risiko pada tes (misalnya,
mungkin jangka panjang efek negatif, yang berada pada tidak dikenal sekarang); mungkin dampak
psikofisik; pilihan reproduksi dan alternatif untuk PGD. Risiko bahwa embrio dapat tidak cocok untuk
biopsi, tidak mungkin bertahan biopsi atau mungkin tidak dapat didiagnosis setelah biopsy76 atau
mungkin tidak cocok untuk karena pengalihan status genetik atau embrio miskin kualitas juga harus
dibahas.

Postdiagnosis genetik konseling setelah PGD tepat konseling genetik termasuk juga konseling
postdiagnosis untuk memverifikasi bahwa informasi yang diberikan dimaklumi dan dipahami, untuk
menginterpretasikan hasil dan mengevaluasi dan membahas konsekuensi dan pilihan yang tersedia, untuk
memberikan diskusi untuk pengambilan keputusan, untuk menginformasikan tentang kemungkinan
dampak psikologis, dan memastikan sarana yang memadai dukungan, khususnya jika pengobatan gagal.
Hal ini menunjukkan bahwa seorang psikiater atau psikolog dengan minat dan
pengalaman di lapangan harus menjadi bagian dari tim dan yang pusat tahu kepada siapa pasien dapat
disebut.

Penelitian tentang konseling

Marteau et al145 mempelajari asosiasi antara hasil dari kehamilan didiagnosis dengan KS dan
khusus dari kesehatan profesional yang menyediakan pra dan postdiagnostic konseling. Menurut
penelitian, ada hubungan antara apakah seorang wanita berakhir kehamilan yang dipengaruhi oleh
anomali janin asing dan latar belakang profesional kesehatan profesional memberikan konseling
postdiagnostic. Studi ini menimbulkan kemungkinan bahwa keputusan yang dibuat setelah diagnosis
kelainan janin dapat mencerminkan pengetahuan atau nilai-nilai kesehatan profesional: kehamilan yang
terkena dampak lebih kemungkinan akan berlanjut ketika konseling postdiagnosis terlibat hanya ahli
genetika. Selain itu, perbedaan yang luar biasa antara negara-negara Eropa adalah observed.145 Lebih
penelitian diperlukan pada konseling dan khususnya pada framing efek cara yang berbeda untuk
menyajikan risiko; heuristik dan bias dalam persepsi risiko; emosional dan motivasi faktor yang
mempengaruhi persepsi risiko dan interpretasi, dan sarana untuk menghindari efek yang tidak diinginkan.

141.143 Selain itu, analisis percakapan atau wacana konseling genetik di bidang ART akan
mengungkapkan yang belum diakui masalah dan ketegangan dalam situasi ini.

Potensi efek samping ART

Pengenalan
Pertanyaan tentang efek samping yang mungkin ART ke anak atau ibu masih controversial.13 Risiko
mungkin berhubungan baik dengan teknik (misalnya, untuk biopsi atau PGD injeksi di ICSI), obat yang
digunakan selama perawatan, budaya media selama dalam proses in vitro atau penyebab yang mendasari
infertilitas per se, 146 usia ibu, dll Banyak studi tentang hasil yang merugikan telah dilakukan,
tetapi metode dan bahan pasien sering tidak sebanding dan kesimpulan telah beragam. Sementara
menyebutkan, misalnya, teknik yang digunakan dan ibu sebagai informasi latar belakang usia,
kebanyakan studi belum termasuk alasan awal untuk menggunakan ART. Selain itu, kelompok sasaran
sudah terlalu kecil untuk memberikan data yang akurat kondisi langka. Untuk tantangan metodologis lihat
nanti bagian 'metodologis tantangan penelitian dari efek ART. Meskipun ambiguitas dari, review studi
terbaru dari studi menyimpulkan, bagaimanapun, bahwa anak yang lahir berikut ART adalah pada
peningkatan risiko cacat lahir dibandingkan dengan spontan conceptions.13, 15

Beberapa kehamilan
Kehamilan multipel adalah masalah besar dengan ART dan berisiko baik untuk wanita dan fetus.11 Risiko
terhadap ibu meliputi antara lain hipertensi, pre-eklampsia, tromboemboli, infeksi saluran kemih, anemia
dan vagina-uterus perdarahan (abrupsio plasenta, plasenta previa), dan cairan yang berlebihan dalam
hubungan dengan orangtua tocolysis.147 Risiko kelahiran mati dan postnatal awal kematian ditingkatkan.
Kebidanan, neonatal dan jangka panjang konsekuensi dari kehamilan multipel untuk kesehatan ART
anak-anak sangat besar, sehingga sebagian besar dari dini kelahiran dan kelahiran palsy Cerebral
weight.147 rendah adalah salah satu gangguan neurologis yang paling signifikan terkait dengan
beberapa kelahiran, dan meningkat sejalan dengan jumlah fetuses.147
ESHRE telah menetapkan pengurangan kehamilan ganda harga sebagai prioritas tinggi untuk program
reproduksi dibantu di 2000.20 Selain itu, para ahli Skandinavia memiliki diperdebatkan untuk strategi
baru untuk menghindari kehamilan kembar dan menyarankan bahwa (i) klinik harus berusaha untuk
menerapkan satu embrio transfer, (ii) dua transfer embrio harus digunakan hanya untuk para wanita yang
berisiko rendah dari kehamilan ganda, dan (iii) hasil ART harus disajikan sebagai "kelahiran per embrio
ditransfer 'dan istilah harus diberikan status 'kriteria ART keunggulan '0,148 Jika kehamilan tunggal
adalah tujuan dari pengobatan infertilitas, maka kehamilan ganda dapat dilihat sebagai komplikasi dari
treatment.149 Salah satu praktek yang paling menjanjikan untuk mengurangi kembar
kehamilan telah elektif transfer embrio tunggal (ESET) .72,73,150,151 Kriopreservasi sangat penting
dalam hubungannya dengan ini application.72 Suatu hal yang penting adalah bagaimana memilih pasien
cocok untuk ESET dan embrio dengan tinggi putatif implantasi potensial. Biasanya pasien yang cocok
untuk ESET masih muda (agedo36 tahun) dan di pertama atau kedua IVF / ICSI pengadilan. Seleksi
embrio dilakukan dengan menggunakan satu atau kombinasi dari embrio characteristics.72, 73.151.152
Di Swedia, di mana praktek transfer embrio tunggal adalah diberlakukan pada Januari 2003, tingkat SET
sekarang mendekati 70%, dengan tingkat kehamilan kembar akan di bawah 10% .72 Meskipun PGS
tampaknya tidak bermanfaat di lingkungan pengalihan nomor tak terbatas embrio, mungkin membuktikan

menjadi nilai lebih dalam singleembryo transfer.9 Kehamilan multipel mungkin tidak sepenuhnya dapat
dicegah, karena beberapa teknik (misalnya, dibantu menetas) telah terkait dengan monozigot
twinning.153, 154

Risiko lain untuk wanita

Di antara pasien yang hamil setelah dibantu pembuahan, sekitar 4% dari kehamilan akan ektopik.
Embrio yang bermigrasi ke ujung ostial dari tabung setelah mentransfer, atau mereka mungkin secara
tidak sengaja ditempatkan di sana ketika mereka ditransfer. Heterotopic kehamilan (kelipatan
kehamilan dengan satu embrio di dalam rahim dan satu di tabung) sangat jarang terjadi dengan
pembuahan alami, namun tingkat mungkin setinggi 1% dalam konsepsi dibantu. Hati-hati USG
pemantauan setelah pembuahan dibantu mendeteksi risks.155 Pengadaan oosit juga menghasilkan risiko
kepada perempuan itu: karena dia harus menjalani superovulasi dan oosit pengambilan, yang melibatkan
risiko hiperstimulasi ovarium sindrom. Secara khusus PGD menuntut oosit banyak.
Resiko hiperstimulasi dapat dihindari dengan menggunakan di vitro maturasi (IVM) oosit ketika merawat
infertilitas. 156 Pembahasan mungkin efek jangka panjang dari hormon dan obat lain untuk kesehatan
wanita memiliki dimulai beberapa penelitian untuk menguji hubungan antara ovulasi-inducing obat dan
kanker ginekologis dan kanker payudara. Sebuah Tinjauan article31 telah menganalisis studi ini dan
sementara tidak menemukan alasan untuk tuntutan perhatian, Namun, prospektif, lebih besar kohort,
multisenter studi dengan periode tindak lanjut lagi. Artikel ini mencatat lebih lanjut bahwa kanker
ginekologis mungkin overdiagnosed antara subur wanita, karena hati tindak lanjut selama perawatan atau
karena kanker yang sudah ada mungkin dirangsang oleh perubahan hormon. Menurut terakhir
Studi Perancis, perawatan kesuburan tidak meningkatkan Insiden penelitian cancer.157 payudara lebih
lanjut diperlukan untuk kanker ovarium risiko, meskipun beberapa results.158 meyakinkan

Dampak buruk pada anak

Beragam studi Beberapa penelitian dan ulasan besar memiliki mencoba untuk mengevaluasi risiko efek
samping ART ke anak, tetapi hasilnya sebagian kontroversial. Seperti disebutkan awal 'kehamilan
Beberapa' bagian, kehamilan multipel jelas merupakan risiko utama untuk anak. Banyak penyebab lain di
balik hasil yang merugikan tidak diketahui, meskipun penelitian menunjukkan korelasi dengan ART
dan ICSI tertentu. Hansen et al159 menyimpulkan bahwa bayi yang dikandung dengan penggunaan ICSI
atau IVF memiliki risiko dua kali lebih tinggi dari utama cacat lahir sebagai bayi secara alami dikandung,
meskipun jumlah mutlak yang cukup rendah. Tidak jelas mengapa juga IVF lajang tampaknya lebih
buruk
daripada rekan-rekan mereka alami dikandung dalam hal perinatal outcomes.160 Data hasil obstetri dan
gejala sisa neurologis, 161 diperoleh crosslinkage dengan Denmark nasional pendaftar pada 9557 lahir
IVF / ICSI anak-anak, 642 selamat dari rekan saudara kembar yang hilang, lajang dari 5237 tunggal
kehamilan kembar dan 3678 dari kehamilan kembar yang berasal dari kehamilan klinis terdeteksi oleh
transvaginal sonografi dalam minggu kehamilan delapan, menunjukkan secara signifikan meningkatkan
risiko kelahiran prematur, lahir rendah berat badan dan kecenderungan peningkatan risiko cerebral
cerebral di selamat dari saudara kembar yang hilang (Pinborg A, pribadi komunikasi). Dengan demikian,
hilang kembar dan hasil yang lebih buruk dalam kembar rekan yang masih hidup mungkin dapat
menjelaskan beberapa perbedaan antara IVF dan lajang alami dikandung dan mungkin merangsang
menuju kebijakan umum singleembryo mentransfer. Suatu perbandingan dari catatan medis pada
malformasi pada 1139 bayi yang terdiri dari 736 lajang, 200 pasang kembar dan satu set kembar tiga lahir

setelah ICSI dengan semua kelahiran di Swedia menggunakan data dari Swedia Medical Birth Registry
dan Registry dari Bawaan Malformasi, 162 menunjukkan bahwa tingkat peningkatan
cacat bawaan terutama adalah hasil dari tinggi tingkat kelahiran kembar. Data ini menggambarkan bahwa
faktor (Double transfer embrio) yang berhubungan dengan ART bukan teknik sendiri dapat menyebabkan
miskin perinatal hasil, dan peningkatan prevalensi malformasi. Satu studi Finlandia menyimpulkan bahwa
bayi hasil setelah IVF lebih buruk dari pada populasi umum dengan usia ibu yang sama, paritas dan status
sosial, terutama karena proporsi besar kelahiran multifetal. Itu prevalensi lebih tinggi dari malformasi
jantung tidak, bagaimanapun, semata-mata timbul dari keragaman tetapi juga dari lainnya diketahui
causes.163 Sebuah US menyeluruh examination164 dari semua artikel yang relevan (2.444 artikel, dari
yang 169 ditemukan memenuhi syarat untuk ulasan) menyimpulkan bahwa bukti yang umumnya adalah
sugestif dari tidak ada hubungan antara ART dan tingkat dari
serius malformasi. Menurut review, ada: (i) cukup bukti bahwa ART dikaitkan dengan beberapa efek
samping neonatal hasil (berat lahir rendah, kematian perinatal, kelahiran prematur juga dalam kelahiran
tunggal), (ii) sugestif bukti hubungan dengan ART dan beberapa bawaan kondisi (Angelman, BeckwithWiedemann), dan (iii) sugestif bukti tidak ada hubungan dengan anak kanker dan hasil psikososial dan
perkembangan yang merugikan. Sebuah internasional baru multisenter kohort study12 adalah dirancang
untuk memeriksa cacat lahir baik dan mental perkembangan anak-anak lahir setelah ICSI, IVF dan alami
pembuahan, sama sekali terdiri dari 1500 anak dari beberapa negara Eropa, yang diikuti sampai dengan
usia 5. Studi menyimpulkan bahwa tunggal IVF dan ICSI anak lebih cenderung membutuhkan sumber
daya kesehatan dari bayi tunggal yang lahir setelah pembuahan alami. Penilaian secara umum sedang
meyakinkan, tidak termasuk tingkat yang lebih tinggi kelainan kongenital pada anak-anak ICSI.
Sebuah studi Denmark besar yang diamati frekuensi yang sama masa kanak-kanak kanker, penyakit
mental, sindrom bawaan dan perkembangan gangguan di 442 349 tunggal non- IVF dan 6052 IVF anakanak, 165 dan tidak menemukan dukungan untuk sebelumnya usulan hubungan antara ART dan
retinoblastoma.166 Lidegaard dan rekan mengamati, Namun, 80% peningkatan risiko cerebral palsy
antara IVF anak-anak. Sebuah studi berbasis populasi Swedia pada kelebihan yang mungkin dari cacat
bawaan sampai pada kesimpulan bahwa ada peningkatan risiko cacat bawaan setelah IVF, apapun teknik
yang digunakan, dan terutama karena characteristics.62 orangtua
Epigenetika Bukti telah disajikan dari hewan sistem yang in vitro kultur embrio dan manipulasi embrio
mempengaruhi mekanisme epigenetik seperti DNA metilasi dan imprinting.167 Keamanan ART pada
tingkat epigenetik belum diteliti dengan baik. Epigenetika mengacu pada fenomena di mana modifikasi
DNA metilasi dan / atau struktur kromatin mendasari perubahan dalam ekspresi gen dan karakteristik
fenotipe. Epigenetika mencakup berbagai efek: metilasi DNA, pencetakan, RNA, modifikasi kovalen
histon dan remodeling kromatin oleh lain terkait kompleks. Gangguan pemrograman ulang epigenetik
mungkin mempengaruhi ekspresi gen dan karakteristik fenotipe. Selain itu, perubahan epigenetik yang
terjadi segera setelah pembuahan, sebelum spesifikasi dari garis kuman, akan melibatkan kedua sel
somatik dan sel germline, dan dapat menyebabkan pewarisan suatu sifat epigenetik mengakibatkan
transgenerational fenotipe. Sebuah properti penting yang membedakan epigenetik modifikasi dari
modifikasi genetik atau mutasi adalah reversibility.167 potensi mereka Faktor-faktor lingkungan seperti
superovulasi dan budaya menengah dapat mengganggu metilasi keseluruhan pemrograman ulang
dan embrio pembangunan. Persentase yang lebih tinggi dari menyimpang genome pola metilasi yang
diamati dalam dua-sel embrio dari perempuan superovulasi tikus dan ketika media sintetis khusus adalah
used.168 DNA metilasi juga memainkan peran penting dalam mekanisme dari genomic imprinting.

Gen dicetak pencetakan menunjukkan orangtua-of-asal spesifik pola ekspresi. Gen dicantumkan
memainkan kunci peran dalam pertumbuhan embrio dan perkembangan perilaku dan mereka juga terlibat
dalam carcinogenesis.167 gen tersebut telah terbukti menjadi target cacat molekul
dalam sindrom genetik tertentu seperti Beckwith-Wiedemann (BWS) dan sindrom Angelman. Beberapa
studi terbaru menunjukkan kemungkinan adanya hubungan antara ART dan genomik pencetakan
disorders.169 - 175 Misalnya, data yang dihasilkan dari penelitian terhadap Marques et al175
menyarankan hubungan antara pencetakan genetik abnormal dan hypospermatogenesis, dan bahwa
spermatozoa dari oligozoospermic pasien membawa peningkatan risiko penularan pencetakan errors.175
Selain itu, penyelidikan baru-baru menunjukkan superovulasi yang mungkin terkait dengan
cacat genetik imprinting.16 BWS adalah gangguan pertumbuhan berlebih yang dihasilkan dari mutasi
atau epimutations mempengaruhi gen dicantumkan pada kromosom 11p15.5. Angelman sindrom ini
ditandai dengan berat keterbelakangan mental dan motorik, kurangnya pidato dan bahagia penampilan
dan dihubungkan dengan hilangnya fungsi dari ibu alel dari UBE3A pada kromosom 15. Itu mekanisme
sering imprinting.176 Subfertility per se dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko mengandung seorang
anak dengan cacat pencetakan, yang berarti bahwa beberapa pasangan mungkin memiliki cacat genetik
yang predisposes untuk subfertilitas, dan yang juga meningkatkan risiko cacat pencetakan pada anak.
Selain itu, superovulasi bukan ICSI lebih lanjut dapat meningkatkan risiko mengandung seorang anak
dengan cacat pencetakan (B Horsthemke dalam sebuah wawancara, lihat) .16,164 Namun demikian,
terakhir skala besar nasional tindak lanjut belajar pada anak-anak Denmark yang lahir setelah IVF tidak
mengungkapkan setiap peningkatan risiko pencetakan diseases.165 demikian, Denmark data register tidak
mendukung laporan dari peningkatan risiko penyakit pencetakan setelah IVF.
ART mencakup isolasi, penanganan dan budaya gamet dan embrio awal pada saat-saat ketika gen
dicantumkan cenderung sangat rentan terhadap pengaruh eksternal. Amino-asam konsentrasi, konsentrasi
folat dan serum dalam media kultur dapat mempengaruhi ekspresi gen. Selain itu, telah mencatat bahwa
proses budaya diperpanjang pada tikus (misalnya, memungkinkan embrio diperpanjang pengembangan
sebelum transfer) dapat menyebabkan masalah pencetakan mengarah ke normal development.172, 177
Miskin kondisi budaya juga dapat mempengaruhi embrio manusia, tapi ini belum diteliti. Akibatnya,
kebutuhan untuk studi tentang efek media kultur ditekankan dalam
lokakarya di Sevilla. Bukti spesifik jenis kelamin perbedaan akuisisi jejak menunjukkan bahwa sel-sel
germinal laki-laki dan perempuan mungkin rentan terhadap gangguan pada gen spesifik dicantumkan di
tahap prenatal dan postnatal. Jejak pertama diperoleh selama gametogenesis harus dipertahankan selama
praimplantasi dikembangkan pada saat pemrograman ulang dari genom keseluruhan terjadi. Pemahaman
genom jejak ini telah dikembangkan, termasuk mekanisme dan waktu penghapusan jejak, akuisisi dan
pemeliharaan selama perkembangan sel kuman dan embriogenesis awal, serta implikasi dari penelitian ini
untuk studi epigenetik masa depan dalam reproduksi dan ART.178 Satu studi menemukan perbedaan yang
berhubungan dengan seks pertumbuhan yang jelas dalam manusia blastosis yang berasal dari ICSI, tapi
tidak di blastokista dari IVF. Mekanisme yang bertanggung jawab atas temuan masih belum diketahui
sejauh ini, tetapi menurut hipotesis penelitian kelompok prosedur ICSI mungkin mengganggu dengan
proses dicantumkan X-inactivation.179

ICSI
Faktor risiko ICSI adalah teknik injeksi banyak digunakan, dipraktekkan sejak 1992, dan memiliki tingkat
keberhasilan yang tinggi, terutama dalam kasus-kasus dengan faktor infertilitas pria. Namun, ada

kekhawatiran dari genetik, bawaan dan perkembangan kelainan pada anak yang lahir setelah transfer
ICSI embrio (misalnya, Golombok, 180 Braude dan Rowell181 dan Bondulle et al182). Penggunaan
teknik ICSI dapat mengatasi alami hambatan pembuahan. Lihat di atas halaman 5 untuk lebih informasi
tentang infertilitas pria dan risiko untuk menyampaikan infertilitas dan penyakit lainnya kepada
keturunannya. Untuk pencetakan, lihat ayat sebelumnya. Prosedur PGD menggunakan PCR
membutuhkan ICSI untuk teknis alasan untuk menghindari kontaminasi DNA, sedangkan konvensional
IVF dapat dimanfaatkan untuk PGD dimana IKAN digunakan. Beberapa pendapat yang mendukung
menambahkan PGD ke ICSI prosedur dalam kasus testis spermatozoa digunakan karena risiko aneuploidi
menyajikan pada keturunannya (WHO18, p 387). Di Perancis, Perancis Etika Konsultasi Nasional Komite
Kesehatan dan Ilmu Pengetahuan (Le Comite ' consultatif d'e'thique nasional pour les ilmu de la vie et de
la sante ', CCNE) 183.184 telah membahas masalah ICSI dan mengacu pada pengalaman yang cukup dari
AZ-VUB
di Brussels.185 Menurut CCNE, informasi berikut diperoleh mengenai risiko yang diteliti, yang jatuh
menjadi dua kategori utama: (A) Risiko terkait dengan metode ICSI itu sendiri: Sebagai contoh, ada
adalah risiko memperkenalkan bahan asing ke dalam oosit (toksin, virus, DNA, partikel, dll) atau dari
trauma ke oosit disebabkan oleh perforasi. Literatur tidak sejauh memberikan konfirmasi atau publikasi
membantah kekhawatiran tersebut untuk manusia. Sebuah studi pada monyet telah, bagaimanapun,
menyebutkan kemungkinan lesi pada poros meiosis. Studi lain yang dibuktikan penggabungan fragmen
DNA asing dalam genom embrio setelah ICSI.183 (B) Risiko terkait dengan faktor orang tua: Pria-faktor
infertilitas berbeda dari perempuan-faktor kemandulan pada bahwa ada lebih besar keterlibatan kelainan
kromosom dalam asal-usulnya. Kemungkinan penularan infertilitas pada anak dan risiko gangguan
bawaan exist.183 Hasil yang merugikan dari ICSI Pertama 5-tahun tindak lanjut studi tentang
ICSI anak kesejahteraan fisik dan psikologis health182 dan perkembangan kognitif, 186 diterbitkan pada
tahun 2004, kebanyakan meyakinkan dalam menyatakan bahwa ICSI tidak mempengaruhi anak-anak
kesejahteraan. 1. Penyimpangan kromosom: Data yang tersedia sejauh ini menunjukkan bahwa ada
peningkatan risiko kecil tapi pasti kelainan kromosom (1,6%) untuk anak yang lahir setelah dikandung
oleh ICSI.181 Beberapa studi Bonduelle dan rekan dan lain-lain telah menunjukkan bahwa dalam Anakanak ICSI kejadian de novo dan warisan penyimpangan kromosom adalah sekitar tiga kali lebih tinggi
daripada di population.159 umum, 187 Beberapa penelitian lain menunjukkan insiden yang lebih tinggi
kelainan pada kromosom Tese spermatozoa.55, 69 2. Mayor malformasi: A 5-tahun tindak lanjut studi
ICSI anak ditemukan peningkatan kejadian bawaan utama malformasi, khususnya di boys.12 Diakui
bahwa setidaknya 30% dari kelainan kongenital yang tidak terjawab di kelahiran dan tingkat yang lebih
tinggi dari anomali pada 5 tahun adalah tidak dianggap mengejutkan. Semakin tinggi tingkat genitourinari
cacat diusulkan untuk mencerminkan genetik dari pihak ayah faktor bukan prosedur itu sendiri. Ka llen
et al62 ditemukan lebih dari hipospadia setelah ICSI dibandingkan dengan lain IVF. Untuk pencetakan,
lihat 'Pencantuman' ayat. Juga, peningkatan risiko cacat muskuloskeletal dan
keterlambatan perkembangan mental yang telah detected.1593. Pertumbuhan dan perkembangan
kognitif: Dampak potensial ICSI pada pengembangan kognitif anak-anak memiliki mengangkat beberapa
concern.180 Namun, menurut yang baru diterbitkan psikologis tindak lanjut studi 5-tahun ICSI anakanak, ICSI tampaknya tidak mempengaruhi psikologis makhluk atau perkembangan kognitif pada
usia 5, meskipun beberapa nilai lebih rendah dalam tertentu kinerja tes, dibandingkan dengan kelompok
kontrol anak-anak secara alami dikandung, adalah found.1864. Beberapa isu, yang perlu dilihat lebih jauh
dibahas dalam kaitannya dengan aspek yang berbeda dari hasil ICSI telah terdaftar, termasuk peran
pengujian pralahir selama ICSI kehamilan: pentingnya malformasi antara diakhiri kehamilan dan bayi

lahir mati; hasil ICSI kehamilan dalam kasus di mana nonejaculated spermhas telah digunakan; kejadian
kelainan pada anak-anak setelah penggantian beku-dicairkan embrio ICSI, dan
jangka panjang tindak lanjut dari ICSI children.187

PGD blastomer di empat sampai 12-sel tahap tidak identik, melainkan mengekspresikan protein
peraturan yang berbeda. Pola-pola tertentu fragmentasi dapat mengakibatkan sebagian dan hampir
keseluruhan hilangnya protein peraturan dan potensi pengembangan embrio dibiopsi dengan demikian
mungkin disturbed.85 demikian, penghapusan satu atau dua sel dari embrio secara teoritis mungkin
melibatkan risiko gangguan perkembangan embrio dan potensi risiko ke keturunan. Namun, satu studi,
diterbitkan pada tahun 2004, telah mengkaji 12-tahun pengalaman tiga pusat terbesar di dunia PGD dan
menganalisis hasil klinis PGD di Amerika Serikat dan Italy.111 Studi ini terdiri 754 bayi sebagai akibat
dari 4748 PGD mencoba. Insiden angka kelahiran cacat dibandingkan dengan yang ada pada populasi
umum adalah hampir sama. Studi Baru Selandia tersebut mencatat bahwa ada adalah saran dari
peningkatan insiden epigenetik langka gangguan pada bayi yang dilahirkan sebagai hasil dari reproduksi
teknik seperti IVF dan ICSI, yang bisa menerapkan sama untuk bayi yang lahir setelah PGD.113 Laporan
dari pengalaman 5 tahun pertama PGD menyarankan bahwa PGD adalah technique.188 aman dan layak
Ini mawar, namun pertanyaan apakah ada sebab-akibat hubungan antara prosedur biopsi dan terjadinya
dari monozygosity. Diagnosis badan kutub belum diamati memiliki efek merugikan pada anak yang lahir
setelah procedure.81

Teknik lainnya yang terkait dengan ART

- Kriopreservasi dapat mempengaruhi ekspresi gen atau menyebabkan lainnya molekul efek seperti
'pemendekan telomer dan replikatif penuaan, kerusakan pada plasma dan nuklir membran, dan kondensasi
kromatin tidak lagi sesuai. 177 Hal ini juga telah menunjukkan bahwa peningkatan tingkat aneuploidi
kromosom dapat ditemukan di beku- dicairkan embryos.189 Namun, Wennerholm menyimpulkan di
review menyeluruh yang kriopreservasi embrio tidak berdampak negatif nyata pada hasil perinatal dan
perkembangan awal bayi. Data yang tersedia tidak mengindikasikan adanya kelainan bawaan tinggi
rate.162 Kemungkinan risiko kriopreservasi GV-tahap atau metafase II tahap oosit untuk kesehatan,
perkembangan potensi dan kecenderungan untuk epigenetik atau genetik kelainan masih diperdebatkan
(misalnya, Boiso et al190 dan Chen et al191).
- IVM: Beberapa pasien dapat mengambil manfaat dari IVF siklus alami dengan in vitro matang
manusia oocytes.156, 192 Namun, penelitian tentang potensi risiko dalam pematangan in vitro oosit
manusia untuk kesehatan oosit dan embrio juga masih pada tahap awal. Ketika oosit yang akan diambil
dari ovarium untuk IVM sebelum pencetakan ibu telah selesai, risiko teoritis untuk bawaan kelainan dan
penyakit karena genetik untuk pencetakan kesalahan ada. Juga, kultur in vitro oosit manusia memiliki
dikaitkan dengan pemisahan prematur kromatid homolog, yang dapat menyebabkan trisomi formasi (F
Pellestor, komunikasi pribadi). Untuk Misalnya, di Italia, pembekuan oosit telah ditentukan oleh hukum
sebagai satu-satunya cara mungkin untuk mengatasi kebutuhan diulang rangsangan ovarium. Namun,
pembekuan oosit adalah sebuah teknik eksperimental dan risiko tidak cukup dipelajari (beberapa negara
telah melarang nya penggunaan klinis pada saat ini).
- Dibantu menetas (atau manipulasi ZP) memiliki dikaitkan dengan insiden yang lebih tinggi monozigot
twinning154 dan peningkatan risiko kembar dicatat di sama ketuban kantung, yang dapat menyebabkan
malformasi, kesenjangan dalam pertumbuhan dan kehamilan complications.153
- Transfer Ooplasm: Dalam prakteknya, sumbangan oosit adalah satu-satunya cara untuk menghindari

melewati penyakit mitokondria dari ibu ke anak. Indikasi untuk praimplantasi genetik pengobatan
gangguan mitokondria tampak sangat terpencil, tapi salah satu pendekatan tersebut, transfer ooplasm,
telah dibahas dan bahkan mencoba sebagai sarana untuk menghindari mitokondria penyakit pada janin
saat ibu adalah pembawa dari heteroplasmic mitokondria mutation.193 Selain itu, ooplasm transfer telah
digunakan untuk wanita yang ovum dibuahi tidak berkembang secara normal, mungkin karena
kekurangan dalam mitokondria mereka. Untuk memperbaiki masalah ini pada saat pembuahan, oosit
adalah disuntik dengan sitoplasma donor. Donor mitokondria dapat diwariskan kepada generasi masa
depan melalui menghasilkan anak. Penggunaan transfer sitoplasma yang dimiliki oleh tahun 2001
menyebabkan 30 anak yang lahir di seluruh dunia, tetapi hasil yang tidak diharapkan muncul (dalam dua
dari 30 kehamilan kariotipe embrio adalah 45, X) dan mungkin risiko terhadap fisiologi awal embrio
tidak
known.194, 195 Perawatan ini kini telah dianulir di Amerika Serikat oleh FDA karena masalah keamanan.
Sebuah pendekatan alternatif mungkin transfer inti menjadi enucleated oosit dengan mitokondria normal,
sebagai abnormal mitokondria (yaitu, mutasi) cenderung mengatasi yang normal populasi sel (J Egozcue,
pribadi komunikasi). Apakah pengalihan ooplasm harus dianggap sebagai "manipulasi genetik embrio,
yang ilegal di banyak negara, tetap belum terpecahkan.
- Gamet pengambilan sebelum pengobatan kanker: Dalam gamet kasus atau testis atau jaringan ovarium
telah dihapus sebelum pengobatan kanker dan selanjutnya digunakan untuk IVF, mungkin ada risiko
penularan pada gen bermutasi yang mengarah untuk kanker keturunan. Oleh karena itu, mungkin
herediter etiologi dari kanker harus diselidiki.

Tindak lanjut penelitian

Bonduelle et al196 - 198, khususnya, telah melakukan banyak internasional tindak lanjut penelitian dari
ICSI, namun berkat kebaruan relatif dari teknik ini, yang sedang berlangsung tindak lanjut adalah
dibutuhkan. Para ESHRE PGD Konsorsium akan di masa depan fokus pada data dari pusat yang
mengurus
melengkapi siklus PGD, dari asupan pasien untuk mentransfer dan bermaksud untuk memperpanjang
tindak lanjut ke babies.7 Banyak negara dan organisasi profesi memiliki menekankan perlunya sistematis,
jangka panjang tindak lanjut studi tentang anak yang lahir setelah ART. Masalah dengan
tindak lanjut penelitian adalah, bagaimanapun, bahwa hanya sebagian kecil orang tua ingin
menginformasikan anak-anak mereka tentang penggunaan ART. Jika tindak lanjut penelitian dilakukan
dengan anak-anak ini masalah tentang informed consent dan privasi akan muncul. Orang tua harus
didorong untuk mengambil bagian dalam tindak lanjut studi tentang kesehatan dan perkembangan anak
mereka.

Metodologis tantangan penelitian tentang efek

ART
Penelitian ini ditantang oleh bias ganda, seperti perancu efek (kembar vs lajang; ibu dan
ayah infertilitas, umur); beberapa langkah (stimulasi ovarium, gamet manipulasi, IVF, ICSI), dan teknik
(Ejakulasi vs nonejaculated sperma; IVF ICSI vs; awal embrio vs blastokista berbudaya). Selain itu, dapat
diandalkan hasilnya akan perlu sampel yang lebih besar untuk menunjukkan potensi peningkatan penyakit
langka (misalnya, kejadian Prader-Willi atau Angelman sindrom adalah 1/15 tapi 000.167 Kelahiran ART
hanya mewakili sebagian kecil dari semua kelahiran. Selain itu, efek seumur hidup masa depan mungkin
sulit untuk terhubung ke ART. Efek Transgenerational sejauh ini sebagian besar tidak diketahui dan

sangat sulit untuk menunjukkan. Calon, besar kohort, seumur hidup, multigenerasi multisenter studi akan
sangat penting.

Kualitas dan keamanan prosedur

Perlu untuk penilaian kualitas untuk proses ART
Sejauh ini, belum ada aturan Eropa umum dan peraturan untuk menjamin standar minimum. Risiko
penularan penyakit dan efek samping lainnya telah menimbulkan perhatian, sehingga undang-undang dan
bimbingan di Eropa tingkat. EC Directive 98/79/EC pada in vitro diagnostik medis perangkat
mendefinisikan persyaratan utama bahwa perangkat harus memenuhi sebelum ditempatkan di pasar dan
mewajibkan terutama produsen. Inisiatif Eropa pertama yang standar umum untuk pengadaan,
pemeliharaan, pengolahan dan distribusi organ, jaringan dan sel adalah diterbitkan oleh Dewan Eropa
pada tahun 2002 dan direvisi pada tahun 2004 (Dewan Eropa, 2004), tetapi tidak perhatian gamet.
Kualitas dan keamanan prosedur gamet pengambilan, pengawetan dan pengolahan diharapkan akan
ditingkatkan sekarang bahwa Uni Eropa memiliki pada tahun 2004 diterima 2004/23/EL yang 'Jaringan
Directive' yang akan menetapkan standar kualitas dan keselamatan untuk pengadaan, donasi,
pengujian, pengolahan, pengawetan, penyimpanan dan distribusi gamet, ketika juga bagian teknis menjadi
disetujui. Untuk keterangan lebih lanjut, lihat Lampiran A. Kualitas dalam ART memerlukan keterlibatan
klinik, laboratorium dan prosedur perawatan. Personil harus kompeten, berkomitmen, informasi yang
cukup dan berpendidikan. Perhatian harus diberikan terhadap pengendalian internal dan eksternal,
dokumentasi dan validasi. Kualitas media kultur adalah sangat penting. Sebuah klinik berkualitas tinggi
IVF menawarkan yang tepat dan optimal pengobatan untuk pasien, yang meningkatkan kesempatan
memiliki embrio berkualitas baik untuk analisis dan pengobatan, dengan hasil yang baik dan stabil.
Peserta Lokakarya di Sevilla dengan suara bulat bahwa klinik Eropa harus disertifikasi atau terakreditasi
dan sistem perizinan harus dikembangkan oleh profesional pengaturan diri. Minimum kualitas standar
harus ditetapkan. Transparansi dan 'hak pasien harus
dijamin.

Profesional pedoman
ESHG ini adalah masyarakat profesional internasional yang didirikan pada tahun 1967, yang
mempromosikan penelitian di dasar dan terapan manusia dan genetika medis dan memfasilitasi kontak
antara semua orang yang berbagi tujuan. ESHG memiliki dikeluarkan review beberapa kebijakan dan
rekomendasi, untuk Misalnya, telah memeriksa pandangan profesional dan ilmiah pada isu-isu sosial,
etika dan hukum yang berdampak pada penyediaan layanan genetik di Eropa, dan khawatir tentang
aksesibilitas yang sama dan efektivitas genetik jasa, penilaian kualitas pelayanan, pendidikan profesional,
multidisciplinarity dan pembagian tugas, serta networking.134 Tujuan utama dari ESHRE adalah untuk
mempromosikan minat, dan pemahaman, biologi reproduksi dan kedokteran. Itu Ini dilakukan melalui
memfasilitasi penelitian dan selanjutnya diseminasi hasil penelitian dalam reproduksi manusia dan
embriologi untuk masyarakat umum, ilmuwan, dokter dan asosiasi pasien, tetapi juga bekerja untuk
menginformasikan politisi dan pembuat kebijakan di seluruh Eropa. Pada lebih diterapkan
tingkat, bertujuan untuk mempromosikan perbaikan dalam praktek klinis melalui pengajaran
mengorganisir, melatih dan terus kegiatan pendidikan medis, mengembangkan dan memelihara
Data pendaftar dan metode pelaksanaan untuk meningkatkan keselamatan dan jaminan kualitas dalam
klinis dan laboratorium prosedur. Hal ini telah dikeluarkan, misalnya, terhadap bimbingan praktek terbaik
untuk klinis PGD dan PGS.77 ESHRE memiliki penting sub kelompok, misalnya, ECIT (www.ecit.org),

yang merupakan merencanakan jaringan Eropa-lebar untuk data elektronik

koleksi dari klinik ART. Para IFFS adalah sebuah badan internasional yang demokratis pertama
Tujuan adalah untuk menciptakan hubungan antara negara, masyarakat dan budaya di bidang Human
Reproduction. Para IFFS bertujuan untuk mendorong kualitas pelayanan dan penyebaran pengetahuan
dan kesadaran di lapangan. Hal ini pula yang berkontribusi pada standarisasi terminologi dan
evaluasi prosedur diagnostik dan terapeutik pada bidang reproduksi. IFFS menyelenggarakan Kongres
Dunia, lokakarya dan makalah masalah konsensus dan pernyataan resmi untuk membantu masyarakat
nasional khusus mereka tujuan. Hal ini telah melakukan survei terhadap status prosedur ART sekitar
world.25 Para PGDIS didirikan pada tahun 2002 dan telah menerbitkan pedoman praktek yang baik
dalam PGD pada Oktober 2004. Itu pedoman mengandung poin konsensus yang berlaku umum
yang mempromosikan praktek mutu laboratorium, memungkinkan PGD pusat untuk menawarkan hasil
klinis yang baik kepada pasien mereka. Sebuah berbagai aspek yang berhubungan dengan sistem kerja
yang aman harus telah dipertimbangkan, berdasarkan asumsi bahwa program kualitas tergantung pada
kerja sama semua orang (PGDIS). EMQN ini dimulai pada tahun 1998 untuk mempromosikan kualitas
dalam molekul genetik pengujian melalui penyediaan eksternal penilaian kualitas skema dan organisasi
terbaik praktik pertemuan dan penerbitan berikutnya terbaik mempraktekkan pedoman. Ini adalah
organisasi nirlaba independen dengan jaringan yang besar dan telah menerima dana dari Uni Eropa di
bawah FP4 kerangka. Praktik terbaik pedoman pada pengujian untuk penyakit individu tersedia di EMQN
yang website (www.emqn.org) .199 EMQN ini didasarkan pada Nasional Genetika Referensi
Laboratorium (Manchester), St Mary Hospital, Manchester, Britania Raya. Clearinghouse Internasional
untuk Penelitian Lahir Cacat dan Pengawasan (ICBDSR) dan Pendaftaran Eropa Anomali kongenital
(EUROCAT) mengikuti erat Masalah ART, tetapi mereka belum mengeluarkan pendapat atau kebijakan.

Kewajiban Pertanyaan tanggung jawab medis biasanya muncul dalam situasi yang melibatkan risiko
taking.200 Seorang anak mungkin lahir terpengaruh setelah penggunaan ART untuk beberapa alasan.
Untukmulai dengan, beberapa efek buruk pada anak mungkin terhubung ke ART (lihat Bab 8). Pertanyaan
yang mungkin timbul, apakah seseorang bertanggung jawab untuk kelahiran anak yang terkena di kasus
tersebut. Dalam kontekstualisasi ini, adalah sangat penting bahwa profesional memperhatikan prosedur
informed consent, dan menyajikan risiko diantisipasi sebelum pengambilan keputusan. Kedua, dalam
kasus tindakan medis lalai, kelahiran dari anak yang terkena dapat dianggap sebagai kerusakan, yang
orang tua dapat hadir klaim 'kelahiran salah' terhadap genetik konselor atau dokter. Orang tua dapat
mengklaim bahwa, sebagai akibat dari kesalahan, mereka telah dicabut dari
kesempatan untuk menghilangkan atau menghentikan kehamilan dan mereka dibebani dengan anak yang
sakit atau cacat. Itu konselor mungkin telah gagal untuk menginformasikan resiko genetik penyakit pada
anak, untuk menginformasikan tentang baru yang tersedia teknik (misalnya, PGD) dan / atau risiko dan
ketidakpastian hasil, atau untuk melaksanakan tes dan menginterpretasikan hasil benar, yang akan
diungkapkan kelainan dalam fetus.201, 202 Kedua hasil tes positif palsu dan negatif palsu serta salah
interpretasi konsekuensi dari hasil pemeriksaan baru akan sama-sama serius dan menyebabkan, misalnya,
tidak diinginkan perencanaan keputusan keluarga, seperti melahirkan untuk anak yang terkena atau
penghentian kehamilan berdasarkan salah tafsir hasil. Juga, seorang anak dapat mengajukan tuntutan
dalam hal yang Salah kehidupan atas dasar / nya keberadaan gangguan nya atau 'Cedera prenatal'
menyeluruh kelalaian medis ahli. Kasus pengadilan tersebut telah terjadi terutama di
Amerika Serikat. Sebagian besar dari kasus tersebut terjadi akibat laboratorium kesalahan, yang secara
umum jelas dikenali sebagai kelalaian. Klaim biasanya ditolak dengan alasan bahwa tidak lebih baik mati

daripada hidup atau dibatalkan dengan deficiencies.202 Dalam tradisi hukum kontinental, jenderal aturan
kewajiban mengharuskan kedua kesalahan (kelalaian) dan kausal hubungan antara kesalahan dan
konsekuensinya. Di kasus kelalaian, orang harus bertindak sebaliknya. Itu kesalahan dalam hubungan
sebab-akibat, jika dalam ketiadaan kerusakan dapat dicegah. Lesi untuk spindel meiosis selama ICSI
dapat dianggap malpraktek, misalnya. Dalam kasus kelahiran hidup yang salah atau salah, dokter
tidak bertanggung jawab untuk menyebabkan penyakit, cacat, dll; kerusakan yang memberikan kontribusi
adalah kelahiran anak yang terkena dampak, sampai sebatas telah menonaktifkan
kehamilan atau selesainya. Argumen yang berbeda dapat beralasan ketika mempertimbangkan
kompensasi darikerusakan di cases.201 seperti Tradisi hukum berbeda dalam dunia Anglo-Saxon,
meskipun. Jika prosedur klinis, termasuk informed consent, telah sesuai, rajin dan sesuai dengan
standar profesional, dan orang tua telah membuat sukarela otonom keputusan memulai pengobatan
dan kehamilan, alasan kelahiran salah sukses tindakan seharusnya tidak ada. Telah dikemukakan bahwa
metode nondirective ahli genetika klinis dapat melindungi profesional dari overinvolvement dengan klien
dan mungkin juga dari litigation.96

Penelitian kerangka
Perlu untuk pemantauan jangka panjang Ketika teknik baru telah muncul di bidang pengobatan
infertilitas, mereka sering dibawa ke rutin klinis digunakan tanpa penelitian yang sesuai dengan studi
kasus kontrol, dll Kesempatan bahwa bahkan yang tertua dan metode didirikan terbaik IVF akan
menciptakan masalah pada anak di usia yang lebih tua, misalnya, karena kesalahan pencetakan, tidak
diketahui, sebagai anak tertua tidak lebih dari 27 tahun. Hewan studi ini subjek tidak layak karena
perbedaan besar dalam spesies di daerah ini. Pengalaman dan pengetahuan tentang keselamatan teknik
yang telah mengumpulkan hanya dengan penggunakan mereka. Telah memungkinkan untuk menyelidiki
teknik hanya retrospektif dengan kelompok penelitian dan organisasi profesi seperti ESHRE. Sebagai
pasangan datang ke pengobatan infertilitas seringkali sangat menyadari teknik mungkin untuk diterapkan,
akan sangat sulit saat ini untuk mengumpulkan bahan kontrol untuk yang ada, tapi tidak secara
menyeluruh teknik dalam digunakan. Akibatnya, ada kebutuhan yang jelas untuk pengalaman yang lebih
dan data, serta penelitian dasar dalam banyak aspek IVF, di khusus tindak lanjut penelitian dari efek
jangka panjang pada artifisial dipahami anak. Selain itu, empiris data pada
psikososial konsekuensi ART, konseling dan infertilitas / subfertilitas, yang kurang. Pemantauan jangka
panjang dari perkembangan dan hasil psikologis bagi orangtua dan keturunan, dan mereka antarhubungan ini maka diperlukan. Studi jangka panjang yang rumit oleh kurangnya mendaftar
dan sistem pemantauan, sebagian karena para orang tua ingin untuk menjaga sifat rahasia konsepsi dari
anak-anak mereka, yang kemudian tidak menyadari penggunaan buatan berarti mengakibatkan kelahiran
mereka. Juga, perlindungan data pribadi persyaratan yang ditetapkan batas-batas penelitian tersebut
membutuhkan terpisah persetujuan prosedur. Dalam baris ini, 'The Eropa IVF Monitoring (EIM)
"Program dimulai pada tahun 1999 dengan tujuan untuk memulai kolaboratif IVF pengumpulan data
program untuk semua Eropa negara. Data ini mencakup informasi regional untuk Eropa pada hasil klinis
langsung, tetapi juga pada sisi efek, tindak lanjut dari anak-anak kesejahteraan dan juga pada
ketersediaan dan struktur layanan yang berbeda negara. ESHRE mengumpulkan, audit dan menerbitkan
data pada secara tahunan. Dengan demikian, laporan memungkinkan untuk perbandingan
antara berbagai negara di Eropa dan wilayah lain di dunia.

Penelitian kebutuhan pada beberapa teknik

Di antara teknik yang tampaknya sangat membutuhkan pemantauan lebih dekat adalah ICSI, yang
merupakan banyak digunakan dan klinis diterima mikromanipulasi teknik di banyak countries.25
Pengaruh perlakuan ICSI pada risiko untuk kelainan bawaan harus terus dipantau. Studi hewan lebih
lanjut diperlukan untuk mengevaluasi keamanan beberapa prosedur. Stres Beberapa kebutuhan untuk
mengembangkan metode untuk mendeteksi spermatozoa aneuploid sehingga ini dapat dikecualikan untuk
ICSI (WHO18, hal 387). Pengumpulan informasi tentang kelainan bawaan IVF dan ICSI kelahiran harus
lebih ketat termasuk data dari neonatalogists, epidemiologi, statistik dan anak pengembangan spesialis
(Presiden Dewan Bioetika (PCBE) 203, hal 73). Laporan telah mengangkat pertanyaan tentang apakah
kelainan terlihat pada ART epigenetik bukan genetik, 204 atau apakah sebenarnya mereka berhubungan
dengan etiologi dari infertility.16 Penelitian maka diperlukan untuk mengetahui peran
ART pada kelainan, yaitu, pencetakan kesalahan, dan apa langkah spesifik ART bertanggung jawab untuk
sambungan, jika ada. Juga, keamanan PGD perlu dikonfirmasi bahkan seri lebih besar. PGD ini cukup
akurat, tetapi kemungkinan misdiagnosis memang ada dan sudah reported.7 Selanjutnya penelitian
diperlukan pada spesifisitas, sensitivitas dan nilai duga PGD untuk mendeteksi aneuploidi (WHO, hal
389). Dalam deteksi cacat gen tunggal di mana amplifikasi urutan gen tertentu dilakukan oleh
PCR, diagnosis yang akurat dan handal dapat terhambat oleh kegagalan amplifikasi, kontaminasi dan
penurunan alel keluar, dan karena baru PCR strategi terus menjadi evaluated.205 Masalah mosaicism
mungkin memerlukan penelitian lebih lanjut sebagai hasil menunjukkan bahwa hanya minoritas (O35%)
embrio manusia berasal dari IVF memilikikromosom yang normal pelengkap dalam semua sel dan
inti satu sel mungkin tidak mewakili orang lain. Efek dari menghapus beberapa blastomer dari awal
embrio juga perlu lebih dekat evaluation. 85 awal evaluasi menunjukkan bahwa PGD tidak memiliki
konsekuensi yang merugikan pada pengembangan awal, 81.206 meskipun telah menunjukkan bahwa
dalam PGD setelah ICSI, tingkat lebih tinggi secara signifikan mewarisi kromosom anomali terkait
dengan tingkat yang lebih tinggi anomali kromosom konstitusional ditemukan, terutama di fathers.197
Sebuah pertanyaan penelitian yang menarik akan apakah anomali kromosom konstitusional meningkatkan
risiko anomali de novo kromosom. Hipotesis dari risiko yang lebih tinggi peristiwa postzygotic sebagai
konsekuensi dari dengan prosedur ICSI mengarah ke proporsi yang lebih tinggi mosaicism kromosom
memerlukan investigasi lebih lanjut. Itu tidak dapat dikesampingkan bahwa teknik itu sendiri berperan
dalam pembentukan mereka abnormalities.207 Dalam kasus apapun, ICSI adalah dianggap sebagai teknik
yang sangat invasif, dan penggunaannya harus menjadi terbatas pada indikasi yang ketat. Perhatian juga
dapat dibayar untuk mempertimbangkan menghindari kebutuhan untuk menggunakan ICSI ketika
menggunakan PCR untuk PGD (M Pembrey, komunikasi pribadi). Yang terbaru teknik yang melibatkan
pembekuan oosit dan oosit budaya mulai dari ovarium biopsi masih eksperimental dan hasil mereka harus
sistematis dikumpulkan dan diikuti. Hal ini berlaku untuk biopsi testis sebagai baik. Dibantu menetas
adalah mikromanipulasi lebih banyak digunakan teknik, tapi konklusif data yang membuktikan nya
kegunaan masih kurang. Dalam kasus transfer sitoplasma, DNA mitokondria asing tampaknya akan
dipertahankan dalam bayi, yang telah menimbulkan kekhawatiran beberapa, meskipun kelainan timbul
dari DNA asing ini belum menjadi identified.25 Keamanan mungkin menganalisa pertama dan / atau
kedua kutub tubuh, bukan satu atau dua sel dari embrio pada pembelahan tahap atau lambat tidak terbukti
dalam studi besar.

Selanjutnya penelitian tentang masalah sosial

Banyak aspek ART tidak dikenal dan harus maka secara sistematis dipelajari. Apa saja cara-cara memilih
oosit, sperma dan donor embrio? Apakah genetik kriteria diterapkan, dan jika mereka, bukankah

semuanya berdasarkan nyata pemahaman tentang risiko genetik atau kesalahpahaman dan prasangka?
Apakah individu dengan penyebab genetik untuk mereka infertilitas memilih ART seperti yang mencegah
mereka dari transmisi infertilitas untuk keturunan mereka atau dapat kita meramalkan bahwa infertilitas
genetik akan menjadi lebih umum di masa depan? Apa jenis informasi dan konseling ditawarkan kepada
pasangan dan bagaimana itu dipahami? Yang profesional yang bertanggung jawab dalam berbagai tahap?
Apa dampak konseling (atau kurangnya itu) untuk pengambilan keputusan yang
proses? Penelitian lebih lanjut pada pemilihan pasien dan pada biaya-manfaat rasio diperlukan untuk
evaluasi SET.208 Sebuah studi yang luas Eropa ELSI (etika, hukum dan sosial implikasi) ART diperlukan
untuk mendeteksi driver sosial dalam masyarakat sebagai pasien dan jasa pindah silang perbatasan.

Pendanaan penelitian
Beberapa isu-isu ini memiliki implikasi yang jelas pada publik kesehatan sebagai anak yang lahir
menggunakan ART merupakan sudah menjadi besar bagian dari generasi baru. Diperkirakan bahwa di
beberapa negara Eropa, 5% dari semua kelahiran dapat dilakukan karena untuk ART.18 demikian, dana
publik pada tingkat nasional dan Uni Eropa harus tersedia untuk studi seperti ELSI, misalnya.
Pada awal 2005, Komisi akan memberikan nya usulan FP7, termasuk saran untuk tematik
penelitian prioritas. Sikap hati-hati terhadap penelitian embrio mencegah pendanaan, meskipun akan
menghasilkan informasi lebih lanjut saat-saat pertama kehidupan manusia dan melayani keselamatan
teknik, sebagai studi praklinis sangat penting untuk pemeriksaan keamanan sebelum memperkenalkan
teknik dalam praktek klinis. Kolaborasi antara kelompok-kelompok profesional yang berbeda adalah
penting untuk menghindari kerja paralel. Contoh mendorong adalah kerjasama antara ESHRE dan New
Zealand masing group.113 Kelompok Eropa tentang Etika dalam Sains dan Baru Perkembangan (EGE)
memiliki dalam pendapatnya dari 14 November 2000, 'aspek etis dari penelitian sel induk manusia dan
penggunaan', menganggap bahwa penelitian sel induk dapat didanai oleh Kerangka Program penelitian
dari Uni Eropa, apabila ia patuh pada persyaratan etis dan hukum sebagaimana didefinisikan dalam
program. Dalam konteks Eropa pluralisme, EGE meninggalkan isu yang memungkinkan atau melarang
penelitian embrio untuk setiap negara anggota. Para EGE juga melihat bahwa penelitian sel induk
berdasarkan sumber-sumber alternatif (Embrio cadang, jaringan janin dan sel induk dewasa)
membutuhkan anggaran penelitian khusus Komunitas. Ini merekomendasikan bahwa Uni Eropa harus
bersikeras bahwa hasil penelitian tersebut secara luas dan tidak tersembunyi karena alasan
komersial bunga.

Peraturan penelitian embrio Penelitian embrio,

anak-anak dan wanita hamil diatur secara ketat di banyak negara dan juga dibahas dalam konvensi
internasional. Penelitian pada embrio sangat kontroversial di beberapa negara. Namun demikian,
perbaikan besar telah dicapai oleh penelitian tentang praimplantasi embrio, misalnya, dengan variasi
dalam budaya media. Juga banyak yang belajar tentang kelainan kromosom. 25 Embrio penelitian maka
dapat dianggap penting untuk peningkatan ART, tetapi ada sensitif masalah, seperti pengadaan embrio
penelitian; apakah menggunakan embrio surplus atau embrio dibuat pada tujuan; penghancuran embrio,
dan kemungkinan untuk menanamkan sebuah embrio yang telah menjadi subjek untuk penelitian. Batas
waktu untuk berapa lama kultur embrio dan penelitian in vitro diperbolehkan perlu didefinisikan.
Umumnya negara-negara tampaknya memiliki mengadopsi 14-hari rule.25 Penelitian pada embrio
biasanya membutuhkan persetujuan dari pasangan atau donor dan banyak negara juga memerlukan lisensi

dari badan pemerintahan tertentu dan / atau etika tubuh. Pasal 18 Konvensi Hak Asasi Manusia dan
Biomedicine 122 tentang penelitian tentang embrio secara in vitro membutuhkan perlindungan yang
memadai dari embrio, jika penelitian secara nasional diperbolehkan di tempat pertama. Konvensi tersebut
maka daun edisi ini memungkinkan atau melarang embrio penelitian untuk negara-negara anggota untuk
memutuskan. Namun, menurut Konvensi penciptaan embrio manusia untuk tujuan penelitian adalah
mutlak dilarang, dan dengan demikian hanya embrio kelebihan diizinkan untuk digunakan untuk
penelitian. Ada sebuah perdebatan yang sedang berlangsung di banyak negara tentang etika untuk
menciptakan embrio untuk tujuan penelitian. Banyak ahli etika berpikir bahwa kedua penelitian ini
digunakan pada embrio cadang dan penciptaan embrio untuk tujuan penelitian dapat diterima, status
moral embrio ini adalah sama dan embrio yang instrumental digunakan dalam kedua cases.209 Sebagian
besar negara Eropa telah melarang penciptaan manusia embrio untuk tujuan penelitian, tidak termasuk
Belgia, Swedia dan Inggris. Eropa negara berikut memungkinkan penelitian tentang sel induk dari embrio
kelebihan: Belgia, Denmark, Estonia, Finlandia, Perancis, Yunani, Hungaria, Latvia, Belanda, Slovenia,
Spanyol, Swedia, Swiss, dan UK.210 213 Sebuah protokol tambahan baru untuk Konvensi Manusia
Hak dan Biomedik tentang penelitian biomedis diperkenalkan pada Juni 2004. Protokol ini mencakup
penuh berbagai kegiatan penelitian di bidang kesehatan yang melibatkan intervensi terhadap manusia. Ini
tidak berlaku untuk penelitian tentang embrio secara in vitro, tapi itu tidak berlaku untuk penelitian pada
janin dan embrio secara in vivo. Penyisihan umum termasuk penelitian yang hanya dapat dilakukan jika
tidak ada alternatif efektivitas sebanding. Para CIOMS Internasional Etis Pedoman biomedis penelitian
tahun 2002 merekomendasikan bahwa protokol penelitian pada wanita hamil harus mencakup rencana
untuk memantau hasil dari kehamilan sehubungan dengan kesehatan wanita dan jangka pendek serta
kesehatan jangka panjang dari child.214 Piagam hak-hak Fundamental dari Eropa
Uni telah disetujui oleh Dewan Eropa di Biarritz pada tanggal 14 Oktober 2000 dan telah disesuaikan
dengan Uni Eropa Konstitusi Konvensi pada Juni 2004. Ketentuan melarang berbagai jenis praktik
kemungkinan berhubungan dengan embrio penelitian, praktek eugenic yaitu ', khususnya yang
mengarah pada pemilihan orang dan reproduksi kloning manusia '.

Kebijakan kesehatan dimensi / masyarakat umum Publik kesehatan

Konsep kesehatan reproduksi dan termasuk juga kesehatan seksual menurut WHO.2 Masalah yang
berkaitan dengan keadilan dan akses yang sama terhadap pelayanan medis yang seringkali muncul dalam
hal ini. Sebuah sistem kesehatan yang adil dapat dianggap untuk memberikan akses yang sama ke tingkat
yang memadai dari perawatan kesehatan dengan sistem penggantian yang wajar yang diberikan oleh
masyarakat. Telah wdikemukakan bahwa alasan medis memiliki prioritas pada alasan nonmedis dan
alasan nonmedis yang bersifat pribadi tidak memenuhi syarat funding.215 publik Dalam Eropa, layanan
genetik terutama dibayar oleh masyarakat kesehatan sistem, 134 sementara dana publik infertilitas
perawatan terdiversifikasi. Ada juga asuransi kesehatan sistem, seperti di Jerman dan Swiss, misalnya.
Selain itu, kedua layanan genetik dan ART mungkin juga disediakan oleh sektor swasta dengan biaya
sendiri orang tersebut. Menurut Organisasi Eropa Penyakit Langka (EURORDIS), 216 80% dari penyakit
langka telah mengidentifikasi genetik asal (www.eurordis.org) dan kepedulian antara 3 dan 4% kelahiran.
Komunitas medis tahu relatif sedikit tentang penyakit langka. Diagnosis yang akurat, jika dibuat sama
sekali, sering dibuat sangat terlambat, dan dukungan umumnya buruk disediakan oleh sistem kesehatan
masyarakat,
termasuk kurangnya pengobatan yang efektif. Beberapa langka penyakit dapat dicegah dengan PGD.
Peningkatan pendanaan dari perawatan IVF telah dianggap sebagai faktor kunci dalam mengurangi biaya

yang berkaitan dengan beberapa kehamilan melalui peningkatan penggunaan ESET, embrio tunggal
transfer.151

Akses ke pelayanan kesehatan, penggantian dan peraturan tantangan di Uni Eropa

Menurut Perjanjian Uni Eropa, layanan kesehatan yang tersisa dengan peraturan nasional, dan karena itu
harmonisasi ART tidak mungkin. Jaringan Directive dari 2004 set persyaratan untuk keselamatan
beberapa prosedur. Itu akses ke perawatan kesehatan dipengaruhi oleh banyak faktor, seperti prasyarat
untuk pengobatan; ketersediaan dan penerimaan berbagai layanan dan teknik, dan biaya dan penggantian
dari dana publik. Pendekatan umum Eropa di sebelah kanan perawatan kesehatan
dan hak-hak pasien individu menjadi lebih dan lebih jelas. Hak pasien jatuh ke dalam dua kategori:
apa yang disebut hak-hak individu dan hak sosial, yang terakhir termasuk perlindungan kesehatan dan
akses terhadap kesehatan care.217 Hak semua warga negara Eropa untuk perlindungan kesehatan
dapat diturunkan dari Perjanjian Uni Eropa, sedangkan akses ke perawatan kesehatan tidak secara tegas
disebutkan dalam Perjanjian. Perjanjian ini memungkinkan warga untuk mencari kesehatan layanan di
negara-negara anggota lainnya. Dalam beberapa kasus, Pengadilan Eropa memutuskan bahwa ketentuan
pergerakan bebas barang dan jasa tidak akan melanggar. Gerakan bebas dari layanan kesehatan juga
menyangkut layanan berarti bahwa klinik dapat beroperasi di negara lain negara anggota untuk
sementara, meskipun seperti operasi tidak akan diizinkan oleh negara dalam pertanyaan. Jika tindakan
tertentu adalah hukum di tingkat masyarakat dan dalam satu negara anggota, negara anggota lainnya tidak
dapat mencegah tindakan tersebut atas dasar bahwa itu adalah ilegal di sana. Ini berarti, misalnya, bahwa
suatu negara yang melarang aborsi tidak dapat menolak akses kapal aborsi yang disebut dengan wilayah.
Dalam hal bentuk usaha tetap dari layanan kesehatan, Namun, peraturan dari negara anggota yang
dimaksud adalah untuk diterapkan. Masing-masing, warga diperbolehkan untuk mencari PGD dan
layanan ART lain di negara bagian lain. Masalah penggantian dalam hal ini lebih
rumit. Biaya pengobatan infertilitas dapat berbeda jauh dari satu negara Eropa untuk another.126
Pengadilan Eropa Kehakiman dalam prakteknya dibuat prinsip mengenai penggantian tersebut. Dalam
kasus Decker dan Kohll (1998), Pengadilan menyatakan bahwa rumah negara punya kewajiban untuk
mengganti perangkat medis dan layanan rawat jalan diperoleh pada anggota lain negara atas dasar bahwa
jika tidak bertentangan dengan penyediaan gerakan bebas. Dalam kasus Vanbraekel (2001), Pengadilan
memutuskan bahwa penggantian rumah sakit layanan didasarkan pada nilai pertanggungan dalam
mengobati negara, bukan pada negara asal pasien untuk menjamin penyediaan layanan gratis.
Membangun sebelum nasional otorisasi untuk memperoleh pelayanan medis luar negeri yang diizinkan,
tetapi dalam kasus Geraets-Smits dan Peerbooms (2001), Pengadilan memutuskan bahwa ekspresi
'Normal pengobatan' sebagai prasyarat nasional untuk memperoleh otorisasi berarti perlakuan normal
sesuai dengan keadaan medis internasional ilmu pengetahuan dan medis standar yang berlaku umum di
tingkat internasional. Otorisasi dapat ditolak atas dasar kurangnya kebutuhan medis hanya jika sama atau
sama-sama efektif pengobatan dapat diperoleh tanpa penundaan yang tidak semestinya pada
Pembentukan memiliki perjanjian kontraktual dengan orang tertanggung asuransi penyakit dana.
Mengenai 'Tidak semestinya penundaan', hanya medis pasien individu kondisi harus diperhitungkan.
Kasus ini Geraets- Smits dan Peerbooms ditafsirkan membuka jalan menuju harmonisasi hak untuk
pelayanan kesehatan di Europe.217 Dalam kasus Mu ller-Faure '/ van Riet (2003), Pengadilan
dikonfirmasi yurisprudensi ini. Sampai saat ini, tidak ada dikenal kasus yang berkaitan dengan perawatan
kesuburan di Eropa Mahkamah Kehakiman. Sebuah proses konsultasi yang dilakukan oleh Komisi
mengungkapkan bahwa negara-negara anggota memiliki interpretasi yang berbeda yurisprudensi itu.
Akibatnya, situasi pasien bervariasi sesuai. Mobilitas pasien dianggap diabaikan menurut laporan tersebut

(staf Komisi kertas kerja, 2003, laporan pada aplikasi internal pasar aturan untuk layanan kesehatan).
Untuk memenuhi kontroversi ini, Komisi telah mengusulkan Petunjuk tentang Jasa di
Pasar Internal. Petunjuk ini bertujuan untuk menghapus, pada dasar hukum kasus Pengadilan Eropa,
tidak dapat dibenarkan dan dalam pembatasan diskriminatif tertentu terhadap kebebasan pendirian dan
kebebasan untuk menyediakan layanan untuk berbagai kegiatan, termasuk kesehatan jasa. Ini tidak
bertujuan untuk menyelaraskan Negara Anggota ' peraturan atau mode jasa pelayanan kesehatan atau
sosial. Petunjuk yang diusulkan tidak dengan cara apapun mengganggu Amerika cara Anggota mengatur
dan membiayai kesehatan mereka dan sistem sosial. Hal ini untuk Negara Anggota untuk memutuskan
untuk sejauh mana dan dalam kondisi apa operator swasta seperti rumah sakit swasta menerima dana dari
masyarakat anggaran atau sistem jaminan sosial (Komisi halaman Web, intern pasar, FAQ). Direktif ini
telah menimbulkan banyak kekhawatiran tentang penyediaan layanan kesehatan. Namun demikian,
gerakan terakhir pada tahun 2005 telah menyarankan meninggalkan kesehatan layanan di luar lingkup
dari Petunjuk yang diusulkan pada Layanan. Komisi telah melakukan tindak lanjut pada pasien
mobilitas dan kesehatan perkembangan di Eropa Union (COM (2004) 301 akhir) untuk refleksi tingkat
tinggi proses. Pada tanggal 15 Juli 2004, Komisaris Eropa untuk Kesehatan dan Perlindungan Konsumen,
David Byrne, meluncurkan refleksi proses pada kebijakan kesehatan Uni Eropa. Proses ini akan
membantu membentuk strategi Uni Eropa kesehatan masa depan. Refleksi kertas 'Mengaktifkan
Kesehatan Baik untuk semua' menguraikan Komisaris Byrne pandang prinsip-prinsip kunci yang harus
mengarahkan pengembangan kebijakan kesehatan Uni Eropa selama tahun-tahun mendatang.
Sedangkan perbedaan dalam peraturan dan praktek nasional antara Negara Anggota serta perawatan lintas
batas mungkin merangsang inisiatif untuk menyusun standar seragam, pedoman praktek terbaik, dll, tugas
mungkin terlalu sulit karena pluralisme Eropa. Namun, alam dan konsekuensi dari ART adalah seperti
yang mereka seru publik perhatian dan kadang-kadang merangsang intervensi pemerintah di beberapa
daerah. Isu-isu kunci adalah perlindungan terhadap manusia bermartabat; menghormati anak yang belum
lahir dan penentuan nasib sendiri orang tua di negara-negara, kebebasan penelitian,
kebebasan kontrak dan gerakan antara Eropa negara, dan efisiensi perawatan medis. Konsekuensinya,
pedoman internasional harus didasarkan pada luas prinsip, menghormati sosial nasional berbagai hukum
dan agama aspects.218 Baru-baru ini, masalah yang berhubungan dengan gamet / sumbangan embrio
telah dikenakan diskusi hidup. Konflik kepentingan antara penerima, dokter, donor, masyarakat di umum
dan anak-anak masa depan tidak sepenuhnya diakui dalam banyak masyarakat. Intervensi peraturan
hukum mengarah ke penurunan pasokan, yang pada gilirannya menyebabkan reproduksi
pariwisata dan 'Pasar Grey', yang terdiri dari (Tidak sah) sperma bank atau orang pribadi yang
menawarkan layanan mereka pada tingkat yang lebih rendah atau tidak ada skrining, dengan risiko
penyakit menular seksual dan mungkin hukum komplikasi (www.cryos.dk). Web di seluruh dunia
menyediakan sejumlah layanan yang tersedia bagi mereka yang ingin untuk menghindari keterbatasan
regulasi publik. Jika masyarakat ingin mencegah atau mengurangi kekuatan-kekuatan pasar bebas,
eugenika positif, pasokan rendah, biaya lebih tinggi, reproduksi pariwisata dan Pasar Grey, itu harus
memperhatikan mekanisme ini. Sebuah penyedia internasional besar sumbangan sperma, Cryos, dengan
tujuan praktis tentang situasi sekarang, menganggap medis dan etis yang tepat untuk memiliki
didefinisikan dan disepakati standar pemeriksaan minimum. Jika masyarakat ingin mencegah eugenika
positif, harus diatur batas terhadap tingkat pengujian genetik. Jika penerima menginginkan tingkat yang
lebih tinggi dari tes genetik mereka harus melakukannya sendiri (status carrier) atau dengan skrining
prenatal (Www.cryos.dk). Faktor ekonomi memainkan peran sentral dalam pengambilan keputusan yang
proses tentang, misalnya, hasil pemeriksaan diagnostik dari, PGS dll infertilitas,, karena akses di sektor

publik dapat menjadi terbatas, dan sebagian besar ART dilakukan dalam sektor swasta. Dari sudut
pandang etis, satu bisa mempertanyakan bagaimana menghadapi pertimbangan ekonomis. Juga, prinsipprinsip otonomi pasien, pada praktek, mudah terancam oleh sosial, keluarga dan ekonomi
tekanan terhadap wanita, terutama di mana ada risiko dari yang tersisa tanpa anak, sebuah penyakit parah
dalam sebuah keluarga, atau jika kelainan pada embrio atau janin ditemukan. Beberapa
berpendapat bahwa konseling genetik jelas harus dipisahkan dari kesehatan masyarakat policies.96 Di sisi
lain, dokter yang saat ini dipandang memiliki responsibility219 ganda dan diharapkan untuk
memperhatikan implikasi sosial.

Lintas batas perawatan Alasan utama untuk lintas batas aliran gamet dan pasien yang berobat
luar negeri adalah keterbatasan dalam akses dan ketersediaan ART termasuk: (1) kekurangan donor lokal
(biasanya karena peraturan tentang identitas donor), (2) seleksi terlalu spesifik kriteria untuk donor atau
pasien untuk IVF, (3) membatasi peraturan dan praktek, (4) waktu tunggu lama, (5) tinggi biaya; dan (6)
kurangnya layanan atau keahlian. Hal ini diantisipasi bahwa negara-negara anggota Eropa yang baru akan
menarik bagi banyak pasangan karena akses yang lebih mudah dan harga yang lebih rendah untuk banyak
perawatan.

Lintas batas aliran Perubahan pasien dalam undang-undang atau pembatasan lainnya dapat
meningkatkan pariwisata reproduksi. Sebuah contoh adalah hukum Italia tahun 2004 tentang ART, yang
jatuh ke kategori 'sangat terbatas'. Donasi embrio dan gamet dilarang, serta kriopreservasi. Sebuah
maksimum tiga oosit dapat dibuahi dan embrio setiap harus dipindahkan terlepas dari kualitas atau usia
perempuan itu. PGD sangat dilarang. Ratusan pasangan pada risiko genetik tinggi telah mulai mencari
PGD abroad.126, 220 kecenderungan serupa telah diamati dalam negara-negara di mana PGD dilarang.
Juga, lokal pembatasan mengenai donasi oosit dan kompensasi untuk donor telah mengundang pasien
untuk Spanyol, di mana pada tahun 2004, hampir sepertiga dari pasangan ART asing (Jerman, Italia,
Inggris dan Irlandia, Swiss, Portugis dan beberapa dari Amerika Selatan dan Asia, El Pais, 24 Januari
2005). Lintas batas aliran sperma dan oosit Secara umum, berbagai negara di seluruh dunia mengalami
kesulitan untuk menghasilkan donor cukup dan gamet donor untuk memenuhi menuntut karena peraturan
ketat (terutama nonanonymity, rendah pembayaran, pembatasan keturunan). Sebuah segar contoh dari
perubahan yang diharapkan dalam kebutuhan lintas batas dari gamet dinyatakan oleh Cryos, yang
dikatakan telah direkrut 50 donor sperma tambahan untuk menutupi kekurangan yang diharapkan dari
donor sperma ketika aturan tentang identitas donor berubah dalam April 2005 di Inggris. Semen
disumbangkan sebelum April 2005 dari donor anonim dapat digunakan untuk pengobatan sampai April
2006 di Inggris. Penghapusan anonimitas donor telah mengurangi sumbangan sperma banyak awalnya,
misalnya, di Swedia, Belanda dan Inggris. Namun (setidaknya di Swedia,
di mana anonimitas telah dihapus tahun 1985), generasi baru donor telah datang ke depan, yang bersedia
untuk menyumbangkan juga nonanonymously. Juga, perlu untuk sumbangan sperma
agak berkurang karena kemungkinan saat ini memiliki biologis anak dari IVF / ICSI. Petunjuk Jaringan
Uni Eropa memperkenalkan persyaratan bahwa jaringan dan sel harus dilacak di seluruh Eropa, meskipun
tidak dimaksudkan untuk menjadi alat bagi seorang anak untuk mendeteksi orang tua biologisnya.
Masih belum jelas bagaimana ketertelusuran akan diberikan, tetapi namun, informasi tetap ada.
Hal 616

Persepsi normalitas
Konsep konseling genetik sehubungan dengan keluarga berencana telah dipertanyakan sejauh itu
semakin melibatkan pemilihan sistematis janin, dan karenanya mendekati anak-anak sebagai objek
konsumen tunduk pada kontrol kualitas. Meningkatnya kebutuhan genetik konseling dapat dilihat sebagai
yang berbasis pada peningkatan sejumlah gangguan yang dapat didiagnosis. Ada risiko yang lama,
definisi ketidaksempurnaan janin akan datang berarti kondisi apapun yang dapat didiagnosis. Salah satu
argumen yang sering digunakan terhadap skrining yang berbeda dan tes pada janin, embrio atau sperma
sebelum lahir adalah bahwa seleksi tidak adil mendiskriminasikan dan akan menyebabkan rasa tidak
hormat dari orang dengan gangguan, yaitu, mereka martabat dan manusia nilai demikian akan
dipertanyakan. Sehubungan dengan masalah ini, perlu dicatat bahwa hanya langka Mendel gangguan
dapat dianggap sebagai benar-benar monogenik. Mayoritas gangguan genetik disebabkan multifaktorial
sifat, yang diyakini sebagai akibat dari tidak hanya langsung efek dari gen satu atau beberapa tetapi juga
karena kombinasi genetik dan lingkungan faktor. Selanjutnya, bahkan dalam kasus monogenik penyakit,
gejala dapat bervariasi tergantung pada bagaimana gen diungkapkan. Hal ini membuat keputusan tentang
pemilihan embrio atau janin berdasarkan masa depan anak itu dimaksudkan sangat sulit kesehatan.
Seperti disebutkan di atas, peningkatan penggunaan metode diagnostik praimplantasi dapat
mengakibatkan kecenderungan yang akan terjadi, dan membutuhkan bayi yang sempurna. Kehamilan dan
kelahiran selalu melibatkan ketidakpastian dan ketidakpastian; seorang anak mungkin memiliki masalah
genetik, rusak dalam rahim atau saat lahir. Pertanyaannya dengan demikian dapat timbul, apakah orang
tua masa depan memiliki kemampuan untuk mengatasi meskipun perencanaan sebelum hamil intens.
Salah hidup dan klaim kelahiran salah bisa menjadi lebih common.202 Dalam mencoba untuk membuat
pedoman dan daftar indikasi atau penyakit, ada, selain masalah daftar tetap seperti itu, masalah konsep.
Bahkan yang terbaik penentuan memuaskan dapat menyelesaikan masalah yang berkaitan dengan istilah,
seperti 'dasarnya', 'buruk', 'berat', dll Selain itu, kondisi yang parah mungkin juga, dalam kemajuan
kedokteran, kemudian menjadi diobati dan karenanya diringankan atau bahkan sembuh.
Etis pertanyaan
ART dari sudut pandang etika
Kehancuran iman dan potensi embrio kelebihan dihasilkan dari banding ART kepekaan moral banyak
orang. Beberapa argumen terhadap ART menentang segala bentuk teknis gangguan pada 'proses alami'
prokreasi. Argumen terbaru menyangkut melemahnya potensi dari kolam gen dan infertilitas meningkat
di masyarakat. Secara khusus, PGD menyatukan tiga bidang bioteknologi yang masing-masing telah
melahirkan mereka sendiri etika debat: IVF, pengujian genetik dan PND (untuk Tujuan dari kelanjutan
selektif kehamilan, atau untuk pembentukan kehamilan yang terpengaruh). Dalam membuat kasus untuk
pengembangan PGD, kontribusi PGD ke layanan bagi keluarga terancam oleh penyakit genetik perlu
ditetapkan dalam perspektif yang lebih luas dari PND semua teknik dan services.221 genetik yang terkait
Pertanyaan-pertanyaan etis pusat berkaitan dengan PGD adalah moral dan hukum status embrio dan
potensi eugenic dimension.127, 222 Untuk beberapa kritikus, PGD dipandang sebagai 'Eugenic', karena
dapat mengaktifkan 'sembrono pilihan', yaitu, memfasilitasi pemilihan anak-anak dengan yang diinginkan
tertentu karakteristik fisik atau intelligence.127 Technologies berkembang pesat dan pengetahuan kita
tentang genetika dan penyebab penyakit genetik, atau bahkan karakteristik, peningkatan semua waktu,
yang dengan mudah mengarah pada tuntutan baru aplikasi.
Apa yang salah dengan eugenika?

Beberapa ahli etika berkonsultasi telah mengajukan pertanyaan 'Apa yang salah dengan eugenika?' Dan
menolak untuk melihat kesalahan dari moral yang bertujuan untuk mengurangi jumlah orang dengan
gangguan genetik. Argumen dari lereng licin adalah agak kabur. Kemungkinan penyalahgunaan bukan
cukup argumen untuk melarang penggunaan teknik. Praktek-praktek yang sebagian orang menganggap
sebagai egenetika tidak dipandang sama dengan lain (misalnya, talasemia pembawa skrining di Siprus
sebelum pernikahan lisensi). WHO telah mengeluarkan definisi kerja berikut eugenika: "Sebuah
kebijakan koersif dimaksudkan untuk lebih lanjut reproduksi tujuan, terhadap hak-hak, kebebasan, dan
pilihan individu .29 Setelah pernyataan WHO, 'Di bawah definisi di atas, berbasis pengetahuan,
berorientasi tujuan individu atau pilihan keluarga telah bayi yang sehat tidak merupakan eugenika ', dan
lebih jauh, "Eugenics diarahkan terhadap seluruh populasi, sedangkan pekerjaan hari ini ahli genetika
klinis diarahkan individu dan keluarga. Di sisi lain, telah disarankan bahwa seleksi untuk gen nondisease
harus diperbolehkan, bahkan jika ini menjaga atau meningkatkan ketimpangan sosial, dan menimbulkan
prinsip 'kebaikan prokreasi', di mana pasangan memilih anak dari anak-anak mungkin mereka bisa, yang
diharapkan memiliki kehidupan terbaik, atau setidaknya sama baiknya dengan hidup sebagai orang lain,
berdasarkan informasi yang tersedia yang relevan. Argumen yang digunakan untuk ini adalah bahwa
beberapa gen nondisease mempengaruhi kemungkinan memimpin life.223 terbaik Ini Pendekatan ini agak
kontroversial. Dapat dikatakan bahwa menciptakan anak yang sempurna tidak bisa menjadi tujuan ART
dan berarti berlatih 'euphenics', yaitu, perbaikan dari fenotip dengan cara biologis. Bahkan skrining luas
donor mungkin de facto memimpin untuk euphenics, dengan atau tanpa tujuan untuk meningkatkan gen
pool. Orang bisa berpendapat, berdasarkan kesetaraan, bahwa genetik skrining donor tidak boleh melebihi
apa yang normal di masyarakat umum sebelum reproduksi alami.
Memilih karakteristik
Telah dilaporkan bahwa orang tua dengan genetik tertentu kondisi, seperti ketulian atau sesak
perawakannya, memiliki menuntut PGD untuk pemilihan embrio membawa sama mutasi seperti mereka,
sehingga anak lebih baik akan mengintegrasikan ke dalam keluarga. IBC UNESCO, misalnya,
menganggap pendekatan ini tidak etis, karena tidak mengambil memperhitungkan seumur hidup dan tidak
dapat diubah banyak kelemahan yang akan membebani orang masa depan. Sebuah survei Inggris oleh
HGC pada tahun 2001 telah ditemukan publik dukungan untuk menggunakan informasi genetik untuk
mendeteksi menonaktifkan kondisi sebelum kelahiran, tetapi dengan oposisi yang jelas untuk seks seleksi
atau pemilihan karakteristik mental dan fisik anak (Ref. www.servicefirst.gov.uk/2001/panel/HGC /
index.htm). Untuk lebih detail tentang pemilihan jenis kelamin, lihat bagian 'Sex seleksi untuk alasan
medis.
PGD HLAMemilih embrio yang mungkin menyediakan sel induk untuk ada orang, menyebabkan 'anak penyelamat',
untuk diskusi etis tentang instrumentalisation dan kepentingan terbaik anak masa depan, keprihatinan atas
keragaman genetik berkurang, tidak perlu penghancuran embrio dan ketidaksetujuan moral dari
society.223, 224 Dibandingkan dengan orang lain, yang dikandung oleh kecelakaan atau tanpa sadar
berpikir sama sekali, seorang anak penyelamat, bagaimanapun, sudah memiliki alasan untuk exist.105
Meskipun hal beberapa penciptaan anak-anak sebagai anak-anak sebagai penyelamat diterima, argumen
lain tidak mendukung penggunaan PGD untuk pemilihan embrio untuk 'nonmedis', reasons.26 27 Secara
khusus, iman embrio yang sehat per se, tetapi tidak HLA yang kompatibel, perlu consideration.225
Pertanyaan ini telah menarik banyak perhatian publik, terutama di Inggris selama beberapa kontroversial

keputusan yang dibuat oleh HFEA.226 Ada cukup etika perdebatan mengenai masalah ini di kalangan
profesional sebagai baik (misalnya, BMJ Musim Gugur 2004). Tidak ada pedoman yang jelas profesional
ada khusus berhubungan dengan penggunaan PGD untuk manfaat dari orang yang ada. Keberatan yang
umum adalah bahwa anak-anak ini tidak akan dihargai karena keberadaan mereka sendiri. Beberapa
profesional menunjukkan bahwa di negara-negara yang PGD sudah diperbolehkan, menggunakan PGD
semata-mata untuk memilih HLAcompatible embrio untuk memberikan sel induk untuk mengobati
orang yang ada juga harus permitted.223, 224 Prancis, Denmark dan Norwegia telah beradaptasi
ketetapan baru yang memungkinkan PGD untuk HLA yang sesuai dengan saudara pada tahun 2004, dan
Spanyol adalah mempersiapkan perubahan dalam hukum pada tahun 2005. Juga, HFEA di Inggris telah
mereda kebijakan sebelumnya yang ketat. Selain itu, KPI telah mengambil sikap positif untuk mengetik
HLA sebagai tambahan langkah untuk PGD, jika ini terutama dilakukan untuk menghindari
embrio yang terkena ('seleksi dalam dua tahap'). Sebaliknya, KPI menganggap itu tidak etis untuk
melakukan PGD dengan satunya gol HLA mengetik dan memilih embrio cocok untuk donor 'sejak embrio
menjadi instrumentalised untuk kepentingan lain '.98 Sebuah laporan kasus penderitaan gadis 6-tahun dari
Fanconi anemia, gangguan resesif autosomal, 227 memberikan pertama contoh seleksi dalam dua tahap.
PGD diarahkan untuk menemukan orang-embrio yang tidak memiliki anemia Fanconi
untuk menghindari anak lain yang terkena, tetapi pada saat yang sama waktu HLA digunakan untuk
memilih bagi mereka terpengaruh embrio yang akan menjadi cocok untuk saudara yang terkena
Fanconi anaemia.105 Sebuah kriteria mungkin untuk menentukan penerimaan PGDHLA adalah apa yang
disebut 'postnatal' uji: secara etis dapat diterima untuk membuat anak untuk alasan tertentu, jika sudah
diterima untuk menggunakan anak yang ada untuk alasan yang sama. Kondisi yang optimal
mungkin termasuk ada obat tanpa transplantasi; tinggi tingkat keberhasilan transplantasi; keuntungan
besar menggunakan saudara HLA-identik dibandingkan dengan alternatif donor, dan perkembangan yang
lambat dari penyakit ini, sehingga waktu yang cukup untuk menunggu kelahiran anak donor. Sebuah
diskusi umum tentang solusi ini diperlukan dalam rangka untuk menentukan apakah pendekatan yang
sama akan dibenarkan untuk conditions.105 lain

Pilih atau melindungi? Apakah kewajiban dari

profesi medis?
Kebanyakan masyarakat memberikan dokter sebuah otonomi yang cukup besar dalam memutuskan apa
yang dianggap sebagai cara terbaik untuk menerapkan procedure.200 Satu medis yang paling
norma-norma penting bagi para profesional medis untuk menerapkan adalah medis prinsip kebaikan.
Prinsip ND berkaitan dengan konseling genetik. Anak masa depan Minat harus dipertimbangkan juga.
Cara mengatasi aspek-aspek ini kadang-kadang kontroversial dalam profesi medis? Terutama,
prinsip-prinsip tugas profesional otonomi perawatan pasien vs kadang-kadang mungkin sulit untuk
menggabungkan. WMA telah membahas masalah 'loyalitas ganda' dari dokter dalam Etika baru Medis
Manual 2005. Meskipun WMA Internasional Kode Etik Kedokteran menyatakan bahwa 'Seorang dokter
harus berutang pasiennya menyelesaikan loyalitas ', WMA mengakui bahwa mungkin ada yang luar biasa
situasi di mana dokter mungkin harus mempertimbangkan lain kepentingan juga, seperti pasien lain,
masyarakat, pihak ketiga. Pernyataan ini dapat dengan mudah ditafsirkan untuk mencakup keturunan dari
pasien juga. Dokter Peran yang saat ini dianggap mencakup konsep yang lebih sosial. 219 Tantangan etis
adalah memutuskan kapan dan bagaimana melindungi pasien. Sebuah pertanyaan penting dalam konteks
reproduksi genetika adalah apakah dan dalam kondisi medis profesional yang diizinkan untuk tahan dulu
perawatan pada kasus tinggi risiko memiliki anak yang terkena atau untuk memulai pengobatan hanya

jika pasangan menjalani PGD / PND? Selain itu, dengan menghormati untuk nonmaleficence, adalah
seorang dokter diizinkan untuk menyangkal transfer embrio yang terkena dalam kasus itu akan
mengakibatkan kelahiran anak terkena dampak serius? Di sisi lain, dengan menghormati dengan otonomi
pasien, apakah mungkin untuk membiarkan orang tua memutuskan melahirkan seorang anak yang
diketahui membawa beberapa penyakit keturunan, yang melibatkan penderitaan dan / atau kematian dini?
Bagaimana dengan pengambilan keputusan otoritas jika beberapa penyimpangan kromosom yang lebih
ringan (XYY atau XXY) ditemukan dan orang-orang ingin memiliki embrio ditransfer, karena tidak ada
embrio lain yang tersedia? Menurut pernyataan ESHRE, klinik memiliki hak untuk menolak partisipasi
dalam proyek reproduksi, jika menganggap resiko anak masa depan yang terpengaruh karena terlalu
tinggi, meskipun PGD.76 Hal ini bisa terjadi, yaitu, dalam kasus dari PGD, bila tidak ada embrio tidak
terpengaruh atau didiagnosis adalah tersedia untuk transfer. Orangtua mungkin kemudian mereka kembali
niat dan memerlukan transfer embrio yang terkena dampak, terutama jika mereka dinyatakan dihadapkan
dengan situasi 'Tidak ada anak sama sekali'. ESHRE PGD pedoman menyatakan bahwa 'itu adalah
diterima untuk penyedia layanan kesehatan untuk menolak sungguh-sungguh untuk mentransfer embrio
yang mungkin mengakibatkan kelahiran anak yang terkena. Dalam kasus tersebut, penyedia harus
mempertimbangkan mengacu pasangan untuk rekan-rekan yang siap untuk menawarkan transfer embrio
seperti '.77 Beberapa berpendapat bahwa orang tua memiliki kewajiban untuk melindungi anak masa
depan mereka dari gangguan dicegah dan harus mengambil ini menjadi pertimbangan ketika
merencanakan child.19 Ini adalah tantangan bagi seorang konselor genetik untuk mencari tahu apa
pasangan benar-benar ingin. Pasangan itu berada di bawah banyak stres selama siklus dan karena itu
mungkin tidak sepenuhnya mampu mengevaluasi situasi. Keinginan mereka untuk anak dapat overweigh
penyakit genetik potensial dalam child.115 Satu juga bisa berpendapat bahwa itu tidak dalam kepentingan
terbaik sistem kesehatan nasional dan sumber daya untuk lebih lanjut kelahiran anak-anak sakit parah,
juga tidak sesuai dengan medis prinsip nonmaleficence. Selain itu, tujuan dari genetik konselor tidak
untuk membimbing pasien mereka untuk tertentu keputusan, tetapi untuk membantu mereka untuk
membuat keputusan sendiri (ND). Telah dikemukakan bahwa konseling genetik harus jelas dipisahkan
dari kesehatan masyarakat policies.96 Namun, sebagaimana didalilkan sebelumnya, pemahaman baru dari
peran dokter mencakup perspektif sosial dan pihak ketiga sebagai well.219 Satu kekhawatiran pasien
dengan dilema etis rentan kemampuan karena orang tua dengan penyalahgunaan narkoba, tidak stabil
psikologis karakter atau kondisi sosial, risiko anak pelecehan, atau melibatkan risiko lain untuk
kesejahteraan anak. Selanjutnya, untuk menawarkan ART kepada pasangan di mana orang tua dapat
memiliki kondisi genetik terminal dan tidak mungkin ada untuk orang tua anak (misalnya, HD) juga
bermasalah. ASRM memiliki membahas masalah kesejahteraan anak dan menyatakan bahwa spesialis
kesuburan yang diizinkan untuk mempertimbangkan pasien membesarkan anak kemampuan dan kondisi
rumah dari potensi anak, dan mereka dapat memilih pasien dan menahanlayanan, selama keputusan
tersebut tidak diskriminatif dan didasarkan pada fakta empiris yang berasal dari hati inquiry.228-230,70
Topik ini sangat sensitif dan kontroversial, dan meskipun merupakan bagian dari HFE Act di Inggris,
masih terbuka untuk konsultasi publik untuk meninjau kembali bagian Undang-Undang. Selalu ada
mereka yang akan membatasi akses berdasarkan sifat individu dari masyarakat, tetapi yang valid
metode belum ditemukan untuk mengevaluasi yang akan menjadi baik orang tua dan siapa yang tidak.
Seringkali mereka yang memiliki tinggi keinginan untuk memiliki anak juga cenderung untuk menjadi
baik parents.231

Masalah psikologis

InWestern masyarakat, orang tua dialami sebagai salah satu yang paling penting peran transisi dalam
kehidupan orang dewasa untuk kedua wanita dan pria. Oleh karena itu, pengalaman sub-atau infertilitas
karena itu dapat dicirikan sebagai nonevent ' transisi '. Infertilitas dapat didefinisikan sebagai nonevent
yang mengubah persepsi individu tentang diri dan dunia yang menuntut perubahan dalam asumsi atau
perilaku, dan yang dapat menyebabkan baik untuk pertumbuhan atau deterioration.232 ini dampak
psikologis infertilitas karena itu tidak dapat diremehkan terutama dalam konteks di mana anak-anak
saat ini sedang terjadi sebagai modal emosional (lihat bagian 'Evolusi signifikansi emosional anak-anak').
Selain dampak psikologis diagnosis infertilitas, pengobatan ART menjadi tantangan emosional untuk
beberapa menghadiri pengobatan. Proses siklus itu sendiri adalah stres, misalnya, frustrasi dan
kekecewaan dari beberapa kali gagal, perhatian untuk kesehatan anak masa depan dan sebagainya. Situasi
tidak terkendali dan tak terduga. Selain itu, adanya cacat genetik pertama mungkin telah terdeteksi secara
tak terduga selama proses pengobatan. Hal ini tidak mengherankan bahwa dukungan psikologis mungkin
diperlukan. Beberapa ketakutan bahwa konsepsi donor bantuan dapat menyebabkan pola disfungsional
karena orangtua ke kesulitan yang dialami oleh ibu dan ayah dalam mereka pencarian anak, atau orang
tua mungkin merasa atau berperilaku kurang positif ketika mereka bukanlah orangtua biologis dari
seorang anak dan mungkin tidak sepenuhnya menerima anak sebagai milik mereka. Sebuah lanjut
masalah adalah bahwa sebagian orang dewasa dan anak-anak dikandung dengan cara ini tetap tidak
menyadari bahwa orang yang mereka yakini akan ayah mereka (atau ibu) bukan orang tua kandung
mereka. Di beberapa tahun terakhir, telah tumbuh kegelisahan tentang kerahasiaan yang mengelilingi
keluarga diciptakan oleh DI.231 Studi keluarga IVF di mana ibu dan ayah yang orang tua kandung anak
umumnya ditemukan bahwa orang tua menyesuaikan diri dengan baik dan memiliki hubungan yang baik
dengan children.231 mereka ibu ART tidak berbeda dari ibu angkatnya atau konsepsi alam di
menyatakan kehangatan, dan kepekaan terhadap anak maupun dalam kasih sayang. Ibu ART
menunjukkan lebih emosional keterlibatan dengan anak mereka, dan ibu menikmati
lebih dari ibu pembuahan alami. Juga, ART ayah menunjukkan kehangatan yang lebih besar dan
mengungkapkan emosi keterlibatan dari kedua konsepsi angkat dan alami ayah, ayah dan dinikmati lebih
dari alam konsepsi ayah. Anak ART dilaporkan kurang kritik atau penolakan dari kedua ibu mereka dan
mereka ayah dari konsepsi alam dan anak angkat. Tidak ada perbedaan yang diidentifikasi antara IVF dan
DI keluarga untuk salah satu variabel yang berkaitan dengan pengasuhan atau kesejahteraan psikologis
anak. Hal ini menunjukkan bahwa tidak adanya hubungan genetik antara ayah dan anak tidak
mengganggu perkembangan positif hubungan antara them.231 Sehubungan dengan PGD-HLA, anak
mungkin merasa bangga dengan peran dalam mencoba untuk menyelamatkan nyawa saudara-nya.
Misalnya, dapat dianggap lebih berpengaruh bagi selfconcept seseorang diberitahu bahwa ia adalah
sebuah 'kecelakaan'. Pada sisi lain, dapat dikatakan bahwa beban berat ditempatkan pada anak donor.
Transplantasi mungkin gagal dan ini dapat memberikan anak rasa dasar tidak layak dan kekurangan dan
perasaan tidak dapat hidup sesuai dengan harapan. Anak mungkin diperlukan untuk sumbangan lebih
lanjut dari darah, sumsum atau lainnya organ itu. Selanjutnya, masalah izin dapat rumit. Akibatnya,
dampak psikologis dari tulang sumsum sumbangan antara saudara kandung tidak boleh dianggap remeh.
233 Anak-anak dari DI mungkin tetap tidak tahu tentang biologis mereka orang tua. Pertama, secara
tradisional dianggap sebagai masalah keluarga dan kiri bagi orang tua untuk memutuskan, apakah mereka
mengungkapkan metode konsepsi untuk anak-anak mereka atau tidak, meskipun undang-undang tersebut
akan memungkinkan untuk mendeteksi donor identitas. Dari sudut pandang psikologis, tidak jelas yang
mana dari kedua posisi (pengungkapan atau menjaga kerahasiaan) adalah lebih baik bagi anak dan / atau
orang tuanya. Dalam praktek klinis, Namun, penting untuk menghadapi klien dengan ini pertanyaan

untuk memungkinkan mereka untuk mendapatkan wawasan dalam yang berarti dari keharusan untuk
menggunakan bahan donor. Kedua, beberapa yurisdiksi mendukung anonimitas donor. Hal ini dapat
dianggap melanggar hak untuk tahu satu itu sejarah genetik. Ini tidak unik, atau bahkan baru fenomena,
meskipun, seperti yang diadopsi anak-anak mungkin memiliki sama situasi dan banyak anak sepanjang
sejarah telah disusun oleh selain ayah sosial mereka. Argumen yang berkaitan dengan kebutuhan
emosional dan sosial dari anak yang banyak, beberapa mendukung, beberapa melawan identifikasi
(misalnya, Dewan Denmark Ethics234). Sampai baru-baru ini, praktik kebanyakan negara 'atau hukum
terus identitas dari kedua donor sperma dan penerima rahasia. Namun, pada saat menulis tulisan ini,
banyak negara ' keputusan menekankan kepentingan terbaik anak dan memungkinkan anak akses ke
beberapa informasi latar belakang apakah mengidentifikasi atau nonidentifying. Informasi identitas
adalah diberikan, misalnya, di Swedia sudah sejak tahun 1985, Swiss pada tahun 2001, Jerman, Belanda
pada tahun 2004, Norwegia dan Inggris pada 2005.

Skenario untuk masa depan: driver utama

Dukungan kelompok perlu PGD
Kualitas dan jumlah informasi kepada pasien pada PGD dan indikasi nya, risiko, dll harus ditingkatkan.
Di Inggris, misalnya, Interest Group genetik (GIG) adalah aliansi nasional organisasi dengan keanggotaan
lebih dari 130 badan amal, yang mendukung anak-anak, keluarga dan individu yang terkena kelainan
genetik, yang kebanyakan penyakit langka. Gig telah sangat argumen yang mendukung PGD, PGD
menjaga dan penelitian yang melibatkan embrio 'Pusat untuk anggota kami' bunga '. Gig telah mendukung
penggunaan mengetik jaringan dalam hubungannya dengan pengujian genetik untuk memungkinkan
keluarga untuk memiliki anak yang baik bebas dari gangguan genetik dan juga mampu menjadi sel induk
donor ke sakit saudara (penyerahan GIG untuk House of Commons Sains dan Teknologi Komite Kirim
Mei 2004).
Masa Depan aspek kualitas, keamanan dan kemanjuran
Keberhasilan, diukur dari segi tingkat keberhasilan, akan menjadi utama driver untuk penggunaan dan
pengembangan baru dan lebih baik teknologi. Pengobatan yang optimal berarti peluang bagus kehamilan
dengan risiko minimal untuk ibu dan anak. Ironisnya, sosial dan psikologis akibat dari infertilitas bagi
pasangan telah meningkat dengan kemajuan yang ART. Mengingat harapan meningkat, semakin tinggi
ekonomi dan emosional biaya bagi pasangan dan besar kebutuhan fisik perempuan, kegagalan ART
menyebabkan konsekuensi psikologis dan sosial yang lebih besar untuk pasangan dari tidak tersedianya
ini technologies.235 IVM mungkin di masa depan menjadi lebih umum digunakan, 156 yang akan
mencegah kekurangan terkait dengan superovulasi, seperti efek samping dan biaya hormon terapi. Karena
ada hubungan yang jelas antara kelainan genetik tertentu dan aborsi spontan, PGS bisa menjadi solusi
untuk mendeteksi anomali dan untuk meningkatkan peluang sukses kehamilan, terutama pada pasien di
atas 36 tahun usia. The 24-warna IKAN lukisan teknik, yang dikenal sebagai MFISH atau kariotipe
spektral, memungkinkan simultan dan berbeda identifikasi semua kromosom. Adaptasi dari CGH-array
mungkin akan mengubah konsepsi dan praktek PGD dan PGS.236 Beberapa percaya bahwa CGH dapat
meningkatkan tingkat keberhasilan bahkan lebih lanjut dengan memungkinkan analisis lengkap dari
semua kromosom, 99 kendala waktu tetapi yang melibatkan pembekuan embrio dan karena itu
mengurangi potensi peningkatan implantasi pada saat ini kelemahan besar ini teknik. Lebih cepat teknik
yang meniadakan kebutuhan untuk pembekuan embrio yang diperlukan untuk mengeluarkan potensi
penuh dari PGD.111 Selain efikasi, standar untuk kualitas (dan dengan itu keamanan) dari prosedur juga

akan mendorong tingkat pelaksanaan prosedur medis. Internasional standar kualitas sudah diterapkan ke
laboratorium IVF, seperti ISO 15189:2003 untuk laboratorium medis dengan tertentu persyaratan untuk
kualitas dan kompetensi dalam IVF.237 Dalam Eropa, Petunjuk Jaringan baru tahun 2004 minimal set
kualitas persyaratan (lihat Lampiran A) dan membutuhkan laboratorium untuk diakreditasi, yang ditunjuk,
yang berwenang atau dilisensikan oleh pejabat yang berwenang dari Negara-Negara Anggota lambat 7
April 2006. Diharapkan 'spesifik jaringan' teknis persyaratan akan dimasukkan dalam serangkaian lanjut
arahan dalam waktu dekat. Petunjuk ini akan membawa besar kesepakatan usaha untuk ratusan pusat,
tetapi upaya ini akan memberikan kontribusi substansial untuk memastikan standar yang tinggi kualitas
dan keselamatan. Masih ada risiko bahwa banyak klinik mungkin menemukan persyaratan baru sulit
untuk mencapai dan maka ketersediaan layanan mungkin berkurang.
Penerimaan pengujian genetik dan skrining
Lain pendorong penting akan penerimaan sosial. Umumnya, klinik hanya tes atau layar tidak dapat
diobati kondisi dan biasanya mereka yang memanifestasikan awal kehidupan atau mempengaruhi anak,
seperti atrofi otot tulang belakang dan CF, tetapi tren adalah memperbesar ruang lingkup untuk penyakit
yang mungkin memiliki kemudian onset, misalnya, HD. Beberapa kelompok penekan memiliki
menunjukkan ketidakpuasan untuk skrining memungkinkan untuk akhir-onset penyakit atau untuk sifat
penyakit yang signifikan, misalnya, FAP karena mereka melihatnya sebagai lereng licin untuk skrining
untuk gen dengan penetrasi yang lebih rendah atau mereka yang hanya meningkatkan risiko, tanpa
jaminan bahwa gangguan tersebut akan mengembangkan, misalnya, mutasi pada gen predisposisi kanker
seperti BRCA1.238 Namun, yang lain berpendapat bahwa memiliki anak dengan diwariskan kerentanan
terhadap kanker bisa menjadi sumber utama penderitaan bagi orang tua dan child.239 Jika tes genetik
untuk sifat multifaktorial nonmedis seperti sebagai kekuatan, orientasi intelijen, seksual atau faktor lain
menjadi tersedia, dampak PGD mungkin penting. Namun, tes tersebut, dengan beberapa pengecualian,
tidak mungkin untuk menjadi available.240, 241 Untuk mulai dengan, jumlah embrio tahap delapan sel
yang tersedia untuk pengujian terbatas. Kedua, PGD memungkinkan untuk menganalisis hanya satu
sampai dua cacat dari sel tunggal. Oleh karena itu, bayi desain tidak layak (Outi Hovatta, personel
komunikasi). Kekhawatiran tentang kemungkinan penggunaan yang salah dari skrining embrio harus
ditangani.
Kendala ekonomi akan semakin berat
Teknik-teknik ini mahal dan cakupan asuransi akan isu kunci dalam pembangunan masa depan mereka.
Satu pembatasan untuk ketersediaan diagnosis genetik mungkin timbul dari komersial paten, yang dapat
meningkatkan biaya terlalu tinggi atau bahkan sama sekali menolak penggunaan berlisensi. Penggantian
mengambil menempatkan sebagian besar di tingkat publik, tapi infertilitas tidak termasuk di asuransi
swasta karena ada keengganan untuk menganggapnya sebagai cacat atau kondisi medis, tetapi lebih
merupakan suatu elektif procedure.3 Bisa dibayangkan bahwa kesehatan rencana yang melakukan atau
akan mencakup IVF suatu hari nanti mungkin memerlukan PGD untuk seleksi terhadap diseases.203
mungkin mahal Di sisi lain, meluasnya penggunaan PGD, selama tidak disubsidi, mungkin memperlebar
kesenjangan sosial sebagai akses ke kedua PGD dan IVF terbatas pada mereka yang mampu membelinya.
Skenario untuk pengujian genetik meliputi sosial, teknologi, driver ekonomi dan politik. Seperti
penggunaan medis genetika dipandang secara positif oleh warga dan pasien kelompok, dan karena mereka
juga selalu lebih sadar perkembangan di bidang itu, ada kecenderungan bahwa pasien bertindak sebagai
konsumen tercerahkan, yang dapat menyebabkan tuntutan untuk penggunaan prestasi medis terbaru

dan peningkatan biaya perawatan kesehatan. Empat skenario untuk pengujian genetik disajikan oleh
induktor interphasa mengingat tinggi atau rendah dampak pada ekonomi genomik dan menguntungkan
atau miskin pandangan: (1) Rationing Teknologi Baru, (2) terpusat biaya-manfaat penjatahan, (3)
permintaan tinggi, Beragam Pasokan; dan (4) Pasokan Beragam Utility.135, Beragam
Kemungkinan pencegahan infertilitas
Tren menunjukkan bahwa penurunan tingkat kelahiran di Eropa adalah tahan lama dan tidak
menunjukkan tanda yang jelas dari meratakan off. Ini mencerminkan sebagian besar keputusan keluarga
berencana yang melibatkan anak lebih sedikit, tetapi pada saat yang sama infertilitas meningkat. Pasangan
menghadapi masalah semakin lebih banyak untuk mendapatkan seorang anak. Ibu lanjut usia, faktor
lingkungan, merokok kebiasaan, stres, dll semua dapat mempengaruhi kesuburan di Western negara
(misalnya, Klonoff-Cohen242). Negara-negara maju memiliki penurunan belum pernah terjadi
sebelumnya berpengalaman dalam tingkat kesuburan selama paruh terakhir abad ke-20 dengan prevalensi
hampir 10%, sebagian besar karena jalur kelamin subfertilitas infeksi. Ada kemungkinan bahwa
kebutuhan pelayanan infertilitas akan meningkat. Perkembangan infertilitas mungkin agak terbelakang
dengan mempromosikan seorang ibu muda dengan cara umum, misalnya, mendukung orang tua secara
ekonomi dan sosial, dan khususnya perempuan untuk menggabungkan pekerjaan dan keluarga.
Memberikan informasi lebih lanjut tentang negatif pengaruh merokok, minum dll, untuk kesuburan
mungkin membawa beberapa membantu. Perhatian terus-menerus juga harus diberikan pada
mencegah infeksi jalur kelamin, yang sering menyebabkan infertilitas. Oleh karena itu, penggunaan
kondom harus dipromosikan lebih intensif, meskipun penggunaannya dilarang dalam banyak budaya.

Evolusi kelompok budaya

Tekanan budaya dapat membuat perbedaan, terutama dalam PGD untuk seks tekad. Suatu pembedaan
harus dibuat antara seks anak seleksi dan yang disebut 'balancing keluarga. Seks seleksi ini tidak dibatasi
untuk mengembangkan daerah, ada bukti demografis yang memilih jenis kelamin anak-anak di AS sebagian besar dengan menggunakan sonografi dan aborsi adalah terjadi, tapi ada, bagaimanapun, tidak
ada pemantauan seperti effects.203 demografis Jelas bahwa penggunaan lain teknologi (skrining
ultrasonik dan aborsi) telah menyebabkan kesenjangan seks di Cina dan India.241 Meskipun PGD adalah
saat ini terlalu mahal dan tidak dapat diakses untuk digunakan pada skala luas untuk pemilihan jenis
kelamin, dan meskipun PGD akan mempengaruhi hanya sedikit keseimbangan sosial rasio seks, itu
adalah potensi driver yang harus diingat.
Evolusi sistem adopsi
Di banyak Eropa, sikap negara-negara ke arah memberikan bayi yang tidak diinginkan dan kemudian
memberikan bayinya untuk diadopsi tidak sangat positif. Sebaliknya, aborsi dini dipandang lebih
diterima. Sikap-sikap dapat berubah, untuk satu arah atau yang lain. Banyak pasangan infertil mungkin
memilih untuk adopsi jika hanya proses lebih cepat dan lebih mudah. Pada saat yang sama, beberapa
negara di dunia ketiga telah beradaptasi ketat kebijakan mengenai adopsi asing, dan dengan demikian
jumlah bayi yang tersedia untuk adopsi dapat menurun. Di Karena itu, adopsi dapat menjadi lebih sulit
dari hari ini.
Evolusi pentingnya emosi anak
Dalam sejarah, pentingnya anak-anak telah bergeser dari sebuah 'ekonomis' untuk modal 'emosional'.

Bersama dengan pergeseran pentingnya anak-anak, munculnya lisan kontrasepsi telah menciptakan 'ilusi'
dari kemungkinan untuk membuat anak-anak kita sendiri, jika kita inginkan dan ketika kita inginkan. Itu
pengembangan teknik IVF - sekarang dikembangkan lebih lanjut dengan PGD - hanya memperkuat
orang-orang dalam keyakinan mereka bahwa anak-anak dapat diciptakan dan tidak ada yang berdiri di
mereka cara dalam melakukannya. Jenis penalaran dan kekuatan keyakinan ini tercermin dalam
peningkatan psikologis, emosional dan relasional beban dari ketidakmampuan untuk hamil anak sendiri.
Dalam waktu dekat, maka akan penting untuk lebih mengembangkan ketersediaan konselor, psikolog atau
psikiater yang dapat membantu pasien untuk mengatasi dengan beban, psikologis emosional dan
relasional dalam memesan untuk membantu di pusat-pusat IVF dan genetik di mana PGD sedang
dilakukan (P Enzlin, komunikasi pribadi).
Evolusi kebijakan terhadap orang cacat
Beberapa berpendapat bahwa penggunaan luas dari PGD atau PND dapat menyebabkan untuk sikap yang
lebih diskriminatif terhadap penyandang cacat. Namun, jika jumlah orang-orang cacat menurun, ini secara
teoritis mungkin menyebabkan lebih banyak sumber daya untuk perawatan dan rehabilitasi individu
dengan cacat. Selanjutnya, telah dikhawatirkan bahwa ART mungkin sebenarnya menyebabkan untuk
dysgenics, mengubah gen dari populasi dan memperluas kebutuhan untuk perawatan kesuburan. Namun
demikian, perlu dicatat bahwa PGD dan PND hanya dapat mengambil risiko tambahan penyakit diketahui
berjalan di keluarga. Risiko populasi genetik dan bawaan kelainan tetap dan tidak dikurangi dengan tes
ini. Selain itu, lainnya (nongenetic) alasan medis dan kecelakaan menyebabkan sebagian besar cacat.
Perkembangan di bidang sel induk
Penelitian sel induk diharapkan untuk sama-sama penting bagi dasar ilmu pengetahuan, serta pemahaman
tentang bagaimana penyakit berkembang, dan untuk pengembangan lebih aman dan lebih efektif obat dan
perawatan lainnya. Meskipun negara-negara seperti Perancis, Spanyol dan Inggris telah menyatakan
mereka dukungan untuk penelitian stem sel, orang lain, termasuk Austria, Jerman dan Italia, telah
menyuarakan oposisi. Ini perbedaan pendapat mengakibatkan pembekuan 18-bulan pada Uni Eropa
mendanai penelitian di daerah ini di bawah Keenam Kerangka Program (FP6) berakhir pada akhir tahun
lalu tanpa kesepakatan antara negara-negara anggota tentang bagaimana untuk melanjutkan. Itu
telah diserahkan kepada Komisi untuk mengarahkan yang berprinsip Tentu saja dalam menentukan
proyek-proyek untuk mendanai. Masuk Penelitian Komisaris Janez Potocnik mengatakan bahwa ia
akan berusaha untuk menyisihkan dana untuk penelitian tersebut di bawah FP7 mendatang.
Perkembangan modifikasi germline
teknik
Saat ini, modifikasi genetik yang mempengaruhi garis kuman dilarang. Namun, jika perubahan tersebut
akan berubah keluar menjadi aman dan efisien, mereka mungkin diperbolehkan dan keluarga dengan
kondisi herediter mungkin ingin menggunakan seperti teknik. Ini berarti bahwa, bukan PGD atau PND
atau, di sisi lain, menyumbangkan gamet, genetik gamet sendiri dimodifikasi akan digunakan.
Pengembangan sikap donor Salah satu donor faktor paling signifikan adalah penurunan masa lalu
kecenderungan untuk menghapus anonimitas donor di banyak negara. Oosit disumbangkan langka karena
kesulitan dalam pengadaan dan menjaga mereka. Prosedur untuk jenis ini sumbangan adalah pembedahan
invasif dan mencakup beberapa risiko. Donasi oosit dari perempuan biasanya tidak dikompensasi.
Beberapa menawarkan klinik skema 'telur-sharing', di mana seorang wanita yang membutuhkan

perawatan kesuburan menerimanya pada mengurangi harga dengan imbalan menyumbangkan beberapa
oosit nya yang lain wanita atau pasangan. Sinkronisasi siklus dua perempuan untuk mendapatkan oosit
segar sulit, tapi akan meningkatkan peluang keberhasilan, karena oosit beku tidak memiliki potensi
sebagai pembuahan sebaik segar lakukan. Menyenangkan situasi terjadi, jika donor tidak menjadi hamil,
sedangkan penerima tidak. Penggunaan oosit dan / atau telur berbagi dilarang di beberapa negara. HFEA
dalam Inggris mengeluarkan consultation128 publik tentang isu-isu ini dan lainnya, seperti peraturan
yang mengatur impor gamet dan batas-batas oosit per donor. EGE memiliki dalam pendapatnya dari 14
November 2000, 'Aspek etis dari penelitian sel induk manusia dan penggunaan', menekankan perlunya
untuk memastikan bahwa permintaan untuk kelebihan embrio dan sumbangan oosit tidak meningkatkan
beban terhadap perempuan, sebagai perempuan yang menjalani perawatan kesuburan adalah sudah tunduk
pada tekanan psikologis dan fisik tinggi (EGE 2000). Di Spanyol, tanpa aturan khusus tentang oosit
sumbangan, perempuan menerima antara 600 dan 900 euro untuk kompensasi waktu dan usaha yang
diberikan. Sumbangan oosit Program telah membuat Spanyol menjadi tempat yang menarik untuk
reproduksi pariwisata, seperti yang disebutkan sebelumnya (El Pais, 25 Januari 2005). Sumbangan
embrio, meskipun secara luas dianggap sebagai hemat biaya penggunaan sumber daya berharga,
menghadapkan besar emosional penghalang untuk melepaskan pasangan yang biasanya dilakukan
tidak ingin mempertimbangkan hidup saudara penuh dengan keluarga lainnya. Meningkatkan sumbangan
embrio sebagai kemungkinan menggunakan pendidikan program dan liputan media digambarkan sebagai
potensi positif mempengaruhi embrio availability.243 Ini Patut dicatat, bagaimanapun, bahwa embrio
supernumerary tersedia untuk donasi mungkin pada peningkatan risiko membawa cacat genetik dikenal
atau tidak dikenal terkait dengan orang tua infertilitas, sebagai sumber utama embrio disumbangkan
adalah Pasangan tunduk terhadap ART themselves.132
Peraturan
Nasional dan internasional peraturan mungkin memiliki besar dampak terhadap ART dan penelitian sel
induk di masa depan, salah satu cara atau yang lain. ART dan penelitian berkembang pada kecepatan yang
lebih cepat dari legislasi dan ke tujuan yang tidak diperkirakan. Pengadilan dan pemerintah mungkin
ditantang dengan tuntutan lisensi intervensi baru, tetapi bukan tempat yang tepat untuk menyelesaikan
dasar-dasar masalah ini. Kelebihan birokrasi dan tak berujung kebijakan lisensi tentu akan menyebabkan
inefisiensi dan menghambat pembangunan di bidang ini. Peraturan harus menjamin penelitian yang
memuaskan, fleksibel dan masuk akal kerangka, sedangkan melindungi subyek penelitian dan
membutuhkan hasil ilmiah yang baik.
Kesimpulan
Antarmuka antara ART dan genetika terdiri dari beberapa sensitif dan penting masalah yang
mempengaruhi pasangan tidak subur, keluarga dengan penyakit genetik, anak-anak potensial, profesional
di ART dan genetika, perawatan kesehatan, peneliti dan masyarakat pada umumnya. Banyak perwakilan
dari klinik IVF Eropa dilaporkan di Sevilla bahwa hampir setengah dari pasien mereka IVF
lebih dari 36 tahun. Ibu lanjut usia meningkat tidak hanya infertilitas, tapi juga risiko kromosom sporadis
anomali dan komplikasi. Masyarakat maka harus mendukung ibu muda untuk mengurangi kebutuhan
untuk ART dan komplikasi untuk ibu dan anak. Konseling reproduksi yang cukup harus tersedia untuk
semua pasangan yang datang untuk perawatan. Selain itu, tepat konseling di semua layanan pengujian
genetik, termasuk di bidang ART, dianggap sangat penting. Pada saat itu, tampaknya tidak diberikan
dalam terbaik cara yang mungkin. Setiap orang yang terlibat dalam prosedur konseling (baik reproduksi

atau genetik) harus cukup terlatih. Selain itu, pendekatan multidisiplin dan dekat kerjasama antara
profesional akan sangat penting. Sentralisasi yang paling kompleks situasi konseling genetik diperlukan.
Pedoman praktek akan diperlukan pada memadai diagnostik prosedur untuk memecahkan etiologi
infertilitas pada setiap pasangan. Infertilitas dijelaskan dapat menyebabkan masalah pada kehamilan dan
untuk masa depan anak. Selain itu, menyebabkan morbiditas pada anak mungkin dapat diusulkan untuk
menjadi konsekuensi ART bahkan ketika mereka benar-benar berhubungan dengan menyebabkan
ketidaksuburan. Teliti investigasi satu alasan balik infertilitas adalah karenanya diinginkan. Peserta
lokakarya di Sevilla harus berbeda pendapat pada sejauh mana tes genetik dari donor, tapi umumnya
merasa bahwa pengujian tidak harus mengarah pada pemilihan gen yang lebih baik untuk donor dipahami
anak-anak dibandingkan dengan mereka menyajikan antara populasi umum. PGD telah menjadi secara
luas dipraktekkan di seluruh dunia untuk berbagai indikasi, dan membantu untuk mengembalikan
reproduksi keyakinan. PGD secara substansial dapat mengurangi yang akhirnya risiko melewati kondisi
yang tidak diinginkan genetik kepada keturunannya. Namun demikian, yang baru beberapa ekstensi untuk
dan indikasi nonmedis telah menyuarakan keprihatinan etis. PGD adalah teknik invasif dan mahal dengan
agak tingkat keberhasilan rendah dan melibatkan stres psikologis dengan pasangan. Salah satu kelemahan
sehubungan dengan PGD adalah perlu menggunakan IVF / ICSI, yang mungkin menyebabkan risiko
lainnya. Itu komplikasi kehamilan kembar harus dihindari oleh mentransfer hanya satu embrio. Semua
aspek dan risiko PGD dan pilihan lain harus ditimbang dan seimbang. PGD menawarkan demikian
alternatif untuk PND, tetapi tidak dapat menggantikannya. Meskipun banyak digunakan, PGS masih
dianggap sebagai prosedur eksperimental dan utilitas klinis tidak sepenuhnya terbukti. PGS dapat
meningkatkan potensi keberhasilan singleembryo mentransfer dan dengan demikian membantu
mengurangi kehamilan kembar dengan risiko tinggi untuk kedua ibu dan anak. Di Selain itu, perlu untuk
penghentian kehamilan setelah PND mungkin berkurang. Kebutuhan untuk bergeser ke arah transfer
embrio tunggal memiliki telah menekankan untuk menghindari risiko kehamilan kembar. Potensi efek
samping lain, baik yang berhubungan dengan medis prosedur faktor ART atau orangtua, perlu
dipertimbangkan lebih lanjut, karena penelitian dilakukan selama ini tidak dapat memberikan cukup
pengetahuan tentang dampak dari prosedur ART. Tinggi kualitas penelitian klinis harus dilakukan
sebelum memperkenalkan teknik baru dalam praktek klinis. Lebih praklinis dan tindak lanjut studi maka
diperlukan. Informasi yang diberikan kepada pasien harus bukti berbasis. Konsep tingkat keberhasilan
perlu evaluasi dan standardisasi. Reproduksi otonomi vs profesional tugas perawatan merupakan sebuah
tantangan etika bagi para profesional. Mereka tanggung jawab ganda membutuhkan fokus juga pada masa
depan anak kepentingan. Beragam tingkat akses dan penyediaan jasa dalam Uni Eropa Negara-negara
anggota telah menyebabkan lintas batas reproduksi perawatan. Namun, mengingat pluralisme di Eropa
dan fakta bahwa harmonisasi hukum tidak mungkin dan bahkan tidak diinginkan, kerangka hukum umum
bukan solusi. Sebaliknya, pasien yang dirawat di Eropa yang berbeda negara seharusnya berhak untuk
mengakses dari standar yang sama perawatan melalui pedoman profesional dan sistem akreditasi.
Memadai konseling sehubungan dengan perawatan lintas batas harus diamankan juga. Kedua ESHG dan
ESHRE merasa bahwa rekomendasi profesional pada antarmuka yang sangat sensitif antara ART dan
genetika sangat dibutuhkan. Segala sesuatu yang mungkin tidak harus dilakukan. Jelas, bagaimanapun,
bahwa setiap rekomendasi mengenai bidang ini cepat berkembang harus
terakhir secara teratur.

References

1 Steptoe PC, Edwards RG: Birth after the

preimplantation of a

human embryo. Lancet 1978; 2: 366.

2 WHO: Reproductive Health Strategy 2004.
3 Dill S: Consumer perspectives in Current Practices and
controversies
in assisted reproduction. Report of a Who Meeting 2001.
Geneva:
WHO, 2002.
4 Handyside AH, Kontogianni EG, Hardy K, Winston RM:
Pregnancies from biopsied human preimplantation
embryos
sexed by Y-specific DNA amplification. Nature 1990; 344:
768
770.
5 Boyle KE, Vlahos N, Jarow JP: Assisted reproductive
technology
in the new millennium: part II. Urology 2004; 63: 217
224.
6 Knoppers BM, Isasi RM: Regulatory approaches to
reproductive
genetic testing. Hum Reprod 2004; 19: 2695 2701.
7 Sermon K, Moutou C, Harper J et al: ESHRE PGD Data
Collection
IV. Hum Reprod 2005; 20: 19 34, (Epub 2004 Nov 18).
8 Wilton L: Preimplantation genetic diagnosis for
aneuploidy
screening in early human embryos: a review. Prenat
Diagn 2002;
22: 312 318.
9 Staessen C, Platteau P, Van Assche E et al: Comparison
of
blastocyst transfer with or without preimplantation
genetic
diagnosis for aneuploidy screening in couples with
advanced
maternal age: a prospective randomizes controlled trial.
Hum
Reprod Adv Access 2004.
10 Ingerslev HJ, Poulsen PB, H_jgaard A et al:
Primplantationsdiagnostik
En medicinsk teknologivurdering. Copenhagen, 2002,
http://www.sst.dk/Applikationer/cemtv/publikationer/docs
/
Praeimplantation/html/praeimplant.pdf (For English
summary:
http://www.sst.dk/Applikationer/cemtv/publikationer/docs
/
Praeimplantation/html/sum.htm.
11 Adashi EY, Barri N, Berkowitz R et al: Infertility
therapyassociated
multiple pregnancies (births): an ongoing epidemic,
report of the meeting. RBM (online) 2003; 7: 515 542.
12 Bonduelle M, Wennerholm U-B, Loft A et al: A multicentre
cohort study of the physical health of 5-year-old children
conceived after intracytoplasmic sperm injenction, in
vitro
fertilization and natural conception. Hum Reprod 2005;
20:
413 419.
13 Hansen M, Bower C, Milne E, de Klerk N, Kurinczuk J:
Assisted
reproductive technologies and the risk of birth defects
a
systematic review. Hum Reprod 2005; 20: 328 338.
14 Klemetti R, Gissler M, Sevon T, Koivurova S, Ritvanen
A,
Hemminki E: Children born after assisted fertilization
have an
increased rate of major congenital anomalies. Fertil Steril
2005;
84: 1300 1307.
15 Kurinczuk J, Hansen M, Bower C: The current birth
defects in

children born after assisted reproductive technologies.

Curr Opin
Obstet Gynecol 2004; 16: 201 209.
16 Ludwig M, Katalinic A, Gross S, Sutcliffe A, Varon R,
Horsthemke
B: Increased prevalence of imprinting defects in patients
with
Angelman syndrome born to subfertile couples. J Med
Genet
2005; 42: 289 291.
17 Min JK, Breheny SA, MacLachlan V, Healy DL: What is
the most
relevant standard of success in assisted reproduction?
The
singleton, term gestation, live birth rate per cycle
initiatd: the
BESST endpoint for assisted reproduction. Hum Reprod
2004; 19:
37.
18 WHO: Current Practices and controversies in assisted
reproduction.
Report of a WHO Meeting 2001. WHO: Geneva, 2002.
19 Parens E, Knowles LP: The Hastings Center:
reprogenetics and
public policy, reflections and recommendations, July
August
2003.
20 ESHRE Capri Workshop Group. : Hum Reprod 2000;
15: 1856
1864.
21 ESHRE Capri Workshop Group: Optimal use of
infertility
diagnostic tests and treatments. Hum Reprod 2000; 15:
723 732.
22 Aittomaki K, Wennerholm UB, Bergh C, Selbing A,
Hazekamp J,
Nygren KG: Safety issues in assisted reproduction
technology:
should ICSI patients have genetic testing before
treatment? A
practical proposition to help patient information. Hum
Reprod
2004; 19: 472 476.
23 Geraedts JP, Harper J, Braude P et al: Preimplantation
genetic
diagnosis (PGD), a collaborative activity of clinical
genetic
departments and IVF centres. Prenat Diag 2001; 21:
1086 1092.
24 Sermon K, Van Steirteghem A, Liebaers I:
Preimplantation
genetic diagnosis. Lancet 2004; 363: 1633 1641.
25 IFFS International Federation of Fertility Societies:
IFFS
Surveillance 04. Fertil Steril 2004; 81 (Suppl 4)
http://www.asrm.
org/Professionals/Fertility&Sterility/iffs_surveillance_2004
.pdf.
26 De Wert G: Ethics of assisted reproduction; in Fauser
B (ed):
Reproductive Medicine. New York: Parthenon Publishing,
2002, pp
645 665.
27 De Wert G: Ethical Aspects of prenatal testing and
preimplantation
genetic diagnosis for late-onset neurogenetic disease:
the
case of Huntingtons disease; in Evers-Kiebooms G,
Zoeteweij m,
Harper P (eds): Prenatal Testing for Late-onset
Neurogenetic Diseases.
BIOS Scientific Publishers Ltd: Oxford, 2002, pp 129
157.

28 Conti A, Delbon P, Sirignano A: Informed consent

when taking
genetic decisions. Med Law 2004; 23: 337 353.
29 WHO: Review of Ethical Issues in Medical Genetics.
WHO: Geneva,
2003.
30 Houmard BS, Seifer DB: Infertility treatment and
informed
consent: current practises by reproductive
endocrinologists.
Obstet Gynecol 1999; 93: 252 257.

Assisted reproductive technologies and genetics

S Soini et al

623

European Journal of Human Genetics

31 Ayhan A, Salman MC, Celik H, Dursun P, Ozyuncyu O,

Gultekin
M: Association between fertility drugs and gyneologic
cancers,
breast cancer, and childhood cancers. Acta
ObstetGynecol Scand
2004; 83: 1104 1111.
32 Schieve L, Rasmussen S, Reefhuis J: Risk of birth
defects among
children conceived with assisted reproductive
technology:
providing an epidemiologic context to the data. Fertil
Steril
2005; 84: 1320 1324.
33 Sutcliffe AG: Congenital anomalies and assisted
reproductive
technology: more of the same. Fertil Steril 2005; 84:
1316 1317.
34 Olivennes F: Do children born after assisted
reproductive
technology have a higher incidence of birth defects?
Fertil Steril
2005; 84: 1325 1326.
35 Michie S, McDonald V, Marteau TM: Genetic
counselling:
information given, recall and satisfaction. Patient Educ
Counsel
1997; 32: 101 106.
36 Foresta C, Ferlin A, Gianaroli L, Dallapiccola B:
Guidelines for
the appropriate use of genetic tests in infertile couples.
Eur J
Hum Genet 2002; 10: 303 312.
37 Vogt P: Genomic heterogeneity and instability of the
AZF locus
on the human Y chromosome. Mol Cell Endocrinol 2004;
224:
19.
38 Rockett JC: Meeting report: genomic and proteomic
techniques
applied to reproductive biology. Genome Biol 2001; 2:
4020.1
4020.
39 Schlegel PM: Causes of azoospermia and their
management.
Reprod Fertil Dev 2004; 16: 561 572.
40 Foresta C, Grolla A, Bartoloni L, Bettella A, Ferlin A:
Genetic
abnormalities among severely oligospermic men who are
candidates for intracytoplasmic sperm injection. J Clin
Endocrinol
Metab 2005; 90: 152 156.
41 Bourrouillou G, Bujan L, Calvas P, Colombies P,
Mansat A,
Pontonnier F: Role and contribution of karyotyping in
male
infertility. Prog Urol 1992; 2: 189 895.

42 Seifer I, Amat S, Delgado-Viscogliosi P, Boucher D,

Bignon YJ:
Screening for microdeletions on the long arm of
chromosome Y
in 53 infertile men. Int J Androl 1999; 22: 148 154.
43 Foresta C, Moro E, Ferlin A: Prognostic value of Y
deletion
analysis. The role of current methods. Hum Reprod 2001;
16:
1543 1547.
44 Tiepolo L, Zuffardi O: Localization of factors
controlling
spermatogenesis in the nonfluorescent portion of the
human
Y chromosome long arm. Hum Genet 1976; 34: 119124.
45 Vogt P: Basic science meets the clinic, introduction in
Symposium
of Genetic aspects of male (in)fertility. RBM (online)
2005;
10: 11 13.
46 Johnson MD: Genetic risks of intracytoplasmic sperm
injection
in the treatment of male infertility: recommendations
for genetic counseling and screening. Fertil Steril 1998;
70:
397 411.
47 Bernardini L, Borini A, Preti S et al: Study of
aneuploidy in
normal and abnormal germ cells from semen of fertile
and
infertile men. Hum Reprod 1998; 13: 3406 3413.
48 Pang MG, Hoegerman SF, Cuticchia AJ et al: Detection
of
aneuploidy for chromosomes 4, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13,
17, 18,
21, X and Y by fluorescence in-situ hybridization in
spermatozoa
from nine patients with oligoasthenoteratozoospermia
undergoing
intracytoplasmic sperm injection. Hum Reprod 1999; 14:
1266 1273.
49 Burrello N, Vicari E, Shin P et al: Lower sperm
aneuploidy
frequency is associated with high pregnancy rates in ICSI
programmes. Hum Reprod 2003; 18: 1371 1376.
50 Ferlin A, Garolla A, Foresta C: Chromosome
abnormalities in
sperm of individuals with constitutional sex
chromosomal
abnormalities. Cytogenet Gen Res 2005; 111 (3 4): 310
316.
51 Poulakis V, Witzsch U, Diehl W, de Vries R, Becht E,
Trotnow S:
Birth of two infants with normal karyotype after
intracytoplasmic
injection of sperm obtained by testicular extraction from
two men with nonmosaic Klinefelters syndrome. Fertil
Steril
2001; 76: 1060 1062.
52 Rubio C, Gil-Salom M, Simon C et al: Incidence of
sperm
chromosomal abnormalities in a risk population:
relationship
with sperm quality and ICSI outcome. Hum Reprod 2001;
16:
20842092.
53 Aran B, Blanco J, Vidal F et al: Screening for
abnormalities of
chromosomes X, Y and 18 and for diploidy in
spermatozoa from
infertile men included in an IVF-ICSI program. Fertil Steril
1999;
72: 696701.

54 Egozcue J, Blanco J, Anton E, Egozcue S, Sarrate Z,

Vidal F:
Genetic analysis of sperm and implications of severe
male
infertility. A review. Placenta 2003; 24: S62 S65.
55 Silber S, Escudero T, Lenahan K, Abdelhadi I, Kilani Z,
Munne S:
Chromosomal abnormalities in embryos derived from
testicular
sperm extraction. Fertil Steril 2003; 79: 30 38.
56 Claustres M: Molecular pathology of the CFTR locus in
male.
Symposium: genetic aspects of male (in)fertility. RBM
(online)
2005; 10: 14 41.
57 Kaplan E, Shwachman H, Perlmutter AD, Rule A, Khaw
KT,
Holsclaw DS: Reproductive failure in males with cystic
fibrosis.
N Engl J Med 1968; 279: 6569.
58 Rigot JM, Lafitte JJ, Dumur Vet al: Cystic fibrosis and
congenital
absence of the vas deferens. N Engl J Med 1991; 325:
64 65.
59 Anguiano A, Oates RD, Amos JA et al: Congenital
bilateral
absence of the vas deferens. A primarily genital form of
cystic
fibrosis. JAMA 1992; 267: 1794 1797.
60 Weiske WH, Salzler N, Schroeder-Printzen I,WeidnerW:
Clinical
findings in congenital absence of the vasa deferentia.
Andrologia
2000; 32: 13 18.
61 McCallum T, Milunsky J, Munarriz R, Carson R,
Sadeghi-Nejad
H, Oates R: Unilateral renal agenesis associated with
congenital
bilateral absence of the vas deferens: phenotypic
findings and
genetic considerations. Hum Reprod 2001; 16: 282 288.
62 Kallen B, FinnstromO, Nygren KGet al: In vitro
fertilisation (IVF) in
Sweden: risk for congenital malformations after different
IVF
methods. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2005; 73
(3): 162169.
63 Hulten MA, Barlow AL, Tease C: Meiotic studies in
humans; in
Rooney DE (ed): Human Cytogenetics: Constitutional
Analysis,
Third Edition. Oxford: Oxford University Press, 2001.
64 Egozcue J, Sarrate Z, Codina-Pascual M et al: Meiotic
abnormalities
in infertile males; in Martin RH (ed): Cytogenetic and
Genome Research 2005; 111 (3 4): 337 342.
65 Aran B, Veiga A, Vidal F et al: Preimplantattion
genetic diagnosis
in patients with male meiotic abnormalities. Reprod
Biomed
(online) 2004; 8: 470 476.
66 Jequier AM: Clinical andrology still a major problem
in the
treatment of infertility. Hum Reprod 2004; 19: 1245
1249.
67 Cuppens H, Cassiman JJ: CFTR mutations and
polymorphisms
in male infertility. Int J Androl 2004; 27: 251 256.
68 Bernardini LM, Costa M, Bottazzi C et al: Sperm
aneuploidy and
recurrent pregnancy loss. Reprod Reprod Biomed (online)
2004.
69 Palermo GD, Colombero LT, Hariprashad JJ, Schlegel
PN,

Rosenwaks Z: Chromosome analysis of epidymal and

testicular
sperm in azoospermic patients undergoing ICSI. Hum
Reprod
2002; 17: 570 575.
70 Guidelines for gamete and embryo donation: Fertil
Steril 2002;
77 (Suppl 5): S1 S16.
71 Human Fertilisation and Embryology Authority
(HFEA),
www.hfea.gov.uk. Code of Practise, 6th edn. 2004.
72 Thurin A, Hausken J, Hillensjo T et al: Elective singleembryo
transfer versus double-embryo transfer in in vitro
fertilization. N
Engl J Med 2004; 351: 2440 2442.
73 Martikainen H, Tiitinen A, Tomas C et al: Study Group:
one
versus two embryo transfer after IVF and ICSI: a
randomized
study. Hum Reprod 2001; 16: 1900 1903.
74 Bergh C, Wennerholm UB: What is the most relevant
standard
of success in assisted reproduction? Singleton live births
should
also include preterm births. Hum Reprod 2004; 19:
1943 1945.
75 De-Die Smulders C, Lulofs R, Muntjewerff N, Geraedts
J, Land J:
Profiles and motives of couples referred for
preimplantation
genetic diagnosis (PGD). Hum Reprod 2005, (submitted).

Assisted reproductive technologies and genetics

S Soini et al

624

European Journal of Human Genetics

76 Shenfield F, Pennings G, Devroye P, Sureau C,
Tarlatzis B, Cohen
J: ESHRE Taskforce 5: preimplantation genetic diagnosis.
Hum
Reprod 2003; 18: 649 651.
77 Thornhill AR, De Die-Smulders CE, Geraedts JP et al:
ESHRE PGD
Consortium Best practice guidelines for clinical
preimplantation
genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic
screening (PGS).
Hum Reprod 2005; 20: 35 48, (Epub 2004 Nov 11).
78 De Boer KA, Catt JW, Jansen RPS, Leigh D, McArthur S:
Moving to
blastocyst biopsy for preimplantation genetic diagnosis
and single
embryo transfer at Sydney IVF. Fertil Steril 2004; 82:
295298.
79 Ethikrat. (German national ethics council): Genetic
diagnosis
before and during pregnancy 2003.
80 PGDIS Preimplantation Genetic Diagnosis
International
Society: PGDIS Preimplantation Genetic Diagnosis
International
Society: guidelines for good practice in PGD. Reprod
Biomedicine (online) 2004; 9: 430 434.
81 Strom CM, Levin R, Strom S, Masciangelo C, Kuliev
A, Verlinsky
Y: Neonatal outcome of preimplantation genetic
diagnosis by
polar body removal: the first 109 infants. Pediatrics
2000; 106:
650 653.
82 Gianaroli L, Magli MC, Ferraretti AP: Preimplantation
genetic

diagnosis in Current Practices and controversies in

assisted reproduction.
Report of a WHO Meeting 2001. Geneva: WHO, 2002.
83 Ethikrat. (German national ethics council)
www.ethikrat.org.
Polar Body Diagnosis 2004.
84 Rechitsky S, Strom S, Verlinsky O et al: Accuracy of
preimplantation
diagnosis of single-gene disorders by polar body analysis
of
oocytes. J Assist Reprod Genet 1999; 16: 192 198.
85 Antczak M, VanBlerkom J: Temporal and spatial
aspects of
fragmentation in early human embryos: possible effects
on
developmental competence and association with the
differential
elimination of regulatory proteins from polarized
domains. Hum
Reprod 1999; 14: 429 447.
86 Ziebe S, Lundin K, Loft A, et al: CEMAS II and Study
Group: FISH
analysis for chromosomes 13, 16, 18, 21, 22, X and Y in
all
blastomeres of IVF pre-embryos from 144 randomly
selected
donated human oocytes and impact on pre-embryo
morphology.
Hum Reprod 2003; 18: 2575 2581.
87 Milki AA, Jun SH, Hinckley MD, Behr B, Giudice LC,
Westphal
LM: Incidence of monozygotic twinning with blastocyst
transfer
compared to cleavage-stage transfer. Fertil Steril 2003;
79:
503 506.
88 Scriven PN, Flinter FA, Braude PR, Ogilvie CM:
Robertsonian
translocations reproductive risks and indications for
preimplantation
genetic diagnosis. Hum Reprod 2001; 16: 2267 2273.
89 Evers-Kiebooms G, Zoeteweij M, Harper P (eds):
Prenatal Testing
for Late-onset Neurogenetic Diseases. BIOS Scientific
Publishers
Ltd: Oxford, 2002; 220pp.
90 De Die C, De Heurckmans N: Case histories about
preimplantation
genetic diagnosis; in Evers-Kiebooms G, Zoeteweij M,
Harper P (eds): Prenatal Testing for Late-onset
Neurogenetic
Diseases. BIOS Scientific Publishers Ltd: Oxford, 2002,
pp 119 127.
91 Geraedts J, Liebaers I: Preimplantation genetic
diagnosis for
Huntingtons disease; in Evers-Kiebooms G, Zoeteweij
MW,
Harper PS (eds): Prenatal testing for Late-onset
Neurogenetic
Diseases. BIOS Scientific Publishers Ltd: Oxford, 2002.
92 Sermon K, De Rijcke M, Lissens Wet al:
Preimplantation genetic
diagnosis for Huntingtons disease with exclusion
testing. Eur J
Hum Genet 2002; 10: 591 598.
93 Moutou C, Gardes N, Viville S: New tools for
preimplantation
genetic diagnosis of Huntingtons disease and their
clinical
applications. Eur J Hum Genet 2004; 12: 1007 1014.
94 Stern HJ, Harton GL, Sisson ME et al: Non-disclosing
preimplantation
genetic diagnosis for Huntingtons disease. Prenat
Diagn 2002; 22: 503 507.

95 Braude PR, de Wert GMWR, Evers-Kiebooms G,

Pettigrew RA,
Geraedts JP: Non-disclosure preimplantation genetic
diagnosis
for Huntingtons disease: practical and ethical dilemma.
Prenat
Diagn 1998; 18: 1422 1426.
96 Clarke AJ in Harper PS, Clarke AJ (eds): Genetics,
Society and
Clinical Practise: The Process of Genetic Counselling:
Beyond NondirectIveness.
BIOS Scientific Publishers Ltd: Oxford, 1997.
97 Munne S: Preimplantation genetic diagnosis of
numerical and
structural chromosome abnormalities. Reprod Biomed
(online)
2002; 4: 183 196.
98 UNESCO: International Bioethics Committee (IBC):
Report on
PGD and Germ-Line Intervention, 2003.
99 Wilton L: Preimplantation genetic diagnosis and
chromosome
analysis of blastomeres using comparative genome
hybridization.
Hum Reprod Update 2004.
100 Flinter FA: Preimplantation genetic diagnosis
[editorial]. BMJ
2001; 322: 1008 1009.
101 Viville S, Pergament D: Results of a survey of the
legal status and
attitudes towards preimplantation genetic diagnosis
conducted
in 13 different countries. Prenat Diagn 1998; 1374
1380.
102 Briggs DA, Power NJ, Lamb V, Rutherford JA, Gosden
RG:
Amplification of DNA sequences in polar bodies from
human
oocytes for diagnosis of mitochondrial disease. Lancet
2000;
355: 1520 1521.
103 Kuliev A, Verlinsky Y: Preimplantation genetic
diagnosis: a
realistic option for assisted reproduction and genetic
practice.
Obstet Gynecol 2005; 17: 179 183.
104 Goldman JM, Schmitz N, Niethammer D, Gratwohl A:
Allogeneic
and autologous transplantation for haematological
diseases, solid tumours and immune disorders: current
practice
in Europe in 1998. Bone Marrow Transplant 1998; 21: 1
7.
105 Pennings G, Schots R, Liebaers I: Ethical
considerations on
preimplantation genetic diagnosis for HLA typing to
match a
future child as a donor of hematopoietic stem cells to a
sibling.
Hum Reprod 2002; 17: 534 538.
106 Rechitsky S, Kuliev A, Tur-Kaspa I, Morris R, Verlinsky
Y:
Preimplantation genetic diagnosis with HLA matching.
Reprod
Biomed (online) 2004; 9: 210 221.
107 Fiorentino F, Biricik A, Karadayi H et al: Development
and
clinical application of a strategy for preimplantation
genetic
diagnosis of single gene disorders combined with HLA
matching.
Mol Hum Reprod 2004; 10: 445 460.
108 Van de Velde H, Georgiou I, De Rycke M et al: Novel
universal

approach for preimplantation genetic diagnosis of betathalassaemia

in combination with HLA matching of embryos. Hum
Reprod 2004; 19: 700 708.
109 Kahraman S, Karlikaya G, Sertyel S, Karadayi H,
Findikli N, Oncu
N: Clinical aspects of preimplantation genetic diagnosis
for
single gene disorders combined with HLA typing. Reprod
Biomed
(online) 2004; 9: 529 532.
110 Kearney W, Caplan AL: Parity for donation; in Blank
RH,
Bonnicksen AL (eds): Emerging Issues in Biomedicine
Policy. New
York: Columbia University Press, 1992, vol 1, pp 263
285.
111 Verlinsky Y, Cohen J, Munne S et al: Reproductive
Genetics
Institute. Over a decade of experience with
preimplantation
genetic diagnosis: a multicenter report. Fertil Steril 2004;
82:
292 294.
112 De Die-Smulders C, Land JA, Dreesen JC, Coonen E,
Evers JL,
Geraedts JP: Results from 10 years of preimplantation
genetic
diagnostics in the Netherlands [in Dutch]. Ned Tijdschr v
Geneesk
2004; 148: 2491 2496.
113 Marjoribanks J, Farquhar C, Marshall C, Cook Rob/the
Cochrane
Menstrual Disorders and Subfertility Group (CMDSG) for
the
New Zealand Guidelines Group (NZGG): Systematic
review of
the quantifiable harms and benefits of preimplantation
genetic
diagnosis (PGD): Advice for the National Ethics
Committee on
Assisted Human Reproduction and the Ministry of Health,
September 2004, New Zealand.
114 Lavery SA, Aurell R, Turner C et al: Preimplantation
genetic
diagnosis: patients experiences and attitudes. Hum
Reprod 2002;
17: 2464 2467.
115 Katz MG, Fitzgerald L, Bankier A, Savulescu J, Cram
DS: Issues
and concerns of couples presenting for preimplantation
genetic
diagnosis (PGD). Prenat Diagn 2002; 22: 1117 1122.

Assisted reproductive technologies and genetics

S Soini et al

625

European Journal of Human Genetics

116 Human Fertilisation and Embryology Authority

(HFEA): Sex
selection: options for regulation, 2003.
117 Harris J: Sex selection and regulated hatred. J Med
Ethics 2005;
31: 291 294.
118 Harris J: No sex selection please, were British. J Med
Ethics 2005;
31: 286 288.
119 Baldwin T: Reproductive liberty and elitist contempt:
reply to
John Harris. J Med Ethics 2005; 31: 288 290.
120 Dahl E: Boy or Girl: Should Parents be Allowed to
Choose
the Sex of Their Children? Cardiff Centre for Ethics Law &

Society. February 2005,

http://www.ccels.cardiff.ac.uk/literature/
publications/2005/dahlpaper.html.
121 Ray PF, Munnich A, Nisand I, Frydman R, Vekemans
M, Viville S:
the French GET DPI: the place of social sexing in
medicine
and science. Hum Reprod 2002; 17: 248249.
122 The Council of Europe: Convention on Human Rights
and
Biomedicine 1997.
123 Shakespeare T: Ethics watch, sex selection. Nat
Genet Rev 2005;
6: 666.
124 Human Genetics Commission (HGC),
www.hgc.gov.uk. Choosing
the future: genetics and reproductive decision making;
a discussion paper June 2004, http://www.hgc.gov.uk/
choosingthefuture/ChooseFuturefull.pdf.
125 Krones T, Schluter E, Manolopoulos K et al: Public,
expert and
patients, opinions towards preimplantation genetic
diagnosis
(PGD) in Germany. RBM Online Public, vol 10, no. 1,
January
2005.
126 Pennings G: Legal harmonisation and reproductive
tourism in
Europe. Hum Reprod 2004; 19: 2689 2694.
127 King DS: Preimplantation genetic diagnosis and the
new
eugenics. J Med Ethics 1999; 25: 176182.
128 Human Fertilisation and Embryology Authority
(HFEA): Seed
review, 2004.
129 Vance A, Zouves C: The importance of family risk
assessment in
infertility setting. Fertil Steril 2005; 84: S125.
130 Janssens PMW: No reason for a reduction in the
number of
offspring per sperm donor because of possible
transmission of
autosomal diseases. Hum Reprod 2003; 18: 669 671.
131 Jacquard A, Schoevaert D: Insemination et
consanguinite. Ann
Genet 1976; 19: 229 231.
132 Eydoux P, Thepot F, Fellmann F, et al: the
Commission de
Genetique de la Federation Francaise des CECOS:
How can the
genetic risks of embryo donation be minimized?
Proposed
guidelines of the French Federation of CECOS (Centre dE
tude et
de Concervation des Oeufs et du Sperme). Hum Reprod
2004; 19:
1685 1688.
133 Shiloh S, Saxe L: Perception of risk in genetic
counselling.
Psychol Health 1989; 3: 45 61.
134 Godard B, Kaariainen H, Kristoffersson U,
Tranebjaerg L,
Coviello D, Ayme S: Provision of genetic services in
Europe:
current practises and issues. Eur J Hum Genet 2003; 11
(Suppl 2):
S13 S48.
135 IPTS Institute of Prospective Technological Studies:
Towards
quality assurance and harmonisation of genetic testing
services
in the EU, 2003.
136 Emery M, Beran M-D, Darwiche J et al: Results from
a

prospective, randomized, controlled study evaluating the

acceptability and effects of routine pre-IVF counselling.
Hum
Reprod 2003; 18: 2647 2653.
137 Van Zuuren FJ, van Schie ECM, van Baaren NK:
Uncertainty in
the information provided during genetic counseling.
Patient
Educ Counsel 1997; 32: 129 139.
138 Kessler S: Psychological aspects of genetic
counselling. XI.
Nondirectiveness revisited. Am J Med Genet 1997; 72:
164 171.
139 Rogers CR: Counseling and Psychotherapy: Newer
Concepts in
Practice. Boston: Houghton Mifflin, 1942.
140 Rogers CR: Client-Centered Therapy: Its Current
Practice, Implications
and Theory. Boston: Houghton Mifflin, 1951.
141 Welkenhuysen M, Evers-Kiebooms G, dYdewalle G:
The
language of uncertainty in genetic risk communication:
framing
and verbal versus numerical information. Patient Educ
Counsel
2001; 43: 179 187.
142 Elwyn G, Gray J, Clarke A: Shared decision making
and nondirectiveness
in genetic counselling. J Med Genet (online) 2000;
37: 135 138.
143 Edwards A, Elwyn G, Covey J, Matthews E, Pill R:
Presenting risk
information a review of the effects of framing and
other
manipulations on patient outcomes. J Health Commun
2001; 6:
61 82.
144 Gekas J, Gondry J, Mazur S, Cesbron P, Thepot F:
Informed
consent to serum screening for Down syndrome: are
women
given adequate information. Prenat Diagn 1999; 19: 17.
145 Marteau TM, Nippert I, Hall S et al: Outcomes of
pregnancies
diagnosed with Klinefelter syndrome: the possible
influence of
health professionals. Prenat Diagn 2002; 22: 562 566.
146 Lambert RD: Safety issues in assisted reproduction
technology:
aetiology of health problems in singleton ART babies.
Hum
Reprod 2003; 10: 1987 1991.
147 Wennerholm UB: Infertility therapy-associated
multiple pregnancies
(births): an ongoing epidemic, report of the meeting.
RBM (online) 2003; 7: 515 542.
148 Hazekamp J, Bergh C, Wennerholm UB, Hovatta O,
Karlstrom
PO, Selbing A: Debate: avoiding multiple pregnancies in
ART: consideration of new strategies. Hum Reprod 2000;
15:
1217 1219.
149 Shenfield F: Infertility therapy-associated multiple
pregnancies
(births): an ongoing epidemic, report of the meeting.
RBM
(online) 2003; 7: 515 542.
150 Vilska S, Tiitinen A, Hyden-Granskog C, Hovatta O:
Elective
transfer of one embryo results in an acceptable
pregnancy rate
and eliminates the risk of multiple birth. Hum Reprod
1999; 14:
2392 2395.

151 Gerris Jan MR: Review: single embryo transfer and

IVF/ICSI
outcome: a balanced appraisal. Hum Reprod Update
2004,
(advance access published online on October 28).
152 Salumets A, Hyden-Granskog C, Makinen S, Suikkari
AM,
Tiitinen A, Tuuri T: Early cleavage predicts the viability of
human embryos in elective single embryo transfer
procedures.
Hum Reprod 2003; 18: 821 825.
153 Slotnick R et al: Monoamniotic twinning and zona
manipulation:
a survey of US IVF centers correlating zona manipulation
procedures and high-risk twinning frequency. J Assist
Reprod and
Genet 1996; 13: 381.
154 Schieve LA et al: Does assisted hatching pose a risk
for
monozygotic twinning in pregnancies conceived through
in
vitro fertilisation. Fertil Steril 2000; 74: 288 294.
155 Braude P, Rowell P: Assisted conception III
problems with
assisted conception. BMJ 2003; 327: 920 923.
156 Hreinsson J, Rosenlund B, Friden B et al:
Recombinant LH is
equally effective as recombinant hCG in promoting
oocyte
maturation in a clinical in-vitro maturation programme: a
randomized study. Hum Reprod 2003; 18: 2131 2136.
157 Gauthier E, Paoletti X, Clavel-Chapelon F, the E3N
group: Breast
cancer risk associated with being treated for infertility:
results
from the French E3N cohort study. Hum Reprod 2004; 19:
2216
2221.
158 Brinton LA, Lamb EJ, Moghissi KS et al: Ovarian
cancer risk after
the use of ovulation-stimulating drugs. Obstet Gynecol
2004;
103: 1194 1203.
159 Hansen M, Kurinczuk JJ, Bower C, Webb S: The risk of
major
birth defects after intracytoplasmic sperm injection and
in vitro
fertilization. N Engl J Med 2002; 346: 725 730.
160 Schieve L, Meikle S, Ferre Cym: Low and very low
birth weight
in infants conceived with use of assisted reproductive
technology.
N Engl J Med 2002; 346: 731 737.
161 Pinborg A, Loft A, Nyboe Andersen A: Neonatal
outcome
in a Danish national cohort of 8602 children born after
in vitro fertilization or intracytoplasmic sperm injection:
the
role of twin pregnancy. Acta Obstet Gynecol Scand 2004;
83:
1071 1078.

Assisted reproductive technologies and genetics

S Soini et al

626

European Journal of Human Genetics

162 Wennerholm UB: Cryopreservation of embryos and

oocytes:
obstetric outcome and health in children. Hum Reprod
2000; 15
(Suppl 5): 18 25.
163 Koivurova S, Hartikainen A-L, Gissler M, Hemminki E,
Sovio U,

Jarvelin M-R: Neonatal outcome and congenital

malformations
in children born after in-vitro fertilization. Hum Reprod
2002; 17:
1391 1398.
164 Hampton T: Panel reviews health effects data for
assisted
reproductive technologies. JAMA 2004; 292: 2961 2962.
165 Lidegaard O, Pinborg A, Andersen AN: Imprinting
diseases and
IVF: Danish National IVF cohort study. Hum Reprod 2005;
20:
950 954.
166 Moll AC, Ihhof SM, Cruysberg JRM, Schouten-van
Meeteren
AYN, Boers M, Van Leeuwen FE: Incidence of
retinoblastoma
in children born after in-vitro fertilisation. Lancet 2003;
361:
309 311.
167 De Rycke M, Liebaers I, Van Steirteghem A:
Epigenetic risks
related to assisted reproductive technologies. Risk
analysis and
epigenetic inheritance. Hum Reprod 2002; 17: 2487
2494.
168 Shi W, Haaf T: Aberrant methylation patterns at the
two-cell
stage as an indicator of early developmental failure. Mol
Reprod
Dev 2002; 63: 329 334.
169 Cox GF, Burger J, Lip V, Mau UA, Wu BL,
Horsthemke B:
Intracytoplasmic sperm injection may increase the risk of
imprinting defects. Am J Hum Genet 2002; 71: 162 164.
170 Orstavik KH, Eiklid K, Van der Hagen CB et al:
Another case of
imprinting in a girl with Angelman syndrome who was
conceived by ICSI. Am J Hum Genet 2003; 72: 218 219.
171 De Baun MR, Niemitz EL, Feinburg AP: Association of
in vitro
fertilisation with Beckwith Wiedemann syndrome and
epigenetic
alterations of LIT1 anh H19. Am J Hum Genet 2003; 72:
156 160.
172 Maher ER, Brueton LA, Bowdin SC et al: Beckwith
Wiedemann
syndrome and assisted reproduction technology (ART). J
Med
Genet 2003; 40: 62 64.
173 Gicquel C, Gaston V, Mandelbaum J, Siffroi JP,
Flahault A, Le
Bouc Y: In vitro fertilisation may increase the risk of
Beckwith
Wiedemann syndrome related to abnormal imprinting of
the
KCN1OT gene. Am J Hum Genet 2003; 72: 1338 1341,
(PMID:
12772698 (PubMed)).
174 Halliday J, Oke K, Breheny S, Algar E, Amor D:
Beckwith
Wiedemann syndrome and IVF: a case control study.
Am J Hum
Genet 2004; 75: 526 528, (PMID: 15284956 (PubMed)).
175 Marques CJ, Carvalho F, Souza M, Barros A: Genomic
imprinting
in disruptive spermatogenesis. Lancet 2004; 363: 1700
1702.
176 Gosden R, Trasler J, Lucifero D, Faddy M: Rare
congenital
disorders, imprinted genes, and assisted reproductive
technology.
Lancet 2003; 361: 19751977.

177 Winston RM, Hardy K: Are we ignoring potential

dangers of in
vitro fertilization and related treatments? Nat Cell Biol
Nat Med
2002; 8: S14 S18.
178 Lucifero D, Chaillet J, Richard M, Trasler J: Potential
significance
of genomic imprinting defects for reproduction and
assisted
reproductive technology. Hum Reprod Update 2004; 10:
3 18.
179 Dumoulin JC, Derhaag JG, Bras M et al: Growth rate
of human
preimplantation embryos is sex dependent after ICSI but
not
after IVF. Hum Reprod 2005; 20: 484 491.
180 Golombok S: Parenting and the psychological
development of
the child in ART families; in Vayena E, Rowe PJ, Griffin PD
(eds):
Current Practices and Controversies in Assisted
Reproduction, Report
of a WHO Meeting 2001. Geneva: WHO, 2002, pp 287
302.
181 Braude P, Rowell P: Assisted conception. II in vitro
fertilisation
and intracytoplasmic sperm injection. BMJ 2003; 327:
852 855.
182 Bondulle M, Bergh C, Niklasson A et al: Medical
follow-up study
of 5-year-old ICSI children. RBM (online) 2004; 9: 91
101.
183 CCNE Comite consultatif national dethique pout
les sciences
de la vie et de la sante (CCNE): Ethical issues raised by
the
development of ICSI. Opinion no: 75, 12 December 2002.
184 CCNE Comite consultatif national dethique pour
les sciences
de la vie et de la sante (CCNE): Reflections concerning
an extension of Preimplantation Genetic Diagnosis. No.
72,
2002.
185 Devroey P, Van Steirteghem A: A review of ten years
experience
of ICSI. Hum Reprod Update 2004; 10: 19 28.
186 Ponjaert-Kristoffersen I, Tjus T, Nekkebroeck J et al:
Psychological
follow-up study of 5-year-old ICSI children. Hum Reprod
2004; 19: 27912797.
187 Van Steirteghem A: ICSI: micromanipulation in
assisted fertilization
in Current Practices and controversies in assisted
reproduction. Report of a WHO Meeting. Geneva: WHO,
2002.
188 Vandervorst M, Staessen C, Sermon K et al: The
Brussels
experience of more than 5 years of clinical
preimplantation
genetic diagnosis. Hum Reprod 2000; 6: 364 373.
189 Iwarsson E, Lundqvist M, Inzunza J et al: A high
degree of
aneuploidy in frozen thawed human preimplantation
embryos.
Hum Genet 1999; 104: 376382.
190 Boiso I, Marti M, Santalo J, Ponsa M, Barri PN, Veiga
A:
A confocal microscopy analysis of the spindle and
chromosome
configurations of human oocytes cryopreserved at the
germinal
vesicle and metaphase II stage. Hum Reprod 2002; 17:
1885 1891.

191 Chen SU, Lien YR, Chao KH, Ho HN, Yang YS, Lee TY:
Effects of
cryopreservation on meiotic spindles of oocytes and its
dynamics after thawing: clinical implications in oocyte
freezing
a review article. Mol Cell Endocrinol 2003; 202: 101
107.
192 Chian RC, Buckett WM, Abdul Jalil AK et al: Naturalcycle in
vitro fertilization combined with in vitro maturation of
immature
oocytes is a potential approach in infertility treatment.
Fertil
Steril 2004; 82: 1168 1675.
193 Cohen J, Scott R, Schimmel T, Levron J, Willadsen S:
Birth of
infant after transfer of anucleate donor oocyte cytoplasm
into
recipient eggs. Lancet 1997; 350: 186 187.
194 Barritt J, Willadsen S, Brenner C, Cohen J: Epigenetic
and
experimental modifications in early mammalian
development:
Part II. Cytoplasmic Transfer in Assisted Reproduction.
Hum
Reprod Update 2001; 7: 428 435.
195 Schatten G: Safeguarding ART. Nat Cell Biol Nat Med
2002;
S19 S22.
196 Bonduelle M, Liebaers I, Deketelaere V et al:
Neonatal data on a
cohort of 2889 infants born after ISCI (19911999) and of
2995
infants born after IVF (1983 1999). Hum Reprod 2002;
17: 671.
197 Bonduelle M, Bergh C, Niklasson A et al: Medical
follow-up
study of 5-year-old ICSI children. RBM Online 2004; 9:
91 101.
198 Bonduelle M, Ponjaert I, Steirteghem AV, Derde MP,
Devroey P,
Liebaers I: Developmental outcome at 2 years of age for
children
born after ICSI compared with children born after IVF.
Hum
Reprod 2003; 18: 342 350.
199 European Molecular Genetics Quality Network
EMQN,
www.emqn.org.
200 Bateman S: When reproductive freedom encounters
medical responsibility:
changing conceptions of reproductive choice, in Current
Practices and controversies in assisted reproduction.
Report of a
WHO Meeting 2001. WHO: Geneva, 2002.
201 Nys H, Casabona CM, Desmet C: Legal aspects of
prenatal
testing for late-onset neurological diseases; in EversKiebooms
G, Zoeteweij MW, Harper PS (eds): Prenatal Testing for
Late-Onset
Neurogenetic Diseases. BIOS Scientific Publishers Ltd:
Oxford,
2002.
202 Mason JK, McCall Smith RA, Laurie GT: Law and
Medical Ethics.
Butterworths, 2002.
203 PCBE: The Presidents Council on Bioethics:
Reproduction and
responsIbility: The Regulation of New Biotechnologies.
Washington,
2004.
204 Paoloni-Giacobino A, Chaillet RJ: Genomic imprinting
and

assisted reproduction. Reprod Health 2004; 1: 6.

205 Hardy K, Wright C, Rice S et al: Future developments
in
assisted reproduction in humans. Reproduction 2002;
123:
171 183.
206 Kanavakis E, Traeger-Synodis J: Preimplantation
genetic diagnosis
in clinical practise. J Med Genet 2002; 39: 6 11.

Assisted reproductive technologies and genetics

S Soini et al

627

European Journal of Human Genetics

207 Ola B et al: Should ICSI be a treatment of choice for

all cases of
in-vitro conception? Considerations of fertilization and
embryo
development, cost effectineness and safety. Hum Reprod
2001;
16: 2485 2490.
208 Montfoort APA, Dumoulin JCM, Land JA, Coonen E,
Derhaag
JG, Evers JLH: Elective single embryo transfer (eSET)
policy in
the first three IVF/ICSI treatment cycles. Hum Reprod
2005; 20:
433 436.
209 De Wert G, Mummery C: Human embryonic stem
cells:
research, ethics and policy. Hum Reprod 2003; 18: 672
682.
210 European Union: Commission Directorate E,
Biotechnology,
Agriculture and Food: survey on opinions from National
Ethics
Committees or similar bodies, public debate and national
legislation in relation to human embryonic stem cell
research
and use. VOL I in EU Member states and VOL II Countries
associated to FP6 and Third Countries, 2004.
211 Expert group, a community research: 25
recommendations on
the ethical, legal and social implications of genetic
testing,
Brussels, 2004.
212 Communication from the Commission: follow-up to
the highlevel
reflection process on patient mobility and healthcare
developments in the European Union (COM (2004) 301
final).
213 Joint Research Center/IPTS: Report: towards quality
assurance
and harmonisation of genetic testing services in the EU,
2003.
214 CIOMS Council for International Organizations of
Medical
Sciences: International Ethical Guidelines for Biomedical
Research
Involving Human Subject. Geneva, 2002.
215 Pennings G: personal desires of patients and social
obligations
of geneticists: applying preimplantation genetic
diagnosis for
non-medical sex selection. Prenat Diagn 2002; 22: 1123
1129.
216 EURORDIS: European organisation of rare diseases
www.eurordis.
org.
217 Nys H: Comparative health law and the
harmonisation of
patients rights in Europe. Eur J Health Law 2001; 8: 317
331.

218 Nielsen L: Room for harmonization; in Donald E (ed):

Conceiving
the Embryo. Dordrecht: Kluwer Law International, 1996.
219 WMA World Medical Asscociation: Medical Ethics
Manual 2005.
220 Turoni G: New law forces Italian couple with genetic
disease to
implant all their IVF embryos. BMJ 2004; 328: 1334.
221 Pembrey ME: In the light of preimplantation genetic
diagnosis:
some ethical issues in medical genetics revisited. Eur J
Hum Genet
1998; 6: 4 11.
222 Fasouliotis SJ, Schenker JG: Ethics and assisted
reproduction. Eur
J Obstet Gynecol Reprod Biol 2000; 90: 171 180.
223 Savulescu J: Procreative beneficence: why we should
select the
best children. Bioethics 2001; 15: 413 426.
224 Boyle RJ, Savulescu J: Ethics of using
preimplantation genetic
diagnosis to select a stem cell donor for an existing
person. BMJ
2001; 323: 1240 1243.
225 ESHRE: The ESHRE ETHICS and Law Task Force,
Taskforce 9: the
application of preimplantation genetic diagnosis for
human
leukocyte antigen typing of embryos. Hum Reprod 2005;
20:
845 847;
ESHRE PGD Consortium steering committee: data
collection III.
Hum Reprod 2002; 17: 233 246.
Guidelines for Counselling in Infertility. ESHRE
Monographs, vol
2002, no 1. Oxford Journals.
226 Pattinson S: Designing donors. Cardiff Centre for
Ethics, Law
and Society. Issue of the Month 2003,
http://www.ccels.cardiff.
ac.uk/issue.html.
227 Verlinsky Y, Rechitsky S, Schoolcraft W, Strom C,
Kuliev A:
Designer babies are they a reality yet? Case report:
simultaneous
preimplantation genetic diagnosis for Fanconi anemia
and HLA typing for cord blood transplantation. Reprod
Biomed
31, 2000.
228 American Society for Reproductive Medecine
(ASRM): Practise
committee: ovarian tissue and oocyte cryopreservation.
Fertil
Steril 2004; 82.
229 Practise committee: guidelines on number of
embryos transferred.
Fertil Steril 2004; 82: 773 774.
230 Ethics committee: child-rearing ability and the
provision of
fertility services. Fertil Steril 2004; 82: 564 567.
231 Golombok S, Brewaeys A, Giavazzi MT, Guerra D,
MacCallum F,
Rust J: The European study of assisted reproduction
families: the
transition to adolescence. Hum Reprod 2002; 17: 830
840.
232 Koropatnick S, Daniluk J, Pattinson HA: Infertility: a
non-event
transition. Fertil Steril 1993; 59: 163171.
233 Packman WL: Psychosocial impact of pediatric BMT
on siblings.
Bone Marrow Transplant 1999; 24: 701 706.

234 The Danish Council of Ethics: Ethical problems

concerning assisted
reproduction. Part II. Anonymity and selection in the
context of sperm
donation, Report 2002.
235 Hardy E, Makuch MY: Gender, infertility and ART in
Current
Practices and controversies in assisted reproduction.
Report of a
WHO Meeting 2001. Geneva: WHO, 2002.
236 Bermudez MG, Wells D, Malter H, Munne S, Cohen J,
Steuerwald NM: Expression profiles of individual human
oocytes using microarray technology. Reprod Biomed
(online)
2004; 8: 325 337.
237 Mortimer D, Mortimer ST: Quality and Risk
Management in the
IVF Laboratory. Cambridge (UK): Cambridge University
Press,
2005.
238 Kmietowics Z: UK clinic allowed to screen embryos
for rare
bowel cancer. BMJ 2004; 329: 1061.
239 Simpson JL: Changing indications for
preimplantation
genetic diagnosis (PGD). Mol Cell Endocrinol 2001; 183
(Suppl 1):
S69 S75.
240 Robertson JA: Extending preimplantation genetic
diagnosis:
medical and non-medical uses. J Med Ethics 2003; 29:
213 216.
241 Robertson JA: Extending preimplantation genetic
diagnosis: the
ethical debate. Ethical issues in new uses of
preimplantation
genetic diagnosis. Hum Reprod 2003; 18: 465471.
242 Klonoff-Cohen H: Female and male lifestyle habits
and IVF:
what is known and unknown. Hum Reprod 2005; 11:
180 204.
243 Kovacs GT, Breheny SA, Dear Mj: Embryo donation
at an
Australian university in vitro fertilisation clinic: issues
and
outcomes. Med J Aust 2003; 178: 127 129.
244 Schiffino N, Varone F: ART policy in Belgium: a
bioethical
paradise?; in Bleiklie I, Goggin ML, Rothmayer C (eds):
Comparative Biomedical Policy Governing Assisted
Reproductive
Technologies. London: Routlegde, 2004.
245 Rothmayr C, Ramjoue C: Germany: ART policies as
embryo
protection; in Bleiklie I, Goggin ML, Rothmayer C (eds):
Comparative Biomedical Policy, Governing Assisted
Reproductive
Technologies. London: Routlegde, 2004.
246 Robertson JA: Protecting embryos and burdening
women:
assisted reproduction in Italy. Hum Reprod 2004; 19:
1693 1696.
247 Timmermans A: The Netherlands: conflict and
consensus on
ART policy; in Bleiklie I, Goggin ML, Rothmayer C (eds):
Comparative Biomedical Policy Governing Assisted
Reproductive
Technologies. London: Routlegde, 2004.
248 Dubouchet J, Kloti U: ART in Spain: technocratic
inheritance
and modernist aspirations; in Bleiklie I, Goggin ML,
Rothmayer

C (eds): Comparative Biomedical Policy, Governing

Assisted Reproductive
Technologies. London: Routlegde, 2004.
249 The Swedish National Council on Medical Ethics:
Opinion of
PGD 2004.
250 Schenker JG: Asssited reproductive practice:
religious perspectives.
RBM (online) 2005; 10: 310 319.
251 Zlotogora J: Parental decisions to abort or continue a
pregnancy
with an abnormal finding after an invasive prenatal test.
Prenat
Diagn 2002; 22: 1102 1106.
252 Serour GI: Attitudes and cultural perspectives on
infertility and
its alleviation in the Middle East area; in WHO (ed):
Current
Practises and Controversies in Assisted Reproduction.
Geneva:
WHO, 2002.
253 Landau R: Israel: every person has the right to have
children; in
Blyth E, Landau R (eds): Third Party Assisted Conception
Across
Cultures. Social, Legal and Ethical Pesrpectives. Jessica
Kingsley
Publishers: UK & USA, 2004.

Lampiran A
KERANGKA HUKUM
Negara telah mengadopsi pendekatan
hukum sangat berbeda dengan
peraturan ART serta yurisdiksi otoritas,
sifat penegakan dan keterangan
lainnya. Beberapa
telah membuat hukum yang sangat
restriktif (Austria, Jerman, Italia,
Norwegia, Swiss), beberapa telah
mengadopsi jalan tengah
peraturan (Kanada, Perancis, Belanda,
Inggris,
Spanyol) dan beberapa hukum yang
agak permisif atau tidak memiliki
hukum
peraturan sama sekali, tapi masalah
ART diatur oleh profesional
standar (Belgia, Finlandia, AS).
Otonomi profesional untuk praktek
ART bervariasi
dari satu negara ke negara, serta

akses terhadap pengobatan

(Lihat Bab 11 dari dokumen latar
belakang). Di beberapa
negara, praktek ART dilarang dapat
menyebabkan pidana
sanksi.
Peraturan yang terbaik menciptakan
pedoman dan fleksibel untuk
menyambut teknologi baru, ketika
mereka secara ilmiah
dibenarkan. Pada lebih buruk nya,
peraturan ini mencegah adopsi
teknik baru, pergeseran pengambilan
keputusan dalam masalah-masalah
ART
pengadilan, batas otonomi pasien dan
akses ke perawatan,
dan menyebabkan impor dan ekspor
layanan ART.
Profesional pengaturan diri sering
merupakan solusi yang baik, tetapi
beberapa aplikasi potensi ART harus
jelas
pedoman, misalnya, membatasi untuk
penggunaan PGD.
Untuk peraturan menjadi efektif, harus
ada sebuah otoritas
bertanggung jawab untuk lisensi dan
mengendalikan fasilitas medis
yang menyediakan pengobatan ART.
Sebuah model yang sering dikutip
untuk
struktur yang efektif regulasi adalah
Pemupukan Manusia
dan Embriologi Authority (HFEA) di
Amerika
Kingdom.6 Namun, telah berpendapat
juga bahwa
sistem birokrasi dan tidak efisien.
Sedangkan peraturan nasional sangat
lain-lain,
dengan berbagai organisasi
internasional yang berbeda,
komite nasional dan asosiasi profesi

telah membahas isu-isu bioetika,

rekomendasi yang diberikan,
pedoman dan kebijakan mengenai
konsep,
metode dan praktek. Meskipun hukum
tertentu kurang
otoritas, ini 'hukum lunak' masih
banyak diterapkan dan tampaknya
untuk memberikan pandangan agak
mirip pada apa yang dapat dianggap
diterima. Hukum lunak memiliki
relevansi yang signifikan dalam
bioetika
dan medis hukum. Namun, mungkin
sulit untuk mengenali
nya status potensial hukum dan
ketertiban hirarkis aplikasi.
Ini berbeda pendekatan dan
internasional bersama dengan
pedoman nasional profesional dan
etika akan disajikan
di bawah ini. Lampiran ini tidak
bertujuan menjadi
lengkap, melainkan mengumpulkan
Eropa sebagian besar pusat
pedoman internasional dan kebijakan,
serta menyajikan
berbeda pendekatan nasional tentang
bagaimana masalah yang
berhubungan dengan
ART sedang menetap di berbagai
negara. Pemilihan
negara disajikan didasarkan pada
faktor-faktor praktis, terutama
akses terhadap informasi, namun tidak
pada memprioritaskan negara
manapun
atas yang lain. Oleh karena itu, juga isi
dari informasi
negara yang berbeda mengenai
bervariasi.

Antarpemerintah daerah ORGANISASI

1. PBB (PBB) Konvensi PBB tentang

Hak dari
Anak (1990), Pasal 3 menyatakan
bahwa dalam semua tindakan yang
menyangkut
anak-anak, baik yang dilakukan oleh
sosial publik atau swasta
kesejahteraan lembaga, pengadilan
hukum, otoritas administratif
atau badan legislatif, kepentingan
terbaik anak
harus dari pertimbangan utama.
Konvensi tersebut memiliki
diratifikasi hampir secara universal,
namun tidak oleh Amerika Serikat.
Menurut Pasal 7, ayat 1: Anak harus
didaftarkan segera setelah lahir dan
berhak
dari lahir sampai nama, hak untuk
mendapatkan kebangsaan
dan, sejauh mungkin, hak untuk
mengetahui dan dirawat oleh
orang tuanya. Pasal 8 ayat 1: pihak
melakukan
untuk menghormati hak anak untuk
melestarikan nya
identitas, termasuk hubungan
kewarganegaraan, nama dan keluarga
seperti yang diakui oleh hukum tanpa
melanggar hukum. Artikel
8, ayat 2: di mana seorang anak
secara tidak sah dicabut beberapa
atau
semua elemen dari identitas dirinya,
Pihak wajib
memberikan bantuan dan
perlindungan yang tepat dengan
tujuan
untuk kembali mendirikan cepat
identitasnya.
Fisik, psikologis dan sosial
kesejahteraan
anak yang dihasilkan oleh ART telah
menimbulkan banyak diskusi. Di

tertentu, hak untuk mengetahui latar

belakang genetik seseorang memiliki
telah diperdebatkan. Identifikasi donor
telah memperoleh kuat
posisi dalam undang-undang Barat.
Apakah paragraf
dukungan konvensi Anak PBB anak
hak untuk mengetahui latar belakang
genetiknya atau tidak telah
tunduk pada penafsiran yang berbeda
dan kadang berlawanan.
Organisasi Kesehatan Dunia
? Kesehatan Reproduksi Strategi dari
tahun 2004 menyebutkan infertilitas
layanan sebagai bagian dari lima
aspek inti dari
reproduksi dan kesehatan seksual. Di
antara yang spesifik
sasaran pengurangan rasio kematian
ibu dan
bawah-5 angka kematian, serta
penghentian HIV/AIDS.2
? Review Isu-isu etis dalam genetika
Kedokteran tahun 2003
berisi pedoman tentang isu-isu etika
dalam genetika medis
dan genetik layanan, item termasuk
skrining genetik
dan pengujian; otonomi dan
persetujuan;
pengujian presymptomatic dan
kerentanan; pengungkapan
dan kerahasiaan; PND dan PGD dan
sebelum dan posttest
counselling.29
? Berdasarkan pertemuan WHO dalam
praktek Sekarang 2002 'dan
kontroversi di Assisted Reproduction ',
para peserta
disepakati enam rekomendasi sebagai
berikut
topik: (1) infertilitas dan ART di negara
berkembang;
(2) infertilitas dan ART dari perspektif

regional, (3)
terakhir medis perkembangan dan
masalah yang belum terselesaikan
dalam
ART, (4) sosial dan psikologis masalah
ketidaksuburan dan
ART, (5) etika aspek infertilitas dan
ART, dan (6)
nasional dan internasional
pengawasan ART dan mereka
outcomes.18
United Nations Educational, Scientific
dan Budaya Organisasi
(UNESCO) juga bertujuan untuk
menciptakan standar dalam bioetika.
Ia telah berkontribusi pada perumusan
dasar prinsip-prinsip dalam bioetika
melalui, khususnya
Deklarasi Universal tentang Genome
Manusia dan Manusia
Hak-hak 1997 dan Deklarasi
Internasional tentang Manusia
Data genetik 2003. Negara Anggota
harus mengambil
sesuai langkah-langkah untuk
mempromosikan prinsip-prinsip yang
ditetapkan dalam
Deklarasi dan mendorong
pelaksanaannya.
Setelah 17 Pasal Deklarasi pada
Manusia
Genom dan Hak Asasi Manusia,
"Negara harus menghormati dan
mempromosikan praktek solidaritas
terhadap individu,
keluarga dan kelompok penduduk
yang sangat
rentan terhadap atau dipengaruhi oleh
penyakit atau cacat dari
karakter genetik. Mereka harus
mendorong, antara lain, penelitian
tentang
identifikasi, pencegahan dan
pengobatan genetik

berdasarkan dan dipengaruhi genetik

penyakit, dalam langka tertentu
serta penyakit endemik yang
mempengaruhi sejumlah besar
populasi dunia '.
Pentingnya konseling genetik
ditekankan dalam
Pasal 11 Deklarasi Internasional
Manusia
Data genetik, yang menurutnya itu
adalah 'keharusan etis
bahwa ketika pengujian genetik yang
bisa mempunyai
implikasi bagi kesehatan seseorang
sedang dipertimbangkan,
konseling genetik harus tersedia
dalam
tepat cara. Konseling genetik harus
nondirective,
budaya disesuaikan dan konsisten
dengan yang terbaik
kepentingan orang yang
bersangkutan.
International Bioethics Committee
(IBC) adalah permanen
komite UNESCO didirikan pada tahun
1998. Hal ini telah diterbitkan
relevan dengan subjek seperti
beberapa laporan:
? Laporan Genetic Screening dan
Pengujian 1994.
? Laporan Human Gene Therapy 1994.
? Laporan Konseling Genetik 1995.
? Laporan PGD dan Germ-Line
Intervensi 2003.
IBC mencapai kesimpulan berikut pada
PGD dan
Germ-Line Intervensi dalam
laporannya terbaru 2003: germinal
Intervensi baris sangat tidak
dianjurkan atau secara hukum
dilarang. PGD bisa menjadi pilihan
tambahan untuk orang tua di
peningkatan risiko memiliki anak

dengan genetik yang disebabkan

penyakit atau kelainan. PGD masih
dianggap sebagai
eksperimental prosedur yang
memerlukan keterampilan yang
sangat khusus
dan pendekatan multidisiplin. KPI tidak
membuat
umum pernyataan tentang
penerimaan moral PGD. Itu
Dianjurkan agar PGD terbatas pada
indikasi medis.
Embrio HLA mengetik untuk
menyelamatkan saudara dengan
darah penyakit genetik atau leukemia
dianggap etis
diterima hanya jika dilakukan
bersamaan dengan PGD untuk
penyakit yang bersangkutan dan jika
ketidakcocokan tipe HLA
tidak dianggap dalam dirinya sendiri
sebagai dasar untuk memilih melawan
tidak terpengaruh oleh penyakit
bersangkutan embrio. PGD untuk
memilih
dan implan embrio dengan penyakit
genetik yang sama atau
kondisi sebagai salah satu orang tua
dianggap tidak etis.
Aneuploidi pengujian dianggap etis
dapat diterima. PGD
untuk urutan DNA harus dibatasi pada
kasus yang melibatkan
tinggi risiko genetik dan penyakit klinis
yang parah. PGD untuk
karakteristik fisik dan mental yang
normal ditolak.
Para IGBC (Inter-Governmental
Bioetika Komite) adalah
diciptakan pada tahun 1998, di bawah
Pasal 11 dari Statuta KPI.
IGBC ini terdiri dari 36 negara anggota
yang
perwakilan memenuhi setidaknya

sekali setiap 2 tahun untuk meneliti

saran dan rekomendasi dari KPI.
Melaporkan kepada
IBC pendapat dan menyampaikan
pendapat ini bersama dengan
proposal untuk tindak lanjut kerja KPI
kepada Direktur
Umum untuk pengiriman ke Negara
Anggota, Eksekutif
Dewan dan Konferensi Umum.
UNESCO telah menyusun deklarasi
Internasional
Universal Norma pada Bioetika, yang
bertujuan untuk menjadi
diselesaikan dalam Konferensi Umum
pada bulan Oktober 2005
(Www.unesco.org / bioetika).
2. Dewan Eropa Dewan Eropa, satu set
tubuh
pada tahun 1949 dan sekarang terdiri
dari 46 Negara Anggota,
mempertimbangkan masalah etika di
bidang biomedis melalui
Komite Pengarah pada Bioetika (CDBI).
Its Kerja Partai
tentang Perlindungan Embrio Manusia
dan Janin memiliki
menerbitkan sebuah laporan tanggal
19 Juni 2003 dari perlindungan
manusia embrio in vitro. Laporan ini
bertujuan untuk refleksi
ART dan PGD khususnya, dengan
menguraikan berbagai
ada posisi di Eropa, tanpa mengambil
posisi di
masalah yang diangkat. Hal ini
menunjukkan konsensus yang luas
pada kebutuhan
untuk melindungi embrio in vitro.
Namun,
Penentuan status embrio tetap daerah
di mana perbedaan mendasar yang
dihadapi, berdasarkan

kuat argumen. Perbedaan-perbedaan

ini sebagian besar merupakan dasar
divergensi paling sekitar isu-isu lain
yang berkaitan dengan
perlindungan embrio in vitro. Umum
pendekatan
yang diinginkan untuk memastikan
kondisi yang tepat untuk aplikasi
prosedur yang melibatkan penciptaan
dan penggunaan
embrio secara in vitro.
Konvensi untuk Perlindungan Hak
Asasi Manusia dan Fundamental
Kebebasan (1950), Pasal 8 alamat hak
untuk
menghormati kehidupan pribadi dan
keluarga, identitas pribadi,
rumah dan korespondensi. Pasal 12
menyatakan bahwa 'Pria
dan wanita usia menikah memiliki hak
untuk menikah
dan untuk membentuk keluarga,
sesuai dengan hukum nasional
yang mengatur pelaksanaan hak ini
'Beberapa. berpendapat
mengacu pada artikel ini dan Pasal 14
yang melarang
diskriminasi, bahwa perawatan
kesuburan harus tersedia
untuk semua orang mengabaikan
status perkawinan, jenis kelamin, usia,
dll
Kasus hukum Pengadilan HAM Eropa
adalah
terbatas, tetapi dalam beberapa kasus
selain ART, pengadilan memiliki
memutuskan bahwa negara dapat
mengalokasikan perawatan kesehatan
terbatas
sumber daya, misalnya, berdasarkan
alasan medis, yang
maka akan meninggalkan tujuan
nonmedis ART luar
hak ini (misalnya, perempuan tunggal,

pasangan lesbian). Ini

konvensi sangat signifikan dalam
praktek karena individu
dapat membawa kasus ke Pengadilan
Eropa Manusia
Hak-kalau mereka merasa hak-hak
mereka telah dilanggar oleh
mereka pemerintah.
Konvensi untuk Perlindungan Hak
Asasi Manusia dan
Martabat Manusia Menjadi berkaitan
dengan Aplikasi
Biologi dan Kedokteran (Konvensi
tentang Hak Asasi Manusia
dan Biomedik Oviedo 1997/04/04)
signifikan di lapangan
dari biomedis, bahkan negara
meskipun tidak begitu banyak
memiliki
meratifikasinya belum. (Ketika sebuah
negara meratifikasi konvensi tertentu,
mengasumsikan kewajiban hukum
untuk melaksanakan hak
diakui dalam perjanjian itu.) konvensi
Biomedis tidak
merupakan hak individu, tetapi dalam
banyak kasus tertunda di
Mahkamah Eropa untuk Keadilan, juga
ketentuan
Konvensi Biomedis dapat menarik.
Konvensi tersebut
alamat biomedis antara lain
berikut:
Pasal 4, Standar Profesional: Setiap
intervensi dalam
kesehatan lapangan, termasuk
penelitian, harus dilakukan di
sesuai dengan kewajiban profesional
yang relevan dan
standar.
Pasal 12, tes genetik terprediksi:
Pengujian yang prediksi
penyakit genetik atau yang melayani
baik untuk mengidentifikasi

subjek sebagai pembawa gen

bertanggung jawab untuk penyakit
atau untuk
mendeteksi kecenderungan genetik
atau kerentanan terhadap penyakit
dapat dilakukan hanya untuk tujuan
kesehatan atau untuk ilmiah
penelitian terkait dengan tujuan
kesehatan, dan cocok dikenakan
genetik konseling.
Pasal 13, Intervensi pada genom
manusia: Sebuah intervensi
berusaha untuk memodifikasi genom
manusia mungkin hanya
dilakukan untuk pencegahan,
diagnostik atau terapeutik
tujuan, dan hanya jika tujuannya
adalah untuk tidak memperkenalkan
apapun
modifikasi dalam genom dari setiap
keturunan.
Pasal 14 Nonselection seks:
Penggunaan teknik
prokreasi bantuan medis tidak
diperkenankan
untuk tujuan memilih jenis kelamin
anak masa depan, kecuali
mana serius keturunan yang
berhubungan dengan seks penyakit
adalah menjadi
dihindari.
Pasal 21, Larangan keuntungan
finansial: Tubuh manusia
dan bagian-bagiannya tidak akan,
dengan demikian, menimbulkan
keuntungan finansial.
Sebuah protokol tambahan baru untuk
Konvensi Manusia
Hak dan Biomedik tentang penelitian
biomedis
diperkenalkan pada Juni 2004. Protokol
ini mencakup penuh
berbagai kegiatan penelitian di bidang
kesehatan yang melibatkan

intervensi terhadap manusia. Ini tidak

berlaku untuk
penelitian tentang embrio secara in
vitro, tapi itu tidak berlaku untuk
penelitian
pada janin dan embrio secara in vivo.
Ketentuan Umum
meliputi penelitian yang hanya dapat
dilakukan jika ada
ada alternatif efektivitas sebanding.
Pasal 18 menetapkan
kondisi pada penelitian selama
kehamilan atau menyusui:
penelitian pada wanita hamil, dimana
ia atau dia
embrio, janin atau anak masa depan
tidak memiliki manfaat langsung,
hanya dapat dilakukan, (1) jika
penelitian memiliki tujuan
memberikan kontribusi manfaat bagi
perempuan lain dalam kaitannya
dengan
reproduksi atau embrio lain, janin dan
anak;
(2) penelitian efektivitas sebanding
tidak dapat dilakukan
keluar pada wanita yang tidak hamil,
dan penelitian
memerlukan hanya risiko minimum
dan beban minimum. Baru
perkembangan dibahas dalam Pasal
24.
Partai Bekerja pada Genetika Manusia
telah membuat yang sedang bekerja
kertas, di bawah tanggung jawab
CDBI, dengan tujuan untuk
elaborasi dari Protokol tambahan
tentang genetika
dengan konvensi Hak Asasi Manusia
dan Biomedik. Itu
terbuka untuk komentar hingga 30
April 2003. Menurut
informasi yang diterima membentuk
Kantor Perjanjian, CDBI dimulai,

pada pertemuan pleno pada bulan

Oktober 2004, pemeriksaan
bagian pertama dari Protokol draft,
yang menyangkut umum
ketentuan dan bidang kesehatan,
disiapkan oleh para Kerja
Partai dengan mempertimbangkan
komentar yang diterima pada
kerja dokumen. Ini setuju untuk fokus
pada Protokol
tes genetik. Menurut dokumen itu,
bagaimanapun,
protokol tidak seharusnya meluas ke
aplikasi
genetika untuk embrio manusia dan
janin atau biologis
bahan yang berasal dari mereka. Pada
tahun 2005, pembahasan ini
bagian dari Protokol draf akan
berlanjut pada tingkat
CBDI dengan maksud untuk finalisasi.
3. Uni Eropa Piagam hak Mendasar
dari
Uni Eropa, disetujui oleh negara
anggota pada tahun 2000
selanjutnya diterima sebagai bagian
dari Konstitusi Uni Eropa
Konvensi pada Juni 2004. Hal ini belum
berlaku. Piagam ini
memiliki ketentuan yang berlaku
untuk biomedis dan penelitian,
seperti integritas pribadi; persyaratan
informed consent;
larangan penggunaan metode genetik
untuk
peningkatan dan pemilihan orang, dan
larangan yang berasal
ekonomis kebaikan dari tubuh
manusia atau bagian-bagiannya dan
kloning reproduksi.
Uni Eropa belum diadopsi direktif atau
lainnya
regulasi terutama berlaku untuk ART.

Beberapa bagian dari

arahan berikut harus diterapkan juga
saat menggunakan
ART terhadap keamanan penggunaan
gamet dan
kinerja tes.
(1) 'Jaringan Petunjuk'
Directive 2004/23/EC dari Parlemen
Eropa dan
Dewan tanggal 31 Maret 2004 tentang
pengaturan standar
kualitas dan keselamatan untuk
pengujian, pengadaan sumbangan,,
pengolahan, pengawetan,
penyimpanan dan distribusi manusia
jaringan dan sel, 'Petunjuk Tissue',
mengadakan
memaksa pada tanggal 7 April 2004.
Negara-negara anggota harus
menerapkannya dengan 7 April 2006.
Tujuan dari direktif
adalah yaitu untuk memastikan
tingkat tinggi perlindungan kesehatan
dan
mencegah penularan penyakit oleh sel
manusia dan
jaringan. Menurut Recital nya 7,
Directive juga,
antara lain diterapkan pada sel-sel
reproduksi, janin
jaringan dan sel serta sel induk
dewasa dan embrio.
Recital 12 memungkinkan negaranegara anggota membuat keputusan
sendiri
mengenai penggunaan atau nonuse
dari setiap jenis tertentu
manusia sel. Menurut Recital 18,
jaringan dan sel
aplikasi harus didasarkan pada filosofi
sukarela dan tidak dibayar
sumbangan, anonimitas dari donatur
baik
dan penerima. Namun, dalam Recital

29 dinyatakan bahwa Anggota

Amerika bisa mengatur lain dalam
kasus luar biasa,
terutama mengenai sumbangan
gamet. Recital 22 mengacu
dengan Piagam Hak Fundamental dari
Uni Eropa dan Konvensi Hak Asasi
Manusia dan Biomedikal
dan klaim untuk menghormati mereka.
Pasal 8 menetapkan persyaratan
bahwa semua jaringan dan sel
dimaksud dengan Directive akan
dilacak. Data harus
kode dan disimpan untuk minimal 30
tahun setelah klinis
digunakan. Pasal 14 masalah
perlindungan data dan kerahasiaan
dan menyatakan bahwa semua data,
termasuk informasi genetik,
disusun dalam lingkup Directive dan
yang
pihak ketiga memiliki akses, harus
dianggap anonim sehingga
bahwa baik donor maupun penerima
tetap dapat diidentifikasi.
Pasal 9 mengatur tentang impor dan
ekspor jaringan dan
sel. Perusahaan hanya berlisensi dapat
digunakan, ketertelusuran
harus dijamin dan standar yang sama
kualitas dan keamanan
persyaratan harus dipenuhi seperti
dalam Directive. Menurut
Pasal 19, semua sumbangan dari
jaringan dan sel harus diuji
sesuai dengan persyaratan
sebagaimana dimaksud dalam Pasal
28 (e) dan seleksi dan penerimaan
jaringan dan sel akan
memenuhi persyaratan sebagaimana
dimaksud dalam Pasal 28 (f).
Lampiran dari Directive menetapkan
persyaratan berikut
untuk informasi yang akan diberikan

kepada donor:
1. Orang yang bertanggung jawab dari
proses pemberian sumbangan wajib
memastikan bahwa donor telah benar
informasi paling
setidaknya aspek-aspek yang
berkaitan dengan sumbangan dan
proses pengadaan yang diuraikan
dalam ayat 3
Direktif. Informasi harus diberikan
sebelum pengadaan.
2. Informasi yang harus diberikan oleh
orang yang terlatih dapat
untuk mengirimkan itu dengan cara
yang tepat dan jelas, menggunakan
istilah yang mudah dipahami oleh
donor.
3. Informasi harus mencakup tujuan
dan sifat
pengadaan, konsekuensi dan risiko;
analitis
tes, jika mereka dilakukan; rekaman
dan perlindungan
donor data, kerahasiaan medis; tujuan
terapeutik
dan potensi manfaat, dan informasi
tentang
pengamanan yang berlaku
dimaksudkan untuk melindungi donor.
4. Donor harus diberitahu bahwa dia /
dia memiliki hak
untuk menerima hasil dikonfirmasi dari
tes analitis,
jelas.
5. Informasi harus diberikan pada
kebutuhan untuk yang membutuhkan
persetujuan berlaku sertifikasi, wajib
dan
otorisasi agar jaringan dan / atau sel
pengadaan dapat dilakukan.
Petunjuk Jaringan memerlukan
pembentukan khusus
otoritas untuk pemeriksaan, perizinan
dan akreditasi, sebuah

kualitas pendekatan sistem, keahlian

dan monitoring yang
sistem untuk insiden yang merugikan
dan reaksi. Kriteria
untuk ini akan ditetapkan dalam
dokumen berikut:
(2) 'Teknis Dokumen'
Petunjuk Jaringan memberdayakan
Komisi untuk
membangun dan memperbarui
persyaratan teknis sehubungan
untuk kualitas dan keamanan jaringan
manusia dan sel. Itu
Komisi melakukan konsultasi terbuka
untuk ini dan
telah menyiapkan dua dokumen, yang
belum
mengadopsi belum. Garis terbaru dari
tanggal dokumen pertama
dari November 2004. Kedua dokumen
tersebut masih dalam
konsultasi fase. Dewan Eropa dan
WHO adalah
berkonsultasi untuk memastikan
koherensi antara pedoman.
Dokumen pertama bertujuan untuk
menutupi semua sel manusia dan
jaringan dan semua produk diproduksi
berasal dari mereka,
yang digunakan untuk aplikasi ke
tubuh manusia, selama
yang pertama tahapan proses sumbangan, pengadaan dan
pengujian - untuk memastikan kualitas
dan keamanan mereka.
Dokumen kedua yang akan membahas
persyaratan teknis
untuk pengolahan, penyimpanan
pelestarian, dan distribusi
dari jaringan manusia dan sel-sel dan
akan menggabungkan
kriteria untuk akreditasi / penunjukan /
otorisasi / lisensi
dari perusahaan jaringan, persyaratan

kualitas sistem,
jaringan coding persyaratan dan
persyaratan untuk pelaporan adverse
event.
Petunjuk masa depan akan
memperkenalkan definisi reproduksi
sel, mitra sumbangan dan
penggunaan langsung dan set
teknis kriteria untuk penilaian
kelayakan donor. Itu
berisi tingkat pengujian minimum
yang harus dilakukan pada
potensi donor dan membutuhkan
pemeriksaan menyeluruh dari
kesehatan dan latar belakang dari
donor potensi reproduksi
sel. Perangkat pengujian harus CE
ditandai. Dalam kasus
mitra untuk sumbangan langsung,
kriteria pemilihan penggunaan dan tes
tidak diterapkan, sedangkan jika selsel yang tidak digunakan
langsung, tes serologi beberapa harus
dilakukan. Menurut
Bagian 'Indikasi utama dari PGD' dari
diuraikan konsep, penggunaan sel-sel
reproduksi dari ketiga
partai besar dan membutuhkan
pengujian genetika
tergantung medis donor, keluarga
atau etnis
latar belakang. Misalnya, skrining
genetik untuk autosomal
resesif gen dikenal umum di etnis
donor
latar belakang dan penilaian terhadap
risiko penularan
kondisi diwariskan dikenal untuk hadir
dalam keluarga
harus dilakukan, setelah mendapat
persetujuan dan memberikan
informasi lengkap, sesuai dengan
persyaratan
yang berlaku di Negara Anggota.

Lengkapi informasi pada

risiko yang terkait pada kebijakan dan
melakukan untuk yang
pencegahan harus dikomunikasikan
dan jelas menjelaskan
kepada penerima.
(3) Dalam diagnostik in vitro direktif
98/79/EC bertujuan melindungi
keamanan dalam perangkat vitro
medis dan mewajibkan terutama
produsen dengan menetapkan
persyaratan perangkat penting
harus memenuhi sebelum
ditempatkan di pasar. Itu
direktif mengacu pada ketentuan etika
konvensi Biomedis
dengan menyatakan dalam Pasal:
"Untuk tujuan ini
Direktif, penghapusan, pengumpulan
dan penggunaan jaringan, sel
dan zat asal manusia diatur, dalam
kaitannya dengan etika, oleh prinsipprinsip yang ditetapkan dalam
Konvensi Dewan Eropa untuk
perlindungan
hak asasi manusia dan martabat
manusia dengan memperhatikan
dengan penerapan biologi dan
kedokteran dan oleh
Negara Anggota 'peraturan mengenai
hal ini.
(4) Usulan Petunjuk tentang Jasa (COM
(2004) 2) adalah pada
yang hadir sebagian besar
diperdebatkan di antara negara
anggota (Spring 2005). Pertama
konsep yang bertujuan memerintah
juga dari pergerakan bebas
layanan kesehatan dan isu-isu
penggantian, tetapi
saran telah dibuat untuk menghapus
layanan kesehatan
dari ruang lingkup aplikasi. Mobilitas
pasien dan

akses ke perawatan kesehatan di Uni

Eropa telah dibahas dalam
Bab 11 dari dokumen latar belakang.
Masalah-masalah reproduksi bantuan
belum banyak
ditujukan kepada dalam Uni Eropa.
Beberapa komite
di bawah Komisi Eropa dan Eropa
Parlemen telah mengambil inisiatif
berikut dalam laporan dan
pendapat, yang mungkin memiliki
dampak tertentu tidak langsung dalam
bidang ART dan genetika juga:
? Parlemen Eropa Komite Sementara
pada Manusia
Genetika dan Teknologi Baru lainnya di
modern
Kedokteran (November 2001)
mengidentifikasi pertanyaanpertanyaan tertentu
berkaitan dengan PGD dan pengujian
lainnya, tetapi tidak berakhir di
kesimpulan apapun. (Laporan, etika
hukum, ekonomi
dan sosial implikasi dari http://
genetika manusia
europa.eu.int / comm / penelitian /
biosociety / pdf / pe_genetics.
pdf)
? Sebuah kelompok multidisiplin ahli di
bidang hukum,
filsafat, etika dan kedokteran,
diundang oleh European
Komisi, telah merilis satu set 25
rekomendasi
pada pengujian genetik manusia untuk
tujuan medis
pada tahun 2004.
http://europa.eu.int/comm/research/co
nferences/
2004/genetic/pdf/recommendations_e
n.pdf
? Komisaris David Byrne meluncurkan
proses refleksi

Strategi untuk Kesehatan Uni Eropa

baru pada bulan Juli 2004
'Mengaktifkan
Baik Kesehatan untuk semua ".
Pusat Penelitian Bersama (JRC) adalah
badan dari Eropa
Komisi memberikan saran ilmiah dan
teknis untuk
mendukung kebijakan Uni Eropa dan
Institut Calon
Studi Teknologi (induktor interphasa)
adalah salah satu ilmiah tujuh
lembaga. JCR / induktor interphasa
telah merilis laporan pada kualitas
standar pengujian genetik di Eropa
pada 2003 (Laporan:
Menuju jaminan kualitas dan
harmonisasi genetik
pengujian layanan di Uni Eropa).
Eropa Kelompok Etika dalam Sains dan
Teknologi Baru
(EGE) adalah pluralis, independen dan
multidisiplin
tubuh yang nasehat Komisi Eropa
tentang etika
aspek ilmu pengetahuan dan teknologi
baru sehubungan
dengan persiapan dan pelaksanaan
Komunitas
undang-undang atau kebijakan.
Regulasi Nasional
Negara-negara Eropa
Austria
Hukum Federal Austria dari 1992
(Serial 275) yang mengatur
Secara medis Assisted Prokreasi (The
Reproductive Medicine
Hukum), dan Amandemen Undang
Hukum Perdata Umum, adalah
membatasi.
Prinsip utamanya adalah bahwa
pengobatan reproduksi adalah
diterima hanya dalam hubungan

heteroseksual yang stabil

untuk tujuan reproduksi. Hukum
menetapkan bahwa
embrio hanya dapat digunakan untuk
implantasi dalam wanita
oosit yang sedang digunakan dan
tidak dapat digunakan untuk lainnya
tujuan. Sumbangan embrio atau
gamet secara eksplisit
dilarang, tidak termasuk sumbangan
sperma di IVF mitra. PGD
tidak diperbolehkan saat ini. Dua
alternatif pendekatan untuk
memungkinkan penggunaan PGD
disajikan dalam pendapat
Bioetika komite pada bulan Juli 2004:
yang lain akan membatasi
penggunaan PGD hanya untuk
pengujian nonviability dari
embrio ketika merawat infertilitas, dan
pengujian lainnya
parah penyakit genetik pada
pertimbangan kasus per kasus
otoritas. Austria belum
menandatangani Konvensi
Hak Asasi Manusia dan Biomedik.
Belgia
Di Belgia, kode perilaku profesional
dan
prinsip-prinsip etika rumah sakit dan
klinik memiliki lama
waktu memerintah praktek. Hukum
pada penelitian embrio
diadopsi pada tahun 2003, tetapi ART
tetap tidak diatur tidak termasuk
PGD yang diperbolehkan untuk
purposes.244 terapi paling
ART sedang dipraktekkan.
Menurut Pasal 3 UU penelitian embrio,
penelitian tentang embrio
diperbolehkan jika kondisi berikut
terpenuhi: (1) penelitian harus
memiliki tujuan terapeutik atau harus

meningkatkan pengetahuan tentang

reproduksi kesuburan, transplantasi,
pengobatan penyakit, (2) didasarkan
pada penelitian terbaru
temuan dan tuntutan menggenapi
metodologi yang benar
penelitian medis, (3) dilakukan di
sebuah laboratorium terakreditasi
terkait ke unit perawatan universitas,
(4) dilakukan di bawah
pengawasan seorang dokter spesialis
atau ilmuwan,
(5) dilakukan sebelum hari ke-14 dan
(6) tidak ada lainnya
metode penelitian. Pasal 4
menyatakan bahwa (1) menciptakan
embrio untuk penelitian (embrio
surnumerary) dilarang,
kecuali tujuan dari penelitian ini tidak
dapat dicapai dengan lainnya
sarana, (2) stimulasi ovarium diijinkan
jika perempuan itu
usia, telah memberikan persetujuan
tertulis dan stimulasi adalah
dilakukan sebagai ilmiah dibenarkan.
Menurut Pasal 5, adalah
terlarang (1) untuk menanamkan
embrio manusia pada hewan atau
membuat chimera atau hibrida, (2)
untuk mengganti embrio yang
memiliki
digunakan untuk penelitian pada
manusia, kecuali penelitian ini adalah
dilakukan dengan tujuan terapi untuk
embrio atau ketika
metode pengamatan yang tidak
membahayakan embrio memiliki
digunakan, (3) menggunakan embrio,
gamet atau batang embrio
sel untuk tujuan komersial, (4) untuk
melakukan penelitian atau
pengobatan dengan tujuan egenetika
dan (5) untuk melakukan penelitian
atau pengobatan yang ditujukan untuk

pemilihan jenis kelamin, kecuali untuk

sexlinked
penyakit. Reproduksi kloning dilarang.
Penelitian
pada embrio harus mendapat
persetujuan dari etika lokal
komite dan Komisi Federal untuk
medis dan
ilmiah penelitian. Isi dan prosedur
informasi
persetujuan dijelaskan dalam hukum.
Undang-undang juga
membentuk Komisi Federal untuk
medis dan ilmiah
penelitian, yang terdiri dari empat
orthopaedi, empat PhD, dua
pengacara, empat ahli dalam ilmu
etika dan sosial, untuk
yang setiap peneliti harus
mengirimkan laporan tahunan.
Pelanggaran hukum akan dikenakan
penalti.
Belgia belum menandatangani
Konvensi Manusia
Hak dan Biomedik.
Denmark
Aturan yang mengatur Denmark ART
yang ditetapkan dalam UU
pada Assisted Reproduction dari 1997
(lov om kunstig
befrugtning) serta pedoman berbagai
dan eksekutif
pesanan, terutama Dewan Nasional
pedoman Kesehatan
dari September 1997, Pedoman pada
reproduksi dibantu
dan reproduksi mempromosikan
pengobatan - untuk Denmark
dokter. Undang-undang ini berlaku
sepenuhnya untuk pengobatan
diberikan oleh dokter atau di bawah
tanggung jawab seorang
dokter. Selain itu, Undang-Undang

Anak-anak tahun 2002 berisi beberapa

relevan ketentuan tentang penugasan
ayah
dalam hal reproduksi bantuan.
ART Kebanyakan diperbolehkan di
Denmark saat ini. Namun demikian,
surrogacy dan ART setelah usia 45
pada wanita
tidak diperbolehkan. Dokter tidak
diperbolehkan untuk melakukan
inseminasi dari pasangan lesbian.
Donasi oosit adalah
terbatas pada wanita yang menjalani
IVF karena mereka sendiri
infertilitas. Donor gamet dijamin
anonimitas, jika
inseminasi atau donasi oosit
disediakan oleh profesional
pelayanan medis. Masalah apakah
seorang anak memiliki
hak untuk mengetahui orang tua
genetiknya telah benar-benar
diperdebatkan
juga di Denmark. Dewan Denmark Etik
memiliki
diterbitkan beberapa laporan tentang
masalah yang berhubungan dengan
ART dan
genetika, antara lain, telah ditangani
secara menyeluruh masalah
anonimitas dan seleksi dalam konteks
sumbangan sperma
dalam laporannya dari 2002.234
Dewan Kesehatan Nasional telah
mengeluarkan pedoman dari
tes donor harus menjalani sebelum
penggunaan spermanya (tes
termasuk HIV, sifilis dan gonore, dan
turun-temurun
gangguan yang dapat dideteksi).
Fenotipe donor dapat
dipertimbangkan ketika memilih
sperma untuk penerima untuk
memungkinkan

preferensi kesamaan etnis dan

keluarga. Swasta sperma
bank juga telah menggunakan seleksi
kontra-pribadi lainnya
kriteria, seperti kepribadian, motif dan
penampilan fisik,
yang tidak didukung oleh undangundang, meskipun.
A Teknologi Kesehatan Penilaian
laporan, meliputi teknologi,
pasien yang terkait, etika dan
kesehatan ekonomi
aspek PGD diterbitkan pada tahun
2002 di bawah naungan
Dewan Nasional Health.10 Setelah
amandemen hukum di
2004, Dewan Kesehatan Nasional
dapat memberikan lisensi untuk
menggunakan
PGD untuk pencocokan HLA pada
kasus pertimbangan per kasus.
PGD untuk penyakit warisan parah dan
untuk aneuploidi
skrining diperbolehkan dalam
kerangka penelitian
protokol, disetujui oleh komite etik
penelitian
sistem. Penyisihan yang lebih umum
saat ini di bawah
pertimbangan.
Penelitian sel induk embrio
diperbolehkan, dan sel induk
garis dapat dihasilkan dari embrio
kelebihan dari IVF
perawatan, izin setelah etis dan
informed consent
dari pasangan.
Denmark telah meratifikasi Konvensi
Hak Asasi Manusia
dan Biomedik pada tahun 1999.

Finlandia
Dengan tidak adanya undang-undang

yang memakai ART, Finlandia telah

sampai
sekarang ditawarkan tingkat yang
sangat tinggi dan akses yang luas
terhadap ART
tunduk pada standar etika profesional,
di bawah lisensi
Otoritas Nasional Bidang Medikolegal
(TEO).
Namun, proyek kesehatan publik yang
baru akan membawa
beberapa keterbatasan akses di sektor
publik atau
penggantian di sektor swasta
(prognosis, usia
wanita, jumlah siklus), karena semua
perawatan pada
Maret 2005 tunduk pada kriteria
relevansi tertentu (titik
penghargaan sistem). Sistem yang
sama digunakan setidaknya dalam
New
Zealand. Selain itu, sebagian besar
diperdebatkan pemerintah
proposisi 2002 untuk legislasi tentang
reproduksi bantuan
akan disajikan lagi kepada Parlemen
selama tahun 2006. Itu
Proposal itu ditarik setelah presentasi
pertama, karena
isu-isu kontroversial tertentu tidak
dapat diselesaikan, terutama
hak homoseksual dan wanita lajang
untuk mendapatkan kesuburan
pengobatan, dan identitas donor. Di
bawah akses usulan
perawatan untuk ditargetkan untuk
tanpa anak paksa
karena alasan medis dan pencegahan
berat tertentu
penyakit herediter (PGD). Juga, satu
perempuan dan lesbian
Pasangan disarankan untuk memiliki
hak untuk ART. Donor

anonimitas akan dihapuskan. Hukum

tidak akan memerintah dari
teknik seperti itu. Pada dasarnya
semua perawatan akan
diperbolehkan, selama mereka secara
ilmiah dibenarkan. Sama
donor dapat digunakan lima kali
ditambah saudara kandung.
Finlandia telah ditandatangani, tapi
tidak disahkan, Konvensi
Hak Asasi Manusia dan Biomedik.
Perancis
Di Perancis le kode sipil dan kode le de
la sante 'publique
memuat ketentuan-ketentuan isu
bioetika. Terkait ART
masalah menjadi diatur oleh Undangundang tentang Bioetika disahkan
pada
1994. Kerangka hukum di Perancis
dianggap
terletak di jalan tengah antara hukum
Eropa lainnya.
Suatu perubahan besar baru-baru
dengan hukum saat ini (Loi n1 2004 800 du 6 aout 2004 relatif `la
bioe'thique) menetapkan sangat
secara menyeluruh memakai ART.
Pihak berwenang di bawah undangundang ini adalah
Comite 'consultatif nasional d'e'thique
pour les ilmu de
la vie et de la sante '(CCNE) dan baru'
Agence de
Biomedik 'yang pengganti mantan'
Etablissement
francais des greffes '. Laporan tahunan
dari pusat adalah
wajib disampaikan kepada Badan,
yang memiliki di perusahaan
bertujuan untuk mengawasi masalah
ART. CCNE telah mengeluarkan
beberapa yang relevan

pendapat tentang materi pelajaran.

Hukum memungkinkan banyak bentuk
ART dan yang terkait
teknik, tetapi di bawah pengawasan
Agence de
Biomedis dan hanya untuk pasangan
heteroseksual pada terapi
medis dasar. Hukum dapat dianggap
sebagai
pendahulunya dalam situasi etis sulit
PGD-HLA,
karena memungkinkan 'saudara
penyelamat' dengan persetujuan de
l'Agence
Biomedikal (Pasal L. 2131/04/01). PGS,
bagaimanapun, tidak
diperbolehkan. UU baru
memungkinkan diteliti lebih lanjut
mengenai
Surplus embrio tanpa potensi
implantasi bawah
persetujuan dari orang tua. Kedua
terapi dan reproduksi
kloning tetap dilarang. Surrogacy
dilarang sebagai
baik. Gamet dan embrio sumbangan
yang diizinkan. Sosial
kebijakan keamanan mencakup biaya
utama dari ART diperlukan
perawatan. Perancis telah
ditandatangani, tapi tidak disahkan,
Konvensi
Hak Asasi Manusia dan Biomedikal
pada tahun 1997.
Jerman
Di Jerman ART diatur oleh
Perlindungan Embrio
Act of 1990 (Embryonenschutzgesetz,
EschG). Hukum ini
menyatakan jenis dan penggunaan
ART untuk menjadi kriminal dan
dengan demikian merumuskan
kebijakan yang sangat ketat. EschG

sepenuhnya
melarang donasi oosit, embrio
sumbangan dan menyatakan
transfer lebih dari tiga embrio untuk
wanita
dalam siklus untuk menjadi
pelanggaran dihukum. Hal ini juga
melarang
penciptaan embrio untuk tujuan lain
dari
memindahkannya ke seorang wanita
dari siapa oosit datang dalam
memesan untuk menginduksi
kehamilan. Setiap penelitian tentang
embrio dan
sel totipoten yang dikriminalisasi.
Mendapatkan sel induk dari
embrio untuk tujuan penelitian
dilarang oleh EschG.
The Stem Cell Act
(Stammzellengesetz, StZG) adalah
diadopsi pada tahun 2002. Peraturan
ini agak kontroversial,
sebagai EschG melarang berasal sel
induk dari embrio, tetapi
StZG memungkinkan impor mereka
dalam kondisi tertentu untuk
penelitian
tujuan.
Kamar Medis Jerman telah
memberikan Pedoman
pada Assisted Reproduction, yang
secara hukum mengikat
karakter.
Akibatnya, rezim Jerman sehubungan
ART dapat
dianggap sangat membatasi.
Perlindungan embrio
ditekankan. Akses terhadap ART
terbatas pada status perkawinan
dan orientasi seksual, atas dasar
kasus per kasus, untuk stabil
pasangan yang belum menikah.
Pertanggungan asuransi untuk

pasangan yang sudah menikah

relatif luas, tetapi ditolak untuk
pasangan yang belum menikah, jika
diberikan access.245
Manipulasi embrio setelah syngamy
dari dua
pronuclei tidak diperbolehkan di
Jerman. Hukum dengan demikian tidak
tidak melarang PGD, tetapi cara itu
ditafsirkan di
saat mencegah kinerja di atas
panggung PGD belahan dada
embrio dan blastokista, sedangkan
PGD pada tubuh kutub
diterapkan di Jerman. Apakah biopsi
badan kutub melanggar
arti hukum adalah debated.83
Nasional Jerman
Etika Komite telah membahas masalah
PGD
menurut pendapatnya dari 2003,84
pengawasan terbaru mengindikasikan
bahwa
opini publik adalah mendukung
memungkinkan PGD di
Germany.125
Jerman belum menandatangani
Konvensi Manusia
Hak dan Biomedik.
Yunani
Yunani sejak tahun 2002 memiliki
kerangka hukum yang memakai ART.
Yang pertama
hukum (UU 3089/23-12-2002)
menyediakan kerangka kerja yang
luas,
wheres yang terbaru (UU 3305/27-12005) menyediakan untuk
kerangka yang lebih rinci: ART harus
diterapkan mengambil
memperhitungkan terutama
kepentingan terbaik anak menjadi
lahir; batas usia atas untuk wanita

adalah 50 tahun;
informed consent adalah wajib setelah
memberikan rinci
informasi tentang semua aspek
pengobatan; jumlah
embrio yang ditransfer adalah
terbatas: pada wanita hingga 40
tahun sampai dengan tiga embrio dan
lebih dari 40 tahun sampai dengan
empat
embrio. Selanjutnya, hukum
memungkinkan PGD, PGS dan
emrbryo penelitian setelah
persetujuan dari Otorita.
Otoritas ART independen dibentuk
untuk mengawasi
seluruh lapangan. Hal audit dan lisensi
Centres ART dan
Cryobanks, memperbarui lisensi,
memberikan izin untuk
teknik spesifik dan penelitian, dll
Untuk pelanggaran
dua undang-undang, ada hukuman
tertentu. ART akan dibahas
oleh asuransi negara.
Yunani telah meratifikasi Konvensi Hak
Asasi Manusia
dan Biomedik pada tahun 1998.

Italia
Prosedur ART telah mengalami 20
tahun aktivitas di
bidang ini, dengan lebih dari 10 000
pasangan yang telah
diobati. Meskipun perdebatan luas di
lapangan hadir
dari lama ada hukum khusus hadir dan
hanya dalam
2004, hukum pertama pada reproduksi
bantuan medis memiliki
disetujui oleh parlemen Italia. Hukum
ini dikatakan
menjadi yang paling ketat di Eropa.

Hukum telah
dikritik baik dalam dan luar negeri
karena
yang berlebihan keprihatinan dengan
status embrio dalam
dibandingkan dengan kepentingan
perempuan dan tidak subur
couples.246 Donasi embrio dan gamet
dilarang,
serta kriopreservasi. Maksimal tiga
oosit
bisa dibuahi dan setiap embrio, tanpa
pengujian, harus
ditransfer ke dalam rahim terlepas
dari kualitas
embrio. PGD sangat dilarang. Dalam
situasi baru,
Pasangan steril pada risiko genetik
tinggi sudah mulai
mencari PGD abroad.126, 220
Prosedur ART dilakukan
dalam rumah sakit umum mengikuti
aturan yang sama yang lain
perawatan medis dalam Sistem
Kesehatan Nasional.
Pusat-pusat harus memenuhi kriteria
akreditasi
menurut hukum nasional, tetapi lebih
khusus
diatur oleh Pedoman Assisted
Reproduction disetujui
oleh masing-masing pemerintah
daerah.
Embrio IVF yang ada dalam
penyimpanan beku di Italia akan
akan disiapkan 'untuk diadopsi' jika
tidak diklaim, dan pusat penyimpanan
telah dibentuk sebagai pusat nasional
di Milan.
Perubahan lengkap hukum diminta di
musim semi
2005, tapi 'referendum' konsultasi
nasional tidak
mencapai jumlah suara yang

dibutuhkan, dan oleh karena itu

permintaan telah ditolak. Sebuah
debat nasional masih ada
dan ada cukup opini luas dari
perubahan terlalu radikal
dapat meningkatkan hukum ini.
Italia telah ditandatangani, tapi tidak
disahkan, Konvensi
Hak Asasi Manusia dan Biomedikal
pada tahun 1997.
Belanda
Belanda memiliki beberapa hukum
dan keputusan untuk memerintah ART
isu: UU tindakan medis khusus
(Bijzondere op Basah
Medische Verrichtingen WBMV)
mengatur bahwa medis tertentu
tindakan yang dilarang, kecuali
Menteri Kesehatan Masyarakat,
Kesejahteraan dan Olahraga diberikan
lisensi. IVF, misalnya, adalah
dikenakan lisensi (Keputusan
menetapkan WBMV). Perencanaan
Keputusan tentang In Vitro Fertilisasi
Tahun 1998, berdasarkan WBMV,
mengatur maksimum 13 pusat IVF di
negeri ini dan
menentukan bahwa IVF harus
dilakukan sesuai dengan
Pedoman 'indikasi IVF' Asosiasi
Belanda Obstetri dan Ginekologi dari
1998. Selain itu, IVF harus
mengikuti protokol sebagaimana
dimaksud dalam Pasal 2 Embrio
tersebut
Act of 2002. UU Embrio menetapkan
aturan untuk embrio /
gamet digunakan untuk kehamilan
sendiri dan membahas
pertanyaan apa yang dapat dilakukan
dengan gamet dan
embrio saat ini tidak digunakan untuk
kehamilan sendiri

(Sumbangan, penelitian ilmiah,

properti dan hak atas
gamet dan embrio). Beberapa
tindakan secara khusus dilarang,
misalnya, reproduksi kloning,
penciptaan
chimeras, seks seleksi tanpa adanya
indikasi medis
dan mengubah inti sel kuman, yang
akan
digunakan untuk menetapkan
kehamilan (germline terapi gen). Itu
UU embrio hanya khusus melarang
mengubah
inti sel kuman, sehingga
meninggalkan terbuka kemungkinan
perubahan DNA di luar inti
(mitokondria).
UU Embrio melarang diciptakannya
embrio untuk
satu-satunya tujuan dari penelitian
(Pasal 24a). Namun, ini
larangan mungkin bersifat sementara
karena Pasal 33 menyatakan
Pasal 24a yang akan berakhir pada
tanggal yang akan ditetapkan oleh
Dekrit Kerajaan. Pada Pasal 24a waktu
berakhir, Pasal 11 akan
otomatis mulai berlaku, yang akan
melarang
penelitian tentang embrio yang
khusus diciptakan untuk penelitian,
kecuali dalam kasus di mana
penelitian ini dimaksudkan untuk
meningkatkan
pengetahuan tentang infertilitas, ART,
penyakit genetik atau transplantasi
(Sehingga larangan terbatas). Dalam
waktu 5 tahun
mulai berlaku dari Undang-Undang
Embrio, proposal untuk
disebutkan di atas Royal SK yang akan
dibuat. Pada
saat, usulan tersebut belum dibuat,

dan itu adalah

tidak diharapkan yang akan dibuat
dalam waktu dekat
karena pengaturan yang dibuat antara
koalisi
mitra pemerintah saat ini. Oleh karena
itu pada
saat larangan penuh berlaku.
Perencanaan Keputusan Investigasi
Genetika Klinis dan
Konseling genetik juga didasarkan
pada WBMV dan
menentukan bahwa PGD hanya dapat
dilakukan dengan lisensi dari
Menteri. Untuk saat ini, Rumah Sakit
Universitas
Maastricht adalah satu-satunya pusat
yang diperbolehkan untuk melakukan
PGD. Keputusan ini berisi petunjuk
prosedural tertentu.
Komite Sentral pada Penelitian yang
melibatkan Manusia
Subjek (CCMO) memberikan
rekomendasi untuk prosedur dan
bertindak sebagai
otoritas pengawasan. Sebuah
penilaian positif dari
CCMO diperlukan untuk PGD, sesuai
dengan kondisi yang ditetapkan oleh
Embrio Act.
Pada Juni 2004, Belanda sepi donor
anonimitas dan AID anak-anak akan di
usia 16 memiliki
kemungkinan untuk mencari tahu
siapa donor mereka. Dengan
menganggap dengan berapa banyak
anak-anak dapat dipahami oleh satu
donor, keputusan yang tersisa untuk
donor. Kebanyakan donor cenderung
lebih memilih untuk disumbangkan ke
empat atau lima perempuan ditambah
saudara kandung.
Otonomi medis terbatas melalui
lisensi, pemantauan

dan pelaporan. Kebijakan ART

dianggap pada
menengah posisi pada dimensi
otonomi dan
access.247 Belanda Asosiasi Obstetri
dan Ginekologi
menyediakan pedoman yang harus
diikuti. Menteri
Kesehatan Masyarakat, Kesejahteraan,
dan Olahraga, Komite Sentral
pada Penelitian yang melibatkan
Subyek Manusia (CCMO) dan
Dewan Kesehatan tubuh yang
berwibawa menasihati, lisensi
dan pemantauan profesional medis
dan lembaga
beroperasi di lapangan, misalnya,
dengan laporan tahunan dan
prosedur lainnya. Pengaturan
Memvariasikan telah ditarik
up tentang aspek keuangan dari
perawatan IVF.
Belanda telah menandatangani
Konvensi Manusia
Hak dan Biomedik pada tahun 1997.
Norwegia
UU Aplikasi Kedokteran Bioteknologi
1994,
direvisi pada tahun 2003 (lov om
humanmedisinsk Bruk av
bioteknologi m. m), dianggap agak
terbatas. Ini
hukum juga mengatur terapi gen dan
teknologi reproduksi.
Akses ke perawatan terbatas pada
alasan medis
dan pencegahan penyakit parah.
Status pernikahan atau stabil
hubungan heteroseksual diperlukan.
Embrio dan oosit
tidak dapat disumbangkan, tetapi
sumbangan sperma diperbolehkan.
Surrogates tidak diperbolehkan. PGD
hanya diperbolehkan dalam kasus-

kasus
serius herediter sex-linked penyakit
tanpa tersedia
pengobatan. Namun, ada
kemungkinan untuk mengajukan
pengecualian dari hukum Taurat dan
baru-baru beberapa diizinkan
pengobatan termasuk PGD dan
jaringan yang cocok di
Untuk ada pencocokan sel induk untuk
serius sakit
saudara.
Bioteknologi Norwegia Dewan
Penasehat
(Www.bion.no) memiliki peran
evaluatif dan konsultasi ke
pemerintah pada semua kasus yang
melibatkan penggunaan bioteknologi.
ICSI telah pada tahun 2003 telah
diizinkan oleh hukum dan MESA / Tese
adalah
diizinkan untuk sementara waktu
setelah aplikasi ke
Otoritas kesehatan. Penelitian pada
embrio atau batang embrio
sel tidak diperbolehkan. Pada Januari
2005, anonimitas donor
dihapuskan dan anak memiliki hak
untuk mengetahui identitas
dari donor ketika ia / dia mencapai
usia 18. Setiap
donor dapat menimbulkan enam anak.
Norwegia telah menandatangani
Konvensi Hak Asasi Manusia
dan Biomedik pada tahun 1997.
Portugal
ART masalah di Portugal diatur oleh
profesional
standar, tetapi proposal hukum untuk
undang-undang yang luas adalah
direncanakan, yang akan mencakup
penciptaan teknis
Otoritas di Reproduksi Manusia dan

Embriologi.
Saat ini, pengobatan ART yang
ditawarkan kepada setiap orang
dewasa
(X18 tahun), heteroseksual dan stabil
(ekonomi, sosial
dan psychiatrically) pasangan,
terlepas dari
hukum status perkawinan. Semua
rumah sakit utama publik pusat
menawarkan
ART perawatan (lima di Porto, satu di
Coimbra dan dua di
Lisbon), yang dilindungi oleh dana
masyarakat hingga empat percobaan.
Dana masyarakat, namun tidak
mencakup obat yang digunakan untuk
ovarium hiperstimulasi dikendalikan.
Rumah sakit umum
menolak akses ke wanita dengan
tahun 439. Tidak ada
asuransi yang mencakup ART di
Portugal.
Semua pusat, publik dan swasta,
diminta untuk mematuhi
dengan Pedoman ESHRE dari medis
yang baik dan laboratorium
ART praktek. Semua pusat, publik dan
swasta, diminta
untuk mengirim setiap tahun laporan
lengkap tentang prosedur, pasien,
siklus perawatan, hasil laboratorium
dan hasil klinis.
Data-data ini dipublikasikan setiap
tahun dan dikirim ke
ESHRE.
Layanan yang diberikan menulis
beragam luas, termasuk
ICSI dan PGD / PGS dan juga
transplantasi ooplasm untuk
mitokondria penyakit. Semua
pasangan akan memiliki penuh
prosedur diagnostik sebelum siklus
pengobatan dimulai.

Ini termasuk penentuan penyebab

infertilitas
dan semua agen infeksi menular.
Kariotipe dari
Pasangan akan terdeteksi sebelum
siklus ICSI. Y-mikrodelesi
disaring dalam kasus oligozoospermia
berat atau
sekretori azoospermia. Dalam kasus
skrining CBAVD, CFTR
dilakukan dan, jika positif, istri juga
diuji, dan jika
kedua PGD positif ditawarkan. Dalam
kasus khusus, sperma
dipelajari untuk skrining aneuploidi
(IKAN), apoptosis, pencetakan
cacat dan mengulangi CAG,
sedangkan transmisi
elektron mikroskop dilakukan jika
imobilitas 490%.
Pengujian genetik dilakukan di bawah
pasien-informasi
persetujuan. Prosedur pengujian
genetik setiap tahun lisensi
oleh Jaringan Mutu Genetik Molekuler
Eropa
(EMQN).
Portugal menyediakan dengan oosit,
sperma dan embrio
kriopreservasi, tetapi juga jangka
panjang kultur embrio dalam
untuk memungkinkan transfer
blastokista, yang dilaporkan
menurunkan jumlah embrio beku,
meningkatkan
tingkat kehamilan dan kehamilan
beberapa penurunan (70%
tunggal, 20% ganda).
Ovarium dan testis kriopreservasi
jaringan ditawarkan
sebelum pengobatan keganasan atau
dalam kasus Tese.
Aturan untuk transfer embrio adalah
sebagai berikut: Pada

4 tahun terakhir (2000-2003), hanya

7% dari siklus memiliki
embrio kelebihan cryopreserved. Ini
jumlah rendah
karena suatu hiperstimulasi ovarium
lunak (rata-rata: 6-8
oosit / siklus). Semua embrio
kemudian diminta untuk
pengganti.
Meskipun sperma dan oosit
sumbangan milik berdua
praktek saat ini publik dan swasta,
pasangan telah pergi ke
Spanyol untuk DI, karena negara
Portugis belum
dirilis dana yang diperlukan untuk
membangun Portugis
jaringan bank. Ketentuan umum
mengikuti cocok berdasarkan kulit
warna, tinggi, rambut, mata dan darah
ABO / Rh mengetik.
Donor diperiksa oleh sejarah pribadi
dan keluarga penuh
(Tidak adanya semua penyakit yang
dikenal utama, termasuk onkologi
dan psikiatris) sejarah, tidak ada
alkohol, tembakau dan
penyalahgunaan obat, dan tidak
adanya agen menular menular.
Secara umum, donor yang sama dapat
digunakan antara lima sampai 10
kali.
Sumbangan embrio tidak diterima
dalam pedoman, tetapi
dalam hukum masa depan itu akan
diizinkan. Surrogacy tidak
diterima dalam pedoman, tetapi
dalam hukum masa depan mungkin
diperbolehkan untuk wanita dengan
cacat bawaan dan
histerektomi.
Perawatan orang tua tunggal dan
homoseksual (pria dan
perempuan) dan konsepsi anumerta

atau pascamenopause
saat ini tidak diterima dalam
pedoman, dan memiliki
belum ada konsensus untuk menerima
pasangan dalam hukum berikutnya
baik.
Terminasi kehamilan yang
diperbolehkan oleh hukum jika janin
memiliki
anomali anatomi atau genetik
dikonfirmasi, atau dalam hal
pelanggaran.
Disepakati bahwa penciptaan embrio
manusia untuk penelitian
tujuan dilarang.
Penelitian pada embrio unviable
berwenang, di bawah
pasien informed consent.
Disepakati bahwa kloning reproduksi
harus terus
dilarang.
Terapi kloning dan penggunaan
blastosis surplus untuk
memperoleh sel induk embrionik
untuk transplantasi akan
diperbolehkan dalam hukum
berikutnya.
Semua pusat telah menutup akses ke
basis data, dengan penuh
perlindungan data pribadi. Semua
produk, material dan
sel memiliki sistem dilacak.
Portugal telah meratifikasi Konvensi
Hak Asasi Manusia
dan Biomedik pada tahun 2001.
Spanyol
Spanyol adalah salah satu negara
pertama untuk beradaptasi hukum
memakai ART
dan pada sumbangan dan
penggunaan embrio manusia dan
janin atau sel mereka, jaringan dan
organ pada tahun 1988, yang

juga agak liberal meskipun tradisi

Katolik yang kuat (Ley
sobre Te'cnicas de Reproduccio'n
Asistida: LTRA). Hukum
direvisi pada tahun 2003 (45/2003).
Pada dasarnya, setiap wanita bisa
memiliki akses ke perawatan dan
berbagai teknik
available.248 Penggantian terbatas
pada kriteria kesuburan,
namun. Rumah sakit umum memiliki
unit ART, meskipun besar
jumlah layanan yang disediakan oleh
klinik swasta. Spanyol
telah sasaran untuk pariwisata karena
reproduksi untuk liberalnya
policy.126 Namun, kesulitan untuk
mengintegrasikan teknologi baru
membatasi perawatan yang tersedia
dalam praktek. Spanyol bersama
dengan Belgia dan Yunani adalah
negara-negara Eropa hanya
untuk memungkinkan inseminasi
anumerta. PGD diperbolehkan.
Undang-undang Spanyol kewenangan
penelitian menggunakan unviable
embrio, sehingga masalah utama
menganggap
konsep kelangsungan hidup. Diskusi
ini berfokus pada apakah
embrio cryopreserved Surplus harus
dipertimbangkan
unviable atau tidak, ketika mereka
telah melewati tanggal hukum mereka
untuk digunakan dan telah dibuang
untuk setiap proyek orangtua, sebagai
kesempatan mereka untuk
berkembang di sebuah tangki nitrogen
cair
nihil. Komisi Nasional Assisted
Reproduction
dan Observatorium Bioetika dan
Hukum, serta banyak
kelompok ilmiah, semuanya

menyatakan diri mendukung

pilihan ini. Pemerintah Spanyol secara
resmi pada tahun 2004 memiliki
menyetujui keputusan klarifikasi
hukum negara pada manusia
induk embrio (ES) sel penelitian.
Pemerintah Spanyol akan mencoba
untuk menyetujui sebelum
akhir tahun 2005 undang-undang baru
tentang reproduksi bantuan yang
PGD untuk jaringan, mengetik akhironset penyakit dan kerentanan
gen akan diterima, serta penelitian
dengan cadang
embrio.
Spanyol telah meratifikasi Konvensi
Hak Asasi Manusia dan
Biomedikal pada tahun 1999.
Swedia
Tidak ada badan perizinan khusus dari
klinik IVF di
Swedia. Setengah dari klinik swasta,
dan setengah resmi
didanai.
Swedia memiliki beberapa hukum
yang mengatur ART: UU
Inseminasi dari 1984 (Lag inseminasi
om), UU
IVF 1988 (Lag om befrukting untanfo
r kroppen) dan
UU prosedur dalam penelitian dan
penggunaan manusia dibuahi
ovum dari 1991 (Lag om a tga rder
i forsknings - Eller
behandlingssyfte med befruktade
sebuah gg fra n ma nniska).
Hukum lain yang mempengaruhi ART
adalah hukum dari tahun 2003
tentang bank jaringan, yang
menyatakan bahwa semua sel,
jaringan, dll yang
dilacak dan disimpan selama lebih dari
2 bulan, harus

terdaftar dalam register nasional. Para

Nasional Swedia
Dewan Kesehatan dan Kesejahteraan
(Socialstyrelsen) memiliki juga
mengeluarkan beberapa pedoman
mengenai reproduksi dibantu
dan genetika. Misalnya, hanya satu
embrio akan
implan, dalam 'keadaan khusus' dua
(misalnya, lebih tua
perempuan, beberapa siklus dilakukan
tanpa kehamilan).
Sejak tahun 2003 oosit dan sperma
dapat disumbangkan untuk digunakan
dalam perawatan IVF, meskipun hanya
di Universitas Hospitalbased
klinik (yaitu, bukan pada pribadi).
Sumbangan embrio tidak
diperbolehkan. Sejak tahun 1985, para
donor dapat diidentifikasi kepada
anak-anak
ketika mereka mencapai kedewasaan.
Hal ini menyebabkan variabel
kekurangan donor. Setiap donatur
dapat menimbulkan enam
anak ditambah saudara kandung.
Beberapa pasien masih mencari
pengobatan
luar negeri, terutama di Denmark dan
juga di Finlandia. Sebuah hukum
perubahan di musim panas tahun
2005 memungkinkan DI juga untuk
lesbian
pasangan. Sampai itu, akses ke
perawatan ART terbatas pada
stabil heteroseksual pasangan.
Nasional Swedia Dewan Medis Etika
(Smer)
mengeluarkan pendapat PGD di
Dewan nasional Swedia
pada etika medis, 249 ketika indikasi
baru untuk PGD terus
pada muncul. PGD telah dilakukan di
dua klinik, satu

di Stockholm dan satu di Gothenburg.

The Swedia
Parlemen menetapkan pedoman agak
terbatas pada PGD di
1995, yang sejak itu telah memerintah
praktek. Itu
kriteria indikasi telah terbatas pada
kehidupan yang serius
mengancam dan tidak dapat
disembuhkan penyakit. Dewan
sekarang
mengusulkan kerangka hukum yang
memerintah PGD, yang akan
ikuti panduan yang ada DPR. Ini
Proposal menunjukkan penggunaan
yang lebih liberal PGD untuk medis
tujuan, tetapi PGS hanya untuk tujuan
penelitian, setelah
izin dari komite etika.
Penelitian sel induk embrio
diperbolehkan, dan sel induk
garis dapat dihasilkan dari embrio
kelebihan dari IVF
perawatan, izin setelah etis dan
informed consent
dari pasangan.
Swedia telah ditandatangani, tapi
tidak disahkan, Konvensi
Hak Asasi Manusia dan Biomedikal
pada tahun 1997.
Swiss
Para Reproduksi Swiss Kedokteran Act
of 1998, yang berlaku
sejak Januari 2001
(Fortpflanzungsmedizingesetz
(FmedG) / Loi fe'de'rale sur la
me'dicalement procre'ation
assiste'e (LPMA) / Legge sulla
medicina della procreazione
(LpAm) dari dan Ordonansi Kedokteran
Reproduksi
Tahun 2000, yang berlaku sejak
Januari 2001
(Fortpflanzungsmedizinverordnung /

Ordonnance sur la procre'ation

me'dicalement
assiste'e / Ordinanza sulla medicina
della
procreazione), mengatur kondisi di
mana secara medis
reproduksi manusia dibantu
diperbolehkan dalam
Swiss. UU ini menyatakan
kesejahteraan anak untuk
menjadi prinsip utama, dan
membutuhkan setiap pasangan
mencari
pengobatan untuk menjalani konseling
komprehensif
proses.
Pembuahan oosit yang luar tubuh
wanita adalah
digunakan secara luas untuk memulai
kehamilan. Tidak lebih dari tiga
embrio dapat dihasilkan per siklus
pengobatan untuk
mencegah skala besar kehamilan
kembar dan penciptaan
embrio surplus. Data pada donor
sperma diadakan di
Kantor Pendaftaran federal Sipil dan
harus dibuat
tersedia untuk anak-anak dikandung
menggunakan proses ini.
Praktek teknik reproduksi bantuan
medis
memerlukan lisensi, seperti halnya
konservasi gamet
dan dibuahi ovum. Orang memegang
lisensi akan dikenakan
melaporkan kewajiban dan kanton
juga harus menjaga
konstan pengawasan terhadap
kegiatan mereka.
Undang-undang melarang pelestarian
embrio, oosit
sumbangan, surrogacy dan in vitro
pengujian genetik embrio

(PGD). Diagnosis badan kutub tidak

dilarang, meskipun, dan
sebuah komite parlemen telah
mengamanatkan Swiss
pemerintah untuk meneliti apakah
pelarangan PGD
harus diubah. Pengumpulan tidak
tepat embrio
dan pengembangan mereka di luar
tubuh perempuan di luar
waktu di mana mereka dapat menjadi
melekat rahim
lapisan, serta kuman terapi gen
(intervensi untuk mengubah
komposisi genetik gamet dan embrio
dan)
kloning juga dihukum.
Suatu perubahan terbaru dalam
hukum memungkinkan penelitian stem
cell
dengan embrio surplus.
Sebuah Nasional Etik Komisi, ditunjuk
oleh Federal
Dewan, perkembangan monitor ilmiah
di bidang
obat manusia dan menyusun
rekomendasi untuk
medis praktek. Komisi itu ada dalam
murni
penasehat kapasitas. Sekretariatnya
melekat ke Swiss
Federal Kantor Kesehatan Masyarakat.
Swiss telah menandatangani, tapi
tidak disahkan, Konvensi
Hak Asasi Manusia dan Biomedikal
pada tahun 1999.
Kerajaan Inggris
Para Fertilisasi Manusia dan Embriologi
Undang-Undang Tahun 1990
mengatur beberapa masalah
reproduksi, seperti sumbangan dan
penyimpanan gamet dan embrio serta
penciptaan dan penggunaan

embrio di luar tubuh wanita, baik

untuk pengobatan
dan penelitian tujuan. Setiap
penggunaan atau penyimpanan
embrio dan
gamet dilakukan di luar ketentuan
lisensi adalah
dikriminalisasi. Undang-undang ini
ditetapkan dari pembentukan
Fertilisasi Manusia dan Embriologi
Authority (HFEA),
yang merupakan badan pengawas dan
perizinan yang berlaku. HFEA
telah menerbitkan edisi 6 Kode yang
sangat spesifik
Berlatihlah tentang praktek ART
(http://www.hfea.gov.uk/HFEAPublicati
ons/CodeofPractice). UU ini bisa
menjadi
terakhir oleh Pemerintah untuk
membawanya hingga
date dengan teknik baru (laporan
Hansard Society
2004/UK House of Commons / Ilmu
Pengetahuan dan Teknologi
Komite).
UU HFE telah memulai HFEA untuk
memperhitungkan Code
ketentuan Praktek tentang cara
mempertimbangkan kesejahteraan
anak, misalnya, kapasitas orangtua
untuk membesarkan seorang anak
dan sosial dan psikologis lingkungan,
dll Serikat
Kerajaan dihapus anonimitas donor
pada bulan April
2005, sehingga memungkinkan
seorang anak untuk tahu orangtua
biologisnya
ketika mencapai kedewasaan. Semen
disumbangkan sebelum April 2005
dari donor anonim dapat digunakan
untuk pengobatan sampai
April 2006. Hal ini menyebabkan

banyak perhatian seperti yang

dikhawatirkan itu
akan menyebabkan kekurangan
sperma. Pada April 2006, pengobatan
dengan sperma anonim tidak lagi
diperbolehkan.
Di Inggris, misalnya, hanya minoritas
klinik IVF
dilisensikan untuk membekukan oosit,
karena permintaan sedikit memiliki
telah diterima.
HFEA telah pada bulan November
2004 meluncurkan publik
konsultasi tentang sperma, telur dan
sumbangan embrio. Itu
web online konsultasi
(www.hfea.gov.uk), berjudul 'The
Peraturan Konsepsi Donor Assisted ',
ingin dilihat
pada isu-isu seperti batas pada jumlah
anak per
donor, bagaimana karakteristik donor
harus dicocokkan dengan
pasien, dan berapa banyak donor
kompensasi harus
dibayar. Satu proposal diuraikan dalam
dokumen ini adalah untuk
meningkatkan
pembayaran kompensasi dilakukan
untuk donor oosit, hingga
sebagai D1000 sebanyak. Pada saat
ini mereka menerima D15, ditambah
'Masuk akal biaya', jumlah yang sama
sebagai donor sperma.
Konsultasi ini merupakan bagian dari
SEED berlangsung HFEA yang
(Sperma, telur dan sumbangan
embrio) Tinjauan, yang mencakup
survei terhadap klinik Inggris dan
kajian ilmiah saat ini dan
bukti klinis di daerah ini. Lebih dari 37
000 anak-anak memiliki
kini telah lahir di Inggris berikut donor
dibantu

konsepsi.
Setiap klinik ingin melakukan PGD
harus terlebih dahulu memperoleh
lisensi dari HFEA tersebut. HFEA
masalah lisensi untuk PGD
dimana embrio berada pada risiko
yang signifikan untuk
mengembangkan
serius kondisi. Semua aplikasi PGD
dikirim keluar ke
minimal dua peer reviewer dan
keputusan yang diambil oleh
HFEA lisensi komite yang menganggap
semua ilmiah,
hukum informasi, etika dan medis.
Pada Juli 2004, HFEA
memutuskan untuk memperpanjang
aturan yang memungkinkan embrio
yang akan diuji
agar keluarga untuk memiliki anak
yang bisa menjadi tisu
cocok untuk seorang saudara sakit
parah atau saudara perempuan.
Menurut Suzi
Kulit, kami memeriksa Ketua HFEA
'dari bukti yang tersedia
tidak menunjukkan bahwa embrio
biopsi prosedur
kerugian yang dihasilkan dibandingkan
dengan bayi IVF lain
bayi. Ini juga menunjukkan bahwa
risiko yang terkait dengan saudara
kandung
untuk sumbangan saudara sel induk
rendah dan ini
pengobatan dapat bermanfaat bagi
seluruh keluarga. "
HFEA telah mengeluarkan diagnosis
praimplantasi genetik
(PGD) biaya lisensi untuk Coli poliposis
adenomatosa familial
(TPI) kepada Unit Konsepsi Assisted di
University College
Rumah Sakit di London. HFEA telah

menginformasikan laporan segar

Dibantu reproduksi: masa depan yang
aman suara yang dikeluarkan pada 23
November 2004 oleh Medical Research
Council (MRC).
HFEA mendekati MRC pada tahun
2002 untuk meninjau
saat ini pengetahuan tentang IVF dan
efeknya kesehatan dan
memberikan nasihat tentang apa
penelitian lebih lanjut diperlukan.
Genetika Manusia Komisi (HGC)
memiliki tahun 2004 mulai
mempersiapkan laporan kepada
Pemerintah Inggris dan disusun suatu
terbuka konsultasi tentang
pengambilan keputusan genetika dan
reproduksi
(Manusia Genetika Komisi: Chooosing
yang
masa depan, 2004). Kertas diringkas
diskusi informasi
dan pandangan sejauh
dipertimbangkan, dan merupakan
dasar untuk umum
diskusi dan komentar. Pertanyaan
yang diajukan perhatian prenatal
skrining; konseling; risiko tidak hormat
terhadap
dinonaktifkan karena pilihan untuk
mencegah kelahiran yang terkena
dampak
anak-anak, dan PGD dan indikasi dan
memilih
karakteristik donor untuk seorang
anak. Orang-orang juga
didorong untuk bebas menyajikan
persoalan dan masalah ART
dan genetika (www.hgc.gov.uk).
Inggris belum menandatangani
Konvensi
Hak Asasi Manusia dan Biomedik.
TRANS-ATLANTIK

Kanada
Kanada baru Assisted Human
Reproduction Act (AHRA)
Tahun 2004 telah dianggap sebagai
untuk membentuk suatu sukses
undang-undang pada teknologi
genetik dan reproduksi manusia.
Seperti Kanada dikatakan memiliki
tradisi konsensus
politik, kerja hukum baru keras yang
dibutuhkan dan politik
kecanggihan. Para AHRA akan
meninjau hukum setelah
3 tahun pengalaman, yang
memungkinkan banyak orang yang
tidak puas dengan hukum untuk
mendukungnya tetap.
(Sumber: situs web dari Pusat
Genetika dan
Masyarakat).
Garis set hukum baru yang jelas
antara aplikasi bermanfaat
tunduk pada pengembangan, dan
dilarang tidak dapat diterima
aplikasi genetika manusia baru dan
reproduksi
teknologi. Praktek-praktek yang
dilarang meliputi: Penciptaan
embrio manusia semata-mata untuk
penelitian; germline
rekayasa (yaitu, modifikasi genetik
diwariskan), sedangkan
penciptaan manusia hibrida / nonmanusia dan chimeras, semua
menggunakan transfer sel somatik
nuklir (kloning), baik untuk
penelitian atau reproduksi; pemilihan
jenis kelamin kecuali untuk mencegah,
mendiagnosa atau mengobati
gangguan seks-linked atau penyakit,
dan
komersial ibu pengganti dan kontrak
penjualan
sperma, telur dan embrio.

Penelitian yang melibatkan embrio

manusia, termasuk embrio
penelitian sel induk, diijinkan
menggunakan embrio dibuat
tetapi tidak digunakan selama
prosedur pembuahan in vitro. Itu
AHRA menetapkan Human
Reproduction Assisted
Badan Kanada (AHRAC) untuk
mengembangkan dan mengawasi
peraturan ini mencakup dan kegiatan
lainnya diizinkan.
AHRAC adalah untuk lisensi dan
memantau semua swasta dan publik
klinik kesuburan, fasilitas penelitian
dan lembaga lainnya yang
penelitiannya atau kegiatan komersial
melibatkan manusia
gamet atau embrio.
Amerika Serikat
Hanya ada satu undang-undang
federal yang bertujuan pada
peraturan reproduksi dibantu: Klinik
Kesuburan
Tingkat Keberhasilan dan UU
Sertifikasi 1992. Tujuan
undang-undang dan peraturan terkait
dua kali lipat: (1) untuk
menyediakan konsumen dengan
informasi yang dapat dipercaya dan
berguna
tentang kemanjuran layanan ART
ditawarkan oleh klinik kesuburan,
dan (2) untuk menyediakan negara
dengan proses sertifikasi Model
untuk laboratorium embrio. Klinikklinik harus memberikan membatalkan
laporan kepada Society for Assisted
Reproductive Technology
(SART), tetapi tidak ada hukuman
yang ditetapkan untuk pelanggaran.
Berbeda dengan
sistem pelaporan, penerapan program

model
sepenuhnya voluntary.203
Sekarang tidak ada peraturan federal
atau negara bagian langsung dari
baik PGD atau menyeleksi sperma
seperti itu. Tiga badan-badan federal
dalam Departemen Kesehatan dan
Layanan Kemanusiaan
mengawasi bidang yang terkait
dengan PGD: Centers for Disease
Pengendalian dan Pencegahan (CDC),
Makanan dan Obat
Administration (FDA) dan Pusat
Medicare dan
Medicaid Services (CMS, sebelumnya
dikenal sebagai Health
Perawatan Pembiayaan).
Pada tahun 2003, dua Bills relevan
diperkenalkan di DPR
Perwakilan: tagihan untuk Keluarga
Act Bangunan (HR
3014 IH) dan Infertilitas Medicare
Coverage Act (HR 969
IH). Tetapi, olahraga ini belum
disetujui pada bulan Desember
2004. Undang-undang Bangunan
Keluarga bertujuan untuk mengubah
Publik
Pelayanan Kesehatan Act dan
beberapa undang-undang lain untuk
memerlukan jangkauan untuk
pengobatan infertilitas, sebagai
Sebagian besar rencana kesehatan
kelompok ini tidak memberikan
cakupan. Salah satu persyaratan
adalah bahwa pengobatan yang
dilakukan pada fasilitas kesehatan
yang sesuai dengan
standar ASRM. Di bawah Cakupan
Infertilitas Medicare
Undang-undang, prosedur teknologi
disetujui akan
inseminasi buatan, bayi tabung,
transfer embrio, HADIAH, intravaginal,

intracervical dan inseminasi

intrauterin, setiap
ART lain prosedur diidentifikasi oleh
Sekretaris serta
layanan dan perlengkapan yang
berhubungan de
gan prosedur tersebut.
Presiden Dewan Bioetika (PCBE)
memiliki pada tanggal
2004 menerbitkan sebuah laporan
Reproduksi dan tanggung jawab:
regulasi bioteknologi baru ', yang
menyediakan
dengan informasi berikut: ada
berbagai negara
hukum yang secara langsung
berpengaruh terhadap praktek klinis
dibantu
reproduksi. Sebagian besar undangundang negara secara langsung
berkaitan dengan reproduksi dibantu,
bagaimanapun, adalah yang
bersangkutan
sebagian besar dengan pertanyaan
tentang akses ke layanan tersebut.
Negara-negara ini memiliki arahan
legislatif mengenai apakah dan
sejauh mana layanan reproduksi
bantuan akan dibahas
sebagai manfaat asuransi. Lain negara
ketetapan tentang
dibantu tujuan reproduksi untuk
mencegah penyimpangan dari
praktisi nakal (misalnya, California
mengkriminalisasi tidak sah
menggunakan sperma, ovum dan
embrio). Yang lain
fokus pada regulasi gamet dan embrio
sumbangan
(Misalnya, California menetapkan
persyaratan skrining untuk
menyumbangkan sperma). Banyak
undang-undang negara mendikte

orang tua
hak dan kewajiban dalam konteks
reproduksi bantuan.
Ada sejumlah negara dan pemerintah
federal yang
pemerintah yang tidak secara eksplisit
ditujukan pada peraturan
ART, tetapi tidak langsung dan
kebetulan menyediakan beberapa
ukuran
pengawasan dan arah.
Amerika Asosiasi Reproduksi
Kedokteran (ASRM) adalah
organisasi dekat dengan 9000 dokter,
peneliti,
perawat, teknisi dan profesional lain
yang ditugaskan untuk
memajukan pengetahuan dan keahlian
dalam biologi reproduksi.
Masyarakat afiliasinya termasuk
Society for Assisted
Reproduksi Teknologi (SART),
Masyarakat untuk Pria
Reproduksi dan Urologi, Society for
Reproductive
Endokrinologi dan Infertilitas, dan
Society of Reproductive
Ahli bedah.
Kunci sumber bimbingan non
pemerintah dan
pengawasan untuk praktek reproduksi
bantuan adalah
standar yang dikemukakan oleh ASRM,
yang diterbitkan dalam hubungannya
dengan adik nya organisasi, SART.
Klinik SART harus setuju
untuk mengikuti panduan ini sebagai
kondisi
keanggotaan. SART tambahan
memerlukan sertifikasi
anggotanya embrio laboratorium oleh
College Amerika
Patolog, JCAHO, atau Bank New York
State Jaringan

program. Selain itu, SART

mengharuskan anggotanya untuk
mematuhi
dengan ketentuan pelaporan dari
Klinik Fertilitas federal yang
Tingkat Keberhasilan dan UU
Sertifikasi. Menurut yang SART
situs web, 95% dari klinik dibantu
bangsa reproduksi
adalah anggota SART. Bimbingan
praktek dokumen
memberikan arahan mengenai standar
minimal untuk IVF (seperti
sebagai persyaratan personil,
persyaratan laboratorium, kualitas
jaminan dan standar kontrol). Spesifik
contoh
Subjek yang tercakup oleh dokumen
tersebut meliputi pedoman
gamet dan embrio sumbangan (ASRM
2002), ICSI, diinformasikan
persetujuan, induksi perkembangan
folikel ovarium dan
ovulasi dengan gonadotropin eksogen,
jumlah
embrio yang ditransfer dan diagnosis
praimplantasi genetik.
Komite praktek juga mengevaluasi
prosedur baru.
Komite-komite meninjau literatur yang
ada pada acak
uji klinis. Jika dua peer-review
penelitian yang diterbitkan
menunjukkan bahwa rasio risikomanfaat dapat diterima, prosedur
diangkat dari 'percobaan' ke 'praktek'.
ICSI memiliki
telah ditinggikan untuk berlatih status
dalam cara ini, karena memiliki PGD
dan blastokista transfer. ASRM 'aktif
menghambat' beberapa
prosedur atas dasar etika, misalnya,
PGD untuk
seks elektif seleksi, oosit sumbangan

setelah alami
menopause reproduksi, anumerta
dalam ketiadaan
muka arahan dan kloning untuk
reproduction.203
ASRM Komite Etika mendukung
pengungkapan dari
orang tua kepada keturunannya
tentang penggunaan gamet donor
dalam konsepsi mereka (Fertility and
Sterility 2004; 81:
527-531).
Laporan Pusat Hastings membahas
bagaimana teknik baru
di persimpangan kedokteran
reproduksi dan genetika
menimbulkan pertanyaan etis
kompleks yang tidak harus
diselesaikan
oleh pasar sebagian besar tidak diatur.
Sebaliknya, mereka menuntut
kebijakan yang telah secara terbuka
dan transparan dikembangkan.
19
AGAMA PERSPEKTIF
Dalam Eropa pluralistik, penting untuk
mengenali berbagai
agama pendekatan untuk masalah
ART. Bahkan orang Kristen
dunia tidak berbagi pendapat yang
sama. Misalnya,
Vatikan tidak menyetujui reproduksi
dibantu, sedangkan
Gereja-gereja Protestan dan Anglikan
menerima berbagai bentuk
ART.250
Islam dunia
Seorang wanita Muslim berhak, dan
bahkan diharapkan, untuk mencari
perawatan kesuburan medis dan
menggunakan teknologi baru dalam
kalau dia tidak punya anak. Namun,
pihak ketiga bantuan akan

tidak digunakan dan karena itu

sumbangan dari sel germinal atau
surrogacy tidak diperbolehkan dalam
Islam. Embrio dapat
diawetkan, tetapi mereka hanya dapat
digunakan bagi pasangan yang sama.
Konsep dasar dari Islam adalah untuk
menghindari pencampuran gen,
sebagai
Islam memerintahkan kemurnian gen
dan keturunan. Dianggap bahwa
setiap anak harus berhubungan
dengan seorang ayah dikenal dan ibu.
Pengurangan kehamilan multifetal
diperbolehkan, jika itu akan
membahayakan kehamilan atau jika
kehidupan atau kesehatan
ibu adalah bahaya. Kehamilan di
postmenopause menggunakan
oosit disumbangkan secara etis tidak
dapat diterima dan secara umum
dilarang kecuali alasan yang sangat
luar biasa.
Pendapat Islam bervariasi, apakah
aborsi elektif adalah
diperbolehkan atau tidak. Dalam
kebanyakan kasus, bagaimanapun,
kehamilan dapat
dihentikan jika janin ditemukan
terpengaruh sebelum 120 hari
pregnancy.251 PGD untuk indikasi
medis diperbolehkan.
Seorang mantan kepala Al-Azhar
Masjid dan Universitas,
Syaikh Mahmud Shaltut seperti dikutip
oleh Abul Fadl Mohsin
Ebrahim (1988) merilis fatwa
(keputusan keagamaan) yang
mengutuk tindakan DI dan setara
untuk melakukan
perzinahan. Fatwa ini masih berlaku.
The Fatwa dari Al-Azhar, fikih Islam di
Dewan
Mekah dan Gereja Alexandria

mengeluarkan petunjuk,
yang telah diadopsi oleh Dewan Medis
Nasional dan
Departemen Kesehatan di berbagai
negara pada tahun 1980an.
Pedoman dikendalikan praktik pusat
ART dan
pasangan didorong untuk mencari
pengobatan infertilitas jika ada
adalah indication.252 perdebatan
medis terbaru dan konferensi
ditujukan baru praktek ART pada
2004, yang
pada dasarnya konsisten dengan
pedoman sebelumnya
International Islamic Pusat Studi
Kependudukan dan
Penelitian, Universitas Al-Azhar, Kairo,
yang diselenggarakan lokakarya
pada bulan November 2000 untuk
mempertimbangkan penggunaan
reproduksi dibantu
teknologi (ART) di dunia Islam. The
'Kairo
'lokakarya diperkuat rekomendasi
tahun 1997 yang merupakan
Berdiri Komite Etika Medis Shari yang
harus dibentuk
untuk memantau dan menilai
perkembangan ART
praktek. Di antara isu-isu lokakarya
dibahas adalah
adil akses ke layanan bagi pasangan
infertil dari sederhana
sarana, dan pengaturan standar
peralatan dan
personil yang pusat ART harus
memenuhi untuk mendapatkan
persetujuan
untuk menawarkan jasa. Penggunaan
diterima PGD diusulkan,
dan pematangan folikel penelitian
pada hewan, termasuk di
pematangan vitro dan in vitro

pertumbuhan oosit, adalah

didorong, mengarah ke aplikasi
manusia. Embrio
implantasi setelah kematian suami,
menopause
kehamilan, rahim transplantasi dan
terapi gen
ditujukan dan kloning reproduksi
manusia
mengutuk, tapi kloning manusia
embrio sel induk untuk
penelitian dianggap acceptable.252
Israel
Israel memiliki kapita tertinggi di
dunia per IVF
klinik. Nilai-nilai budaya yang beragam
mempengaruhi tingkat kesuburan di
kalangan
penduduk dan sikap terhadap
konsepsi dibantu.
Tugas prokreasi, 'berbuah dan
berkembang biak', adalah
pertama perintah Taurat Yahudi.
Banyak bentuk
ART tersedia, 253 termasuk PGD,
meskipun banyak
otoritas rabi setuju penggunaan gamet
donor.
Dalam Hukum Yahudi, gangguan
kehamilan dilarang
setelah hari ke-40 kehamilan dan
karena ultraKomunitas Ortodoks jarang
menggunakan tests.251 prenatal
PGD diperbolehkan.
KONTRIBUSI
Dokumen ini dirancang oleh Sirpa
Soini, di bawah
pengawasan Profesor Helena Ka
sebuah ria inen. Pengorganisasian
panitia dan rekan penulis adalah
sebagai berikut: Anggota ESHG:
Anastasiadou, Violetta

MD, ahli genetika medis, Kepala

Genetika Klinis
Departemen
Archibishop Rumah Sakit dan Siprus
Institute of Neurology
dan Genetika, Nicosia, Siprus
Ayme ', Se'gole `ne
MD, ahli genetika medis dan
epidemiologi, Proyek
Pemimpin ORPHANET
INSERM, Paris, Prancis
Braga, Suzanne
MD, ahli genetika medis,
psychoterapist, terapis keluarga
dan konselor
SGMG / SSGM, Bern, Swiss
Cornel, Martina
MD, PhD, Profesor Komunitas
Genetika, VU University
Medical Center, Amsterdam, Belanda
Coviello, Domenico
MD, PhD, ahli genetika medis, Kepala
Laboratorium
Genetika Kedokteran
Ospedale Maggiore Policlinico,
Mangiagalli e Regina
Elena, Milano, Italia
Evers-Kiebooms, Gerry
Profesor, PhD Psikologi, Kepala
Psikososial
Satuan Genetika Rumah Sakit
Universitas - Universitas Leuven,
Belgia.
Kosztolanyi, Gyo rgy
Profesor, Direktur Departemen
Genetika Kedokteran,
Universitas Pe'cs, Hungaria
Dibantu teknologi reproduksi dan
genetika
S Soini dkk
641
Eropa Journal of Human Genetics
Ka sebuah ria inen, Helena
MD, PhD, Profesor dalam genetika

medis,
Departemen Kedokteran genetika,
Universitas Turku,
Turku, Finlandia
Sequeiros, Jorge
MD, Profesor di genetika medis
Kepala Departemen Genetika Manusia,
Universitas
Porto, Porto, Portugal
Tranebjaerg, Lisbeth
MD, PhD, Profesor di audiologi genetik
Departemen Audiologi, H: S Bispebjerg
Rumah Sakit dan
Wilhem Johannsen Pusat genomik
Fungsional, Universitas
dari Kopenhagen, Denmark
Anggota ESHRE:
Geraedts, Joep
Profesor Genetika dan Biologi Sel,
Universitas
Maastricht, Kepala Departemen
Genetika Klinis, Universitas
Rumah Sakit Maastricht, Maastricht,
Belanda.
Gianaroli, Luca
MD, Spesialis Obstetri dan Ginekologi
Ilmiah
Direktur SISMeR, Pusat for
Reproductive Medicine,
Bologna, Italia
Harper, Joyce
BSc, PhD, praimplantasi genetika
Deputi Direktur UCL Pusat PGD,
London, Inggris
Lundin, Kersti
Associate Profesor, Laboratorium
Direktur, Reproduksi
Obat
SU / Sahlgrenska, Go teborg, Swedia
Khotbah, Karen
MD, Profesor di Genetika Manusia dan
Eksperimental,
Embriologi dan Perkembangan Biologi,
Kedokteran Genetika

dan Pusat Kedokteran Genetika dan

Reproduksi Kedokteran
di Brussels Free University, Brussel,
Belgia
Dua perwakilan dari induktor
interphasa:
Ibarreta, Dolores
PhD, genetika dan biologi molekuler
Ilmiah perwira Bersama Komisi Eropa
Research Center (induktor interphasa)
Seville, Spanyol
Rodrigues-Cereso, Emilio
PhD, ahli agronomi specilised untuk
Patologi Molekuler Tanaman
Komisi Eropa Joint Research Center
(induktor interphasa),
Seville, Spanyol
Penelitian asisten:
Soini, Sirpa
Penelitian asisten, LL.M
University of Turku, Department of
Medical Genetics
Turku, Finlandia
UCAPAN TERIMA KASIH
Panitia mengucapkan terima kasih
kepada berikut
individu pakar dan lembaga untuk
mereka yang berharga
komentar dan kolaborasi selama
proses penyusunan
ini dan dokumen / atau dalam
lokakarya yang diadakan di Sevilla
selama 31 Maret dan 1 April 2005.
Belgia
? Cassiman, Jean-Jacques. Pusat
Genetika Manusia,
Leuven.
? DeHooghe, Thomas. Katholic
Universitas Leuven.
? DePaepe, Anna. Universitas Gent.
? DeRycke, Martine. Pusat Genetika
Kedokteran di Brussels.
? Devriendt, Koenraad. Katholic
Universitas Leuven.

? Diercickx, Kris. Katholic Universitas

Leuven.
? Enzlin, Paul. Departemen Psikiatri,
Rumah Sakit Universitas
Leuven.
? Legius, Eric. Katholic Universitas
Leuven.
? Pennings, Guido. Universitas Gent,
Pusat Lingkungan
Filsafat dan Bioetika.
? Tournaye, Herman. Belanda
Berbahasa Brussels Gratis University,
Brussels.
? Welkenhuysen, Myriam. Psikososial
Genetika Unit, Pusat
untuk Genetika Manusia di Leuven.
Kanada
? Isasi di Rosario. Universitas Montreal,
Centre de halus
'En droit publik, Quebec.
Periksa Republik
? Macek di Milan. Institut Biologi dan
Medical Genetics,
University Hospital motol di Praha.
Denmark
? Bryndorf, Thue. Universitas
Kopenhagen, Fertilitas
Klinik.
? Ingerslev, Hans Jakob. Klinik
Fertilitas, Aarhus
? Nyboe Anderssen, Anders. Kepala
Klinik Kesuburan di
yang Rigshospitalet di Copenhagen
University Hospital.
? Rasmussen, Per-Emil. Odense
University Hospital, Institute
Clinical Research.
? Schou, Ole. Cryos Internasional
Sperma Bank, Aarhus.
Estonia
? Salumets, Andres. Institut Molekuler
dan Biologi Sel,
Tartu.
Finlandia

? Aittoma ki, Kristiina. Helsinki

University Hospital, Departemen
of Clinical Genetics di Helsinki.
? Burrell, Riitta. Nordic Komite
Bioetika.
? Gissler, Mika. Stakes, Registry Bayi di
Helsinki.
? Launis, Veikko. University of Turku.
? Louhiala, Pekka. University of
Helsinki.
? Nieminen, Liisa. University of
Helsinki.
? Ritvanen, Annukka. Stakes, Registry
malformasi Finlandia,
Helsinki.
? Tiitinen, Aila. Helsinki University
Hospital, Infertilitas
Unit, Helsinki.
? Tuuri, Timo. Keluarga Federasi,
Infertilitas Klinik di Helsinki.
Dibantu teknologi reproduksi dan
genetika
S Soini dkk
642
Eropa Journal of Human Genetics
Perancis
? Claustres, Mireille. Laboratoire de
Ge'ne'tique Mole'culaire
et Chromosomique, Institut
Universitaire de recherche
Clinique di Montpellier.
? Fournier, Veronique. Hopital Cochin,
Pusat d'e'thique
Clinique di Paris.
? Pellestor, Franc. Igh di Montpellier.
? Thepot, Francoise. Biro de la Komisi
de Ge'ne'tique
de la Fe'de'ration Franc aise des
CECOS.
? Vekemans, Michel. Hopital Necker Enfants penyakit,
Paris.
? Viville, Stephane. Layanan de de la
Biologie Reproduksi,

Schiltigheim.
Jerman
? Eihenlaub-Rutter, Ursula.
Gentechnology / Mikrobiologi,
Bielefeld.
? Horsthemke, Bernard. Universitas
Essen, Essen.
? Nippert, Irma. Institute of Human
Genetics, University of
Mu nster, Mu nster.
? Schmidtke, Joerg. Institute of Human
Genetics di Hannover.
? Schmutzler Andreas. Universitas Kiel,
Rumah Sakit Wanita,
Kiel.
? Vogt, Peter. Bagian Genetika
Molekuler dan Infertilitas,
Universitas Heidelberg, Hedelberg.
? Wieacker, Peter. Universitas
Magdeburg, Magdeburg.
Yunani
? Tarlatzis, Basil. Infertilitas dan IVF
Pusat di Thessaloniki.
Hongaria
? Mogyorosi, Dorottya. Departemen
Kesehatan, Budapest.
Israel
? Silo, Shoshana. Departemen
Psikologi di Tel Aviv
Universitas di Tel Aviv.
Italia
? Baldi, Marina. Consultorio di
Genetica, Roma.
? Costa, Mauro. Departemen Genetika,
dan Perinatal
Ginekologi Ilmu, Ospedale Galliera,
Genova.
? Crosignani, Piergiorgio. Universitas
Milan di Milan.
? Dagna Bricarelli, Franca. Laboratorio
di Genetica Humana,
EO Ospedale Galliera, Genova.
? Foresta, Carlo. University of Padova,
Padova.

? Neri, Demetrio. University of

Messina, Reggio Calabria.
? Novelli, Giuseppe. `Universita degli
Studi di Tor Vergata.
Belanda
? de Die-Smulders, Christina.
Departemen Genetika Klinis,
University Hospital Maastricht.
? De Wert, Guido. Institut Bioetika,
Universitas
Maastricht di Maastricht.
? Oomens, Marjan. University of
Amsterdam.
? Oosterwijk, Kor. EPPOSI delegasi,
Eropa Genetik
Aliansi Jaringan, Aliansi Genetik
Belanda.
? Repping, Sjoerd. Academisch
Medisch Centrum, Amsterdam.
? Somsen, Johannes. European
University Institute.
Norwegia
? Hazekamp, Johan T. Volvat
Medisinske Senter AS di Oslo.
? Kolvik, Rita. Haugesund sjukehus,
Helse Fonna
Portugal
? Arriscado, Nunes. Centro de Estudos
Sociais di Coimbra.
? Carvalho, Filipa. University of Porto di
Porto.
Spanyol
? Antin ~ Olo, Guillermo. Unidad
Clinica de Ge'netica y
Reproduccio'n, Rumah Sakit Virgen del
Rocio, Sevilla.
? Borrego Lopez, Salud. Hospitales
Universitarios Virgen del
Rocio, Sevilla.
? Egozcue, Jose. Universitat Autonoma
de Barcelona, Bellaterra.
? Guillen, Alfredo. Instituto Valenciana
de Infertilidad, INP,
Madrid.

? Rocha Castilla, Jose Luis. Secretario

Jenderal de Calidad y
Modernizacio'n di Seville.
? Rubio, Carmen. PGD en INP Valencia
di Madrid.
? Vidal, Francesca. Universitat
Autonoma de Barcelona,
Bellaterra.
Swedia
? Bergh, Christina. Sahlgrenska
University Hospital,
Goethenburg.
? Hansson, Charles. Sahlgrenska
University Hospital,
Goetherburg.
? Hovatta, Outi. Karolinska Institutet.
Stockholm.
? Kristoffersson, Ulf. Departemen
Genetika Klinis,
Universitas rumah sakit, Lund.
? Wahlsto m, Januari Departemen
Genetika Klinis, Sahlgrenska
University Hospital, Goethenburg.
Swiss
? Germond, Mark. Departemen
Obstetri dan Ginekologi
University of Lausanne di Lausanne.
? Miny, Peter. Medizinische genetik
UKBB di Basel.
? Reusser, Ruth. EJPD Eidgeno
ssisches Justiz und Polizeidept,
Bern.
? Scully, Jackie. Universitas Basel di
Basel.
Kerajaan Inggris
? Braude, Peter. Departemen
Kesehatan Wanita, Raja
College, London.
? Buxton, Jess. Kemajuan Pendidikan
Trust dan BioNews,
London.
? Horsey, Kirsty. Kemajuan Pendidikan
Trust dan BioNews,
London

? Kent, Alistair. Gig.

? Lawford-Davies, James. Epalan Ltd di
London.
? Lister, Charles. Fertilisasi Manusia
dan Embriologi
Otoritas, London
? Pembrey, Marcus. Direktur Genetika
dalam ALSPAC,
Institut Kesehatan Anak, Surrey.
Dibantu teknologi reproduksi dan
genetika
S Soini dkk
643
Eropa Journal of Human Genetics
? Richards, Martin. Universitas
Campbridge, Pusat
keluarga penelitian, Campbridge.
? Shenfield, Francoise. Elisabeth
Garrett Anderson & Kebidanan
Rumah Sakit di London.
? Tizzard, Juliet. Fertilisasi Manusia dan
Embriologi
Otoritas di London.
? Winston, Robert. Hammersmith
Hospital di London.
Uni Eropa
? Fernandez-Zincke, Eduardo. Komisi
Uni Eropa, DG Sanco C.
? Forsse, Erik. Komisi Uni Eropa DG
RTD
Selain itu, panitia mengucapkan
terima kasih
sponsor dari Abbott untuk
memfasilitasi
organisasi dari lokakarya dan
penulisan
dokumen.
Daftar Istilah dan singkatan
1. Daftar Istilah dan definisi
ART: Assisted Reproductive
Technology.
Perawatan atau prosedur dengan
bertujuan membantu membangun
kehamilan

oleh dalam penanganan in vitro

manusia oosit, sperma dan embrio.
Ini termasuk: fertilisasi in vitro
(IVF), gamet intrafallopian Transfer
(GIFT), zigot intrafallopian
transfer (ZIFT), gamet dan embrio
donasi, dan kriopreservasi
kehamilan surrogacy. ART tidak
tidak termasuk dibantu / inseminasi
buatan
(AI) dengan menggunakan sperma
dari
baik pasangan wanita atau
donor sperma (WHO18, Daftar Istilah).
Penetasan dibantu: in vitro
mikromanipulasi
prosedur dimana zona ini
pelusida embrio (biasanya pada
delapan-cell atau tahap blastokista a)
adalah
berlubang oleh kimia, mekanis
atau laser-assisted metode untuk
membantu pemisahan ('menetas') dari
blastokista dari zona
pellucida.5
CGH: hibridisasi genom Perbandingan,
metode analisis untuk mendeteksi
genomik ketidakseimbangan.
Kriopreservasi: Pembekuan gamet
atau embrio
telah membantu untuk membuat
perawatan IVF
lebih fleksibel. Namun, dalam
tertentu, oosit menderita
prosedur. Semua tahap embrio
dari zigot (dua pronucleate)
tahap ke tahap blastokista dapat
cryopreserved.
DI: inseminasi donor.
IKAN: Fluoresensi dalam hibridisasi in
situ,
metode analisis untuk mendeteksi
kromosom anomali.
HADIAH: Gamete intrafallopian

transfer.
Kedua jenis gamet (sperma dan
oosit) yang ditransfer ke
tuba tabung.
HLA: leukocyte antigen Manusia.
ICSI: injeksi sperma Intracytoplasmic.
Cara untuk membantu pembuahan,
varian
IVF. Sebuah spermatozoon tunggal
disuntikkan melalui zona
pelusida ke ooplasm dari
oosit. ICSI diindikasikan dalam kasuskasus
pria yang berat-faktor infertilitas, di
pasien laki-laki yang telah baik
cacat sperma atau abnormal
sperma rendah menghitung, dan
dalam kasus-kasus
sebelumnya gagal pemupukan dengan
konvensional IVF.
IVF: Dalam fertilisasi in vitro. Metode
yang digunakan
untuk membantu pemupukan dan
membantu
pasangan mencapai kehamilan. Itu
wanita adalah superovulasi untuk
menghasilkan
beberapa oosit, yang
dikumpulkan dan dicampur dengan
sperma.
Setelah pembuahan, oosit yang
disimpan dalam budaya. Biasanya,
01:59
embrio yang dihasilkan ditransfer ke
rahim antara hari 2 dan 5 dari
pembangunan. Indikasi meliputi
diblokir tabung falopi, infertilitas
dari penyebab yang tidak diketahui, dll
MESA: aspirasi epididimis sperma
mikroskopis,
suatu prosedur dimana
spermatozoa diperoleh dari
epididimis dengan eksisi bedah.
PCR: Polymerase chain reaction

(sebuah
metode yang dapat digunakan dalam
PGD
untuk menganalisis gen dalam kasus
monogenik penyakit).
PESA: Percutaneous epididimis aspirasi
sperma,
dimana sperma disedot
dari epididimis menggunakan jarum
biopsi.
PGD: Praimplantasi diagnosis genetik.
Metode yang digunakan untuk
menentukan spesifik
kelainan pada embrio yang dihasilkan
oleh orang tua yang membawa
kelainan.
Indikasi termasuk pasien
membawa X-linked penyakit,
monogenik
gangguan dan kelainan kromosom
seperti translokasi, dll
PGS: praimplantasi skrining genetik
(Untuk aneuploidi). Metode yang
digunakan untuk
Dibantu teknologi reproduksi dan
genetika
S Soini dkk
644
Eropa Journal of Human Genetics
mengidentifikasi yang paling
kromosom
biasa untuk transfer embrio dalam
IVF / ICSI siklus. Biasanya, antara
lima dan sembilan kromosom
diperiksa.
PND: Diagnosis Prenatal adalah
(molekul,
sitogenetika, biokimia) diagnostik
menguji dilakukan pada
pengembangan
janin setelah amniosentesis, chorionic
villus sampling atau darah janin
sampling.
SET: transfer embrio tunggal (ESET

elektif
SET).
TESA: aspirasi sperma testis.
Spermatozoa
diperoleh langsung dari
testis, dengan jarum aspirasi
testis jaringan.
Tese: ekstraksi sperma testis, dimana
spermatozoa diperoleh dari
testis dengan menggunakan eksisi
bedah.
TVOD: transvaginal ovarium
pengeboran, sebuah
bedah pengobatan untuk polikistik
Sindroma ovarium untuk
meningkatkan
hasil klinis di ART.
ZIFT: Zygote intrafallopian transfer. Itu
zigot ditransfer ke dalam tuba
tabung dalam tahap pronuclear atas
pembangunan. Dalam ZIFT, embrio
ditempatkan (melalui laparoskopi)
langsung
ke dalam tabung falopi, bukan
ke dalam rahim. Dengan cara ini,
mirip dengan transfer gamet di
HADIAH. Beberapa memilih ZIFT pada
teori bahwa hal itu meningkatkan
kemungkinan
implantasi, mengingat bahwa
embrio matang dalam perjalanan
untuk
rahim, mungkin karena akan
dalam konsepsi alam dan implantasi.
Selain itu, banyak pasien
lebih memilih ZIFT untuk HADIAH
karena
proses pembuahan dan awal
perkembangan embrio dapat
dipantau.
ZP: Zona pelusida.
2. Lembaga dan organisasi dan
mereka
website

ASRM: American Society for

Reproductive Medicine,
www.asrm.org
CCNE: Comite 'counsultatif nasional
d'e'thique
tuangkan les ilmu de la vie et de la
sante ',
www.ccne-ethique.fr
CIOMS: Dewan Organisasi
Internasional
Ilmu Kedokteran, www.cioms.ch
COE: Dewan Eropa, www.coe.int
EDDNAL: Eropa Direktori DNA
Diagnostik
Laboratorium, www.eddnal.com
EGE: Eropa Kelompok Etika dalam
Sains dan
Perkembangan Baru,
http://europa.eu.int/
comm / european_group_ethics /
index_en.
htm
EMQN: Eropa Genetika Molekuler
Kualitas
Jaringan, www.emgn.org / emgn.php
ESHG: Masyarakat Eropa Genetika
Manusia
www.eshg.org
ESHRE: Masyarakat Eropa Reproduksi
Manusia
dan Embriologi www.eshre.com
Ethikrat: Jerman Nasional Dewan Etika,
www.ethikat.org
EUROCAT: Pendaftaran Eropa Bawaan
Anomali, www.eurocat.ulster.ac.uk
EURORDIS: Organisasi Eropa Penyakit
Langka,
www.eurordis.com
Gig: Interest Group Genetik,
www.gig.org.uk
HGC: Genetika Manusia Komisi,
www.hgc.gov.uk
HFEA: Fertilisasi Manusia dan
Embriologi

Kewenangan, www.hfea.gov.uk
IBC: International Bioethics
Committee,
www.unesco.org / SHS / bioetika
ICBDSR: Clearinghouse Internasional
untuk Lahir
Cacat Penelitian dan Pengawasan,
www.icbd.org
IFFS: Internasional Federasi
Masyarakat Fertilitas,
www.iffs-reproduction.org
Induktor interphasa: Institut Teknologi
Calon
Studi, www.jrc.es
JCR: Bersama Research Center,
www.jcr.coe.eu.int
PCBE: Presiden Dewan Bioetika,
www.bioethics.gov
PGDIS: Diagnosis Praimplantasi
Genetik Internasional
Masyarakat, www.pgdis.org
WHO: Organisasi Kesehatan Dunia,
www.who.
int
WMA: World Medical Association,
www.wma.
bersih
UNESCO: United Nations Educational,
Scientific
dan Budaya Organisasi, www.portal.
unesco.org
Dibantu teknologi reproduksi dan
genetika
S Soini dkk
645
Eropa Journal of Human Genetics
Direproduksi dengan izin dari pemilik
hak cipta. Reproduksi lebih lanjut
dilarang tanpa izin.